43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻，有時連呼吸都困難，卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰，她以為顏面中風，就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症，高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術，總算揮別「麻痺人生」。醫師表示，這種罕病若未能有效控制，續發性中風機會將升高。

家住台南的43歲黃小姐，國中起就常有手腳發麻情形，但遍查不出原因，直至去年夏天因左手臂劇烈麻痺延伸至左側臉頰，她以為顏面...

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。

印度一名8歲女孩達布拉瑪（Chwngsasa Debbarma）從今年四月開始身體出現奇怪的症狀，不僅會從耳朵和鼻子中流出紅色的液體，就連流汗時手臂和腿上的汗水也都是紅色的，女孩這種怪異的症狀震驚了許多人。

生命無價，大部分人都同意。如果非得喊價，花多少錢挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，卻是各國健保決定給付藥品的主要考量，罕病藥物因此經常失去給付機會。

「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...

生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是...

「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達...

眼睛畏光，總是瞇著雙眼，12歲的軒軒用僅存視力看世界，每一個景象對她而言都再珍貴無比，因為再過不久，連這樣的微光都將是一種奢求。

周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。

一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所...

頭型像卡通辛普森家庭的人物，前後窄、頭頂高，可不是「睡一睡」就會好。醫師說，這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形，若不早期進...

58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這...

五月底的台中市豐原區下著雨，我們從騎樓望進屋內，客廳也滴滴答下「小雨」，罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、...

坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生...

走路不太穩，手指動作也不甚靈活，連外套拉鍊都拉不太起來，看不懂五線譜的他，卻參加了一場音樂比賽，獨自走上舞台，用兩根手指...

「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病，罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛...

20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片...

如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改...

朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻...

罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」，這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽，現場並播映病友紀錄片，由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作，以六個病友故事為主軸，呈現罕病在台廿年來轉變；也把病友的生活場景搬到展場，讓大眾了解病友需求。

罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎，笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示，是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力，讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘，罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。

台灣罕病專法令人稱羨，罕病基金會成立廿周年，兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益，促使社會重視，完成罕病立法，甚至超越美國「孤兒藥法案」，展開罕病診斷、治療、預防等，促進病友照護，至今少有國家能及，越南、韓國都紛紛前來取經。

蕭仁豪一早騎車趕上班，他做電腦繪圖、舞台設計，工作之餘，畫畫、養魚、騎著車四處拍照，看似再平凡不過的日常，對仁豪而言，每...

罕見疾病的病徵千變萬化，光政府公告的罕病種類就高達223種，一樣是罕病，家屬面對的難題可能完全不同，面對未知的下一步，一開始總是病兒父母先站出來，靠病家成立病友支持團體，互相扶持，尋找資源，幫孩子找出

31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服務

您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎？小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示，肢端肥大症是一種生長激素分泌過...

隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。

38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」，躺在病床，帶著呼吸器，打著點滴，只能看著天花板，全身癱瘓，只能以眨眼表達「是」...

陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療才保住一命。

陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，因腎功能嚴重受...

雷特氏症（Rett syndrome）是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」，會導致後天重度智能障礙，是罕見疾病；台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦，上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。

29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅...

29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色...

罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人...

台灣罕病照護模式為全球獨特典範，參照國外立法，並加入本土經驗，結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制，保障罕病權...

個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹...

「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現，從...

民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...

日本歌壇天后宇多田光自爆罹患「運動過剩症候群」，該病在日本被列為罕見疾病。桃園長庚體適能中心主任林瀛洲表示，該病在台灣...

30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足

台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人...