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醫揭:脂肪肝有2種 愛吃甜點不喝酒也傷「肝」是這種

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想上廁所卻沒有「東西」? 養成順便體質「3條件缺1」不可

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良性腫瘤就一定沒事嗎?卵巢腫瘤4類型,醫師詳細解說

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有沒有發癢非判別依據!醫曝香港腳5大黴菌感染源

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為什麼瘦子也會心臟病?美國心臟協會:要看2指數

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降血壓效用達24小時!專家教你靠運動預防高血壓

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕見疾病

「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA(脊髓性肌肉萎縮症)病友,自1歲發病起,生活需倚靠他人不能自理,夜...

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

罕見疾病

可以想像人體如果沒有免疫力會是如何?5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子,罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」,還好...

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

罕見疾病

每年2月最後一天為國際罕見疾病日,衛福部國健署呼籲,每一種罕病的盛行率雖然極低,但全球罹患罕病總人數已突破3億,相當於人...

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕見疾病

中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱今天分享,二歲半的女娃二周前保母換尿布時,發現尿布上面都是血,家長急忙送急診...

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕見疾病

「我賭上我的專業」馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛說。那一天,突然接獲一名昏迷的二歲病童,孩子從清醒到命在旦夕才短短幾小時,媽媽腿軟跪在加護病房外,林炫沛高度懷疑孩子是罕見疾病高血氨症,立即調動所有

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕見疾病

一顆溫柔而堅定的母親心,總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國,為了取得救命的藥物,我們不得已遠走他鄉,但是我們的家不是這裡嗎?為何非得離開故鄉,真的沒有活下去的辦法嗎?」這些問題不斷的在罕見疾病基

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕見疾病

『「罕見疾病防治及藥物法」是台灣衛生政策中的鑽石,讓台灣人民的人道精神被世界看見。』在立法20年後,罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程,難掩引以為榮的激動。當年,為了拯救生命如微光的十個罕見

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕見疾病

「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了!是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家,而罕病法與健保法相互連動,保障罕病患者的用藥權利,到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人,適用罕病法

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕見疾病

「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國,由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作,協力張開保護罕病患的保護網,國健署長王英偉說,罕病法是全方位立法,結合了疾病防治與罕

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕見疾病

活蹦亂跳的弟弟,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的撒嬌動作,卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密,他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出,以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨,用心維護住一個

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

罕見疾病

一不小心,你會誤以為這是天使小孩,出生時只像貓咪般的嗚咽了一聲,總是不哭也不鬧,醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天,姍郁被診斷出龐貝氏症,心臟已經肥大,從出生後五天,開始每週一次,每次四小時

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

罕見疾病

43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻,有時連呼吸都困難,卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰,她以為顏面中風,就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症,高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術,總算揮別「麻痺人生」。醫師表示,這種罕病若未能有效控制,續發性中風機會將升高。

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

罕見疾病

家住台南的43歲黃小姐,國中起就常有手腳發麻情形,但遍查不出原因,直至去年夏天因左手臂劇烈麻痺延伸至左側臉頰,她以為顏面...

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

罕見疾病

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼、藥價高昂的新藥,健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者,想起多年前,莫說藥物,連呼吸器都缺乏(特別是幼兒型)的時代,對此病的無奈,也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療(hospice)的經過。

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

罕見疾病

印度一名8歲女孩達布拉瑪(Chwngsasa Debbarma)從今年四月開始身體出現奇怪的症狀,不僅會從耳朵和鼻子中流出紅色的液體,就連流汗時手臂和腿上的汗水也都是紅色的,女孩這種怪異的症狀震驚了許多人。

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

罕見疾病

生命無價,大部分人都同意。如果非得喊價,花多少錢挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,卻是各國健保決定給付藥品的主要考量,罕病藥物因此經常失去給付機會。

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

罕見疾病

「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者最近走上街頭,因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞,讓他們即使只有一根手指還能動,也能表達自己,「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式」,但藥費昂貴,健保給付尚待討論。病友請命,罕病家庭為大家承擔遺傳風險,如今有藥可用,需要社會支持。

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

罕見疾病

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者正等待一款藥物通過健保,讓神經細胞死亡按下停止鍵,不再繼續退化。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕見疾病

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

罕見疾病

生命無價,大部分人都同意。如果非得喊個價,花多少錢去挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,是世界各國健保決定是...

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕見疾病

「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達...

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕見疾病

眼睛畏光,總是瞇著雙眼,12歲的軒軒用僅存視力看世界,每一個景象對她而言都再珍貴無比,因為再過不久,連這樣的微光都將是一種奢求。

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

罕見疾病

周二,是軒軒的Blue Day,她不懂為什麼無法跟同學一起上課,必須一個人單獨在教室「學點字」。

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

罕見疾病

一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高,就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」,所...

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

罕見疾病

頭型像卡通辛普森家庭的人物,前後窄、頭頂高,可不是「睡一睡」就會好。醫師說,這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形,若不早期進...

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

罕見疾病

58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症,40歲發病後,從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制,就算認真復健也無法阻止失能,但這...

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

罕見疾病

五月底的台中市豐原區下著雨,我們從騎樓望進屋內,客廳也滴滴答下「小雨」,罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、...

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

罕見疾病

坐著電動輪椅,不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間,全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅,但此刻她和其他媽媽一樣,早起替先生...

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

罕見疾病

走路不太穩,手指動作也不甚靈活,連外套拉鍊都拉不太起來,看不懂五線譜的他,卻參加了一場音樂比賽,獨自走上舞台,用兩根手指...

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕見疾病

「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病,罕病基金會自10月23日起至30日,在北市松山文創園區推出「生生相惜,愛...

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

罕見疾病

20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年,今年適逢20周年的罕病基金會,以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片...

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

罕見疾病

如果,你的孩子罹患了罕見疾病,確診得太晚,正確治療來得太晚,已經是終生嚴重腦傷,照顧病兒讓人身心俱疲,全家人的生活被迫改...

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

罕見疾病

朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師,余佩琪是獨立自主的女性,頂著高學歷,縱橫職場,夫妻倆堪稱人生勝利組,原本自由奔放的人生卻...

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

罕見疾病

罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜,愛不罕見」,這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽,現場並播映病友紀錄片,由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作,以六個病友故事為主軸,呈現罕病在台廿年來轉變;也把病友的生活場景搬到展場,讓大眾了解病友需求。

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

罕見疾病

罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎,笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示,是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力,讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘,罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

罕見疾病

台灣罕病專法令人稱羨,罕病基金會成立廿周年,兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益,促使社會重視,完成罕病立法,甚至超越美國「孤兒藥法案」,展開罕病診斷、治療、預防等,促進病友照護,至今少有國家能及,越南、韓國都紛紛前來取經。

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

罕見疾病

蕭仁豪一早騎車趕上班,他做電腦繪圖、舞台設計,工作之餘,畫畫、養魚、騎著車四處拍照,看似再平凡不過的日常,對仁豪而言,每...

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

罕見疾病

罕見疾病的病徵千變萬化,光政府公告的罕病種類就高達223種,一樣是罕病,家屬面對的難題可能完全不同,面對未知的下一步,一開始總是病兒父母先站出來,靠病家成立病友支持團體,互相扶持,尋找資源,幫孩子找出

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕見疾病

31歲的趙慧敏很年輕,卻是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴。更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕見疾病

31歲的趙慧敏很年輕,是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴,更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

罕見疾病

只是在新生兒腳跟扎一滴血,這個小小的動作,卻可能影響孩子一輩子的健康,這是新生兒篩檢的重要步驟,它能夠早期篩出先天代謝異常疾病,及早治療,為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布,新生兒篩檢服務

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

罕見疾病

您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎?小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示,肢端肥大症是一種生長激素分泌過...

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

罕見疾病

隨基因檢測進步,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下篩檢後健康的孩子。

想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

罕見疾病

38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」,躺在病床,帶著呼吸器,打著點滴,只能看著天花板,全身癱瘓,只能以眨眼表達「是」...

非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

罕見疾病

陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫,經過一連串檢查,確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」。因腎功能嚴重受損,一度靠洗腎維持生命,所幸接受新藥治療才保住一命。

健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

罕見疾病

陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫,經過一連串檢查,確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」,因腎功能嚴重受...

醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗

罕見疾病

雷特氏症(Rett syndrome)是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」,會導致後天重度智能障礙,是罕見疾病;台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦,上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

罕見疾病

29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診,做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病,令她身心俱疲,直到有次發現尿液竟變成紫紅...

連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

罕見疾病

29歲王姓女子,近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診,疼痛感就像經痛,卻額外會痛到吐、全身癱軟,某次腹痛再次發作,排尿的顏色...

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕見疾病

罕病基金會6月6日成立20周年,在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下,台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》,救自己孩子、也救別人...