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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／柯道維：NGS準確性最重要 檢測基因數量不能太少
中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出，雖然這幾年精準檢測愈來愈夯，對於轉移性癌症病患是一線生機，不過許多細節內容需謹慎討論，原因除了目前是由病患自費篩檢外，檢驗基因的項目數量、實驗室品質、報告內容等都需要規範。另外，臨床上遇到許多的狀況，像是找到變異驅動的基因，但還沒有相對應治療藥物，或是藥物還在國外進行臨床試驗，尚未引進國內，這對醫療團隊及病患而言是非常大的衝擊。次世代定序檢測在臨床上的使用角色要注重準確性，準確度到底有多重要，柯道維舉自己曾經遇到的個案，指出大腸直腸癌腫瘤高度不穩定性ＭＳＩ—Ｈ的病患對免疫治療藥物有較好的反應，但ＭＳＩ—Ｈ用不同檢驗方式:組織免疫染色法（ＩＨＣ）、病毒核酸檢測（ＰＣＲ）、次世代定序檢測（ＮＧＳ）其檢測結果準確度會有差異，其中ＮＧＳ是最準確的，如果沒有正確的檢驗報告，就給了相對應的藥物，腫瘤對藥物的反應可能就不如預期效果，而且目前在大腸直腸癌病患免疫藥物還必須自費。因此檢測準確度、報告的統一性對醫病來說才是最重要的，而政府要有規範，大家的檢測品質才有一致性，國內也應該像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」來監督檢測品質。除了準確度，次世代定序檢測的項目數量也不能太少，這樣一些比較罕見的基因會被忽略掉，像ＮＴＲＫ基因在大腸直腸癌雖然只有0.2％，但有相對的藥物可以使用且效果很好，如果可以及早知道變異基因並讓病患接受對應藥物，就可以有較好的預後。在臨床上，柯道維會針對第四期的大腸癌患者，檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但第一線反應並不好，後來病人自費做次世代定序，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，將疾病控制好，因此，盡早做次世代定序檢測是很重要的，也可減低不必要的藥物浪費及病患的試藥過程。至於次世代檢測定序納入的項目，柯道維認為，有明確在臨床上的證據且有對應的藥物，就應該列入第一階段的檢驗項目，而且是在病人新診斷時就檢測，期望能在一開始就找到對病人反應最好的藥物，得到的預後也會最好。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌
次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
臨床實例：現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS
ＮＧＳ檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按治療指引建議給藥，但反應不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-01-22 癌症.抗癌新知
癌症治療新曙光！輝瑞與國衛院簽訂精準醫療合作協議
輝瑞大藥廠日前與國家衛生研究院簽署精準醫療合作聯盟協議書，正式與政府攜手啟動癌症精準醫療的發展，將致力於癌症基因變異檢測及精準用藥研發，期望即時為病患找到最精準的治療、並提升台灣在精準療的整體發展。此次的合作，輝瑞針對肺癌及胃腸道基質瘤提出基因檢測分析應用計畫，經過嚴謹的篩選，輝瑞從中脫穎而出，成為此一合作聯盟的跨國藥廠之一。國衛院表示，這項計畫是政府「健康大數據永續平台」計畫中的一項重要目標，整合產官醫研各界資源，建構一個有利於發展精準醫療與個人化醫療效能的臨床研究及產業發展的環境。啟航只是一個開始，歡迎更多單位共同開創新局，落實精準醫療；更重要的是促進國內生技產業發展，提供病患更好的醫療服務。｢持續創新以改變病患的生命是我們的使命｣，輝瑞總裁葉素秋表示，輝瑞長期投入精準醫療的研究，也包括基因治療等領域；即使是較為小眾的疾病領域如胃腸道基質瘤或是ALK/ROS-1表現的非小細胞肺癌等，輝瑞仍持續在這些領域進行相關研究，以作為學術研究的基礎。葉總裁強調，輝瑞很幸運能夠與其他兩家公司率先起跑! 透過這次的跨界合作，除了造福更多國內病患，也期許讓研究能量夠更有效率的展現，累積高品質的研究資料，為癌症治療帶來突破性的發展。她也呼籲生技產業共襄盛舉，讓產官學合作的動能得以充分發揮，最終讓國內病患得以受惠。輝瑞醫學處副總經理邵文逸醫師強調，精準醫療對輝瑞而言並非只是研發策略，而是引領我們行事的核心理念。新技術平台的發展讓我們得以重新定義我們研發的方式。精準醫療藉由應用最先進的科學，更加了解疾病的生物基礎學理，進而研發出為病人量身打造的創新藥物。作為主要的研發平台，我們將在整個組織內對精準醫療進行投資，以在癌症方面的經驗為基礎，將精準醫療的優勢延伸至罕見疾病和免疫學等其他疾病領域。
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2021-01-16 新冠肺炎.專家觀點
美CDC警告：英變種病毒恐3月在美流行
英國先前發現一種新型冠狀病毒變種具高度傳染性，美國疾病管制暨預防中心（CDC）今天警告，這種病毒可能在今年3月之前成為在美國流行的主要病毒株。路透社報導，這株突變病毒稱為B.1.1.7，據信傳染力是美國當前流行病毒的兩倍。目前美國有76人感染這種病毒，分別來自10州。美國疾管中心在每週疫情報告中指出，美國國內正值病例激增，這種病毒迅速傳播，將加重衛生資源負荷，使得醫療照護體系更加緊繃，民眾需更遵守防疫措施，例如保持社交距離、戴口罩等。CDC表示，這種具高度傳染力的變種病毒也會使需要接種疫苗的人口比例增加，才能達到群體免疫的保護效果、控制疫情。衛生官員在報告中寫道：「B.1.1.7變種病毒傳染力增強，說明必須嚴格實施公衛措施，以減少傳染、減輕B.1.1.7潛在影響，爭取普打疫苗的關鍵時間。」這隻變種病毒包含數種基因變異，使得病毒更易人傳人。CDC表示，據信這些變異不會造成更嚴重的病症，但傳染率變高，意味著會出現更多病例。同時，總統當選人拜登今天呼籲全體美國民眾即日起在100天內，於公開場所戴口罩，以防堵疫情擴散；他說，讓戴口罩變成政治議題是件「很蠢」的事。拜登將於20日就職，他在家鄉德拉瓦州威明頓市（Wilmington）說明未來加速疫苗施打計畫時表示，「（戴口罩）是愛國行為，我們要求大家（這麼做），我們正與病毒奮戰」。美國國會大廈上週遭總統川普的支持者硬闖，有共和黨籍國會議員在封閉空間避難時也不戴口罩；數名聯邦眾議員之後接受採檢，結果呈陽性反應。拜登批評這些拒戴口罩的共和黨籍國會議員說：「他們到底有什麼毛病啊？做個成年人吧。」
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-30 新冠肺炎.專家觀點
英國變種病毒 中研院：第六型病毒株子型
新冠肺炎疫情升溫，英國出現變種病毒疫情，中研院跨領域團隊繼發現第六型病毒主宰全球後，近日分析也發現，英國變種病毒為第六型的子型，繼續變異恐難以避免。為了解引起新冠肺炎的新冠病毒變異狀況，中研院跨領域研究團隊包括院長廖俊智、統計科學研究所研究員楊欣洲等人，以創新研究方法針對病毒株進行分型，也設置「病毒變異全球即時監測網」，持續監測世界各國正在發生的新興病毒變異。研究團隊繼發現病毒變異有六大分型，且第六型從4月起已主宰全球外，近日也針對英國變種新冠病毒（VOC 202012/01）列出11大QA，包含英國變種病毒來自哪裡、是否為全新病毒、新變種病毒威脅如何，以及是否會繼續變異等，解析民眾對英國變種病毒可能有的疑問。研究團隊指出，VOC 202012/01並非全新病毒，也是新冠病毒SARS-CoV-2，只是病毒基因體序列有所變異，根據英格蘭公共衛生署報告，英國變種新冠病毒有23個病毒基因變異點，最早在英格蘭東南方的肯特郡發現，起源仍未知。但若以VOC 202012/01典型病毒株作比對，根據全球共享流感數據倡議組織的26萬5138株病毒株基因體資料，可發現有1354株來自英國，有3株來自丹麥，這兩國發現第一株的時間分別是9月20日、11月9日。外界好奇病毒變異的原因為何，研究團隊表示，病毒在複製過程中若產生錯誤，就稱為變異，當變異可讓病毒更適應外在環境或人體內條件，則變異株就會在人群中更易增生、傳染，而這次英國變異病毒看來有更易傳播的特性，但發生原因不明，不排除是環境或人體內的正向篩選。至於是否持續變異、威脅大不大，研究團隊則說，此次英國發生的變異株，也是主宰全球病毒株第6型的子型，根據RNA病毒容易發生變異的特性，VOC202012/01繼續變異恐難以避免，但目前尚未有報導顯示感染者會有較嚴重的症狀。至於是否會更致命，或是影響疫苗效力等，研究團隊指出，必須密切追縱，目前僅知傳染速度可能增快。研究團隊也提到，根據台灣上傳「全球共享流感數據倡議組織（GISAID）」的資料中，目前並未發現有VOC 202012/01，但由於持續有國人從境外歸國，因此仍需密切監控與觀察，也提醒民眾應保持正確的防疫觀念、落實做好各項防疫措施。
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2020-12-24 醫聲.癌症防治
精準醫療／肥胖症預警 國衛院建置智慧系統
「肥胖很常見，但是絕對不正常。」國家衛生研究院副院長司徒惠康說，肥胖是一種慢性疾病，國民健康署在2013-2016年調查顯示，我國成人每十個就有四個屬於過重及肥胖，國衛院正在著手建置「肥胖症智慧預測系統」，透過海量的大數據訊息整合，預測個人因為肥胖在多久之後將罹患哪些疾病，發展成個人化的疾病預警系統和治療建議，預計最快三年後完成。肥胖是一種疾病，國人十大死因中有七種疾病跟肥胖有關，包括癌症、心臟疾病、腦血管疾病、糖尿病、高血壓疾病、腎炎、腎病症候群及腎病變、慢性肝病及肝硬化。因此，肥胖治療也進入精準醫療，透過觀測、分析個人的肥胖成因，制定因人而異的診療建議，正是全球生技醫療產業各界積極努力的目標。司徒惠康指出，國衛院有多項的國人健康與行為調查研究的優勢，結合基隆長庚長年深耕社區所收集的資料，以及宏碁公司AI智慧分析功能，結合三分優勢，合作建置「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。從預防的角度，若是同一個家族，基因相似性高、在同一個屋簷下、食物選擇雷同、生活型態雷同，為何有人肥胖，有人體態正常，爬梳出個人肥胖的真正因素，提供改善建議，進而預防肥胖的發生。影響肥胖的遺傳生物因子包括了遺傳因子、基因表現、蛋白體、代謝物、腸胃微生物菌相等，每個人可能有一萬個基因變異需要分析，究竟是哪個因素導致肥胖，或是體內出現哪種變化時，可能已經是疾病的前兆。在運用上，司徒惠康舉例，目前分析中，已經發現明確的標的，未來可以運用於「預測個人在三、五年後可能會產生糖尿病。」甚至，可以作為未來治療肥胖的藥物，分析每個人造成肥胖的不同代謝體、細胞，為個人尋找適合的治療藥物，以提供醫師診斷及治療的有力參考，讓肥胖問題不要繼續擴大，以免產生後續嚴重的疾病。司徒惠康指出，肥胖症智慧預測系統可以觀測、分析個人肥胖成因，制定因人而異的診療建議，藉由建立肥胖與衍生慢性疾病的遺傳代謝與流行病學的大資料庫，發展個人化的疾病預警系統與治療建議，提供政府具實證依據的疾病預防、健康促進政策方案。
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2020-11-27 癌症.大腸直腸癌
大腸癌會遺傳嗎？ 家醫：家人曾得過風險增一倍，常做6件事也增加罹癌風險！
相較於武漢肺炎在全世界肆虐，早已奪走超過一百萬人的性命，台灣防疫相對有成。然而，不久前公布之一零六年癌症登記報告卻顯示，台灣一年之間就有超過一萬六千名民眾罹患大腸癌，發生人數連續十二年排名所有癌症首位，去年更是超過六千名國人因而死亡；相較於武漢肺炎之關注度，其實大腸癌才是國人生命之終極殺手，一而再、再而三啃食國人的健康。什麼是大腸癌？大腸癌是台灣最常見的癌症，多年來從不曾明顯減少。大腸是人體消化系統的最後一部分，也就是當食物從嘴巴下肚，經由消化後形成糞便被我們排出前，所經過的最後一段消化道；大腸癌則源自於此處細胞不正常的生長，經由一系列異常的變化和增生後形成，大腸癌能在原處破壞人體正常的組織，也能侵襲轉移至身體其他部位，對人類生命造成威脅。大腸癌罹患風險會增加，可能因素可區分為二：包括「先天不良」和「後天失調」。所謂先天不良指的是大腸癌具有遺傳性，目前研究已找出許多和大腸癌有關的基因變異，而不管是父母親或兄弟姊妹曾罹患大腸癌，或者同一家族中有數個人曾經罹患大腸癌，將來得大腸癌的風險都會增加至少一倍；而後天失調上，包含肥胖、缺乏運動、久坐、吸菸、飲酒、飲食不健康都可能增加罹癌風險。早期發現、早期治療可以有效降低死亡率大腸癌在我們身體內並不是一下子就產生，大多數的大腸癌源自於大腸內的息肉由小慢慢變大，出現分化異常後，最終才衍變成大腸癌，值得慶幸的是這段時間有可能長達十年，若我們能在這段衍變成癌症或是進展到癌症晚期前，提早發現、提早治療，就可以大幅提高治療的效果，進而降低死亡率；過去數據就顯示，大腸癌早期(零或一期)治療，五年存活率超過九成，相對的若第四期才治療，五年存活率僅剩一成。由於息肉或是早期之大腸癌常常沒有症狀，為了早期發現、早期治療，大腸癌的篩檢就相當重要。年紀越大，罹患大腸癌機率越高，因此目前醫學上建議每一位民眾，從50歲開始都應該篩檢大腸癌直到75歲。大腸癌的篩檢方式很多，常被使用的方式包含糞便潛血檢查和大腸鏡檢，目前政府就有補助50歲到74歲的國人可每兩年免費做一次糞便潛血檢查。當糞便潛血檢查陽性，即代表糞便中有不該出現的血液，就應該儘早交由醫師評估後安排大腸鏡或其他進一步的檢查，以判斷是否是出現大腸癌而使腸道出血，以確保健康。另一方面，若是真的確診了大腸癌，大腸癌雖可怕，但在現今醫療下，癌症早已不被視為不治之症，而更像是慢性病，可經由正規治療延長壽命，切勿聽信坊間偏方，錯過治療的黃金期！
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2020-11-12 養生.運動天地
為什麼你不想運動？科學家解密隱藏的「不公平」因素
【文、圖／選自臉譜《我，為什麼會這樣？》，作者比爾．蘇利文】為什麼你不想運動？雖然對於許多疾病而言，運動是最好的療法，但是我們不願意運動流汗的藉口林林總總，幾乎可以寫滿偵探小說家蘇．葛拉夫頓（Sue Grafton）作品全集那麼多的書本中。雖然我們的藉口可能非常荒謬可笑（我今天上班時帶了一大盒甜甜圈爬上樓梯）或是合情合理（我昨天跑步時有條狗咬傷了我的大拇趾），不過我們從事的運動量只有我們需要的一小部分，這點幾乎無庸置疑。原因很明顯，運動會造成痠痛，讓人不舒服，渾身發臭。既然有時間，為什麼要把自己搞得那麼慘，而不是端著巧克力馬丁尼，看一集《杯子蛋糕戰爭》（Cupcake Wars）？的確，運動不如家務那般一定得去做，但是問題在於我們目前驕縱自己的程度已經到了連按遙控器都覺得太辛苦，所以還可以用聲控的方式讓串流播放下一集的《樂享美妙旅程》（Diners,Drive-Ins and Dives）。在現代社會中，由於我們把所有的工作都變得能夠輕鬆進行，因此就算是輕度運動也會讓人覺得要費盡千辛萬苦。科學已經詳盡列出運動的種種好處：讓力量增強、使人精力充沛、降低血壓、減輕壓力、減少憂鬱、減輕體重，以及降低許多和過重相關疾病的發生機率。研究也指出運動甚至能夠延長壽命，增進學習與記憶能力，減緩心智老化。那麼為什麼我們總是無法起身去運動呢？基因或許能夠成為部分解答。對於雙胞胎的研究顯示，遺傳組成會影響我們想去運動或是寧願休息。有些人天生的基因所打造出來的身體，便不適合從事某些類型的運動。澳洲雪梨大學的凱薩琳．諾斯（Kathryn North）所領導的研究指出，運動員的表現和ACTN3這個基因有關。ACTN3蛋白質位於能夠快速收縮以產生高速度運動的肌肉纖維中。短跑選手和健力選手含有許多這種蛋白質。而有些人含有一種突變，會停止製造這種蛋白質，這些人比較適合耐力運動。所以你喜歡短跑或是長跑，舉重或是有氧運動，原因可能在於構成肌肉的基因有所不同。專業運動員無疑接受了嚴格的訓練，但是有些人的確具備了由基因帶來的天賦。有些遺傳造成的好處非常明顯，例如籃球選手往往高到需要注意飛得太低的飛機。不過有的時候遺傳優勢比較隱晦。奧林匹克運動會巨星艾羅．曼泰羅塔（Eero Mantyranta）越野滑雪時顯得輕鬆自在，而我們現在知道這種高強度賽事對他而言比較容易的理由了。他的紅血球生成素受體（erythropoietinreceptor）發生了突變，讓他體內製造出來的紅血球數量要比一般人高出許多，比起同場較量的選手，能夠把更多的氧氣運送到極需氧氣的肌肉。這個例子引出了一個有趣的問題：如果你和這類的人比賽，你認為公平嗎？如果你認為這是公平的，那麼你應該允許服用紅血球生成素好讓自己的紅血球讀數提高，自行車選手蘭斯．阿姆斯壯（LanceArmstrong）便承認自己用過這種激素。有些人更喜歡運動的原因在於，耗費體力之後，腦部感覺到的報酬比較多。牽涉到腦中多巴胺報酬系統的基因變異，可能和某些人的身體活動多寡有關。如果在運動後能夠得到報酬，那麼就會更傾向去運動。如果你上健身房沒有感覺到報酬，就可能要找其他的方法從事運動。任何加菲貓的粉絲都知道，人類不是唯一會懶得動的動物。密蘇里大學的法蘭克．鮑斯（Frank Booth）注意到他實驗室有些大鼠更勤於在籠子裡的轉輪中運動，而有些就如同荷馬．辛普森（Homer Simpson）避開自行車那樣避開轉輪。他的團隊篩選了對於運動喜惡不同的大鼠，進而培育出喜歡運動的大鼠和厭惡運動的大鼠，比較兩者之間腦部基因表現的差異。有些差異支持兩者多巴胺報償其系統不同的說法，也就是說，有些人在運動之後感受到報償，而有些人沒有。吃垃圾食物會大幅減少從事運動的動力，這是垃圾食物對於健康的另一項致命打擊。研究指出，西方飲食和懶惰與憂鬱之間有密切的關係，頂尖的研究人員所做出的結論是，肥胖的人不一定是因為懶惰或是缺乏自律，而是因為垃圾食物改變了他們的情緒和行為。以大鼠進行的實驗證實了這個理論。餵大鼠不健康的食物不只會讓牠們發胖，也會降低牠們進行有報償任務的動力。科學家也調查了運動員和非運動員之間微生物相的差異，另外許多差異模式也出現在健康飲食者和不健康飲食者之間。二○一七年，愛爾蘭科克郡的農業與食品發展部（TeagascFood Research Centre）的電腦生物學家歐拉．歐蘇利文（Orla O’Sullivan）比較了英式橄欖球男性運動員和四體不動男性的腸道微生物相。在男性運動員中，微生物相不僅更多樣化，而且有許多有益健康的艾克曼菌。除此之外，運動員的肌肉雖然飽受折磨，但是發炎的情況卻比較少，原因之一可能是因為他們的微生物相更有助於健康。規律從事運動的人所具備的微生物種類會製造丁酸，這種化合物有很強的抗發炎功效。西班牙馬德里歐洲大學（European University）的瑪麗亞．德．馬．拉羅薩．培瑞茲（Mariadel Mar Larrosa Perez）也在二○一七年發現到，從事中量運動（每週三到五小時）的女性，身上的微生物相比不運動的女性活躍許多。就算是輕度運動也會讓艾克曼菌之類的益菌數量增加。
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2020-11-12 癌症.肺癌
標靶第一線 用對時機及順序 晚期肺癌藥物接力 延長存活期
●用對藥物，選擇最佳藥物治療順序，有效延長晚期肺癌患者存活期● 基因檢測，讓癌症治療更能精準用藥● 基因突變？標靶藥物接力治療，延長癌友存活期如果均有健保給付，每月藥費三、四萬元，跟每月近20萬元的抗癌藥物，該挑哪一個？許多病友選擇藥物時，總以為愈貴藥物療效愈好，其實不然，用對了時機及順序，才可能有效延長存活期。50多歲陳先生是個老菸槍，連續咳了一個多月，就醫接受胸部X光檢查，發現右上肺出現陰影，經確診肺癌第四期，癌細胞已轉移至骨、肝及腦等器官。肺癌將成一種慢性病為求精準醫療正確用藥，陳先生接受基因檢測確認為晚期EGFR突變肺腺癌，經醫師評估第一線治療使用第二代標靶藥物，穩定治療三年半後出現抗藥性。所幸基因檢測結果符合第三代標靶藥物的適應症，陳先生使用標靶藥物接力治療前後已五年多，病情控制良好。長久以來肺癌被視為絕症，隨著標靶藥物、免疫療法陸續問世，高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲樂觀認為，只要用對藥物，選擇最佳藥物治療順序就能有效延長存活期，「肺癌將成為一種慢性病」。「陳先生是個幸運的癌友。」王金洲說，因特定基因變異，先後符合第二代及第三代標靶藥物，以及用藥順序正確，接力治療才能延續生命。肺癌治療選擇多愈來愈多的標靶藥物已納入健保給付，對於癌友來說是一大福音，王金洲以肺癌占比最高的非小細胞肺癌為例，有EGFR基因突變就能使用標靶藥物，原本只有第一代及第二代可供選擇，今年第三代標靶藥物也納入健保給付。王金洲說，第三代標靶藥物價格昂貴，約為第二代的四倍多，許多病人及家屬理所當然將昂貴的新藥視為第一選擇，但臨床證實「用對時間及順序，才能得到最佳治療效果。」亞洲癌友存活期一大突破舉例來說，晚期肺腺癌患者第一線使用最昂貴的第三代標靶藥物，乍看之下像是做出聰明的選擇，以往自費得花上每月近20萬元，現在則有健保給付，不用自費，但實際上卻限縮了未來用藥空間。王金洲解釋，第三代標靶藥用於第一線治療，在病人產生抗藥性後，絕大多數患者只剩化療一途。臨床顯示，晚期EGFR突變肺腺癌患者於第一線選擇第二代標靶藥物，出現抗藥性後接力使用第三代標靶藥物，又出現抗藥性再接受化療，能拉長治療戰線，而又以亞洲肺癌病友反應更佳，整體平均存活期達45.7個月，是一大突破。人生接力賽充滿希望王金洲表示，最近不少新確診晚期EGFR突變癌友主動提及「新的比較好」，想直接使用第三代標靶藥物，但在得知可能面臨後續無力的治療困境後便打消念頭，寧願一步一步來，「勝算才會高一點。」王金洲強調，抗癌武器愈來愈多，只要遵從醫師指示，依照基因檢測結果，接力正確用藥，一棒接一棒延長存活期，幾年後第四代如順利問世，讓這場人生接力賽充滿無限希望。
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2020-11-12 科別.消化系統
喝酒臉紅是肝好？還是不好？ 3大症狀是肝臟無法代謝表現...小酌仍有致癌可能
你也有飲酒的習慣嗎？小心恐埋下肝癌的危險因子！根據世界衛生組織指出，即使少量飲酒也會有致癌風險，且健康風險會隨著飲酒量的增加而上升。國民健康署表示，主要因酒精在肝臟代謝後，代謝物會導致肝臟發炎、引發異常免疫反應，甚至為使脂肪堆積形成脂肪肝，但若是能及早戒酒，不僅能幫助恢復正常功能，還能降低惡化的風險。 青少年飲酒率增 酒害衛教有待加強宣導根據衛生福利部108年國人十大死因分析資料，慢性肝病及肝硬化者位居第10位，肝癌則高居癌症死因的第2位，而每年因慢性肝病、肝硬化或肝癌死亡的人數約有1萬2,000人。國民健康署指出，歷年國民健康訪問調查中發現，18歲以上人口飲酒率從98年的46.2%降至106年的43%，但青少年部分卻由98年25.7%略升至106年27.7%，顯示青少年酒害衛教仍得加強宣導。喝酒臉紅要小心 罹癌機率高國民健康署說明，喝酒容易臉紅正是肝臟解毒功能不全的表現，且在台灣近半人口缺乏酒精代謝酵素「乙醛去氫酶(ALDH2)」，當這種毒性致癌物無法正常代謝且持續累積於肝臟，就會出現臉紅、心跳加快、頭痛等酒後反應，又稱為酒精不耐症，為亞洲人特有的基因變異，其中乙醛還會與其他蛋白質、胺基酸及DNA結合，誘發不正常的免疫反應，提高罹癌的機率。 讓青少年遠離酒精 避免影響發育成長青少年仍在發育階段，若養成飲酒習慣，恐會造成肝臟反覆發炎受損，提高肝硬化或肝癌的風險，因此家長更應提醒孩子飲酒危害，並避免受到同儕影響接觸酒精飲料。國民健康署王英偉署長強調，即使是成年人若仍碰上非喝不可場合，也應掌握男性每日喝酒不超過2罐330毫升啤酒，女性則不超過1罐啤酒的原則，盡量減少飲酒量，降低罹癌風險。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康 （圖文授權提供／健康醫療網） 延伸閱讀： 酒後出現頭痛、暈眩、噁心都是宿醉症狀！ 防宿醉，喝酒前先做這8件事 喝酒後臉紅小心罹患食道癌！ 「酒精不耐症」6典型症狀，你有嗎？
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2020-11-04 養生.聰明飲食
覺得可怕？討厭吃綠花椰菜的你可能是「超級味覺者」
【文、圖／選自臉譜《我，為什麼會這樣？》，作者比爾．蘇利文】你討厭綠花椰菜的理由人們對於綠花椰菜的喜好差異之大，在《歡樂單身派對》的〈烤雞〉那一集中特別演出來了。那一集中，克萊默（Kramer）討厭肯尼．羅傑斯烤雞店（Kenny Rogers Roasters），但是一嘗之下成主顧。後來他密謀讓好朋友紐曼（Newman）為他從餐廳買肉回來。在紐曼去買的時候剛好碰到傑瑞（Jerry），這使傑瑞起了疑心，因為紐曼「就算綠花椰菜是在巧克力醬裡煮熟的也不會吃。」紐曼為了打消傑瑞的疑心，就說自己喜歡吃綠花椰菜。傑瑞說他不敢，紐曼於是吃了一塊，然後馬上就吐出來了，說那是「骯髒的雜草」，接著吃了一口蜂蜜芥末好清除口中的苦味。紐曼顯然是個「超級味覺者」（supertaster），生理心理學家琳達．巴托夏克（LindaBartoshuk）發明了這個詞，用以描述像我這樣味覺特別敏感的人。成為超級味覺者聽起來好像很棒，其實不然。我衣服胸口上沒有大大的S字樣，反而像是因為犯罪而在額頭上被塗上紅字。你認為自己可能是超級味覺者嗎？自行檢測看看吧。找一些食用藍色色素抹在舌頭上，這些色素會覆蓋在舌頭表面，但是不會覆蓋在味蕾上，因此味蕾看起來像是粉紅色的坑洞。拿一個讓活頁紙洞不易扯破的環狀塑膠片，蓋在舌頭上，讓環中的味蕾凸出來，然後用放大鏡觀察，數一數圓形區域中味蕾的數量，如果超過三十個，就是超級味覺者。每個味蕾上約有五十到一百五十個味覺受器細胞（taste receptor cell），TAS2R（發音剛好如「味覺者」taster）這群基因會製造味覺受器。味覺受器細胞上的這類蛋白質能和飲料或食物中的分子結合。當這些分子進入口中並且連接到受器上，訊號便會傳遞到腦部，成為「喔喔喔喔喔是瑞氏花生醬巧克力」或「噁，是芥藍菜」。超級味覺者除了有比較多味蕾，TAS2R基因也具有遺傳變異，使得味覺受器對苦味更為敏感，其中有一個基因—TAS2R38 所製造出來的受器能夠偵測到許多蔬菜都含有的硫脲（thiourea）。在素食者飲食所含有的成分中，沒有比硫脲聽起來更為險惡的玩意兒了，但硫脲只是綠花椰菜所含有的眾多化合物中的一種。所以當自稱是「食物寶貝」（Food Babe）的瓦尼．德瓦．哈里（Vani Deva Hari）宣稱「食物中可接受的化合物成分標準是零」時，科學家都大為反彈。所有的食物，不論是否有機或是非基因改造，都是由化合物組成的。一九三○年代，杜邦公司的化學家亞瑟．福克斯（Arthur Fox）最先注意到人們對於硫脲的味道有不同的反應。福克斯有次意外把硫脲灑到了自己和一位實驗室伙伴身上，這種化合物並沒有讓福克斯困擾，但是他的化學家伙伴卻抱怨硫脲的味道非常苦。福克斯不是超級味覺者，但是他的實驗伙伴是。這是人們味覺並不一定相同的最早證據之一，某人嚐到的味道並不一定會和另一個人相同。TAS2R38受器的差異在於這個基因的DNA序列不同，也就是不同人的味蕾上這種蛋白質有所不同。超級味覺者的DNA讓他們的味覺受器覺得硫脲非常苦。因此當超級味覺者的嘴巴塞入綠色蔬菜時，腦會認為這種食物很可怕，不適合食用。綠花椰菜當然不會真的讓超級味覺者身體不舒服，但是由於感覺到的苦味很強，有的時候甚至足以引起嘔吐反應。換句話說，超級味覺者所具備的TAS2R38基因變異，是因為DNA為了安全起見的措施，好讓人不要吃到可能有毒的植物。在這裡我得要再次提醒，我們是DNA的產物，這種分子一心一意就只是要複製自己。DNA打造出像是人類這樣的生物，把我們當成生存用的機器，好讓自己傳遞到下一代的機會提升到極大值。（聽起來很冷酷，但是實情就是如此。）作為生存機器，人類具備了味蕾，用於區別哪些東西對身體有利，哪些東西可能致命。要進一步瞭解人類的味覺，我們得知道植物也是生存機器。由於植物無法移動躲避掠食者，它們的DNA便發展出了不同的保護策略，其中之一是讓自己的某些部位難以下嚥，或是乾脆具備毒性，好讓動物不會來吃。植物製造苦味的化合物，讓我這樣討厭綠色花椰菜的人不會有把植物當成午餐的念頭。植物的繁殖策略之一，是利用喜歡吃甜食的動物。植物用甜美的果肉包裹種子，這樣一來，動物就會吃果實，不知不覺為植物散播種子。如果你仔細思考，會發現植物非常擅於操弄動物。如果我吃沙拉，我會充滿怒氣地吃，狠狠用叉子插入那些萵苣的心臟。你為什麼喜歡吃綠花椰菜？如果TAS2R38的突變是為了保護我們不要吃到有毒的植物，那麼為什麼不是所有的人都厭惡綠花椰菜呢？可能是取決於我們祖先在當時的自然環境中所能吃的食物。如果祖先演化的地區長滿了有毒植物，具備超級味覺者基因則對生存大有裨益。另一方面，如果那些植物其實是可以吃的，那麼祝福就變成了詛咒，味蕾會造成誤導，使超級味覺者無法得到營養的食物。許多味蕾受器基因之外的基因，也會影響我們偏好的味道以及代謝（分解）某些食物的方式。找到這些基因並且確定這些基因的特性， 屬於新興學門「營養遺傳學」（nutrigenetics）。二○一六年，義大利港大學（University of Trieste）的遺傳學家帕羅．加斯帕里尼（Paolo Gasparini）發表一項研究成果：發現了十五個和人類對於各種食物偏好相關的基因。他比對了四千五百多人的基因體序列，找到與這些人喜好的二十種不同食物有關的基因。有意思的地方在於這些基因中，沒有一個和嗅覺受器或味覺受器有關，顯示人類厭惡某些食物的原因還有許多值得探究之處。
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2020-10-09 科別.耳鼻喉
年長者聽損 增失智或憂鬱風險
聽覺是人類重要的感官之一，聽力障礙往往會引起生活中許多不便，包含人際溝通困難、社交障礙等，進而影響工作、學習與生活等。年長者有聽損，可能會增加罹患失智或是憂鬱症等風險。隨著人口老化的比例愈來愈高，有聽力障礙的人口也愈來愈多。世界衛生組織（WHO）報告指出，全世界約有4.66億人口有中度以上的聽損。根據統計，在台灣，65歲以上的人口當中，約三成以上的民眾有程度不等的聽力障礙。造成聽力損失的成因很多，包含遺傳因素及環境因素。基因變異也是新生兒聽損重要的原因之一，約占七成左右，早產、周產期缺氧、新生兒核黃疸、先天性巨細胞病毒感染、先天性德國麻疹病毒感染等因素，亦可能造成新生兒聽損。另一方面，噪音暴露、耳毒性物質、老化、中耳炎或腦膜炎等感染，也是造成青少年及成人聽損的重要成因。不良生活作息、菸酒、系統性疾病（如肥胖、高血壓、糖尿病等），都是造成老年性聽損的常見原因。聽覺障礙可以初步分為傳導型聽損及感音型聽損兩大類，傳導型多是由於外耳或中耳病變引起，部分可藉由藥物、局部治療或手術等方式治療而改善。然而，針對感音型聽損，也是最常見的聽損類型，目前並沒有有效的治療方式，需要藉由聽覺輔具如助聽器、人工耳蝸等幫忙。早期診斷、培養良好的生活習慣、適當的防護工作等，都能有效的做到預防聽損惡化及聽力保健。目前台灣新生兒聽力篩檢普及率高，能有效的早期診斷新生兒聽損，輔以基因檢查、影像學檢查等評估，能良好的提供治療計畫，使聽損患童也能有良好的聽語發展。也因為醫學的發達，目前中耳炎或腦膜炎等感染症都能有效的治療，大幅降低此一比例造成的聽損。此外，避免長期噪音環境，包含職場噪音及娛樂性噪音等的暴露、工作配戴防護耳罩或耳塞、良好生活作息、避免菸酒等不良嗜好、預防肥胖及系統性疾病等，都能有效的預防聽損。
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2020-10-04 新聞.健康知識+
夜貓族真的容易比晨型人不健康嗎？研究告訴你答案
你是夜貓子嗎？習慣夜生活的人很難扭轉生活型態，不過科學研究顯示，長期當夜貓子恐怕對健康不利。以下是幾個相關研究，提供你是否轉型當晨型人的參考。1. 血壓比晨型人高2013年發表在《國際慢性病生物學》雜誌上的研究顯示，在控制參與研究者的睡眠總量和質量前提下，夜貓子的血壓比晨型人高30%。2. 運動的時間較少根據《睡眠》雜誌2014年的一項研究摘要，夜貓子久坐的時間多於晨型人。且夜貓子更不容易找到時間運動，也難維持規律運動習慣。參與此研究的人並不懶惰，他們都是活躍的成年人，平均每周進行83分鐘劇烈運動。儘管如此，晚睡晚起會增加投入運動的難度。3. 夜間進食更容易變胖當人們準備進入夢鄉，夜貓子的生活正活躍，這時最常做的一件事就是「吃東西」。在午夜進食會導致身體代謝出問題，專家認為，深夜原是人體自然禁食的時段，此時進食可能干擾身體燃燒脂肪的能力。根據《肥胖》雜誌2011年一項研究，發現夜貓子每天攝取的熱量比晨型人多，這也許是因為疲累時人的意志力較低，且人很容易在深夜渴望不健康的食物。4. 罹患糖尿病的風險高對於糖尿病前期的人來說，日夜顛倒的作息會使病情更難控制。2013年《糖尿病護理》一項研究發現，對第二型糖尿病患者來說，就寢時間較晚與血糖控制較差有關。研究人員表示，睡眠時間長短很重要，但在「什麼時間睡」一樣重要。5. 睡眠時間不足談到睡眠總量，夜貓子也比晨型人少。如果你總是熬到兩、三點才入睡，卻必須在九點上班，將無法獲得足夠的優質睡眠。很多人會趁周末補眠，但研究顯示這種「還睡眠債」的方式並不妥，還可能帶來各種健康風險。6. 較容易憂鬱2015年發表在《憂鬱症與焦慮症》的一項研究發現，晚睡型的人更容易有焦慮傾向。晚睡的人情緒變化明顯比較大，早晨的情緒也較差。夜貓子和負面情緒的連結，早在2008年就有「人格和個體差異」相關研究：「早晨與愉快和認真相關；晚上則與婦女和青少年的神經質相關。」2017年《生物節律雜誌》的研究則發現，相較於晨型人，夜貓子很難調節自己的情緒變化。他們傾向於壓抑自己的感覺，缺乏從其他面向看待相同一件事的能力（例如尋找一件事情的光明面）。7. 死亡風險高於晨型人發表在《國際計時生物學》雜誌的一篇論文，追蹤約50萬名年齡在30到73歲間的人，長達六年半時間。研究發現在這些人之中，夜貓子比晨型人的死亡風險高10%。這項研究明確顯示，熬夜與早期死亡或死亡率有關，雖然看來對夜貓子不利，但研究人員認為，要做更多研究才能確定熬夜對現實生活的影響。早睡很難 怎麼辦？每天提早幾分鐘上床 夜間別暴露在強光下有研究發現，習慣晚睡可能和基因變異、生理時鐘改變有關。但專家認為，50%或許來自遺傳，但另外50%是可以改變的。建議夜貓子每天提早幾分鐘上床，但不要太急著改變，否則可能在床上躺了好幾個小時還睡不著。避免夜間暴露在強光下，並且每天在固定時間起床。起床後首先讓自己暴露在光線下，有助大腦重整，讓它知道何時該起床、何時該睡覺。也可以諮詢醫師是否使用褪黑激素，調節身體內的睡眠時鐘。總有好處吧？夜貓子 更具生產力和創造力雖然諸多研究看來對夜貓子不利，不過也不是所有事情都那麼糟。夜貓子往往擁有更龐大的社交網路，一些研究發現，他們比晨型人更有生產力和創造力。2011年一項研究甚至發現，夜貓子具有較高的認知能力，即使他們在學術測驗中表現較差。資料來源／health.com
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2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-30 新冠肺炎.預防自保
人工智慧解析新冠感染謎團 10天前就能精準預測死亡
全世界新冠肺炎確診已逼近3300萬人，世界各國累積了可觀的大數據，加上現在人工智慧正是顯學，世界各國透過機器學習發展新冠肺炎的分類因子、預測模型，得到不少可觀的成果。包括，新冠病毒打開細胞的鑰匙ACE2有種族差異、新冠肺炎感染若三種免疫反應都持續活化就會重症、人工智慧可在10天前就能預測患者死亡，準確度高達九成的。台灣大學流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙今持續召開防疫說明會直播，邀集多位台大公衛學院博士，以及專長於生物統計的北醫口腔衛生學系教授嚴明芳，接力上陣，完整報告新冠肺炎人工智慧相關研究的各個面向，時間長達兩個半小時，為召開防疫說明會直播以來，時間最長的一次。陳秀熙表示，新冠病毒引起的免疫反應、臨床症狀到現在都還有很多需要釐清之處，人工智慧大資料的優勢就是速度，可以節省很多時間，對於科學家和臨床醫學家追求即時的成效，是很重要的助力，特別是全球疫情快速新增，透過人工智慧準確辨識重症相關風險因子、歸納適當的治療，甚至也有助於疫苗和檢驗技術的突破。台大公衛博士古玫生表示，新冠肺炎感染後之免疫反應，在在不同嚴重度的病人可以看到差異，耶魯大學團隊追蹤後發現，其免疫反應可以分為三類，在不嚴重個案，第一、三型免疫反應會下降，但在嚴重個案，這三種免疫反應皆持續高度反應。另外，有中國研究發現，利用三種免疫反應因子發展預測模型，可精確區辨無症狀個案，準度接近百分百，這項技術將有助於解決無症狀者成為傳染源的問題。台大公衛博士蕭國惠表示，新冠病毒藉由ACE2這個蛋白質進入細胞、造成感染，有研究利用基因資料庫分析，發限不同種族擁有不同的ACE2，且已有32個相關的基因變異，近一步分析發現，想了解ACE2在東亞族群有較多的等位基因數量，歐洲則較少，所以不同族群對於新冠肺炎的感染或免疫反應可能有所不同。另有研究經由機器學習，用蛋白質體及代謝質體資料來辨識疾病嚴重度，成功辨識的機率高達70％以上。嚴明芳表示，大流行時有大量病患，若能儘早分類，就可以將醫療資源及早投入較嚴重的病人。嚴明芳的學生王威淳表示，英國利用人工類神經網絡創建「入院死亡評分系統」，納入人口學、共病症、抽菸史、入院症狀等因素，找出增加死亡的風險因子及降低風險因子，預測病情惡化準確度達到90.12%。機器學習485名中國武漢患者的血液樣本，所發展的模型預測準確度也很高，十天前預測患者的死亡率有九成準確度。
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2020-09-18 科別.骨科．復健
台灣國際醫療發光 北榮替美籍女移植骨髓救命
38歲美籍女2月在中國治療白血病時遇上武漢肺炎，治療被迫中斷，若無法及時進行骨髓移植，一旦癌症復發，存活率僅剩20%。北榮接獲消息立即協助，如今已成功移植並度過危險期。武漢肺炎（2019冠狀病毒疾病，COVID-19）疫情全球延燒，台灣因疫情控制得當，成為全球少數醫療能量尚有餘裕的國家，讓許多具急迫醫療需求的海外患者期盼有機會來台尋生機。一名38歲美國籍「急性骨髓性白血病」女性患者今年2月在中國北京進行化療等治療，原預計進行骨髓移植降低復發風險，但北京疫情正值高峰，宣布所有骨髓移植無限期停止，只好轉向其他國家尋求協助。無奈各國武漢肺炎疫情日趨嚴峻，紛紛採取限制入境措施，歷經4個月、長達122天，這名患者總算找到台灣。台北榮民總醫院血液科與國際醫療中心5月間收到國際醫療請求，在外交部溝通協調，加上美國在台協會（AIT）極力爭取下，終獲衛福部特准，取得入台的國際醫療特別許可證，6月底來台成功接受骨髓移植。北榮副院長陳適安回憶，接到病人請求時，血液科團隊經綜合評估，認為此患者必須及時進行骨髓移植治療，避免病況急速惡化危及性命；北榮內科部主任侯明志也說，當時雖然疫情緊繃，但基於醫療無國界的人道精神，確認病患的緊急性醫療需求後，決議收治此患者。確定收治該名患者後，北榮立即與衛福部疾管署討論防疫措施，包括入境後隔離、檢疫及就醫流程等細節討論，避免因外來人士入境增加社區及醫院內感染的風險。收治患者的台北榮總血液科醫師柯博伸說，急性骨髓性白血病治療最大瓶頸在於復發率高，這名患者先前在北京曾接受化學治療及口服標靶藥治療，骨髓裡的癌細胞已完全緩解，但因她具有特定基因變異，若無法盡快進行骨髓移植，一旦再次復發，不僅先前治療成效付諸流水，後續存活率也僅不到20%。患者6月底抵台後，利用吻合捐贈者的週邊血幹細胞進行移植，至今已追蹤超過2個月，並無嚴重感染風險，已安然度過了移植最危急的關鍵時刻。這名患者除了感謝台灣及北榮救命，也提到最初之所以向台灣求救，其實是波士頓麻省總醫院看到台灣在知名期刊「刺胳針」公布的一項調查中，白血病治療在全球195個國家中獲得100分高分，高居全球第一，也讓她對台灣醫療更有信心。她也大大讚許台灣的防疫措施，從入境前需提供核酸檢測陰性報告，入境後更直送防疫旅館隔離，入院前也在急診隔離區再次採檢確認陰性，讓她相當有安全感，也認為台灣人真的很幸福，等治療完出院後，將開始品嚐牛肉麵和小籠包等台灣美食。
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2020-06-19 癌症.肺癌
晚期肺腺癌轉移至卵巢 標靶藥納健保讓女鋼琴師延命
晚期肺癌患者治療上出現新契機。42歲陳女士八年前因月事遲遲未來，起初以為懷第二胎，但就醫檢查竟是卵巢有10公分大腫瘤，經手術切除後，透過病理報告才發現肺腺癌轉移，切片證實腫瘤已轉移腦部多處，進一步透過基因檢查，更查出為罕見的ALK基因，因當年沒合適標靶藥物，當下只能先以化療方式治療。而後，陳女士在台大胸腔科主治醫師廖唯昱推薦下，加入ALK陽性抑制劑臨床試驗，存活至今超過八年，更陪伴小孩長大；而此標靶藥近期也獲健保署給付，可用於患者第一線治療，與國際同步接軌。重獲新生的陳女士今出席道出感謝，更以鋼琴演奏一曲，象徵譜出她的生命新樂章。台灣肺癌學會理事長、北榮胸腔部主任陳育民表示，據衛福部公布2019年十大死因，癌症連續38年居冠，而其中最致命的癌症則是肺癌，平均1小時3分15秒就有一人死於肺癌，每年新增數破1萬4000人，且死亡人數也高達9000多人。陳育民說，肺癌依照細胞型態，可分為小細胞肺癌與非小細胞肺癌，臨床上約87%患者都是非小細胞肺癌，小細胞肺癌佔近一成。不過因肺癌早期無明顯症狀、不好發現，患者確診時超過六成已屬晚期，如何幫助患者延長存活期，且讓患者吃得起標靶藥物，是治療晚期肺癌的目標。台灣胸腔暨重症加護醫學會秘書長、高雄長庚胸腔內科主治醫師王金洲表示，肺癌在治療上，依照細胞型態與基因變異決定，其中非小細胞肺癌在國人常見的突變基因為EGFR，已有許多標靶藥物可選擇。他說，而EGFR無突變的族群裡，若為ALK基因突變的患者，目前也已有數種標靶藥物問世，包含新一代的ALK標靶藥物；美國癌症年會本月所發表的長期追蹤結果顯示，新一代ALK標靶藥物用於第一線治療，其五年存活率可達62.5%，較前一代藥物高。不過廖唯昱也表示，此藥部分患者會有便秘、體重增加、胃口更好等副作用，但透過適度運動應就能改善。王金洲說，而健保署去年底，也給付此款最新的ALK標靶藥物，作為ALK基因突變的非小細胞肺癌患者於第一線治療使用。只要符合肺癌晚期、ALK基因突變者，經醫師申請就可使用，讓患者減輕龐大經濟負擔。他呼籲，肺癌已不是無藥可救，病友不要放棄治療。
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2020-06-16 科別.腦部．神經
空氣污染會導致阿茲海默症？看看墨西哥城的悲劇
聯合國1992年將墨西哥城列為世界上污染最嚴重的大都市。2018年的一項研究顯示，墨西哥城大量30~40歲成人大腦中發現有典型阿茲海默症的病理表現（老年炎性斑），甚至在嬰幼兒的大腦內也有類似發現，研究人員把這個發現和大氣污染相關聯。幾年前哈佛大學的研究人員調查了1000萬名美國東北部50個不同城市的65歲以上患者，他們發現這些老人罹患神經變性病，包括阿茲海默症的幾率和暴露於一些特定的污染源劑量密切相關。其它來自英國、瑞典和臺灣的報導也支援這個說法。《阿茲海默症》雜誌主編、美國德州大學的神經生物學家George Perry指出：「在阿茲海默症的病因研究中，空氣污染已成為熱門話題。」墨西哥城的悲劇美國蒙大拿州的神經病學者Lilian Calderon-Garciduenas 調研了在墨西哥城嚴重污染區域的40隻野狗，有些動物已出現行為學改變，如不再認識自己的主人，不會做以前學過的技巧等。檢查發現，狗腦內有阿茲海默症的典型病理表現——斑塊。 她接著又開始研究同一嚴重污染區的居民，發現他們也多有同類斑塊病理表現，甚至在孩子或11個月大的嬰兒腦內都可發現。2018年英國醫學雜誌（BMJ）發表了一項研究，追蹤131000名50~79歲的倫敦居民，在八年的隨訪中他們發現，暴露於空氣污染時間最長的人也最容易患失智症。阿茲海默症和PM2.5的相關性尤其高。臺灣學者在一項10萬人的調查中也發現類似的相關性。瑞典學者指出與空氣污染相關的癡呆症患者和他們是否攜帶阿茲海默症易感基因無關。多倫多大學的學者在2017年1月的《柳葉刀》上報導：在660萬接受調查的安大略省居民中，居住在距離主路不到50米處（這些地方的細顆粒污染物濃度比距離150米左右的高出10倍以上）的居民，罹患失智症的幾率比生活在離主路200米以外的人高出12%。此類流行病學研究確有它的局限性，它很難設計、完成一項有對照組的污染源研究，因為長期使人們暴露於已知有害的污染環境是不人道的。但這個工作可以在動物實驗中完成。美國北達克塔州的神經生物學家Colin Combs2015年在飼養老鼠的籠子中灌入不同程度的污染空氣，他發現空氣污染程度越高、暴露時間越長對腦的損害越嚴重；神經病理檢查發現的斑塊和阿茲海默症頗為相似。2018年，洛杉磯的科研人員發現空氣污染中的重金屬不但能進入動物的腦內，而且它可以啟動一些特定基因而誘發神經變性病和癌症。PM2.5會損傷大腦研究人員推算，40%~65%的阿茲海默症風險來源於非遺傳性因素，如生活方式和生活環境。其中空氣污染是最重要的誘發因素。PM2.5來源於油、氣的燃燒，發電廠的排放、煤和木頭燃燒等。這些物質一旦被吸入到肺臟可被吸收入血。它會對呼吸和心血管系統造成嚴重損害，導致癌症、心臟病、腦卒中，甚至死亡。以前的醫學知識多認為這種有毒物質很少能進到腦內因為腦組織有血腦屏障保護，現在看來並非如此，PM2.5可以改變血腦屏障的通透性從而進入腦內。此外它也可經鼻腔黏膜沿嗅神經入腦。越來越多的證據表明，暴露在這些空氣污染物中可以損傷大腦，加速認知老化，甚至還可能增加罹患阿爾茲海默病與其他癡呆疾病的風險。PM2.5危害大，但這些微小顆粒中什麼成分危害最大，這個問題很難回答。石油燃燒後釋放出來的污染顆粒有成百上千種成分，包括二氧化硫、氮氧化合物等，這些物質在腦內聚集需要很長一段時間，這可能部分解釋了阿茲海默症為何多發于老人。有人會問，空氣污染PM2.5的水準有沒有安全區間？我們可能永遠也確定不了這個安全區間。遠離空氣污染 活得更「聰明」美國南加州大學流行病學家陳居泉教授專門研究空氣污染對大腦的影響，他指出雖然空氣污染中每個單一特殊物質對大腦的作用現在並不明朗，但多種成分混合的微小粒子污染物顯然和腦損傷、認知功能障礙有直接相關。陳居泉教授去年在《大腦》雜誌上發表的文章表明，空氣污染中的微小粒子和老年女性的神經病理改變和記憶力喪失密切相關。現已有多組資料表明，中老年人長期暴露於空氣污染是發生失智症的重要風險因素；青少年暴露於空氣污染是否會發展成癡呆症還需進一步研究。雖然阿茲海默症相關基因遺傳學研究眾多，但至今藥物治療效果甚微。大氣污染和阿茲海默症的相關性對疾病防治具有重大意義，這也是政府和相關部門嚴查嚴管空氣品質最重要的客觀依據。和遺傳基因變異不同，生活方式和生活環境是可以管控的。鍛煉身體可以增加腦血流，從而提高腦源性神經生長因數的水準，減少癡呆的發病率。控制大氣污染不光對減少呼吸、心腦血管病、癌症有重大作用，對於人類如何能活得更長、更「聰明」也具重大戰略意義。
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2020-06-05 癌症.抗癌新知
顏清標四兄弟皆罹癌！癌症真的會遺傳嗎？
一家四兄弟都罹癌！大甲鎮瀾宮的董事長顏清標才因肝癌及肝硬化，5月13日到高雄長庚醫院進行換肝手術，由他的二兒子捐贈三分之二的肝臟，今(6/5)今天提早出院返家休養. 還未出院就傳出其三弟顏清山也因肝癌同住醫院治療，而換肝權威陳肇隆今天也證實正在為顏清山診治中。而後又傳出顏清標的三弟顏清山也因肝癌住進高雄長庚醫院檢查，陳肇隆表示他罹患的是肝腫瘤，對於是否也會肝臟活體移植的手術還不確定。而除了顏清標及三弟顏清山罹肝癌，其大弟顏清通及二弟顏清金也分別罹患喉癌及口腔癌，一家四個兄弟竟都患有癌症！顏家的親友表示，顏家兄弟為人海派且應酬多，年輕時又常喝酒吃檳榔，可能是因此傷害了身體健康，不過他們罹癌後都戒酒戒檳榔了，術後也都恢復良好。這樣的案例也不禁讓人省思，雖然四人年輕時的生活習慣不佳導致罹癌機率增加，但一家四兄弟皆患有癌症，這跟基因遺傳到底有沒有關係？癌症會遺傳嗎？根據高雄醫學大學遺傳諮詢中心的資料，癌症不一定是遺傳產生的，但會經由生殖細胞上基因的突變遺傳到下一代，讓子女發生癌症的機率增加。例如乳癌，如果媽媽患有乳癌，那女兒罹患乳癌的機率是一般人的2～3倍，因此家族病史無疑是乳癌的高危險因子。而美國臨床腫瘤醫學會定義這種癌症為「遺傳性癌症」，是單基因發生致癌性突變，會讓下一代有高罹癌風險，尤其三等親內有2人罹患同一種或相關聯的癌症。最常見的遺傳性癌症是大腸癌、直腸癌、乳癌、卵巢癌、肺腺癌、攝護腺癌，有這些家族病史的人就要特別注意！雖然癌症可以經由遺傳基因傳給下一代，但大多數的癌症遺傳病例所佔的比例都不高，反而是後天體細胞基因變異跟環境的雙重影響才是引發癌症的主因。儘管如此仍不能忽視這一小群遺傳性癌症的病患，因為他們還是有很高的罹癌風險！遺傳性癌症的基因檢測要怎麼知道自己是不是遺傳性癌症的高危險族群呢？其實可以觀察自己家族成員的病史等，並進行基因檢測，若不幸有基因異常的現象，應配合醫師及早開始做預防措施，如此罹癌導致的死亡率也可以大幅下降。高風險族群在罹癌前就應進行遺傳基因的檢測，看看有沒有癌症相關基因的異常，提早發現可以提早治療。不過目前這類篩檢最大的問題是無法百分之百精準檢出。有人基因沒有變異但仍罹癌，而有些人基因異常卻不一定會爆發癌症，反而容易造成過度恐慌。【參考資料】高醫醫訊月刊、台大醫院基因醫學部衛教百科、HEHO健康
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2020-06-03 養生.聰明飲食
空腹吃荔枝會中毒致命？急診醫師建議照這3原則吃，不用恐慌
又到荔枝盛產的時節，肥美多汁的荔枝是許多人愛吃的夏季水果。不過每年總有「荔枝有毒」的報導，讓想吃荔枝的人又愛又怕！幾年前大陸媒體就有《空腹吃荔枝10個孩子死亡！醫生的呼籲為所有人敲響警鐘！》的文章在微信流傳，兒科醫師指出這是「荔枝病」，即空腹時大量食用荔枝，從而引發的低血糖症，如重度低血糖將引發腦神經功能受損、抽蓄、昏迷。而奇美醫學中心加護醫學部主治醫師陳志金醫師曾在其臉書《Icu醫生陳志金》po文指出，荔枝確實含有會抑制人體生成葡萄糖的毒素，尤其是沒有熟透的。不過，會吃到「中毒」這麼嚴重，需同時符合幾項條件，陳志金指出，這都是發生在印度一些「營養不良」的小孩身上，在「空腹、大量食用、尤其是吃到「比較不熟」的，而且「沒吃晚餐」才可能發生！基本上在台灣，營養過剩比較有可能，營養不良真的比較少。如果是正常吃，實在不必過度恐慌。那什麼叫做「正常吃」？很簡單，其實就是上述提到的3原則：不要空腹吃，不要吃不熟的，不要吃過量。荔枝、龍眼、鳳梨這幾樣夏季水果都屬於高升糖指數的水果，所以份量都要控制，營養師建議，荔枝在剝殼、去籽後，一天的量控制在吃0.5碗(約100公克)，最多不超過一碗。糖尿病患者要再更少，台北醫學大學附設醫院營養室主任蘇秀悅受受《聯合報》訪問指出，建議糖友一次不要超過4顆，龍眼則是8顆。根據食藥署食品資料庫，荔枝的維他命C含量相當高，直逼奇異果，根據台灣癌症基金會網站衛教資料，營養師賴怡君指出，維他命C可避免結締組織(例如軟骨、關節、血管壁..等)發生異常外，也能與食物中的維他命E及硒結合，強化對抗自由基的攻擊及細胞傷害，進而增加免疫能力，防止基因變異致癌。而豐富的鉀則有助於預防高血壓，降低心血管疾病與中風的危險。
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2020-06-02 養生.保健食品瘋
「葉酸代謝基因異常」怎麼辦？教授告訴你葉酸濃度較低的真相
讀者劉小姐在2020-5-21利用本網站的「與我聯絡」問我兩個問題。我已經在2020-5-24回覆她的第一個問題，請看補充維他命D能縮小子宮肌瘤嗎。劉小姐的第二個問題是：我本身有葉酸代謝異常（MTHFR基因變異），請問我是否要常規的補充活性葉酸呢？葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？MTHFR的全名是Methylenetetrahydrofolate reductase（亞甲基四氫葉酸還原酶）。誠如其名，這個酶的功能就是將《5，10-亞甲基四氫葉酸》還原為《5-甲基四氫葉酸》，而《5-甲基四氫葉酸》的作用是促進《同半胱氨酸》轉化為《蛋氨酸》。所以，如果MTHFR的功能不足，血液裡就會有過多的《同半胱氨酸》，而過多的《同半胱氨酸》是心臟病，中風，流產和胎兒神經管缺陷的危險因素。劉小姐所說的《MTHFR基因變異》就是會導致MTHFR的功能下降，而補償的方法就是增加葉酸的攝取。由於《MTHFR基因變異》這個中英混血名稱不容易記，也不容易溝通，所以在台灣乾脆就把它改成《葉酸代謝基因變異》。可是，大概是因為商機的考量，現在比較常聽到的是《葉酸代謝基因異常》。《變異》和《異常》雖然看起來很像，但其實意思是大不相同。《變異》就只是《不一樣》，但《異常》則是《不正常》。所以，這就是商機所在 – 很多基因檢測公司會慫恿民眾做MTHFR基因檢測，說這樣才能查出是否《異常》，而這樣也才能提早防範MTHFR功能不足。所以有人就去做檢測，而一旦查出自己是《葉酸代謝基因異常》，就好像被判了死刑，寢食不安，徹夜難眠。而這消息一旦傳了出去，就會更加強這個檢測的重要性。如此，就會有更多人去做檢測。那，到底什麼是《葉酸代謝基因異常》呢？用最簡單的話來講，MTHFR基因分成C型和T型。如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是C型，那你就是《CC型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是T型，那你就是《TT型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因是一個C型，一個T型，那你就是《CT型》。《CC型》被認為是《正常》，而《CT型》或《TT型》則被認為是《變異》或《異常》。有些基因檢測公司還會特別註明《TT型》是高風險。可是，根據一篇2015年發表的論文，當攝入同量的葉酸時，《CT型》的人血中葉酸濃度比《CC型》的人低了約7%，而《TT型》的人則比《CC型》的人低了約13%。那，您會認為《低了7%》或《低了13%》是不正常或高風險嗎？可是，基因測試公司是不會告訴你這些數字的。他們就只會告訴你要趕快做檢查，否則會生什麼大病（例如心血管疾病），胎兒會畸形（神經管缺陷），等等。（註：有關胎兒神經管缺陷，請看孕婦需要補充葉酸嗎）。更諷刺的是，根據一篇2012年發表的論文，美國人當中，《CT型》和《TT型》的人口總數是高過於《CC型》，而儘管《TT型》的人血中葉酸濃度較低，這一型的人卻有較低的心血管疾病死亡率。也就是說，不論是《CT型》還是《TT型》，他們就只是和《CC型》不一樣，而不是有什麼異常。硬是要把他們區分開來，除了讓基因檢測公司有利可圖之外，是毫無意義的。美國的主要醫療機構，如CDC，NIH，病理科學會，婦產科學會，醫學遺傳學會，心臟協會，都說不建議一般民眾做MTHFR基因檢測。著名的克里夫蘭診所也有發表A Genetic Test You Don’t Need（一個你不需要的基因檢測）。它說：「有一種更便宜，更準確的方法來測試MTHFR變異是否引起疾病。 我們只需檢查血液中的同半胱氨酸濃度。 如果濃度很高，我們可以做出適當的反應。 如果同半胱氨酸的濃度正常 – 即使MTHFR有變異 – 那麼臨床上就不需要做任何事情。換句話說，同半胱氨酸水平決定我們需要採取什麼行動，而不是MTHFR測試結果。」至於這位讀者所問的《葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？》， 我就只簡單地引用紐西蘭癌症協會和澳洲癌症委員會所發布的Position statement – Folate and reducing cancer risk（立場聲明-葉酸和降低癌症風險）：建議人們從全食品，如水果，蔬菜，麵包和穀物，來獲取營養需求 ，而不是補充單一形式的營養素。原文：葉酸代謝基因異常，真的嗎？
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2020-05-19 科別.骨科．復健
高血壓、糖尿病 骨鬆風險更高
別以為只有年紀大的長輩需注意骨鬆骨折！風濕免疫疾病、心血管疾病、肌少症，甚至高血壓、糖尿病等病患伴隨骨質疏鬆的風險更高，是常見共病，患者更要積極預防與治療，避免骨鬆骨折的危機。義大大昌醫院家醫暨體檢科主任及健檢中心主任林友菁表示，糖尿病患通常體重較重，給人不易罹患骨鬆的印象，其實糖友罹患骨鬆骨折風險比一般人高出三倍，需謹慎面對。林友菁說，糖友體內血糖高，維持骨骼強韌的膠原蛋白被糖化，骨骼失去彈性及韌度，容易使骨骼脆弱，但骨密度檢測不見得可看出異常，導致糖友易忽略骨鬆骨折的風險。另外，高血壓和骨質疏鬆均是遺傳及生活方式等多因素啟動疾病機轉，有研究指出高血壓與骨代謝相關，可能是腎調節缺陷後，導致鈣從骨質移出，進而增加骨鬆風險。研究也發現，骨鬆患者與ApoE4基因變異相關外，近年亦發現此基因與阿茲海默症有關，若ApoE4發生變異，罹患失智症機率較正常人高出5至10倍。老年人常見的肌少症，與飲食不正確、長期運動量不足有關，除了增加骨鬆風險，肌肉力量降低、步態不穩，更容易跌倒而骨折。骨鬆患者如何兼顧共病治療？首先維持良好飲食、運動和生活習慣，例如肌少症患者，飲食上應補充適量蛋白質、維生素D和K，多做肌力或負重運動，如腳踏地運動，增強骨頭活化。其次，藥物治療關鍵在於規律服藥，部分三高藥物證實可減緩骨質流失。林友菁觀察，臨床上骨鬆合併其他共病者常一次服上7至8種用藥，數量多，若擔心搭配口服骨鬆藥物，降低服藥順從性，可與醫師討論使用針劑型的骨鬆藥物。不過，部分骨鬆藥物有顎骨壞死的風險，機率約萬分之一，旦治療骨鬆前可先處理牙齒問題，事先預防。林友菁說，用藥要持續才能真正減少骨折風險，骨鬆須當作慢性病治療，病患切勿擅自停藥，目前骨鬆藥物選擇多元，醫師可針對個人病因、身體狀況來選擇適合藥物。她呼籲，一旦確診骨鬆，應積極治療，平日強化肌肉，搭配負重運動、飲食、藥物多管齊下，才能達到強化骨骼，減少骨折風險。●了解更多關於骨質疏鬆訊息：https://www.fightthefracture.tw/
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2020-04-25 新聞.科普好健康
急性骨髓性白血病 精準醫療現生機
口述／中國醫藥大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師葉士芃急性骨髓性白血病（AML）的出現已有一百多年歷史，在成年人的白血病中最為常見。台灣過去近20年，大於65歲的AML病人平均存活期只有3個月，因為過去40年從沒出現新藥。但從3年前第一顆標靶藥物上市後，讓AML進入了全新的治療領域。在以往，年長病患因為身體耐受性差，剋癌武器有限，治療成效差，只好不停反覆嘗試其他化療藥物，或依賴更安全的輸血方式，進行血液幹細胞移植，尋找生機。即便如此，病患的生存機率依然非常渺茫，病患平均存活時間僅0.62年。全球已有8個標靶藥物隨著精準醫療發展，分子醫學的進步，幫助醫師對疾病的診斷分類愈清楚，就愈了解疾病的基因變異，AML病患便是精準醫療時代的受惠者。中國醫藥大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師葉士芃表示，2000年後，專家們開始掌握AML的基因變異特性，藥廠也投入標靶藥物的研究，直到2017年，第一顆標靶藥物才出現，但至今全球已有8個標靶藥物上市。這也讓AML治療真正進入精準醫療，藥物得與病人配合，使用條件也變得更精準，葉士芃指出，「標靶藥物的作用原理，是阻斷某些特定基因和蛋白質增生，進而殺死癌細胞」。特定基因突變 可採抑制劑因此，有一類標靶藥物需要先檢測基因，葉士芃舉例說明，約20至30%AML病患有FLT3基因突變，使用FLT3抑制劑，可讓存活率增加；約10%病患有IDH1與IDH2突變，就能用相對IDH1與IDH2的抑制劑，為了讓效果更好，一些年輕患者在使用標靶藥物時，皆須再搭配化學治療。另一種標靶治療型式則是BCL-2抑制劑，可阻殺特定的蛋白質增生，適合年長有共病，且難以化療者。這類藥物經臨床二期三期試驗顯示，70%年長且不適合化療者在接受標靶治療後，兩個月內血球值恢復正常，其中有一半病患一年內沒有復發。日前，就有70歲的病患，不適合化療改採標靶治療後，病情緩解時進行骨髓移植，重獲新生。標靶藥物並非萬靈丹AML治療進入精準時代，也讓患者充滿期待，不過，葉士芃也提醒，「標靶藥物並非萬靈丹，多數很難完全治癒」，因此有些病患會再加上化療，兩者機轉不同，互相加乘，提升治療成效。不過，AML屬於多基因突變，現有標靶藥物短期雖然有良好成效，日後仍可能有其他基因突變，可以預期未來仍會有新的標靶藥物出現，改善這個隨著老化病人愈來愈多的疾病。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
拉長卵巢癌病情穩定期 標靶新藥可提高5年存活率
相較於其他癌症的新療法，被認為是「無聲殺手」的卵巢癌，臨床醫師手上的治療工具相對比較少，加上患者發現時多數是晚期，加上不斷復發，讓卵巢癌的預後不好。還好，近年已有新的標靶藥物上市，是全新的作用機轉，可延長晚期病人復發時間達1.5年到3年。治療目標 穩定病情、減少復發談到卵巢癌病人的預後情形，台北榮民總醫院婦女醫學部婦科主任、同時也是台灣婦科醫學會理事長的陳怡仁嘆了口氣：「由於卵巢癌沒有有效的篩檢工具，有至少一半的患者發現時都屬於第三、四期，由於病人長期反覆化療、手術，不斷的換藥，還要一直擔心復發，心理壓力非常大，這幾年有新藥上市後，才讓五年的存活率提高到50%。」卵巢癌治療的新觀念是「維持療法」，就是希望可以拉長病情穩定期，減少復發。在癌症治療已大幅改善的情況下，卵巢癌的治療目的卻是減少復發，就知道卵巢癌的治療多麼棘手。維持療法 術後有三種選擇陳怡仁指出，目前的治療方式，還是以手術為優先，把腫瘤組織盡量切除乾淨。至於晚期病人，在使用化療後，初期約有七成反應，但在這中間又有七成的患者平均一年內會復發，因此，在病人手術或化療後有反應者，會提供維持治療。目前維持療法有三種，一種是繼續追蹤，等到復發後開始治療，第二種是術後合併化療，只要病情緩定，就可以採取單一化療藥如紫杉醇繼續治療，或是選擇標靶藥物如血管新生抑制劑、口服PARP抑制劑等。藥物選擇 依個人情況而定至於病情維穩藥物的選擇，陳怡仁認為，看病人可以接受的副作用而定。單一化療藥物約治療一年左右，可延長復發期約18個月，但副作用會有掉髮及手腳發麻狀況，有些女性在意有無掉髮，那麼化療藥可能就不適合。而針劑的標靶藥血管新生抑制劑，則可以減少癌細胞的血管新生，切斷癌細胞營養，另外，也能減少腹腔積水情形，治療期長達一年，且須自費。血管新生抑制劑也能讓病情穩定不復發達18個月，不過，副作用就比較多元，包括高血壓、蛋白尿及影響傷口癒合。因此，治療期間得追蹤血壓及腎功能，若有高血壓的患者就得合併血壓藥治療，腎臟病人也不適合。另外，若需要進行手術，也必需先停藥四到六周。標靶新藥 須先做基因檢測另一個新的口服標靶藥物PARP抑制劑，是比較新的作用機轉，是抑制癌細胞DNA修復的標靶藥物，目前國際上已有三、四種藥物上市。陳怡仁表示，由於癌細胞複製很快，在複製過程中，DNA有可能受損，就需要靠PARP蛋白質來修復，因此把這個蛋白質抑制住，就能阻斷癌細胞複製。不過，使用PARP抑制劑的前提，需要先進行BRCA基因檢測，有突變者才適用，有此基因變異者，在卵巢癌患者中大約占一至兩成。而目前的臨床試驗數據顯示，服用PARP抑制劑的卵巢癌患者追蹤三年，病情穩定未復發者可達60%，沒有服藥者約26%，兩者相差了兩倍之多。陳怡仁說，PARP抑制劑必需吃兩年，每次口服兩顆，一天兩次，不過，每個月的藥費也比較貴。副作用有白血球下降、腸胃症狀及疲倦，若患者出現較嚴重的副作用，就會依狀況調整藥物。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
個人化的治療非常重要 國內卵巢癌5年存活率達4成
卵巢癌曾超越子宮頸癌，成為國人十大癌症死因中第十位，是女性癌症的一大殺手。婦科權威醫師提醒，第一次的腫瘤減積手術極為關鍵，務求把癌腫瘤清除徹底。而隨著免疫與標靶藥物的進展，個人化的卵巢癌治療非常重要。各項婦科檢查 別忘關照卵巢林口長庚醫院副院長暨亞洲婦癌研究團體榮譽理事長賴瓊慧指出，臨床上，卵巢癌患者症狀沒有特異性，因此往往缺乏警覺，內膜異位症與巧克力囊腫的患者也是卵巢癌的高危險群。雖然目前卵巢癌沒有公認有效的篩檢工具，仍建議婦女定期超音波檢查、骨盆腔底檢查、CA-125檢查，每年的子宮頸抹片檢查時，也別忘了關照卵巢。中華民國婦癌醫學會理事長、雙和醫院副院長賴鴻政指出，巧克力囊腫多數是良性，但是若陰道超音波顯示，巧克力囊腫內皮有不規則突起或有異常高的CA-125，有可能是亞洲人較常見的亮細胞卵巢癌的風險。賴鴻政指出，臨床上，常常接到轉診來的患者巧克力囊腫腹腔鏡手術完，才發現是卵巢癌，卻因為先前的手術沒做好減少癌細胞擴散的準備，導致後續抗癌手術的困難與治療效果。減積手術成果 存活期關鍵過去認為，BRCA1、BRCA2基因變異較常出現在歐美女性，這個迷思已被打破。賴瓊慧說，BRCA1、BRCA2基因變異所導致的卵巢癌，亞洲女性與歐美女性占比無分軒輊，約占國內卵巢癌患者的一成到一成五，因此家族中有乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌，家族男性有攝護腺癌的女性，都必須格外注意。對於已經確診的卵巢癌病患，賴鴻政指出，卵巢癌患者第一次的減積手術是影響病患存活期的最關鍵因素，手術的目的是徹底清除癌腫瘤，卵巢癌手術最好能做到R0程度，也就是完全切除所有可見的腫瘤，並且手術切除邊緣乾淨。賴鴻政説，卵巢癌手術在臨床上非常困難，若腫瘤的生長位置不好，或是在橫膈腔位置，侵襲到輸尿管等，非常不容易拿乾淨，往往得動用一般外科、直腸外科、泌尿外科醫師團隊共同手術。新藥研發緩慢 合併治療增效果目前健保也給付腹腔溫熱化學治療，也就是進行廓清手術同時，以加溫至42至43℃的化療藥劑在腹腔內循環灌洗。賴瓊慧說，術前化學治療有效果且減積手術可做到R0-R1程度，利用高溫的物理傷害，化療藥劑可以穿透3mm以內破壞看不見的殘存癌細胞，以達到更徹底的清除效果。不過賴鴻政呼籲，腹腔溫熱化學治療有延長手術時間與術後照顧的風險，應該審慎評估。醫師坦言，手術之所以重要，正是因為卵巢癌的新藥研發進度緩慢。賴瓊慧說，卵巢癌的化療以鉑類化合物為主，但自從2006年後，卵巢癌幾乎沒有新的化學藥問世。近幾年，終於有標靶藥物出現，包括血管新生抑制劑，作用是抑制供應腫瘤養分的血管，令其萎縮。另一種是PARP酵素抑制劑，主要功效為抑制腫瘤細胞進行修復的過程。賴鴻政指出，免疫治療在卵巢癌上的運用，單獨使用的效果並不顯著，需與其他藥物合併使用，很多臨床實驗正進行中。將血管新生抑制劑與免疫檢查抑制劑合併使用，初步報告顯示，即使是對鉑金類藥物敏感的卵巢癌，反應率都能到六成。賴鴻政強調，許多相對罕見的卵巢癌，傳統化療效果不好，免疫藥物與標靶藥物的應用，或許能有意外的效果。個人化的治療，在卵巢癌非常重要。至於時下正夯的細胞療法，賴鴻政持保留態度，他呼籲，不少病患對細胞療法抱高度期待，私下尋求細胞治療，甚至在診所、旅館偷打，但是療效不明確，病患務必謹慎與醫師討論，才決定要不要進行。不要放棄國內卵巢癌五年存活率達四成根據研究，其他國家卵巢癌約七成五在晚期發現，國內有近半數是在早期發現，且國內卵巢癌的五年存活率達到四成，卵巢癌治療過程雖然艱辛，賴瓊慧呼籲，不要放棄。她曾收治一名40歲的旅美患者，初次發病已經是大量腹水、脖子淋巴腺腫大，在美國第一次化療緩解。停藥八個月再發，且腹腔腫瘤巨大，淋巴腺到處都是轉移，才回台治療。經過減積手術，配合密集化療與放射治療，得到完全緩解，回美國繼續工作。十個月後，骨盆腔再發，第二次手術切除直腸與大腸，頸部淋巴腺也發現腫瘤，進行三線化學治療，頸部淋巴腺切除也進行加強放射治療。過了兩年，使用血管新生抑制劑，病情穩定維持一段時間後，腋下淋巴又發現腫瘤蹤跡，再度切除化療。此時被查出有BRCA基因突變，進行標靶PARP酵素抑制劑恩慈治療，再度得到緩解。去年在肺部再發，進行手術切除，合併免疫治療與化療，然後以PARP酵素抑制劑為維持性治療。十年的抗癌路，多次再發，該病患將自己照顧得很好，仍舊可以維持上班，與卵巢癌共存。
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