2019-06-03 07:09:28 罕見疾病
罕病20／當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩
「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
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![朱聯飛和余佩琪串聯病家，籌組天使症候群病友聯誼會，每年定期聚會、分享資源。記者黃仲裕／攝影]()
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![日歌后自爆罹患的罕病 醫：做好這件事能避免傷害]()
2019-05-24 14:31:54 罕見疾病
日歌后自爆罹患的罕病 醫：做好這件事能避免傷害
日本歌壇天后宇多田光自爆罹患「運動過剩症候群」，該病在日本被列為罕見疾病。桃園長庚體適能中心主任林瀛洲表示，該病在台灣...
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![兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！]()
2019-05-02 09:17:46 罕見疾病
兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！
30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足
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![罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女]()
2019-04-01 16:08:12 罕見疾病
罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女
台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人...
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![網友發現寇爾史普洛茲（左）激似年輕時的李奧納多狄卡皮歐（右，本圖翻攝自網路）]()
2019-03-13 10:14:53 罕見疾病
帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」
由美國新生代男神寇爾史普洛茲（Cole Sprouse）領銜主演的年度必看愛情新片《愛上觸不到的你》（Five Feet Apart），即將在3月29日於台灣感動獻映。童星出身的「寇弟」寇爾史普洛茲，
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![罕病患者魏益群(右一)開心地與罕病基金會創辦人陳莉茵(左二)跟酒店夥伴同框拍照。]()
2018-12-20 09:39:39 罕見疾病
義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝
「天使詩班歌唱，頌聲喜樂洋洋。」被稱為半身巨人的罕病患者魏益群，是42歲的纖維性骨失養症患者，小小身軀裡，卻有大大力量，深情歌聲撫慰人心，很難想像他從未接受過科班訓練，16年前在教會詩班及罕病天籟合唱團的啟發下，找回生命重心。
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![目前就讀國小一年級的詠晴是名玻璃娃娃，開始嘗試「水療」後，短短的半年裡，四肢的肌肉量與肌耐力明顯增加許多。]()
2018-12-20 09:19:54 罕見疾病
玻璃娃娃不能動？ 水療幫他們不骨折
面對脆弱的玻璃娃娃，很多人認為，既然容易骨折，那就靜靜待著不要動，但這是錯誤想法。專家表示，「先天性成骨不全症」病友透過適當的水中運動，不但能維持健康更可以促進肌肉發展、鍛鍊和保持平衡力，而水的浮力也能減低關節所承受的壓力，水中運動可增強肌肉強健。
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![聽笑話居然讓血壓飆高，除了要擔心是否為高血壓外，小心你還可能患有嗜鉻細胞瘤。]()
2018-12-11 16:26:38 罕見疾病
聽笑話卻讓血壓飆到260！這病處理方式和高血壓不同
聽笑話居然讓血壓飆高，除了要擔心是否為高血壓外，小心你還可能患有嗜鉻細胞瘤。根據江蘇城市頻道報導，一位張先生聽到笑話或情緒激動的時候，讓他的收縮壓飆升到260毫米汞柱，遠高於一般人的140毫米汞柱。經
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![今年11歲的歡歡，從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」，其實她是卓飛症候群患者，長期不定時的癲癇發作，在睡夢中都有猝死可能。圖／罕病基金會提供]()
2018-11-02 14:42:20 罕見疾病
11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈
今年11歲的歡歡，從外表根本看不出任何「異狀」，媽媽總自嘲說：「這很吃虧，別人反而不知道她是特殊生，需要特別照顧且隨時...
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![怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐]()
2018-11-02 13:23:36 罕見疾病
怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐
11歲歡歡和9歲鴻毅有共通點，他們都是「怕熱的天使」。因罹患罕見卓飛症候群，遇到天氣變化、情緒興奮，泡澡就會全身抽搐，一...
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![腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症]()
2018-10-19 14:16:46 罕見疾病
腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症
台大醫院雲林分院腎臟科主治醫師楊豐榮兩年前遇到一名法布瑞氏症病友，當時已出現腎臟病變，且已經開始洗腎；楊豐榮決定將法布瑞氏症列入檢查項目，但前後開了三次驗血單，病患並沒有去抽血檢查，直到今年初因心臟衰竭昏倒、住院，做了抽血檢查才確診。
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![醫師指出，罹患有心、腎疾病且手腳末端莫名刺痛者，盡早接受血液篩檢，確定病因。]()
2018-10-19 14:15:36 罕見疾病
手指如針扎刺痛 原來是罕病
「原本他不想面對，我告訴他，你要為自己的兒孫、下一代想想，這種病只要治療就會好….既然都遇到了，也只能面對，我能做的就是陪在他身邊，陪他一起面對。」C太太的先生是罕見疾病法布瑞氏症病友，談起另一半，C太太爽朗、樂觀的語氣讓整個空間都明亮了起來。
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![科學家們首次利用基因編輯技術治療大型哺乳動物的杜顯氏肌肉萎縮症，並成功恢復抗肌肉萎縮蛋白質。(photo by pixabay)]()
2018-09-03 15:46:17 罕見疾病
肌肉萎縮現曙光 基因編輯是關鍵
肌肉萎縮症有望治療！最新研究指出，科學家們首次利用基因編輯技術治療大型哺乳動物的杜顯氏肌肉萎縮症，並成功恢復其抗肌肉萎縮蛋白質，讓這種長期不治病症露出一絲曙光。主導該研究的研究員奧爾森表示，罹患肌肉萎縮症的孩子因為心臟失去力量，隔肌太弱無法呼吸而死亡。若抗肌萎縮蛋白質能夠恢復，有望對治療相關疾病有所幫助。
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![出生僅21天的女嬰，罹患脂蛋白酶脂解酵素缺乏症，血液呈現草莓奶昔狀。]()
2018-09-02 16:54:07 罕見疾病
血液如草莓奶昔 換血救女嬰
一名出生僅21天女嬰高燒不退，日前送至台北榮總急診，抽血時卻發現血液完全抽不出來，好不容易第一管，血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色，醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，驗血後，孩子體內的三酸甘油脂，高達2萬多毫克，超過正常值的100倍以上，經過36小時換血治療，救回女嬰生命。
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![如有肌無力、背痛等症狀，要當心是否為龐貝氏症，並找對科別就醫。記者劉嘉韻／攝影]()
2018-08-27 15:28:12 罕見疾病
影╱背痛、頭痛、肌無力 龐貝氏症從發病到確診平均6年
龐貝氏症患者小潔多年前出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小...
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![來自台南的沐晴，一歲多時確診罹患罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。]()
2018-08-27 14:16:18 罕見疾病
「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」 罕病少年勇敢向夢想跨一步
繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片
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![龐貝氏症症狀易不易清楚辨識，平均需要6年才能確診，病童小潔就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘，本以為只是生長痛，但到最後甚至起個身都困難，最終確診為龐貝氏症。示意圖／ingmage]()
2018-08-27 13:31:11 罕見疾病
龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死
龐貝氏症症狀易不易清楚辨識，平均需要6年才能確診，病童小潔就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘...
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![台中市14歲女孩宜婷接受雙肺移植獲得重生，醫護人員為她慶生。圖／中山醫學大學附設醫院提供]()
2018-08-27 12:48:19 罕見疾病
罕見疾病致肺部病變 14歲女孩幸運獲雙肺移植重生
台中市14歲女孩宜婷，兩年前因罕見疾病導致肺部病變、呼吸衰竭，在疾病惡化，生命僅剩1個月時，幸運獲得1名頭部外傷過世的...
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![腹部暗紫色條紋。 圖／北榮提供]()
2018-07-30 15:41:15 罕見疾病
婦臉圓如月體毛增 原來是庫欣氏症候群搞鬼
51歲婦人月經二個月沒來，原以為是更年期到了，但臉也開始變圓、體毛增加，還有心慌、食慾不振及體重下降的情形。她就醫檢查...
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![時代力量立委高潞．以用。聯合報系資料照]()
2018-07-25 14:20:08 罕見疾病
纖維肌痛症恐成下個失智症？ 立委籲及早研究預防
台灣纖維肌痛症關懷協會今天和時代力量立委高潞．以用在立法院舉辦名譽理事及醫療顧問團授證記者會，執行長魏嘉伶在會中強調，...
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![女童罹患纖維肌痛症 被誤會是裝痛不唸書]()
2018-07-25 14:11:11 罕見疾病
女童罹患纖維肌痛症 被誤會是裝痛不唸書
台灣纖維肌痛症關懷協會執行長魏嘉伶今天指出，這項病症外表看不出受傷，但內在疼痛確實非常困擾，全台最小患者是名小六女童，就...
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![15歲的家樺，個性活潑開朗，熱愛繪畫，台語即席演講相當精彩，平常也會學著韓國女子偶像團隊跳舞，外表看起來，就跟一般國中小女生沒兩樣，但她卻是結節硬化症病友。提供/台灣結節硬化症協會]()
2018-05-14 12:23:20 罕見疾病
結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分
五月充滿母愛光輝，但對於何太太來說，卻是開心不起來，因為她在年初中止妊娠，當時胎兒已八個月大，檢查發現，小生命的心臟出...
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![阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己]()
2018-05-12 20:45:13 罕見疾病
阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己
怕光、不舒服，舒涵與雅喬姐妹，從小就有眼睛問題，家長一直以為只是眼睛不好，直到舒涵小六時，在家一直跌倒，走路幾乎看不到...
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![黃忠餘醫師提醒，民眾若有法布瑞氏症家族史，建議接受法布瑞氏症篩檢，盡早確診，才能及早治療，避免情況一再惡化。]()
2018-05-11 16:24:29 罕見疾病
啊！怎麼會這樣 不到55歲就洗腎
「好可惜，如果早點發現是這種病，及早治療，說不定就不用洗腎了…」
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![臉腫1倍大！ 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病]()
2018-04-12 10:21:12 罕見疾病
臉腫1倍大！ 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病
一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹，因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管...
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![嘴唇冒黑斑 女童胃腸長10多顆息肉]()
2018-02-14 09:03:40 罕見疾病
嘴唇冒黑斑 女童胃腸長10多顆息肉
一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。
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![鄧芝蘭找不到能量身訂做輔具的單位，經常自己動手進行各種黏貼、加工，幫女兒打造各式接頭，換個頭，就能接上手機、平板、電腦螢幕或畫架開始作畫。記者羅真／攝影]()
2017-12-30 11:57:18 罕見疾病
罕病家長好苦 找不到子女適用輔具...只好DIY
肢體不便者追夢，還需要貼近需要的工具才給力，罕病少女陳婉坪的母親鄧芝蘭感慨，一只萬用支架，能支撐電腦螢幕、接平板、手...
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![自幼罹患線狀體肌肉病變的19歲女孩陳婉坪，有著常人難及的樂觀與韌性，她用氣音說出，不為自己的未來設限，還有更多夢想等著要完成。記者羅真／攝影]()
2017-12-30 11:39:23 罕見疾病
多重疾病、肢體不便 少女譜曲作畫還創line貼圖
2歲就氣切，12歲脊柱側彎，長年仰賴輪椅與多項輔具，視力、聽力受疾病影響弱化，一天光是進食就得花上7小時，很難想像，自...
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![沈姓青年雙手顫抖，經南投醫院MRI造影，筆尖所指腦幹出現熊貓的圖形，確診罹患威爾氏症。圖／南投醫院提供]()
2017-12-14 17:46:40 罕見疾病
青年從手抖到腳 竟是腦中「貓熊」作怪
年輕人雙手顫抖，當心罹患罕見的威爾森氏症。南投縣30歲沈姓男子工作需要搬重物，有天他察覺手會不自主抖動，甚至無法提筆寫...
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![全台約2300例！罹結節硬化症 「小瓢蟲」每天癲癇百次]()
2017-11-02 09:26:03 罕見疾病
全台約2300例！罹結節硬化症 「小瓢蟲」每天癲癇百次
單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤，引發每日超過百次的癲癇發作。腦部損傷使登貴雙腿萎縮、影響語言發展，淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」，每當淑文唱起「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」這首歌，總是淚流滿面。
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