2014-09-23 13:23:37 罕見疾病
動輒咳血罕見病例 台灣首見
【聯合報／記者曹馥年／嘉義報導】 嘉義縣19歲謝姓女子5年前只要激烈運動，胸腹部就感悶熱，甚至咳血，今年農曆年咳血加劇，嘉義基督教醫院檢查，發現是罕見「異常主動脈分支支配左下肺葉合併咳血」，手術
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![謝小姐肺部(左圖)有一條異常如拇指般粗血管，將高於肺動脈5、6倍壓力的主動脈血液運送至肺部，造成咳血。（記者曹馥年／攝影）]()
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![林曹苑芳(右二)為生下健康寶寶，寧可自己挨針，也不要把病遺傳給下一代。 記者謝梅芬／攝影]()
2014-09-23 13:23:36 罕見疾病
忍挨一百多針 只要兒健康
【聯合報╱記者謝梅芬／高雄報導】 32歲的林曹苑芳夫妻都是乙型海洋性貧血的帶因者，最近做了「胚胎著床前基因診斷」，確定孩子是健康的，她說「再多辛苦是值得的，因為針是打在我身上，而不是打在孩子身上
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![小腦萎縮 我等待奇蹟]()
2014-09-23 13:23:35 罕見疾病
小腦萎縮 我等待奇蹟
【聯合報╱張忠慶／北市文山】 發病那年（1999年），我48歲，正值人生的黃金歲月。 身體似乎出了一些狀況，首先走路時常撞到牆壁，坐飛機時，無力將隨身行李箱放入上方置物櫃，其次，端茶易潑出，洗
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![患紫斑症!易瘀青、刷牙滿口血]()
2014-09-23 13:23:35 罕見疾病
患紫斑症!易瘀青、刷牙滿口血
【聯合晚報╱記者李樹人／台北報導】 覺得頸部痠痛，張小姐找人按摩、油壓，但按了兩個小時後，背部卻是一大塊瘀青，有著大片紫斑，嚇壞了按摩師傅，連說，「這太誇張了！」，擔心出現糾紛，將張小姐列入拒絕
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![唐氏症青少年在志工帶領下，快樂跳舞。 記者范振和／攝影]()
2014-09-23 13:23:34 罕見疾病
唐寶寶長大後… 「雙老」問題堪憂
【聯合報╱記者范振和／花蓮報導】 唐氏症患者因年紀漸長，老化、退化問題日益嚴重，凸顯居家「老人照顧老人」的惡況，為讓「雙老無憂」，中華民國唐氏症基金會首度在東部推出論壇，許患者一個平安健康的老
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![「唐寶寶」年紀漸長 雙老問題浮現]()
2014-09-23 13:23:34 罕見疾病
「唐寶寶」年紀漸長 雙老問題浮現
【聯合報╱記者徐如宜／高雄報導】 中華民國唐氏症基金會昨天在高雄醫學大學，舉辦「雙老無憂～歡喜邁向健康之路」活動，藉體檢與醫療論壇，許「唐寶寶」們一個平安健康的老年生活。 中華民國唐氏症基
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![侯怡君(前排右三)與小腦萎縮病友號召大家參加「億萬步的愛，健走嘉年華」。 記者張嘉芳／攝影]()
2014-09-23 13:23:34 罕見疾病
小腦萎縮病友 號召為愛健走
【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】 4年前小腦萎縮症病友秀明與先生智勇徒步環島，他們的感人故事被改編成電影「帶一片風景走」，小腦萎縮症病友協會希望希望號召600位民眾為愛而走，一起為病友加油。
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![2歲肝指數高 竟是罕見肌萎症]()
2014-09-23 13:23:34 罕見疾病
2歲肝指數高 竟是罕見肌萎症
【聯合報╱記者苗君平／大甲報導】 台中市許媽媽認為兩歲半的兒子肝指數過高，可能是感冒引起，最近又發現走路姿勢異常，懷疑是「扁平足」引起，直到前往大甲光田醫院小兒科看診，竟是罹患遺傳性的「裘馨氏肌
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![「走出來，社會大眾才能看到我們的需要。」小腦萎縮症病友張哲森吃力地從嘴中擠出一字一句，他說，疾病雖無藥可醫，病友須樂觀面對，才能走出陰暗角落，不被疾病打敗。 記者陳立凱／攝影]()
2014-09-23 13:23:33 罕見疾病
讓大眾看到我們 小腦萎縮病友走出來
【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】 「走出來，社會大眾才能看到我們的需要。」小腦萎縮症病友張哲森吃力地從嘴中擠出一字一句，他說，疾病雖無藥可醫，病友須樂觀面對，才能走出陰暗角落，不被疾病打
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![林豊倫。 記者趙容萱／攝影]()
2014-09-23 13:23:31 罕見疾病
擺脫呼吸器 罕病男寫小說重生
【聯合報╱記者趙容萱／台中報導】 32歲林豊倫罹患罕見疾病，從小反覆肺炎感染住院，去年嚴重到插管住進加護病房，靠呼吸器維生，一度想輕生，他在病中構思小說抗病，返家休養後，創作不輟。 錦河醫院
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![愛可泰隆藥廠總裁威廉菲爾。 記者曾學仁／攝影]()
2014-09-23 13:23:30 罕見疾病
藥廠總裁：台積極投入罕病 世界少見
對尼曼匹克症C型病患來說，愛可泰隆藥廠可算是救命恩人，如果沒有該藥廠研發藥物，病情勢必持續惡化，甚至死亡。愛可泰隆藥廠總裁威廉菲爾，上午出席記者會時表示，愛可泰隆台灣分公司將於今年成立，希望給予病人更好的治療。
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![臺大醫院今天和藥廠合作發表尼曼匹克症C型篩檢技術，病友阿聖（右）和媽媽陳月英（左）出席感謝各界為罕病醫療努力；席間媽媽仔細地照看阿聖喝水。 記者曾學仁／攝影]()
2014-09-23 13:23:30 罕見疾病
罕病中的罕病 將可直接在台篩檢
【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】 尼曼匹克症C型被喻為罕病中的罕病，國內被確定病患不超過十人，人數少、小聲音，很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務，台大醫院特地與愛
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![克隆氏症遇良醫 男子告別苦日子]()
2014-09-23 13:23:30 罕見疾病
克隆氏症遇良醫 男子告別苦日子
1名鐘姓男子罹患罕見的「克隆氏症」，長期腹瀉、屁股傷口流血、腫痛，最嚴重時得包尿布才敢出門，當時不到30歲，想到人生就此完蛋，忍不住痛哭失聲；經台中慈濟醫院大腸直腸外科邱建銘主任訂定治療計畫，與免疫風濕科合力醫治，讓他看見人生新希望。
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![羅小妹（左2）患罕見的骨髓病變，中榮醫師張德高（右）以臍帶血移植成功治癒，昨天歡喜辦慶生會。
記者李奕昕╱攝影]()
2014-09-23 13:23:29 罕見疾病
女童罕見骨髓病變 臍帶血救命
6歲羅小妹患罕見原發性骨髓纖維變性，全球不超過百例，後來病情轉變成血癌，存活率只有50％，她接受臍帶血移植手術，成功救回性命。
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![罕見胃腸道基質瘤 男胃出血休克]()
2014-09-23 13:23:28 罕見疾病
罕見胃腸道基質瘤 男胃出血休克
【聯合報／記者苗君平／台中報導】 中市47歲黃姓男子，走路用力就頭暈並疲憊不堪，去年休克被送醫，胃大量出血，止血後進一步檢查竟罹患罕見的胃腸道基質瘤。 黃姓男子表示，年輕時菸酒不離手，又偏
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![楊姓男子右側肢體突然無力、口齒不清，醫院檢查發現，罹患鎖骨下動脈竊血症候群。 圖／中央社]()
2014-09-23 13:23:26 罕見疾病
手腳無力以為中風 竊血症作祟
【Upaper／中央社】 台中楊姓男子突然發生右側肢體無力、口齒不清，醫院檢查發現，罹患鎖骨下動脈竊血症候群，腦部左邊的血流被右邊的血流「偷走」，經心導管手術後，恢復健康。 台中澄清醫院中港
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![紫斑症／怕碰撞 常被誤會偷懶、裝嬌貴]()
2014-09-23 13:23:26 罕見疾病
紫斑症／怕碰撞 常被誤會偷懶、裝嬌貴
紫斑症是免疫系統攻擊血小板，造成血小板數量不足，無法凝血。不像血友病是凝血有缺陷，較像紅斑性狼瘡的自體免疫系統出狀況；紫斑症不會遺傳，無法證明誘發因素，只能說，心情好壞影響生理變化，愉快的生活作息，有助改善病情。
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![艾迪森和父親柯克斯。 摘自網路]()
2014-09-23 13:23:25 罕見疾病
女嬰遺傳母親皮膚癌
【Upaper╱中央社】 美國亞利桑那州鳳凰城1名女警最近因癌症病逝，身後留下的10個月女嬰被診斷從母親身上遺傳第4期皮膚癌，醫師估計女孩最多只能再活2年。 皮膚癌通常與長期曝曬陽光有關，為什
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![男性女乳症的乳房突出，術後明顯改善。 圖／三總醫師陳錫根提供]()
2014-09-23 13:23:24 罕見疾病
當兵不敢挺胸 挨刀縮乳者增
「天哪！你真是胸前偉大，有C罩杯吧？」23歲的「阿明」身高185公分、體重101公斤，壯碩的身材卻因胸部太「偉大」，讓他自卑又困擾，天氣再熱都不敢打赤膊；當兵後，不敢和弟兄一起洗澡；每次出操跑步時，乳房上下不停晃動，更讓他成為笑柄。
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![一天狂拉十餘次 小心柔林格症候群]()
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病
一天狂拉十餘次 小心柔林格症候群
「柔林格症候群」發生原因不明，發生率為每百萬人口每年約0.5至1人，其中極高比例病患是罹患高胃酸分泌、嚴重消化性潰瘍、胰臟腫瘤（胃泌素瘤）者，主要症狀包括腹痛、腹瀉、嘔吐、惡心、吞嚥困難、便血、體重減輕及倦怠感...
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![婦人肛門出血！罕見子宮內膜癌變]()
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病
婦人肛門出血！罕見子宮內膜癌變
這名46歲的中年婦女就醫時，由於肛門常不自主出血，北醫肛門直腸外科主治醫師郭立人懷疑為直腸癌，透過大腸鏡切片檢查，發現靠近肛門口4公分處確有腺癌症灶，很可能從其他部位轉移而來。
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![「月亮的小孩」 帶望遠鏡等公車]()
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病
「月亮的小孩」 帶望遠鏡等公車
白化症患者的皮膚問題鮮少被注意，他們因為缺乏黑色素保護，皮膚癌機率比一般人高，在豔陽下曬一小時不只會發紅，甚至會起水泡、發炎，這方面的研究較少，似乎也沒有受到法律保護。
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![電腦斷層細針定位可以找到1公分以下的微小腫瘤。 圖／李佳穎醫師提供]()
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病
細針定位抓牢 小腫瘤跑不掉
40歲李小姐健檢時，在胸部電腦斷層影像中意外發現0.3公分的肺部腫瘤，雖然腫瘤很小，但李小姐如驚弓之鳥，再加上她父親曾因肺癌接受手術，所以決定手術切除並確定診斷。
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![罕病少年周揚傑（右三）重病痊癒，和父母周坤鐘（右四）、林明慧（右二）一起切蛋糕，感謝醫療團隊救了周揚傑。 記者王燕華／攝影]()
2014-09-23 13:23:22 罕見疾病
罕病少年撿回命 和媽同慶生
患有「阿姆斯壯症候群」的宜蘭縣19歲罕病少年周揚傑，因感染A型流感造成呼吸衰竭，一度徘徊在鬼門關前，陽明大學附設醫院出動葉克膜救回性命，昨天他康復出院，和上月生日的媽媽林明慧切蛋糕，相約以後一起慶生。
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![全球首例 內視鏡切除尿管腫瘤]()
2014-09-23 13:23:22 罕見疾病
全球首例 內視鏡切除尿管腫瘤
人體在胚胎時期，肚臍和膀胱之間有很小的通道連接，出生後身體會逐漸關閉此通道；「臍尿管腫瘤」據國際臨床研究，發生率低於1％，男性發生率較女性高，且大多發生於中年，其中惡性腫瘤約七成。
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![(圖，摘自英國每日郵報 )]()
2014-09-23 13:23:21 罕見疾病
這顆大痣 讓他成了烏龜男孩
哥倫比亞一名6歲男孩蒙特佛罹患罕見的「先天性巨大黑色素痣」，使他的背部隆起如龜殼，被稱為「烏龜男孩」...
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![失能人口 五年後將逾百萬]()
2014-09-23 13:23:20 罕見疾病
失能人口 五年後將逾百萬
衛生署照護處長鄧素文坦言，去年盤點國內長照資源，包括入住機構、失智日間照顧、居家式服務據點、社政、醫事服務人力，四年後長照保險政策若依規畫上路，需求仍遠大於供給，且資源分配不均。
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![「出門在外，隨時都要留意哪裡有加油站或便利商店。」因為宋憲財肚子不舒服時，要馬上就有廁所可用；而這樣的日子宋憲財已經過了6年。 記者王郁婷／攝影]()
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病
克隆氏症 他一天跑20次廁所
克隆氏症從發病到確診，平均得花上7到10年。罹患這種罕見疾病的人不多，全台僅450人，但一旦罹病，恐得有終身奮鬥的準備；王輝明說，克隆氏症的病因不明，可能與遺傳基因有關，患者多是未滿20歲的青少年。
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![罕病克隆氏症 「從口腔爛到肛門」]()
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病
罕病克隆氏症 「從口腔爛到肛門」
嚴重發炎性腸道疾病「克隆氏症」，好發青少年與青壯年。患者會反覆出現慢性腹痛、腹瀉、發燒、血便、體重減輕等症狀，症狀嚴重者每天要跑十幾次廁所...
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![法布瑞氏症 腳如針扎、泡冰水止痛]()
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病
法布瑞氏症 腳如針扎、泡冰水止痛
台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家，男性帶基因率一千六百分之一，女性八百分之一，高於歐美等國的五萬分之一。帶因未必發病，目前國內接受治療者約70人，粗估有4千人發病未確診。
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