2023-11-14 醫聲.慢病防治
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2023-11-02 養生.聰明飲食
喝咖啡傷腎？教授告訴你咖啡對腎臟的影響到底是有益還有害
讀者翁先生在2023-10-7利用本網站的「與我聯絡」詢問：『林教授您好平安: 一直是您忠實的的讀者，對您的大著很尊崇，也是這個網站長期追蹤的粉絲。我算是咖啡的重度愛好者，每天一定要喝咖啡。有看到2023年的一篇報導研究節錄如下「美國美國約翰霍普金斯大學的研究團隊蒐集了兩個大型研究、共4,854個受試者資料，兩個研究中都有超過50％的人每天喝咖啡、超過30％每天喝超過2杯咖啡，結果從中發現20種重疊的代謝物。團隊近一步分析，從中找出3種與腎功能有關的代謝物，其中有兩者對腎臟有害…… 」但有的醫學相關研究及名醫的觀點:咖啡對腎臟有益。兩者的說法完全不同，讓人無所適從。是否有比較正確可靠的實證醫學研究：咖啡對腎臟的影響。謝謝林教授感恩。』我用coffee（咖啡） kidney（腎臟） 以及Hopkins（霍普金斯）這三個關鍵字做谷歌搜索，搜到的第一條資訊竟然是咖啡對腎臟有益的文章，請看約翰霍普金斯大學在2022-6-2發表的Coffee consumption linked to reduced risk of acute kidney injury, study finds（研究發現，喝咖啡可以降低急性腎損傷的風險）。它的第一和第二段（合併）是：「如果您需要另一個理由來喝一杯咖啡開始新的一天，約翰霍普金斯大學醫學研究人員最近的一項研究表明，與不喝咖啡的人相比，每天至少喝一杯咖啡可以降低急性腎損傷的風險。5 月5 日發表在《Kidney International Reports》期刊上的研究結果表明，每天喝任意數量咖啡的人，急性腎損傷風險降低15%，其中每天喝兩到三杯咖啡的人群中觀察到的風險降低幅度最大（風險降低 22%–23%）。」這段話裡所說的研究是Coffee Consumption May Mitigate the Risk for Acute Kidney Injury: Results From the Atherosclerosis Risk in Communities Study（喝咖啡可以降低急性腎損傷的風險：社區動脈粥狀硬化風險研究的結果）。它的結論是：較高的咖啡攝取量與較低的急性腎損傷風險相關，並且可以提供透過飲食保護心腎的機會。有必要進一步評估咖啡對心腎保護作用的生理機制。由於谷歌搜索搜不到讀者所說的那個研究，所以我就用同樣那三個關鍵字在PubMed做搜索，總算搜到2021年發表的Metabolites Associated with Coffee Consumption and Incident Chronic Kidney Disease（與咖啡消費和慢性腎臟病發病相關的代謝物）。這篇論文的確就是讀者翁先生所說的約翰霍普金斯大學的研究。事實上，這篇論文跟上一篇論文是出自同一研究團隊（作者順序不一樣）。也就是說，同一團隊在2021和2022年分別發表兩篇結論看似相反的論文。更讓我吃驚的是，2022年那篇論文竟然完全沒有提起2021年那篇論文。不管如何，2021年那篇論文的結論重點是「有兩個咖啡的代謝物可能對腎臟有害」，但它並沒有說喝咖啡會對腎臟有害。反過來說，2022年那篇論文則直截了當地說「較高的咖啡攝取量與較低的急性腎損傷風險相關」。所以，就「喝咖啡對腎臟健康的相關性」而言，2021年那篇是間接的，而2022年那篇才是直接的。我接下來就乾脆瀏覽了近三年來所有有關「咖啡和腎臟」的論文，看到三篇比較有意思的：2021年：The association between coffee and caffeine consumption and renal function: insight from individual-level data, Mendelian randomization, and meta-analysis（咖啡和咖啡因攝取量與腎功能之間的關聯：來自個體層級資料、孟德爾隨機化和統合分析的見解）。結論：我們發現咖啡攝取量與腎功能或慢性腎臟病風險之間沒有顯著關聯。2023年：CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction（CYP1A2 基因變異、咖啡攝取量和腎功能障礙）。這篇論文先介紹說，咖啡因是通過細胞色素 P450 1A2 (CYP1A2) 來解毒，所以CYP1A2 的遺傳變異可能會影響咖啡因的清除率，從而可能改變咖啡攝取量與腎臟疾病之間的關係。通過對1180人的調查，這篇論文的結論是，僅在咖啡因代謝緩慢的人群中（rs762551 AC 和CC 基因型），攝取含咖啡因的咖啡與白蛋白尿、高濾過和高血壓的風險增加有關，這表明咖啡因可能在易感人群患腎臟疾病的過程中發揮了作用。2023年：Association of habitual coffee consumption and kidney function: A prospective analysis in the Rotterdam Study（習慣性咖啡消費與腎功能的關聯：鹿特丹研究的前瞻性分析）。結論：我們觀察到咖啡與 70 歲以上和肥胖參與者延遲腎功能衰退的有益關聯。在2型糖尿病患者中也觀察到了類似的趨勢，在戒菸者中也觀察到了類似的趨勢。總之，就我所看過的論文，包括上面這五篇，目前沒有確切的證據顯示喝咖啡對腎臟有益或有害，但有益的趨勢較明顯。原文：咖啡傷腎，約翰霍普金斯的研究責任編輯：辜子桓
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症？家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼？家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳？家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 ●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀？家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢？醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-09-13 醫療.消化系統
李芳雯飲食清淡3年長21顆息肉！為何有人特別容易長息肉？醫分享病例曝可能原因
58歲的「內衣皇后」李芳雯2021年腹部長了12顆息肉，隔年（2022年）又發現6顆，兩次都是發現後立即切除。今年她又再度「燒了」3顆小息肉，她表示一切都很順利，唯一就是膽固醇高，強調要更加強注意飲食習慣。李芳雯3年長21顆息肉李芳雯日前在臉書貼出一張豐盛美味的早餐照，並透露：「今年燒了三顆小息肉～就是膽固醇高 （對自己太好了…愛吃鬼），要再更加注意飲食習慣，加強認真運動。」事實上，這是李芳雯連續第三年發現息肉，2021年她說腹部長了12顆息肉，隔年（2022年）又發現6顆，連同今年又3顆，也就是3年長了21顆息肉。去年她還表示覺得內心很不平衡，因為自己平日吃的清淡，內臟類、燒烤、油炸都不碰，也不吃辣，想著有些朋友大魚大肉、菸酒不忌都沒事，自己竟然會長「息肉」！但從今年發文看來，李芳雯已經很淡定，而且息肉的數量也逐年減少，顯然有在「控制」。而為何李芳雯會不斷長息肉？李芳雯之前受訪透露，連醫生也納悶，最後只能判斷或許與家族遺傳病史有關，「爸爸是肝囊癌過世，媽媽糖尿病，都在睡夢中安詳走的，但也無從查起，所以我也無解」。【延伸閱讀】內衣皇后李芳雯大腸長12顆息肉 切除1年復發又冒6顆讓她驚呼為什麼一般我們都以為，嗜吃肉的人才會容易長息肉，其實像李芳雯這樣，飲食清淡卻仍長息肉的例子也所在多有。甚至過去我們也聽過一些常年吃素卻仍得大腸癌的病例。到底要如何預防？醫分享鋸齒狀腺瘤症候群病例 基因變異不斷長息肉禾馨民權內科診所醫師葉秉威也在臉書《胃腸專家 葉秉威醫師》發文分享一個已追蹤4年的病例，每一年都切10-20顆息肉。雖然有越切越小的趨勢，但總是無法停止追蹤。該病患也跟李芳雯一樣，「菜吃很多、肉吃很少、也不抽菸喝酒，更不是胖子…」因此跟醫生抱怨「為什麼我這麼會長息肉？」葉秉威說明，該病患是「鋸齒狀腺瘤症候群 (serrated polyposis syndrome)」，因為基因變異的關係會不斷的長出息肉。根據目前診斷標準，全大腸累積超過20顆以上就可以符合診斷，而他的息肉量早就遠遠的超過。鋸齒狀腺瘤症候群未來發生大腸癌的比率約25%-40%。幾乎每三個病患，就有一個未來會發生大腸癌。而其一等親，也有非常高的機率會罹患相同症候群及曝露在大腸癌風險。偏偏這種息肉，常常蓋了一層黏液，因此很容易被忽略誤以為殘便，被視而不見。且這種息肉用糞便潛血篩檢效果差，較適合的檢驗方法就是定期做大腸鏡，發現息肉立即切除，才能預防大腸癌發生。葉秉威呼籲，40歲就應該開始定期做大腸鏡篩檢。鋸齒狀息肉與生活習慣息息相關根據亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師曾晟恩曾受訪指出，大腸息肉根據癌變機制，可分為增生性息肉、無蒂鋸齒狀腺瘤和傳統鋸齒狀腺瘤，後兩者有癌變的可能性。提醒當出現間斷性血便、腹部悶脹、腹痛、體重減輕、貧血等症狀時應特別留意，有可能為腸息肉所致，應接受大腸鏡檢查，並遵守醫囑治療，並定期追蹤，才能降低息肉癌變的可能性。台安醫院胃腸肝膽科主治醫師葉秉威也曾在《聯合報》撰文指出，多數大腸息肉發生的風險因子都類似，不外乎和基因、愛吃紅肉、少運動等有關，但鋸齒狀息肉更和抽菸、喝酒、高身體質量指數（BMI）有關，也就是和生活習慣息息相關。此外，有家族史更要特別留意。總之，若僅吃素或飲食清淡，卻沒有注意養成良好生活型態，沒有定期做大腸癌篩檢，仍有可能罹患大腸癌。【延伸閱讀】腸道老化的頭號公敵 醫師：這些人的腸道更容易長息肉關於息肉你該注意腸道息肉分三種1.發炎性息肉：又稱為偽息肉，因大腸黏膜發生潰瘍壞死，新生的黏膜過度生長所致。2.增生性息肉：是常見的息肉，無須切除，但需定期追蹤其變化。3.腺瘤性息肉：惡變風險最高的息肉，發現了一定要切除並追蹤。常見症狀：間斷性血便、腹部悶脹、腹痛、體重減輕、貧血危險因子：遺傳基因、愛吃紅肉、少運動、抽菸、喝酒、高身體質量指數（BMI）、40歲以上看完整疾病百科／大腸息肉【資料來源】．李芳雯臉書．臉書粉絲專頁《胃腸專家 葉秉威醫師》．聯合報系新聞資料庫
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2023-08-09 名人.潘懷宗
潘懷宗／泡泡龍症不再是絕症！病童靠基因治療癒合皮膚、恢復視力
台灣俗稱「泡泡龍」的疾病，在國際醫療組織稱為「蝴蝶寶貝」，正式的學術名稱為「表皮鬆解性水疱症」（Epidermolysis Bullosa；EB)，針對英文molysis，各家的翻譯略有差異，因此讀者也會看到「分解」或「溶解」的名稱，其實都是一樣的。罕見疾病「泡泡龍」 皮膚輕微摩擦就「體無完膚」此病屬於罕見疾病，發生率約為50,000 分之一，因為是遺傳性疾病，和基因變異有關，在科學技術能夠修補「錯誤基因」之前(現在已經可以)，該病是無法治癒的，患者的皮膚異常脆弱，只要受到輕微外力的摩擦，就會產生水皰(泡泡龍之名的由來)，幾乎「體無完膚」，且非常疼痛，還要擔心感染，除了身體上的症狀外，患者和照顧他們的人還會面臨重大精神上和經濟上的負擔，相當折磨與痛苦。「泡泡龍」三種類型 第一為簡單型(EB Simplex)：可以造成此類型的變異基因分別有11個，屬最常見的類型，雖然皮膚經由摩擦或碰撞會起水疱，主要發生在表皮層，不過症狀相對較輕微，水疱破裂後較少會留下結痂，嚴重程度也會隨著年紀增長而遞減。第二為接合型(Junctional EB)：水疱發生在表皮層和真皮層的交接處，水疱癒合後，會留下淺層瘢痕和皮膚萎縮，分別有7個不同基因的變異，可以造成此類型疾病，另外，指甲、牙齒和消化道黏膜也會出現異常。第三為失養型(Dystrophic EB)：水疱發生在真皮層，屬最嚴重的一種，單純是因為COL7A1基因發生突變，身體無法製造第7型膠原蛋白所導致的，這類型會使皮膚嚴重萎縮和結痂，手指和腳趾沾黏融合在一起，產生變形，口腔、食道和腸胃道黏膜也受影響，營養攝取困難，故稱之為「失養型」，而眼睛和泌尿道也會產生異常，死亡率較高，美國約有3,000名患有此類型的泡泡龍症。失養型泡泡龍問題最嚴重 視力嚴重惡化今年14歲的古巴小男孩，名字叫做安東尼奧(Antonio Vento Carvajal)，不幸在出生時，就患有最嚴重的失養型泡泡龍症，除了皮膚上的水疱、攣縮和感染的諸多問題困擾著他以外，他眼睛角膜上的疤痕也不斷累積，導致視力嚴重惡化，在短短的14年生命期間，大部分都稱得上是法律上的失明，無法和同年齡的小朋友一起玩耍，快樂的成長。2012年，3歲的安東尼奧小朋友與家人獲特殊醫療簽證，從古巴來到美國，尋求治療。皮膚特殊護理部分暫且不說，單就眼睛部分，雖然執行了好幾次去除疤痕的手術，但因為疤痕組織又會重新長出來，因此都以失敗告終。新藥「維尤韋克」塗抹傷口 完全癒合比例高就在這時候，一家總部設在美國賓州匹茲堡市的「克里斯塔生技公司」(Krystal Biotech)，剛好研發出針對失養型泡泡龍症的一款塗抹在皮膚上的凝膠新藥，藥名為「維尤韋克」（Vyjuvek），能使受傷的皮膚痊癒。而安東尼奧這位古巴來的小朋友，也有幸加入了這個新藥臨床試驗計畫，受試者每週由護理人員在傷口處塗抹一次「維尤韋克」。總共有31名患者參加，26週後(約半年)，接受新藥塗抹的患者傷口完全癒合比例（67%）是未接受新藥治療者（22%）的3倍。由於效果良好，這款新藥已於2023年5月獲美國FDA核准使用於6個月以上失養型泡泡龍症的小朋友身上，而「克里斯塔生技公司」近兩個月的股價也上漲約50%，漲幅驚人。基因療法 利用修改患者缺陷基因治癒疾病「維尤韋克」的作用原理是: 利用改造並減低活性的第1型單純皰疹病毒(HSV-1)當作載體，運送正常的COL7A1基因給患者的皮膚細胞，使得患者皮膚能夠自行製造第7型膠原蛋白，進而恢復皮膚的正常功能，達到治癒的目的。像這樣局部性(只在皮膚)的基因治療方式，並沒有對患者全身細胞進行DNA整合，只需直接將正確基因遞送給皮膚細胞的細胞核，比較容易避過免疫系統。而之所以選擇第1 型單純皰疹病毒作為載體的理由是，它的基因組上有更多的空間來運送較大的基因序列，同時此病毒在進入細胞和傳遞其遺傳物質方面也非常高效。患者使用此凝膠時，最常見的副作用為瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕等等。由於安東尼奧小朋友使用這個外用皮膚凝膠治療皮膚傷口的效果相當良好，因此他的醫生邁阿密大學眼科研究所薩巴特教授(Alfonso Sabater)突發奇想，想要利用相同的方式，把攜帶正確基因的病毒重新配置為眼藥水，來醫治安東尼奧小朋友的眼睛，說不定能讓他重見光明。於是毫不遲疑地，馬上就和「克里斯塔生技公司」聯絡，拜託他們配置專用的眼藥水(眼藥水與皮膚新藥凝膠含有相同成分，只是沒有添加凝膠)。沒想到除了獲得公司創始人兼研發總裁克里希南博士(Suma Krishnan)的大力支持，配置出專用眼藥水之外，還同時也獲得了FDA批准，同情性使用這種藥物治療眼睛。2022年夏天，安東尼奧小朋友的右眼首先接受了除疤手術，然後使用眼藥水治療，疤痕組織如同預測一樣，並沒有再長回來，因此，他的右眼視力目前接近完美，為 20/25(相當於0.8的視力)。受到右眼成功的鼓舞，2023年薩巴特醫生開始治療安東尼奧小朋友的左眼，雖然他的左眼疤痕組織比右眼還要多，但目前該眼睛的健康狀況也在穩定改善中，視力已經達到20/50(相當於0.4的視力)，他現在除了可以自由外出，享受典型青少年的戶外活動外，也可以和朋友們一起玩電腦遊戲。由於皮膚凝膠新藥已於五月份獲得了美國FDA批准上市，所以如果有其他病童需要治療眼睛，現在直接就可以由醫生開立，不需要再申請同情性治療核可，因為可以援引「適應症外使用」(Off-Label Use)，方便許多。新藥價格昂貴 年約台幣2千萬目前維尤維克(Vyjuvek) 的價格相當昂貴，每個患者的年費用約為 631,000 美元，折合新台幣接近2千萬元，確實負擔沉重。但暫且先撇開價格不談，科學界利用修改患者缺陷基因，來治癒疾病的基因療法，絕對是正確且令人興奮的一條康莊大道。【參考文獻】1.英國每日郵報，2023年7月24日，資深健康版記者莫里森(Cassidy Morrison)，題目: Blind boy, 14, has his vision restored by eyedrops that use inactivated HERPES VIRUS in potential breakthrough that could help millions。
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2023-08-07 醫聲.癌症防治
圖／癌友福音次世代基因定序明年納健保 一張圖帶你看懂
次世代基因定序（NGS）發展蓬勃，一次可執行多個基因檢測，加速確定癌症患者治療方向，衛福部健保署宣布明年將次世代基因定序納保。專家表示，相當樂見健保將基因定序納入給付「給健保署按100個讚」，但提醒政府，我國已落後日韓四年，現在要急起直追；過度篩檢恐也會造成民眾恐慌，建議組成專家小組，決定檢驗的基因套組，避免過度篩檢。林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震表示，美國前總統歐巴馬曾形容，基因檢測就像是「先檢測你的血型，再給你輸血」，先確認自己的癌症基因型別後，再給予相對應藥物；相較於韓國2018年、日本2019年皆在政府支持下，開始給付次世代基因定序，我國相較日韓「已經落後4年」，很高興健保署納入健保給付，但現在絕對要急起直追，一刻不能等。財團法人癌症希望基金會董事長王正旭表示，現行部分癌症用藥有健保給付，但條件是病友須符合基因型別標的，過去病友得先「驗身」，先到醫院自費做基因檢測，確認符合癌症基因標的、取得檢驗報告後，才能申請健保給付；而人體基因數龐大，仍有許多未知型別，許多癌友為求一線生機，即使不清楚型別是否與藥物吻合，仍抱持「試試看」心情用藥，但以臨床觀點上，並不一定能達到治療效果。王正旭表示，過往癌症治療邏輯是依序檢查，先檢查常見的基因別，若無相符才會檢查第二、第三項，需歷經較久檢查時間，腫瘤細胞都可能再突變；且每一次檢測都會耗用檢體，用畢後得重新採檢，但每次採集檢體對病人都是風險。未來次世代基因定序若更加普及，一次檢驗能針對多項癌症基因做整合式檢查，有助於臨床端加速診斷，精準用藥。張文震說，現行檢測常見癌症基因型別約40、50種，包括肺癌、乳癌等，檢測費用約落在6萬元上下，健保署或許可考慮補助一人終生一次3萬元檢測費，檢測項目則由臨床醫師決定；當檢測人數增加，或許也能將檢測價格再壓低，連自費市場的價格也能更親民。 防過度篩檢釀恐慌 應組專家小組決定基因套組台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，檢驗次世代基因定序基本款是50到60個基因起跳，最多一次可以檢驗324個基因，健保署給付定序的基因項目，必須要抓好輪廓，過度定序反而會引起恐慌。「精準醫療的精神，就是精準找到標的，並給予合適藥物。」王正旭表示，基因檢測依照疾病、部位不同，費用從數千至數十萬院皆有，健保署或許可以考量優先給付臨床上已找出明確癌症位點、以及後續有可使用藥物的項目，像是肺癌有數種明確基因型突變，透過基因定序可一次取得完整資訊，精準用藥達到最好效果，也讓醫療資源做最有效利用，省去不必要的藥物使用。好萊塢女星安潔莉納裘莉，檢驗出帶有乳癌基因BRCA1及BRCA2，預防性切除乳房、卵巢。不過賴基銘提醒，有些基因即使已知突變會引發疾病，但並沒有相對應的藥物研發，患者得知基因變異也無法接受治療。賴基銘表示，健保署應成立專家小組，針對不同的癌種，規畫出「基本款」、「高配款」的基因檢測套組，價格能降低，讓健保經費可以花在刀口上。（責任編輯：周佩怡）
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2023-07-28 醫療.消化系統
急性胰臟炎痛起來要人命！常見5危險因子，原因不明可能是壺腹癌或胰臟癌
42歲李先生愛喝酒，他自詡年輕力壯，喝再多也不怕，經常飲酒過量。某晚他突然感到噁心嘔吐並劇烈腹痛，猛烈襲來的疼痛感讓他招架不住，忍不住在地上打滾哀嚎，緊急就醫確診急性胰臟炎。有這次痛到快沒命的經驗，嚇得李先生決定戒酒。胰臟兼具內、外分泌功能胰臟位於上腹部的深處，在胃的後面、腰椎脊柱前方，屬於後腹膜器官。胰臟右側頭部與十二指腸相鄰接、左側尾部貼近於脾臟，是人體唯一同時具備「內分泌」與「外分泌」功能的器官。 內分泌是指製造出來的物質分泌到血液裡面而循環到全身。其中，分泌胰島素是胰臟最重要的內分泌功能。胰島素是體內調控血液中葡萄糖濃度最重要的荷爾蒙，如果胰島素分泌量不足，血糖濃度就會升高而導致糖尿病。 外分泌是指製造出來的物質經由胰管而到小腸。胰臟的外分泌功能也與健康息息相關，其外分泌組織每天約製造1公升的胰液，內含能夠分解醣類、蛋白質及脂肪的消化酵素，經由胰管送至十二指腸，幫助食物由大分子分解為小分子，利於消化吸收。一旦胰臟的外分泌功能出問題，就會造成消化不良、脂肪便、體重減輕等症狀。 急性胰臟炎痛起來要人命胰臟炎可分為急性和慢性。胰臟平時是沈默器官，但當急性胰臟炎發作時，症狀多半又急又猛，讓人難以招架，會有劇烈上腹部疼痛強烈襲擊，疼痛感可能延伸至後背，伴隨噁心嘔吐、痛到冒冷汗或發燒的情形，嚴重者甚至會引發低血壓、腎衰竭、呼吸衰竭等併發症。 急性胰臟炎是胰臟受到本身分泌的酵素分解所導致的炎症反應，造成的原因包括以下幾類，最常見的兩大類原因是「膽道結石」以及「飲酒過量」。 1 膽道結石：胰管的下緣會與總膽管下緣會合，當總膽管結石或是膽結石掉落至總膽管，就可能會刺激胰管或影響胰管引流，而引發急性胰臟炎。2 飲酒過量：酒精代謝物會造成胰臟毒性，進而引發急性胰臟炎。3 血脂代謝異常：高血脂可能誘發急性胰臟炎，一旦血液中的三酸甘油酯大於500mg/dL（正常值小於150mg/dL），便可能引發急性胰臟炎，可能是由於過量的脂肪酸傷害胰臟細胞，導致細胞壞死、胰臟發炎。4 腫瘤：胰臟或胰臟附近器官長腫瘤，造成胰管阻塞，誘發急性胰臟炎。5 其它原因：先天基因變異或某些藥物、病毒感染引發。 如何確診急性胰臟炎？急性胰臟炎的診斷主要是依據以下3點，包括：1. 症狀：急性胰臟炎有典型腹痛症狀，呈現急性上腹痛，伴隨噁心嘔吐或想吐的感覺；多數病人描述躺下會更痛，坐起來身體往前彎時，疼痛感比較緩和。2. 抽血檢查：抽血檢測「胰臟酵素」，即血中的澱粉酶、脂肪酶指數。正常的血清澱粉酶（Amylase）約為23～85U/L，血清脂肪酶（Lipase）約為0～180U/L，當這兩個數據大於正常值3倍以上，就高度支持急性胰臟炎的可能性。3. 影像檢查：大多數的病人在就醫時呈現上面兩個條件，就已能判斷為急性胰臟炎。若是擔心有其它病症之可能性，或病人發病到就醫已有一段時間，抽血檢查胰臟酵素指數已經開始下降導致難以確診，就需要影像檢查，可借助電腦斷層（CT）或磁振造影（MRI）進一步發現胰臟發炎的證據與表現。 多數患者藉由支持性療法可痊癒少數發炎嚴重有生命危險當確診為急性胰臟炎，就要立即展開治療，減緩其發炎反應。初期會採取支持性療法，給予大量點滴輸液，有助於改善發炎症狀。病人疼痛太厲害的話也會給予止痛藥物。臨床上發現，約三分之二的急性胰臟炎病人症狀都屬輕微，經由支持性療法再休息幾天就會逐步康復。 不過約有三分之一的急性胰臟炎患者病情較為嚴重，可能誘發強烈發炎反應，血液中發炎物質大量釋放，易導致全身炎症反應綜合症，甚至可能引發急性腎衰竭、低血壓休克或急性心肺衰竭等多重器官衰竭。 除全身性的併發症之外，嚴重的胰臟發炎還可能造成胰臟局部壞死，形成壞死胰臟組織或液體堆積，可能進一步造成持續發炎、疼痛加劇及感染等併發症，甚至可能會增加死亡風險。當有這些併發症而病情藉由支持性療法無法改善時，必須進一步採取體內引流或是體外引流，並依病情變化調整治療措施。 不明原因的急性胰臟炎，小心癌症作祟！急性胰臟炎若能找出病因還可鬆口氣，比較需要擔心的反而是不知原因的急性胰臟炎。曾有急性胰臟炎患者做了電腦斷層掃描檢查也沒有查出明確原因， 進一步檢查後才發現是罹患了早期十二指腸乳頭（壺腹）癌或是胰臟癌。「事出必有因」，特別是年紀大、無菸酒病史、也沒有膽道結石的急性胰臟炎患者更要注意，有少部分急性胰臟炎最後查出病因是胰臟或胰臟周邊腫瘤壓迫所造成。如果腫瘤很小，一般的影像檢查不見得能發現，很可能失去早期治療契機。對於病因不明的急性胰臟炎患者，可考慮加做內視鏡超音波檢查。研究發現，小於2公分的胰臟癌有近3成在電腦斷層影像上難以發現，但內視鏡超音波檢查可以揪出較小的腫瘤，即便是1公分左右的胰臟癌，90%以上都看得到，有較高的敏感度。 內視鏡超音波的設備有兩大類、三種：1. 細徑超音波探頭2. 扁型掃描內視鏡超音波3. 環狀掃描內視鏡超音波慢性胰臟炎又是怎麼回事？曾經得過急性胰臟炎，要小心發展為慢性胰臟炎後遺症。所謂的慢性胰臟炎指的是胰臟組織有慢性發炎合併正常胰臟組織喪失或纖維化等不可逆的損傷，最常見的原因是飲酒過量、多次急性胰臟炎發作，或是嚴重的急性胰臟炎之後的後遺症。 慢性胰臟炎的常見症狀包括腹痛和體重減輕，且由於胰臟功能受損，內、外分泌功能不足，也可能有糖尿病或是脂肪便、營養不良等併發症，最終更可能導致胰臟癌。研究已證實，慢性胰臟炎患者罹患胰臟癌的風險較高，不可不慎。 臨床上診斷慢性胰臟炎最主要的方法為影像學檢查，包括X光、超音波、電腦斷層（CT）或磁振造影（MRI）。如果看到胰臟有鈣化點，或胰管不規則擴張，或者胰管內有結石等現象，就可判斷為慢性胰臟炎。慢性胰臟炎 長期抗戰當患者確診「慢性胰臟炎」，形同宣告病程進入長期抗戰。慢性胰臟炎病人最棘手的問題就是腹部疼痛，隨著病情加劇，疼痛程度及時間都會拉長，長期慢性腹痛需要長時間使用止痛藥，甚至需要用到嗎啡才能止痛，對患者來說痛苦不堪。 另外因為消化功能不良造成的脂肪便及體重減輕，也嚴重影響身體健康，必須給予口服酵素補充，幫助食物消化吸收，讓病人的體重能夠穩定回升。有些患者合併有糖尿病，則需要長期監控血糖並且用藥控制。 慢性胰臟炎以內科治療為主，然而有些病情嚴重的病患需要外科治療。例如以內科治療方式都無法獲得良好改善的嚴重疼痛；或病人因慢性胰臟炎造成膽管或十二指腸狹窄而引發黃疸或進食困難，就可能需要外科手術治療。 胰臟怕菸酒 早日戒除為佳要免於慢性胰臟炎的危害，首重阻斷惡源！「胰臟怕菸酒」，酒精會造成胰臟發炎、抽菸則會使慢性胰臟炎病程加快，因此戒菸戒酒是第一步；其次就是找出是否還有其它原因，例如若是因血脂過高造成胰臟炎，就須好好控制血中三酸甘油酯濃度；若有膽囊或膽管的結石則應去除結石，才能避免一再刺激胰臟導致發炎，也才是控制及改善病情的根本之道。疑惑解除補給站Ｑ：胰臟炎發作時需要禁食嗎？Ａ：以往認為急性胰臟炎時要嚴格禁食，讓胰臟好好休息，但近年來的最新研究發現，進食可減少發生感染性併發症的機率，因此急性胰臟炎患者如果有胃口也吃得下，可早點開始進食以加快復原。當然若是急性胰臟炎症狀尚處嚴重而有噁心嘔吐、嚴重疼痛，或是需要進行影像檢查或內視鏡檢查治療因此需空腹時，仍需要暫時禁食。 Ｑ：曾經得過急性胰臟炎，日常保養要注意什麼？Ａ：除了少部份急性胰臟炎患者因為厲害的發炎反應誘發器官衰竭，或是胰臟部分壞死而留下嚴重後遺症，或演變為慢性胰臟炎，大部分病人治療後都可以痊癒、如常生活，沒有什麼特別禁忌。只要針對引發急性胰臟炎的原因妥善治療或控制，維持健康生活型態、遠離菸酒，就可以保護胰臟，不必刻意進補或補充營養。 Ｑ：媒體報導，好萊塢明星喬治克隆尼（George Clooney）為詮釋戲中角色短時間內瘦身12公斤，卻因此罹患急性胰臟炎而住院治療。真的會這樣嗎？Ａ：這位明星的急性胰臟炎是否確實因減重引起，我們不得而知，不過，短時間內快速減重會導致膽汁的膽固醇濃度上升，激烈的節食會導致膽囊收縮減少，因而增加形成膽道結石的機會，而膽道結石正是引發急性胰臟炎的主要危險因子。因此減重最好循序漸進，避免採用激烈手法。【本文轉載自肝病防治學術基金會《好心肝雜誌》第96期（2021-10-13出版），原文連結 】 (責任編輯：葉姿岑）
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2023-07-14 醫聲.醫聲要聞
罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢
精準健康是趨勢，台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見，提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ，推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向，期待政府與產業開拓精準健康下一步。台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說，精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係，舉例來說，罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），早期幾乎無藥可醫，目前雖有新治療方法，但治療費用昂貴，目前台灣約有400多位病友；若以SMA發病率預估，約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA，如能普及先行檢測預防，就可節省後續的治療與照顧費用，而目前僅彰化縣補助篩檢費用。行政院副院長鄭文燦說，如今人口老化、醫療需求提高，精準醫療更顯重要，白皮書中提及的項目，部分政府已經著手進行，包含研擬相關法規，照顧國人健康、保護國人個資，同時推動健康大數據發展，兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技，持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案，保障病人獲得最優治療權益。台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示，精準健康發展需仰賴大量數據才能實現，台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」，應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境，推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫，找出國人罹病風險因素及對應基因，將可治病於未病、打造另一座護國神山。台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說，次世代基因檢測等癌症基因檢測，已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目，希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%，歐美及先進國家多在8%以上，期望政府、私人保險，與民眾都可重視精準健康，雖然感覺初期花費較高昂，但可有效省去後續的龐大醫療開銷。台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示，中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄，推動跨域協作經驗，透過智慧醫材與精準醫療，打造全方位醫學中心，讓醫療再進化，不僅只是解決人類的病痛，更讓疾病成為可以被管理的風險。台灣癌症基金會執行長賴基銘說，癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限，近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF)，期待本案可快速過關，造福更多癌友。台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示，期待優化健康資源能多配置於精準醫療，也提醒未來應該更落實民眾衛教，讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用，讓精準醫療可有更長足進展。國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說，許多檢測涉及高敏感度的基因資料，政府需設立專責機構及相應法規管理，強化資料分享的可信任性。
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2023-07-13 醫聲.癌症防治
夜間盜汗需注意 慢性淋巴性白血病口服標靶新藥納保
一項新型口服BTK標靶藥物7月1日起納入健保給付，可用於具17p染色體缺陷的慢性淋巴性白血病（CLL）患者、難治／復發型被套細胞淋巴瘤（rrMCL）。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，慢性淋巴性白血病患者年齡偏高，化療耐受度不佳、療效也不明顯，新型標靶納保、列為第一線使用。醫師指出，患者症狀包括盜汗、疲倦等，但最常見的症狀是「無症狀」。中華民國血液病學會理事姚明表示，血液性腫瘤依照其特性，主要分為急性骨髓性白血病（AML）、急性淋巴性白血病（ALL）、慢性骨髓性白血病（CML）、 慢性淋巴性白血病（CLL）四種。根據衛福部國健署109年癌症登記報告，白血病不分類別，每年年增約2748位病人，其中慢性淋巴性白血病人數僅241人，占比9%，相對少見。姚明表示，慢性淋巴性白血病常見症狀包括夜間盜汗至須換衣服程度、半年內不明原因體重降低1成以上、不明原因反覆發燒、淋巴結腫脹、全身倦怠及食慾不振等七大類型，但最常見的症狀是「沒有症狀」，呼籲民眾定期藉健康檢查追蹤。此外，患者確診時多已超過60歲，且超過9成合併心血管疾病、糖尿病等共病，臨床照護上也要顧及其他疾病，藥物使用上需要綜合考量。他也說，過去因治療武器缺乏，只能使用化療，根據台灣2020年癌症登記報告，病友初次療程比率以化療為最高，達44.81%，但多數高齡患者難以負荷化療造成的副作用。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長蔡承宏則表示，慢性淋巴性白血病無症狀患者存活期平均中位數達10年，但出現症狀或疾病惡化的患者，存活期較低，臨床上採「無症狀者定期追蹤；有症狀者介入治療」的基準，針對具症狀或腫瘤過大的中高風險患者才進一步治療；帶有特定基因異常的患者，如17p染色體缺陷、TP53突變，存活期更短、預後更差，「尤其最在意17p染色體缺陷，這讓醫師看到就冷汗直冒」。蔡承宏表示，大約80%的慢性淋巴性白血病患者帶有特定基因變異，研究顯示，17p染色體缺陷是最難治的類型之一，但患者卻對標準治療成效不佳，故歐美治療指引已趨向減少化療使用。本次新藥納保後，患者不必先用化療等標準治療，第一線就能使用新型標靶治療，預期能大幅延長患者存活期。一篇刊登在國際醫學期刊「刺胳針」的研究也指出，與與化療合併針劑標靶相比，單用新型口服標靶藥物治療患者，其24個月無惡化生存期可提高超過8成。賴基銘表示，慢性血液腫瘤疾病通常病程較長，慢性淋巴性白血病症狀不具特異性，患者症狀多為疲勞、發燒、咳嗽等，容易被視為一般感冒，若不抽血很難確診，患者多為高齡長者，加上治療不易且容易復發，高風險患者確診後5年存活率不及1成，被視為隱形殺手。新藥納保讓慢性淋巴性白血病治療跟上國際標準，除感謝健保署，也期望大眾繼續關注血液癌症發展，「幫助患者翻轉可悲的人生」。
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-06-14 名人.潘懷宗
潘懷宗／全身癱瘓卻仍有感覺，漸凍人比植物人痛苦！FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥 症狀出現前先治療
2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.）宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准 QALSODY™（tofersen）100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者，該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」，這將是全世界第一個，也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物，標誌著不僅僅是科學上的進步，更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺 「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease； 俗稱「漸凍症」)，是一種罕見疾病，罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡，因此神經系統無法再向肌肉發送信號，就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作，所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸，這時候需要裝上呼吸器，才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初，冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺，而且意識清楚，像這樣的「漸凍人」，當然比起「植物人」來，更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯，病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷，在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡，但也有大約10%的患者，病程進展較緩慢(疾病類型不同)，還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性，沒有任何家族遺傳的關聯性，雖經科學家努力找尋致病原因，90%~95%仍然原因不明，但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的，且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關，所以SOD1基因突變的漸凍人，就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質)，這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的，當帶有此變異基因後，不僅對個人是致命的打擊，甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。 【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）「漸凍症」無法治癒？醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法，雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物，後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物，去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio)，但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間，無法治癒或阻止疾病，因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內，會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質，這種有毒形式的 SOD1 蛋白質，就會導致運動神經元退化和死亡，而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生，進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥，主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果，該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究，參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療，期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」，總計有62%的患者服用「銳利得」，8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示，使用「托福僧」的患者，其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%，而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌，較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關，另外，在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外，在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%，而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射，開始時先以14天的間隔，給予三次負荷劑量(loading dose)，隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認，利用修訂後的漸凍人功能評定量表，進行評分後，「托福僧」並未在此次的試驗中，達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是，研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少，而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短，不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致，因此，這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者，最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎)，就必須立即診斷檢查和治療，甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明)，這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步，因為在該領域中，尤其是在發病的早期，如果能夠將血中神經絲的水平高低，當作疾病發展的指標，並且給予控制的話，就能阻止疾病的進展，讓病人保留在發病初期的運動功能，雖然，截至目前為止，神經絲作為疾病標誌物的適當性，尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作，也標誌著FDA原則上同意，即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物，這一重要的決定，將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療 可望阻止疾病出現在美國，若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後，就可以自行選擇接受基因檢測，如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時，現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗，讓他們在出現症狀前，就進行治療，期望可以阻止疾病的出現，或大大減緩其發作時間，或進展速度，這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日，在《今日醫學新聞》網站，記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
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2023-06-06 醫療.皮膚
不敢結婚 放棄生育… 全身型膿疱性乾癬（GPP）病人三困境 醫：已找到致病基因
王女士受皮膚乾癬症狀困擾多年，原以為只要搔癢、疼痛的症狀稍獲緩解，不致影響日常生活，直到一次身上突然冒出多處膿疱，不僅疼痛難耐，體溫也不受控制的飆升，急診就醫會診皮膚科後，確診罹患少見的自體免疫疾病「全身型膿疱性乾癬（GPP）」。高雄長庚紀念醫院皮膚部副主任林尚宏表示，GPP患者不只身體受苦，治療不慎可能致死，不少女性甚至因此放棄婚姻，擔心疾病會遺傳給後代。突發膿疱 成因不明「難預期」國內尚無準確的GPP盛行率研究，不過，林尚宏推估，在台灣GPP盛行率約為萬分之一至十萬分之一間。GPP急性發作期間患者會十分難受，除了多處皮膚出現大片膿疱，引起劇痛，也會出現體溫飆升、疲倦無力等全身性症狀，治療時效性相當重要。林尚宏指出，致病成因不明，部分與遺傳有關，壓力、作息都是觸發急性發作的可能原因，當患者進入全身發炎的急性期，及時接受治療緩解症狀是關鍵任務，以避免併發敗血症、呼吸衰竭等問題造成患者死亡。資訊缺乏 合併乾癬「難辨識」林尚宏表示，GPP患者分為二大類型，第一類病人的疾病徵兆單純以膿疱表現，患者多半會急診就醫，由急診醫師轉介至皮膚科，九成以上都會獲得正確診斷；第二類患者則會合併膿疱與乾癬表現方式，且膿疱病灶不會只長在乾癬上，此類患者易將GPP誤認為傳統乾癬，若僅用傳統治療方式，並未針對GPP進行致病機轉進行專一性治療，可能導致膿疱改善情況較慢，乾癬要獲得全面控制也相對困難。治療受限 過往復發「難控制」「過去GPP治療武器有限，患者病情無法有效控制，動輒需要住院數周以上。」林尚宏說，若擔心孩子因遺傳染上GPP，也要面對不定時反覆急性發作的恐懼，是患者不敢結婚生子的主因。近年最新研究找出GPP的致病機轉與IL-36基因變異有關，造成患者體內的介白素IL-36細胞激素過度活化，導致全身性發炎反應，引發GPP。目前已有專門針對IL-36發炎路徑的全新生物製劑可用於治療。「我都跟病人說，結婚沒問題，萬一孩子不幸罹患GPP，也可有效治療。」林尚宏說。找到變異基因 新藥助降急性發作林尚宏表示，有大型研究指出，台灣GPP患者中，約七成是IL-36基因變異所致，自身臨床經驗則顯示，5位患者當中就有4位具有IL-36基因變異；一篇刊登在「美國臨床皮膚病學期刊」的研究也指出，全球GPP患者中具有IL-36變異者高達六成。部分患者發病年齡較低，甚至可能在幼年時期就出現急性發作的情況。林尚宏分享，患者使用針對IL-36基因變異的新藥後，原本需要數天甚至一周才會退去的膿疱，有機會在24小時之內就消去，乾癬控制情況也比使用傳統治療更佳。「找到基因變異點，又有相對應的治療藥物，患者尋求偏方的機率降低，疾病控制的情況也會比較好。」延伸閱讀>>>【GPP病友故事慢慢聊】錯把膿疱當濕疹？當心恐致失能的罕見皮膚病 全身型膿疱性乾癬📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2023-05-22 失智.大腦健康
家中長輩患有失智症，該不該做基因檢測？早發性失智症5症狀一次看
【本文重點】漫威英雄「雷神索爾」克里斯漢斯沃擔心遺傳父母的「ApoE4基因」會造成未來罹患阿茲海默症的風險，因此宣布暫時息影。阿茲海默症是一種不可逆的神經退化性疾病，大多好發於65歲以上族群，但有少數患者是早發性失智症，與基因變異有關。家族病史是阿茲海默症的危險因子之一，如果有家族成員超過2位以上失智者，可以考慮做基因檢測的評估。檢測出異常時，應提前做好預防，並且要及早規畫財務與生活安排，降低失智纏身的風險。--by ChatGPT漫威英雄「雷神索爾」克里斯漢斯沃宣布暫時息影，因為健康檢查赫然發現遺傳父母的「ApoE4基因」，擔心未來會罹患阿茲海默症，先暫緩演藝工作。也有不少人擔憂：家中長輩患有失智症，該不該做基因檢測呢？檢測出異常 做好預防台北榮民總醫院高齡醫學中心主治醫師陳亮宇說，阿茲海默症是一種不可逆的神經退化性疾病，大多好發於65歲以上族群，少數患者為基因變異而在65歲以下發病，又稱「早發性失智症」。失智症確實具有部分遺傳性，但9成以上的阿茲海默症為散發性，危險因子除了家族病史外，年齡、腦部創傷、慢性發炎、心血管疾病、不良生活習慣等亦是發病、惡化的主因，諸多因素導致大腦堆積沉澱大量的β類澱粉蛋白，損傷腦細胞。家人失智，該不該做基因檢測？陳亮宇表示，家族成員超過2位以上失智者，可做檢測的評估效益。目前會遺傳的阿茲海默症，只有小於5%是因基因而發病，大部分還是多重因子所引起，因此，一旦檢測出異常時，應提前做好預防，從飲食、運動、健康管理做起。然而，檢測正常也不保證一定沒事，長期處於壓力、睡眠品質不良、生活作息不正常的人，容易增加罹患失智症風險，尤其熬夜傷身又傷腦，沒有充足的時間讓大腦把有毒物質排出。財務與生活 及早安排如果帶有失智基因的人，能否先進行治療呢？陳亮宇解釋說，基因治療有限尚待突破，也許改變天生上的障礙，但也可能產生其他強烈副作用。檢驗結果僅供罹病機率參考，無法作為診斷的生物標記。不論有沒有失智基因，預防失智趨吉避凶都要做！陳亮宇指出，有相關基因或家族病史，更要及早規畫財務與生活安排，包括積極參加活動及社會參與，要多強化各類人際社交，降低失智纏身的風險，也有助於延緩失智病情。失智症不是正常的老化，更不是老人的專利！研究發現，阿茲海默症的發病年齡愈低，跟家族遺傳有較高關聯。陳亮宇提醒，早發性失智症常被忽略而延誤診斷，且病程進展較快，當發現親友人格明顯改變或行為異常，一定要進一步就醫。若40、50歲發病，後續還有30年餘命，應該跟家人討論日常照顧、臨終選擇等，並且盡可能維持原來的工作，或跟公司協調工作複雜度，避免因為人生職涯中斷而陷入負面情緒，導致認知衰退更嚴重。失智症是正常老化嗎？出現哪些徵兆該注意？你覺得居住的城市失智友善嗎？元氣網舉辦「失智症識能與友善環境滿意度大調查」，邀你一起來看我們與失智友善的距離。基因檢測前 先做測驗經常忘東忘西是健忘還是失智？3分鐘小測驗教你分辨健忘與失智。
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2023-04-17 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／黃秀芬：整合生物資料庫 助病人免費試新藥
精準醫療蓬勃發展，研究人員找出不同的癌症生物標記，標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長黃秀芬說，建構人體生物資料庫，蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究，是精準醫療發展重要基石。她指出，NBCT整合全台32家人體資料庫，逾82萬筆患者生物資料及治療資訊，讓資料運用更便利，加速醫療科技發展。「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是NBCT首個示範計畫，由產業界提供基因檢測及標靶藥物資源，收案癌別包括非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌、胰臟癌。黃秀芬表示，若患者屬癌症末期，且尚未接受治療，即可參與計畫，無償接受基因檢測，並取得標靶藥物用藥機會；此計畫已收案逾700例，獲贈藥者比例達10%。黃秀芬指出，不同癌別也會有相同基因變異，是否給藥沒有指引、也無前例，故在收案醫院設有癌症精準醫療臨床小組（MTB），將綜合評估患者病況、藥物作用及副作用，決議患者是否適合用藥。除了保障患者，也讓臨床醫師累積用藥經驗，優化台灣精準醫療環境。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻
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2023-04-14 醫聲.癌症防治
新利器預防診斷癌症 選對檢測時機點 打造個人化療程
黃秀芬：整合生物資料庫 助病人免費試新藥精準醫療蓬勃發展，研究人員找出不同的癌症生物標記，標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長黃秀芬說，建構人體生物資料庫，蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究，是精準醫療發展重要基石。她指出，NBCT整合全台32家人體資料庫，逾82萬筆患者生物資料及治療資訊，讓資料運用更便利，加速醫療科技發展。「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是NBCT首個示範計畫，由產業界提供基因檢測及標靶藥物資源，收案癌別包括非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌、胰臟癌。黃秀芬表示，若患者屬癌症末期，且尚未接受治療，即可參與計畫，無償接受基因檢測，並取得標靶藥物用藥機會；此計畫已收案逾700例，獲贈藥者比例達10%。黃秀芬指出，不同癌別也會有相同基因變異，是否給藥沒有指引、也無前例，故在收案醫院設有癌症精準醫療臨床小組（MTB），將綜合評估患者病況、藥物作用及副作用，決議患者是否適合用藥。除了保障患者，也讓臨床醫師累積用藥經驗，優化台灣精準醫療環境。李健逢：NGS正確診斷少見癌軟組織肉瘤或骨骼腫瘤是非常少見的癌症，由於骨骼腫瘤分類多達70種，軟組織腫瘤分類達200種，對於醫師來說，診斷就是一種壓力，沒有好的診斷就不知道如何治療。國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織肉瘤為例，會長在身體任何地方，包括脂肪、肌肉、血管或筋膜等，有些個案會轉移，有些能和平共處十幾年，由於惡性或良性的鑑別診斷不太容易，因此做正確診斷很重要。由於案例非常少見，故國衛院已建立檢測平台，讓全台的疑似個案能透過台灣病理學會的諮詢系統，將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代定序基因檢測（NGS）進行精確診斷，這對個人化醫療極有幫助。曾有位兒童肉瘤的患者，經由次世代定序基因檢測，發現患者有NTRK3基因重組，就找出健保有給付的相對藥物；也有青少年的個案找到ALK基因重組，都能讓孩子們得到更好的治療機會。對於乳突狀甲狀腺癌的復發者，放射碘治療無效後，在分子檢測的協助下，近九成患者能找到可治療的標靶藥物，曾有患者連吞嚥都有困難，經過治療後已能跟醫師對談自如，這對患者是很大的幫忙。婁培人：HPV疫苗 男性更該接種過去只會聯想到子宮 頸癌的人類乳突病毒（HPV），實際上也引起陰莖癌、肛門癌、頭頸癌，尤其是口咽癌。台大醫院副院長暨耳鼻喉科特聘教授婁培人指出，英國、美國的HPV相關的口咽癌發生率已超過子宮頸癌，男性發生率高於女性，台灣的現象也是如此，需要警覺，建議男女都可以施打HPV疫苗，預防相關癌症。日本傳奇音樂大師坂本龍一多年前罹患口咽癌，之後又身患大腸直腸癌，抗癌多年後於今年3月多離世，好萊塢影星麥克·道格拉斯也因HPV感染導致咽喉癌。婁培人指出，男性發生HPV相關頭頸癌比例遠高於女性，除了男性容易感染病毒，加上血清轉換率低，不容易產生抗體，也因為性生活較活躍且是發動者，才會造成此現象。他說，雖然HPV病毒常見於性行為接觸，但器械 汙染等也會感染，曾遇過患者因牙科的吸唾管清潔 不全導致口中長菜花的案例。近期婁培人主持台灣健康成年男女的口咽帶有 HPV陽性率報告，調查顯示2,560名健康成年男女， 分別有2.1%及1.6%比例是陽性帶原者，換算全台約有 50萬人口咽帶有HPV病毒。他提醒，口咽癌並無篩檢方式，但是能透過疫苗 施打提早預防，特別是男性接種疫苗後，可有效降低HPV相關感染致病的發生機會。洪逸平：跨癌別治療救命新法癌症是動態的疾病，治療已進入精準個人化醫療，加拿大Princess Margaret癌症中心於2016年發表的研究顯示，依照基因檢測結果選擇對應的藥物時，腫瘤縮小的病患比例提高將近1倍。台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出，依據研究，採取傳統醫療依癌別給予相同治療，腫瘤縮小約32%；若依基因檢測對症下藥，腫瘤可縮小約62%。而且分子醫學愈來愈精準，某些變異蛋白質及基因會出現在不同的癌別上，也有機會跨癌種找到更多治療選擇。伴隨性的檢測及用藥應用最廣是在肺癌，洪逸平指出，肺腺癌患者約有七成至七成五可以找到標靶用藥。至於治療上一直無法突破的腸胃道腫瘤，在精準治療上也露出曙光，以膽道癌為例，也發現多個跨癌別的基因突變，找到可以治療的藥物。跨癌別治療在精準醫療的發展下將成未來新趨勢，洪逸平表示，曾有位58歲胃腺癌四期患者，被發現時已侵犯到胰臟無法開刀，經化療後腫瘤沒縮小，最後進行400個基因的篩檢，發現微衛星不穩定狀態（MSI-H），經由免疫藥物治療後，病情已獲得控制，2年來維持良好的生活品質。洪逸平認為，目前基因檢測有兩個主要目的，一是在癌症治療上，找出最適合的用藥；另外，在癌症監控上，可以追蹤抗藥性及早偵測復發。黃柏翔：精準診斷能算病改運「精準治療最核心的概念，是更能精準分類癌別。」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔表示，相較於傳統醫療根據部位、期別分類癌症，且只用一體適用的治療，透過人的基因或蛋白質檢測，來預防或診斷疾病，並選擇適合藥物、療程，就是精準治療的核心，所以又稱「個人化治療」。目前最新檢測方法則已進展到次世代定序基因檢測（NGS）。黃柏翔指出，過去癌症治療會根據粗略的分類，給予一體適用的治療，但其實該治療對部分病患可能無效，甚至造成嚴重副作用，「基因檢測、精準診斷與治療如同算命與改運。」透過基因篩檢，找出各癌症特殊的生物標記，算出後續治療成效，再量身打造出適合治療，例如細胞中的DNA一旦受損，有專門機制修復，其中BRCA扮演重要角色，而BRCA基因突變有關的乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌，可適用PARP抑制劑，用對藥，就有機會提升存活率。至於何時接受基因篩檢？黃柏翔說，不同階段都有適合的時機點，癌友可與醫師多討論。另一方面，有癌症家族史、目前尚未罹癌的民眾，若經濟允許，他認為也可去基因醫學相關科別詢問，「不過之後如何預防仍有待醫療發展。」
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2023-04-09 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／高價新藥納健保 健保署多管齊下控藥費
【本文重點】為加速給付癌症新藥，健保署採用前瞻式預算、建立登錄系統及多元風險分攤制度，並將研議癌症新藥差額部分負擔及醫療保險附加醫療險。此外，也積極推動精準醫療，專注於基因檢測及針對基因變異位點給予藥物治療。癌症醫療花費逐年增加，癌藥費用已超過健保總額每年成長率4%。健保給付癌症藥費快達400億元，未來還會持續增加。--by ChatGPT癌症連續40年為國人十大死因之首，癌症藥費屢創新高，健保給付藥費如何把關？衛福部健保署長石崇良今參與「2023癌症高峰論壇」表示，目前採用「真實世界依據（RWE）」與「藥品給付協議（MEA）」兩大機制，在法規授權下商價管控藥費，當藥物有效時，健保加碼給付，若是無效，廠商必須還款，110年已為健保節省藥費近50億元，健保計畫給付CAR-T細胞治療，也將採取此一模式評估。2023癌症高峰論壇由國衛院、聯合報主辦，今年為第五屆，主題是「擁抱您，不會一個人」，癌症照護不只有醫療，還包括患者心理、照顧者、社會結構、文化背景及國家政策等，藉由論壇進行全方位探討，提供病友更深入、更直接、更有效率的幫助。石崇良今以「健保癌症治療政策及展望」，在論壇中發表專題演講。石崇良說，傳統藥品需經三期人體臨床試驗，收案人數達數百人以上，但醫療科技進步，許多癌症新藥在二期臨床試驗就取得藥證，如治療急性白血病的CAR-T細胞治療；正在審核中的的基因治療罕病藥物，一劑6000萬元，三期臨床試驗也僅收案20多人。為加速癌症新藥給付，健保署首先採用前瞻式預算，希望廠商提早提出新藥納保申請，再經醫療科技評估及病友意見，透過專家會議、共擬會議，進而與廠商議價，價格採多元風險分攤制度，如限定價格範圍、折扣、價量協商、價值導向等，再經真實世界依據（RWE）資料評估，最後完成議價。石崇良說，真實世界依據資料為針對癌症新藥建置登錄系統，蒐集病人資料、追蹤用藥成效，並定期檢討給付，藥物有效時健保可以加碼，無效時廠商還款，藉由此制度110年為健保節省藥費近50億元。健保預計給付CAR-T細胞治療，目前廠商開價一千多萬元，正擬定相關登錄系統，價格也在協商中。另外，石崇良表示，為了幫助癌症新藥納入健保，短期政策是加速給付收載及建立退場機制，如新藥給予兩年暫時性支付，有效就繼續給付，無效就退出。長期策略為藥品差額部分負擔，提升新藥可及性，將蒐集、諮詢各界意見，以評估可行性；同時針對高價藥品，研議獨立多元支持基金或預算。另外，也透過健保協同商保，讓醫療保險更到位。石崇良說，目前商業保險無法帶病投保，且實支實付醫療險需要住院，並有投保上限及額度限制，而醫療險多為儲蓄險或其他險種附加，未來希望健保附加醫療險，但也需要諮詢各界意見，了解未來要如何開發保單。健保署也積極推動「癌症精準醫療」照顧，也就是個體差異治療模式，目前一年約給付兩億多元於白血病、乳癌、肺癌、大腸癌等基因檢測，針對基因變異位點給予藥物治療，現以肺癌表皮生長因子受體（EGFR）的伴隨性檢測及用藥較多。依健保署統計，從2014至2022年，癌症醫療花費逐年增加，從783億元增至1334億元，其中癌藥費用從180億元上升至402億元，上升達2.3倍，每年癌藥平均成長率約10%，已超過健保總額每年成長率4%。石崇良指出，健保給付癌症藥費400多億元，共照顧83萬名癌症患者，每年新增癌症患者約12萬人，未來癌藥支出還會持續增加。
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2023-04-09 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／贏在起跑點 血癌乳癌精準治療新希望
2023癌症高峰論壇「擁抱您，不會一個人」8日下午進行「抗癌新藥曙光」的議題發表，與會專家們帶來血癌最新治療趨勢，以往血癌治療只能使用化療及幹細胞移植，但現今已進入個人化精準醫療。另外，女性頭號殺的乳癌，早期患者如何避免復發、晚期乳癌的三陰性患者，都能隨醫療科技進步帶來治療希望，甚至利用次世代定序基因檢測找到突變基因，進行跨癌別治療。隨著醫療科技進展，在血癌方面，尤其急性血癌及多發性骨膸瘤都有新治療，提升患者存活率。台大醫院血液腫瘤科主治醫師侯信安表示，急性骨髓性白血病是成年族群中最常見的急性白血病，治療上卻面臨「存活時間短」、「年長者治療效果差」的瓶頸，從100年到104年統計有8千名病友，平均存活時間8個月，年長者僅3至5個月。「精準治療的時代已來臨。」侯信安指出，急性骨髓性白血病相當複雜，正確診斷、分類對治療計畫擬定至關重要，而「次世代定序基因檢測」帶來新希望，可依據基因變異點、年紀、共病、預後預測等因素進行綜合判斷，判斷是否要化療結合標靶治療，或是及早進行造血幹細胞移植，讓治療「贏在起跑點」，擬定最佳個人化醫療。「不要因為年紀，限制繼續享受人生的希望…」亞東紀念醫院血液淋巴腫瘤團隊召集人、腫瘤科暨血液科主治醫師余垣斌說，隨國人平均壽命延長，愈來愈多年長淋巴瘤患者治療後痊癒，繼續享受生活。治療淋巴瘤，化療是主要的治療方式，化療沒有想像中可怕，每三周一次，每次2到3小時，反應率高達八成，效果不錯，減量也有效，但要小心感染風險，研究也發現，化療併用標靶藥物，效果更理想。另外，像新一代標靶藥物口服BTK抑制劑，對於某些淋巴瘤的治療，這類藥物可做為化療失敗後的救援治療，甚至取代化療成為第一線治療，對年紀大的病人來說，比化療更安全。不過，無論是哪種治療，病患、病患家人都必須與醫師充分溝通，並尊重醫師專業建議，不亂服用偏方，治療才會順利。花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠表示，急性淋巴性血癌未來可能「完全免化療」，免疫力好壞是關鍵之一；患者治療過程相當漫長，不論成人、孩童都要先經過一個月的誘導性化學治療，高風險族群先進行「異體造血幹細胞移植」後，再進入25至30個月的鞏固性化療，小孩成功率八成五、成人則低於五成。「第三代口服標靶藥物結合新世代抗體注射藥（BiTE），有機會達到完全免化療」，李啟誠說，花蓮慈濟五年前協助標準療法後復發的病友，透過BiTE結合CAR-T控制血癌細胞並恢復體內T細胞，並將細胞改造成為更強的CAR-T細胞，對抗血癌同時也預防復發，如今已5年，狀況良好，患者每天都能正常上班。「多發性骨髓瘤是過去10年來，血液惡性腫瘤中最蓬勃、迅速發展的疾病。」台中榮總血液腫瘤科主治醫師滕傑林說，過去罹患多發性骨髓瘤被認為是悲傷的，「因為治不好，對病人衝擊很大」，患者與家人、照顧者非常辛苦，尤其患者可能因為頭痛、骨折、骨裂等，連站都站不住。滕傑林指出，多發性骨髓瘤不難診斷，但症狀不典型，民眾應多注意高血鈣、腎功能不良、貧血及骨頭病灶四大症狀，當中貧血為最大宗，約占7成，其次是頭痛約占6至7成，高血鈣、腎功能不良約各占3成。滕傑林指說，多發性骨髓瘤第一線治療是自體幹細胞移植，但國內僅20%患者進行移植，統計指出，若自體幹細胞移植後，再搭配單株抗體標靶治療，相較沒有未接受標靶治療的患者，18個月疾病不惡化存活時間高達8成，且9成患者可以存活約3年，病情不惡化、生活品質佳。在乳癌治療上，台灣早期乳癌患者多，患者治療對於復發相當憂心。台北榮民總醫院外科部主任曾令民表示，在台灣，乳癌發生率是全癌別第一名，而乳癌亞期分類眾多，以荷爾蒙陽性（HR+/HER2-）占7成最高，雖然確診時多為早期，預後良好，但高風險患者有3成以上在術後前2年復發，高達7成在術後前5年發生，且3成患者有多部位遠端轉移。曾令民提醒，高風險族群指有四顆以上淋巴結感染，或一到三顆淋巴結感染，加上腫瘤大於等於五公分、腫瘤細胞分化程度第三級、Ki-67指數大於等於百分之廿，不過，隨著醫療科技進展，該族群可以選擇荷爾蒙治療搭配「細胞周期抑制劑」，相較傳統治療，能有效降低30%以上復發風險，達到治癒的目標。對晚期乳癌也不再束手無策，台大醫院乳房醫學中心主治醫師、乳房醫學會常務理事郭文宏說，晚期乳癌病患的五年存活率為36.2%。事實上每4名乳癌病患，有1人為HER2陽性，惡化速度快，死亡風險更高。近來發現，HER2弱陽性病患占55%，由於新一代「抗體藥物複合體（ADCs-俗稱魔術子彈）」出現，除了為HER2陽性病患帶來希望，也可針對2弱陽性癌細胞精準攻擊，加上旁觀者效應，讓周遭癌細胞也承受「池魚之殃」，晚期病患因此更有機會繼續存活。癌症治療進入精準醫療時代，台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔表示，「基因檢測、精準診斷與治療如同算命與改運。」先透過基因篩檢，找出各癌症特殊的基因表現，算出後續治療成效，藉此量身定制出每一位癌友的治療，對症下藥，精準打擊癌細胞，同時減少副作用，提升生活品質。目前最新的檢測工具是次世代定序基因檢測，已找出乳癌、肺癌、大腸直腸癌等特殊基因表現，經過標靶治療後，均能提升存活率。黃柏翔以乳癌為例，若BRCA基因突變，將減損DNA修復能力，累積更多DNA損害與癌化風險，此基因也與卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌有關，但若接受對應的標靶藥PARP抑制劑，就有機會得到好的預後成果。論壇中，民眾關心次世代定序基因檢測是否可以用在健康人，黃柏翔強調，基因檢測不便宜，不同癌症檢測的項目不同，需與醫師討論，至於有家族遺傳史的人，若已罹患癌症或高風險者，可以與醫師討論，但一般健康人不建議篩檢。另外，醫師們也提醒，癌症治療需要很強大的神隊友，需要醫療團隊、照顧者及病人一起配合面對，吃好、睡好、心情好，就是最好的抗癌利器。2023癌症論壇由國家衛生研究院、衛福部健保署、衛福部國健署、聯合報健康事業部、聯合報元氣網、那些癌症教會我的事粉絲團共同舉辦。
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2023-04-04 癌症.淋巴癌
男星自爆罹淋巴癌三期！「燒、腫、癢、汗、咳、瘦」要注意，最常見身體這3處腫脹
演出電影「侏羅紀公園」系列的英國演員山姆尼爾，近日自爆罹患淋巴癌三期，並從去年開始接受治療，最初他就是發現自己脖子上出現腫塊就醫。新光醫院血液腫瘤科主治醫師游介宇說，淋巴癌於醫學上有50多種，每種淋巴癌都有不同療法，但因醫療仍有限制，並非所有病人都可治癒，一旦發現頸部、腋下、鼠蹊部等處淋巴結出現腫脹，應盡速就醫檢查。T細胞淋巴癌 國內不常見山姆尼爾為罹患血管免疫母細胞T細胞淋巴瘤，游介宇指出，此類T細胞淋巴癌在國內並不常見，T細胞淋巴癌病人可透過化療、骨髓移植、細胞療法，雖然部分T細胞淋巴癌病人可透過化療治癒，並非所有病人都可以做到。癌症源於基因突變 最大危險因子是「年齡」游介宇說，所有癌症發生原因都是體內基因發生突變，其實，除了兒童癌症外，基因突變最大的危險因子是「年齡」，原因是癌症腫瘤生長非一次到位，不是一個基因突變就會引起癌症，而是經過好幾個步驟，這些步驟需要長時間累積，在「天時、地利、人和」的條件下，基因變異出現「不死細胞」，也就是不會自我凋亡的癌細胞，腫瘤才會開始生長。游介宇表示，雖然基因突變的機會很低，但人體體內有幾十億的細胞，隨著年齡的累積，總是有機會發生變異，但民眾不需過度緊張，只要平時身體的免疫力保持好，即使出現一些些癌細胞，免疫系統都可以把它撲殺，可是如果免疫力不佳，癌細胞就會存活下來，造成身體危害，為達到防癌目標，保持正常生活作息、多運動、多吃蔬果、勿吸菸飲酒，維持好的免疫力十分重要。淋巴癌最常出現症狀：淋巴結腫脹游介宇說，罹患淋巴癌後，最常出現的症狀就是淋巴結腫脹，而最接近表皮的淋巴結就位在頸部、腋下、鼠蹊部三處，民眾平時可以多自我觸摸、觀察有無出現腫塊，除淋巴結腫脹外，其他症狀還包括疲憊、身體搔癢、發燒、體重變輕等，但因這些症狀也可能是其他疾病，而難以區分，使得淋巴癌往往無法早期發現，提醒民眾應多注意自我身體的變化，如果出現不舒服，一定要提高警覺。淋巴癌如何預防1.保持規律生活：不熬夜、不抽菸喝酒、養成運動習慣、飲食均衡。2.盡量避免接觸農藥、染劑、殺蟲劑等化學物質。3.當身體出現「燒、腫、癢、汗、咳、瘦」的異狀時，應盡快就醫檢查。．「燒」：突發性但不明原因的發燒。．「腫」：脖子、腋下、鼠蹊等地方突然出現無痛卻大於兩公分的腫塊。．「癢」：持續性全身發癢的症狀。．「汗」：夜間異常出現大量盜汗的情形。．「咳」：喘不過氣或是出現不明原因咳嗽的症狀。．「瘦」：6個月內體重異常下降超過百分之十，同時還會感覺到精神疲倦。看完整：疾病百科／淋巴癌(責任編輯：葉姿岑）
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2023-03-28 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／台大腫瘤專家抽絲剝繭 終於揭開母女罹癌真相
「黃醫師，我那麼年輕就得乳癌，而且癌細胞已經轉移到肝臟、骨骼，我好不甘心，我好想活下去….」在台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔的門診當中，一名年約30歲的輕熟女因為癌細胞轉移而沮喪不已。她是三陰性乳癌病患，一年多前診斷早期乳癌，已接受手術及完整的化學治療，沒想到短短一年後，癌細胞竟然大爆發，且已經擴散、轉移到內臟、骨骼，但求生意志很堅強的她，依然不斷尋求活命的契機。遺傳性BRCA基因突變 讓乳癌威脅如影隨形黃柏翔仔細詢問後發現，這名輕熟女的媽媽也是三陰性乳癌病患。由於年紀尚輕便罹患乳癌，加上又有乳癌家族病史，他強烈懷疑這名輕熟女帶有遺傳性BRCA基因突變，因此建議進行基因檢測，結果出爐後一如所料，這名輕熟女的確帶有遺傳性BRCA基因突變，黃柏翔研判，她的母親應該也是類似狀況。目前，晚期三陰性乳癌病患經基因檢測，若證實有遺傳性BRCA基因突變，可健保給付使用標靶藥物PARP抑制劑治療，大幅減輕病患的經濟負擔。在黃柏翔的建議下，這名輕熟女開始服用PARP抑制劑，病情穩定控制長達一年半，在這段時間，這名輕熟女不僅不需忍受化學治療的副作用，更可以正常工作，平常也有體力和朋友吃飯、聊天、上健身房、做SPA，日子充實而精采。精準醫療 就像量身訂製的西裝服黃柏翔在與病患互動時也發現，許多病患、民眾不了解甚麼是精準醫療，也不清楚精準醫療與基因檢測的關聯性。他解釋，傳統治療癌症是採一體適用的方式，診斷出某個癌症，便使用對應的化學治療，有些病患有效，有些病患治療效果較差。這就像直接購買西裝成衣，頂多只能從既有尺寸挑選，無法進行細膩的個人化調整，當然無法每個人都合身。而精準醫療比較像量身訂製的西裝服，希望讓每位病患都找到最適合的治療。在執行精準醫療之前，病患必須先接受基因檢測，再依據基因檢測結果選擇對應標靶藥物。以上述輕熟女病例來說，這樣的治療策略確實發揮了控制癌細胞、延長壽命的效果。相較於化療，標靶藥物的副作用也比較輕微，多數都在可控範圍。破壞癌細胞修復功能 就有機會掌握先機事實上，不只乳癌，BRCA基因突變也與卵巢癌、攝護腺癌與胰臟癌的發生息息相關，這種基因突變跨越多種癌症。黃柏翔進一步解釋，細胞中DNA若受到損害，有專門的機制負責修復，而BRCA是其中最重要的主角。因此，若BRCA或其他負責修復DNA的基因出現突變，細胞修復受損DNA的機制就出問題，進而產生HRD（同源重組修復缺陷）的現象。現在，病患的腫瘤細胞若帶有HRD，或有遺傳性BRCA基因突變，都適合使用PARP抑制劑，如此才有機會有效壓制癌症，爭取一線生機。基因檢測結果 用藥重要參考指標以三陰性乳癌患者為例，約5%-10%有遺傳性BRCA突變，卵巢癌的病患中，約半數腫瘤有HRD表現，腫瘤細胞或遺傳性BRCA基因變異比率則有25%，而攝護腺癌病患當中，DNA修復基因出問題的機率約10%，其中大多是BRCA基因突變，胰臟癌病患則有5% 找到遺傳性BRCA基因突變。以上病患在選擇療程的時候，基因檢測便成為很重要的參考指標。請相信醫師 勇敢拒絕偏方誘惑黃柏翔提醒，家中若有親人患乳癌、卵巢癌，而自己也有類似癌症病變，或年紀輕輕便確診乳癌、卵巢癌，建議主動與腫瘤科醫師討論是否應該接受基因檢測，釐清資訊。當民眾確診患有癌症，也請一定要相信醫師。無論是傳統的化學治療，或是標靶治療，到最新的免疫治療，現在已有多種藥物、療程組合可供選擇，效果都經過實證研究的認可，更重要的是治療副作用已遠比過去減輕許多，實在沒有坊間流傳那樣恐怖。每當看到病患因誤信偏方或害怕正統治療而延誤病情，黃柏翔醫師就會感到非常惋惜，他期待所有癌症病友在與腫瘤科醫師溝通、討論後，都可得到適合的治療，生命也可以持續精彩、發光發熱。● 黃柏翔醫師現職：台大醫院腫瘤醫學部主治醫師● 「給神隊友的一句話」「現在的醫療很進步，要對醫師有信心 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻目前活動報名已額滿截止！後續精彩內容將持續更新在2023癌症高峰論壇-「擁抱您不會一個人」活動策展網頁！👈🏻
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2023-03-22 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／走向慢病化 次世代基因檢測帶來跨癌別治療新趨勢
精準醫療時代來臨，讓癌症治療有慢性病化的機會，台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出，精準醫療最新的趨勢，是利用次世代基因檢測找出突變基因，進行跨癌別治療，讓相對棘手的癌症也有被治療的機會。「次世代基因檢測最大的優點，就是有機會根據不同癌症共同的基因變異，找出可能的治療的方法，以消化道癌為例，有些胃癌患者會帶有肝癌的共同的突變基因，大腸癌也有些基因上的突變，有可能與肺腺癌相同，膽管癌也有可能帶有表皮生長因子受體(EGFR)基因突變，這類基因突變常見於肺腺癌，一旦找到有藥物治療的相對應基因突變，患者就有被該藥物治療的可能性。」洪逸平樂觀地說。洪逸平指出，針對一些困難性的癌症，國衛院有研究計畫可以幫患者做基因檢測，一名膽管癌患者加入計畫後，發現帶有FGFR陽性反應，就給予標靶藥物治療，讓原本只有幾個月的生命延長到1年。跨癌別的治療已成趨勢，洪逸平手上有一名胃癌晚期患者，目前已接受手術並追蹤兩年無復發，比起同樣期別的大部分病人，有更好的治療效果和存活期，原因在於，胃癌患者有5%到10%會帶有乳癌常見的第二型人類上皮成長因子受體(HER2)陽性的機率，治療前先進行HER2檢查，剛好有適合的新藥臨床試驗，使用後藥效極佳，腫瘤縮小至可以開刀，經過手術後，目前一切正常，因此精準醫療時代，帶給以往棘手的惡性腫瘤病患一線生機。洪逸平解釋，若針對HER2檢測，只需要病理部的免疫組織化學染色即可初步診斷，不過，如果發現患者的治療不如預期時，就會建議啟動次世代基因檢測，找出其他任何基因突變的可能性，我們部門每個月會進行一次分子腫瘤多專科討論會，會中有病理部及相關腫瘤的專家提供建議和經驗分享，藉由個案討論讓醫療團隊成員找到對病人更適切的精準治療。另外，洪逸平也認為，台灣必須有自己本土的基因資料庫，台灣已有獲得美國及台灣政府認證的實驗室，衛福部也要求基因檢測的實驗室需與醫院合作，報告由經過認證的醫院發出，讓民眾更有保障。● 「給神隊友的一句話」「藉由團隊合作進行癌症個案的討論，為病人帶來個人化治療，是雙贏的局面 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您，不會一個人】👈🏻報名人數：共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位，需待主辦單位確認順序後，以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間：DAY1：04月08日（六）上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2：04月09日（日）上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點：集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位：國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2023-01-04 癌症.抗癌新知
女網選手「女金剛」罹兩癌 醫師研判可能的致癌原因
傳奇女網選手、綽號「女金剛」的娜拉提洛娃昨傳出同時罹患喉癌及乳腺癌，並開始接受治療，她於2010年已曾罹患乳腺癌治癒。民眾疑惑，乳腺癌治癒超過10多年還會復發嗎？喉癌與乳癌為何會同時出現？醫師表示，乳腺癌是否為10多年後復發，必須依2010年當時治療情形而定，但因不了解當時治療狀況，目前難以判定。喉癌及乳癌則沒有直接相關性，研判可能是病患的致癌基因較強，但也有可能是，此兩種癌症為透過不同罹癌途徑所致。國泰醫院一般外科主治醫師蔡欣恬表示，依癌症登記規範來說，當乳癌治療5年內沒有轉移或復發，即代表乳癌已經治癒，超過5年後出現的乳癌都屬於新的癌症。但乳癌是否復發，仍必須依第一次治療情形，如果罹患癌症的乳房已進行全切除手術，並於5年後在同側的胸廓上發現癌細胞，此種癌症可說是局部復發，但如果非屬於此種情形，或是癌細胞出現在另一側乳房上，就是新發癌症。蔡欣恬說，一名癌症患者身上有可能出現二至三種癌症，像是乳癌患者體內的BRCA1、BRCA2基因變異，即與卵巢癌有很強的相連性，或是肺癌與大腸癌也有相同的基因變異情形。新光醫院耳鼻喉頭頸外科主治醫師李佳融說，一名病患同時罹患兩種癌症，有可能是患者體內有罹癌變異基因的相關性，但喉癌及乳癌沒有直接關係，研判可能是病患的致癌基因較強，但也有可能是，這兩種癌症為透過不同罹癌途徑，喉癌最常見的致癌原因是吸菸、喝酒。李佳融說，國內喉癌好發年齡為40至60歲，男性多於女性，致病原因是長期吸菸、喝酒及吃檳榔，讓喉部粘膜反覆受到致癌物質刺激引發癌症，而在國外女性吸菸、喝酒比率較國內女性高，有較高的機會罹患喉癌。另如果長期在充滿化學刺激物的環境工作，也可能罹患喉癌。喉癌早期症狀不明顯，但如果超過兩周以上都未痊癒的聲音沙啞症狀，應懷疑可能不是感冒、感染所致，必須就醫檢查，排除惡性腫瘤的可能性。喉癌治療方面，依病情不同，第一期、第二期喉癌可以經手術切除病灶，但若是第三期頸部淋巴結出現不會痛的硬塊，且體積愈來愈大，則必須使用手術、電療、化療等方式，而第四期患者甚至需要切除整個喉嚨，成為無喉者，此時必須學習食道語或電子助講器，才可以與外界溝通，遠離喉癌一定要戒除吸菸、喝酒及吃檳榔。至於乳癌預防方面，蔡欣恬說，國健署針對45歲以上未滿70歲女性，每兩年提供一次免費乳房X光攝影檢查，但卻讓許多女性等到45歲才開始檢查，其實女性年滿30歲後，就可以經由臨床醫師評估，開始定期進行乳房檢查，以利可以早期發現癌症，早期治療。要預防乳癌應維持正常生活型態、飲食，少吃脂肪含量太高的食物，如高油、高脂的炸物、甜點等，最重要的是，千萬不可吸菸，喝酒也不要過量。是否每名乳癌癌症患者都需要進行基因檢測？蔡欣恬說，目前多針對病情嚴重病人進行檢測，希望透過檢測找到對應的藥物加以治療，而有乳症家族史的女性進行基因檢測為的是，是否考慮像演員安潔莉納裘莉一樣進行預防性切除，如果沒有想這樣做，其實不需做基因檢測。女性也常擔心服用避孕藥、女性荷爾蒙補充品等可能誘發乳癌。蔡欣恬說，避孕藥只要停用，對罹患乳癌的影響就會消減，而更年期所補充的女性荷爾蒙補充品，如果服用5年內不需擔心，但若服用10至15年以上，乳癌機率將會明顯增加，另有女性會補充胎盤素、蜂王乳等，因含有女性荷爾蒙成份也必須節制。
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2023-01-02 失智.大腦健康
晚上睡太少、午覺睡太多都會提高失智風險！專家教你如何睡得剛剛好
編按：睡眠好壞，和日後罹患失智的機率密切相關！近年研究顯示，夜間睡眠剝奪、白天睡眠頻率過高的人，日後罹患失智的比例偏高。大腦無法再生，失智預防非常重要。怎麼睡，才能保護大腦？現在，正是失智症最受關注的時刻！據國際失智症協會統計，平均每3秒就有1人罹患失智症，《全球失智症報告》也推估到2050年，全球預計有1億5千2百萬人失智，足見失智人口成長之快。轉回國內，衛福部研究結果顯示，65歲以上老人失智症盛行率為7.78%，且每增加5歲，盛行率呈現倍增趨勢。此外，值得注意的是，失智症並非是老人專利，有些病患在65歲之前便已發病，被稱為早發性失智症（early-onset dementia）或是年輕型失智症（young onset dementia）。近年知名電影《我想念我自己》中的主角愛麗絲，就是被醫生診斷為年輕型且是遺傳性PSI基因變異的阿茲海默症者。國衛院神經及精神研究中心研究員、衛福部草屯療養院院長藍祚鴻，近10年來投入失智症及憂鬱症臨床治療。他表示，失智症是一種「日積月累」的疾病，因此，年輕時養成的生活方式不可不慎。其中，睡眠習慣好壞，就會影響未來的失智風險高低。睡眠剝奪讓小白鼠細胞中毒！睡眠不足，就是減少自己的記憶老本藍祚鴻指出，儘管尚未有失智與睡眠的直接研究，但曾經有過失智症的動物實驗，就是透過「睡眠剝奪」的行為介入來研究小白鼠失智情況。研究結果發現，不睡眠時，老鼠腦中類澱粉蛋白的清除功能變差，腦脊液與間質液交換，清除大腦運作時所累積的代謝廢物速度變慢，大腦修補受損神經細胞和組織的功能也變差。從外顯現象來看，原本元氣滿滿的小白鼠呈現呆滯狀，活動力不如以往。「經年累月下來，大腦細胞變少、無法代償，等於就是『細胞中毒』，」藍祚鴻說明。雖然尚未有人體實驗，但人在睡眠時，與學習有關的激素會分泌，包括血清張素、正腎上腺素和生長激素。缺乏睡眠，會影響注意力和執行能力，使反應速度變慢。學理上也證實，年輕時的睡眠品質不佳，會造成類澱粉蛋白（Beta amyloid）在神經細胞上沉積，增加年老後失智症的機率。「雖然數據上還看不出年輕、早發性失智症比例的變高，或說睡眠直接影響失智，但那是因為年輕人不夠老，樣本數還不夠。」藍祚鴻觀察，「從臨床來看，造成失智症的每一項危險因子影響都超過50%以上，睡眠異常就是一項。」他指出，除了睡不夠以外，睡眠周期不穩定，例如有時早睡、有時晚睡，也會影響褪黑激素分泌。「大腦是有可塑性的，但不喜歡一直變動，因為改變會耗費資源，且多變易多錯。」此外，睡前滑手機，藍光會影響大腦神經連結，活性降低，自然也會睡不好。因此，常熬夜的人，可能慢慢地正在吃掉「記憶老本」而不得知！白天睡太多，日後失智機率愈高！午睡20分剛剛好，一夜好眠才是護腦關鍵睡不夠會提高失智風險，那睡太多呢？今（2022）年一篇發表於著名期刊《Alzheimer’s & Dementia》的研究，在14年內追蹤1,401位受試者，發現在白天9點到晚上7點這段時間，睡覺頻率愈高的人，一年後認知功能退步、日後罹患失智症的機率將可能愈高。可以說，早在認知功能退化等失智的主要症狀還未出現以前，不正常的睡眠習慣或熬夜，就可能是罹患失智的早期徵兆。藍祚鴻提醒，相較於失智，午睡跟老人家的死亡率相關性較高。常常睡一睡，就在夢中離世了；但如果一個人白天睡太久，的確會干擾到晚上睡眠的質量。夜間正常睡眠才能幫助記憶穩定，整合白天發生的訊息，進而激發創造力和解決問題能力，還能延緩認知功能老化。那麼，究竟睡多久是適當的？「50歲上下的族群，白天睡20分鐘就夠了！」藍祚鴻的回答有點出人意表。回想學生時期的午睡，不是至少半小時嗎？他的理由很容易理解：「定時定量」。白天睡多了，晚上就容易睡不著。藍祚鴻建議，想預防失智，白天應適度運動、保持快樂心情，「多參與社交活動，繞圈圈式的思考，容易讓腦子退化、且產生自發性焦慮。」此外，不要喝酒、有慢性病等共病者要注意用藥，有些副作用可能導致睡眠中斷。晚上，儘量在12點前入睡，不要當夜貓子，也為自己營造一個安靜的睡眠環境。他以自己為例，從睡前半小時開始，就不看手機。將手機放置在離床一公尺遠處，讓自己看不到手機閃動光源，避免影響睡眠品質。他再三強調固定睡眠的重要，「大腦設計是先天配備，不可逆的，而研究顯示，工作需輪值夜班者，罹患三高、慢性病者也較多。」最後，藍祚鴻也提到，「失智的本質即在於：東西用久就會壞掉。大腦一輩子就那麼（轉）一輪迴，不會再生。大腦非電腦，腦力有限。一旦生病，只能減緩或減少症狀。很多保健食品不見得能預防失智。如果真的睡不著，根據醫師的醫囑，適當使用安眠藥不可怕。」好好睡，就是最好的護腦方式！家人罹患早發性失智症，怎麼辦？照顧早發性失智患者 4面向小撇步早發性失智症病患退化速度較快，病理特徵較為明顯，許多人具有家族性或遺傳性，一半以上病患容易出現幻覺或妄想等精神症狀。且早發性失智症多為家庭中流砥柱，經濟主要來源；一旦確診，對於照顧者來說是一大衝擊。照顧年輕、早發性失智症者，可從四面向提早思索：1. 工作面依照病情跟工作單位討論職位調動，甚至於安排退休；病患也要避免駕駛車輛或操作危險器材。2. 經濟面開始籌措安養費用，及有效利用社會福利補助。3. 法律面建議在疾病初期，患者仍保有大部份知能時，事先安排法定代理人、甚至預立遺囑，避免日後產生不必要的法律或財務糾紛。4. 心理面對於照顧者來說，迎面衝擊一下子承接不住，可能產生憂鬱、絕望、否認、煩悶、甚至罪惡感（如因遺傳性基因造成），若情況嚴重時得輔以藥物治療。原文：晚上睡太少、午覺睡太多，都會提高失智風險！藍祚鴻院長：如何睡得剛剛好，才能正確護腦？
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2022-12-30 醫聲.癌症防治
救命癌藥竟需自費百萬 唐玲：比我辛苦的病友怎麼辦？
「我們真的是很無助的一群，如果藥物真的有幫助，卻因為經濟能力而無法使用，實在讓人難以接受；很多癌友生活比我辛苦，他們該怎麼辦？」女星唐玲憶起抗癌過程的艱辛，泣不成聲。罹患胃癌至今已三年，她除了開刀切除3分之2的胃，經歷8次化療，去年因癌細胞轉移而切除雙側卵巢及子宮附件，今年更自費百萬購買治療用藥。目前病情獲得控制，唐玲說，自己還能走、能吃、能喊救命，就出來替病友發聲，希望弱勢病友不要因為經濟困窘而失去活下去的機會。「癌症真的很可怕、又要人命，癌友妻離子散、傾家盪產的情況時有所聞，生活、經濟、身體全都崩潰，面臨前所未有的震盪。」唐玲說，在罹癌之前，癌友就像普羅大眾一樣，認真生活、工作，生病絕非願意，但也不能怪罪任何人。她在演藝圈打拼22年，好不容易想要退休卻赫然發現癌症，「不知道未來在哪裡…」想到這裡，唐玲再度落淚。熬過8次化療 卻發現卵巢轉移曾自詡有鐵胃的唐玲說，「別人緊張就胃痛、火燒心，我都沒有。」2019年一次練舞時拉傷，服用止痛藥後胃部不適，她在醫師建議下照了胃鏡，才發現罹癌。化療期間，唐玲受盡折磨，過敏讓她全身多處發癢、長水泡，手腳麻、關節痛的情形也時常發生，甚至整隻手都舉不起來。嚴重的頭暈也讓唐玲每次下床都感到天旋地轉，被迫暫停工作。2021年底，因單側卵巢腫大，醫師懷疑是癌症轉移，安排開刀切除。經檢驗確認是胃癌轉移的庫肯勃瘤，醫師正式宣告病程已是四期。許多研究都顯示四期胃癌使用化療合併免疫治療的療效較佳，是近期癌症治療趨勢。唐玲表示，因為費用動輒2、3百萬，且健保不予給付，她曾嘗試申請臨床試驗，希望取得用藥機會，但因額滿未能參與。最後她和醫師討論後決定先追蹤觀察，同時整理財務，當癌症復發時再把積蓄拿來自費免疫治療。名列十大殺手癌症 胃癌早期症狀不明顯台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示，台灣全癌別的五年存活率約53.9%，肝、胃、食道等消化道癌，卻遠低於平均值；胃癌與食道癌等上消化道癌症，更是分別名列十大癌症死亡率的第8名、第9名。劉桓睿說，由於胃癌早期症狀包括胃痛、噁心，或類似胃食道逆流之症狀等較不具特異性，患者病識感較低，不容易發現罹患胃癌。多數患者在診斷確立時已是晚期，癌細胞或已發生轉移，無法藉由腹腔鏡或外科手術切除。免疫治療名列國際指引 台灣健保卻不給付劉桓睿指出，目前胃癌的健保給付的第一線標靶藥物僅有一款，但患者需具有HER2陽性之致癌基因變異才能獲得給付，比例僅約5%至8％，意即超過九成患者無法使用標靶藥物，也沒有辧法透過健保給付使用到更新的免疫藥物來治療胃癌。劉桓睿表示，歐美治療指引皆已進入精準醫療時代，晚期胃癌亦觀察到在一線治療時使用免疫治療合併療法的療效優於現有化療。由於免疫藥物的治療機轉，係藉由刺激人體免疫系統消滅癌症細胞，目前免疫治療被列為第三線用藥，患者必須先使用過化療藥物、標靶藥物等，才得以使用，等於是患者免疫系統在經過一、二線治療後已孱弱不堪，才會使用免疫治療，這也有可能導致療效不佳。病團：盼新藥納保，助患者及早用藥「創新藥物應接軌國際，給予一線醫師選擇的機會。」劉桓睿說，在臨床上常聽醫師提及，若患者使用既有治療療效不佳時，會建議患者藉由自身商業保險，直接使用免疫治療，副作用減少，這讓患者可在治療期間兼顧工作、維持收入，對於年輕或身負家庭經濟重擔的病友而言，是很大的幫助。病友團體會希望政府能給予現今治療選擇有限，存活率偏低的癌別更多資源，讓癌友擁有一絲活下去的希望。劉桓睿直言，以胃癌來說，依國健署公布的最新資料顯示，109年個案人數為4,257人（含胃腸道基質瘤），屬於人數較少的癌別，對於健保財務造成的衝擊較低，其中有不少病友是藍領階層，「這群病友以勞力換取收入，相當辛苦，希望政府給予支持。」
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2022-12-08 醫聲.Podcast
🎧｜這癌症太狠了！確診多已晚期，找出2基因變異治療現曙光
受惠於精準醫療，膽道癌治療或將看見曙光。台灣每年新增逾二千名膽道癌個案，其難治程度堪比人稱癌王的胰臟癌，晚期患者五年存活率僅約兩成。國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員陳立宗表示，膽道癌在腸胃道腫瘤中最有治療希望，已找出IDH1、FGFR2二基因變異型態，涵蓋患者人數達三成五。癌研所近期計畫將促成更多臨床試驗與新藥引進，並讓患者無償獲得基因檢測機會。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓國衛院癌研所2019年底開始執行「精準醫療公私合作聯盟」計畫，整合國家與產業資源，成為患者無償接受次世代基因定序（NGS）檢測、取得臨床試驗藥物的重要管道。陳立宗指出，新診斷為晚期或術後復發的癌症患者，即符合計畫參與條件，目前已納入膽管癌、食道癌等多個癌別，患者先接受NGS檢測，確認是否具有可用藥標靶基因，若無仍可接受常規治療，同時繼續蒐集其臨床資料，做為常規治療的研究基礎。若患者具可用藥基因變異，須考量健保是否已給付相應的標靶藥物，以及該癌別是否為適應症之一。若健保尚未給付或患者癌別未列為適應症，則可透過該計畫，轉介至可參與臨床試驗的合作醫院。知識點｜什麼是膽管癌？膽道癌（Cholangiocarcinoma）又稱膽管癌，在台灣每年約新增2000例個案。膽道分布於肝臟內部，並與膽囊相連，最終銜接至十二指腸。依照腫瘤出現位置不同，又可分為肝內膽管癌、肝外膽管癌。膽道癌平均發生年齡高於60歲，男女比例相當，女略高於男。早期發現之膽道癌患者可透過外科手術切除腫瘤，五年存活率可達60％至70%。然而，由於初期症狀不明顯，患者確診時多為晚期，五年存活率小於50%。>>看更多患者受惠 產業也降低成本此計畫架構下，不僅患者受惠，產業界也可獲得加速臨床試驗收案、降低基因檢測成本、取得真實世界數據等益處。陳立宗說，以膽道癌為例，兩種基因變異型態各占膽管癌患者約一成五。若單一廠商要找出合適患者，須給付所有目標患者的NGS費用，一般廠商難以負擔；以國衛院的計畫為平台，兩家廠商能夠共同分攤NGS檢測支出，可用較低價格獲得相同成果。肺癌為精準醫療之濫觴。陳立宗表示，過去肺癌的小分子抑制劑在臨床使用時並無設立排除對象，結果治療成效不盡理想，且具有人種差異：歐美國家患者使用相同治療，成功的比例較亞洲國家低。專家研究發現，具EGFR突變的病患，使用標靶藥物較易獲得療效，且亞洲的肺腺癌患者占比較高。「自此專家注意到具有特定基因變異的患者，使用相對應的標靶治療特別有效。」陳立宗解釋，基因變異包括突變、放大與融合，研究人員據以發展不同的標靶藥物，且根據臨床觀察，用藥後患者腫瘤緩解率、患者存活時間皆有提升。除了EGFR，研究者相繼找出ROS1、ALK等基因變異型態，均與肺癌相關且已有標靶藥物可用。提高療效 減少化療副作用陳立宗指出，近期精準醫療再度成為各界焦點，係因NGS技術突破，成本降低並開始臨床使用。在過去，基因檢測技術僅能針對單一基因突變進行篩檢，但轉移性膽道癌、胰臟癌、肺癌等癌別不易取得患者組織標本，導致檢測曠日廢時，能夠涵蓋的基因突變點亦相對有限。NGS技術可一次測定高達五百個突變位點，已納入與癌症相關的主要基因變異，患者在測定基因變異後，可再接受相應的標靶治療。除了標靶藥物，精準醫療也為化療帶來重大突破。陳立宗說，新型的「抗體—藥物複合體（ADC）」被稱為「生物導彈」，是以單株抗體結合化療藥物，由單株抗體將化療藥物帶至腫瘤處再釋放藥物，讓化療藥物濃度達到最高、殺死腫瘤。ADC可望減少全身副作用並提高療效，在乳癌及胃癌治療已有成功案例，胰臟癌也有數個臨床試驗進行中。借助精準醫療，癌症治療在未來將有更多突破。延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣陳立宗小檔案現職：國衛院癌症研究所共聘特聘研究員高雄醫學大學附設中和紀念醫院胃腸內科主治醫師高雄醫學大學醫學系客座教授經歷：高雄醫學大學附設中和紀念醫院研究副院長中華民國癌症醫學會理事長台大醫院腫瘤科兼任主治醫師學歷：高雄醫學大學醫學研究所博士高雄醫學大學醫學系學士Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院
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2022-12-06 醫聲.Podcast
🎧｜國人基因資料外洩會「芭比Q」嗎？國衛院專家解答
電影「美國隊長2：酷寒戰士」中，為求世界和平，「洞見計畫」分析全人類基因資料，從中找出危險因子者加以消滅；在真實世界裡，基因資料是人類重要資產，可以研究開發新治療嘉惠患者。然而，基因資料須謹慎保管利用，防止洩漏或反向運用，避免電影中個資被惡人掌控的情節。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）邀集全台32個人體生物資料庫，建立龐大生醫研究資源，提供國內產學研醫界單一窗口、一站式服務，除提供各疾病類別的檢體與醫療數據，也為各類疾病建立基因數據庫。該平台執行長黃秀芬指出，在「人體生物資料庫管理條例」規範下，友善且安全的讓各界運用分析基因及醫療數據資料，有助於執行精準醫療，尤其惡性腫瘤治療，是癌症病友一大福音。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓冰島首設國家級基因資料庫冰島是全球第一個設立國家級基因資料庫的國家。黃秀芬說，因其人口少，研究者得以蒐集該國全部人口血液進行基因檢測，建置龐大的基因資料庫，作為該國治療藥物開發、疾病危險因子預測的基礎。冰島成功啟動基因資料庫建置後，各國紛紛仿效。其中最成功者是英國UK Biobank，與藥廠等產業界合作，蒐集50萬民眾的生物醫療數據與檢體，並完成基因檢測數據，是最成功的「公私合作聯盟模式（PPP）」。丹麥、芬蘭等社會主義國家，因社福體系完善，民眾健康數據登錄相對完善，且由政府挹注資金，加上與全國不同醫療機構合作，因此其國家級人體生物資料庫也十分成功，發表非常多優秀論文。國際大藥廠亦有貢獻大量資金來協助建立龐大基因數據庫。但丹麥、芬蘭並未對外籍研究人員或廠商開放，不像英國UK Biobank。韓國的國家級人體生物資料庫則與我們台灣的國家級人體生物資料庫整合平台最為相近，串連全韓國廿七家醫院，輔導其成立個別人體生物資料庫再予以整合。台灣單一人體生物資料庫，基因數據最多的當屬中研院的台灣人體生物資料庫。該資料庫在民國99年「人體生物資料庫管理條例」通過後成立，主要招募社區民眾，收案數達18萬人。黃秀芬表示，發展精準醫療需要疾病檢體，台灣各大醫院各自設有人體生物資料庫，但因單一醫院收案數量較小，且大多限制該院醫師與研究人員使用，所以實際使用率偏低。跨機構資料互通 節省時間民國109年成立的NBCT，簡化申請流程，協助產學研醫界加速取得所需檢體及數據進行精準醫學研究。黃秀芬透露，曾有一位要進行慢性腎病檢測開發的產業界人士，向NBCT提出檢體申請，在五個月內即取得來自五家醫療機構之兩百份檢體，若分別向不同醫院提出需求，可能要耗時數年，所以該業者對此很滿意。黃秀芬表示，檢體取得速度尚有努力空間，未來將再縮短時間。由於人體生物資料庫檢體出庫時已去識別化，所以此產業界申請者並不知道檢體來自哪些醫院，足見個資保護得很徹底。不同醫療院所儲存病人醫療過程的資料格式各有不同，資料要使用於科學研究前須經過資料標準化過程，以達到跨機構資料的互通性。NBCT共同欄位模式負責人、國衛院癌症研究所研究員楊奕馨表示，國衛院團隊先協助醫療院所在既有電子健康資料架構下建立「共同欄位」，申請者的申請計畫書獲同意後，各合作機構再依統一設定檔擷取需要提供的資料。個資去識別化 護患者隱私楊奕馨強調，資料整理是以分散式系統設計，將資料庫處理系統建置在各醫療院所的人體生物資料庫內，過程皆符合「人體生物資料庫管理條例」，對於獲得同意的申請案僅提供研究所須項目予使用者，「只取出必要資料，不提供非必要資訊，是數據資料使用的最大原則。」外界擔心生物資料外洩造成國安危機，黃秀芬指出，人體生物資料庫管理條例中有資訊安全管理辦法，NBCT提供的生物資料均依法去識別化，研究者拿到的資料僅包含歲數、性別、生物資料等，無法辨識患者身分，更不可能發生電影中殺害特定基因變異者的情況。台灣人具混種特性，外界擔心境外人士以生化武器對國人發起毀滅性生物攻擊，是華而不實的幻想。延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣黃秀芬小檔案現職：國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長國家衛生研究院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師學歷：國立台灣大學醫學士國立台灣大學病理學博士楊奕馨小檔案現職：國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）共同欄位模式負責人國家衛生研究院癌症研究所研究員學歷：北卡羅來納大學教堂山分校生物統計學博士國立清華大學數學系學士Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、國家級人體生物資料庫整合平台
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2022-12-05 醫聲.Podcast
🎧｜「搖滾醫師」李健逢致力次世代基因定序研究：自己的國人自己救！
基因治癌時代來臨，次世代基因定序（NGS）驅動的精準醫療蔚為風潮。奇美醫院醫學研究部長暨國衛院癌症研究所研究員級主治醫師李健逢表示，透過基因檢測釐清致癌的基因突變位點、建置本土基因資料庫，可讓癌友有更多機會取得標靶治療等新療法，「自己的國人自己救！」國衛院「精準醫療公私合作聯盟」整合基因檢測產業、國內外製藥界以及臨床試驗平台，透過一條龍的縝密計畫，從檢測工具銜接治療藥物或臨床試驗機會，讓癌友、產業界均受惠。李健逢說，透過蒐集患者接受新式檢測、治療取得的生物資料，在學術上具有重要價值，國衛院已建置國家級人體生物資料庫整合平台，並將設立癌症主題的精準醫療資料庫。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓國內部分基因變異 國外少見不同族群面臨的基因突變型態截然不同。李健逢指出，本土基因資料建檔目的，是想了解這片土地、這個族群，不同基因變異所占的比例，以成為未來藥物開發的方向。國內部分基因變異國外相對少見，如肺癌EGFR等，基因資料庫可幫助製藥產業研發適合國人的新藥、新治療方式，亦可作為國外新藥引進時的投資報酬率評估基礎。「基因檢測獲得的資料，理論上是公共財、由國人共同擁有。」李健逢認為，在保障基因資料取用的安全性，以及研究、開發新藥救治癌症患者之間，應取得平衡；在利害關係人均能接受、符合國家規範的前提下，生物資料應被合理的釋出，用於新藥、新治療與新適應症的開發，才能發揮其最大意義。去除個資 保障資料安全性有醫師擔心，境外藥商若取得國人的基因資料，或許會造成國安危機。李健逢則說，國衛院、科技部執行的生物資料庫相關計畫，取得的生物資料原始檔均依法上傳至國家高速網路運算中心，並已去除個資，無法辨識出單一個體；醫研、產業界有資料運算需求時，也需透過國網中心平台進行運算，只能帶走運算後的結果，原始資料須留置國網中心，生物資料隱密性與安全性皆受保障。李健逢指出，NGS是有別於傳統方法學的一系列檢測技術，能夠一次檢測數百萬條基因序列，三天內便可取得檢測結果，幫助患者迅速銜接到治療。他形容，NGS就像街景車，可瞬間捕捉完整街景；傳統基因檢測一次只能檢測約300個鹼基，像是拿著相機一張、一張拍照，並且經過後製剪輯才能夠釐清某地的地貌。NGS要價數萬元至數十萬元不等，尚未納入健保給付。李健逢直言，在健保財務困窘，NGS納保需考量財務衝擊，是否全癌別納保，或僅給付現有標靶治療較多的癌別，尚待討論。透過蒐集更多真實世界資料，亦有助日後NGS納保時，決定納入的癌別以及基因數量。參與計畫 患者有機會獲NGS除了自費使用或藉商業保險協助支付，目前患者取得NGS檢測、並獲得標靶藥物治療的機會之一，是參與國衛院的「精準醫療合作計畫」。李健逢說，癌友只要到與「台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG）」合作的逾20家醫療院所就醫，便有機會透過參與相關精準醫療計畫獲得次世代定序基因檢測的機會。在「元氣醫聲」專訪尾聲，李健逢向主持人透露，在大學時期曾參與樂團，擔任電吉他手，可說是位「搖滾醫師」。醫師、樂手的雙重身份，與日前風靡全台的韓劇「機智醫生生活」不謀而合。李健逢表示，自己也是此劇粉絲，已看到第二季。該劇中一位男童接受器官移植救命的劇情一經播出，韓國民眾簽署器官捐贈意願者也跟著上升。李健逢十分認同藉由影劇宣導醫療觀念，並表示國衛院研究人員戮力研究，為促進民眾健康想方設法，若藉由媒體傳播讓國人了解努力成果、在醫藥科技上的新突破，將能增進民眾認同感，也讓民眾了解能夠如何獲得醫藥資源，「讓大家的健康獲得更好的規劃。」延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣李健逢小檔案現職：國衛院癌症研究所研究員級主治醫師奇美醫學中心醫學研究部 部長奇美醫學中心精準醫學中心精準醫學核心實驗室主任學歷：高雄醫學大學醫學系（醫學士）國立中山大學生物醫學研究所（博士）經歷：奇美醫院臨床病理科主治醫師奇美醫院臨床病理科主任奇美醫院病理中心部長Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、奇美醫院醫學研究部
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2022-11-25 醫聲.Podcast
🎧｜阿滴罹異位性皮膚炎曾被笑關公 朱家瑜：病患容易從小被歧視｜理事長講堂EP9
異位性皮膚炎造成患者「體無完膚」，連帶影響他們的人際關係，擁有272萬追蹤的知名Youtuber阿滴，也曾經拍片分享此病帶給他的困擾，「十幾年前，我絕大部分的額頭都是紅的、脫皮的，甚至有時會出現傷口，這也是喜歡把前髮放下來蓋過額頭的原因，因為過去受的傷害到現在還是看得出來。」異位性皮膚炎是種遺傳疾病，依據健保資料顯示，台灣每年有37萬名病患就醫，其中大部分患者5歲內發病，是小兒常見的皮膚問題。病人皮膚時常處於慢性發炎的狀態，外觀則呈現乾燥、脫屑、紋路多等情況，最惱人的是皮膚彷彿有上萬隻螞蟻四竄，使病人癢到抓傷，流血、滲出組織液，增加傷口感染的機率。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓阿滴透露曾不敢直視人 多數異膚患者求學、就業受阻然而，異位性皮膚炎不是專屬小孩子的疾病，有一、兩成患者演變成中重度的慢性病，終身與疾病相伴。根據異位性皮膚炎協會調查，半數患者在求學過程中，面臨到霸凌或歧視的問題，逐漸變得內向、自卑。紅腫、瘡疤蔓延全身，若長在臉部，更嚴重影響自尊和人際關係，「以前常被叫一些跟紅色相關的名字或綽號，像是關公或紅蘿蔔，因此深深影響個性，有段時間我不自在到跟別人說話時，都不看他們眼睛，事後花很多時間才改掉這個習慣。」阿滴在影片中提到。異位性皮膚炎病友協會理事長朱家瑜，也是臺灣皮膚科醫學會理事、台大醫院皮膚科主治醫師，他表示，異位性皮膚炎患者經常感覺被排擠，例如同學刻意劃清界線、活動中不願接觸，或因患者不便吃炸雞及海鮮、曬太陽而故意不邀約出遊，甚至有家長詢問是否可讓小孩換座位。他分享，有名患者的皮膚「流湯流水」，脫屑脫到有味道，於是被安排坐教室最後一排，同學座位也越搬越遠，加上晚上癢到睡不好，導致白天打瞌睡無法專注，學習效果大打折扣，「老師覺得他很混，成績也比較差，最後他國中畢業就唸不下去，覺得唸書很痛苦。」這樣的情形也可能延續至就業。朱家瑜直言，「雖說內在美也很重要，但事實上，有些主管多少還是會看外表。」他指出，曾有患者因皮屑剝落，造成求職到處碰壁，連內場或超商也不願雇用，否則烹調、遞零錢時，會造成客人不適。日常照護不可少 鼓勵小患者自行擦藥病情之所以惡化，朱家瑜解釋，一是患者基因變異本來就比較多，二是照顧不佳，皮膚一直破損發炎，外界過敏源穿透進皮膚裡造成致敏，實際例子是患者的過敏原指數隨著年紀變的滿江紅，「一定是從小沒有照顧好，就讓它爛，想說會自己好。」「現在醫學的概念跟中醫、自然醫學越來越像，要從根本調整，找到致病的原理。」他說，即使皮膚外表沒有紅腫發炎，表面仍有小破損，所以擦乳液成為最基本的照護方式。其實朱家瑜的二女兒也是異位性皮膚炎患者，2歲時發病，現在已經21歲，因為控制得宜，偶爾因課業壓力大、熬夜寫報告才復發，一切有賴於從小養成的保養習慣。朱家瑜的女兒出生不久，腳背、小腿、背出現濕疹，睡覺時一直扭來扭去，有次女兒感冒久咳不癒，四肢出現異位性皮膚炎症狀才確診。後來朱家瑜耐心教導女兒擦藥膏、乳液，父女倆甚至玩起遊戲，比誰擦得比較均勻，「她3歲就會自己擦藥膏，還知道哪個藥膏擦哪裡，更會教奶奶如何使用。」因此朱家瑜建議，父母與小朋友相處時，一定要採取鼓勵、稱讚的方式。譬如女兒剛開始是喝抗組織胺糖漿，直到2歲半看見他感冒吃藥丸才疑惑詢問，朱家瑜當時回答：「因為妳是小朋友要喝糖漿，不會吞藥丸。」一語激起女兒的好勝心，也想嘗試吞藥丸，朱家瑜便撥一半給女兒，女兒竟然吞一次就成功，自此再也不喝糖漿，「她說她跟爸爸一樣是大人了。」朱家瑜笑說。6種治療多樣化 如陸海空三軍聯合作戰目前最常見的治療是外用類固醇藥膏，能幫助消炎、止癢及血管收縮，但長期使用會有皮膚變薄、萎縮的副作用，「像是原子彈，砸下去好人、壞人都死光，因此是不得已才用的。」朱家瑜強調，類固醇是重要的急性消炎藥，通常僅是短暫使用，除非皮很厚，才會繼續擦藥。非類固醇的藥膏還有鈣調磷酸酶抑制劑，可選擇性抑制免疫細胞合成細胞激素，且不會抑制膠原蛋白的合成，較為安全；PDE-4抑制劑則能抑制細胞PDE-4酶的活性，減少發炎物質生成。朱家瑜補充，兩者皆在台灣、美國被認定適用於3個月大以上的患者，「代表政府和衛生單位認為非常安全。」但他也坦言，藥膏效果不如類固醇，須在醫生指導下，作為第二線使用。口服藥物一樣有非類固醇的選擇，朱家瑜表示，抗組織胺是異位性皮膚炎的主要治療藥物，可有效止癢，新一代更不會讓人嗜睡，「吃10幾20年還能調整體質，減少支氣管過敏。」而生物製劑是抑制過敏的第二型免疫反應，不會影響其他器官，「有點像巡戈導彈，斬首恐怖組織指揮部的高階軍官，不傷平民百姓。」朱家瑜接著說明最新的口服標靶小分子藥物，藉由一網打盡致敏根源，同時抑制多種細胞激素，達到抗發炎功效。他表示，現在有很多治療多樣化，且都非常有效，患者能選擇適合自己的方式。異膚不異樣！從學校教育建立起正確觀念「第一件大家要知道的事，是異位性皮膚炎不會傳染，可以握手、拍背。」阿滴在影片中的強調，透露破除大眾對異位性皮膚炎迷思的重要性，對此，朱家瑜十分認同，「很多事情要從教育開始，如果大家有正確觀念，對病人及其家屬就是最大的減壓。」因此異位性皮膚病友協會送書給偏鄉小學，一個教師、一班一本，未來也期望舉辦校園巡迴講座，幫忙患者打造友善的環境，朱家瑜說，尤其老師若先有正確觀念，主動關心患者病情及用藥狀況，「孩子會注意到老師的關心，想說老師都不介意，會更想去幫助這個同學。」延伸閱讀／https://www.youtube.com/watch?v=SYvXqu7oSx8朱家瑜小檔案學歷：臺灣大學醫學院毒理學研究所博士臺灣大學醫學院醫學系學士現職：異位性皮膚炎病友協會理事長臺灣皮膚科醫學會理事臺大醫院皮膚部主治醫師經歷：臺灣皮膚科醫學會理事長台大醫院品質管理中心顧問醫師亞太環境與職業性皮膚病協會 (APEODS) 國際顧問委員Podcast製作群聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真、張羽萱音訊剪輯：周佩怡腳本撰寫：蔡怡真、張羽萱、柯佩芳音訊錄製：周佩怡特別感謝：異位性皮膚炎病友協會
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2022-10-26 慢病好日子.深度報導
慢病放大鏡【治療】走訪臺灣人體生物資料庫寶庫 逾17萬人參與 健康大數據待點石成金
後疫情時代，生醫產業躍身眾所矚目焦點，而中央研究院臺灣人體生物資料庫猶如待挖掘的礦山，數萬筆健康大數據待點石成金，為台灣生醫脈動奠下基石。擁有嚴謹流程SOP的臺灣人體生物資料庫，蘊藏超過17萬名參與者的資料與檢體，從採集到儲存，層層的檢核機制，希望為取得高品質健康數據把關。記者實地走訪發現，這裡擁有全國最大的生物檢體儲存空間，超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶，相當壯觀。來自各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體，猶如珍寶典藏，研究者們正探索挖掘，將寶貴的檢體及海量的健康大數據轉變為健康之鑰，促進國民健康。 臺灣人體生物資料庫代表人、研究員施修明與執行長陳安醫師說明，展望台灣發展精準醫療的長遠目標，臺灣人體生物資料庫收案深入臺灣及離島的社區內，全台駐點達44處，目前已募集超過17萬人參與。特別的是，這些參與者不只收集一次資料檢體，而是採用長期追蹤的模式進行收案，每2到4年主動追蹤過去參與民眾的身體狀況變化，能夠藉此了解健康和疾病的因果關係。也因全台廣泛性收案，臺灣人體生物資料庫的資料可作為國人群體代表性，再加上移民人口、通婚等多元族群融合因素，更意味人體生物資料庫代表著華人世界的縮影。施修明表示，透過經年累月持續的收案、追蹤下以及與健保資料庫整合，便能從精準醫學角度出發，提供國家公衛政策建議，發揮深遠價值。 博士張中科補充，因疾病的成因不同，參與的人數越多，能具體找出影響健康和疾病的成因，找出從慢性疾病、重大疾病、罕見疾病的病因，所以台灣需要建立這麼大量的生物資料庫，供研究者共享使用，加速生醫產業進展。而將視角拉到全世界，芬蘭、愛沙尼雅與冰島到全球趨勢，已邁向建立收集全國民眾的生物資料庫，打造推動國人健康的基礎設施，將成為臺灣人體生物資料庫的下一哩路目標。 民眾參與「臺灣人體生物資料庫」收案檢查與一般健檢有哪些差異？施修明表示，一般健康檢查是為了了解自己的身體狀況，抽取的血液，是為了進行實驗室生化檢測，提供個人和醫師判讀使用。然而參加臺灣人體生物資料庫，除了會進一步將血液中的DNA萃取出來，後續進行全基因體定型（Whole Genome Genotyping）實驗，得到基因相關資訊，同時透過問卷和身體檢測，將每位參與者健康資訊完整紀錄下來，透過參與者無私貢獻檢體與健康資料，這群體化的資料透過研究後就可以找出基因、生活習慣與環境暴露等影響健康的相關因素，這是臺灣人體生物資料庫最重要的使命。 施修明舉例，日前台北榮民總醫院運用「臺灣人體生物資料庫」的資料探究出，國人有0.9%擁有NOTCH3的基因變異，有這樣基因變異的民眾意味著中風風險高於一般人。而這樣的研究成果若能用以建立未來健康政策，針對這群民眾定期到醫學中心追蹤、改變生活型態，藉此避免發生中風，不僅能減少健保支出，更重要的是預防了這些高危險族群的中風，避免了這些家庭經濟及照顧上重擔。 資訊長蘇明威也表示，以藥物開發視角來看，評估藥物是否有效或是有副作用產生，必需考慮藥物使用族群的基因背景，所以國外藥廠想要進入台灣市場，就必須知道台灣人的基因資料、健保等資訊，藉此可快速開發藥物、評估用藥的情況。以新冠病毒疫苗來說，琳瑯滿目的廠牌中挑選哪些較不會產生副作用？要打幾劑？台灣民眾只能參考國外文獻，但國外數據是否能代表台灣族群卻又是一大問題。反觀英國，就是利用其健保系統(National Health Service，NHS)的數據，並在個人同意之下，才能快速提出哪些廠牌施打幾劑，達到最佳效益的建議。 一直以來使用人體資料上有許多規範和挑戰，包含法律、倫理、產業經濟以及整體社會共識等，除串接健保數據有難度之外，人體資料的收集、處理、數據使用分析、解讀等都是關卡。蘇明威指出，政府已在民國99年頒布人體生物資料庫管理條例定出規範，且對於參加臺灣人體生物資料庫的民眾，會詳細解說同意書，參與民眾需充分了解並同意後才能加入，同時訂定退出機制，只要有任何疑慮，無須理由即可退出資料庫，保護每個參與者權益。 施修明表示，臺灣人體生物資料庫是國家重點關注的生醫大數據基礎建設，這些寶貴的檢體及資料就像原油，需要有人去開採、淬鍊和加工，各界專家們正攜手合作整理解讀，為未來研究、產業界及國人的健康開闢新路。施修明強調，資料申請使用一定會在高標準的審查下進行，珍惜參與者的付出，防止資料被濫用。臺灣人體生物資料庫這幾年來所累積的經驗和人才，也打造出優秀的陣容團隊，這團隊已蓄勢待發，為未來營造美好健康社會打拚。【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子-一起最愛問粉絲團
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2022-10-18 癌症.血癌
血癌病人是可以成功停藥的 專科醫曝血癌症狀、成因及治療方法
今年42歲的黃先生是四個孩子的爸，沒人看得出他10多年前還是個年輕小伙子時，因為肚子摸到一脾臟腫大的硬塊，就被診斷出「慢性骨髓性白血病」，這是血癌的一種。他沒有被這個晴天霹靂打倒，反而選擇做個聽從醫囑的好病人。穩定服藥10年下來，黃先生生活如常，家庭和事業發展都不受限制，他今天特別站出來鼓勵病友耐心治療，也感謝醫師一路的悉心診療和衛教和口服標靶藥的進步。血液及骨髓移植學會理事長、花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師李啟誠表示，近10年台灣血癌人數不斷成長，2019年已較10年前增加了43%，達到一年新增2500人的規模，更在2016年起進入我國男性十大癌症的第10名，2019年也晉升到第9名。每10個血癌病人就有至少1人以上是屬於「慢性骨髓性白血病」，2016到2019年間癌症登記人數也增加了1.5倍。李啟誠表示，慢性骨髓性白血病因為基因變異，導致9號與22號染色體基因轉位，形成新的「費城染色體」，進而導致未成熟白血球異常增生，正常血球數量減少、功能衰退。此疾病好發於40至60歲男性，初期症狀包含疲倦、發燒、貧血、體重減輕和脾臟腫大，但因為不明顯、難以察覺，超過半數病人的治療時機受到延誤。李啟誠表示，如果病人沒有在發病6個月內接受標靶治療，5年內死亡風險增加10.1%。沒有接受治療的病人，大約在3到5年後，就會從「慢性期」逐漸惡化到「加速期」和「急性期」，這兩個階段就很難只靠標靶藥就讓病情穩定，還得考慮移植治療、化學治療。血液病學會秘書長、台大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師侯信安表示，一旦疾病進展至加速期或急性期，恐大幅衝擊存活時間，如果病人能規律用藥、達到深度治療，在醫師嚴謹的追蹤下，有50到60%的病人是可以成功停藥的。相較於規律用藥，不規律用藥或任意停藥，5年內死亡率恐怕會增加20%。侯信安表示，雖然標靶藥有頭痛、腹瀉、噁心、貧血、水腫等副作用，但與其任意減藥停藥而導致生命遭受更大的威脅，不如醫病雙方一起討論、調整，絕大部分副作用都可以改善。「無論是第一代標靶藥，或是更速效的第二代標靶藥，只要使用時間夠久，都能讓血癌成為慢性病，甚至是有機會可以治好得病。
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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