肌肉萎縮症有望治療！最新研究指出，科學家們首次利用基因編輯技術治療大型哺乳動物的杜顯氏肌肉萎縮症，並成功恢復其抗肌肉萎縮蛋白質，讓這種長期不治病症露出一絲曙光。主導該研究的研究員奧爾森表示，罹患肌肉萎縮症的孩子因為心臟失去力量，隔肌太弱無法呼吸而死亡。若抗肌萎縮蛋白質能夠恢復，有望對治療相關疾病有所幫助。

一名出生僅21天女嬰高燒不退，日前送至台北榮總急診，抽血時卻發現血液完全抽不出來，好不容易第一管，血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色，醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，驗血後，孩子體內的三酸甘油脂，高達2萬多毫克，超過正常值的100倍以上，經過36小時換血治療，救回女嬰生命。

龐貝氏症患者小潔多年前出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小...

繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識，平均需要6年才能確診，病童小潔就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘...

台中市14歲女孩宜婷，兩年前因罕見疾病導致肺部病變、呼吸衰竭，在疾病惡化，生命僅剩1個月時，幸運獲得1名頭部外傷過世的...

51歲婦人月經二個月沒來，原以為是更年期到了，但臉也開始變圓、體毛增加，還有心慌、食慾不振及體重下降的情形。她就醫檢查...

台灣纖維肌痛症關懷協會今天和時代力量立委高潞．以用在立法院舉辦名譽理事及醫療顧問團授證記者會，執行長魏嘉伶在會中強調，...

台灣纖維肌痛症關懷協會執行長魏嘉伶今天指出，這項病症外表看不出受傷，但內在疼痛確實非常困擾，全台最小患者是名小六女童，就...

五月充滿母愛光輝，但對於何太太來說，卻是開心不起來，因為她在年初中止妊娠，當時胎兒已八個月大，檢查發現，小生命的心臟出...

怕光、不舒服，舒涵與雅喬姐妹，從小就有眼睛問題，家長一直以為只是眼睛不好，直到舒涵小六時，在家一直跌倒，走路幾乎看不到...

「好可惜，如果早點發現是這種病，及早治療，說不定就不用洗腎了…」

一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹，因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管...

一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。

根據統計，國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患，雖然目前真正的發病原因不明，但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關，甚至壓力都可能引發，而女性發生機率更是男性的4.4倍，由於症狀多變難察覺，有著「千面女郎」的稱號。

肢體不便者追夢，還需要貼近需要的工具才給力，罕病少女陳婉坪的母親鄧芝蘭感慨，​一只萬用支架，能支撐電腦螢幕、接平板、手...

2歲就氣切，12歲脊柱側彎，長年仰賴輪椅與多項輔具，視力、聽力受疾病影響弱化，一天光是進食就得花上7小時，很難想像，自...

年輕人雙手顫抖，當心罹患罕見的威爾森氏症。南投縣30歲沈姓男子工作需要搬重物，有天他察覺手會不自主抖動，甚至無法提筆寫...

單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤，引發每日超過百次的癲癇發作。腦部損傷使登貴雙腿萎縮、影響語言發展，淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」，每當淑文唱起「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」這首歌，總是淚流滿面。

「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」，淑文每次唱到這首歌，總是淚流滿面，兒子登貴患有「結節硬化症」，十幾年前，病情輕微時，曾...

罹患ALD（腎上腺腦白質退化症）的高雄張家三兄弟，在次子病逝，低調捐出7千3百萬元善款後，張家人幾年來行事低調，也不願...

罕見疾病結節硬化症病友，臉部多會出現血管纖維瘤，一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血，讓病友在社交上有極大的心理負擔，病友...

懷孕16周的小花（化名），隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫，原以為是懷孕正常現象，直到她的手腕腫脹到「破皮」，親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」，輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管水腫症」。

高齡者常感疲累、左上腹疼痛，當心不只是衰老。一名85歲老翁長期全身疲累無力、左側腹部疼痛、食慾低落，近日難耐到影響生活作...

台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查...

35歲林小姐健檢時從超音波發現脾臟腫大如13公分，胃部旁有多個小腫塊，醫師初判是胃基質瘤，沒想到進一步檢查發現，這些大大...

42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。

42歲男子罹患惡性黏液纖維肉瘤，下肢腫脹，由於一再復發，醫師與家屬都勸他截肢保命。但他難以面對截肢的下半生，開刀十多次後腫瘤轉移，沒多久即過世，親友都相當惋惜。

急診醫學教授傑利納(George Jelinek)1999年4月被診斷罹患多發性硬化症，當時他45歲，正處於事業巔峰。

南投縣一名健康的青年，在家突然失去生命徵象，經救護員及醫院接力搶救，挽回生命，經查為罹患少見的布魯格達氏症候群

一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。

非家族性低血鉀癱瘓較常見於亞洲地區，國內發生率約2%；低血鉀癱瘓患者會出現肌肉無力、心臟不舒服症狀等症狀，致病原因不明，只能靠補充鉀離子治療。三總研究團隊研究非家族性低血鉀癱瘓，發現新的調控基因「長鍊非編碼RNA」，當這個基因排列結構改變就會導致低血鉀癱瘓，這項發現有助進一步了解致病機轉及未來研發治療藥物。

來自大陸的「象腿媽媽」徐小姐，19歲時小腿開始變粗，之後大腿也跟著腫脹，後來遭醫院診斷為「先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症（KTS）」，經友人介紹來到台灣治療，歷經多次手術總算可以下床行走，一圓「帶孩子出去走走」夢想。

「我想到學校開一次家長會，盡一次當媽媽的責任。」來自大陸徐州的徐珊珊，19歲罹患罕見「先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症」，到30歲時左腳腫如象腿，之後有整整三年多沒出過房門，去年她跨海來台到萬芳醫院就醫，經過半年九次手術治療去除共45公斤的巨大血管瘤，終於可以穿一般衣服、正常行走，她說，「真想帶著孩子到家附近的公園走走」。

美國紐約州北部一名被控酒駕的女性，在辯稱她的體內就有一座釀酒廠後，獲法官撤銷指控。

「我曾以為歡笑離我們遠去，但現在我們並不孤單。」何大姐照顧罹患運動神經元疾病、俗稱「漸凍症」的丈夫一年多，從進食、排便、洗澡到日常大小事一手包辦，盡管辛勤照護，但丈夫身體依然日漸衰弱，讓她備感恐懼。直到今年9月因胃造口手術，丈夫住進衛福部台中醫院的「罕見神經退化疾病照護中心」，當踏入無障礙浴室時，她感動落淚。

花蓮縣一名14歲國中男學生的小腿脛骨常疼痛，誤以為是打球受傷，就醫檢查後，台北榮民總醫院玉里分院發現是少見的骨骼肌肉惡性腫瘤，馬上將他轉到台北榮總骨腫瘤研究中心團隊搶救，手術保住一命，也不必截肢。

如果只有2成的癌症存活率，你是否會變賣家當，為孩子爭取活命的一線希望？

「為什麼你長得那麼奇怪？」這是罹患愛伯特氏症的涂云最常被問到的話。罕病兒受疾病影響，肢體、外貌與情緒都可能與一般人不同，但可怕的不是疾病，而是對疾病的未知、恐懼及成見。罕病基金會昨天與藝人張鈞甯共同呼籲，請大家「搬開成見的椅子，空出心裡的位置」。

義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」，經檢查發現，這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症，因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」，以為是男孩，所幸及時還她女兒身，女童目前持續接受性荷爾蒙調理，相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。

20多歲的劉佩菁，一出生就被診斷為罕病先天性表皮鬆懈性水皰症，也就是俗稱的「泡泡龍」，從小身體幾乎體無完膚。她三歲起接觸畫畫，因手部變形，無法開筆蓋、顏料瓶蓋，只能用牙齒咬開蓋子，但她仍努力以畫筆畫出對生命的熱愛，今天發表首部繪本「誕生」，描述心路歷程。

患有崔契爾柯林斯症候群（Treacher Collins Syndrome）的15歲女孩「倫倫」，雖臉部外觀總惹來路人投以異樣的眼光，但她仍全心投入畫畫，而且捐出畫作義賣，照樣可以幫助其他弱勢族群。

王家三千金從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉，大女兒曾站都站不起來，後因小女兒嘔吐腹瀉住院，診斷才發現罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。醫師估計，三姊妹都「中獎」僅64萬分之1機率。

才出生兩週的凌小弟，一直出現拉肚子、血便和濕疹的症狀，家長本來以為是腸胃道過敏造成的。後來，凌小弟嘴巴痛到喝不下牛奶，換了奶粉也沒用，到診所治療也沒改善，轉到高雄榮總做進一步檢查，凌媽媽心裡一直在祈禱著，希望不要是什麼嚴重的病症才好。最後確診罹患了會導致血球細胞功能不正常的威斯科特-奧爾德里奇氏症候群(WAS)。

一歲十個月的強強（化名）因腦部出血不斷出血，腦壓升高，醫師必須暫時移除他的頭蓋骨，才能讓腦壓降下來。強強是第十三凝血因子缺乏血友病患者，疾病罕見但無法納入法定罕見疾病，雖有救命藥，但須專案申請藥物輸台，跑行政流程就要二周，且藥物昂貴無健保給付。

「寶貝生日快樂！」陳媽媽抱著全身包覆紗布的寶貝，與新竹馬偕醫院醫療團隊一起許願吹蠟燭，馬偕醫院副院長蘇世強也送上生日禮。甫滿一歲的陳小弟，出生後臉部、胸部及外生殖器等多處出現水皰，經檢查確診為俗稱泡泡龍的「表皮鬆解性水皰症」，經悉心照料，陳小弟病情日漸穩定，昨天院方安排慶生抓周活動，現場充滿祝福。

【記者黃筱雅／台北報導】 罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已

伯軒是一位結節硬化症的罕病患者，媽媽說，「伯軒出生五十八天，帶他去醫院看臉上的溼疹，順便讓醫師看伯軒身上的白斑，當時看診的小兒神經內科醫生，他看了下白斑，馬上幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」媽媽覺得納悶，為何來看濕疹，卻要照超音波？伯軒媽媽說，後來發現，寶寶心臟長了橫紋肌瘤，連腦部也有結節。原來，她的寶貝是一個「結節硬化症」的罕病寶寶，而他身上的白斑就是病徵。

17歲的周伯軒陽光開朗，但他兩個月大時臉上長濕疹、皮膚出現白斑，媽媽原以為是小問題，但醫師直覺不對勁，安排腦部及心臟超音波、核磁共振，發現心臟出現橫紋肌瘤、大腦長出結節，確診為罕見疾病「結節硬化症」。疾病讓他一度自卑封閉，靠音樂才找回自信。