51歲婦人月經二個月沒來，原以為是更年期到了，但臉也開始變圓、體毛增加，還有心慌、食慾不振及體重下降的情形。她就醫檢查...

台灣纖維肌痛症關懷協會今天和時代力量立委高潞．以用在立法院舉辦名譽理事及醫療顧問團授證記者會，執行長魏嘉伶在會中強調，...

台灣纖維肌痛症關懷協會執行長魏嘉伶今天指出，這項病症外表看不出受傷，但內在疼痛確實非常困擾，全台最小患者是名小六女童，就...

五月充滿母愛光輝，但對於何太太來說，卻是開心不起來，因為她在年初中止妊娠，當時胎兒已八個月大，檢查發現，小生命的心臟出...

怕光、不舒服，舒涵與雅喬姐妹，從小就有眼睛問題，家長一直以為只是眼睛不好，直到舒涵小六時，在家一直跌倒，走路幾乎看不到...

「好可惜，如果早點發現是這種病，及早治療，說不定就不用洗腎了…」

一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹，因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管...

一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。

根據統計，國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患，雖然目前真正的發病原因不明，但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關，甚至壓力都可能引發，而女性發生機率更是男性的4.4倍，由於症狀多變難察覺，有著「千面女郎」的稱號。

肢體不便者追夢，還需要貼近需要的工具才給力，罕病少女陳婉坪的母親鄧芝蘭感慨，​一只萬用支架，能支撐電腦螢幕、接平板、手...

2歲就氣切，12歲脊柱側彎，長年仰賴輪椅與多項輔具，視力、聽力受疾病影響弱化，一天光是進食就得花上7小時，很難想像，自...

年輕人雙手顫抖，當心罹患罕見的威爾森氏症。南投縣30歲沈姓男子工作需要搬重物，有天他察覺手會不自主抖動，甚至無法提筆寫...

單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤，引發每日超過百次的癲癇發作。腦部損傷使登貴雙腿萎縮、影響語言發展，淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」，每當淑文唱起「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」這首歌，總是淚流滿面。

「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」，淑文每次唱到這首歌，總是淚流滿面，兒子登貴患有「結節硬化症」，十幾年前，病情輕微時，曾...

罹患ALD（腎上腺腦白質退化症）的高雄張家三兄弟，在次子病逝，低調捐出7千3百萬元善款後，張家人幾年來行事低調，也不願...

罕見疾病結節硬化症病友，臉部多會出現血管纖維瘤，一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血，讓病友在社交上有極大的心理負擔，病友...

懷孕16周的小花（化名），隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫，原以為是懷孕正常現象，直到她的手腕腫脹到「破皮」，親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」，輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管水腫症」。

高齡者常感疲累、左上腹疼痛，當心不只是衰老。一名85歲老翁長期全身疲累無力、左側腹部疼痛、食慾低落，近日難耐到影響生活作...

台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查...

35歲林小姐健檢時從超音波發現脾臟腫大如13公分，胃部旁有多個小腫塊，醫師初判是胃基質瘤，沒想到進一步檢查發現，這些大大...

42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。

42歲男子罹患惡性黏液纖維肉瘤，下肢腫脹，由於一再復發，醫師與家屬都勸他截肢保命。但他難以面對截肢的下半生，開刀十多次後腫瘤轉移，沒多久即過世，親友都相當惋惜。

急診醫學教授傑利納(George Jelinek)1999年4月被診斷罹患多發性硬化症，當時他45歲，正處於事業巔峰。

南投縣一名健康的青年，在家突然失去生命徵象，經救護員及醫院接力搶救，挽回生命，經查為罹患少見的布魯格達氏症候群

一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。

非家族性低血鉀癱瘓較常見於亞洲地區，國內發生率約2%；低血鉀癱瘓患者會出現肌肉無力、心臟不舒服症狀等症狀，致病原因不明，只能靠補充鉀離子治療。三總研究團隊研究非家族性低血鉀癱瘓，發現新的調控基因「長鍊非編碼RNA」，當這個基因排列結構改變就會導致低血鉀癱瘓，這項發現有助進一步了解致病機轉及未來研發治療藥物。

來自大陸的「象腿媽媽」徐小姐，19歲時小腿開始變粗，之後大腿也跟著腫脹，後來遭醫院診斷為「先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症（KTS）」，經友人介紹來到台灣治療，歷經多次手術總算可以下床行走，一圓「帶孩子出去走走」夢想。

「我想到學校開一次家長會，盡一次當媽媽的責任。」來自大陸徐州的徐珊珊，19歲罹患罕見「先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症」，到30歲時左腳腫如象腿，之後有整整三年多沒出過房門，去年她跨海來台到萬芳醫院就醫，經過半年九次手術治療去除共45公斤的巨大血管瘤，終於可以穿一般衣服、正常行走，她說，「真想帶著孩子到家附近的公園走走」。

美國紐約州北部一名被控酒駕的女性，在辯稱她的體內就有一座釀酒廠後，獲法官撤銷指控。

「我曾以為歡笑離我們遠去，但現在我們並不孤單。」何大姐照顧罹患運動神經元疾病、俗稱「漸凍症」的丈夫一年多，從進食、排便、洗澡到日常大小事一手包辦，盡管辛勤照護，但丈夫身體依然日漸衰弱，讓她備感恐懼。直到今年9月因胃造口手術，丈夫住進衛福部台中醫院的「罕見神經退化疾病照護中心」，當踏入無障礙浴室時，她感動落淚。

花蓮縣一名14歲國中男學生的小腿脛骨常疼痛，誤以為是打球受傷，就醫檢查後，台北榮民總醫院玉里分院發現是少見的骨骼肌肉惡性腫瘤，馬上將他轉到台北榮總骨腫瘤研究中心團隊搶救，手術保住一命，也不必截肢。

如果只有2成的癌症存活率，你是否會變賣家當，為孩子爭取活命的一線希望？

「為什麼你長得那麼奇怪？」這是罹患愛伯特氏症的涂云最常被問到的話。罕病兒受疾病影響，肢體、外貌與情緒都可能與一般人不同，但可怕的不是疾病，而是對疾病的未知、恐懼及成見。罕病基金會昨天與藝人張鈞甯共同呼籲，請大家「搬開成見的椅子，空出心裡的位置」。

義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」，經檢查發現，這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症，因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」，以為是男孩，所幸及時還她女兒身，女童目前持續接受性荷爾蒙調理，相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。

20多歲的劉佩菁，一出生就被診斷為罕病先天性表皮鬆懈性水皰症，也就是俗稱的「泡泡龍」，從小身體幾乎體無完膚。她三歲起接觸畫畫，因手部變形，無法開筆蓋、顏料瓶蓋，只能用牙齒咬開蓋子，但她仍努力以畫筆畫出對生命的熱愛，今天發表首部繪本「誕生」，描述心路歷程。

患有崔契爾柯林斯症候群（Treacher Collins Syndrome）的15歲女孩「倫倫」，雖臉部外觀總惹來路人投以異樣的眼光，但她仍全心投入畫畫，而且捐出畫作義賣，照樣可以幫助其他弱勢族群。

王家三千金從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉，大女兒曾站都站不起來，後因小女兒嘔吐腹瀉住院，診斷才發現罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。醫師估計，三姊妹都「中獎」僅64萬分之1機率。

才出生兩週的凌小弟，一直出現拉肚子、血便和濕疹的症狀，家長本來以為是腸胃道過敏造成的。後來，凌小弟嘴巴痛到喝不下牛奶，換了奶粉也沒用，到診所治療也沒改善，轉到高雄榮總做進一步檢查，凌媽媽心裡一直在祈禱著，希望不要是什麼嚴重的病症才好。最後確診罹患了會導致血球細胞功能不正常的威斯科特-奧爾德里奇氏症候群(WAS)。

一歲十個月的強強（化名）因腦部出血不斷出血，腦壓升高，醫師必須暫時移除他的頭蓋骨，才能讓腦壓降下來。強強是第十三凝血因子缺乏血友病患者，疾病罕見但無法納入法定罕見疾病，雖有救命藥，但須專案申請藥物輸台，跑行政流程就要二周，且藥物昂貴無健保給付。

「寶貝生日快樂！」陳媽媽抱著全身包覆紗布的寶貝，與新竹馬偕醫院醫療團隊一起許願吹蠟燭，馬偕醫院副院長蘇世強也送上生日禮。甫滿一歲的陳小弟，出生後臉部、胸部及外生殖器等多處出現水皰，經檢查確診為俗稱泡泡龍的「表皮鬆解性水皰症」，經悉心照料，陳小弟病情日漸穩定，昨天院方安排慶生抓周活動，現場充滿祝福。

【記者黃筱雅／台北報導】 罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已

伯軒是一位結節硬化症的罕病患者，媽媽說，「伯軒出生五十八天，帶他去醫院看臉上的溼疹，順便讓醫師看伯軒身上的白斑，當時看診的小兒神經內科醫生，他看了下白斑，馬上幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」媽媽覺得納悶，為何來看濕疹，卻要照超音波？伯軒媽媽說，後來發現，寶寶心臟長了橫紋肌瘤，連腦部也有結節。原來，她的寶貝是一個「結節硬化症」的罕病寶寶，而他身上的白斑就是病徵。

17歲的周伯軒陽光開朗，但他兩個月大時臉上長濕疹、皮膚出現白斑，媽媽原以為是小問題，但醫師直覺不對勁，安排腦部及心臟超音波、核磁共振，發現心臟出現橫紋肌瘤、大腦長出結節，確診為罕見疾病「結節硬化症」。疾病讓他一度自卑封閉，靠音樂才找回自信。

母親節將至，罕見疾病基金會為讓罕病兒媽媽有個難忘的母親節，舉辦母親節造型創意大賽，讓平時照顧病兒而無暇打理自己的媽媽，亮麗度過這個屬於自己的母親佳節。

罹患「耳齶指（趾）症候群」的胡欽裕，因骨骼發育不良併發嚴重顎裂、四肢萎縮、漏斗胸且呼吸困難，極重度聽力障礙等症狀，原本被醫師判定活不到6個月，但歷經多次手術及復健之後，21歲的他不僅見證了生命的奇蹟，而且還考上了大學。

34歲的王玉君，7年前身材開始走樣，起初以為是吃太多，但控制飲食後，肥胖狀況依舊，四肢變得短小，肚子就像是吹了氣的青蛙，醫師起出診斷認為是糖尿病，沒想到七年後轉診才發現是罕見的「庫欣氏症」惹禍。

「媽媽會陪妳走完這段路！」一年多前才歷經喪子之痛的黎詩凡，望著罹患和兒子何理同樣罕病、才五個月大的女兒何晴，全心期待能有奇蹟能出現。

國內基因檢驗技術愈臻成熟，但罕病兒母親黎詩凡與老公花大錢做多項檢查，仍找不出病因。醫院沒有統一窗口協助申請重大傷病、身心障礙及罕病補助，所有醫療花費幾乎都自費，對經濟情況不佳的家庭，更是雪上加霜。

【台灣新生報／記者李叔霖／台北報導】 脫髓鞘症屬於中樞神經系統慢性疾病，通常病變在腦部或脊髓；在非急性發作期多半屬於腎虛、氣虛、血瘀等證，治療當從腎論治，同時兼以益氣活血的中藥方。新北市中