2017-11-01 11:46:13 罕見疾病
罕病兒媽媽哭了 此生只盼兒子還能再喊她一聲媽媽
「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」，淑文每次唱到這首歌，總是淚流滿面，兒子登貴患有「結節硬化症」，十幾年前，病情輕微時，曾...
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![台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書-「快門下的幸福」，深度採訪4個罕病個案家庭，希望民眾更能了解這項罕見疾病。圖／台灣結節硬化症協會提供]()
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![用基因治療ALD 還有段路要走]()
2017-10-05 11:25:26 罕見疾病
用基因治療ALD 還有段路要走
罹患ALD（腎上腺腦白質退化症）的高雄張家三兄弟，在次子病逝，低調捐出7千3百萬元善款後，張家人幾年來行事低調，也不願...
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![台大醫院今日宣布，9月起將為需要的病友開雷帕黴素（rapamycin）外用軟膏。記者羅真／攝影]()
2017-08-31 11:45:30 罕見疾病
台大：3/4結節硬化症患者不自知 以為只是皮膚病
罕見疾病結節硬化症病友，臉部多會出現血管纖維瘤，一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血，讓病友在社交上有極大的心理負擔，病友...
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![遺傳性血管水腫病患者手部腫脹到撐破皮膚，常讓人誤以為是割腕所致。]()
2017-08-17 09:00:44 罕見疾病
孕婦手腕腫到破皮 不是過敏是罕病
懷孕16周的小花（化名），隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫，原以為是懷孕正常現象，直到她的手腕腫脹到「破皮」，親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」，輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管水腫症」。
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![骨髓纖維化10大症狀。圖／台灣髓緣之友協會提供]()
2017-06-08 11:16:24 罕見疾病
長者常倦怠冒汗？ 當心不只是衰老
高齡者常感疲累、左上腹疼痛，當心不只是衰老。一名85歲老翁長期全身疲累無力、左側腹部疼痛、食慾低落，近日難耐到影響生活作...
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![國中少女近幾個月來出現複視情況，勿以為自己卡到陰，圖為示意圖。圖／聯合報系資料照]()
2017-05-15 15:06:33 罕見疾病
少女複視以為「卡到陰」 就醫才知罹罕病
台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查...
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![35歲女性罹患罕見「多脾症候群」，胃部遭三顆脾臟組織（筆指處）擠壓，緊鄰胃部的胰臟也開始萎縮。圖／李金德醫師提供]()
2017-02-16 21:54:10 罕見疾病
驚！35歲健檢 才發現體內有7顆脾臟
35歲林小姐健檢時從超音波發現脾臟腫大如13公分，胃部旁有多個小腫塊，醫師初判是胃基質瘤，沒想到進一步檢查發現，這些大大...
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![兒基因篩檢 揪家族遺傳疾病]()
2016-12-30 09:11:26 罕見疾病
兒基因篩檢 揪家族遺傳疾病
42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。
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![法布瑞氏症是遺傳性疾病。]()
2016-12-29 13:44:48 罕見疾病
走路如走針板 原來是法布瑞氏症
國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。
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![罹惡性瘤不願截肢 42歲男過世]()
2016-11-25 02:58:39 罕見疾病
罹惡性瘤不願截肢 42歲男過世
42歲男子罹患惡性黏液纖維肉瘤，下肢腫脹，由於一再復發，醫師與家屬都勸他截肢保命。但他難以面對截肢的下半生，開刀十多次後腫瘤轉移，沒多久即過世，親友都相當惋惜。
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![與母罹相同絕症 7招勝病魔]()
2016-07-10 04:31:35 罕見疾病
與母罹相同絕症 7招勝病魔
急診醫學教授傑利納(George Jelinek)1999年4月被診斷罹患多發性硬化症，當時他45歲，正處於事業巔峰。
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![布魯格達氏症發作 男突失去生命徵象]()
2016-06-28 09:29:11 罕見疾病
布魯格達氏症發作 男突失去生命徵象
南投縣一名健康的青年，在家突然失去生命徵象，經救護員及醫院接力搶救，挽回生命，經查為罹患少見的布魯格達氏症候群
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![全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病]()
2016-04-27 00:12:00 罕見疾病
全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
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![非家族性低血鉀癱瘓 找到致病基因]()
2016-03-24 14:58:18 罕見疾病
非家族性低血鉀癱瘓 找到致病基因
非家族性低血鉀癱瘓較常見於亞洲地區，國內發生率約2%；低血鉀癱瘓患者會出現肌肉無力、心臟不舒服症狀等症狀，致病原因不明，只能靠補充鉀離子治療。三總研究團隊研究非家族性低血鉀癱瘓，發現新的調控基因「長鍊非編碼RNA」，當這個基因排列結構改變就會導致低血鉀癱瘓，這項發現有助進一步了解致病機轉及未來研發治療藥物。
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![大陸徐女士(右)接受萬芳醫院主任許文憲(左)手術，切除重達4公斤血管瘤。]()
2016-01-15 09:00:10 罕見疾病
動刀9次躺半年 象腿媽終能邁步
來自大陸的「象腿媽媽」徐小姐，19歲時小腿開始變粗，之後大腿也跟著腫脹，後來遭醫院診斷為「先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症（KTS）」，經友人介紹來到台灣治療，歷經多次手術總算可以下床行走，一圓「帶孩子出去走走」夢想。
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![從大陸來台就醫的徐女士，手術前後大腿差異極大。萬芳醫院／提供]()
2016-01-14 14:55:24 罕見疾病
「想陪孩子散步」象腿媽媽來台手術圓夢
「我想到學校開一次家長會，盡一次當媽媽的責任。」來自大陸徐州的徐珊珊，19歲罹患罕見「先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症」，到30歲時左腳腫如象腿，之後有整整三年多沒出過房門，去年她跨海來台到萬芳醫院就醫，經過半年九次手術治療去除共45公斤的巨大血管瘤，終於可以穿一般衣服、正常行走，她說，「真想帶著孩子到家附近的公園走走」。
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![酒測畫面很常見，但少數人身體有如釀酒廠，不喝酒也會酒精濃度超標。]()
2015-12-31 14:50:06 罕見疾病
體內會釀酒！酒駕女罕見體質 無罪
美國紐約州北部一名被控酒駕的女性，在辯稱她的體內就有一座釀酒廠後，獲法官撤銷指控。
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![全台唯一罕病照護中心 點亮患者曙光]()
2015-12-16 09:40:53 罕見疾病
全台唯一罕病照護中心 點亮患者曙光
「我曾以為歡笑離我們遠去，但現在我們並不孤單。」何大姐照顧罹患運動神經元疾病、俗稱「漸凍症」的丈夫一年多，從進食、排便、洗澡到日常大小事一手包辦，盡管辛勤照護，但丈夫身體依然日漸衰弱，讓她備感恐懼。直到今年9月因胃造口手術，丈夫住進衛福部台中醫院的「罕見神經退化疾病照護中心」，當踏入無障礙浴室時，她感動落淚。
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![北榮玉里分院骨科醫師蔡傳恩說明醫治國中生的經過。]()
2015-12-04 03:23:59 罕見疾病
國中生脛骨痛 竟是骨肉惡性瘤
花蓮縣一名14歲國中男學生的小腿脛骨常疼痛，誤以為是打球受傷，就醫檢查後，台北榮民總醫院玉里分院發現是少見的骨骼肌肉惡性腫瘤，馬上將他轉到台北榮總骨腫瘤研究中心團隊搶救，手術保住一命，也不必截肢。
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![5歲的謙恩以醫院為家接近3年，最喜歡研究火車，今天將擔任列車長圓夢。]()
2015-12-03 08:43:26 罕見疾病
兒患神經母細胞瘤 母賣房換2成存活率
如果只有2成的癌症存活率，你是否會變賣家當，為孩子爭取活命的一線希望？
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![罕病兒涂云（左）和蔡婉瑜，情同姊妹，開心相擁。]()
2015-11-04 08:50:02 罕見疾病
生病不可怕 罕病兒在乎你的眼光
「為什麼你長得那麼奇怪？」這是罹患愛伯特氏症的涂云最常被問到的話。罕病兒受疾病影響，肢體、外貌與情緒都可能與一般人不同，但可怕的不是疾病，而是對疾病的未知、恐懼及成見。罕病基金會昨天與藝人張鈞甯共同呼籲，請大家「搬開成見的椅子，空出心裡的位置」。
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![腎上腺性徵異常 女嬰被當男孩]()
2015-10-21 08:31:25 罕見疾病
腎上腺性徵異常 女嬰被當男孩
義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」，經檢查發現，這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症，因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」，以為是男孩，所幸及時還她女兒身，女童目前持續接受性荷爾蒙調理，相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。
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![20多歲的劉佩菁，一出生就被診斷為罕病先天性表皮鬆懈性水皰症，但她仍努力以畫筆畫出對生命的熱愛。]()
2015-09-22 14:45:08 罕見疾病
用牙咬開顏料蓋 泡泡龍女彩繪生命
20多歲的劉佩菁，一出生就被診斷為罕病先天性表皮鬆懈性水皰症，也就是俗稱的「泡泡龍」，從小身體幾乎體無完膚。她三歲起接觸畫畫，因手部變形，無法開筆蓋、顏料瓶蓋，只能用牙齒咬開蓋子，但她仍努力以畫筆畫出對生命的熱愛，今天發表首部繪本「誕生」，描述心路歷程。
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![罹患罕見疾病的女孩「倫倫」，捐出創作作品「有你們真好」供義賣募款。]()
2015-09-11 09:06:47 罕見疾病
罕病女孩捐畫作 助弱勢童安心上學
患有崔契爾柯林斯症候群（Treacher Collins Syndrome）的15歲女孩「倫倫」，雖臉部外觀總惹來路人投以異樣的眼光，但她仍全心投入畫畫，而且捐出畫作義賣，照樣可以幫助其他弱勢族群。
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![王家3千金罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」，從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉，活潑的老3（右）和老么（中）按時服藥，小腿和腳踝很少痠痛了。]()
2015-08-27 02:57:57 罕見疾病
3姊妹罹罕病 64萬分之1機率
王家三千金從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉，大女兒曾站都站不起來，後因小女兒嘔吐腹瀉住院，診斷才發現罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。醫師估計，三姊妹都「中獎」僅64萬分之1機率。
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![WAS是一種基因突變的遺傳疾病，患者多為男性]()
2015-06-12 00:21:02 罕見疾病
新生兒血便罹罕病 臍帶血移植救命
才出生兩週的凌小弟，一直出現拉肚子、血便和濕疹的症狀，家長本來以為是腸胃道過敏造成的。後來，凌小弟嘴巴痛到喝不下牛奶，換了奶粉也沒用，到診所治療也沒改善，轉到高雄榮總做進一步檢查，凌媽媽心裡一直在祈禱著，希望不要是什麼嚴重的病症才好。最後確診罹患了會導致血球細胞功能不正常的威斯科特-奧爾德里奇氏症候群(WAS)。
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![救命藥沒健保 罕病兒與痛拔河]()
2015-06-09 08:39:04 罕見疾病
救命藥沒健保 罕病兒與痛拔河
一歲十個月的強強（化名）因腦部出血不斷出血，腦壓升高，醫師必須暫時移除他的頭蓋骨，才能讓腦壓降下來。強強是第十三凝血因子缺乏血友病患者，疾病罕見但無法納入法定罕見疾病，雖有救命藥，但須專案申請藥物輸台，跑行政流程就要二周，且藥物昂貴無健保給付。
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![新竹馬偕醫院慶祝「泡泡龍寶寶」陳小弟一歲生日，舉辦抓周慶生會。]()
2015-05-19 09:21:01 罕見疾病
罕病泡泡龍周歲 抓周慶生祝福
「寶貝生日快樂！」陳媽媽抱著全身包覆紗布的寶貝，與新竹馬偕醫院醫療團隊一起許願吹蠟燭，馬偕醫院副院長蘇世強也送上生日禮。甫滿一歲的陳小弟，出生後臉部、胸部及外生殖器等多處出現水皰，經檢查確診為俗稱泡泡龍的「表皮鬆解性水皰症」，經悉心照料，陳小弟病情日漸穩定，昨天院方安排慶生抓周活動，現場充滿祝福。
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![脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗]()
2015-05-18 13:04:36 罕見疾病
脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗
【記者黃筱雅／台北報導】 罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已
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![結節硬化症有許多病徵，平時應多加注意。]()
2015-05-15 10:01:01 罕見疾病
白斑＋常抽筋 她成年後才確診罕病
伯軒是一位結節硬化症的罕病患者，媽媽說，「伯軒出生五十八天，帶他去醫院看臉上的溼疹，順便讓醫師看伯軒身上的白斑，當時看診的小兒神經內科醫生，他看了下白斑，馬上幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」媽媽覺得納悶，為何來看濕疹，卻要照超音波？伯軒媽媽說，後來發現，寶寶心臟長了橫紋肌瘤，連腦部也有結節。原來，她的寶貝是一個「結節硬化症」的罕病寶寶，而他身上的白斑就是病徵。
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