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史上最貴一劑4900萬,天價罕藥SMA基因治療藥8月納保!避免排擠其他罕藥,首次採分期付款

SMA基因治療藥8月納保。圖/本報系資料庫
SMA基因治療藥8月納保。圖/本報系資料庫

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史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保

被外媒形容為「全球最貴」藥物之一,用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療「諾健生(Zolgensma)」將納入健保給付,是罕見疾病基因治療首次納保;據了解,該藥在健保議價後,一劑要價台幣4,900萬元。

中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示,該藥雖然要價不菲,但罕見遺傳疾病與其他疾病不同,是人類生命傳承中的必然現象,治療價值不能單以財務衡量;罕病基金會創辦人陳莉茵則說,這是罕見疾病首次獲得治癒機會,且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。

健保署副署長蔡淑鈴日前證實,SMA基因治療已通過藥物共擬會,確定納入健保給付,預計1年將有8位病童受惠;該藥通過之給付條件為「6個月內發病,且帶有基因突變」的病童;目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,若患者同時符合2種以上藥物用藥資格,依目前規定只能擇一使用;共擬會中有專家認為,應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助,以利及早篩出患者、進行治療。

蔡輔仁指出,SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改,放入患者體內,理論上能「一勞永逸」,治療後患者能獲痊癒,但由於藥物問世至今僅8年時間,患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明;不過,目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥,若患者活到6、70歲,基因治療的經濟效益應會較高。

陳莉茵則說,SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會,不必終生用藥,既期待又感動,代表患者感謝健保及大眾,在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩;及時用藥除提升罕病家庭生活品質,也同時增加病人、病家生產力,且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本,治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。

英國衛報報導,諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥,同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到,諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一,一劑要價超過200萬美金,並預言美國醫保制度將被迫轉型。

有人質疑,癌症新藥也很貴,許多病人卻須自費,為何遺傳疾病就要國家買單?對此,蔡輔仁表示,基因突變是人類演化中的必然現象,在往好方向演化的同時,卻有一定機率會發生遺憾,造成罕見疾病發生,「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前,社會有責任照顧罕病病友。」

他也說,第一型SMA患者在不治療的情況下,多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡,若在獲得治療後活到6、70歲,由於患者大腦不受疾病影響,為人類帶來的貢獻難以衡量,「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示,「每位罕見遺傳疾病患者身體深處,都藏著1個秘密,有天將成為治癒及造福每個人的利器。」

蔡輔仁表示,SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病,以運動功能退化為主要症狀;其病因是運動神經元生存蛋白(SMN)病變,是一種自體隱性遺傳疾病,在台灣帶因率約為2%,意即每40至60人就有1人帶因;若父母均為帶因者,則後代有1/4機率會發病,若依此推估,台灣每年應會新增10餘例SMA個案,然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異,實際上每年增加的個案數應更低。

他也說,SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度,共可分為4型:第一型患者出生後無法坐起;第二型患者永遠無法站立;第3型患者初期能站、能走,但會隨時間喪失運動功能;第4型患者則發病較晚,超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。

避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款

SMA用藥「諾健生」納入健保給付,湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖,但諾健生一劑給付金額高達4900萬元,堪比台北市豪宅房價,一躍成為健保史上最貴給付藥物,不只是給付的罕藥價格最高,也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項,避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。

健保署副署長蔡淑鈴表示,諾健生納給付前,今年四月,健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件,從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲,擴增條件至3歲內發病者,且如果開始治療年齡,患者已經滿7歲,但臨床運動功能指標(RULM)小於等於15,也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。

諾健生納入健保給付後,粗估將支出4.4億元的費用,健保署罕病專款今年編列93億,光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,健保署罕病專款去年執行率未達100%,僅93.4%,高價的諾健生納入給付,憂心可能因為健保管理模式,出現排擠其他罕藥納入給付的時間,基因治療的價格昂貴,且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展,基金會倡議健保署應在罕病專款之外,設置「基因治療專款」,降低排擠效應。

蔡淑鈴表示,諾健生納入給付範疇,當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益,預估每年支付的4.4億的金額,特別與藥廠協商採取「分期付款」,這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔,也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。

諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權

SMA的基因治療「諾健生」將納入健保,但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻,且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出,目前基因治療給付門檻仍太窄,正積極與健保署溝通,希望未來放寬條件;有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用,呼籲取消三擇一的限制,讓病友能有換藥機會。

據了解,SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件:「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。

根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單,該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示,很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值,但目前給付之門仍然太窄,依照實際狀況,病友確診的時間不太一樣,誤判、誤診的情況也時常發生,並非所有患者都能在六個月內發現,協會已積極與健保署持續溝通、請命,希望未來能復放寬給付門檻,並盡快展開行政流程,以免病友面臨漫長等待。

她進一步表示,目前健保雖已給付三項SMA用藥,但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥,除了基因治療之外,協會將持續倡議,希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬,讓更多病友獲得用藥機會。

針對健保署設定的「三擇一」規範,李怡潔表示,藥物使用牽涉副作用問題,在用藥之前無法預知,且國際上沒有一個國家規定不可換藥,在台灣卻形同「用賭的」,萬一出現副作用,也沒有機會選擇使用另一種藥,實不合理,希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示,自己雖在五月獲得背針用藥機會,但使用後痛苦難耐,每次施打後都要臥床一周以上,疼痛感受才逐漸緩解,期盼未來能夠換藥。

衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮

SMA基因治療「諾健生」將納健保,為找出患者及早治療,衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示,在台灣,SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二,僅次於海洋性貧血,贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說,產前篩檢可能有倫理疑慮,應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。

蔡輔仁表示,SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療,台灣推動新生兒篩檢計畫多年,已在全球SMA治療中扮演重要角色;孩子剛出生時,若不透過篩檢,難以判斷力氣低弱是否與SMA有關,且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效,能夠幫助患者早期治療,保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢,則可讓SMA防治更近一步。

蔡輔仁說,醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法,他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病;國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助,執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中,納入「平均紅血球體積(MCV)」檢查,若檢查數值低於八十,則再安排父親受檢;若確認兩人均為帶因者,將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。

他表示,在上述防治策略下,台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案,到現在每年只有零星幾位,希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式,在產前就篩檢出來,讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說,SMA產前篩檢目前屬於自費項目,雖樂見衛福部考慮納入公費補助,但因涉及倫理問題,「協會的態度是不支持也不反對。」

陳莉茵說,執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮,故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」,此做法是較無倫理爭議的防治策略,台灣SMA帶因人口高達百分之二點五,國健署的防治作為應再強化。

29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等

SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查,8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者,國內仍有29款罕病用藥未納入健保,其中包含三款罕病的基因治療藥物,若能通過健保給付,將能造福6800多名罕病患者。

罕病藥物使用族群少,藥廠將研發成本轉換成藥價,罕藥價格通常遠高於一般藥品,罕病患者想要取得藥物,若沒有足夠的資金,就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析,自二代健保開辦以來,平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付,至少得花30個月以上,許多病友等不到藥物而辭世。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,截至今年5月,等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款,其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病,共6846人,但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式,約3166人還在等待唯一治療機會。

仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物,分別為「萊伯氏先天性黑矇症(LCA)」已在去年9月取得藥物許可證,目前正等待健保審查;「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC缺乏症)」基因治療預計今年通過罕藥認定,尚須取得藥物許可證,才能進入健保審核程序;「裘馨氏肌肉失養症(DMD)」在台灣則仍在臨床試驗第三期。

台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療,並以恩慈療法完成全球首例個案,去年7月,AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可,胡務亮當時在記者會中表示,已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准,是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。

責任編輯:陳學梅

SMA 基因突變 健保給付 遺傳疾病 罕見疾病

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