2019-12-15 22:06:29 罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...
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![「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。
記者簡浩正／攝影]()
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![軒軒(中)第一次全程參與大隊接力，並代表全班上台領獎。]()
2019-11-14 09:10:25 罕見疾病
罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
眼睛畏光，總是瞇著雙眼，12歲的軒軒用僅存視力看世界，每一個景象對她而言都再珍貴無比，因為再過不久，連這樣的微光都將是一種奢求。
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![軒軒雖然眼睛看不清楚，但畫出來的圖畫色彩豐富飽滿。]()
2019-11-03 12:50:45 罕見疾病
罕病中的罕病！12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。
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![小檸檬在十個月大時接受頭顱擴張牽引手術，媽媽每天要幫她旋轉「螺絲釘」。記者楊雅棠／攝影]()
2019-10-31 14:23:20 罕見疾病
眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所...
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![盧亭辰表示頭顱擴張牽引術只需要把顱骨切開不須重新拼湊，手術風險較低。記者楊雅棠/攝影]()
2019-10-31 11:47:14 罕見疾病
治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期
頭型像卡通辛普森家庭的人物，前後窄、頭頂高，可不是「睡一睡」就會好。醫師說，這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形，若不早期進...
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![在翁家隨處可見信仰的痕跡，月曆上記錄去教會的日子，餐桌上也能看到聖經，翁銘杰（右）發病後，支撐太太吳令玉（左）的是信仰，她的心願是上帝再給她一點時間，陪伴丈夫與兒子。
記者劉學聖／攝影]()
2019-10-29 18:49:23 罕見疾病
「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵
58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這...
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![張國寬（右）因行動不便難以出門，直到在宅復健團隊物理治療師詹奕傑（左）到家中協助下，開始復健，期望未來有機會站起來。圖／願景工程影像組]()
2019-10-28 12:19:39 罕見疾病
發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
五月底的台中市豐原區下著雨，我們從騎樓望進屋內，客廳也滴滴答下「小雨」，罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、...
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![脊髓性肌肉萎縮症病友林慧君因愛情對人生重燃目標，她突破身體限制，生下寶貝兒子，成家當媽媽，圖為林慧君（右）與先生劉駿憲（左）育有一子。記者林澔一／攝影]()
2019-10-25 12:08:43 罕見疾病
翻轉罕見人生／肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生...
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![陳威霖（左）和施佳雯（右）夫妻倆用音樂陪伴罕病兒子陳彥廷長大，孩子竟有一天用唱歌學會叫媽媽。記者黃仲裕／攝影]()
2019-10-24 17:23:43 罕見疾病
萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路
走路不太穩，手指動作也不甚靈活，連外套拉鍊都拉不太起來，看不懂五線譜的他，卻參加了一場音樂比賽，獨自走上舞台，用兩根手指...
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![罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」特展，九個展區用趣味簡單方式認識罕病、近距離接觸病友、體驗病友生活。記者林俊良／攝影]()
2019-10-24 16:42:33 罕見疾病
把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式
「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病，罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛...
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![愛笑、在舞台上不斷對觀眾送飛吻的軒誼（中）也是紀錄片主角，軒誼的爸媽明白有更多病家單打獨鬥，2007年聯合其他病家，籌組天使症候群病友聯誼會，互相分享資源。記者林俊良／攝影]()
2019-10-24 14:45:24 罕見疾病
罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮
20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片...
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![媽媽鄭淑娟（左）每天陪女兒澄寗（右）練習站在站立架上，訓練肌肉張力，雖然很辛苦，但看見女兒愈來愈進步，鄭淑娟也很欣慰。記者林俊良／攝影]()
2019-10-23 13:00:29 罕見疾病
「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二
如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改...
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![軒誼外公余民雄（右）周末在士林科教館當解說員時，外孫女軒誼（左）在一旁當小助手，熱情參與活動。記者張益華／攝影]()
2019-10-22 15:13:34 罕見疾病
人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕
朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻...
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![「生生相惜‧愛不罕見」罕病20周年特展。圖／罕病基金會提供]()
2019-10-22 00:12:59 罕見疾病
生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境
罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」，這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽，現場並播映病友紀錄片，由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作，以六個病友故事為主軸，呈現罕病在台廿年來轉變；也把病友的生活場景搬到展場，讓大眾了解病友需求。
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![亞太罕病聯盟創人Dr. Durhane Wong-Rieger（左起）頒贈罕病英雄獎給陳莉茵，右為曾敏傑。]()
2019-10-22 00:02:03 罕見疾病
陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心
罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎，笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示，是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力，讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘，罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。
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![罹患罕病高雪氏症的蕭仁豪，是國內第一個健保給付酵素療法的患者，如今健康成年，從事舞台設計工作，擁有個人生活。記者黃仲裕／攝影]()
2019-10-21 11:42:25 罕見疾病
萬分之一在我家／曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
蕭仁豪一早騎車趕上班，他做電腦繪圖、舞台設計，工作之餘，畫畫、養魚、騎著車四處拍照，看似再平凡不過的日常，對仁豪而言，每...
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![小胖威利症病友在小胖威利病友關懷協會的小作所，學習製作手工品，培養工作技能，他們也從中獲得成就感，直說拿到獎勵金要回家請媽媽吃飯。記者鄭清元／攝影]()
2019-10-15 15:46:21 罕見疾病
鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標
罕見疾病的病徵千變萬化，光政府公告的罕病種類就高達223種，一樣是罕病，家屬面對的難題可能完全不同，面對未知的下一步，一開始總是病兒父母先站出來，靠病家成立病友支持團體，互相扶持，尋找資源，幫孩子找出
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![靜宜的妹妹（右）平日會協助照顧姊姊，靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好，笑得合不攏嘴。記者葉信菉／攝影]()
2019-10-08 19:18:15 罕見疾病
「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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![31歲的趙慧敏（中後）有一個罹患罕病的女兒，但在她臉上看不到悲情，撕掉外界對罕病家庭的刻板標籤。記者葉信菉／攝影]()
2019-10-08 11:29:58 罕見疾病
「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
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![台大醫院今於院內舉行策展活動，請來名攝影師林炳存（左一）攝病友藝術照來衛教，表現肢端肥大症的自信美。記者簡浩正／攝影]()
2019-09-18 11:20:32 罕見疾病
影／肢端肥大症 4成患者無病識感
您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎？小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示，肢端肥大症是一種生長激素分泌過...
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![成大團隊成功的為泡泡龍家族基因篩檢出健康的孩子。]()
2019-09-17 09:14:57 罕見疾病
基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。
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![想至星巴克喝咖啡，激發了重症患者明惠的復健動力，也燃起生命鬥志。圖／花蓮慈濟提供]()
2019-09-12 09:56:25 罕見疾病
想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂
38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」，躺在病床，帶著呼吸器，打著點滴，只能看著天花板，全身癱瘓，只能以眨眼表達「是」...
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![罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬昨天交流。記者游振昇／攝影]()
2019-08-26 00:05:03 罕見疾病
醫病天地／罕病雷特氏症 台港分享經驗
雷特氏症（Rett syndrome）是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」，會導致後天重度智能障礙，是罕見疾病；台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦，上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。
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![熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病]()
2019-07-28 10:15:37 罕見疾病
熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病
29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅...
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![29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，確診為罕見疾病「紫質症」。圖／林口長庚醫院提供]()
2019-07-25 15:05:18 罕見疾病
連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」
29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色...
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![前衛生署長李明亮（左）與罕見疾病基金會創辦人陳莉茵（右）。記者侯永全／攝影]()
2019-06-06 07:06:40 罕見疾病
罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹...
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![林子期啟動最後1次環島。翻攝自臉書]()
2019-06-05 16:31:17 罕見疾病
34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式！身體孱弱也想環島圓夢
民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了
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![鄭淑娟聯合許多家長推動共融遊戲場，讓有身心障礙的黃澄寗（左）可以與弟弟黃睦恆一起玩。]()
2019-06-05 14:44:34 罕見疾病
罕病20／罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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![黃澄寗（左）與母親鄭淑娟看海，海風吹拂在澄寗的臉上，她展露笑容。
記者許正宏／攝影]()
2019-06-05 07:09:25 罕見疾病
罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解...
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![陳彥廷（右）經過多年訓練，已可用較靈活的兩指彈琴，旁邊為爸爸陳威霖（左）。]()
2019-06-04 14:31:56 罕見疾病
罕病20／乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽，榮獲佳作！
「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
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