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每年80龐貝氏症病友受惠 健保署：持續照顧罕病
罕見疾病龐貝氏症第一代藥物二○○五年成功研發問市，台灣同年即列入公告罕病藥物，採專案進口，並獲健保給付，近三年來，有八十二人到八...
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龐貝氏症 醫師：早期篩檢 新藥助攻
罕見疾病龐貝氏症患者因天生肌肉無力，引發呼吸功能衰退，常成為嬰兒致死主因，台大醫院兒童胸腔加護醫學科主任呂立表示，台灣已有藥物可...
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出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
罕見疾病小學二年級的「棠棠」最愛畫畫，而且她游泳很厲害，蝶式、仰式都難不倒她，最近還被老師指派為體育長，帶領同學做體操；但其實她...
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除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
罕見疾病15歲的Keven，一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症，從嬰兒期開始使用原有治療，但隨著年齡漸長，療效愈來愈弱，青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功，臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效
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腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病
罕見疾病現年37歲的男子俊廷，從國中開始，就時常因不明原因腳腫，當時被診斷痛風，但即使治療仍反覆發作。直到30歲因喉嚨腫到呼吸困...
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25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
罕見疾病台中市1名25歲科技業女性因為多處傷口潰瘍及咳血，到台中榮總急診檢查發現急性腎衰竭，病情一度惡化到敗血性休克，最後診斷罹...
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健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效
罕見疾病如何讓罕病患者及早使用新藥並兼顧健保財務？健保署保障患者用藥權，但也藉定期彙整「國人真實世界使用數據（real-worl...
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紫質症罕藥試驗 復發率降7成
罕見疾病罕見疾病紫質症患者因異常疼痛反覆住院，有人一年住院達一百多天，也有患者因神經毒性代謝物質累積過多，導致神經或呼吸系統受損...
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紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」
罕見疾病今年五十八歲的紫質症聯誼會會長顧潔如，卅四歲時急性間歇性紫質症發病，曾因嗎啡都止不住的疼痛讓她想撞牆，飽受腹痛、肌肉無力...
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只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙
罕見疾病小朋友挑食常讓大人感到頭痛，但你有想過挑食是一種疾病嗎？英國威爾特郡斯文敦鎮的一名11歲女孩潔西卡（Jessica Thompson），自從18個月大時，就只吃雞塊，並拒絕嘗試新的食物。直到她媽媽帶潔西卡看醫生時，才發現潔西卡患有食物恐懼症──迴避或限制性食物攝入障礙（ARFID）。
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克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
罕見疾病現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗...
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全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化
罕見疾病全台多發性硬化症患者已超過2000名，今年30歲的「馬桶女孩」姜藥師也是病友，15歲那年騎腳踏車時，發現左腳卡在車鍊竟毫...
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3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺
罕見疾病3歲李小妹可以走路、講話和弟弟玩遊戲，鼻孔兩端掛著兩根氧氣管，體重不到10公斤小小身軀每天卻要推著20公尺的呼吸器和氧氣...
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「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
罕見疾病「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜...
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罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
罕見疾病可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好...
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影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病
罕見疾病中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱今天分享，二歲半的女娃二周前保母換尿布時，發現尿布上面都是血，家長急忙送急診...
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長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩
罕見疾病43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻，有時連呼吸都困難，卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰，她以為顏面中風，就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症，高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術，總算揮別「麻痺人生」。醫師表示，這種罕病若未能有效控制，續發性中風機會將升高。
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婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生
罕見疾病家住台南的43歲黃小姐，國中起就常有手腳發麻情形，但遍查不出原因，直至去年夏天因左手臂劇烈麻痺延伸至左側臉頰，她以為顏面...
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肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
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8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次
罕見疾病印度一名8歲女孩達布拉瑪（Chwngsasa Debbarma）從今年四月開始身體出現奇怪的症狀，不僅會從耳朵和鼻子中流出紅色的液體，就連流汗時手臂和腿上的汗水也都是紅色的，女孩這種怪異的症狀震驚了許多人。
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SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。
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脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...
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罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
罕見疾病眼睛畏光，總是瞇著雙眼，12歲的軒軒用僅存視力看世界，每一個景象對她而言都再珍貴無比，因為再過不久，連這樣的微光都將是一種奢求。
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罕病中的罕病！12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
罕見疾病周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。
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眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
罕見疾病一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所...
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治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期
罕見疾病頭型像卡通辛普森家庭的人物，前後窄、頭頂高，可不是「睡一睡」就會好。醫師說，這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形，若不早期進...
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「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵
罕見疾病58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這...
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發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
罕見疾病五月底的台中市豐原區下著雨，我們從騎樓望進屋內，客廳也滴滴答下「小雨」，罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、...
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翻轉罕見人生／肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
罕見疾病坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生...
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萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路
罕見疾病走路不太穩，手指動作也不甚靈活，連外套拉鍊都拉不太起來，看不懂五線譜的他，卻參加了一場音樂比賽，獨自走上舞台，用兩根手指...
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把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式
罕見疾病「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病，罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛...
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罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮
罕見疾病20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片...
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「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二
罕見疾病如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改...
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人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕
罕見疾病朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻...
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生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境
罕見疾病罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」，這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽，現場並播映病友紀錄片，由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作，以六個病友故事為主軸，呈現罕病在台廿年來轉變；也把病友的生活場景搬到展場，讓大眾了解病友需求。
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陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心
罕見疾病罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎，笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示，是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力，讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘，罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。
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萬分之一在我家／曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
罕見疾病蕭仁豪一早騎車趕上班，他做電腦繪圖、舞台設計，工作之餘，畫畫、養魚、騎著車四處拍照，看似再平凡不過的日常，對仁豪而言，每...
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鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標
罕見疾病罕見疾病的病徵千變萬化，光政府公告的罕病種類就高達223種，一樣是罕病，家屬面對的難題可能完全不同，面對未知的下一步，一開始總是病兒父母先站出來，靠病家成立病友支持團體，互相扶持，尋找資源，幫孩子找出
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「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
罕見疾病31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
罕見疾病31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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影／肢端肥大症 4成患者無病識感
罕見疾病您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎？小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示，肢端肥大症是一種生長激素分泌過...
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基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
罕見疾病隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。
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想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂
罕見疾病38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」，躺在病床，帶著呼吸器，打著點滴，只能看著天花板，全身癱瘓，只能以眨眼表達「是」...
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醫病天地／罕病雷特氏症 台港分享經驗
罕見疾病雷特氏症（Rett syndrome）是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」，會導致後天重度智能障礙，是罕見疾病；台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦，上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。
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熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病
罕見疾病29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅...
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連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」
罕見疾病29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色...
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罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
罕見疾病個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹...
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34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式！身體孱弱也想環島圓夢
罕見疾病民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了
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罕病20／罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
罕見疾病「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
