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台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕

台灣推行新生兒篩檢已久,讓更多寶寶盡早確診與醫治。聯合報系資料照片
台灣推行新生兒篩檢已久,讓更多寶寶盡早確診與醫治。聯合報系資料照片

聽健康

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隨著基因療法等創新療法的問世,讓部分罕病患者有了「治癒」的希望,不過基因療法所帶來的昂貴藥價,也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出,基因療法等創新療法的出現,像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」,讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會,令人感到振奮,對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法,她也有獨特觀察。

簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展,她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示,台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家,洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試,檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後,這類基因檢測、基因治療模式,深獲國際社會的肯定,歐美各國也相繼跟進。另外,龐貝氏症第一代酵素補充治療,也是由台灣中研院士陳垣崇研發,洪聲平於藥物研發成功同年出生,得以藉藥物續命,至今已上高中就讀,「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀以罕病龐貝氏症為例,指出新生兒篩檢對罕病及早診斷、治療很重要。記者曾原信/攝影
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀以罕病龐貝氏症為例,指出新生兒篩檢對罕病及早診斷、治療很重要。記者曾原信/攝影

簡穎秀解釋,事實上,基因治療不是只應用於罕病治療,現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療,當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關,便研發相對應基因療程,進而降低病患血液中的膽固醇濃度,病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅,由此可知,基因治療的應用範圍很廣,在醫療上有其深遠影響、價值。

罕病基金會董事長蔡輔仁則表示,多數罕見疾病是基因遺傳所致,藉由新生兒篩檢,讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品,缺乏完整篩檢制度,也難找出病人提供治療,或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫,這是領先亞太各國的優勢。

罕病基金會董事長蔡輔仁表示,如果沒有罕病新生兒篩檢,國家再有錢也沒用。記者曾原信/攝影
罕病基金會董事長蔡輔仁表示,如果沒有罕病新生兒篩檢,國家再有錢也沒用。記者曾原信/攝影

(責任編輯:周佩怡)

基因療法 新生兒篩檢 龐貝氏症 罕見疾病 基因變異 基因檢測

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