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2023癌症論壇/台大腫瘤專家抽絲剝繭 終於揭開母女罹癌真相

台大腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔。記者林澔一/攝影
台大腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔。記者林澔一/攝影

聽健康

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「黃醫師,我那麼年輕就得乳癌,而且癌細胞已經轉移到肝臟、骨骼,我好不甘心,我好想活下去….」

在台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔的門診當中,一名年約30歲的輕熟女因為癌細胞轉移而沮喪不已。她是三陰性乳癌病患,一年多前診斷早期乳癌,已接受手術及完整的化學治療,沒想到短短一年後,癌細胞竟然大爆發,且已經擴散、轉移到內臟、骨骼,但求生意志很堅強的她,依然不斷尋求活命的契機。

遺傳性BRCA基因突變 讓乳癌威脅如影隨形

黃柏翔仔細詢問後發現,這名輕熟女的媽媽也是三陰性乳癌病患。由於年紀尚輕便罹患乳癌,加上又有乳癌家族病史,他強烈懷疑這名輕熟女帶有遺傳性BRCA基因突變,因此建議進行基因檢測,結果出爐後一如所料,這名輕熟女的確帶有遺傳性BRCA基因突變,黃柏翔研判,她的母親應該也是類似狀況。

目前,晚期三陰性乳癌病患經基因檢測,若證實有遺傳性BRCA基因突變,可健保給付使用標靶藥物PARP抑制劑治療,大幅減輕病患的經濟負擔。在黃柏翔的建議下,這名輕熟女開始服用PARP抑制劑,病情穩定控制長達一年半,在這段時間,這名輕熟女不僅不需忍受化學治療的副作用,更可以正常工作,平常也有體力和朋友吃飯、聊天、上健身房、做SPA,日子充實而精采。

精準醫療 就像量身訂製的西裝服

黃柏翔在與病患互動時也發現,許多病患、民眾不了解甚麼是精準醫療,也不清楚精準醫療與基因檢測的關聯性。他解釋,傳統治療癌症是採一體適用的方式,診斷出某個癌症,便使用對應的化學治療,有些病患有效,有些病患治療效果較差。這就像直接購買西裝成衣,頂多只能從既有尺寸挑選,無法進行細膩的個人化調整,當然無法每個人都合身。而精準醫療比較像量身訂製的西裝服,希望讓每位病患都找到最適合的治療。

在執行精準醫療之前,病患必須先接受基因檢測,再依據基因檢測結果選擇對應標靶藥物。以上述輕熟女病例來說,這樣的治療策略確實發揮了控制癌細胞、延長壽命的效果。相較於化療,標靶藥物的副作用也比較輕微,多數都在可控範圍。

破壞癌細胞修復功能 就有機會掌握先機

事實上,不只乳癌,BRCA基因突變也與卵巢癌、攝護腺癌與胰臟癌的發生息息相關,這種基因突變跨越多種癌症。

黃柏翔進一步解釋,細胞中DNA若受到損害,有專門的機制負責修復,而BRCA是其中最重要的主角。因此,若BRCA或其他負責修復DNA的基因出現突變,細胞修復受損DNA的機制就出問題,進而產生HRD(同源重組修復缺陷)的現象。現在,病患的腫瘤細胞若帶有HRD,或有遺傳性BRCA基因突變,都適合使用PARP抑制劑,如此才有機會有效壓制癌症,爭取一線生機。

基因檢測結果 用藥重要參考指標

以三陰性乳癌患者為例,約5%-10%有遺傳性BRCA突變,卵巢癌的病患中,約半數腫瘤有HRD表現,腫瘤細胞或遺傳性BRCA基因變異比率則有25%,而攝護腺癌病患當中,DNA修復基因出問題的機率約10%,其中大多是BRCA基因突變,胰臟癌病患則有5% 找到遺傳性BRCA基因突變。以上病患在選擇療程的時候,基因檢測便成為很重要的參考指標。

請相信醫師 勇敢拒絕偏方誘惑

黃柏翔提醒,家中若有親人患乳癌、卵巢癌,而自己也有類似癌症病變,或年紀輕輕便確診乳癌、卵巢癌,建議主動與腫瘤科醫師討論是否應該接受基因檢測,釐清資訊。

當民眾確診患有癌症,也請一定要相信醫師。無論是傳統的化學治療,或是標靶治療,到最新的免疫治療,現在已有多種藥物、療程組合可供選擇,效果都經過實證研究的認可,更重要的是治療副作用已遠比過去減輕許多,實在沒有坊間流傳那樣恐怖。

每當看到病患因誤信偏方或害怕正統治療而延誤病情,黃柏翔醫師就會感到非常惋惜,他期待所有癌症病友在與腫瘤科醫師溝通、討論後,都可得到適合的治療,生命也可以持續精彩、發光發熱。

● 黃柏翔醫師

現職:

台大醫院腫瘤醫學部主治醫師

● 「給神隊友的一句話」

「現在的醫療很進步,要對醫師有信心 !」

聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫,除了關注癌症本身外,更要重視癌友、家人與醫療團隊,因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講,讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。

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