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高膽固醇竟是遺傳所引起!一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療

家族性高膽固醇血症的血液中會出現高膽固醇的問題,尤其是血液中的低密度脂蛋白膽固醇數值過高,會讓病人年輕時就罹患心血管疾病的風險增加約20倍。圖片來源/123RF。
家族性高膽固醇血症的血液中會出現高膽固醇的問題,尤其是血液中的低密度脂蛋白膽固醇數值過高,會讓病人年輕時就罹患心血管疾病的風險增加約20倍。圖片來源/123RF。

聽健康

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家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病,病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)偏高現象,也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識,了解此疾病的面貌。

什麼是家族性高膽固醇血症?

家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一種遺傳疾病,病人的血液中會出現高膽固醇的問題,主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)數值過高,因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白(LDL)。這類型的病人會隨著年齡成長,身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇,造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高,如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL),或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL),通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比,年輕時(此處定義為男性55歲以前,女性65歲以前)就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。

家族性高膽固醇血症的原因是什麼?

家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病,根據學者推估,發生率介於1/200人〜1/500,全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白(LDL)中所包覆的膽固醇,常稱為「壞膽固醇」,因為此種脂蛋白容易在血管中沉積,長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體(receptor)」結合,低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用,所以LDL受體(receptor)具有調節血液中LDL濃度的作用。

家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變,無法有效與血液中的LDL結合,也就無法將LDL在肝臟內進行分解,導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變,導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合,同樣也就無法在肝臟內分解LDL,也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下,就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題,因此導致後續心血管疾病的發生。

家族性高膽固醇血症如何遺傳?

家族性高膽固醇血症有兩種類型:異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)和同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。

異合子家族性高膽固醇血症(HeFH):大多是從父母其中一位遺傳到異常基因,而另外一個則是正常基因。也就是說,病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因,在家族中觀察可以發現病人的家屬,包含:雙親、兄弟姊妹和孩子,會有一半的機率會罹患該疾病,而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡,男性大多落在42~46歲,女性則多落在51~52歲。

同合子家族性高膽固醇血症(HoFH):這類型的病人極為罕見,病人從父母雙方都遺傳道變異的基因,因此基因變異的狀況更加嚴重,如果沒有進行治療,可能會在20歲前發生心血管問題。

家族性高膽固醇血症的症狀?

家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀,部分病人會出現以下症狀後,經由醫師診斷後發現:

●黃色瘤(xanthoma):在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。

●眼瞼黃斑瘤(xanthelasmata):在眼睛周圍的皮膚內,發現有黃色的沉澱物。

●角膜老年環(Arcus senilis corneae):角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象,通常是白色或灰色不透明的物體,最終有可能形成一個環狀。

家族性高膽固醇血症如何篩檢?

醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症,會進行以下的檢查:

●血脂相關檢測:檢查血液中不同類型的膽固醇(包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇),總膽固醇量和三酸甘油脂。

●基因檢測:了解是否帶有基因變異,並且確定診斷。

●家族史研究:需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病,是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測,確認是否有此病。

家族性高膽固醇血症如何治療?飲食需要控制嗎?

目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式,重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主:

1.降血脂藥物:家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值,如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg/dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg/dL,已有血管疾病的患者建議控制在70mg/dL。

2.飲食控制:生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30%,飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量,每天至少10克,水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。

3.良好的生活作息:如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣,如果體重過重則需要減重。

4.LDL分離術:當飲食和藥物治療效果不理想時,需針對超高的血脂進行血液透析(LDL分離術),協助排除LDL,可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。

5.肝臟移植:移植正常肝臟組織,分泌酵素發揮排除LDL功能,缺點需要終身服用免疫控制劑。

6.基因療法:未來或許可以會發展出有效的基因療法,將異常的基因替換出來的可行性。

參考資料

家族性高膽固醇血症患者指南

財團法人罕見疾病基金會:同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )

膽固醇 心血管疾病 LDL 基因變異 蛋白

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