2023-04-04 癌症.淋巴癌
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2023-03-28 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／台大腫瘤專家抽絲剝繭 終於揭開母女罹癌真相
「黃醫師，我那麼年輕就得乳癌，而且癌細胞已經轉移到肝臟、骨骼，我好不甘心，我好想活下去….」在台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔的門診當中，一名年約30歲的輕熟女因為癌細胞轉移而沮喪不已。她是三陰性乳癌病患，一年多前診斷早期乳癌，已接受手術及完整的化學治療，沒想到短短一年後，癌細胞竟然大爆發，且已經擴散、轉移到內臟、骨骼，但求生意志很堅強的她，依然不斷尋求活命的契機。遺傳性BRCA基因突變 讓乳癌威脅如影隨形黃柏翔仔細詢問後發現，這名輕熟女的媽媽也是三陰性乳癌病患。由於年紀尚輕便罹患乳癌，加上又有乳癌家族病史，他強烈懷疑這名輕熟女帶有遺傳性BRCA基因突變，因此建議進行基因檢測，結果出爐後一如所料，這名輕熟女的確帶有遺傳性BRCA基因突變，黃柏翔研判，她的母親應該也是類似狀況。目前，晚期三陰性乳癌病患經基因檢測，若證實有遺傳性BRCA基因突變，可健保給付使用標靶藥物PARP抑制劑治療，大幅減輕病患的經濟負擔。在黃柏翔的建議下，這名輕熟女開始服用PARP抑制劑，病情穩定控制長達一年半，在這段時間，這名輕熟女不僅不需忍受化學治療的副作用，更可以正常工作，平常也有體力和朋友吃飯、聊天、上健身房、做SPA，日子充實而精采。精準醫療 就像量身訂製的西裝服黃柏翔在與病患互動時也發現，許多病患、民眾不了解甚麼是精準醫療，也不清楚精準醫療與基因檢測的關聯性。他解釋，傳統治療癌症是採一體適用的方式，診斷出某個癌症，便使用對應的化學治療，有些病患有效，有些病患治療效果較差。這就像直接購買西裝成衣，頂多只能從既有尺寸挑選，無法進行細膩的個人化調整，當然無法每個人都合身。而精準醫療比較像量身訂製的西裝服，希望讓每位病患都找到最適合的治療。在執行精準醫療之前，病患必須先接受基因檢測，再依據基因檢測結果選擇對應標靶藥物。以上述輕熟女病例來說，這樣的治療策略確實發揮了控制癌細胞、延長壽命的效果。相較於化療，標靶藥物的副作用也比較輕微，多數都在可控範圍。破壞癌細胞修復功能 就有機會掌握先機事實上，不只乳癌，BRCA基因突變也與卵巢癌、攝護腺癌與胰臟癌的發生息息相關，這種基因突變跨越多種癌症。黃柏翔進一步解釋，細胞中DNA若受到損害，有專門的機制負責修復，而BRCA是其中最重要的主角。因此，若BRCA或其他負責修復DNA的基因出現突變，細胞修復受損DNA的機制就出問題，進而產生HRD（同源重組修復缺陷）的現象。現在，病患的腫瘤細胞若帶有HRD，或有遺傳性BRCA基因突變，都適合使用PARP抑制劑，如此才有機會有效壓制癌症，爭取一線生機。基因檢測結果 用藥重要參考指標以三陰性乳癌患者為例，約5%-10%有遺傳性BRCA突變，卵巢癌的病患中，約半數腫瘤有HRD表現，腫瘤細胞或遺傳性BRCA基因變異比率則有25%，而攝護腺癌病患當中，DNA修復基因出問題的機率約10%，其中大多是BRCA基因突變，胰臟癌病患則有5% 找到遺傳性BRCA基因突變。以上病患在選擇療程的時候，基因檢測便成為很重要的參考指標。請相信醫師 勇敢拒絕偏方誘惑黃柏翔提醒，家中若有親人患乳癌、卵巢癌，而自己也有類似癌症病變，或年紀輕輕便確診乳癌、卵巢癌，建議主動與腫瘤科醫師討論是否應該接受基因檢測，釐清資訊。當民眾確診患有癌症，也請一定要相信醫師。無論是傳統的化學治療，或是標靶治療，到最新的免疫治療，現在已有多種藥物、療程組合可供選擇，效果都經過實證研究的認可，更重要的是治療副作用已遠比過去減輕許多，實在沒有坊間流傳那樣恐怖。每當看到病患因誤信偏方或害怕正統治療而延誤病情，黃柏翔醫師就會感到非常惋惜，他期待所有癌症病友在與腫瘤科醫師溝通、討論後，都可得到適合的治療，生命也可以持續精彩、發光發熱。● 黃柏翔醫師現職：台大醫院腫瘤醫學部主治醫師● 「給神隊友的一句話」「現在的醫療很進步，要對醫師有信心 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻目前活動報名已額滿截止！後續精彩內容將持續更新在2023癌症高峰論壇-「擁抱您不會一個人」活動策展網頁！👈🏻
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2023-03-22 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／走向慢病化 次世代基因檢測帶來跨癌別治療新趨勢
精準醫療時代來臨，讓癌症治療有慢性病化的機會，台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出，精準醫療最新的趨勢，是利用次世代基因檢測找出突變基因，進行跨癌別治療，讓相對棘手的癌症也有被治療的機會。「次世代基因檢測最大的優點，就是有機會根據不同癌症共同的基因變異，找出可能的治療的方法，以消化道癌為例，有些胃癌患者會帶有肝癌的共同的突變基因，大腸癌也有些基因上的突變，有可能與肺腺癌相同，膽管癌也有可能帶有表皮生長因子受體(EGFR)基因突變，這類基因突變常見於肺腺癌，一旦找到有藥物治療的相對應基因突變，患者就有被該藥物治療的可能性。」洪逸平樂觀地說。洪逸平指出，針對一些困難性的癌症，國衛院有研究計畫可以幫患者做基因檢測，一名膽管癌患者加入計畫後，發現帶有FGFR陽性反應，就給予標靶藥物治療，讓原本只有幾個月的生命延長到1年。跨癌別的治療已成趨勢，洪逸平手上有一名胃癌晚期患者，目前已接受手術並追蹤兩年無復發，比起同樣期別的大部分病人，有更好的治療效果和存活期，原因在於，胃癌患者有5%到10%會帶有乳癌常見的第二型人類上皮成長因子受體(HER2)陽性的機率，治療前先進行HER2檢查，剛好有適合的新藥臨床試驗，使用後藥效極佳，腫瘤縮小至可以開刀，經過手術後，目前一切正常，因此精準醫療時代，帶給以往棘手的惡性腫瘤病患一線生機。洪逸平解釋，若針對HER2檢測，只需要病理部的免疫組織化學染色即可初步診斷，不過，如果發現患者的治療不如預期時，就會建議啟動次世代基因檢測，找出其他任何基因突變的可能性，我們部門每個月會進行一次分子腫瘤多專科討論會，會中有病理部及相關腫瘤的專家提供建議和經驗分享，藉由個案討論讓醫療團隊成員找到對病人更適切的精準治療。另外，洪逸平也認為，台灣必須有自己本土的基因資料庫，台灣已有獲得美國及台灣政府認證的實驗室，衛福部也要求基因檢測的實驗室需與醫院合作，報告由經過認證的醫院發出，讓民眾更有保障。● 「給神隊友的一句話」「藉由團隊合作進行癌症個案的討論，為病人帶來個人化治療，是雙贏的局面 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您，不會一個人】👈🏻報名人數：共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位，需待主辦單位確認順序後，以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間：DAY1：04月08日（六）上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2：04月09日（日）上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點：集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位：國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2023-01-04 癌症.抗癌新知
女網選手「女金剛」罹兩癌 醫師研判可能的致癌原因
傳奇女網選手、綽號「女金剛」的娜拉提洛娃昨傳出同時罹患喉癌及乳腺癌，並開始接受治療，她於2010年已曾罹患乳腺癌治癒。民眾疑惑，乳腺癌治癒超過10多年還會復發嗎？喉癌與乳癌為何會同時出現？醫師表示，乳腺癌是否為10多年後復發，必須依2010年當時治療情形而定，但因不了解當時治療狀況，目前難以判定。喉癌及乳癌則沒有直接相關性，研判可能是病患的致癌基因較強，但也有可能是，此兩種癌症為透過不同罹癌途徑所致。國泰醫院一般外科主治醫師蔡欣恬表示，依癌症登記規範來說，當乳癌治療5年內沒有轉移或復發，即代表乳癌已經治癒，超過5年後出現的乳癌都屬於新的癌症。但乳癌是否復發，仍必須依第一次治療情形，如果罹患癌症的乳房已進行全切除手術，並於5年後在同側的胸廓上發現癌細胞，此種癌症可說是局部復發，但如果非屬於此種情形，或是癌細胞出現在另一側乳房上，就是新發癌症。蔡欣恬說，一名癌症患者身上有可能出現二至三種癌症，像是乳癌患者體內的BRCA1、BRCA2基因變異，即與卵巢癌有很強的相連性，或是肺癌與大腸癌也有相同的基因變異情形。新光醫院耳鼻喉頭頸外科主治醫師李佳融說，一名病患同時罹患兩種癌症，有可能是患者體內有罹癌變異基因的相關性，但喉癌及乳癌沒有直接關係，研判可能是病患的致癌基因較強，但也有可能是，這兩種癌症為透過不同罹癌途徑，喉癌最常見的致癌原因是吸菸、喝酒。李佳融說，國內喉癌好發年齡為40至60歲，男性多於女性，致病原因是長期吸菸、喝酒及吃檳榔，讓喉部粘膜反覆受到致癌物質刺激引發癌症，而在國外女性吸菸、喝酒比率較國內女性高，有較高的機會罹患喉癌。另如果長期在充滿化學刺激物的環境工作，也可能罹患喉癌。喉癌早期症狀不明顯，但如果超過兩周以上都未痊癒的聲音沙啞症狀，應懷疑可能不是感冒、感染所致，必須就醫檢查，排除惡性腫瘤的可能性。喉癌治療方面，依病情不同，第一期、第二期喉癌可以經手術切除病灶，但若是第三期頸部淋巴結出現不會痛的硬塊，且體積愈來愈大，則必須使用手術、電療、化療等方式，而第四期患者甚至需要切除整個喉嚨，成為無喉者，此時必須學習食道語或電子助講器，才可以與外界溝通，遠離喉癌一定要戒除吸菸、喝酒及吃檳榔。至於乳癌預防方面，蔡欣恬說，國健署針對45歲以上未滿70歲女性，每兩年提供一次免費乳房X光攝影檢查，但卻讓許多女性等到45歲才開始檢查，其實女性年滿30歲後，就可以經由臨床醫師評估，開始定期進行乳房檢查，以利可以早期發現癌症，早期治療。要預防乳癌應維持正常生活型態、飲食，少吃脂肪含量太高的食物，如高油、高脂的炸物、甜點等，最重要的是，千萬不可吸菸，喝酒也不要過量。是否每名乳癌癌症患者都需要進行基因檢測？蔡欣恬說，目前多針對病情嚴重病人進行檢測，希望透過檢測找到對應的藥物加以治療，而有乳症家族史的女性進行基因檢測為的是，是否考慮像演員安潔莉納裘莉一樣進行預防性切除，如果沒有想這樣做，其實不需做基因檢測。女性也常擔心服用避孕藥、女性荷爾蒙補充品等可能誘發乳癌。蔡欣恬說，避孕藥只要停用，對罹患乳癌的影響就會消減，而更年期所補充的女性荷爾蒙補充品，如果服用5年內不需擔心，但若服用10至15年以上，乳癌機率將會明顯增加，另有女性會補充胎盤素、蜂王乳等，因含有女性荷爾蒙成份也必須節制。
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2023-01-02 失智.大腦健康
晚上睡太少、午覺睡太多都會提高失智風險！專家教你如何睡得剛剛好
編按：睡眠好壞，和日後罹患失智的機率密切相關！近年研究顯示，夜間睡眠剝奪、白天睡眠頻率過高的人，日後罹患失智的比例偏高。大腦無法再生，失智預防非常重要。怎麼睡，才能保護大腦？現在，正是失智症最受關注的時刻！據國際失智症協會統計，平均每3秒就有1人罹患失智症，《全球失智症報告》也推估到2050年，全球預計有1億5千2百萬人失智，足見失智人口成長之快。轉回國內，衛福部研究結果顯示，65歲以上老人失智症盛行率為7.78%，且每增加5歲，盛行率呈現倍增趨勢。此外，值得注意的是，失智症並非是老人專利，有些病患在65歲之前便已發病，被稱為早發性失智症（early-onset dementia）或是年輕型失智症（young onset dementia）。近年知名電影《我想念我自己》中的主角愛麗絲，就是被醫生診斷為年輕型且是遺傳性PSI基因變異的阿茲海默症者。國衛院神經及精神研究中心研究員、衛福部草屯療養院院長藍祚鴻，近10年來投入失智症及憂鬱症臨床治療。他表示，失智症是一種「日積月累」的疾病，因此，年輕時養成的生活方式不可不慎。其中，睡眠習慣好壞，就會影響未來的失智風險高低。睡眠剝奪讓小白鼠細胞中毒！睡眠不足，就是減少自己的記憶老本藍祚鴻指出，儘管尚未有失智與睡眠的直接研究，但曾經有過失智症的動物實驗，就是透過「睡眠剝奪」的行為介入來研究小白鼠失智情況。研究結果發現，不睡眠時，老鼠腦中類澱粉蛋白的清除功能變差，腦脊液與間質液交換，清除大腦運作時所累積的代謝廢物速度變慢，大腦修補受損神經細胞和組織的功能也變差。從外顯現象來看，原本元氣滿滿的小白鼠呈現呆滯狀，活動力不如以往。「經年累月下來，大腦細胞變少、無法代償，等於就是『細胞中毒』，」藍祚鴻說明。雖然尚未有人體實驗，但人在睡眠時，與學習有關的激素會分泌，包括血清張素、正腎上腺素和生長激素。缺乏睡眠，會影響注意力和執行能力，使反應速度變慢。學理上也證實，年輕時的睡眠品質不佳，會造成類澱粉蛋白（Beta amyloid）在神經細胞上沉積，增加年老後失智症的機率。「雖然數據上還看不出年輕、早發性失智症比例的變高，或說睡眠直接影響失智，但那是因為年輕人不夠老，樣本數還不夠。」藍祚鴻觀察，「從臨床來看，造成失智症的每一項危險因子影響都超過50%以上，睡眠異常就是一項。」他指出，除了睡不夠以外，睡眠周期不穩定，例如有時早睡、有時晚睡，也會影響褪黑激素分泌。「大腦是有可塑性的，但不喜歡一直變動，因為改變會耗費資源，且多變易多錯。」此外，睡前滑手機，藍光會影響大腦神經連結，活性降低，自然也會睡不好。因此，常熬夜的人，可能慢慢地正在吃掉「記憶老本」而不得知！白天睡太多，日後失智機率愈高！午睡20分剛剛好，一夜好眠才是護腦關鍵睡不夠會提高失智風險，那睡太多呢？今（2022）年一篇發表於著名期刊《Alzheimer’s & Dementia》的研究，在14年內追蹤1,401位受試者，發現在白天9點到晚上7點這段時間，睡覺頻率愈高的人，一年後認知功能退步、日後罹患失智症的機率將可能愈高。可以說，早在認知功能退化等失智的主要症狀還未出現以前，不正常的睡眠習慣或熬夜，就可能是罹患失智的早期徵兆。藍祚鴻提醒，相較於失智，午睡跟老人家的死亡率相關性較高。常常睡一睡，就在夢中離世了；但如果一個人白天睡太久，的確會干擾到晚上睡眠的質量。夜間正常睡眠才能幫助記憶穩定，整合白天發生的訊息，進而激發創造力和解決問題能力，還能延緩認知功能老化。那麼，究竟睡多久是適當的？「50歲上下的族群，白天睡20分鐘就夠了！」藍祚鴻的回答有點出人意表。回想學生時期的午睡，不是至少半小時嗎？他的理由很容易理解：「定時定量」。白天睡多了，晚上就容易睡不著。藍祚鴻建議，想預防失智，白天應適度運動、保持快樂心情，「多參與社交活動，繞圈圈式的思考，容易讓腦子退化、且產生自發性焦慮。」此外，不要喝酒、有慢性病等共病者要注意用藥，有些副作用可能導致睡眠中斷。晚上，儘量在12點前入睡，不要當夜貓子，也為自己營造一個安靜的睡眠環境。他以自己為例，從睡前半小時開始，就不看手機。將手機放置在離床一公尺遠處，讓自己看不到手機閃動光源，避免影響睡眠品質。他再三強調固定睡眠的重要，「大腦設計是先天配備，不可逆的，而研究顯示，工作需輪值夜班者，罹患三高、慢性病者也較多。」最後，藍祚鴻也提到，「失智的本質即在於：東西用久就會壞掉。大腦一輩子就那麼（轉）一輪迴，不會再生。大腦非電腦，腦力有限。一旦生病，只能減緩或減少症狀。很多保健食品不見得能預防失智。如果真的睡不著，根據醫師的醫囑，適當使用安眠藥不可怕。」好好睡，就是最好的護腦方式！家人罹患早發性失智症，怎麼辦？照顧早發性失智患者 4面向小撇步早發性失智症病患退化速度較快，病理特徵較為明顯，許多人具有家族性或遺傳性，一半以上病患容易出現幻覺或妄想等精神症狀。且早發性失智症多為家庭中流砥柱，經濟主要來源；一旦確診，對於照顧者來說是一大衝擊。照顧年輕、早發性失智症者，可從四面向提早思索：1. 工作面依照病情跟工作單位討論職位調動，甚至於安排退休；病患也要避免駕駛車輛或操作危險器材。2. 經濟面開始籌措安養費用，及有效利用社會福利補助。3. 法律面建議在疾病初期，患者仍保有大部份知能時，事先安排法定代理人、甚至預立遺囑，避免日後產生不必要的法律或財務糾紛。4. 心理面對於照顧者來說，迎面衝擊一下子承接不住，可能產生憂鬱、絕望、否認、煩悶、甚至罪惡感（如因遺傳性基因造成），若情況嚴重時得輔以藥物治療。原文：晚上睡太少、午覺睡太多，都會提高失智風險！藍祚鴻院長：如何睡得剛剛好，才能正確護腦？
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2022-12-30 醫聲.癌症防治
救命癌藥竟需自費百萬 唐玲：比我辛苦的病友怎麼辦？
「我們真的是很無助的一群，如果藥物真的有幫助，卻因為經濟能力而無法使用，實在讓人難以接受；很多癌友生活比我辛苦，他們該怎麼辦？」女星唐玲憶起抗癌過程的艱辛，泣不成聲。罹患胃癌至今已三年，她除了開刀切除3分之2的胃，經歷8次化療，去年因癌細胞轉移而切除雙側卵巢及子宮附件，今年更自費百萬購買治療用藥。目前病情獲得控制，唐玲說，自己還能走、能吃、能喊救命，就出來替病友發聲，希望弱勢病友不要因為經濟困窘而失去活下去的機會。「癌症真的很可怕、又要人命，癌友妻離子散、傾家盪產的情況時有所聞，生活、經濟、身體全都崩潰，面臨前所未有的震盪。」唐玲說，在罹癌之前，癌友就像普羅大眾一樣，認真生活、工作，生病絕非願意，但也不能怪罪任何人。她在演藝圈打拼22年，好不容易想要退休卻赫然發現癌症，「不知道未來在哪裡…」想到這裡，唐玲再度落淚。熬過8次化療 卻發現卵巢轉移曾自詡有鐵胃的唐玲說，「別人緊張就胃痛、火燒心，我都沒有。」2019年一次練舞時拉傷，服用止痛藥後胃部不適，她在醫師建議下照了胃鏡，才發現罹癌。化療期間，唐玲受盡折磨，過敏讓她全身多處發癢、長水泡，手腳麻、關節痛的情形也時常發生，甚至整隻手都舉不起來。嚴重的頭暈也讓唐玲每次下床都感到天旋地轉，被迫暫停工作。2021年底，因單側卵巢腫大，醫師懷疑是癌症轉移，安排開刀切除。經檢驗確認是胃癌轉移的庫肯勃瘤，醫師正式宣告病程已是四期。許多研究都顯示四期胃癌使用化療合併免疫治療的療效較佳，是近期癌症治療趨勢。唐玲表示，因為費用動輒2、3百萬，且健保不予給付，她曾嘗試申請臨床試驗，希望取得用藥機會，但因額滿未能參與。最後她和醫師討論後決定先追蹤觀察，同時整理財務，當癌症復發時再把積蓄拿來自費免疫治療。名列十大殺手癌症 胃癌早期症狀不明顯台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示，台灣全癌別的五年存活率約53.9%，肝、胃、食道等消化道癌，卻遠低於平均值；胃癌與食道癌等上消化道癌症，更是分別名列十大癌症死亡率的第8名、第9名。劉桓睿說，由於胃癌早期症狀包括胃痛、噁心，或類似胃食道逆流之症狀等較不具特異性，患者病識感較低，不容易發現罹患胃癌。多數患者在診斷確立時已是晚期，癌細胞或已發生轉移，無法藉由腹腔鏡或外科手術切除。免疫治療名列國際指引 台灣健保卻不給付劉桓睿指出，目前胃癌的健保給付的第一線標靶藥物僅有一款，但患者需具有HER2陽性之致癌基因變異才能獲得給付，比例僅約5%至8％，意即超過九成患者無法使用標靶藥物，也沒有辧法透過健保給付使用到更新的免疫藥物來治療胃癌。劉桓睿表示，歐美治療指引皆已進入精準醫療時代，晚期胃癌亦觀察到在一線治療時使用免疫治療合併療法的療效優於現有化療。由於免疫藥物的治療機轉，係藉由刺激人體免疫系統消滅癌症細胞，目前免疫治療被列為第三線用藥，患者必須先使用過化療藥物、標靶藥物等，才得以使用，等於是患者免疫系統在經過一、二線治療後已孱弱不堪，才會使用免疫治療，這也有可能導致療效不佳。病團：盼新藥納保，助患者及早用藥「創新藥物應接軌國際，給予一線醫師選擇的機會。」劉桓睿說，在臨床上常聽醫師提及，若患者使用既有治療療效不佳時，會建議患者藉由自身商業保險，直接使用免疫治療，副作用減少，這讓患者可在治療期間兼顧工作、維持收入，對於年輕或身負家庭經濟重擔的病友而言，是很大的幫助。病友團體會希望政府能給予現今治療選擇有限，存活率偏低的癌別更多資源，讓癌友擁有一絲活下去的希望。劉桓睿直言，以胃癌來說，依國健署公布的最新資料顯示，109年個案人數為4,257人（含胃腸道基質瘤），屬於人數較少的癌別，對於健保財務造成的衝擊較低，其中有不少病友是藍領階層，「這群病友以勞力換取收入，相當辛苦，希望政府給予支持。」
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2022-12-08 醫聲.Podcast
🎧｜這癌症太狠了！確診多已晚期，找出2基因變異治療現曙光
受惠於精準醫療，膽道癌治療或將看見曙光。台灣每年新增逾二千名膽道癌個案，其難治程度堪比人稱癌王的胰臟癌，晚期患者五年存活率僅約兩成。國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員陳立宗表示，膽道癌在腸胃道腫瘤中最有治療希望，已找出IDH1、FGFR2二基因變異型態，涵蓋患者人數達三成五。癌研所近期計畫將促成更多臨床試驗與新藥引進，並讓患者無償獲得基因檢測機會。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓國衛院癌研所2019年底開始執行「精準醫療公私合作聯盟」計畫，整合國家與產業資源，成為患者無償接受次世代基因定序（NGS）檢測、取得臨床試驗藥物的重要管道。陳立宗指出，新診斷為晚期或術後復發的癌症患者，即符合計畫參與條件，目前已納入膽管癌、食道癌等多個癌別，患者先接受NGS檢測，確認是否具有可用藥標靶基因，若無仍可接受常規治療，同時繼續蒐集其臨床資料，做為常規治療的研究基礎。若患者具可用藥基因變異，須考量健保是否已給付相應的標靶藥物，以及該癌別是否為適應症之一。若健保尚未給付或患者癌別未列為適應症，則可透過該計畫，轉介至可參與臨床試驗的合作醫院。知識點｜什麼是膽管癌？膽道癌（Cholangiocarcinoma）又稱膽管癌，在台灣每年約新增2000例個案。膽道分布於肝臟內部，並與膽囊相連，最終銜接至十二指腸。依照腫瘤出現位置不同，又可分為肝內膽管癌、肝外膽管癌。膽道癌平均發生年齡高於60歲，男女比例相當，女略高於男。早期發現之膽道癌患者可透過外科手術切除腫瘤，五年存活率可達60％至70%。然而，由於初期症狀不明顯，患者確診時多為晚期，五年存活率小於50%。>>看更多患者受惠 產業也降低成本此計畫架構下，不僅患者受惠，產業界也可獲得加速臨床試驗收案、降低基因檢測成本、取得真實世界數據等益處。陳立宗說，以膽道癌為例，兩種基因變異型態各占膽管癌患者約一成五。若單一廠商要找出合適患者，須給付所有目標患者的NGS費用，一般廠商難以負擔；以國衛院的計畫為平台，兩家廠商能夠共同分攤NGS檢測支出，可用較低價格獲得相同成果。肺癌為精準醫療之濫觴。陳立宗表示，過去肺癌的小分子抑制劑在臨床使用時並無設立排除對象，結果治療成效不盡理想，且具有人種差異：歐美國家患者使用相同治療，成功的比例較亞洲國家低。專家研究發現，具EGFR突變的病患，使用標靶藥物較易獲得療效，且亞洲的肺腺癌患者占比較高。「自此專家注意到具有特定基因變異的患者，使用相對應的標靶治療特別有效。」陳立宗解釋，基因變異包括突變、放大與融合，研究人員據以發展不同的標靶藥物，且根據臨床觀察，用藥後患者腫瘤緩解率、患者存活時間皆有提升。除了EGFR，研究者相繼找出ROS1、ALK等基因變異型態，均與肺癌相關且已有標靶藥物可用。提高療效 減少化療副作用陳立宗指出，近期精準醫療再度成為各界焦點，係因NGS技術突破，成本降低並開始臨床使用。在過去，基因檢測技術僅能針對單一基因突變進行篩檢，但轉移性膽道癌、胰臟癌、肺癌等癌別不易取得患者組織標本，導致檢測曠日廢時，能夠涵蓋的基因突變點亦相對有限。NGS技術可一次測定高達五百個突變位點，已納入與癌症相關的主要基因變異，患者在測定基因變異後，可再接受相應的標靶治療。除了標靶藥物，精準醫療也為化療帶來重大突破。陳立宗說，新型的「抗體—藥物複合體（ADC）」被稱為「生物導彈」，是以單株抗體結合化療藥物，由單株抗體將化療藥物帶至腫瘤處再釋放藥物，讓化療藥物濃度達到最高、殺死腫瘤。ADC可望減少全身副作用並提高療效，在乳癌及胃癌治療已有成功案例，胰臟癌也有數個臨床試驗進行中。借助精準醫療，癌症治療在未來將有更多突破。延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣陳立宗小檔案現職：國衛院癌症研究所共聘特聘研究員高雄醫學大學附設中和紀念醫院胃腸內科主治醫師高雄醫學大學醫學系客座教授經歷：高雄醫學大學附設中和紀念醫院研究副院長中華民國癌症醫學會理事長台大醫院腫瘤科兼任主治醫師學歷：高雄醫學大學醫學研究所博士高雄醫學大學醫學系學士Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院
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2022-12-06 醫聲.Podcast
🎧｜國人基因資料外洩會「芭比Q」嗎？國衛院專家解答
電影「美國隊長2：酷寒戰士」中，為求世界和平，「洞見計畫」分析全人類基因資料，從中找出危險因子者加以消滅；在真實世界裡，基因資料是人類重要資產，可以研究開發新治療嘉惠患者。然而，基因資料須謹慎保管利用，防止洩漏或反向運用，避免電影中個資被惡人掌控的情節。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）邀集全台32個人體生物資料庫，建立龐大生醫研究資源，提供國內產學研醫界單一窗口、一站式服務，除提供各疾病類別的檢體與醫療數據，也為各類疾病建立基因數據庫。該平台執行長黃秀芬指出，在「人體生物資料庫管理條例」規範下，友善且安全的讓各界運用分析基因及醫療數據資料，有助於執行精準醫療，尤其惡性腫瘤治療，是癌症病友一大福音。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓冰島首設國家級基因資料庫冰島是全球第一個設立國家級基因資料庫的國家。黃秀芬說，因其人口少，研究者得以蒐集該國全部人口血液進行基因檢測，建置龐大的基因資料庫，作為該國治療藥物開發、疾病危險因子預測的基礎。冰島成功啟動基因資料庫建置後，各國紛紛仿效。其中最成功者是英國UK Biobank，與藥廠等產業界合作，蒐集50萬民眾的生物醫療數據與檢體，並完成基因檢測數據，是最成功的「公私合作聯盟模式（PPP）」。丹麥、芬蘭等社會主義國家，因社福體系完善，民眾健康數據登錄相對完善，且由政府挹注資金，加上與全國不同醫療機構合作，因此其國家級人體生物資料庫也十分成功，發表非常多優秀論文。國際大藥廠亦有貢獻大量資金來協助建立龐大基因數據庫。但丹麥、芬蘭並未對外籍研究人員或廠商開放，不像英國UK Biobank。韓國的國家級人體生物資料庫則與我們台灣的國家級人體生物資料庫整合平台最為相近，串連全韓國廿七家醫院，輔導其成立個別人體生物資料庫再予以整合。台灣單一人體生物資料庫，基因數據最多的當屬中研院的台灣人體生物資料庫。該資料庫在民國99年「人體生物資料庫管理條例」通過後成立，主要招募社區民眾，收案數達18萬人。黃秀芬表示，發展精準醫療需要疾病檢體，台灣各大醫院各自設有人體生物資料庫，但因單一醫院收案數量較小，且大多限制該院醫師與研究人員使用，所以實際使用率偏低。跨機構資料互通 節省時間民國109年成立的NBCT，簡化申請流程，協助產學研醫界加速取得所需檢體及數據進行精準醫學研究。黃秀芬透露，曾有一位要進行慢性腎病檢測開發的產業界人士，向NBCT提出檢體申請，在五個月內即取得來自五家醫療機構之兩百份檢體，若分別向不同醫院提出需求，可能要耗時數年，所以該業者對此很滿意。黃秀芬表示，檢體取得速度尚有努力空間，未來將再縮短時間。由於人體生物資料庫檢體出庫時已去識別化，所以此產業界申請者並不知道檢體來自哪些醫院，足見個資保護得很徹底。不同醫療院所儲存病人醫療過程的資料格式各有不同，資料要使用於科學研究前須經過資料標準化過程，以達到跨機構資料的互通性。NBCT共同欄位模式負責人、國衛院癌症研究所研究員楊奕馨表示，國衛院團隊先協助醫療院所在既有電子健康資料架構下建立「共同欄位」，申請者的申請計畫書獲同意後，各合作機構再依統一設定檔擷取需要提供的資料。個資去識別化 護患者隱私楊奕馨強調，資料整理是以分散式系統設計，將資料庫處理系統建置在各醫療院所的人體生物資料庫內，過程皆符合「人體生物資料庫管理條例」，對於獲得同意的申請案僅提供研究所須項目予使用者，「只取出必要資料，不提供非必要資訊，是數據資料使用的最大原則。」外界擔心生物資料外洩造成國安危機，黃秀芬指出，人體生物資料庫管理條例中有資訊安全管理辦法，NBCT提供的生物資料均依法去識別化，研究者拿到的資料僅包含歲數、性別、生物資料等，無法辨識患者身分，更不可能發生電影中殺害特定基因變異者的情況。台灣人具混種特性，外界擔心境外人士以生化武器對國人發起毀滅性生物攻擊，是華而不實的幻想。延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣黃秀芬小檔案現職：國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長國家衛生研究院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師學歷：國立台灣大學醫學士國立台灣大學病理學博士楊奕馨小檔案現職：國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）共同欄位模式負責人國家衛生研究院癌症研究所研究員學歷：北卡羅來納大學教堂山分校生物統計學博士國立清華大學數學系學士Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、國家級人體生物資料庫整合平台
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2022-12-05 醫聲.Podcast
🎧｜「搖滾醫師」李健逢致力次世代基因定序研究：自己的國人自己救！
基因治癌時代來臨，次世代基因定序（NGS）驅動的精準醫療蔚為風潮。奇美醫院醫學研究部長暨國衛院癌症研究所研究員級主治醫師李健逢表示，透過基因檢測釐清致癌的基因突變位點、建置本土基因資料庫，可讓癌友有更多機會取得標靶治療等新療法，「自己的國人自己救！」國衛院「精準醫療公私合作聯盟」整合基因檢測產業、國內外製藥界以及臨床試驗平台，透過一條龍的縝密計畫，從檢測工具銜接治療藥物或臨床試驗機會，讓癌友、產業界均受惠。李健逢說，透過蒐集患者接受新式檢測、治療取得的生物資料，在學術上具有重要價值，國衛院已建置國家級人體生物資料庫整合平台，並將設立癌症主題的精準醫療資料庫。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓國內部分基因變異 國外少見不同族群面臨的基因突變型態截然不同。李健逢指出，本土基因資料建檔目的，是想了解這片土地、這個族群，不同基因變異所占的比例，以成為未來藥物開發的方向。國內部分基因變異國外相對少見，如肺癌EGFR等，基因資料庫可幫助製藥產業研發適合國人的新藥、新治療方式，亦可作為國外新藥引進時的投資報酬率評估基礎。「基因檢測獲得的資料，理論上是公共財、由國人共同擁有。」李健逢認為，在保障基因資料取用的安全性，以及研究、開發新藥救治癌症患者之間，應取得平衡；在利害關係人均能接受、符合國家規範的前提下，生物資料應被合理的釋出，用於新藥、新治療與新適應症的開發，才能發揮其最大意義。去除個資 保障資料安全性有醫師擔心，境外藥商若取得國人的基因資料，或許會造成國安危機。李健逢則說，國衛院、科技部執行的生物資料庫相關計畫，取得的生物資料原始檔均依法上傳至國家高速網路運算中心，並已去除個資，無法辨識出單一個體；醫研、產業界有資料運算需求時，也需透過國網中心平台進行運算，只能帶走運算後的結果，原始資料須留置國網中心，生物資料隱密性與安全性皆受保障。李健逢指出，NGS是有別於傳統方法學的一系列檢測技術，能夠一次檢測數百萬條基因序列，三天內便可取得檢測結果，幫助患者迅速銜接到治療。他形容，NGS就像街景車，可瞬間捕捉完整街景；傳統基因檢測一次只能檢測約300個鹼基，像是拿著相機一張、一張拍照，並且經過後製剪輯才能夠釐清某地的地貌。NGS要價數萬元至數十萬元不等，尚未納入健保給付。李健逢直言，在健保財務困窘，NGS納保需考量財務衝擊，是否全癌別納保，或僅給付現有標靶治療較多的癌別，尚待討論。透過蒐集更多真實世界資料，亦有助日後NGS納保時，決定納入的癌別以及基因數量。參與計畫 患者有機會獲NGS除了自費使用或藉商業保險協助支付，目前患者取得NGS檢測、並獲得標靶藥物治療的機會之一，是參與國衛院的「精準醫療合作計畫」。李健逢說，癌友只要到與「台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG）」合作的逾20家醫療院所就醫，便有機會透過參與相關精準醫療計畫獲得次世代定序基因檢測的機會。在「元氣醫聲」專訪尾聲，李健逢向主持人透露，在大學時期曾參與樂團，擔任電吉他手，可說是位「搖滾醫師」。醫師、樂手的雙重身份，與日前風靡全台的韓劇「機智醫生生活」不謀而合。李健逢表示，自己也是此劇粉絲，已看到第二季。該劇中一位男童接受器官移植救命的劇情一經播出，韓國民眾簽署器官捐贈意願者也跟著上升。李健逢十分認同藉由影劇宣導醫療觀念，並表示國衛院研究人員戮力研究，為促進民眾健康想方設法，若藉由媒體傳播讓國人了解努力成果、在醫藥科技上的新突破，將能增進民眾認同感，也讓民眾了解能夠如何獲得醫藥資源，「讓大家的健康獲得更好的規劃。」延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣李健逢小檔案現職：國衛院癌症研究所研究員級主治醫師奇美醫學中心醫學研究部 部長奇美醫學中心精準醫學中心精準醫學核心實驗室主任學歷：高雄醫學大學醫學系（醫學士）國立中山大學生物醫學研究所（博士）經歷：奇美醫院臨床病理科主治醫師奇美醫院臨床病理科主任奇美醫院病理中心部長Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、奇美醫院醫學研究部
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2022-11-25 醫聲.Podcast
🎧｜阿滴罹異位性皮膚炎曾被笑關公 朱家瑜：病患容易從小被歧視｜理事長講堂EP9
異位性皮膚炎造成患者「體無完膚」，連帶影響他們的人際關係，擁有272萬追蹤的知名Youtuber阿滴，也曾經拍片分享此病帶給他的困擾，「十幾年前，我絕大部分的額頭都是紅的、脫皮的，甚至有時會出現傷口，這也是喜歡把前髮放下來蓋過額頭的原因，因為過去受的傷害到現在還是看得出來。」異位性皮膚炎是種遺傳疾病，依據健保資料顯示，台灣每年有37萬名病患就醫，其中大部分患者5歲內發病，是小兒常見的皮膚問題。病人皮膚時常處於慢性發炎的狀態，外觀則呈現乾燥、脫屑、紋路多等情況，最惱人的是皮膚彷彿有上萬隻螞蟻四竄，使病人癢到抓傷，流血、滲出組織液，增加傷口感染的機率。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓阿滴透露曾不敢直視人 多數異膚患者求學、就業受阻然而，異位性皮膚炎不是專屬小孩子的疾病，有一、兩成患者演變成中重度的慢性病，終身與疾病相伴。根據異位性皮膚炎協會調查，半數患者在求學過程中，面臨到霸凌或歧視的問題，逐漸變得內向、自卑。紅腫、瘡疤蔓延全身，若長在臉部，更嚴重影響自尊和人際關係，「以前常被叫一些跟紅色相關的名字或綽號，像是關公或紅蘿蔔，因此深深影響個性，有段時間我不自在到跟別人說話時，都不看他們眼睛，事後花很多時間才改掉這個習慣。」阿滴在影片中提到。異位性皮膚炎病友協會理事長朱家瑜，也是臺灣皮膚科醫學會理事、台大醫院皮膚科主治醫師，他表示，異位性皮膚炎患者經常感覺被排擠，例如同學刻意劃清界線、活動中不願接觸，或因患者不便吃炸雞及海鮮、曬太陽而故意不邀約出遊，甚至有家長詢問是否可讓小孩換座位。他分享，有名患者的皮膚「流湯流水」，脫屑脫到有味道，於是被安排坐教室最後一排，同學座位也越搬越遠，加上晚上癢到睡不好，導致白天打瞌睡無法專注，學習效果大打折扣，「老師覺得他很混，成績也比較差，最後他國中畢業就唸不下去，覺得唸書很痛苦。」這樣的情形也可能延續至就業。朱家瑜直言，「雖說內在美也很重要，但事實上，有些主管多少還是會看外表。」他指出，曾有患者因皮屑剝落，造成求職到處碰壁，連內場或超商也不願雇用，否則烹調、遞零錢時，會造成客人不適。日常照護不可少 鼓勵小患者自行擦藥病情之所以惡化，朱家瑜解釋，一是患者基因變異本來就比較多，二是照顧不佳，皮膚一直破損發炎，外界過敏源穿透進皮膚裡造成致敏，實際例子是患者的過敏原指數隨著年紀變的滿江紅，「一定是從小沒有照顧好，就讓它爛，想說會自己好。」「現在醫學的概念跟中醫、自然醫學越來越像，要從根本調整，找到致病的原理。」他說，即使皮膚外表沒有紅腫發炎，表面仍有小破損，所以擦乳液成為最基本的照護方式。其實朱家瑜的二女兒也是異位性皮膚炎患者，2歲時發病，現在已經21歲，因為控制得宜，偶爾因課業壓力大、熬夜寫報告才復發，一切有賴於從小養成的保養習慣。朱家瑜的女兒出生不久，腳背、小腿、背出現濕疹，睡覺時一直扭來扭去，有次女兒感冒久咳不癒，四肢出現異位性皮膚炎症狀才確診。後來朱家瑜耐心教導女兒擦藥膏、乳液，父女倆甚至玩起遊戲，比誰擦得比較均勻，「她3歲就會自己擦藥膏，還知道哪個藥膏擦哪裡，更會教奶奶如何使用。」因此朱家瑜建議，父母與小朋友相處時，一定要採取鼓勵、稱讚的方式。譬如女兒剛開始是喝抗組織胺糖漿，直到2歲半看見他感冒吃藥丸才疑惑詢問，朱家瑜當時回答：「因為妳是小朋友要喝糖漿，不會吞藥丸。」一語激起女兒的好勝心，也想嘗試吞藥丸，朱家瑜便撥一半給女兒，女兒竟然吞一次就成功，自此再也不喝糖漿，「她說她跟爸爸一樣是大人了。」朱家瑜笑說。6種治療多樣化 如陸海空三軍聯合作戰目前最常見的治療是外用類固醇藥膏，能幫助消炎、止癢及血管收縮，但長期使用會有皮膚變薄、萎縮的副作用，「像是原子彈，砸下去好人、壞人都死光，因此是不得已才用的。」朱家瑜強調，類固醇是重要的急性消炎藥，通常僅是短暫使用，除非皮很厚，才會繼續擦藥。非類固醇的藥膏還有鈣調磷酸酶抑制劑，可選擇性抑制免疫細胞合成細胞激素，且不會抑制膠原蛋白的合成，較為安全；PDE-4抑制劑則能抑制細胞PDE-4酶的活性，減少發炎物質生成。朱家瑜補充，兩者皆在台灣、美國被認定適用於3個月大以上的患者，「代表政府和衛生單位認為非常安全。」但他也坦言，藥膏效果不如類固醇，須在醫生指導下，作為第二線使用。口服藥物一樣有非類固醇的選擇，朱家瑜表示，抗組織胺是異位性皮膚炎的主要治療藥物，可有效止癢，新一代更不會讓人嗜睡，「吃10幾20年還能調整體質，減少支氣管過敏。」而生物製劑是抑制過敏的第二型免疫反應，不會影響其他器官，「有點像巡戈導彈，斬首恐怖組織指揮部的高階軍官，不傷平民百姓。」朱家瑜接著說明最新的口服標靶小分子藥物，藉由一網打盡致敏根源，同時抑制多種細胞激素，達到抗發炎功效。他表示，現在有很多治療多樣化，且都非常有效，患者能選擇適合自己的方式。異膚不異樣！從學校教育建立起正確觀念「第一件大家要知道的事，是異位性皮膚炎不會傳染，可以握手、拍背。」阿滴在影片中的強調，透露破除大眾對異位性皮膚炎迷思的重要性，對此，朱家瑜十分認同，「很多事情要從教育開始，如果大家有正確觀念，對病人及其家屬就是最大的減壓。」因此異位性皮膚病友協會送書給偏鄉小學，一個教師、一班一本，未來也期望舉辦校園巡迴講座，幫忙患者打造友善的環境，朱家瑜說，尤其老師若先有正確觀念，主動關心患者病情及用藥狀況，「孩子會注意到老師的關心，想說老師都不介意，會更想去幫助這個同學。」延伸閱讀／https://www.youtube.com/watch?v=SYvXqu7oSx8朱家瑜小檔案學歷：臺灣大學醫學院毒理學研究所博士臺灣大學醫學院醫學系學士現職：異位性皮膚炎病友協會理事長臺灣皮膚科醫學會理事臺大醫院皮膚部主治醫師經歷：臺灣皮膚科醫學會理事長台大醫院品質管理中心顧問醫師亞太環境與職業性皮膚病協會 (APEODS) 國際顧問委員Podcast製作群聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真、張羽萱音訊剪輯：周佩怡腳本撰寫：蔡怡真、張羽萱、柯佩芳音訊錄製：周佩怡特別感謝：異位性皮膚炎病友協會
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2022-10-26 慢病好日子.深度報導
慢病放大鏡【治療】走訪臺灣人體生物資料庫寶庫 逾17萬人參與 健康大數據待點石成金
後疫情時代，生醫產業躍身眾所矚目焦點，而中央研究院臺灣人體生物資料庫猶如待挖掘的礦山，數萬筆健康大數據待點石成金，為台灣生醫脈動奠下基石。擁有嚴謹流程SOP的臺灣人體生物資料庫，蘊藏超過17萬名參與者的資料與檢體，從採集到儲存，層層的檢核機制，希望為取得高品質健康數據把關。記者實地走訪發現，這裡擁有全國最大的生物檢體儲存空間，超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶，相當壯觀。來自各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體，猶如珍寶典藏，研究者們正探索挖掘，將寶貴的檢體及海量的健康大數據轉變為健康之鑰，促進國民健康。 臺灣人體生物資料庫代表人、研究員施修明與執行長陳安醫師說明，展望台灣發展精準醫療的長遠目標，臺灣人體生物資料庫收案深入臺灣及離島的社區內，全台駐點達44處，目前已募集超過17萬人參與。特別的是，這些參與者不只收集一次資料檢體，而是採用長期追蹤的模式進行收案，每2到4年主動追蹤過去參與民眾的身體狀況變化，能夠藉此了解健康和疾病的因果關係。也因全台廣泛性收案，臺灣人體生物資料庫的資料可作為國人群體代表性，再加上移民人口、通婚等多元族群融合因素，更意味人體生物資料庫代表著華人世界的縮影。施修明表示，透過經年累月持續的收案、追蹤下以及與健保資料庫整合，便能從精準醫學角度出發，提供國家公衛政策建議，發揮深遠價值。 博士張中科補充，因疾病的成因不同，參與的人數越多，能具體找出影響健康和疾病的成因，找出從慢性疾病、重大疾病、罕見疾病的病因，所以台灣需要建立這麼大量的生物資料庫，供研究者共享使用，加速生醫產業進展。而將視角拉到全世界，芬蘭、愛沙尼雅與冰島到全球趨勢，已邁向建立收集全國民眾的生物資料庫，打造推動國人健康的基礎設施，將成為臺灣人體生物資料庫的下一哩路目標。 民眾參與「臺灣人體生物資料庫」收案檢查與一般健檢有哪些差異？施修明表示，一般健康檢查是為了了解自己的身體狀況，抽取的血液，是為了進行實驗室生化檢測，提供個人和醫師判讀使用。然而參加臺灣人體生物資料庫，除了會進一步將血液中的DNA萃取出來，後續進行全基因體定型（Whole Genome Genotyping）實驗，得到基因相關資訊，同時透過問卷和身體檢測，將每位參與者健康資訊完整紀錄下來，透過參與者無私貢獻檢體與健康資料，這群體化的資料透過研究後就可以找出基因、生活習慣與環境暴露等影響健康的相關因素，這是臺灣人體生物資料庫最重要的使命。 施修明舉例，日前台北榮民總醫院運用「臺灣人體生物資料庫」的資料探究出，國人有0.9%擁有NOTCH3的基因變異，有這樣基因變異的民眾意味著中風風險高於一般人。而這樣的研究成果若能用以建立未來健康政策，針對這群民眾定期到醫學中心追蹤、改變生活型態，藉此避免發生中風，不僅能減少健保支出，更重要的是預防了這些高危險族群的中風，避免了這些家庭經濟及照顧上重擔。 資訊長蘇明威也表示，以藥物開發視角來看，評估藥物是否有效或是有副作用產生，必需考慮藥物使用族群的基因背景，所以國外藥廠想要進入台灣市場，就必須知道台灣人的基因資料、健保等資訊，藉此可快速開發藥物、評估用藥的情況。以新冠病毒疫苗來說，琳瑯滿目的廠牌中挑選哪些較不會產生副作用？要打幾劑？台灣民眾只能參考國外文獻，但國外數據是否能代表台灣族群卻又是一大問題。反觀英國，就是利用其健保系統(National Health Service，NHS)的數據，並在個人同意之下，才能快速提出哪些廠牌施打幾劑，達到最佳效益的建議。 一直以來使用人體資料上有許多規範和挑戰，包含法律、倫理、產業經濟以及整體社會共識等，除串接健保數據有難度之外，人體資料的收集、處理、數據使用分析、解讀等都是關卡。蘇明威指出，政府已在民國99年頒布人體生物資料庫管理條例定出規範，且對於參加臺灣人體生物資料庫的民眾，會詳細解說同意書，參與民眾需充分了解並同意後才能加入，同時訂定退出機制，只要有任何疑慮，無須理由即可退出資料庫，保護每個參與者權益。 施修明表示，臺灣人體生物資料庫是國家重點關注的生醫大數據基礎建設，這些寶貴的檢體及資料就像原油，需要有人去開採、淬鍊和加工，各界專家們正攜手合作整理解讀，為未來研究、產業界及國人的健康開闢新路。施修明強調，資料申請使用一定會在高標準的審查下進行，珍惜參與者的付出，防止資料被濫用。臺灣人體生物資料庫這幾年來所累積的經驗和人才，也打造出優秀的陣容團隊，這團隊已蓄勢待發，為未來營造美好健康社會打拚。【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子-一起最愛問粉絲團
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2022-10-18 癌症.血癌
血癌病人是可以成功停藥的 專科醫曝血癌症狀、成因及治療方法
今年42歲的黃先生是四個孩子的爸，沒人看得出他10多年前還是個年輕小伙子時，因為肚子摸到一脾臟腫大的硬塊，就被診斷出「慢性骨髓性白血病」，這是血癌的一種。他沒有被這個晴天霹靂打倒，反而選擇做個聽從醫囑的好病人。穩定服藥10年下來，黃先生生活如常，家庭和事業發展都不受限制，他今天特別站出來鼓勵病友耐心治療，也感謝醫師一路的悉心診療和衛教和口服標靶藥的進步。血液及骨髓移植學會理事長、花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師李啟誠表示，近10年台灣血癌人數不斷成長，2019年已較10年前增加了43%，達到一年新增2500人的規模，更在2016年起進入我國男性十大癌症的第10名，2019年也晉升到第9名。每10個血癌病人就有至少1人以上是屬於「慢性骨髓性白血病」，2016到2019年間癌症登記人數也增加了1.5倍。李啟誠表示，慢性骨髓性白血病因為基因變異，導致9號與22號染色體基因轉位，形成新的「費城染色體」，進而導致未成熟白血球異常增生，正常血球數量減少、功能衰退。此疾病好發於40至60歲男性，初期症狀包含疲倦、發燒、貧血、體重減輕和脾臟腫大，但因為不明顯、難以察覺，超過半數病人的治療時機受到延誤。李啟誠表示，如果病人沒有在發病6個月內接受標靶治療，5年內死亡風險增加10.1%。沒有接受治療的病人，大約在3到5年後，就會從「慢性期」逐漸惡化到「加速期」和「急性期」，這兩個階段就很難只靠標靶藥就讓病情穩定，還得考慮移植治療、化學治療。血液病學會秘書長、台大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師侯信安表示，一旦疾病進展至加速期或急性期，恐大幅衝擊存活時間，如果病人能規律用藥、達到深度治療，在醫師嚴謹的追蹤下，有50到60%的病人是可以成功停藥的。相較於規律用藥，不規律用藥或任意停藥，5年內死亡率恐怕會增加20%。侯信安表示，雖然標靶藥有頭痛、腹瀉、噁心、貧血、水腫等副作用，但與其任意減藥停藥而導致生命遭受更大的威脅，不如醫病雙方一起討論、調整，絕大部分副作用都可以改善。「無論是第一代標靶藥，或是更速效的第二代標靶藥，只要使用時間夠久，都能讓血癌成為慢性病，甚至是有機會可以治好得病。
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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2022-10-07 醫聲.罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，又因專案終結而無藥可用，他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；因同樣的疾病離世的堂叔，捐贈了大體供醫學研究之用；57歲的吳先生本人也發病了，雖也參加恩慈計畫而取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的他，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，在全台不分期別，僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示，FAP係體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白（TTR）」突變基因型態多為「A97S」，特性是發病時間晚，平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚，惡化卻很快。」林恭平說，不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療的情況下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，日常生活受盡折磨；若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。擔任金融業協理級主管，長期外派美國的吳先生，在大哥52歲確診FAP後，他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測，結果發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出，FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血，顯著的體重下降，以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整；若為男性，則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高，導致疾病診斷耗時長，且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意，直到有一天，母親回家時按了電鈴，他起身開門時，竟失去知覺，跌落地面，「我才知道，這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候，住的是公寓，每次要看醫生，我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化，FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生，他拉起短褲褲管，原應壯碩的大腿，竟纖瘦無比。所幸，在恩慈療法下服用藥物，吳先生發病至今逾六年還能走動，然而不論出入何處，都要拄著雨傘行的拐杖。當然，他的生活也大受影響。愛好旅遊的他，如今每天至多只能行走四千步，且上下樓梯格外吃力。甚至，連簡單地打開瓶蓋喝水，對他來說，都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇，吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服，褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外，因爲聲帶處的類澱粉物質堆積，他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚，對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說，我們有遺傳疾病，我不想說太多。」診斷出FAP後，吳先生便回台辦理退休，早早遠離工作，和老同事也自此不再聯絡；只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷，過著光鮮亮麗的主管生活，他卻只能退休在家，在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下，度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘，除了看醫生以外，沒再出過門。」吳先生的兄長，曾受任職的航運公司派駐杜拜，在當地擁有兩位司機；如今，隨著FAP病程進展至第二期，幾乎難以行動，前後落差不言可喻，因此相當抑鬱。吳先生說，隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束，兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生：已走投無路以瑞士旅遊代稱，除了透露對兄長的不捨，更是因為擔心自己有天會走到那一步，讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字，他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年，該專案將於今年底結束。然而，此藥物至今遲遲未被納入健保，而該藥藥價昂貴，成人使用一年就要花數百萬台幣，常人難以負擔。對於未來，吳先生只說，如果FAP新藥再不納保，真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性，讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦，不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付，知道自己帶有FAP的基因變異，將在未來的某一天發病，只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說，包含他的兩位女兒在內，許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢，過著過一天、算一天的日子。知道又如何？無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩，結婚前也一定要篩。」吳先生說，透過婚前的基因檢測，決定是否孕育後代，可以減少新生FAP個案，「讓FAP這個罕見疾病更罕見，最終消失。」為造福FAP病友，吳先生表示，除了自己出來面對鏡頭提出呼籲，其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院，是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說，以葡萄牙的研究為例，帶有FAP基因變異的患者，有超過九成的機率會在人生中的某天發病，台灣雖無相關研究，但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾，盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團：應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示，幫助FAP患者取得治療，提高其家族成員篩檢意願，在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚，患者正值壯年，多是家庭支柱；此外，就像吳先生，患者在不知情的情況下，可能已經生兒育女，令人憂心，「幫助他們取得治療，是鼓勵他們去做篩檢，終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用，患者只有換肝一途，不但成效不佳，患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說，近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗，結果顯示治療成效佳，可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療，結果過了五、六年，還能自由行走，「在以前，早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識，幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付，陳莉茵說，患者到了第二期，肌肉退化等情況嚴重，需要藥物延緩惡化速度，盼藥商合理降價。然而，議價須有合理誘因，她建議放寬使用門檻，讓各期別FAP患者均可使用，患者人數多，藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代，治療是防治的第一步。」陳莉茵說，找出FAP高風險家庭、做有效的防治，才能真正避免悲劇不斷複製、重演。
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2022-09-14 癌症.其他癌症
癌王退散！國衛院精準治療專家：防胰臟癌少碰5「胰毒」
「癌王」胰臟癌難以早期察覺，惡性度高、五年存活率不到10%，蘋果創辦人賈伯斯、藝人巴戈都因胰臟癌失去生命。國衛院癌症研究所特聘研究員洪文俊強調，抽菸、喝酒、嚼檳榔、高油、高糖食物，是罹患胰臟癌五大危險因子，必須小心防範，以遠離胰臟癌的威脅。目前醫學界還不知道胰臟癌真正成因，一般認為，癌病變可能是先天基因與後天環境因素交互作用下的產物，而五大危險因子則屬於後天環境因素。洪文俊說，在先天基因方面，近年因全基因定序科技快速發展，胰臟癌常見的基因變異陸續現蹤，其中，突變比例最高是K-Ras基因，與N-Ras、H-Ras皆屬於Ras基因家族。2021年針對K-Ras基因突變所研發的標靶藥物問世，胰臟癌病友終於可透過精準治療增加一線生機。「胰臟癌常呈現多基因缺陷。」洪文俊指出，除了K-Ras基因，胰臟癌也常伴隨其他基因異常，因此必須建立胰臟癌動物模式，再進一步運用動物實驗探索基因交互作用，未來研發對應藥物時，才有動物模式可測試藥物治療效果及安全性。建立胰臟癌動物模式並非易事，洪文俊運用基因改造技術，成功建立創新胰臟癌動物模式，且發現一旦胰臟癌細胞同時具有K-Ras突變、p53缺失及Wnt訊息異常，包括血小板衍生生長因子（PDGF）與Src等致癌基因就會高度活化，而帶有上述基因缺陷的癌細胞對PDGF受體與Src抑制劑的反應特別好。也意味未來面對胰臟癌病患求診，可先藉由臨床基因檢測進行多基因變異分析，找到特定病患族群，再精準組合不同標靶藥物，打造個人化治療策略，提升癌症治療效果，增加病患更多存活契機。如何預防胰臟癌？洪文俊強調健康檢查的重要性，包括血糖監控、MRI（磁振造影）與電腦斷層掃描等高階影像檢查，都有助及早察覺胰臟癌病灶，尤其是發現血糖異常升高，是胰臟癌的早期警訊之一，要提高警覺，因為胰臟負責分泌胰島素，而胰島素與血糖控制息息相關，愈早確診、展開治療，愈有機會延長生命，並維持良好生活品質。
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2022-09-01 養生.保健食品瘋
活性或非活性維他命D對失智症有無關聯？哈佛研究團隊這麼說
我在前天（2022-8-29）發表長期補充維他命D增加失智死亡風險2倍，之後有幾位讀者回應，希望我能針對活性/非活性做進一步說明。首先，我前天發表的這篇文章所引用的新聞報導裡有指出，台灣國家衛生研究院的研究是分析年長者服用處方活性維他命D3(calcitriol)的後果。可是，國衛院發表的研究論文並沒有討論活性和非活性維他命D3之間的差別，所以我也就沒有自行做這樣的討論。我在兩年前發表的維他命D無效，是因為吃到活性的？有這麼幾句話：【不管是從陽光，還是從食物中攝取到的維他命D，都是非活性的。它們會在肝臟轉化成Calcifediol （降鈣素二醇），然後又在腎臟進一步轉化成calcitriol（骨化三醇）。這個骨化三醇是具有生理作用的，例如增加腸道吸收鈣的能力，所以就是所謂的「活性的維他命D」。骨化三醇是處方藥，是用來預防和治療某些副甲狀腺和腎臟的疾病。可以百分之百確定的是，所有的「維他命D補充劑臨床試驗」都是用「非活性維他命D」做出來的。所以，當我發表文章說維他命D無效時，我所指的是「非活性維他命D」，也就是一般民眾在吃的維他命D。】關於補充維他命D與失智之間的關聯，最新，也是最大規模的臨床研究是去年12月1日發表的Effect of vitamin D on cognitive decline: results from two ancillary studies of the VITAL randomized trial（維他命D 對認知能力下降的影響：來自 VITAL 隨機試驗的兩項輔助研究的結果）。這項研究是哈佛大學的研究團隊主導的，所以可信度也較高。更重要的是，這篇論文在Discussion（討論）裡回顧了其他研究團隊之前做過的相關臨床研究。也就是說，您只要閱讀這篇論文討論的部分，就可以充分了解補充維他命D是否會提升或降低失智的風險。請注意，所有這些臨床研究所探討的都是「非活性維他命D」。我現在把這篇論文的討論翻譯如下：在這項針對身體一般健康的社區居住老年人為期 2-3 年的隨機試驗中，每天補充 2000 IU 的維他命D3 與認知能力下降無關。在語言記憶、執行功能/注意力和整體認知的主要結果和次要結果以及通過電話或親自評估認知的兩個子研究均未觀察到影響。然而，一項預先指定的亞組分析顯示，隨時間的推移，在黑人參與者中，維他命D3 補充劑相對於安慰劑具有認知的益處，但這與25(OH)D 水平無關。由於按種族進行的亞組分析可能是碰巧的，因此應謹慎解釋這項結果並在未來的研究中予以證實。在相對健康的人群中所做過的維生素 D 和認知能力下降的隨機試驗一直出現有衝突的結果。儘管維他命D 具有潛在的神經保護性抗炎和抗氧化作用，但大多數報告說補充劑沒有任何益處。在 65 歲以上的女性接受維他命D3（400 IU/天）和鈣（1000 mg/天）或安慰劑治療的最大（n=4143）和最長的試驗（持續時間 7.8 年）中，未觀察到維他命D3/鈣治療和突發的認知障礙或失智症有關聯，儘管維他命D3 的劑量很低，並且是我們的劑量的五分之一。因此，我們的研究結果很重要，表明即使更高劑量的維他命D3 也不能提供總體上有意義的認知益處。同樣，在兩項歐洲隨機試驗中，2000 IU/天的維他命D3 與安慰劑（n=2157）或 800 IU/天（n=273）的維他命D3 相比，在社區居住的老年人中評估了 3 年和 2 年，沒有觀察到通過干預改變認知功能的差異。四項小型研究（n < 400）評估了更高劑量的維他命D3，但它們是短期的（≤ 1 年的治療），也沒有觀察到認知變化的顯著總體差異。在一項針對 260 名老年女性（65-73 歲）的為期 3 年的研究中，維他命D3（個體化劑量 ≥ 2400 IU/天以維持血清 25(OH)D ≥ 30 ng/mL ）和鈣（1200 毫克/天）與安慰劑和鈣（1200 毫克/天）進行的比較，Owusu 等人觀察到 MMSE 表現的變化沒有差異，類似於我們對黑人參與者一般認知的零發現。在亞組分析中，我們觀察到，在黑人參與者中，維他命D3 補充劑與整體評分和執行功能/注意力評分中更好的認知維持顯著相關。這與觀察到維他命D3 缺乏與執行功能缺陷最顯著相關的研究一致。雖然預先指定了種族和基線血液 25(OH)D 水平的相互作用，但這些亞組結果並未針對多重比較進行調整，因此應謹慎解釋。我們事先假設維他命D3 可能對基線時 25(OH)D 濃度較低的黑人參與者特別有益；然而，鑑於在本子研究和主要試驗中缺乏基線血液 25(OH)D 水平的顯著效果修正，黑人參與者的具體益處的原因仍不清楚。未來使用新的維他命D 生物標誌物（例如，維他命D 結合蛋白 (VDBP) 或游離 25(OH)D）和 VDBP 基因變異（顯示種族/族裔群體分佈差異）的評估可能是有見地的。此外，值得注意的是，黑人參與者的糖尿病和其他心血管危險因素的患病率更高，基線血液 25(OH)D 水平、教育程度和基線認知評分較低，這些都是維他命D 具有更強提示性的亞組的特徵有益效果，特別是對執行功能；因此，認知能力下降的多種風險因素的集中可能導致黑人參與者對維他命 D 的益處更大。總之，在一般受過良好教育的 60 歲以上健康成年人中，補充維他命D3（2000 IU/天）並沒有減緩 2-3 年的認知能力下降，儘管有在黑人老年人中觀察到需要進一步證實的輕微益處。原文：補充維他命D與失智之間的關聯：活性/非活性
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2022-08-27 癌症.肺癌
做家事常吸到灰塵，這會成為肺癌高危險群嗎？ 台大名醫陳晉興解惑肺癌常見7個問題
衛福部統計，國人十大癌症死因，肺癌已超越肝癌成為新國病。台大醫院副院長陳晉興今發表新書「肺癌的治療與預防」，他說，做為一個外科醫師，在自己專業上繼續努力，為的是能為肺癌患者提供更多幫助，因此希望患者不要輕易放棄，「我在努力，請你也別輕易放棄。」他說，但因肺癌患者愈來愈多，面對形形色色的患者問題，受限於看診時間實在太短，很難滿足所有人的需要。因此藉由新書，在最短時間內解惑民眾對肺癌的疑問。陳晉興說，他22年前當主治醫師時，曾有一對年輕夫婦、帶著兩個小小孩到診間，太太一看到他就馬上跪下，流著眼淚拜託救她先生，希望讓先生能看到小孩長大，當時她先生被確診為肺腺癌第四期，而兩個孩子一個約5歲站在一旁，另一個還抱在手上，約只有幾個月大，看著他們一家四口他很無奈，已經沒辦法開刀，也沒有好的化療藥物或標靶藥可以用。 病人最後頹喪的離開再沒有出現過，但可以預料約3到6個月後可能就會離開人世。陳晉興說，現在肺癌患者愈來愈多，一整天門診平均要看200位肺癌病患，面對形形色色的患者問題，從手術相關到為什麼會得肺癌、危險因子是什麼、如何預防等，大家顯然都有不少疑問，他非常希望能給予每名病患完整答案，但可惜受限於看診時間實在太短，很難滿足所有人的需要。因此藉由新書，在最短時間內解惑民眾對肺癌的疑問。「陳晉興新書中整理了門診患者常見的問題及答案，以下摘錄最常見的7題為大家眾解惑。」Ｑ1：肺癌是「絕症」嗎？Ａ：在醫學進步下，現在已不需要把肺癌看作是絕症。 肺癌若能藉由最初期診斷，並妥善加以治療,治癒率乎可達到將近百分之百。所謂的治癒率，一般以5年存活率估計，這並不是說患者只能活5年而是經過治療後，5年內沒復發，就可以算是根治了。當然也有少數案例，隔了6、7年後復發。通常會復發的肺癌病人，期別以二、三期以上為多，或是發現時的腫瘤就已經很大了。如此即使追蹤5年後也須謹愼監控。Ｑ2：咳血，是肺癌的症狀嗎？A：過往年代像肺結核等疾病無藥可路，一旦感染形同絕症，但時至今日，經醫學檢驗可找出咳血問題，給予適當治療。病人會咳血，代表肺部出血，除了可能罹患肺結核，也有可能是肺癌。尤其是「中央型」肺癌患者。 但現代常見的肺癌為「周邊型」肺癌，也就是肺腺癌居多，咳血症狀相對少見。Ｑ3：我的家人有肺癌，我會不會是下一個？A：肺癌不會傳染，但是會遺傳，有著高度「家族史」關聯性,尤其華人具有特殊基因變異，有研究發現，親等愈近在三親等內罹患肺癌的人數愈多時，其他家人得到肺癌的機率就愈高。Ｑ4：時常咳嗽，是感冒、過敏、氣喘還是肺病？A：肺病是包含肺部發炎及長腫瘤。肺部發炎除咳嗽症狀外，常合併發燒、呼吸困難及有黃膿痰。「中央型」肺癌會引發咳嗽，但「周邊型」肺癌則較不會，因此並不是有慢性咳嗽就是有肺癌。Ｑ5：抽電子煙會不會得肺癌？A：電子煙出現的時間還不算久，研究時間不夠長，還不足以確認它和肺癌之間有沒有關係。但依衛福部食藥署調查，隨機抽樣31件電子煙發現，百分之百含有甲醛，90%含有乙醛，80%含有尼古丁，且有成癮及中毒危險。因此,從電子煙所含的致癌物質可以推測，引起肺癌、膀胱癌等癌症機率是高的。Q6：做家事常吸到灰塵，這會成為肺癌高危險群嗎？A：在文獻中較少看到灰塵與肺癌的相關研究，但最近有人進行檢測發現，使用掃地機器人清掃會造成PM2.5狂飆，檢測掃地機器人運轉10分鐘後，揚塵的濃度是背景值的6倍，PM10和PM2.5的濃度最少也高出背景值2倍，空汙濃度達到「紅色警戒」,使用吸塵器時，後方氣旋所造成的微粒揚塵也會高達13倍，建議使用這些家電要多注意。Q7：得過肺癌的人，會是新冠肺炎高危險群嗎？A：曾有研究發現，兩者間並無相關性。原因是新冠肺炎的危險因子為飛沫和接觸感染，肺癌患者和其他人一樣，若沒做好防護都有很高的感染風險。而肺癌患者因免疫力較差，尤其正在接受化療或放療的患者，一旦確診感染新冠肺炎，病情及併發症都會較為嚴重且死亡率較高。
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2022-08-17 癌症.大腸直腸癌
消化道癌症有症狀時大多已中晚期 藥師詳解有哪些化療和標靶治療選項
依據108年衛福部的癌症登記報告，每十萬人當中有315.9人新發癌症，其中大腸癌症佔42.9人（每十萬人），位居第一。男女發生率與排名具有差異，女性新發生大腸癌的比例為34.6人（每十萬人），排在第三，男性的比例則為52.3人（每十萬人），位居第一。又依據110年衛福部的死因統計，每十萬人當中有220.1人因為惡性腫瘤死亡，連續40年佔據十大死因之首位，其中結腸、直腸和肛門癌佔了28.4人（每十萬人），為惡性腫瘤之第三名。男女之死亡率與排名相仿，女性因為結腸、直腸和肛門癌而死亡的比例為24.0人（每十萬人），男性的比例則為32.8人（每十萬人），皆居惡性腫瘤之第三名。消化道癌症的分期與各期治療目標首先介紹癌症分期。消化道癌症的顯著特徵是，往往在病患出現明顯症狀而求診時，病程已經發展到中晚期，而使治療成效有限、預後普遍不佳。因此下文簡單以圖示與文字表現各分期的癌症表現特徵與治療目標與手段。如同本圖所示，按照癌組織穿透黏膜、肌肉層的深度，可以區分為Stage I~IV以及T、N或M。Stage I分為T1（未侵犯至下層黏膜）與T2（未穿越肌肉層）Stage II內有T3：穿越肌肉層Stage III表示癌細胞已經轉移到淋巴結，按照轉移多寡可分為N1（1-3個淋巴結轉移）及N2（≧4個淋巴結轉移）Stage IV表示已經出現遠端轉移，稱為M，也就是俗稱的「癌末」依照癌症的不同階段，醫師的治療目標也會有所不同。Stage I～III都有機會被治癒；但已經達到遠端轉移的Stage IV大多無法。因此治療目標轉以緩和治療（Palliative care）和延長壽命為主。少數幸運的病人仍有機會被治癒，因其轉移的癌細胞可以被切除。治療手段Stage I：手術即可Stage II：手術、可能需搭配輔助療法（adjuvant therapy）Stage III：有以下3種情況1.若腫瘤過大會先使用前導性治療（Neoadjuvant therapy），讓腫瘤縮小之後再進行手術2.可直接手術切除者，手術完之後再進行輔助療法（adjuvant therapy）3.不可切除者：使用系統性藥物治療（Systemic therapy）Stage IV：依照是否可切除轉移部位癌細胞，進而選擇不同方法治療可切除：手術+局部治療・若癌細胞體積較大，會先使用前導性治療（Neoadjuvant therapy），讓腫瘤縮小之後再進行手術・手術後會再進行輔助療法（adjuvant therapy）若無法切除：・先使用化學治療（Chemotherapy）・若在化學治療期間發現腫瘤體積縮小至可切除大小，則立即進行手術切除，並進行輔助療法（adjuvant therapy）・若仍無法切除則繼續進行系統性藥物治療（Systemic therapy）使用輔助療法（adjuvant therapy）的意義清除手術後殘餘的微小癌細胞（residual micrometastatic），此舉可降低癌症復發率，增加存活率。可分為放療與化療，其中放射治療只能用在直腸癌（rectal cancer）。常見化療藥物與藥物組合消化道癌症的治療方式有許多選擇，包含化療藥物、標靶藥物等，此篇文章會針對其原理、健保給付標準、療程一一討論。不過礙於藥物的中文名稱往往與各藥廠命名有關，我們會盡量寫出中英對照，方便讀者參照自身使用的藥物組合；而藥品英文則指的是藥物成份名稱。5-FU類藥物及機轉介紹在化療藥物當中也有許多選擇，包含5-FU及衍伸物類、鉑金類、喜樹鹼類等。不同種類的化療藥物會形成不同的「治療組合」，常見的FOLFIRI、FOLFOX是其中兩種。FOLFIRI指的是FOLinic acid（活性葉酸） - Fluorouracil（5-FU類藥物） - IRInotecan（商品名：抗癌妥、癌可癒等） 三種藥物的組合；FOLFOX指的則是FOLinic acid（活性葉酸） - Fluorouracil（5-FU類藥物） - OXaliplatin（商品名：益樂鉑、歐立普等） 三種藥物的組合，不過就算相同的藥，也會根據劑量、給藥方式再衍伸出FOLFOX 4、mFOLFOX 6、FOLFOX 7等不同名字的療程。常見組合整理如下：實際使用狀況仍會因病人狀況來做調整FOLFOX（每兩週一次）・Leucovorin 靜脈注射・5-FU靜脈注射・Oxaliplatin靜脈注射FOLFIRI（每兩週一次）・Leucovorin 靜脈注射・5-FU靜脈注射・Irinotecan 靜脈注射CAPEOX（每三週一次）・Capecitabine 口服・Oxaliplatin靜脈注射FOLFIRINOX（每兩週一次）・Leucovorin 靜脈注射・5-FU靜脈注射・Irinotecan 靜脈注射・Oxaliplatin靜脈注射5-FU類藥物可以在癌細胞的細胞核內，模仿製作DNA的原料，藉以干擾癌細胞內DNA的複製。Uracil-Tegafur（商品名：友復膠囊Ufur Capsule）是其中一種，包含Tegafur與Uracil兩種藥物，Tegafur口服後會被肝臟代謝成5-FU，Uracil則會抑制5-FU被進一步代謝，藉此提高5-FU在細胞內的濃度與停留時間。這個藥物的健保給付標準包含轉移性胃癌、轉移性直腸癌、轉移性結腸癌、轉移性乳癌之病患使用，以及直腸癌、結腸癌第二、三期患者之術後輔助性治療，惟須注意，使用期間不得超過2年。TS-1（商品名：愛斯萬膠囊）則是另一種與5-FU相關的藥物組合，包含Tegafur、Gimeracil、Oteracil三種藥物，功能詳述如下：Tegafur口服後會被肝臟代謝成5-FU；Gimeracil的功能是抑制「代謝掉5-FU」的酵素，使5-FU被代謝慢一些；Oteracil的功能則是抑制「腸胃道裡面使5-FU具毒性」的酵素，減少藥物整體的腸胃毒性，健保給付此藥治療的項目包含胰臟癌、胃癌、非小細胞肺癌等，此處擷取在胃癌治療中的使用方式。這個藥物的健保給付標準包含胃癌術後輔助性化療、罹患中晚期胃癌且接受過胃癌根除性手術的成年患者。健保給付規定須事前審查，核准後才能使用，限用1年。鉑金類藥物介紹鉑金類藥物是一群以「鉑」金屬延伸出的化合物，藉由干擾癌細胞內DNA的複製與修復，以殺死癌細胞。Oxaliplatin（商品名：益樂鉑Eloxatin）、Capecitabine（商品名：截瘤達Xeloda）是其中兩種，前者健保給付標準包含與5-FU、folinic acid（活性葉酸） 併用來治療轉移性結腸與直腸癌；但如果加用Irinotecan類藥物則不予給付。Oxaliplatin也會使用於第三期結腸癌患者，在完全切除原發腫瘤手術後的輔助療法。而後者（Capecitabine）則包括轉移性結腸直腸癌、第三期結腸癌患者手術後之輔助性療法。同樣是消化道癌症，健保也給付Oxaliplatin與 fluoropyrimidine 類藥物（如 capecitabine、5-FU、UFUR，但不包含 TS-1）併用，用於局部晚期及復發、轉移性胃癌之治療。最後，Oxaliplatin也可以與5-fluorouracil、leucovorin、irinotecan 併用（如療程「FOLFIRINOX」)，作為轉移性胰臟癌之第一線治療。關於此種療法，健保規定限用 Oxalip、Opatin、Eloxatin、Folep、Oxaliplatine-Mylan、Orectalip等5種藥物。喜樹鹼類藥物介紹喜樹鹼類藥物可以抑制癌細胞細胞核內的拓撲酶，藉以干擾癌細胞內DNA的複製。Irinotecan是其中一種，其健保給付標準包含兩種施打方式，靜脈注射以及微脂體注射。靜脈注射（如抗癌妥靜脈輸注濃縮液Campto Inj）有兩種組合作為轉移性大腸直腸癌之第一線治療藥物：第一種是跟5-FU 及 folinic acid 合併，用於未曾接受過化學治療之患者，也就是上面提過的FOLFIRI療程；第二種是單獨使用，適用於曾接受5-FU 療程，但不幸治療無效的患者。靜脈注射形式的Irinotecan也可以跟5-fluorouracil、leucovorin 及 oxaliplatin 併用（FOLFIRINOX)，做為轉移性胰臟癌之第一線治療，但健保規定限用 Irino、Irinotel、Campto、Irinotecan Injection Concentrate、Irican、Innocan等。另外，微脂體注射（如安能得Onivyde）則可以與5-FU 及 leucovorin 合併使用，適用於曾接受過 gemcitabine（商品名：健擇、健仕等）治療後復發或惡化之轉移性胰臟癌，但健保也規定要事前審查，核准後才能使用。化療藥物常見副作用Oxaliplatin：・神經病變（Neuropathy）：麻木感、刺痛，吞冷食物時會感到嘴巴、喉嚨疼痛。・骨髓抑制：貧血，白血球減少症，血小板減少・噁心嘔吐、腹瀉5-FU：・骨髓抑制：貧血，白血球減少症，血小板減少・口腔黏膜炎・手足症候群（hand foot syndrome）：皮膚泛紅、腫脹及發麻、刺痛等感覺異常，常見於手掌與腳掌等部位・噁心嘔吐、腹瀉Capecitabine：同5-FUIrinotecan：・急性膽鹼症候群（cholinergic symptoms）：腹瀉、低血壓、頭暈盜汗・骨髓抑制：貧血，白血球減少症，血小板減少・噁心嘔吐Leucovorin：・類過敏性反應：紅疹、皮膚炎・噁心嘔吐因此出現在療程期間出現以上症狀時，建議可以先跟主治醫師討論是否由化療觸發，真的無法忍受時，可以與醫師討論藥量的增減；副作用過強、而藥物並未發揮預期療效時，醫師也會跟您討論更換藥物、療程的可能性。標靶藥物介紹上篇我們介紹完化療藥物，這次接著介紹包含EGFR單株抗體、HER2單株抗體、VEGF單株抗體、BRAF抑制劑等標靶藥物。標靶藥物不同於傳統化療藥物之處，在於經過基因檢測後，可以針對具有特殊基因變異或受體的病患，做精準的癌細胞毒殺治療，降低副作用帶來的不適、療效也比廣泛性毒殺的藥物還要好很多。EGFR單株抗體EGFR單株抗體類藥物的作用機制，是利用單株抗體與腫瘤細胞上的「表皮生長因子受體（Epidermal Growth Factor Receptor）」結合，避免此受體被過度刺激，腫瘤細胞因藥物而被抑制生長。此類藥物包含Cetuximab（商品名：爾必得舒Erbitux）、Panitumumab（商品名：維必施Vectibix），健保給付的治療項目包含直腸結腸癌、口咽癌、下咽癌、喉癌、頭頸癌等部位，此處因本篇主題，擷取直腸結腸癌的使用來介紹。這兩種藥物的健保給付標準，包含可以與前述提到之FOLFIRI、FOLFOX合併使用，但不得與 bevacizumab（藥物名：Avastin癌思停）合併使用，在EGFR表現型、但RAS 基因沒有突變的轉移性直腸結腸癌病患身上，作為第一線治療。然而，醫師必須為病人進行All-RAS 基因突變分析後，附上檢測報告來事前審查，經過核准後才能使用健保給付；每次療程以18週為限，再次申請必須提出客觀證據（如：影像檢查）證實無惡化，才能繼續使用。另外，Cetuximab 與 panitumumab 二者只能擇一使用，但如果無法忍受其副作用時可以互換。二者使用總療程合併計算，以全部36週為上限。藥物使用注意事項與副作用・Panitumumab由靜脈注射、每兩週一次；Cetuximab也是由靜脈注射、每週一次・輸注反應：皮膚紅癢、噁心嘔吐、發燒冷顫・皮膚毒性：紅疹、脫屑、潰爛（但同時也是治療有效的指標）[5]・若病患同時擁有BRAF 600E基因變異，則不建議單獨使用EGFR inhibitor藥物，因療效不佳，須加上BRAF inhibitor藥物（如下文的Encorafenib）此外，與 irinotecan （喜樹鹼類藥物）合併使用，可用於治療已接受過含5-fluorouracil、irinotecan 及 oxaliplatin 二線以上之化療失敗，且具有EGFR受體表現型、K-RAS 基因沒有突變的轉移性直腸結腸癌的病患。相同的，醫師必須為病人進行All-RAS 基因突變分析後，附上檢測報告來事前審查，經過核准後才能使用健保給付，每次療程以9週為限，再次申請必須提出客觀證據（如：影像檢查）證實無惡化，才能繼續用，全部療程以給付18週為上限。BRAF抑制劑類藥物BRAF抑制劑類藥物的作用機制，是利用抑制劑與腫瘤細胞內的「BRAF蛋白質」結合，使其無法活化下游路徑，造成腫瘤細胞快速生長，藉此減緩腫瘤細胞之生長。此類藥物包含encorafenib（商品名：康奈非尼Braftovi）等，美國FDA於2020年4月通過此藥可與Cetuximab併用於BRAF基因V600E位點有突變、且其他療法成效不彰之轉移性大腸癌患者。然台灣健保尚未開放此藥物之給付。藥物使用注意事項與副作用・Encorafenib則是口服、每天一次，副作用包含噁心嘔吐、皮膚炎。HER2單株抗體類藥物HER2單株抗體類藥物的作用機制，是利用單株抗體與腫瘤細胞上的「人類表皮生長因子受體2（Human Epidermal growth factor Receptor 2）」結合，避免此受體被過度刺激，腫瘤細胞因而受藥物抑制生長。此類藥物包含trastuzumab（商品名：賀癌平Herceptin）等，健保給付治療乳癌、胃癌，常見於HER2陽性的乳癌患者，此處一樣擷取在胃癌治療方面的資訊來介紹。Trastuzumab的健保給付標準，包含與上篇提到之 capecitabine（商品名：截瘤達Xeloda）、5-fluorouracil、cisplatin（鉑金類藥物）合併使用，適用於未曾接受過化學治療，但腫瘤細胞內偵測到HER2過度表現、轉移性胃（或胃食道接合處）腺癌病人的治療。同樣必須事前審查核准後才能使用，每次療程以24週為限，若病人情況惡化則不應再次申請。藥物使用注意事項與副作用・Trastuzumab（商品名：賀癌平）靜脈注射、每兩週一次・輸注反應包含：皮膚紅癢、噁心嘔吐、發燒冷顫・也有可能出現嗜中性白血球低下、皮膚紅癢、心悸VEGF單株抗體類藥物VEGF單株抗體類藥物的作用機制，是利用單株抗體與腫瘤細胞上的「血管內皮生長因子（Vascular Endothelial Growth Factor）」結合，避免此受體被過度刺激，腫瘤細胞之血管將受藥物抑制生長。此類藥物包含bevacizumab（商品名：癌思停Avastin），健保給付治療項目含大腸直腸癌、惡性神經膠質瘤、卵巢上皮細胞、輸卵管或原發性腹膜癌、子宮頸癌等，此處擷取大腸直腸癌的治療資訊來介紹。Bevacizumab的健保給付標準，包含與上篇文章提到之 FOLFIRI、 FOLFOX、5-fluorouracil/leucovorin 的化學療法合併使用，作為轉移性大腸或直腸癌患者的第一線治療。病人必須事前審查核准後才能使用，每次療程以18週為限，由靜脈注射、每兩週一次；再次申請必須提出客觀證據（如：影像檢查）證實無惡化，才能繼續用，全部以36週為上限。必須注意的副作用包含高血壓、蛋白尿、胃腸穿孔等。藥物使用注意事項與副作用・Bevacizumab（商品名：癌思停）為靜脈注射、每兩週一次・副作用：高血壓、蛋白尿、胃腸穿孔那麼以上是關於消化道癌症化學治療、標靶治療各種藥物及混合療法、藥物發揮機能的原理，還有療程與健保給付標準的基礎介紹。希望透過這些統整，可以幫助正在接受治療的患者們更清楚的用藥知識，得以安心地接受治療。如果在使用藥物治療時，有任何不適或疑問還想多了解，建議諮詢您的主治醫師或專業藥師來為您解答！參考資料：1.國民健康署資料2.衛生福利部統計處資料3.衛生福利部中央健康保險署4.NCCN Guidelines Version 1.2022(https://www.nccn.org/)5.U.S. FOOD&DRUG ADMINISTRATION: https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-encorafenib-combination-cetuximab-metastatic-colorectal-cancer-braf-v600e-mutation6.Petrelli F, Borgonovo K, Barni S. The predictive role of skin rash with cetuximab and panitumumab in colorectal cancer patients: a systematic review and meta-analysis of published trials. Target Oncol 2013;8:173- 181【本文獲問8健康新聞網授權刊登，原文標題：【李承翰藥師】消化道癌症的化療選擇有哪些？標靶治療是什麼？（上）、【李承翰藥師】消化道癌症的化療選擇有哪些？標靶治療是什麼？（下）】
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2022-06-22 癌症.乳癌
乳癌成文明病每36分鐘增1例 妙齡女4大問題釀病纏身
乳癌逐漸成為「文明病」之一，世界衛生組織（WHO）最新統計，去年全球乳癌新增病例數，首度超越肺癌，成為全球最常見癌症。醫師指出，除遺傳性乳癌、老化等，年輕女性因晚婚或未生育，及抽菸喝酒、不健康飲食、缺乏運動及肥胖等4大生活型態問題，加劇乳癌發生。世衛指出，乳癌為女性最常見癌症，2020年將近70萬人死於乳癌。衛福部109年死因統計，有2655名女性死於乳癌，平均每天7.3人死於乳癌，是婦女癌症死亡率的第3位；108年癌症登記年報資料顯示，新診斷乳癌個案為1萬4856人，是婦女癌症發生率的第1位；平均每36分鐘有1名女性罹患乳癌。造成乳癌的危險因子包括：老化、基因變異、生育因子（初經早、停經晚、未曾生育、晚生育、未曾哺乳等）、具有乳癌家族史、相關病史（卵巢癌或子宮內膜癌等）、抽菸、飲酒、不健康飲食、缺乏運動及肥胖等。其中菸、酒、飲食、身體活動等因素，可以透過健康的生活型態加以預防。根據美國癌症研究所（American Institute for Cancer Research）指出38%的乳癌是可以被預防，同時呼籲女性朋友們在年輕時就要養成健康的生活型態，包含：飲食均衡、規律身體活動、維持理想體重、遠離菸酒等致癌因子、適時釋放自我的身心壓力等台灣乳房醫學會理事長、台北榮總外科部主任曾令民表示，乳癌逐漸成為「文明病」之一，觀察全世界愈發達如歐美國家，其乳癌新發生數是緩步增加，每年約以3到5%幅度成長；台灣每年新增1.4萬名新診斷乳癌個案，發生中位數也逐漸老化，趨近西方，至今未見下降趨勢。曾令民表示，各年齡層女性發生乳癌比例皆增加，若觀察20、30歲女性族群，因不少職業女性晚婚、未生育，即產生危險因子，且加上酒精、菸品、精緻飲食等不健康生活型態，加上不運動、肥胖等，導致乳癌發生機率增加。國內女性生育第一胎平均31歲，曾令民說，乳癌患者完成必要治療後，仍須服藥5至10年，若30歲罹患乳癌，治療完成大多超過40歲甚至45歲，他呼籲年輕乳癌患者，治療前應評估是否做生育力保存，包括凍卵、卵巢組織保存等，避免啟動治療計畫後影響生育力。預防乳癌，可透過乳房X光攝影，偵測乳房的鈣化點或微小腫瘤，發現無症狀的零期乳癌；根據我國實證研究，大規模篩檢能降低41%的乳癌死亡風險，並減少30%的晚期乳癌發生率。根據104至108年新診斷乳癌的5年期別存活率，第0期及第1期乳癌的5年存活率逾94%，但是第4期乳癌的5年存活率僅約35%。曾令民表示，另針對遺傳性乳癌，目前多以預防性切除乳房並定期追蹤，避免引發罹癌風險，不過國際藥廠正積極研發治療藥物，未來有機會透過藥物改善治療效果，抑制癌細胞不易惡化，提供患者除預防性切除以外更多治療選擇，但仍需評估藥物費用及副作用。國健署提供45歲以上至未滿70歲女性，或是40歲以上至未滿45歲具乳癌家族史的女性，均可接受政府補助的每2年1次乳房X光攝影檢查。女性朋友們可下載「全民健保行動快易通–健康存摺APP」，或攜帶健保卡至乳房X光攝影檢查醫療機構，先確定自己是否符合檢查資格。國民健康署核可220家「乳房X光攝影檢查醫療機構」與167家「乳癌確認診斷、治療醫院」，期望早期篩檢、確認診斷、進行治療。
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2022-05-29 癌症.頭頸癌
亞洲人好發！權威醫揭鼻咽癌3大危險因子 6大症狀與預防方法一次看
韓星金宇彬常流鼻血，27歲發現鼻咽癌。以「繼承者們」韓劇竄紅的韓國偶像男星金宇彬，2017年罹患鼻咽癌，當時才27歲，在歷經三次抗癌治療、35次放射線治療，兩年半後終於戰勝病魔，順利復出，重回演藝圈。金宇彬最初症狀為流鼻血，他在拍戲時常常流鼻血，原本不以為意，以為只是經常熬夜、工作太累所致，在影星李炳憲建議下，至醫院接受進一步檢查，才確診罹癌。亞洲人好發，初期症狀表現不明顯，頸部腫塊為最大警訊。事實上，鼻咽癌好發於亞洲人，其中又以中國大陸東南沿海地區盛行率最高，如廣東、福建、台灣，又稱為「廣東癌」，且男性多於女性。國健署年初公布最新癌症登記報告，鼻咽癌在108年男性癌症發生率排行榜中，位居第六，平均每年新增1300人癌友。與肝癌、胰臟癌相似，鼻咽癌同屬「無聲的癌症」，罹癌後症狀表現不明顯，一旦出現流鼻血及頸部腫塊等症狀，接受診斷時，病程大都來到中晚期，其中以頸部腫塊為最大警訊，此時，癌細胞已轉移至頸部淋巴結，必須治療。嬰兒副食品常吃泡菜等醃漬物，日後罹癌風險高七倍。鼻咽癌治療權威、台大醫院副院長婁培人表示，罹患鼻咽癌原因有三：1. 基因遺傳如一親等內家屬罹患鼻咽癌，則罹癌風險為一般人的19.2倍。研究指出，廣東人、台灣人即使到美國生活，並不會降低鼻咽癌風險，由此可見，此癌症與基因密切相關。2. EB病毒感染幾乎每一個鼻咽癌患者體內都感染過EB病毒，因此，該病毒為罹癌的必要條件，但並非帶有此病毒就會罹患鼻咽癌，另與基因變異、飲食習慣有密切關係。3. 醃漬食物研究發現，剛開始吃副食品的嬰兒常吃泡菜、醃蘿蔔、醬菜等醃漬食物，則日後罹患鼻咽癌的風險為一般人的七倍。調查也發現，客家人罹患機率較高，可能與飲食習慣有關，因嗜吃鹹魚、鹹菜等醃漬品。由於韓國民眾喜歡吃泡菜、醬菜，則正可解釋為何金宇彬27歲即罹患鼻咽癌。腫瘤在鼻腔深處，即使病程中晚期，患者多無疼痛感。林口長庚醫院耳鼻喉部教授黃祥富表示，鼻咽癌位置在鼻腔深處，差不多就在做新冠病毒PCR及快篩時的採檢棒深入鼻腔的位置，透過鼻咽內視鏡檢查，就能察覺異狀，只可惜鼻咽癌症狀不明顯，即使病程已是第三、第四期，患者也不覺疼痛不適。台灣癌症基金會整理出鼻咽癌六大症狀，分述如下：1.頸部淋巴腺腫大此為最常見及最早出現的症狀，通常不覺疼痛，腫塊忽大忽小。2.頭頸部區域疼痛不少病人單側頭痛。3.口鼻部的出血早晨第一口痰帶有血絲，及經常流鼻血。4.鼻或鼻咽症狀鼻塞、鼻咽或膿性鼻漏。5.耳部症狀聽力障礙、耳鳴及耳阻塞感。6.神經症狀鼻咽癌侵入顱內造成顱神經麻痺，產生複視 。40歲以上男性、淋巴腫大、鼻涕痰液帶血絲，應速就診。黃祥富表示，如有上述症狀，應該至耳鼻喉科就診，只要透過鼻咽腔內視鏡檢查，即可發現異狀。進一步確診則需病理切片，樣本送至病理科化驗檢查。至於電腦斷層、鼻咽腔雙重造影、核磁共振等，則為輔助檢查的工具。至於哪些人屬於鼻咽癌高風險族群，黃祥富指出，鼻咽癌好發於40歲以上男性，提醒中老年男性，如有淋巴腫大、鼻涕痰液帶有血絲，以及耳朵悶塞等症狀時，就應至耳喉鼻科就醫。「鼻咽癌是可被治癒的腫瘤。」婁培人說，五成以上鼻咽癌病患於確診時已經到了晚期，但治療效果不錯，透過放射線治療合併化療，不論病程為第一期，或是第四期，治癒率可達七至八成。
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2022-05-13 新冠肺炎.專家觀點
新冠爆發2年從未感染！學者：「天選之人」有3大原因
華盛頓郵報8日報導，世界各地的研究人員正努力了解過去2年多的疫情期間能避免感染新冠病毒的人，希望找到更好的預防措施和更有效的治療方法。報導指出，有幸躲過感染新冠病毒的人是「極其罕見的群體」，因為具有高度傳播性的Omicron變種導致美國的日均病例數在去年冬天達到超過80萬的創紀錄高峰。美國CDC最近的一項分析估計，截至2月已有近60%的美國人感染新冠肺炎。英國國家統計局（ONS）一份截至4月中的報告也透露「英國每10人就有9人至少感染過一次新冠病毒、全國只有約十分之一的人口從未確診過」，而這些「天選之人」可能存在罕見的基因變異能免於感染。尋找人們對新冠免疫原因、並希望藉此研發更有效預防及治療措施的紐約洛克斐勒大學臨床微生物學家史潘（András Spaan）向華盛頓郵報表示「我們正在尋找的是可能非常罕見的遺傳變異，這對個體有非常大的影響」，目前史潘領導的跨國研究已經招募700多名受試對象，同時也正在篩檢另外超過5000個認為自己可能對病毒免疫的對象。研究學者們對為何有些人可能對新冠病毒免疫提出幾個假設，包括「部分人鼻腔、喉嚨和肺部本身與病毒結合的受體較少，使病毒難以侵入」、「部分人先前已接觸過類似病毒環境以至於產生抗體」或是「天生遺傳基因就讓他們更適合對抗新冠病毒」。不過由於口罩、疫苗和保持社交距離等防疫措施皆可以顯著減少傳播，上述因素可能會造成相關研究成果的偏差。
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2022-04-09 新聞.元氣新聞
晚期肺癌免疫治療 癌團疾呼放寬給付
肺癌蟬聯國人十大癌症死因第一名，每年新增八千多名晚期患者，治療方式包含標靶、免疫治療與化療，或免疫治療搭配化療。臨床統計，約三成七適用免疫治療，可延長存活，卻受限健保給付，僅二成患者可獲給付。台灣癌症基金會、台灣臨床腫瘤學會、中華民國癌症醫學會等呼籲健保署放寬給付，降低死亡率。肺癌已成台灣新國病，台灣臨床腫瘤學會理事長賴俊良表示，肺癌不易早期發現，確診時超過一半已是晚期或轉移，無法手術切除。僅管晚期肺癌有標靶藥物可使用，但約有三成七的患者沒有驅動基因變異，導致使用標靶無效，約有八成晚期肺癌患者，對傳統化療效果不佳，僅能使用免疫治療。不過賴俊良說，依健保給付規定，肺癌患者的Ｔ細胞白血球PD-L1表現量逾五十％，才能給付單獨使用免疫藥物，患者恐需支付四、五十萬元以上的醫藥費，負擔沉重，呼籲放寬給付條件。台灣癌症基金會執行長賴基銘說，台灣卅歲到七十歲過早死亡率約為七點三九％，而肺癌只要能早期發現或是給予適合藥物，存活率就能明顯提高，大幅降低台灣整體的癌症死亡率。
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2022-03-12 癌症.其他癌症
台語歌手疑骨髓瘤離世 典型4大症狀勿輕忽
台語男歌手葉勝欽傳罹患骨髓瘤，上月底不敵病魔辭世，享年47歲。醫師指出，骨髓瘤有典型四大症狀「CRAB」，包括高血鈣、腎衰竭、貧血及骨骼病灶，雖症狀不典型、難以及早發現，但現今有藥物可治療，延長存活率也提高，呼籲民眾勿輕忽症狀表現。台大醫院血液科主治醫師林建嶔指出，多發性骨髓瘤是一種血液疾病，從骨髓增生，屬後天偶發性的基因突變，因血球不斷分裂、製造過程中，偶爾會出現變異，若生長在重要部位，且身體無法清除、代謝，恐導致病灶出現。新光醫院血液腫瘤科主治醫師游介宇表示，多發性骨髓瘤是基因變異，產生癌細胞，與遺傳無關，但不排除與有機溶劑、PM2.5或農藥殘留、自然輻射等周遭物質有關，但之間關聯性尚待確認，能確定的是，老化是導致基因突變的因素之一。骨髓瘤典型四大症狀骨髓瘤典型四大症狀「CRAB」，包括「C」Hypercalcemia（高血鈣）、「R」Renal failure（腎衰竭）、「A」Anemia（貧血）、「B」Bone lesions（骨骼病灶）。疾病多好發於70歲以上的老年人，但30至40歲年輕族也不算少見。相較其他癌症，多發性骨髓瘤並無明確分期別，林建嶔表示，主要透過抽血數據判斷嚴重程度，屬於病程發展較慢的疾病，且加上症狀輕微、不典型，且無腫塊，許多患者以為是骨科問題，後來才轉到血液科，此疾病普遍延遲1至3年確診。游介宇指出，多發性骨髓瘤會導致骨病變、骨折，臨床上症狀通常不典型，除非臨床醫師進一步做免疫球蛋白、骨髓抽血診斷等，近年各科醫師也有越加了解趨勢，發病到診斷時間也慢慢縮短，存活率也較有機會提升。確診後經過治療，存活率多半可達5年以上林建嶔表示，治療多發性骨髓瘤以藥物為主，包括標靶藥物、類固醇等，不太需要做化療，確診後經過治療，存活率多半可達5年以上。游介宇表示，相較早期健保無給付標靶藥物，僅能用化療或幾種標靶藥，平均存活2至3年，現在許多標靶藥物健保給付，大幅提升存活率，且藥物副作用不大，可長期使用。多發性骨髓瘤屬於全身系統性疾病，游介宇表示，大多不用放射線治療，但如果骨頭疼痛或局部病灶，例如某些部位因腫瘤，導致骨頭快斷裂，可經過影像照射，針對疼痛、快骨折部位，進行預防性放射線處理，將腫瘤縮小避免壓迫。70歲以下患者或體力較好的長輩，也可用自體移植手術。林建嶔指出，自體移植是單次高劑量化療，術前先收集患者自身的幹細胞，並以高劑量化療方式，殺死體內癌細胞，再將先前取出的幹細胞回輸到體內，約10天內骨髓可慢慢長出，後續以標靶藥物維持即可。多發性骨髓瘤雖可治療，但無法「痊癒」林建嶔表示，不論是自體移植或標靶藥物控制，都無法將體內骨髓瘤清除乾淨，仍有復發可能性，但臨床統計，老人家即便有多發性骨髓瘤，但多能維持生活品質，死因多半是心血管疾病。游介宇說，此癌症可能復發，但穩定控制住，可與體內殘留癌細胞和平共存。林建嶔說，多發性骨髓瘤早期不容易確診，許多人因骨折、坐輪椅，甚至洗腎後才確診，雖用藥物治療可以改善，但腎功能或行動能力可能難以恢復，建議民眾若有上述四種異狀，應儘速就醫接受治療。
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2022-03-11 癌症.肺癌
高雄7旬翁打疫苗不適 就醫意外揪出肺腺癌
高雄70歲黃老伯去年7月打第1劑莫德納疫苗後疲倦、頭暈，就醫竟發現嚴重肺積水且檢出肺腺癌，醫院以「次世代定序」為他找出罕見的突變基因，再施以標靶藥物2個月，6公分大的腫瘤明顯縮小，他慶幸打了疫苗反而救了命。高雄醫學大學附設中和念醫院副院長戴嘉言說，肺癌居國內癌症死亡率榜首，有2成癌友因肺癌死亡，因癌症會有許多基因變異，治療前若有好的預測工具就能投入精準醫療，現行「次世代定序」（NGS）鑑別肺癌突變基因，約八成非小細胞肺癌的肺癌患者，透過次世代基因定序找出致病根源。高醫收治的黃老伯，檢查出肺積水及6公分大肺腺癌腫瘤，先作傳統化療但療效並不顯著，之後以NGS查出罕見基因突變，去年11月開始改接受雙標靶藥物治療，2個月腫瘤縮小2.2公分。肺癌團隊召集人胸腔內科楊志仁說，大部分肺癌病人都有特別的驅動基因，若能找到驅動基因對症下藥，往往可獲得良好效果。楊志仁表示，亞洲人最常見的基因突變是EGFR型，約占肺腺癌50到60%；其次是ALK型，約佔6%；ROS-1型約佔1%，這3種驅動基因造成的肺癌標靶藥物，健保目前都有給付。肺癌診斷若到第3、4期，可試由NGS找到驅動基因投以適合的抗癌藥物。高醫內科部長暨胸腔內科主任許超群說，基因檢測是找出肺癌元兇的關鍵，「標靶治療」則能針對癌症病源進行精準控制。市立大同醫院副院長洪仁宇表示， ALK基因型肺癌已有多元標靶藥物可用，醫師也可依患者對藥物副作用的耐受度調整處方，癌友不一定要忍受嚴重副作用。
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2022-02-16 癌症.頭頸癌
最短命癌症！醫：頭頸癌發病時間早 死亡平均59歲
三立電視台董事長林崑海昨天辭世，傳因頭頸癌中的鼻咽癌病逝。醫師表示，頭頸癌好發於中壯年男性，常見危險因子有吸菸、嚼檳榔、基因變異等，若出現口腔不明潰瘍、吞嚥困難或頸部腫塊，應就醫檢查；確診後，依病情接受手術、放射線等治療，若僅靠藥物治療，恐撐不過兩年。鼻咽癌更是「無聲的癌症」，罹病後沒有明顯症狀，當出現症狀時，常已是晚期。頭頸癌依原發部位不同，包含口腔癌、鼻咽癌、口咽癌、下咽癌、喉癌等。台北榮總口腔外科主治醫師楊政杰說，其他癌症好發年齡多在中年或老年後，但頭頸癌發生時間更早，近年來，口腔癌年齡更下降到中壯年。台灣男性罹患頭頸癌的死亡年齡平均中位數是59歲，因發病年齡較輕，平均餘命比起一般男性國人減少近18.3歲，又稱為「最短命的癌症」。頭頸癌依不同癌別有不同症狀，如口腔癌為口腔周圍出現潰瘍、破皮、嘴巴張不開、吞嚥或發音困難，提醒千萬不要自以為嘴破是火氣大，而延誤治療。鼻咽癌則為耳朵悶塞、鼻塞、流鼻血，痰中帶血等，但頭頸癌常有共同症狀為頸部腫塊，腫塊多出現在耳垂下方的上頸部位置，當腫塊大於一公分或兩周內未緩解，應速就醫檢查。林口長庚醫院耳鼻喉部部長李達人說，鼻咽癌好發於中國大陸東南沿海地區，如廣東、福建、台灣等地，又稱為「廣東癌」，好發症狀十分不明顯，當出現症狀或被診斷發現時，患者已多為晚期癌症，不可輕忽。治療方面，頭頸癌為固體腫瘤，原發部位是固定的，建議盡量手術切除，但鼻咽癌治療以放射線治療合併化療為主，也可採用免疫治療。林口長庚醫院耳鼻喉部教授張凱評說，鼻咽癌對放射線治療效果不錯，即使鼻咽或頸部淋巴結復發也可用手術切除，不論病程是第一至第四期，治癒率均達七至八成，呼籲患者應積極治療、不要放棄。楊政杰表示，若頭頸癌患者不想接受手術治療，或有嚴重心臟病、高血壓或腦中風等病史，使患者無法接受麻醉進行手術，可以選擇放射線治療，也有很好的治療效果。但如果患者僅採用藥物治療，對固體癌治療效果不佳，因藥物只能抑制癌症生長，無法根治，手術切除才有機會治癒，依過去臨床經驗，「如果只用藥物治療頭頸癌，病人撐幾個月，最多是一、兩年就很極限了」。
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2022-02-11 癌症.乳癌
安潔莉娜裘莉沒得乳癌卻切除雙乳！乳癌高危險群需預防性切除？乳癌權威說出真相
本文摘自466期 文／夏金剛好萊塢巨星「安潔莉娜裘莉」，於2013年5月14日向世界拋出了震撼彈。健康的她，宣稱為了降低罹癌風險，已在當年4月27日完成「預防性雙乳切除手術」治療，消息一出，舉世震驚，當學界的攻防尚未止息，兩年後，她又摘除了卵巢。失去雙乳和卵巢，對女性身心會造成多大的影響，更遑論她還是全球性感偶像，當然，這個艱難的決定，是經過專業醫療評估與深思熟慮，因為，裘莉已清楚意識到自己是乳癌的最高危險群…… 高危險群分三類乳癌防治基金會董事長張金堅指出，乳癌基本上真的有高危險群，它分成低高危險群、中高危險群及最高危險群。 ❶低高危險群包括了肥胖、缺乏運動、熱愛高脂高醣低纖維飲食、吸菸、經常暴露於環境荷爾蒙者，若將健康女性設定為「1」，低高危險群的罹癌機率約為健康女性的1.5倍（1.1~1.9倍）。❷中高危險群具有更為清晰的輪廓，詳述如下：‧家族史：二等親內有人得乳癌（祖母、外婆、母親、姊妹、女兒）；家族中至少有兩人得乳癌；家族中罹癌者低於35歲，則與遺傳基因明顯相關，個人發生乳癌的機率也隨之提高。‧個人病史：一側乳房曾得過乳癌；曾得過卵巢癌或子宮內膜癌。‧荷爾蒙：初經早（12歲以前）停經晚（55歲以後）；停經後長時間補充女性荷爾蒙；停經後肥胖者。‧分娩相關：35歲才生第一胎；沒有生育過；沒有哺乳過。上述類型，罹患乳癌的機率，約為健康女性的2～4倍。❸最高危險群至於超過4倍的「最高危險群」，且以裘莉的案例來進行說明。裘莉的母親得了卵巢癌，阿姨得了乳癌，兩位長輩去做了基因篩檢，雙雙測出BRCA1基因變異，裘莉檢查也出現變異，BRCA1和BRCA2屬於抑癌基因，這兩個基因若其中之一有缺陷，細胞就會發生癌變。另外，一側乳房得過乳癌及乳房切片有不正常細胞增生現象，亦屬最高危險群。「雖然上述三種危險群的罹癌機率較一般人高，但癌症發生的成因很複雜，臨床上，90％罹患乳癌的女性也沒有家族史，所以每個人都不可以掉以輕心。」張金堅說。BRCA1帶因者罹癌機率高達8成張金堅表示，基於家族二等親罹癌和基因變異的雙重憂慮，結果裘莉也去檢測基因，並證實自己也是BRCA1帶因者，BRCA1帶因者罹癌的機率不能以高出健康女性多少倍來描述，而是她們終其一生罹患乳癌的機率高達80％，得到卵巢癌的機會也達50～60％。裘莉為了延長陪伴兒女的光陰，決定去做「雙側預防性全乳房切除手術」。由於現代醫學發達，乳房可以重建，胸型美觀倒不受影響，但就算切除雙乳，裘莉仍面臨卵巢癌的風險，因此兩年後她也切掉了卵巢，一旦乳房和卵巢都切除， BRCA1帶因者可增加24%絕對存活率。隨子宮頸癌退位，乳癌個案年年增多張金堅進一步說明，子宮頸癌曾是台灣女性癌症之冠，國民健康署自1995年起提供30歲以上女性免費子宮頸抹片檢查服務，「6分鐘護一生」推動25年來，癌症發生率從第1位降到2016年的第8位；死亡率則從第4位降到第7位。另外，接種人類乳突病毒疫苗HPV，固然也可預防子宮頸癌，但國家補助癌症篩檢，可說功不可沒，子宮頸癌五年存活率能達九成以上，多拜「早期發現，早期治療」之賜。隨著子宮頸癌退位，乳癌排名在這短短15年不斷向前，每年都以7～8％的速度在衝刺，自2003年起，登上台灣女性十大癌症的榜首，蟬聯至今，平均每46.6分鐘就有一人被診斷為乳癌，2018新增個案超過一萬四千人，而且人數還在不斷上升中。 少了乳房和卵巢，還有女人味嗎？「沒有卵巢就不會得卵巢癌，沒有乳房就不會得乳癌，這時候她就可以補充荷爾蒙，所以不會失去女人味。」張金堅回答：「針對BRCA1或BRCA2帶因者，預防性切除是醫界認定可行的方法。」它能降低很高的死亡率，但手術邊緣務必切除乾淨，以免在角落處留下少許乳腺組織，不然還是有機會轉變成乳癌。由於裘莉還沒有罹癌，因此不會有癌細胞跑到血液中，所以才稱之為「預防性切除」，這個遺傳基因在美國占10％，台灣差不多在5～10％中間，比較低一點。X光攝影檢查，揪出早期乳癌張金堅表示，這個成長趨勢不全然負面，除了社會高齡化、肥胖人口增加、飲食生活型態改變等因素導致新病人數增加之外，由國民健康署補助之「婦女乳房X光攝影檢查」，亦協助找出了更多的早期乳癌患者。針對45～69歲的婦女，若有家族史之婦女，則從40～44歲開始，提供每兩年一次的免費篩檢服務，以達到「早期發現，早期治療」的任務。由於國家公共衛生政策的推廣，乳癌人口雖然逐年增加，死亡率卻沒有跟著上升，反而趨近平穩，近年來更有下降的趨勢。「篩檢」的目的是在癌症造成腫塊或其他症狀之前，先把它找出來。乳房攝影是目前全世界公認乳癌篩檢的工具。影像醫學部的專科醫師可以捕捉到小至0.5公分的病灶，若徒手檢查，腫塊要達到1公分之際才可觸得，根據台灣台大公衛學院的統計，透過乳癌篩檢，可以降低乳癌致死率達41％，也可以增加30％之早期發現比率。拍攝時，如果乳房擠壓得越緊密，影像就越精確，穿透組織所需的輻射量也越少，但同樣也會帶來些許疼痛，可能讓部分女性朋友抗拒再做第二次。「現在設備比較先進，已大幅降低不適感，一次短痛可換來健康的保障，算相當值得。倘若因為怕痛而延誤成了第2、第3期，甚至第4期，就太不划算了，如果第0期、第1期就可以發現，治療起來也比較簡單。」張金堅總是苦口婆心的勸導女性朋友。 定期接受篩檢，遠離乳癌威脅張金堅說明，找到早期的乳癌有幾個好處，首先，治療會比較簡單，藥物副作用較少，不只生活品質會好，活存率更高，醫療資源也不會浪費。而乳癌如果能早期發現及早治療，以台灣現有的醫療水平，0至1期5年的存活率超過95%，第2期達89％，第3期達72％，甚至第4期仍有33％，因此民眾不需談癌色變，只要定期接受篩檢，保持良好生活作息，相信全國民眾皆可以輕鬆防癌，遠離乳癌之健康威脅。正如安潔莉娜裘莉所說：「生命本就存在著許多挑戰，但我們不該被那些可以預防並控制的事件給擊倒。搭配乳房超音波，找出隱藏緻密乳房間塊狀物但乳房攝影較不適用於緻密的乳房。這時便要進一步藉由診斷，利用乳房超音波輔助。雖然乳房攝影可以看見觸診無法發現的腫塊或不正常的惡性鈣化點，但超音波也可能相對找到乳房攝影看不見的腫塊。超音波的優勢在於不會有輻射的疑慮，而且可應用於無法使用乳房攝影檢測的緻密乳房，並找出隱藏在緻密乳房間的塊狀物。目前認為超音波對人體無害，尤其適用於不到40歲的女性、懷孕或正哺乳的女性。不過，超音波同樣有其侷限性，與乳房攝影相比，它非常依賴操作者本身的經驗，因此不適合做大型篩檢。 延伸閱讀: 。國際期刊證實:中年婦女只要做這個動作，乳癌發生風險大降3成2 。吃紅肉增乳癌風險，國際期刊研究：改吃這個顏色的肉，可以降低發生率
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2022-02-03 該看哪科.精神．身心
12個孩子中有6個患思覺失調症 一部解開遺傳祕辛的家庭調查史
這是一個曾竭力掩蓋家人罹患思覺失調，窮盡一切可能、只願過上正常人生的家庭。這也是一個醫界曾寄予深深期望、試圖從中找出引發思覺失調關鍵基因的瘋狂家庭。在精神疾病的廣袤光譜中，思覺失調症是最難控制的一種。蓋爾文一家有12個孩子，10個男孩，其中6個都是思覺失調患者。這一家人所承受的精神苦難延續了數十年，至今尚未結束，原因依然成謎。然而，科學家從他們的基因中所獲得的驚人發現，成了他們留給後世最可貴的遺產。乍見德里西以前的研究資料時，麥克唐納大為震驚。在一九九○年代，基因體的完整定序猶如天方夜譚，但她針對這些樣本所做的分析遠遠超前時代。如今，這些樣本有如做了一場大夢的李伯，在這個電腦輔助基因分析的年代悠悠甦醒。現在，分析工作將比以前更輕鬆─而且更精確、更細緻、更周密。在這項新研究中，他們只想採用最鮮明而顯著的多發型家庭個案，每個家庭必須有至少三人罹患思覺失調症，必須有至少另外三人神智健全。他們選定九個家庭，其中四個是德里西在退伍軍人醫院接觸到的家庭，五個是她從前的研究對象。蓋爾文家屬於後者；他們是樣本中兄弟姊妹人數最多的家庭。麥克唐納和德里西的目標是觀察這些家庭的患病成員是否都具有某種罕見的基因變異或異常。這就是為何大家庭對他們的分析如此重要：德里西和麥克唐納知道，從思覺失調患者身上找到的基因變異，也可能恰巧出現在罹病的家長或手足身上─而這項變異並非他們共同患病的原因。畢竟，父母親各將他們的半數基因傳給子女，從某個孩子身上找到的變異，有五成機會出現在另一個兄弟姊妹身上。但是當罹患思覺失調症的家庭成員人數增加，出現在他們每一個人身上的某種基因變異的意義也隨之增大，這項變異無害於健康或者跟思覺失調症無關的機率便越來越低。而且，隨著這項變異忠實地出現在越多家庭成員身上，它是致病因子的可能性就越高。兩人的設想是，他們找到的任何一個罕見變異，都能提供一個理解這項疾病的全新角度。「即使那個特定的變異或許獨獨屬於單一家庭，」德里西說，「但那個基因的異常現象，或許是導致思覺失調患者異常的整體生化路徑的一環。」德里西和麥克唐納果然從蓋爾文家的樣本得到令人心動的發現：德里西早在一九八○年代就蒐集到的蓋爾文兄弟樣本裡，每一個人的SHANK2基因都發生突變。他們找到的這項變異，與腦中的一個重要程序有關─一個看似和思覺失調症息息相關的程序。SHANK2的作用是輔助腦細胞進行交流；SHANK2基因負責編譯協助大腦突觸傳送訊號的蛋白質，幫助神經元快速反應。蓋爾文兄弟的突變，大幅改變了SHANK2製造的蛋白質。「這項突變出現在SHANK2已知會起作用的結構體之一，」麥克唐納說，「就在目前已知對SHANK2的功能至關重要的位置上。」如此一來，SHANK2突變很可能指向關於這種疾病的某項新知─或許出現在更多人身上，而不僅限於這一家人的異常分子過程。思覺失調症或許就是在那個過程中逐漸成型的。「以科學標準而言，這當然不能證明這項突變導致思覺失調症，」麥克唐納說，「它真正顯示的，是思覺失調症的運作機制。」類似的罕見變異體也撼動了其他疾病的研究工作。好比說，帕金森氏症的研究人員從一個義大利家庭找到了影響α －突觸核蛋白（α-synuclein）的基因突變，為新藥物的研發指引了新的方向。最好的例子，或許是降膽固醇藥物的研發，造福了有罹患心血管疾病之虞的成千上萬民眾。科學家很多年前就知道高膽固醇會引發心臟病，但一直找不到方法降低膽固醇，直到位於達拉斯的德州大學西南醫學中心（University of Texas Southwestern Medical Center）的兩名研究人員從有早發性心血管疾病病史的幾個家庭看到罕見突變，而這種突變會降低人體清除血液中低密度膽固醇的能力。大多數心臟病患者並未出現這類突變，但這無關宏旨─有關那些突變的研究，發現了降低膽固醇的方法，不只可用於出現突變的家庭，也幾乎適用於每一個人。事實證明，為了導正特定的低密度膽固醇問題而研發的新藥，徹底改革了心臟病的治療方法。這或許是人類基因體計畫帶來的真正奇蹟：不是讓人有機會尋找或許存在、或許不存在的致病基因，而是有能力看到思覺失調症在腦部成型的過程。SHANK2只是其中一個例子；羅伯特．佛理德曼以CHRNA7基因闡明了資訊處理的過程，又是另一個例子。德里西與麥克唐納投入研究之際，哈佛大學與麻省理工學院攜手合作、曾引領思覺失調GWAS研究的博德研究院團隊也發表了一項備受矚目的研究；他們找到C4A基因的變異現象─似乎與過度修剪大腦突觸有關。這項突變雖然比SHANK2更為常見，但依舊太過稀有，無法作為藥物研發的目標。他們的研究顯示，思覺失調患者也許在青春期修剪掉了日後可能需要的一些突觸─這是思覺失調症成型過程的另一個角度。雖然無法得知蓋爾文家是否出現C4A突變，但他們是最早將DNA捐給博德研究院進行分析的家庭之一，也在這項研究中扮演了一個小角色。二○一六年底，德里西和麥克唐納在《分子精神醫學》（Molecular Psychiatry）期刊上發表了他們的研究。雖然無法斬釘截鐵地表示這個特定基因上的特定SHANK2突變就是蓋爾文家人罹患思覺失調症的元凶，但這項結論與德里西和麥克唐納看到的情況一致。從她第一次在隱谷路的客廳見到這家人算起，三十年之後，德里西或許終於有辦法回答在蓋爾文家人心中纏繞不去的問題：為什麼？答案有些出人意表。首先，基因體中三個不同的SHANK基因─ SHANK1、SHANK2、SHANK3 ─不僅與思覺失調症有關，也與其他精神疾病有關。在這項研究之前，分別有許多人研究各個SHANK基因與自閉症和其他腦部病變的關係。如今綜合來看，所有研究都顯示至少會出現精神疾病光譜上的某種疾病：出現特定SHANK突變的某些人或許有自閉症，另一些人有躁鬱症，還有一些人有思覺失調症。疾病光譜的概念看來特別符合蓋爾文一家的情況。舉例而言，彼得的診斷始終在思覺失調症和躁鬱症之間遊走；唐諾德最早被診斷出躁症、以鋰鹽治療，醫師後來才開給他各式各樣尋常的抗精神病藥物。喬瑟夫的症狀和吉姆不同，吉姆的症狀又和馬修不同─當然，沒有任何人的症狀跟布萊恩一樣。然而七名兄弟─提供樣本給德里西的七個人，包括幾個沒有確診精神病的兄弟─都在與其他精神疾病密切相關的基因上，出現了同樣的變異。「琳恩是對的，」麥克唐納說。研究有多重精神病例的家庭，到頭來，就是在研究共有的基因問題─一個會依據每個人的情況而定、以不同方式呈現出來的問題。「這些都是多發型家庭，看來，相同的遺傳決定因子有可能引發些微不同的疾病。」新的發現（例如蓋爾文家的突變）或許可以帶來關於精神疾病的全新概念。此事或許很快就會實現，事實上，某些地方已開始重新認識精神疾病。二○一○年，時任NIMH院長的湯瑪斯．英索爾（Thomas Insel）便呼籲研究人員將思覺失調症重新定義為「各種神經發育障礙的集合」，而不是某一種單一疾病。停止將思覺失調症作為單一的診斷，或許可能便是終結這項疾病污名的開始。如果思覺失調症根本不是病，而是一種症狀，會是什麼情況？「我在幾年前打過一個比方：從前的臨床醫師把『發燒』視為疾病，」任職於澳洲昆士蘭精神醫學研究中心（Queensland Centre for Mental Health Research）的流行病學家、量化精神病人口的全球權威約翰．麥格拉斯（John McGrath）說，「他們接著試圖區分各種不同的發熱，然後發現那不過是對各種疾病的一般反應。精神疾病也不過是大腦無法順暢運作時的一般反應。」第二個意外是關於咪咪。數十年來，咪咪始終堅稱這個家族疾病是出於唐那邊的血統。在她看來，唐的憂鬱症病史就是明證，沒有一個研究員有理由駁斥她的意見。「我們一直在尋找來自父親的遺傳。」麥克唐納說。然而，SHANK2突變是源於母系家族：這意味著咪咪自始至終就是導致家族疾病基因變異的載體。另一項關於SHANK2與思覺失調症的研究（大約與德里西和麥克唐納的論文同時發表）提出了健康母親將變異傳給生病兒子的更多案例。父親也可能是未受影響的載體─SHANK2並非特定性別的基因；它的位置不在決定性別的X或Y染色體上，而是在11號染色體上。為什麼十個男孩中有六個得了嚴重的精神疾病，而兩個女兒都沒事？此事或許純屬巧合─兩個女孩和十個男孩中的四人碰上了好運氣。也有可能正如德里西等人在研究中所指出的，蓋爾文家的SHANK2問題意味著「還有尚未被發現、與性別有關的因子」影響了疾病的發展過程─不過，這無法解釋蓋爾文家的其他幾個男孩為什麼沒有得病。或者，可能是源於母系的突變基因與父系的其他因子混合：SHANK2突變本身不會發揮作用，需要結合另一項突變才會引發疾病。基因突變有時候就是如此。遺傳學家凱文．米切爾曾說，特定突變在不同的人身上可能有不同的顯現方式：同樣的突變可能導致某些人出現癲癇，但卻讓其他人罹患自閉症、思覺失調症，或者什麼事都沒有。有時候，基因體其他地方的第二個罕見突變則會產生結合效果。說不定、甚至很有可能，導致蓋爾文家的男孩罹患思覺失調症的基因缺陷並非咪咪的錯或唐的錯，而是兩人結合起來的錯─調製出全然原創的雞尾酒，強烈到足以改變所有人的人生。※ 本文摘自《隱谷路：一部解開思覺失調遺傳祕辛，深入百年精神醫學核心爭議的家庭調查史》。《隱谷路：一部解開思覺失調遺傳祕辛，深入百年精神醫學核心爭議的家庭調查史》作者：羅伯特．科爾克譯者：黃佳瑜出版社：麥田出版日期：2021/12/02
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2022-01-28 癌症.頭頸癌
那些數據教會我的事／體內缺乏這種酵素 喝酒易提高罹癌風險
歲末年終，聚餐、尾牙、春酒等活動一攤接一攤，熱鬧的場合免不了喝酒乾杯炒熱氣氛，但狂歡過後，除了隔天宿醉的威力，酒精造成的傷害不容小覷！有些人一喝酒就臉紅，被笑稱「關公臉」，其實這是一種酒精不耐症，代表身體代謝功能的解酒酶（ALDH2基因變異）異常，屬於先天的基因缺陷。一喝酒就臉紅要注意！代表身體乙醛代謝力差根據國健署統計，飲酒過量會提高罹患癌症機率、誘發心血管疾病的風險，易導致肥胖又傷肝。新光醫院家庭醫學科主治醫師柳朋馳解說，酒精又稱為「乙醇」，進入身體後會先被代謝成有毒性的乙醛，接著再代謝成無毒性的乙酸，然後排出體外，中間的機轉過程需要一種名為「乙醇去氫酶」的酵素。一喝酒就臉紅的人，是因為先天缺乏代謝酒精的酵素，導致乙醛在體內過量堆積，使血管擴張、酒後臉潮紅。「喝酒後嘔吐難受，是身體發出警告的一種保護作用，吐完後繼續硬喝可能會酒精中毒。」柳朋馳說，酒精會造成全身性的影響，從消化系統到肝臟、腎臟、泌尿道以及女性婦科，免疫細胞來不及修復損傷的組織，讓身體處在發炎狀態，最後反覆發炎而致癌。世界衛生組織國際癌症研究署（IARC）已將乙醛列為一級致癌物，有毒性的乙醛若無法正常代謝，就可能引發肝癌、乳癌、食道癌和胃癌。柳朋馳表示，喝酒臉紅並不是代謝循環好，而是少了解酒酵素，亞洲人的體質有近一半缺乏「乙醇去氫酶」，其中又以台灣的比例最高，居世界之冠。這些罹癌高危險群若再加上抽菸的循環效應，更增加了唾液中乙醛濃度。頭頸癌的發生與酒精也有重要關聯，頭頸癌泛指頭部跟頸部以上的癌症，主要是呼吸道及消化道，包含了口腔癌、鼻咽癌、口咽癌、喉癌、下咽癌等，近年來，頭頸癌已升上台灣十大癌症第6名。即使是少量飲酒，得到癌症的機會比不喝酒的人高出1.26倍，小酌不一定對身體有益處。柳朋馳強調，嗜「香檳酒」的民眾，罹患口腔癌的機率比一般人多出123倍！香菸、檳榔與酒皆是致癌因子，直接刺激黏膜造成癌症，就算少量攝取也等於是慢性中毒。酒精致癌以男性居多 好發年齡有年輕化趨勢國健署癌症登記報告顯示，口腔惡性腫瘤已高居男性十大癌症死因中第4名，而頭頸癌病患近75%為中壯年藍領，多數接觸致癌危險物質時間較早，年輕時嗜菸酒或檳榔，導致好發年齡層低。飲酒也是造成肝臟損傷的重要危險因子，酒精的代謝物除了引發肝臟發炎、異常免疫反應之外，也容易因脂肪堆積而形成脂肪肝，提高肝硬化及肝癌風險。酒類熱量高，大量飲酒會造成肥胖，女性經常飲酒、缺乏運動，容易增加罹患乳癌的風險。其中，飲酒的影響又比肥胖大，雖然女性對乳房篩檢的健康意識已有提高，但仍忽略了飲酒是致癌的重要因素。有鑑於未成年飲酒對青少年身心的危害，政府加強宣導「飲酒過量，有害（礙）健康」，2017年的國內飲酒比率略降。另一項國健署公布的國人飲酒調查，台北市、台東縣、基隆縣為前三名縣市，與都會區聚會頻繁、原住民喝酒風氣盛行、港都商船貨運工人的飲酒習慣有關。酒精對健康的危害極大，特別需要節制，少量並在用餐時才飲酒，多喝水讓酒精排出體外。1. 98年資料來源為行政院衛生署國民健康局、食品藥物管理局(前管制藥品管理局)與國家衛生研究院共同規劃辦理之「民國98年國民健康訪問暨藥物濫用調查」。2. 102年資料來源為衛生福利部國民健康署與國家衛生研究院共同規劃辦理之「民國102年國民健康訪問調查」。3. 106年資料來源為衛生福利部國民健康署與國家衛生研究院共同規劃辦理之「民國106年國民健康訪問調查」。4. 有關飲酒係依據樣本個案面訪問卷資料，表中「不曾飲酒」係指「過去一年從未喝過酒(滴酒不沾)」，「曾經飲酒」係指「過去一年內曾飲用各種酒類之百分比(包括保力達B、維士比與藥酒，但不包含煮菜時加的酒或酒精成分已揮發的酒或舔一下)」。5. 表中樣本數採最大可利用值，百分比數值經加權調整。資料來源：衛生福利部國民健康署與國家衛生研究院共同規劃辦理之「民國106年國民健康訪問調查」。資料區間：106年(最新發布日期：2021-01-04）備註：1. 有關喝酒係依據樣本個案面訪問卷資料，表中「不曾飲酒」係指過去一年從未喝過酒(滴酒不沾)，「曾經飲酒」係指過去一年內曾飲用各種酒類之百分比。2. 表中樣本數採最大可利用值，百分比數值經加權調整。3. 表中樣本數採最大可利用值，現住地縣市別統計排除1金門縣個案，百分比數值經加權調整。4. 現住地縣市別係依據99年12月25日五都改制後之縣市別分層。製表人：聯合報健康事業部 陳韻如🍺 飲酒適量是多少？🧍 成年男性：每天不超過20克酒精，相當於2罐350ml、4.5%的啤酒、60 ml濃度較高的白酒。🧍♀️ 成年女性：每天不超過10克酒精，相當於1罐350ml、4.5%的啤酒、30 ml濃度較高的白酒。※各國對於「每日建議飲酒量」的標準不一樣，台灣人因身材較瘦矮，且易缺乏「乙醇去氫酶」，柳朋馳建議要更忌口。※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康
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2022-01-14 癌症.其他癌症
「化療失敗，我還有救嗎？」膀胱癌轉移用藥有更多選擇，醫師建議先做這件事
「蔡醫師，現在化療沒效了，該怎麼辦？我還有救嗎？」臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師蔡育傑在診治轉移性膀胱癌(最常見的病理分類為泌尿上皮癌)腫瘤病友的過程中，有時會遇到年長病友因化療結果不如預期而灰心，因此對於上述病友的擔憂並不陌生。此時，蔡育傑醫師除了耐心傾聽，也會透過專業建議鼓勵病友。他指出，近年來，治療轉移性膀胱癌的武器越來越多，當化療結果不如預期，還有免疫治療可供選擇，當免疫治療也陷入瓶頸，則可考慮採用精準治療、標靶藥物，病友的存活希望也就更為增加。面對膀胱癌轉移，病友用藥有更多選擇蔡育傑醫師分析，當膀胱癌往外擴散時，較常轉移到淋巴結、骨頭、肺或肝等部位。若出現轉移性膀胱癌，第一線治療以鉑金類化療藥物為主，病友用藥後，效果多半不錯，對於無法接受化療，或化療後還是持續惡化的病友，則可選擇免疫藥物，健保在有條件的情況下可進行給付。目前轉移性膀胱癌治療正逐漸走向個人化、精準醫療趨勢，當病友對化療、免疫療法的反應不佳，往往更需要個人化、精準醫療的輔助。舉例來說，如果轉移性膀胱癌病友接受基因檢測時，發現癌細胞帶有FGFR（Fibroblast Growth Factor Receptor）基因變異，病友便可選用標靶藥物-FGFR抑制劑幫助增加存活機率。基因檢測＋對應標靶藥物，治療更精準根據國外臨床實驗顯示，若轉移性膀胱癌病友接受基因檢測後證實癌細胞帶有FGFR基因變異，在使用標靶藥物FGFR抑制劑後，「總緩解率」（Overall Response Rate，ORR）達40%，這代表每10位病友用藥後，就有約4人的整體腫瘤呈現明顯縮小趨勢。其中，約3%的病友可達到完全緩解目標。此外，病友用藥後，無惡化存活期達5.5個月，總存活期則可達到13.8個月，病友的生存機率因而提升許多。「膀胱癌病友何時需要接受基因檢測？」多數膀胱癌病友或許會有這樣的疑惑。蔡育傑醫師對此表示，一般來說，當病友接受化療後，治療效果不如預期，就會建議接受基因檢測，如此才能了解是否有對應標靶藥物可供使用。事實上，現在不只癌症治療日新月異，基因檢測技術也是突飛猛進，像「次世代基因定序」（Next Generation Sequencing，NGS）可以一次檢測多組基因，對於癌症治療便可提供更多、更精準的資訊，病友接受治療時，就可以了解有哪些對應藥物可供運用，用藥也會更有效率。一出現「血尿」，千萬不要忽視嚴重性！蔡育傑醫師也提醒，膀胱癌的主要症狀為「血尿」，若突出現有血尿，建議盡快就醫。若要預防膀胱癌，則要少抽菸、少吸二手菸，並避免接觸致癌物，也不要擅自服用中西藥。另外，平常水份攝取量要充足，才能有效排除體內毒素，避免致癌物進一步傷害膀胱健康。疫情肆虐下的數位時代，歡迎免費下載自主健康管理小工具《希望護照》APP，副作用即時登記、治療清楚規劃、轉診資訊銜接、重要資訊帶著走、抗癌不卡關！【iOS版】【Android版】
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2022-01-13 名人.潘懷宗
潘懷宗／標靶藥物有沒有效可預知？透過基因檢測，大腸癌治療可望更精準！
針對晚期(轉移性)大腸癌患者，醫學界可以同時給予化療藥物和標靶藥物的組合治療，其中，第一線標靶藥物有兩種選擇，第一是掐斷癌細胞營養供應水管的血管新生抑制劑(如癌思停；Avastin)，進而阻止腫瘤的生長與轉移。或是第二種選擇，可以抑制癌細胞增殖，並導致腫瘤凋亡的表皮生長抑制劑(如爾必得舒；Erbitux)。上述兩種選擇，到底要選擇哪一種，病患可以和專科醫師詳細討論後，做出決定。不過，第二種選擇，也就是表皮生長抑制劑(爾必得舒)，必須先做基因檢測(時間約需要1~2週左右)，確定癌細胞的RAS(註1)基因仍然是原生型後(詳見圖1右上方RAS WT灰色)，才能使用，否則就只能選擇第一種。原因是當癌細胞的RAS基因變異後(詳見圖1左上方RAS Mutant紅色)，會導致對表皮生長抑制劑產生抗藥性，用了也是白用，沒啥效果。2021 年 12 月 14 日發表在《細胞報告》(Cell Reports)國際期刊上的一篇論文，引起了媒體界的重視。該論文是由美國加州索爾克研究所(Salk Institute)生物研究小組內科助理教授史蒂斯醫生(Edward Stites)所領導完成的，研究人員固定使用同一種癌細胞，但卻有RAS不同位點的單一突變，這使得他們能夠比較每個特定突變點，如何影響對表皮生長抑制劑藥物的有效性。他們發現某些 RAS的突變點並不會阻止藥物發揮作用，同時這些實驗數據還能夠和他們模型計算的預測，互相驗證，因此確立了利用基因模型預測藥物有效性的方法，藉此精準篩選出比以前更多的大腸癌患者，是可以使用表皮生長抑制劑(爾必得舒)的標靶藥物來獲得治療，改善病情的。粗估在美國每年就可以讓多達 12,000 名的額外患者受益。史蒂斯醫生特別強調，論文的研究結果雖然仍需要進一步的臨床驗證，但他們期望藉由這項研究，激勵藥廠和臨床醫生們合作，開展後續的臨床試驗計畫。2004年，美國食品和藥物管理局 (FDA) 批准了第一個表皮生長抑制劑的藥物(爾必得舒)，其作用是阻斷表皮生長因子接受體(EGFR；Epidermal growth factor receptor)的訊號傳遞。之後，另一個EGFR 的標靶藥物也獲得了批准(維必施；Vectibix)。但從這些藥物先前的研究數據來看，醫界認為患者癌細胞如果有RAS 基因變異後(紅色圓團；圖1)，就無法對 EGFR 藥物產生反應。因此，每當對患者腫瘤的基因進行檢測後，如果發現RAS變異成紅色，就不會再使用這種標靶藥物來治療。但是，史蒂斯醫生實驗室的研究成果發現，癌細胞的RAS基因變異並非都是以相同的方式改變。例如，變異後的RAS是否仍然擁有和神經纖維蛋白(NF1；註2)的結合能力，就至為關鍵。如果可以互相緊緊結合，就表示表皮生長抑制劑已經對癌細胞無效，但是，如果不會結合在一起，就表示藥物有效(詳圖1)，所以仍舊可以使用表皮生長抑制劑來對抗癌細胞。研究團隊通過基因模型，對生物物理特徵篩選 RAS 變異後的各種方式，找出了10 個額外的RAS變異特點，可以用來預測表皮生長抑制劑藥物是否仍然有效的基因標誌，於是取得了癌症個人化治療的預測能力與方法，相當成功且重要。目前擔任赫斯特基金會發展主席的史蒂斯醫生強調，這項研究同時驗證了他們團隊所開發的數學和計算模型，解決了傳統方法無法預測的科學問題，希望未來的臨床試驗能夠進一步確定病人的臨床效益。【註1】RAS (Rat sarcoma virus)基因家族中包含HRAS、NRAS及KRAS三個成員，所產生的RAS蛋白質位於細胞膜的內側，在傳遞細胞生長分化信號方面起重要作用。突變後的RAS會導致惡性腫瘤： 胰臟癌（90%）、大腸癌（50%）、肺癌（30%）、甲狀腺癌（50%）、膀胱癌（6%）、卵巢癌（15%）等等。【註2】Neurofibromin 1 (NF1)是人類第17對染色體上的基因，可以製造出神經纖維蛋白，此蛋白質在身體內扮演許多重要的功能，例如細胞增殖和遷移，神經突觸生長和多巴胺水平。參考文獻:1.Thomas McFall, Edward C. Stites. Identification of RAS mutant biomarkers for EGFR inhibitor sensitivity using a systems biochemical approach. Cell Reports, 2021; 37 (11): 110096 DOI: 10.1016/j.celrep.2021.110096
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