2014-09-23 13:23:17 罕見疾病
跟老天對賭…為救罕病女 再生2兒
今年6歲的侯珮儀是個重度海洋性貧血患者，來自一個經濟弱勢的家庭，爸爸先天肢障，母親是越南新移民，全家靠阿嬤擺檳榔攤和爸爸的殘障津貼為生。但父母為了找到合適的骨髓配對來救侯小妹，一連生了兩個兒子...
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![跟老天對賭…為救罕病女 再生2兒]()
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![國內侯小妹的故事宛如電影「姊姊的守護者」（The sister’s keeper）翻版。 華納提供]()
2014-09-23 13:23:16 罕見疾病
罕見疾病／孩子身體使用權 誰來決定？
國內侯小妹因為患有先天重度海洋性貧血，而為了救女兒的母親，因而再懷第二胎、第三胎，直到老三的臍帶血，終於可以和侯小妹配對成功。此情況與暢銷書、同時也被改編成電影的「姊姊的守護者」（The sister’s keeper）劇情很像...
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![10月大女嬰的手臂上長出直徑達5公分的血管瘤，須定期注射類固醇藥物才能縮小。 圖／劉昭宏醫師提供]()
2014-09-23 13:23:15 罕見疾病
10個月女嬰手臂 5公分血管瘤罕見
【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】 一名10個月大的女嬰，出生沒多久，粉嫩手臂上冒出一顆鮮紅突起，媽媽不以為意，後來長成一大顆紅色肉瘤，就醫檢查才發現原來是血管瘤。雖然血管瘤可能隨著年紀增長逐漸
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![罕見的血管疾病毛毛病，左是異常如毛玻璃的血管。 圖／豐原醫院提供]()
2014-09-23 13:23:14 罕見疾病
9歲童中風！毛毛病作祟
【聯合報╱記者陳秋雲／豐原報導】 台中市9歲女童竟出現中風症狀，突然神智不清、說不出話來。醫院檢查發現是罕見的先天性血管畸型，小血管雜亂生長，狀如毛玻璃，叫毛毛病。患者須重建慢慢閉塞的大血管，
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![細菌性主動脈瘤破裂 5根支架救命]()
2014-09-23 13:23:14 罕見疾病
細菌性主動脈瘤破裂 5根支架救命
【聯合報╱記者陳永順／嘉義縣報導】 66歲吳姓男子年初連續腹痛、發燒求診，結果是少見的細菌性主動脈瘤破裂，嚴重可能致命。經醫師置入動脈支架，修補腹主動脈後康復。 醫師研判，吳姓男子疑因手部傷口
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![尼曼匹克症 用藥可緩病情]()
2014-09-23 13:23:13 罕見疾病
尼曼匹克症 用藥可緩病情
【聯合晚報╱記者林進修╱台北報導】 台大醫院小兒科教授胡務亮指出，罕見疾病尼曼匹克症雖還沒有治癒的方法，但醫界近幾年在ZAVESCA這個治療藥物之外，已陸續找到環糊精、抗發炎及抗氧化等輔助藥物，
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![圖／聯合晚報提供]()
2014-09-23 13:23:13 自體免疫
欲哭無淚？ 免疫系統拉警報
【聯合晚報╱記者彭宣雅／台北報導】 「欲哭無淚」恐怕也是一種病。一名患者眼睛乾得發痛、哭不出淚來，嘴巴也幾乎沒有唾液、食之無味，甚至喉嚨也乾到痛苦難耐，想咳卻咳不出來。醫師詳盡檢查後發現，患者不
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![罕病病友李淑惠(右)在新書發表會上，與同樣是罕病的立委楊玉欣(左)合影。 圖∕張老師文化提供]()
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病
泡泡龍李淑惠 「只想和別人一樣」
【聯合報／記者林思宇／台北報導】 「許多人期待與眾不同，但對罕病人來說，只想和別人一樣就好。」李淑惠說出罕病的心聲。她罹患俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解水皰症，身上皮膚盡是重複性結痂的傷口，上天給她
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![幼年型白血病 需儘早骨髓移植]()
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病
幼年型白血病 需儘早骨髓移植
【聯合報╱記者張嘉芳／即時報導】 「幼年型骨髓單核球性白血病」也就是俗稱的幼年型白血病，國內14歲以下的幼年型白血病發病率百萬分之0.6至1.2，推估每年約1、2位幼童發病，過去35年來全台已出
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![兒童衰老症 抗癌藥可治]()
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病
兒童衰老症 抗癌藥可治
【台灣新生報／記者陳敬哲／綜合外電報導】 兒童衰老症治療，可能出現一絲曙光。此病症是由遺傳基因突變所引起，全世界大約僅二百名病童，發病後會比正常兒童快八倍到十倍的速度開始衰老，但是體重與身高並
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![癲癇、白斑、血管纖維瘤 結節硬化症3症狀]()
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病
癲癇、白斑、血管纖維瘤 結節硬化症3症狀
【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】 「媽咪，我可以換張臉嗎？」高中二年級的瑄瑄，罹患罕見疾病結節硬化症，臉上長滿紅色凸起結節，看來像青春痘，常被同學取笑。但瑄瑄不喪志，在歌唱中找到自信。 瑄瑄因
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![滿月臉、水牛肩… 小心庫欣氏症候群]()
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病
滿月臉、水牛肩… 小心庫欣氏症候群
【聯合報╱記者田兆緯／台中報導】 台中48歲的沈婦有高血壓，固定在診所治療，日前體重急速增加，短期重了5公斤，臉越變越圓，背頸部粗厚，全身皮膚偏紅，診所察覺有異狀轉介至梧棲童醫院，原來是少見的「
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![罕病病友蘇瑞臻（左）與母親合影。 圖∕張老師文化提供]()
2014-09-23 13:23:07 罕見疾病
佝僂症蘇瑞臻「我們都沒有錯」
【聯合報／記者林思宇／台北報導】 罹患性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症的蘇瑞臻，從上幼稚園的第一天，就被同學笑「跛腳」。之後的求學過程，跛腳也常被同學拿來笑罵，每次她都只能哭著回家。 哭罵母親…把我生成這
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![〺一歲女子有兩個食道，右邊為正常食道，左邊如葫蘆狀的組織，是多出來的假食道。 圖／盧俊良醫師提供]()
2014-09-23 13:23:06 罕見疾病
女罕見雙食道 一頓飯吃一小時
【聯合報╱記者林思宇／台北報導】 一名〺一歲女子，吃一頓飯至少一小時以上，伴隨吞嚥困難，因胸悶、嘔吐嚴重去就醫，檢查居然發現有兩個食道，其中一個食道並未通往胃部，手術切除多餘的食道後，她總算能
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![發笑性癲癇 孩子笑到昏倒]()
2014-09-23 13:23:06 罕見疾病
發笑性癲癇 孩子笑到昏倒
【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】 孩子笑口常開討人喜歡，但若老是不由自主的笑個不停 ，還有昏倒、抽筋等症狀，可能是罕見的「發笑性癲癇」。 台北長庚兒童內科主治醫師謝孟穎表示，曾診治過一名8歲
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![頭暈看不清…蝶竇炎害的]()
2014-09-23 13:23:06 罕見疾病
頭暈看不清…蝶竇炎害的
【聯合報╱記者蔡維斌／雲林縣報導】 雲林縣李姓男子最近瞳孔無法轉正，看東西出現複影，嚴重頭暈，幾乎無法走動。北港媽祖醫院發現他鼻竇最深處的蝶竇發炎腫脹，壓迫腦神經產生疑似「眼疾」，相當罕見，以內
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![先天性海綿腎 長滿結石無藥可醫]()
2014-09-23 13:23:06 罕見疾病
先天性海綿腎 長滿結石無藥可醫
【聯合報╱記者林思宇／台北報導】 一名〺多歲女性，健檢發現腎臟布滿許多結石，診斷為先天性海綿腎。醫師表示，海綿腎暫無特別治療方式，一旦反覆感染或產生結石，恐傷害腎臟。 台安醫院腎臟內科主治醫師
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![小胖威利症難節制飲食 盼多同理心]()
2014-09-23 13:23:06 罕見疾病
小胖威利症難節制飲食 盼多同理心
【聯合報╱記者黃文彥／台北報導】 「他什麼東西都想吃，而且你給他多少就吃多少；剛吃完再給他東西，他還是照吃。」三歲的恩恩罹患「小胖威利症」，他一百零二公分、體重十三公斤，不算太胖，但
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![遺傳性表皮分解性水皰症／天天換藥包紮避免感染 次數不能多]()
2014-09-23 13:23:05 罕見疾病
遺傳性表皮分解性水皰症／天天換藥包紮避免感染 次數不能多
【聯合報╱採訪整理／記者黃文彥】 由於全身各部位皮膚都可能長滿水皰，因此這個正式名稱叫做「遺傳性表皮分解性水皰症」的罕見疾病，有個可愛的名稱：「泡泡龍」。但可愛的背後，患者忍受的卻是無限痛楚。
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![六個家有罕病兒的老爸，用音樂紓解壓力、一圓年輕時的夢想。 圖牽猴子整合行銷股份有限公司提供]()
2014-09-23 13:23:05 罕見疾病
罕病與親情／六個爸、一首歌 搖滾生命缺憾
【元氣周報／記者林思宇／報導】 「主角最重要的任務不是宣傳，而是工作和照顧小孩。」紀錄片「一首搖滾上月球」導演黃嘉俊選擇走最難的路，把六個罕病兒父親的紀錄片推向院線，他不在意票房，只希望不斷在絕
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![罕病的未來／孰輕孰重 藥物給付兩難]()
2014-09-23 13:23:03 罕見疾病
罕病的未來／孰輕孰重 藥物給付兩難
【元氣周報／記者詹建富／報導】 「台大醫院的醫師明明都已確立診斷，我得了『陣發性夜間血紅素尿症』（PNH），這種疾病是衛生福利部公告的罕見疾病之一，但申請健保給付用藥時卻遭到刁難。」病友李振茂每講幾
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![<a href="http://mag.udn.com/magimages/19/PROJ_ARTICLE/207_1633/f_479862_2.jpg" target="_blank"><b><font color="0074ad">點此看大圖。</font></b></a> 圖／聯合報提供]()
2014-09-23 13:23:03 罕見疾病
多數罕病 來自基因缺陷
【元氣周報／記者楊欣潔／報導】 日前東森購物專家俞嫻舉辦愛心購物，為自己罹患罕病的女兒潤潤進行募款，卻遭民眾檢舉，指其募款活動不符「勸募條例」，不但引起一陣討論，也引發民眾對罕見疾病的注意。
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![台灣女詩人王麗華。 記者吳淑玲／攝影]()
2014-09-23 13:23:01 罕見疾病
家族罹「假性醛固酮過多症」 荷蘭血緣肇因
【聯合報╱記者吳淑玲／台南報導】 台灣女詩人王麗華罹患西方人才會得的家族遺傳疾病「假性醛固酮過多症」，且家族三分之二親屬都罹此罕病，追查血緣發現，家族罹病竟和三百多年前荷蘭人統治台灣有關。
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![閱報秘書／馬凡氏症]()
2014-09-23 13:23:01 罕見疾病
閱報秘書／馬凡氏症
【聯合報╱記者歐陽良盈】 馬凡氏症是一種結締組織出現異常的遺傳疾病，患者通常體型瘦高，手腳較一般人長，手指也長，被稱為「蜘蛛人症」。馬凡氏症呈現的表現型變異極大，視患者基因突變點的位置而定，70
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![哭臉會定格…「副肌強直症」搞怪]()
2014-09-23 13:23:01 罕見疾病
哭臉會定格…「副肌強直症」搞怪
【聯合報╱記者修瑞瑩／台南報導】 台南一名高科技業主管與子女，是全台第一個診斷出罹患「先天性副肌強直症」的家族。三人表現症狀各有不同：他遇冷，肌肉就「像冰棒一樣」；女兒冷天一哭，臉就皺在一塊鬆不
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![亨丁頓舞蹈症／身體愛跳舞 他用唱歌找回自信]()
2014-09-23 13:23:01 罕見疾病
亨丁頓舞蹈症／身體愛跳舞 他用唱歌找回自信
【元氣周報／記者詹建富／報導】 8年前，眾人暱稱為「良哥」的歐世良，走在下雨過後的路上，本來以為可以像平常一樣輕易閃過前面的一小灘水，但他卻一時失去平衡，整個人向後仰並且滑倒，這一跌
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![恐怖基因！ 引發失智症、漸凍人]()
2014-09-23 13:23:01 罕見疾病
恐怖基因！ 引發失智症、漸凍人
【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】 家裡堆滿了洗衣精、衛生紙，經常在屋頂徘徊走動，今年50歲的秀惠(化名)五年前行為開始怪異，認知能力變差，彷彿變了一個人。因為疑神疑鬼，常與同事吵架，原本在電信
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![克隆氏症患者 易罹大腸癌？]()
2014-09-23 13:23:00 罕見疾病
克隆氏症患者 易罹大腸癌？
【聯合報╱整理記者楊欣潔】 Q：克隆氏症患者有比較高的機率罹患大腸癌嗎？ A：克隆氏症（Crohn’s disease）患者是大腸癌高危險群，患者的大腸、小腸、胃部發炎，但是，並非所有
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![罕見冠狀齒突症候群 劇痛如刀割]()
2014-09-23 13:23:00 罕見疾病
罕見冠狀齒突症候群 劇痛如刀割
【台灣新生報／記者戴聖峰／新竹報導】 81歲張爺爺因為近2周頸部劇烈疼痛，一邊閉著眼睛一邊用雙手摀著臉龐坐著輪椅來到神經部門診求診。他描述疼痛如刀割般的疼，與之前落枕不同，在脖子轉動至左邊以及
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![王麗華少女時就患高血壓 頻見親族往生]()
2014-09-23 13:23:00 罕見疾病
王麗華少女時就患高血壓 頻見親族往生
【聯合報╱記者吳淑玲／台南報導】 王麗華十幾歲就有高血壓，吃遍各種降血壓藥都無效，急診送醫時，生理食鹽水針一袋袋打，但越打越糟，出現嚴重鈉中毒。 王麗華是吳濁流文學獎得主，她說，讀大學時常無緣
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