2026-06-11 00:00:00 罕見疾病
從無法抬頭到出門旅行！SMA藥物治療全面重建核心肌力，翻轉重症人生
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者透過先進藥物治療，有望重建核心肌肉力量，改善生活品質。部分患者甚至能夠獨自出門旅行，實現夢想。醫師強調，治療選擇需謹慎討論，以符合患者需求。
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![高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志與奧地利維也納多瑙河醫院神經肌肉特別門診與神經肌肉疾病能力中心負責人Marcus Erdler。]()
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![皮下注射新藥突破型別與抗體限制，盼A、B型血友病患者都能獲得更好的保護。圖／報社資料照]()
2026-04-09 11:50:54 罕見疾病
皮下新藥突破型別與抗體限制 血友病A、B型患者實現用藥平權
一名40歲B型血友病患者，長時間依靠1週2次靜脈注射凝血因子來預防，對生活與工作造成很大影響，後來改以血凝平衡藥物且皮下注射預防，只要每2個月注射1次，因為不用一直想著打針，讓他短暫忘了自己是血友病患者，還能放心規劃出國與工作。醫師表示，未來皮下注射的新藥物若能通過健保，讓B型患者也能和A型患者一樣，擁有更自由的生活。 血友病目前治療困境：頻打針不便與日常受限 台灣血栓暨止血學會理事長、高醫附設醫院小兒部血液腫瘤科醫師邱世欣表示，血友病屬於先天性血液凝固異常的出血性疾病，因無法製造正常的凝血因子，造成血液中的凝血因子缺乏，讓患者長期面臨出血風險，重度患者從一出生開始就很容易自發性出血、關節及肌肉易出血、恐導致關節不可逆的損傷，長久下來關節變形無法正常活動，甚至因而導致肌肉萎縮。因此，目前血友病治療的核心概念，通常建議患者從小施打凝血因子或非因子藥物治療做預防保護，最終治療目標是零出血。 血友病患者可分爲第八凝血
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![台灣是全世界治療肺動脈高壓的研究重鎮，成大醫院在廿年前即成立肺高壓團隊，在成立廿周年之際，各方獻上肯定、鼓勵。圖／成大醫院堤供]()
2025-12-24 12:40:43 罕見疾病
罕病肺高壓治療與時間賽跑，病團盼新藥盡快納健保
罕病「原發性肺動脈高壓」隨時可能奪命！一名十八歲少女因冬季呼吸道感染而突然病情惡化、緊急入住加護病房，雖經搶救後及多重藥物治療逐漸改善，但活動能力仍然受限，「連好好走路都有困難」......
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![日本 SMA 治療經驗揭密！台灣SMA之父鐘育志：「以病人為中心策略值得借鏡」]()
2025-10-16 11:17:17 罕見疾病
日本 SMA 治療經驗揭密！台灣SMA之父鐘育志：「以病人為中心策略值得借鏡」
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）過去被認為是不治之症，目前已有三種 藥物可治療。日本東京女子醫科大學名譽教授齋藤加代子指出，目前日本醫界依照SMA患者的分型、症狀、病情進展及生活型態，靈活運用現有的三種藥物，不同藥物間可以轉換、橋接，甚至是合併治療。
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![罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，在國家獎勵人口的狀況下，思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢，以及罹病者的生育，讓大家可以安心生育。記者季相儒／攝影]()
2024-11-30 13:08:18 罕見疾病
罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢......
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![37歲的陳立妍（左一）罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤，她期盼政府能加速新藥的審核速度，圖為陳立妍與媽媽（中）與姊夫的媽媽（右）一同慶生。圖／陳立妍提供]()
2024-11-30 11:50:46 罕見疾病
37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟 VHL病友盼：健保納救命新藥
「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與......
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![罹患罕見疾病「尼曼匹克症」的3歲孩童言言，目前接受恩慈療法酵素補充療法，得以暫時享受快樂童年。圖／罕見疾病基金會提供]()
2024-11-29 17:18:17 罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。
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![罕見疾病基金會董事長蔡輔仁建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。。本報資料照片]()
2024-11-29 10:45:15 罕見疾病
罕病成立權促會／擴大篩檢 許多罕見疾病可預防
罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金...
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![罕藥昂貴，一般家庭難負擔，須仰賴罕藥專款支應。圖／罕病基金會提供]()
2024-11-29 10:30:55 罕見疾病
罕病成立權促會／等藥艱辛 2350名罕病患離世
罕藥昂貴，一般家庭難負擔，僅能仰賴健保罕藥專款支付，但病團質疑，二代健保後，健保優先考量財務衝擊，導致罕藥給付時間延長、...
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![在立法院「罕見疾病權益促進委員會」成立大會上，多位專家、學者、病團代表為罕病患者就醫、用藥權益發聲。記者林俊良／攝影]()
2024-11-29 10:15:14 罕見疾病
罕病成立權促會／病團：罕藥專款合理永續成長
明年健保總額罕藥預算可能「掛零」？罕病病友對此驚惶不已。立法院厚生會成立罕見疾病權益促進委員會，呼籲健保應有罕藥專款，並...
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![立法院厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」，頒發聘書給 HSP 病友會長顧雲崧（左起）、台北大學社工系教授曾敏傑、秀傳醫療體系研發長張建國、人類遺傳學會秘書長簡穎秀、陽明交大食安及健康風險評估研究所教授康照洲、立委王正旭、罕疾基金會董事長蔡輔仁、台灣弱病權促會理事長陳莉茵、正源國際法律事務所律師王慧綾、輔大醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、陽明交大公衛所副教授林雅萍、台北商業大學財政稅務系教授韓幸紋。記者林俊良／攝影]()
2024-11-29 10:00:52 罕見疾病
罕病成立權促會／健保署長：已爭取公務預算20億，9罕藥明年納健保
立法院厚生會昨天成立「罕見疾病權益促進委員會」，遭受醫界建議健保總額罕藥專款編列零元的弱勢病患，要求全面盤點罕病病患未被...
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![遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）病友聯誼會長顧雲崧表示，「藥物全部都得自費，對普通家庭來說，壓力非常大，」並強調，許多罕病患者家庭無法承受這樣的負擔。本報資料照片]()
2024-11-28 20:47:12 罕見疾病
罕病權促會／顧雲崧：盼權促會減輕家庭負擔
罕見疾病患者因人數少、藥物開發難度高，長期被視為醫療體系中的弱勢群體。為改善患者用藥可近性、減輕病友沉重負擔，立法院厚生會攜手多位專家與病友代表，成立「罕見疾病權益促進委員會」.......
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![台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。圖／本報資料照片。]()
2024-11-28 20:19:57 罕見疾病
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源......
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![立法院厚生會/財團法人厚生基金會 「罕見疾病權益促進委員會」成立大會，召集人立委王正旭（左）頒發委員聘書給罕見疾病基金會董事長蔡輔仁（右）。記者林俊良／攝影]()
2024-11-28 20:02:12 罕見疾病
罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預
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![立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。記者邱德祥／攝影]()
2024-11-28 19:51:47 罕見疾病
罕病權促會／陳柏同：照顧罕病是基本的人權
立法院厚生會於今（28）日成立罕見疾病權益促進委員會，立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物的艱辛、生活照顧的......
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![藥物經濟學專家、輔仁⼤學數據科學中⼼執⾏長蒲若芳表示，罕藥評估應納患者意見，以充份展現其所帶來的社會價值。本報資料照片]()
2024-11-28 19:40:52 罕見疾病
罕病權促會／蒲若芳：應重罕藥社會價值，增加病人參與決策
近年健保被詬病收載罕藥時，僅參酌成本效益及財務衝擊，導致給付牛步或條件限縮，讓罕病患深陷等藥折磨，也降低罕藥專款執行率與成長率。專家表示，罕病患少、世界對疾病認識匱乏，因此健保評估罕藥時，應更重視其所
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![立法院厚生會罕見疾病權益促進委員會委員、台灣大學公共衛生學院兼任教授楊銘欽表示，罕藥專款的預算，應依實際所需編列。本報資料照片]()
2024-11-28 18:54:42 罕見疾病
罕病權促會／楊銘欽：專款應依實際編列，並落實執行率
罕見疾病病患過去面臨無藥可治，如今卻因治療藥物無法納入健保，導致治療藥物「看得到、用不到」的困境，今年更發生醫界要求將罕藥專款歸零的爭議。為了提高藥物可近性與社會安全網的周全，立法院厚生會召集13位各
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![「罕見疾病權益促進委員會」召集人立委王正旭強調，罕病權促會將為罕病患者創建一個發聲的平台。記者林俊良／攝影]()
2024-11-28 17:41:22 罕見疾病
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立......
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![為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕見疾病權益促進委員會」，多名立委呼籲政府提高罕藥經費挹注。記者林琮恩／攝影]()
2024-11-28 16:25:20 罕見疾病
厚生會成立「罕病委員會」 健保署：審查中罕藥明年全給付
衛福部健保會討論明年度健保預算時，醫界提出要將健保罕藥專款歸零，病友陷入恐慌。為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕...
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![罕病基金會創辦人陳莉茵的孩子罹患罕病，讓她知悉罕病家庭的無助，決定成立基金會幫助更多家庭。本報資料照]()
2024-11-28 08:15:59 罕見疾病
高雪氏症／病患奮發考上公職，罕病基金會：罕藥專款彰顯生命價值
蕭仁豪是國內第一位獲得健保給付治療藥物的高雪氏症患者。雖然治療挽救了他的生命，但由於藥物取得困難及治療延誤，他最終失去了脾臟。相較之下，朱啓仁的孩子因新生兒篩檢及早確診高雪氏症，及時接受治療，得以過著
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![朱啓仁的兒子是首位經由新生兒篩檢被確診為高雪氏症。當時，他內心充滿無助與焦慮，但幸運的是，醫療團隊迅速介入並開始治療，使孩子的病情得以控制。（圖非當事人照片）本報系資料照片]()
2024-11-28 08:10:00 罕見疾病
高雪氏症／罕病兒及時健保用藥可正常生活，父成立病團奔走為病友發聲
罕見疾病由於發病率極低，被稱為「孤兒病」，發生率通常低於萬分之一，高雪氏症是台灣首個可使用公費給付治療的罕見疾病。今年四月，台灣高雪氏症病友協會正式成立，已有約20位病友加入。協會理事長朱啓仁呼籲，透過早期治療......
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![幾十年前，罹患高雪氏症的蕭仁豪（右）安靜地坐在床邊，等待接受昂貴的「孤兒藥」治療。本報資料照片]()
2024-11-28 08:00:08 罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各
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![1998年，現任馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛，協助當時13歲的高雪氏症病兒蕭仁豪（右）引進藥物，使其成為台灣第一個接受有效治療罕病個案。本報資料照片]()
2024-11-28 07:50:06 罕見疾病
高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史
「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪
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![罹患罕病高雪氏症的蕭仁豪，是國內第一個健保給付酵素療法的患者，如今健康成年，從事舞台設計工作，擁有個人生活。本報資料照片]()
2024-11-28 07:45:26 罕見疾病
高雪氏症／他幼時飽受罕病苦，幸得健保藥重拾人生
在台灣，一名年近40歲的罕見病患蕭仁豪，回憶起童年時的痛苦，他表示，「每當冬天來臨，我幾乎無法承受寒冷，刺骨疼痛讓我無法翻身。」他自幼罹患高雪氏症，因脊椎疼痛無法坐立，甚至需要母親背著去上學。奇蹟的是
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![罕病患者、病團及醫師均期盼，健保繼續給予支持，讓患者得以續命，有機會發揮生命價值。本報資料照片]()
2024-11-28 07:30:25 罕見疾病
高雪氏症／罕藥貴市場小，以往無藥可治，變成無法取得
蕭仁豪是全台灣第一個獲得罕病藥物給付的高雪氏症病患，但是他太晚接受治療，需要切去腫大的脾臟來保住性命；同期接受治療並且切...
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![朝野立委劉建國、蘇清泉、黃秀芳、王正旭等人日前共同「關懷及支持寬列114年總額罕藥專款預算」公聽會，邀請產、官、學者和專家一同探討罕藥專款相關費用的預算編列。本報資料照片]()
2024-11-05 17:50:15 罕見疾病
健保點值滑落陷道德困境，致罕病「極弱勢團體」遭排擠
台灣的健保制度曾被譽為最佳，但隨著即將邁入第30年頭，這一制度面臨嚴峻的道德困境，醫界因不堪長期承擔點值下滑的苦果，醫界...
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![罕見疾病「腎上腺腦白質失養症（AMN）」患者涂博俞接受花蓮慈濟醫院中西醫合療後，不僅說話功能改善，也能大聲唱歌、重拾畫筆。記者周佩怡／攝影]()
2024-10-06 11:49:30 罕見疾病
精準中西醫合療 罕病男孩重拾畫筆、大聲唱歌
「天啊！我到底是怎麼走過來的，這段經歷都可以寫成一本書了，我是不是要開始著手寫稿出書！」23歲的涂博俞侃侃而談。陽光開朗...
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![血栓性血小板低下紫斑症(TTP)病友會，吸引台、港兩地病友及家屬參與。張羽萱╱攝影]()
2024-07-17 07:42:23 罕見疾病
血栓性血小板低下紫斑症TTP 病友生活陷3難關
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是一種罕見的血液疾病，發病原因不明，症狀不具特異性，不易在第一時間診斷，若無及時治療，恐...
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![台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic表示，罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。記者曾吉松／攝影]()
2024-07-03 15:22:47 罕見疾病
罕藥研發成本高 投入藥廠少 台灣卻成全球罕病卓越中心 他分析是「這原因」
罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。「台灣是全球第五個設立罕病專法的國家，並盡力協助患者醫療、照護、心靈、家庭支持等多方面的需求。」台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic說，台灣對罕病照顧治療經驗，是國際間爭相學習的指標。
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![基因檢測解惑，北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著基因檢測報告希望釐清困惑。圖非新聞當事人，圖片來源：本報系資料照片。]()
2024-06-12 19:44:41 罕見疾病
不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！
將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮
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