2023-03-20 16:13:13 罕見疾病
罕見血液病TTP治療不即時恐要人命 醫師呼籲應增加治療武器
血栓性血小板低下紫斑症(TTP)是種發生率百萬分之一、可能多次復發的罕見血液疾病,一旦患者病發,需在短時間內給予治療,但常因診斷不易而陷入危險中,加上目前國內能用的藥物有線,國外有些新開發的藥物也尚未
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2023-03-20 16:13:13 罕見疾病
血栓性血小板低下紫斑症(TTP)是種發生率百萬分之一、可能多次復發的罕見血液疾病,一旦患者病發,需在短時間內給予治療,但常因診斷不易而陷入危險中,加上目前國內能用的藥物有線,國外有些新開發的藥物也尚未
2023-02-21 12:18:54 罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病,全國約400多位患者,但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物,而赴...
2023-02-03 19:36:32 罕見疾病
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友,亟待治療上能有突破性進展,為此,長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院,近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄,將於南
2022-12-15 16:59:49 罕見疾病
「夢中我在掃散落一地的肢體,還有聲音還告訴我,一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌...
2022-12-14 20:21:54 罕見疾病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題,分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶...
2022-11-28 11:27:10 罕見疾病
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」,台灣生命之窗慈善協會理事長,同時也是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時,病人及家屬理應要非常高興,但台灣
2022-11-20 19:38:39 罕見疾病
今年8歲的小寶(化名)罹患罕病Coffin-Lowry症候群,是全台灣唯一案例,幾乎沒有語言能力的他最愛比讚,小寶媽希望...
2022-10-24 09:00:07 罕見疾病
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2022-10-10 10:00:00 罕見疾病
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉,象徵一年的更替,但在小昱眼中看來,是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此,是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症(LCA)。 夜晚「
2022-10-09 10:30:00 罕見疾病
「我不知道如何向家人開口,說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病,3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想,她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏症」後,為
2022-10-08 07:52:30 罕見疾病
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片,揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞,今年16歲的洪聲平不能像「亞洲舞王」羅志祥一樣,使勁搖晃肢體、...
2022-10-07 09:21:32 罕見疾病
因恩慈專案獲得治療,卻因專案終結無藥可用,絕望欲赴瑞士安樂死善終;父親早在數年前因病過世;同樣的疾病離...
2022-10-06 09:17:07 罕見疾病
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽,一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件,孩子可能無法...
2022-10-05 10:30:05 罕見疾病
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA),因健保規定需「一歲內確診SMA,且接受治療年齡未滿七歲」才能...
2022-10-01 21:30:00 罕見疾病
手機、鑰匙、錢包⋯⋯,許多人出門前都會盤點該帶的物品,但對俊廷來說,最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫(HAE)」,若是發病,他必須緊急施打針劑,身體、臉部隨處的腫脹
2022-09-29 18:35:24 罕見疾病
【編者按】:在台灣,全民健保自1998年開始給付罕見疾病治療用藥,不少罕病病患因此看見治療希望。然而,在健保財源不足的現況下,財務永續成為醫藥界討論重點。高價藥的給付審核流程,轉為「療效至上」,須考慮
2022-09-27 20:18:16 罕見疾病
日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師,靠著超越常人的毅力與疾病共存,在法律世界中闖蕩,...
2022-08-23 18:19:11 罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,患者會經歷漸進式肌肉無力,呼吸和吞嚥也會逐漸受影響,近年雖有新藥...
2022-08-08 09:27:52 罕見疾病
一位醫師朋友的父親,在病程折磨6年後不幸病逝,得年僅64歲。悵然之餘,雖然的確擔心、卻不敢詢問:這種晚發型的顯性遺傳罕見...
2022-07-22 19:59:47 罕見疾病
濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭,外觀看似與正常人無異,但卻時不時揮舞雙手,偶爾會躁動發出聲音,或是需要他人牽著行走。今年十歲的他,其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症。
2021-09-06 21:02:13 罕見疾病
向來以身材自豪的熟女檳榔西施,在短短兩三個月內,體重從五十公斤,往上飆升,竟然破百,期間總喊著吃不飽,只要可以吃的,就往...
2021-09-06 21:02:13 罕見疾病
明明罹病人數少之又少,估計全國僅有五百名患者,但泛視神經脊髓炎(NMOSD)卻未列罕見疾病,甚至被排除在重大傷病之外,有...
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三年多之前,沈琴惠為一家知名車用電子大廠的財務長,年薪一兩百萬,盡管工作忙碌,經常往來大陸、台灣,但那時身體健康,認為...
2021-09-06 20:59:12 罕見疾病
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2021-09-06 12:37:45 罕見疾病
五十五歲的張玉此,十五年前因工作時臉色奇差,到急診檢查後,發現正常值應為十五萬的血小板數量,在她身上,卻只剩下五千。她緊急接受俗稱「換血」的全身血漿置換術,將體內的血液引流出來,再將捐贈者的血漿打入體
2021-08-19 13:36:18 罕見疾病
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2021-08-18 15:08:11 罕見疾病
一位四十多歲的婦女,原本只是罹患小感冒,卻久治不癒,不久後竟出現黃疸、意識昏沈,甚至無法排尿,急診送醫確診竟是血栓型血小板低下紫斑症(TTP),隨後經血漿置換、使用免疫制劑、標靶藥物與化療,幾年內仍多
2021-08-18 15:02:16 罕見疾病
血栓性血小板低下紫斑症(TTP)是非常複雜的血液疾病,血液科醫師表示,TTP從致病原因到症狀判讀和治療方式,都考驗著醫師和患者,一定要提高警覺。尤其TTP是血液疾病中的急症,一旦發生就要搶時間治療,否
2021-07-28 10:00:23 罕見疾病
雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩,又常腹瀉,年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診,始終找不出病因,最後才確...
2021-06-19 09:02:48 罕見疾病
向來身體健康的68歲X先生,2年前身體出現異狀,兩側腳趾及手指麻木,痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂,有時還合併觸電感覺。近...