2015-05-13 14:32:01 罕見疾病
大腦長結節 罕病少年靠音樂找回自信
17歲的周伯軒陽光開朗，但他兩個月大時臉上長濕疹、皮膚出現白斑，媽媽原以為是小問題，但醫師直覺不對勁，安排腦部及心臟超音波、核磁共振，發現心臟出現橫紋肌瘤、大腦長出結節，確診為罕見疾病「結節硬化症」。疾病讓他一度自卑封閉，靠音樂才找回自信。
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![大腦長結節 罕病少年靠音樂找回自信]()
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![母親節將至，罕見疾病家庭的媽媽參加造型創意大賽，罕病媽媽楊鳳娥(前排坐者)與先生及兒子和美髮師合影。]()
2015-05-10 12:46:28 罕見疾病
罕病兒媽媽 打扮美美 找回自己
母親節將至，罕見疾病基金會為讓罕病兒媽媽有個難忘的母親節，舉辦母親節造型創意大賽，讓平時照顧病兒而無暇打理自己的媽媽，亮麗度過這個屬於自己的母親佳節。
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![胡欽裕(右)見到心目中的偶像義大球員羅嘉仁時，開心地要求合影。]()
2015-04-28 17:13:53 罕見疾病
與球星拍廣告 罕病胡欽裕笑開懷
罹患「耳齶指（趾）症候群」的胡欽裕，因骨骼發育不良併發嚴重顎裂、四肢萎縮、漏斗胸且呼吸困難，極重度聽力障礙等症狀，原本被醫師判定活不到6個月，但歷經多次手術及復健之後，21歲的他不僅見證了生命的奇蹟，而且還考上了大學。
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![34歲的王玉君，27歲時體重突然劇增，從55公斤暴增到94公斤，還停經超過7年，醫師起初檢查以為是糖尿病，後來才得知是庫欣氏症。]()
2015-04-07 13:59:30 罕見疾病
體重突暴增、青蛙肚 恐庫欣氏症上身
34歲的王玉君，7年前身材開始走樣，起初以為是吃太多，但控制飲食後，肥胖狀況依舊，四肢變得短小，肚子就像是吹了氣的青蛙，醫師起出診斷認為是糖尿病，沒想到七年後轉診才發現是罕見的「庫欣氏症」惹禍。
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![罹患粒腺體症候群的何晴長得可愛，看不出罹患罕見疾病。]()
2015-04-07 02:54:11 罕見疾病
連生2罕病兒 堅強父母盼奇蹟
「媽媽會陪妳走完這段路！」一年多前才歷經喪子之痛的黎詩凡，望著罹患和兒子何理同樣罕病、才五個月大的女兒何晴，全心期待能有奇蹟能出現。
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![罕病兒／檢驗費用貴 弱勢家庭重擔]()
2015-04-07 02:54:10 罕見疾病
罕病兒／檢驗費用貴 弱勢家庭重擔
國內基因檢驗技術愈臻成熟，但罕病兒母親黎詩凡與老公花大錢做多項檢查，仍找不出病因。醫院沒有統一窗口協助申請重大傷病、身心障礙及罕病補助，所有醫療花費幾乎都自費，對經濟情況不佳的家庭，更是雪上加霜。
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![罕見脫髓鞘症 病因仍是謎]()
2014-11-27 16:01:03 罕見疾病
罕見脫髓鞘症 病因仍是謎
【台灣新生報／記者李叔霖／台北報導】 脫髓鞘症屬於中樞神經系統慢性疾病，通常病變在腦部或脊髓；在非急性發作期多半屬於腎虛、氣虛、血瘀等證，治療當從腎論治，同時兼以益氣活血的中藥方。新北市中
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![三歲女童樂樂罹患馬凡氏症，出生即有一張早衰的臉，最近細菌感染，目前住在台大加護病房等待換心。<br>圖/樂樂母親提供]()
2014-11-20 10:15:52 罕見疾病
患遺傳疾病 3歲樂樂早衰
【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】 母親籲列入罕病名單 因遺傳性疾病馬凡氏症候群，三歲小女生樂樂有張早衰的臉，她最近感染「A型鍊球菌毒性休克症候群」，引起腦中風、肺出血，亟需心臟移植。樂樂媽
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![罹罕病骨髓纖維化 脾臟腫成小冬瓜]()
2014-11-17 11:05:23 罕見疾病
罹罕病骨髓纖維化 脾臟腫成小冬瓜
【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】 骨髓纖維化 早期不易確診 動不動就覺得累，且腹腔變大、鼓了出來，側面看來就像是夾帶著一條小冬瓜，一名50多歲男性認為自己越來越胖，就醫檢查才發現是骨髓纖維化
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![<br>台大醫院今年六月利用臍帶血幹細胞治療黏多醣女童「蔡嫩嫩」（中），是目前臍帶血移植治療黏多醣患者的首例。</br>
記者黃文彥／攝影]()
2014-11-17 11:05:22 罕見疾病
臍帶血治黏多醣 2歲娃重生
【聯合報╱記者黃文彥／台北報導】 台大醫院今年六月利用臍帶血幹細胞治療黏多醣女童「蔡嫩嫩」，是目前臍帶血移植治療黏多醣患者的首例；經過兩個月，至今沒有排斥現象，血中酵素數據也穩定回升
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![黏多醣症 罕見先天遺傳疾病]()
2014-11-17 11:05:22 罕見疾病
黏多醣症 罕見先天遺傳疾病
【聯合晚報╱李樹人】 「人小志氣高，這句話用在我身上再適合不過了！」20歲的黏多醣患者揚揚，五歲時確診為第二型黏多醣症，從小身型比一般同學嬌小，常感冒、肺炎，腹股溝疝氣、關節變形等併發症
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![從小罹患肌肉萎縮症的羅勝龍，接觸國畫讓他重新找到生命價值與希望；田園風光（右邊畫作）是他懷念桃園新屋老家的作品。]()
2014-11-17 11:05:20 罕見疾病
口足畫家羅勝龍 一口一口畫出田園美
【聯合報╱記者黃文彥／台北報導】 台北忠孝復興捷運站的北側藝廊，一幅寧靜田園風光的水墨畫，畫中景象其實是桃園新屋，兩三座農村建築將時光拉回49年前。 49歲的羅勝龍是這幅畫作主人，
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![神經內分泌腫瘤 胰臟惡性度高]()
2014-11-17 11:05:17 罕見疾病
神經內分泌腫瘤 胰臟惡性度高
【台灣新生報／記者鍾佩芳】 神經內分泌腫瘤（neuroendocrine tumor,簡稱NET）為罕見的腸胃道或內分泌器官疾病，好發部位包括腸胃道及胰臟，其次為肺部。奧地利的研究統計
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![罕病Charge症候群 目前無法治癒]()
2014-11-17 11:05:17 罕見疾病
罕病Charge症候群 目前無法治癒
【台灣新生報／記者戴聖峰／新竹報導】 當爸爸與媽媽正沉浸於迎接一對雙胞胎新生命的喜悅時，發現姊姊非常活潑可愛，妹妹出生即發現心臟及後鼻孔閉鎖等缺損，醫師宣告為罕見疾病Charge症候群
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![AMG俱樂部會長吳文豐(左)是肢端肥大症患者，患者的手掌會比一般人(右)大1.5到2倍。]()
2014-09-23 13:27:17 罕見疾病
肢端肥大症 「小生變鍾馗」
【聯合報╱記者蔡佳妤／台中報導‧攝影】 罕見疾病「肢端肥大症」病友發出怒吼！因該病未被納入健保局的罕見疾病列表，中部50多名病友昨成立病友會「AMG(肢端肥大症)俱樂部」，並以行動劇「書生變鍾馗
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![最殘忍的病 肉一撞就變骨頭]()
2014-09-23 13:27:13 罕見疾病
最殘忍的病 肉一撞就變骨頭
【世界日報╱北京8日電】 一歲十個多月大的鑫鑫，患上了一種被稱為「石人綜合症」的怪病。大河報報導，醫生說，他們不敢輕易為孩子做手術，擔心術後的傷口周圍都變成骨頭，給孩子的生命帶來威脅。
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![走得痛徹心扉 患法布瑞氏症]()
2014-09-23 13:26:56 罕見疾病
走得痛徹心扉 患法布瑞氏症
【聯合報╱記者劉惠敏、陳俐君／台北報導】 「什麼醫生都看過」，既不是關節炎、腎臟病，也不是心臟病，不少病友強忍病痛多年，才發現一切都起因罕見疾病「法布瑞氏症」。 法布瑞氏症病友協會昨天成立，希
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![手長腳長、大近視 可能是馬凡氏症]()
2014-09-23 13:26:43 罕見疾病
手長腳長、大近視 可能是馬凡氏症
【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】 手長腳長，擁有如模特兒般細瘦身材，是不少人夢想。但醫師表示，前胸貼後背，手腳太瘦長的「扁身」體態，再加上高度近視，當心罹患馬凡氏症候群。建議定期追蹤，以免發生猝
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![兒患愛德華氏症 母許願：喊一聲媽媽]()
2014-09-23 13:26:40 罕見疾病
兒患愛德華氏症 母許願：喊一聲媽媽
【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】 曾媽媽高齡40才喜獲麟兒阿德，不料阿德一出生，就罹患了愛德華氏症，有90%患者會在一年內死亡，但曾媽媽不願放棄這個小生命，在高醫團隊大力協助下，如今阿德滿兩歲了
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![瓦登伯格氏症 藍眼、聽損]()
2014-09-23 13:26:40 罕見疾病
瓦登伯格氏症 藍眼、聽損
【聯合報╱記者張嘉芳】 瓦登伯格氏症典型症狀除藍眼睛外，部分患者可能聽力受損，或前額出現一撮白髮。瓦登伯格氏症為顯性遺傳，在荷蘭，發生率為四萬分之一。 瓦登伯格氏症可以分成四種類型，第一型有百
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![庫欣氏症候群 大多屬腎虛、血瘀]()
2014-09-23 13:26:39 罕見疾病
庫欣氏症候群 大多屬腎虛、血瘀
【台灣新生報／記者鄭綿綿／台北報導】 「庫欣氏症候群」是由於長時期、持續性腎上腺皮質醇增加所引起。中醫師陳玫妃表示，庫欣氏症候群發生成因包括有用藥不當，以及內分泌腫瘤因素所引起。在中醫認為大多屬
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![越南裔美國人阮金得了一種怪病，未檢出感染愛滋病毒，卻有類似罹患愛滋病的症狀。 （美聯社）]()
2014-09-23 13:25:22 罕見疾病
亞洲神秘怪病 不會傳染似愛滋
【聯合報╱編譯組／報導】 研究人員發現一種神秘的新疾病，它使泰國、台灣等地的許多亞洲人，以及美國部分亞裔人，即使沒有感染「人體免疫缺乏病毒」 （ＨＩＶ，愛滋病毒），也會出現有如愛滋病的病症，這
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![亞洲神秘疾病／台灣也有數百病例 尚無公認療法]()
2014-09-23 13:25:21 罕見疾病
亞洲神秘疾病／台灣也有數百病例 尚無公認療法
【聯合報╱記者黃文彥、張嘉芳／台北報導】 研究人員發現亞洲神秘疾病，台灣也有病例，患者會出現免疫系統受損的類似愛滋病症狀。參與研究的成大醫院小兒科醫師謝奇璋昨表示，這種疾病在東南亞很常見，醫界六
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![脖子長出鵝卵石變大變硬 毛母質瘤作祟]()
2014-09-23 13:24:35 罕見疾病
脖子長出鵝卵石變大變硬 毛母質瘤作祟
【台灣新生報／記者蔡清欽／台南報導】 36歲的莊先生左側後頸部長出石頭般之硬塊已5年，近3個月自覺硬塊有變大，經安南醫院耳鼻喉科檢查後，發現係「毛母質瘤」作祟，經以局部麻醉完成後頸
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![小胖威利症 三管齊下保健康]()
2014-09-23 13:23:41 罕見疾病
小胖威利症 三管齊下保健康
【聯合報／記者謝進盛／永康報導】 台南縣永康市23歲的羅振銘體重達250公斤，罹患「小胖威利症」，前天高血壓引發心臟病，消防隊出動吊艇車吊掛送醫仍不治。醫師表示，類似患者只有持續運動，控制
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![罕病發作汪汪叫 無辜挨巴掌]()
2014-09-23 13:23:41 罕見疾病
罕病發作汪汪叫 無辜挨巴掌
【聯合報／記者廖炳棋／台北報導】 廿歲的許姓男子患有罕見的妥瑞氏症，六歲開始發病，不時發出如狗吠「汪」的叫聲；前天深夜他行經台北市忠孝東路一處檳榔攤，因發病喊「汪」，檳榔攤老闆認為他在挑釁
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![原本發展遲緩的瓦登伯格氏症男童「偉偉」，接受專業輔導後，展現繪畫天分。（記者張念慈／攝影）]()
2014-09-23 13:23:39 罕見疾病
藍眼失語聽不見 罕病強勢傳三代
【聯合報／記者張念慈／新竹市報導】 六歲的「偉偉」和三歲妹妹「婷婷」皮膚白皙、藍眼珠，人見人愛，卻是罕病瓦登伯格氏症患者，無聽力也無法言語。三年前新竹市社會處接手照顧時，他們三餐不濟、穿著破爛，
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![愛德華氏症寶寶 爸媽的小天使]()
2014-09-23 13:23:39 罕見疾病
愛德華氏症寶寶 爸媽的小天使
【聯合報／楊蕎瑜／美和技術學院護理臨床指導教師】 薇薇是愛德華氏症寶寶，一種罕見疾病，每6000位活產寶寶當中就有1位。 愛德華氏症（Edward氏症候群）這名詞是於1960年由約翰
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![12歲的祥祥(左前)罹患罕見疾病，媽媽帶著他在台安藝術治療中心接受治療。（記者徐兆玄／攝影）]()
2014-09-23 13:23:38 罕見疾病
藝術治療 祥祥與世界連結
【聯合報／記者劉惠敏／台北報導】 隨著音樂節奏，12歲的祥祥發出不同頻率的聲音，轉著圈圈愉悅地律動，這對罹患罕見疾病Rett syndrome（蕾特氏症）的他，是相當大的進步，透過藝術治療，祥祥
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![李斯特菌侵入腦部，造成白色區塊腦水腫。 照片／光田醫院提供]()
2014-09-23 13:23:37 罕見疾病
李斯特氏菌襲腦 器官衰竭幸獲救
【聯合報╱記者苗君平／台中縣報導】 78歲謝姓老翁雖有慢性肺病，但並無大病痛，今年初突然發燒、昏迷頭痛、語無倫次，經過台中縣大甲光田醫院檢查後，發現是罕見的李斯特氏菌，侵入腦部引發腦膜炎所致。
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