鼻子常聞到魚腥味？ 醫警告「這病」和感冒、過敏相似
你也常不自覺聞到魚腥臭味嗎？小心恐是鼻竇炎惹禍！樂生療養院耳鼻喉科欒智偉醫師指出，臨床上，常見病患自訴鼻塞、頭痛與濃稠鼻涕等症狀，甚至聞到魚腥臭味，以為是過敏導致，經由鼻竇內視鏡確診為鼻竇炎，主要因初
天冷手指發紫是血液循環差？手指呈現3個顏色得當心
近日天氣寒冷多雨，一名30多歲的OL常覺得手腳冰冷，指節末端更有輕微麻痛的感覺，且手指會因為溫度高低的不同而改變顏色，有時甚至會出現「白一節、紫一節」，十分恐怖，嚇得她趕緊就醫，經過檢查發現，原來是罹
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長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩
罕見疾病43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻，有時連呼吸都困難，卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰，她以為顏面中風，就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症，高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術，總算揮別「麻痺人生」。醫師表示，這種罕病若未能有效控制，續發性中風機會將升高。
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婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生
罕見疾病家住台南的43歲黃小姐，國中起就常有手腳發麻情形，但遍查不出原因，直至去年夏天因左手臂劇烈麻痺延伸至左側臉頰，她以為顏面...
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肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
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8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次
罕見疾病印度一名8歲女孩達布拉瑪（Chwngsasa Debbarma）從今年四月開始身體出現奇怪的症狀，不僅會從耳朵和鼻子中流出紅色的液體，就連流汗時手臂和腿上的汗水也都是紅色的，女孩這種怪異的症狀震驚了許多人。
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給付罕病奇蹟之藥 健保署長：和病友一樣焦慮
罕見疾病生命無價，大部分人都同意。如果非得喊價，花多少錢挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，卻是各國健保決定給付藥品的主要考量，罕病藥物因此經常失去給付機會。
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肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。
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SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。
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脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...
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SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
罕見疾病生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是...
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SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
罕見疾病「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達...
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罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
罕見疾病眼睛畏光，總是瞇著雙眼，12歲的軒軒用僅存視力看世界，每一個景象對她而言都再珍貴無比，因為再過不久，連這樣的微光都將是一種奢求。
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罕病中的罕病！12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
罕見疾病周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。
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眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
罕見疾病一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所...
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治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期
罕見疾病頭型像卡通辛普森家庭的人物，前後窄、頭頂高，可不是「睡一睡」就會好。醫師說，這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形，若不早期進...
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「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵
罕見疾病58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這...
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發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
罕見疾病五月底的台中市豐原區下著雨，我們從騎樓望進屋內，客廳也滴滴答下「小雨」，罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、...
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翻轉罕見人生／肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
罕見疾病坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生...
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萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路
罕見疾病走路不太穩，手指動作也不甚靈活，連外套拉鍊都拉不太起來，看不懂五線譜的他，卻參加了一場音樂比賽，獨自走上舞台，用兩根手指...
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把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式
罕見疾病「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病，罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛...
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罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮
罕見疾病20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片...
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「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二
罕見疾病如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改...
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人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕
罕見疾病朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻...
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生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境
罕見疾病罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」，這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽，現場並播映病友紀錄片，由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作，以六個病友故事為主軸，呈現罕病在台廿年來轉變；也把病友的生活場景搬到展場，讓大眾了解病友需求。
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陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心
罕見疾病罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎，笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示，是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力，讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘，罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。
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台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經
罕見疾病台灣罕病專法令人稱羨，罕病基金會成立廿周年，兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益，促使社會重視，完成罕病立法，甚至超越美國「孤兒藥法案」，展開罕病診斷、治療、預防等，促進病友照護，至今少有國家能及，越南、韓國都紛紛前來取經。
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萬分之一在我家／曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
罕見疾病蕭仁豪一早騎車趕上班，他做電腦繪圖、舞台設計，工作之餘，畫畫、養魚、騎著車四處拍照，看似再平凡不過的日常，對仁豪而言，每...
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鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標
罕見疾病罕見疾病的病徵千變萬化，光政府公告的罕病種類就高達223種，一樣是罕病，家屬面對的難題可能完全不同，面對未知的下一步，一開始總是病兒父母先站出來，靠病家成立病友支持團體，互相扶持，尋找資源，幫孩子找出
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「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
罕見疾病31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
罕見疾病31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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罕病沒有難倒這個家：一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手
罕見疾病只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服務
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影／肢端肥大症 4成患者無病識感
罕見疾病您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎？小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示，肢端肥大症是一種生長激素分泌過...
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基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
罕見疾病隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。
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想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂
罕見疾病38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」，躺在病床，帶著呼吸器，打著點滴，只能看著天花板，全身癱瘓，只能以眨眼表達「是」...
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非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付
罕見疾病陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療才保住一命。
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健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政
罕見疾病陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，因腎功能嚴重受...
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醫病天地／罕病雷特氏症 台港分享經驗
罕見疾病雷特氏症（Rett syndrome）是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」，會導致後天重度智能障礙，是罕見疾病；台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦，上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。
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熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病
罕見疾病29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅...
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連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」
罕見疾病29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色...
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罕病20／罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕見疾病罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人...
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罕病20／打造福利家園 罕病病友展笑顏
罕見疾病台灣罕病照護模式為全球獨特典範，參照國外立法，並加入本土經驗，結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制，保障罕病權...
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罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
罕見疾病個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹...
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罕病20／陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見
罕見疾病「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現，從...
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34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式！身體孱弱也想環島圓夢
罕見疾病民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了
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罕病20／罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
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罕病20／乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽，榮獲佳作！
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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罕病20／當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
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日歌后自爆罹患的罕病 醫：做好這件事能避免傷害
罕見疾病日本歌壇天后宇多田光自爆罹患「運動過剩症候群」，該病在日本被列為罕見疾病。桃園長庚體適能中心主任林瀛洲表示，該病在台灣...
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兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！
罕見疾病30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足
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罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女
罕見疾病台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人...
