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罕病基金會董事長蔡輔仁:罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源

罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁,是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。報系資料照片
罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁,是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。報系資料照片

聽健康

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「罕病是揹負人類演化上的原罪,他們無從選擇的被生下來,很多罕病是基因變異造成,是大自然決定讓他們活在這個世上,因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。

蔡輔仁解釋,人類演化史上,只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上,但大部份的基因變異點就成了罕見疾病,因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進,有些人被診斷為罕病時,沒有任何藥物治療,現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療,這是他們活下去的希望,應該要想辧法加速新藥通過,讓患者得到治療的機會。

20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法,包括治療專款及罕藥引進都有法規保護,後續各國也有相關立法,這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥,隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步,目前罕藥也開始遍地開花,但帶來的是喜憂參半。

「喜的是,有很多罕病從沒有藥物到有藥醫,但憂的是,藥物的開發非常昂貴,但只用在部份人的身上,人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。

昂貴罕藥如何加速給付?可參考德國、荷蘭作法

蔡輔仁指出,對於高貴的罕藥該怎麼辦?或許可以參考國外經驗, 以德國為例,只要罕藥經過歐盟通過,一定開放使用,但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後,若有效果就繼續使用,若療效不如預期就停止使用。

而荷蘭的做法也可以討論,他們有兩種標準,一種是採取所有病人用藥的年經費,一年藥費四千萬歐元,不限人數;或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析,最近台灣健保署核價比較彈性了,可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式,例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。

對於如何加速新藥上市,蔡輔仁認為,由於罕藥已遍地開花,藥物會愈來愈昂貴,但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元,需要評估討論時間變長,讓罕藥上市變慢,因此,可以將罕藥分級,若是該罕病唯一可治療的藥物,列為第一類藥物,應加速核准,但需有但書,上市後補上真實世界數據。

第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物,由於當年對罕病的定義較為寬鬆,蔡輔仁認為,隨著醫療診斷的進步,有些罕病的基因變異點變成很容易被發現,整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義;另外有些罕病有十多種藥物可以治療,選擇非常多,也跟傳統的罕病認知有差距,因此罕見疾病確實需要有退場機制,他們可以走一般藥物申請,病人治療權益不受影響,但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病,有治療的權益,這是各界需要討論的嚴肅議題。

罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費

蔡輔仁也提醒政府,「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防,政府應該要多加強,以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例,它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病,多年前開始進行產前篩檢後,罹患人數大幅下降,SMA也可以比照辦理,依每年孕媽咪15萬人計算,一人兩千元,只需3,000萬元預算,若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療,大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用,我們呼籲很久了,希望政府可以重視。

(責任編輯:周佩怡)

治療 基因變異 罕見疾病 篩檢 SMA 遺傳疾病 人權

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