29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅...

29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色...

罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人...

台灣罕病照護模式為全球獨特典範，參照國外立法，並加入本土經驗，結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制，保障罕病權...

個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹...

「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現，從...

民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...

日本歌壇天后宇多田光自爆罹患「運動過剩症候群」，該病在日本被列為罕見疾病。桃園長庚體適能中心主任林瀛洲表示，該病在台灣...

30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足

台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人...

由美國新生代男神寇爾史普洛茲（Cole Sprouse）領銜主演的年度必看愛情新片《愛上觸不到的你》（Five Feet Apart），即將在3月29日於台灣感動獻映。童星出身的「寇弟」寇爾史普洛茲，

「天使詩班歌唱，頌聲喜樂洋洋。」被稱為半身巨人的罕病患者魏益群，是42歲的纖維性骨失養症患者，小小身軀裡，卻有大大力量，深情歌聲撫慰人心，很難想像他從未接受過科班訓練，16年前在教會詩班及罕病天籟合唱團的啟發下，找回生命重心。

面對脆弱的玻璃娃娃，很多人認為，既然容易骨折，那就靜靜待著不要動，但這是錯誤想法。專家表示，「先天性成骨不全症」病友透過適當的水中運動，不但能維持健康更可以促進肌肉發展、鍛鍊和保持平衡力，而水的浮力也能減低關節所承受的壓力，水中運動可增強肌肉強健。

聽笑話居然讓血壓飆高，除了要擔心是否為高血壓外，小心你還可能患有嗜鉻細胞瘤。根據江蘇城市頻道報導，一位張先生聽到笑話或情緒激動的時候，讓他的收縮壓飆升到260毫米汞柱，遠高於一般人的140毫米汞柱。經

今年11歲的歡歡，從外表根本看不出任何「異狀」，媽媽總自嘲說：「這很吃虧，別人反而不知道她是特殊生，需要特別照顧且隨時...

11歲歡歡和9歲鴻毅有共通點，他們都是「怕熱的天使」。因罹患罕見卓飛症候群，遇到天氣變化、情緒興奮，泡澡就會全身抽搐，一...

台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮兩年前遇到一名法布瑞氏症病友，當時已出現腎臟病變，且已經開始洗腎；楊豐榮決定將法布瑞氏症列入檢查項目，但前後開了三次驗血單，病患並沒有去抽血檢查，直到今年初因心臟衰竭昏倒、住院，做了抽血檢查才確診。

「原本他不想面對，我告訴他，你要為自己的兒孫、下一代想想，這種病只要治療就會好….既然都遇到了，也只能面對，我能做的就是陪在他身邊，陪他一起面對。」C太太的先生是罕見疾病法布瑞氏症病友，談起另一半，C太太爽朗、樂觀的語氣讓整個空間都明亮了起來。

肌肉萎縮症有望治療！最新研究指出，科學家們首次利用基因編輯技術治療大型哺乳動物的杜顯氏肌肉萎縮症，並成功恢復其抗肌肉萎縮蛋白質，讓這種長期不治病症露出一絲曙光。主導該研究的研究員奧爾森表示，罹患肌肉萎縮症的孩子因為心臟失去力量，隔肌太弱無法呼吸而死亡。若抗肌萎縮蛋白質能夠恢復，有望對治療相關疾病有所幫助。

一名出生僅21天女嬰高燒不退，日前送至台北榮總急診，抽血時卻發現血液完全抽不出來，好不容易第一管，血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色，醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，驗血後，孩子體內的三酸甘油脂，高達2萬多毫克，超過正常值的100倍以上，經過36小時換血治療，救回女嬰生命。

龐貝氏症患者小潔多年前出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小...

繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識，平均需要6年才能確診，病童小潔就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘...

台中市14歲女孩宜婷，兩年前因罕見疾病導致肺部病變、呼吸衰竭，在疾病惡化，生命僅剩1個月時，幸運獲得1名頭部外傷過世的...

51歲婦人月經二個月沒來，原以為是更年期到了，但臉也開始變圓、體毛增加，還有心慌、食慾不振及體重下降的情形。她就醫檢查...

台灣纖維肌痛症關懷協會今天和時代力量立委高潞．以用在立法院舉辦名譽理事及醫療顧問團授證記者會，執行長魏嘉伶在會中強調，...

台灣纖維肌痛症關懷協會執行長魏嘉伶今天指出，這項病症外表看不出受傷，但內在疼痛確實非常困擾，全台最小患者是名小六女童，就...

五月充滿母愛光輝，但對於何太太來說，卻是開心不起來，因為她在年初中止妊娠，當時胎兒已八個月大，檢查發現，小生命的心臟出...

怕光、不舒服，舒涵與雅喬姐妹，從小就有眼睛問題，家長一直以為只是眼睛不好，直到舒涵小六時，在家一直跌倒，走路幾乎看不到...

「好可惜，如果早點發現是這種病，及早治療，說不定就不用洗腎了…」

一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹，因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管...

一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。

根據統計，國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患，雖然目前真正的發病原因不明，但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關，甚至壓力都可能引發，而女性發生機率更是男性的4.4倍，由於症狀多變難察覺，有著「千面女郎」的稱號。

肢體不便者追夢，還需要貼近需要的工具才給力，罕病少女陳婉坪的母親鄧芝蘭感慨，​一只萬用支架，能支撐電腦螢幕、接平板、手...

2歲就氣切，12歲脊柱側彎，長年仰賴輪椅與多項輔具，視力、聽力受疾病影響弱化，一天光是進食就得花上7小時，很難想像，自...

年輕人雙手顫抖，當心罹患罕見的威爾森氏症。南投縣30歲沈姓男子工作需要搬重物，有天他察覺手會不自主抖動，甚至無法提筆寫...

單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤，引發每日超過百次的癲癇發作。腦部損傷使登貴雙腿萎縮、影響語言發展，淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」，每當淑文唱起「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」這首歌，總是淚流滿面。

「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」，淑文每次唱到這首歌，總是淚流滿面，兒子登貴患有「結節硬化症」，十幾年前，病情輕微時，曾...

罹患ALD（腎上腺腦白質退化症）的高雄張家三兄弟，在次子病逝，低調捐出7千3百萬元善款後，張家人幾年來行事低調，也不願...

罕見疾病結節硬化症病友，臉部多會出現血管纖維瘤，一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血，讓病友在社交上有極大的心理負擔，病友...

懷孕16周的小花（化名），隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫，原以為是懷孕正常現象，直到她的手腕腫脹到「破皮」，親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」，輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管水腫症」。

高齡者常感疲累、左上腹疼痛，當心不只是衰老。一名85歲老翁長期全身疲累無力、左側腹部疼痛、食慾低落，近日難耐到影響生活作...

台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查...

35歲林小姐健檢時從超音波發現脾臟腫大如13公分，胃部旁有多個小腫塊，醫師初判是胃基質瘤，沒想到進一步檢查發現，這些大大...

42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。