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克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
罕見疾病現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗...
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全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化
罕見疾病全台多發性硬化症患者已超過2000名，今年30歲的「馬桶女孩」姜藥師也是病友，15歲那年騎腳踏車時，發現左腳卡在車鍊竟毫...
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3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺
罕見疾病3歲李小妹可以走路、講話和弟弟玩遊戲，鼻孔兩端掛著兩根氧氣管，體重不到10公斤小小身軀每天卻要推著20公尺的呼吸器和氧氣...
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「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
罕見疾病「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜...
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罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
罕見疾病可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好...
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影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病
罕見疾病中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱今天分享，二歲半的女娃二周前保母換尿布時，發現尿布上面都是血，家長急忙送急診...
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長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩
罕見疾病43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻，有時連呼吸都困難，卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰，她以為顏面中風，就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症，高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術，總算揮別「麻痺人生」。醫師表示，這種罕病若未能有效控制，續發性中風機會將升高。
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婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生
罕見疾病家住台南的43歲黃小姐，國中起就常有手腳發麻情形，但遍查不出原因，直至去年夏天因左手臂劇烈麻痺延伸至左側臉頰，她以為顏面...
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肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
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8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次
罕見疾病印度一名8歲女孩達布拉瑪（Chwngsasa Debbarma）從今年四月開始身體出現奇怪的症狀，不僅會從耳朵和鼻子中流出紅色的液體，就連流汗時手臂和腿上的汗水也都是紅色的，女孩這種怪異的症狀震驚了許多人。
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SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。
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脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...
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罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
罕見疾病眼睛畏光，總是瞇著雙眼，12歲的軒軒用僅存視力看世界，每一個景象對她而言都再珍貴無比，因為再過不久，連這樣的微光都將是一種奢求。
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罕病中的罕病！12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
罕見疾病周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。
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眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
罕見疾病一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所...
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治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期
罕見疾病頭型像卡通辛普森家庭的人物，前後窄、頭頂高，可不是「睡一睡」就會好。醫師說，這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形，若不早期進...
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「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵
罕見疾病58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這...
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發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
罕見疾病五月底的台中市豐原區下著雨，我們從騎樓望進屋內，客廳也滴滴答下「小雨」，罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、...
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翻轉罕見人生／肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
罕見疾病坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生...
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萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路
罕見疾病走路不太穩，手指動作也不甚靈活，連外套拉鍊都拉不太起來，看不懂五線譜的他，卻參加了一場音樂比賽，獨自走上舞台，用兩根手指...
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把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式
罕見疾病「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病，罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛...
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罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮
罕見疾病20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片...
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「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二
罕見疾病如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改...
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人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕
罕見疾病朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻...
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生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境
罕見疾病罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」，這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽，現場並播映病友紀錄片，由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作，以六個病友故事為主軸，呈現罕病在台廿年來轉變；也把病友的生活場景搬到展場，讓大眾了解病友需求。
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陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心
罕見疾病罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎，笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示，是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力，讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘，罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。
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萬分之一在我家／曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
罕見疾病蕭仁豪一早騎車趕上班，他做電腦繪圖、舞台設計，工作之餘，畫畫、養魚、騎著車四處拍照，看似再平凡不過的日常，對仁豪而言，每...
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鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標
罕見疾病罕見疾病的病徵千變萬化，光政府公告的罕病種類就高達223種，一樣是罕病，家屬面對的難題可能完全不同，面對未知的下一步，一開始總是病兒父母先站出來，靠病家成立病友支持團體，互相扶持，尋找資源，幫孩子找出
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「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
罕見疾病31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
罕見疾病31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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影／肢端肥大症 4成患者無病識感
罕見疾病您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎？小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示，肢端肥大症是一種生長激素分泌過...
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基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
罕見疾病隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。
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想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂
罕見疾病38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」，躺在病床，帶著呼吸器，打著點滴，只能看著天花板，全身癱瘓，只能以眨眼表達「是」...
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醫病天地／罕病雷特氏症 台港分享經驗
罕見疾病雷特氏症（Rett syndrome）是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」，會導致後天重度智能障礙，是罕見疾病；台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦，上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。
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熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病
罕見疾病29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅...
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連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」
罕見疾病29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色...
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罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
罕見疾病個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹...
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34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式！身體孱弱也想環島圓夢
罕見疾病民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了
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罕病20／罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
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罕病20／乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽，榮獲佳作！
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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罕病20／當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
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日歌后自爆罹患的罕病 醫：做好這件事能避免傷害
罕見疾病日本歌壇天后宇多田光自爆罹患「運動過剩症候群」，該病在日本被列為罕見疾病。桃園長庚體適能中心主任林瀛洲表示，該病在台灣...
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兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！
罕見疾病30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足
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罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女
罕見疾病台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人...
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帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」
罕見疾病由美國新生代男神寇爾史普洛茲（Cole Sprouse）領銜主演的年度必看愛情新片《愛上觸不到的你》（Five Feet Apart），即將在3月29日於台灣感動獻映。童星出身的「寇弟」寇爾史普洛茲，
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義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝
罕見疾病「天使詩班歌唱，頌聲喜樂洋洋。」被稱為半身巨人的罕病患者魏益群，是42歲的纖維性骨失養症患者，小小身軀裡，卻有大大力量，深情歌聲撫慰人心，很難想像他從未接受過科班訓練，16年前在教會詩班及罕病天籟合唱團的啟發下，找回生命重心。
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玻璃娃娃不能動？ 水療幫他們不骨折
罕見疾病面對脆弱的玻璃娃娃，很多人認為，既然容易骨折，那就靜靜待著不要動，但這是錯誤想法。專家表示，「先天性成骨不全症」病友透過適當的水中運動，不但能維持健康更可以促進肌肉發展、鍛鍊和保持平衡力，而水的浮力也能減低關節所承受的壓力，水中運動可增強肌肉強健。
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聽笑話卻讓血壓飆到260！這病處理方式和高血壓不同
罕見疾病聽笑話居然讓血壓飆高，除了要擔心是否為高血壓外，小心你還可能患有嗜鉻細胞瘤。根據江蘇城市頻道報導，一位張先生聽到笑話或情緒激動的時候，讓他的收縮壓飆升到260毫米汞柱，遠高於一般人的140毫米汞柱。經
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11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈
罕見疾病今年11歲的歡歡，從外表根本看不出任何「異狀」，媽媽總自嘲說：「這很吃虧，別人反而不知道她是特殊生，需要特別照顧且隨時...
