2021-06-14 新冠肺炎.專家觀點
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2021-05-21 養生.聰明飲食
香菜助抗氧化、降血壓、強化肝臟 營養師：搭臭豆腐竟也是營養組合！
香菜可說是台灣最普遍的配料之一，不論是大腸麵線、臭豆腐、火鍋醬料等，都可以看到它的蹤跡，甚至廣受歡迎的古早味小吃：花生捲冰淇淋，老闆也會問要不要加香菜。不過香菜可不僅僅是個配料，它其實也是個營養價值相當豐富的蔬菜類，且對於人體有不少好處！ 抗氧化、降血壓、強化肝臟 香菜各種營養有助健康！ Sunny黃君聖營養師表示，香菜含有黃酮類、烯類、酯類等不少植化素，有助人體抗氧化、對抗自由基，對於防癌、預防老化等都相當有幫助，且能夠強化肝臟功能，提升體內排毒。而香菜也是個富含鉀離子的蔬菜，有助排除體內的鈉離子，達恆定血壓的效果。且香菜的維生素Ｃ含量相當豐富，對於維持免疫力也很有幫助，小番茄每100公克約40毫克，香菜100公克就約有72毫克的維生素C，將近小番茄的一倍。 香菜非人人都可吃 部分族群應注意份量 不過雖然香菜有助於人體健康，但也未必人人都可以吃。Sunny營養師表示，香菜中所富含的鉀離子需仰賴腎臟進行代謝，對於腎功能不佳者就容易成為負擔，若攝取過量恐造成心律不整、呼吸衰竭等危險。而也因鉀離子有助於降血壓，因此香菜愛好者若有服用降血壓、降血糖藥物，建議也應詢問醫師自身的狀況及使用藥物時是否合適。 不愛吃香菜竟和基因變異有關？ Sunny營養師也分享一個有趣的小知識，不少民眾吃任何小吃都會要求店家加入香菜，但卻也有一派是避之唯恐不及，會有這樣極大的差異與基因變異有關。 美國遺傳學家Nicholas Erikssonh曾進行過人類對香菜接受度的研究及數據統計，該研究發現討厭吃香菜的民眾對負責辨識器味的OR6A2基因受體與他人不同，對於香菜內的醛類氣味會更將敏銳，因此在吃香菜時所感受到的氣味會有別於愛好者，例如吃起來像肥皂味等。 香菜搭對食物營養又美味 臭豆腐竟也是營養組合！ 喜歡吃香菜的民眾，Sunny營養師建議平常在吃香菜時可以多與其他食物進行搭配，不僅可進一步提升食物的風味，營養也更加豐富均衡。而食物的搭配，搭起來要對味也是很重要的一環，豆類就是非常不錯的選擇，像是豆腐、臭豆腐就很適合和香菜搭配在一起，不僅色香味俱全，還同時能攝取膳食纖維及蛋白質及兩種食物中的營養，對健康而言相當有利。除此之外也可以和番茄、高麗菜等一起做搭配，都是味道不錯且能提升營養的組合。 另外，喜歡香菜的朋友也可以試試將香菜、番茄、鳳梨加在一起打成蔬果汁，這樣的吃法不僅同時能攝取到了三者的營養，也因為打成液態更有助於人體吸收營養，也是一個相當不錯的選擇。 Sunny營養師也提醒，不論是什麼樣的食材都並非「超級食物」，營養均衡是飲食最重要的觀念，再健康的食材也得適量、多元、均衡，對於身體才是最有幫助的養生之道！ 《延伸閱讀》 ．胡蘿蔔護眼、顧腸、防衰老！配南瓜、香菇營養更驚人！ ．玉米含獨特抗癌因子！加這物更促血循環、降膽固醇！ 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-05-17 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／林炫沛：健保改革 須顧及弱勢病患權益
健保救治了許多罕見疾病患者，尤其必須使用罕見疾病特殊藥物（簡稱罕藥）的病友，因遺傳基因變異致病，他們需要終身用藥，若無健保給付，藥費重擔將壓垮許多罕病家庭。別讓罕病病友成為犧牲者台灣健保制度享譽全球，提升國民健康亦顧及弱勢病患，至今給付了56種罕藥，治療34種罕病，是病友長期以來唯一的救命醫療管道。近年健保財務亮紅燈，年初保費調漲，罕病族群理解開源節流是為了健保永續，在財務困難下，定期評量台灣整體社經條件、適度調整保費，有其必要。然而，健保改革務必顧及弱勢病患權益，若同時調漲部分負擔與取消重大傷病優惠措施，對高度依賴健保維持生命的罕病病友，可能成為制度改革下的犧牲者。改革以負擔得起額度為限健保為風險分擔的社會保險制度，照顧極弱勢病患，責無旁貸。罕見疾病基金會倡議，改革應以負擔得起的額度為限，並支持維持罕病重大傷病減免部分負擔保障，強調健保應回歸「優先照顧極重症之醫療弱勢者」的初衷。罕病宜以「定額」基準調整目前衛福部拋出部分負擔將朝三大方向調整，包括慢箋藥品、檢查費、急診等各類部分負擔微調，罕見疾病基金會表示支持。但有關部分負擔該採「定額」或「定率」的政策擬定，必須思考對罕病病友是否帶來過度的衝擊。罕病極少能痊癒，藥物使用是一輩子的事；但罕藥十分昂貴且取得困難，病友完全無力以「定率」制付費。因此強烈建議部分負擔應在現有「定額」的基準下調整為宜，且不論住院或門診，訂定每年最高上限額度，不可任由使用者付費概念無限上綱。目前重大傷病範圍有30項，罕見疾病是其一。一直以來多數罕病患者需長期就醫或用藥，重大傷病減免部分負擔成了罕病家庭的倚靠，這群人是健保需要保護的對象，健保改革不應從重症病患下手。針對弱勢病患節流須謹慎健保法明示：「本保險為強制性之社會保險」。罕病病友長期無法被商業保險納保，健保成為病友僅有的醫療保險。重大傷病患者因大多需長期治療，醫療支出龐大引發議論，但換個角度思考，重大傷病是人人都可能遭遇的生命實境，當遇上時，集社會之力照顧少數人群，正是健保精神所在，更是人命價值的彰顯。今年保費已「漲」聲響起，是否要大幅提高部分負擔，抑或取消重大傷病免部分負擔優惠，值得商榷。罕見疾病基金會期盼政府致力健保改革之際，針對弱勢病患的節流政策，需要更加謹慎、廣泛討論為要。
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2021-05-07 該看哪科.血液．淋巴
急性白血病60歲後好發！三大快速索命特性 醫籲4大病徵別輕忽
無緣無故的發燒，千萬不要輕忽！有位54歲民眾連續發燒2天後，病況急轉直下，出現血尿甚至眼眶、鼻子出血險些送命。緊急送醫檢查後，確認是急性骨髓性白血病 (AML、急性血癌) 病患。 中華民國血液病學秘書長暨台大醫院血液腫瘤科醫師侯信安表示，急性骨髓性白血病是白血病，也就是俗稱血癌中的一種，合併FLT3基因變異，更有「壽命損失多、復發快、致命快」的三大快速索命特性。 合併FLT3基因變異更棘手 根據106年癌症登記報告指出，急性骨髓性白血病罹病數逐年攀升，10年增1.3倍，而台灣新診斷血癌病例約2355名，其中就有將近35%是急性骨髓性白血病，為成人最常見的血癌種類。侯信安說，急性骨髓性白血病患者中，逾半數都在60歲以上，罹病年紀高，治療也相對困難。 除了年齡因素外，急性血癌若合併FLT3基因變異，恐快速減少患者17.5年壽命，健康損失年為各癌之冠，若無法接受幹細胞移植，第1年整體存活率僅15%、第5年存活率5%，存活率較非FLT3基因變異急性血癌患者少4~8倍。 侯信安指出，一旦突然出現高燒、牙齦出血、骨頭疼痛或出現不明瘀青等問題，就要提高警覺、就醫檢查，而急性血癌病程發展因人而異，醫師將會依據患者年齡、共病狀況、基因變異的種類或是否有罹癌病史，擬定個人化的治療方針。 急性白血病4大病徵要注意 1、不明原因連續高燒2、牙齦出血3、骨頭疼痛4、出現不明瘀青 ●原文刊載網址●延伸閱讀：．睡眠「老化」要溫柔察覺調整！西藏抗老名醫：不喪氣、不認老，身體就能用很久．減緩更年期老化、預防骨質疏鬆？營養師完整解答：這5種黑色食物最有效．促進體內血液循環、補養氣血！「暖心暖身養生茶」這樣喝，不只暖身，也暖你的心
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2021-05-06 癌症.抗癌新知
酒精不耐症喝酒會臉紅 罹癌風險高
喜好杯中物的人當心，喝酒會傷身，喝酒會臉紅可能有「酒精不耐症」，恐罹患多發性癌症。一位40多歲男性上班族，天天飲酒應酬，且喝酒容易臉紅，一周喝掉整整1瓶威士忌，持續15年以上，直到發生吃東西後胸口疼痛、喉嚨常有異物感，體力急遽減退，就醫檢查竟發現，下咽有腫瘤，同時罹患第四期下咽癌和第一期食道癌，經放射線、化學治療與內視鏡剝離術治療，如今病況穩定。長期飲酒過量，且喝酒臉紅，如果又有酒精不耐症，致癌風險更高。高雄義大醫院內視鏡科主任王文倫指出，「酒精不耐症」是亞洲人特有的基因變異，因缺乏乙醛去氫酶 （ALDH2）代謝酵素，導致「乙醛」累積，進而出現臉紅、心跳加速、嘔吐、頭痛、頭暈等現象，會大幅提高罹患癌症的機率。王文倫說，喝酒會臉紅是「酒精不耐症」的警訊，台灣近5成國人有酒精不耐症，是多發性癌症高危險群。目前我國每年約新增7000到8000人罹患口腔癌，其中2成合併罹患食道癌。而飲酒的人罹患多發性癌症機率比沒喝酒的人高出20倍，若合併酒精不耐症，則高出80倍。王文倫建議，平常不要飲酒過量，就算要飲酒，也要「節酒」，根據「國民飲食指標手冊」建議，男性每日酒精量最多攝取20公克，不得喝超過1罐啤酒，女性每日酒精量最多攝取10公克，不得喝超過半罐啤酒；有酒精不耐症者，應以「零酒精飲品」代替含酒精飲品。台灣酒精不耐症衛教協會理事長陳哲宏指出，根據研究，即便是少量飲酒，罹癌機率為不喝酒的1.26倍，過量飲酒甚至會高達5.13倍，常見罹患口腔癌、鼻咽癌等頭頸部癌症，以及食道癌、肝癌、乳癌等；重度飲酒者得到食道癌的風險甚至高達50倍。衛福部國健署菸害防制組簡任技正呂孟穎說，國健署教大家如何拒酒，可以「健康」為由，表明喝酒傷身，恐會引起酒疹、傷肝、傷胃或醫師說不能喝酒及吃藥等；開車不能酒駕；或是直接拒絕；也可以其他說法拒酒，如酒量不好、尿遁、易醉、易吐、不喜歡等，當對方勸酒時，應勇敢說不。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康
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2021-05-05 癌症.頭頸癌
喝酒會臉紅是多發性癌高風險群？40歲男竟罹二癌
喝酒會臉紅，恐是多發性癌症高危險群。40多歲上班族男性因工作性質，天天飲酒應酬，雖身體未感不適，但飲酒容易臉紅，一周更有5天會喝掉整整1瓶威士忌，持續超過15年後，吃東西後會胸口疼痛、喉嚨常覺有異物卡住，體力更是急遽減退，至醫院檢查後，發現已罹患食道癌和下咽癌。喝酒傷身，如果有酒精不耐症更危險，高雄義大醫院內視鏡科主任王文倫指出，「酒精不耐症」是亞洲人特有的基因變異，是因缺乏乙醛去氫酶 （ALDH2）代謝酵素，導致「乙醛」累積，進而出現臉紅、心跳加速、嘔吐、頭痛、頭暈等現象，會大幅提高罹患癌症的機率。個案長期飲酒過量，喝酒還會臉紅，直到喉嚨有異物感，體力急遽減退，才至診所耳鼻喉科檢查，發現下咽有腫瘤，至醫院檢查後，才發現同時罹患第四期下咽癌和第一期食道癌，經放射線化學治療與內視鏡剝離術治療，如今病況穩定。王文倫說，「喝酒會臉紅」更是「酒精不耐症」的重要警訊，台灣有近5成的國人有酒精不耐症，是多發性癌症高危險群，我國每年約新增7000到8000人罹患口腔癌，其中更有2成民眾會合併罹患食道癌；沒喝酒的民眾罹患多發性癌症機率若屬一般，有飲酒者就高出20倍，若還有酒精不耐症，則高出80倍。對此，王文倫建議，平常不要飲酒，就算要飲酒，也要「節酒」，根據「國民飲食指標手冊」的建議，男性每日酒精量最多攝取20公克，不得喝超過1罐啤酒，女性每日酒精量最多攝取10公克，不得喝超過半罐啤酒；有酒精不耐症者，應以「零酒精飲品」代替含酒精飲品。不懂得拒絕飲酒，小心功虧一簣，台灣酒精不耐症衛教協會理事長陳哲宏指出，根據研究，即便是少量飲酒，得到癌症的機會為不喝酒的1.26倍，過量飲酒甚至會高達5.13倍，包括口腔癌、鼻咽癌等頭頸部癌症，以及食道癌、肝癌、乳癌等；重度飲酒者得到食道癌的風險甚至可高達50倍。國健署菸害防制組簡任技正呂孟穎說，國健署歸類拒酒話術，可以「健康」為由，表明喝酒傷身，恐會引起酒疹、傷肝、傷胃或醫生說不能喝酒及吃藥等。其次是「開車、酒駕臨檢取締、代駕」等，或是「直接拒絕、誠實說不喝酒」，也可以「其他說法拒酒」，如酒量不好、尿遁、易醉、易吐、不喜歡等，當對方勸酒時，應該勇敢說不。
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2021-04-20 該看哪科.百病漫談
肝、腎長水泡會變成癌嗎？醫解析囊腫、腫瘤區別
「醫生，我的肝臟長水泡，會不會是長了壞東西？」門診間，常見患者拿著健檢報告、一臉愁苦地就醫；究竟，肝、腎長水泡， 需要處理嗎？肝臟長水泡 多為先天性肝膽腸胃科醫師江明峰表示，肝臟長水泡的患者比例並不低，醫學數據上保守估計大約有5～10%的罹患率。肝臟水泡其實就是長在肝臟裡的水泡，醫學上稱為「肝囊腫」，至於為什麼肝臟會長水泡目前醫學尚未發現原因，大多是先天性的，隨著年紀增長，水球裡積了一些類似血漿的液體，慢慢變大，形狀也變得圓滾滾的。大多數的肝水泡屬於「單純性囊腫」，可能是單顆或多顆同時存在，數量不多，大多在10個以下，大小也不一定，大約都在1～10公分之間。肝水泡多無害但要追蹤 肝囊腺瘤會惡化成癌 肝囊腫一般不會有症狀，大多是健康檢查時照腹部超音波時意外發現，不過，聽到囊腫，總讓人懷疑跟腫瘤有關，不論良性或惡性，總會讓患者憂心忡忡，但江明峰強調，肝水泡絕大多數無害，許多人終其一生與它和平共處。雖然目前並沒有任何藥物能抑制肝水泡的生長或使肝水泡縮減，肝水泡也不會惡化，更不會演變成肝癌，只是若水泡太大，可能壓迫到其他器官，引發身體不適，必要時抽取囊腫液，或是採硬化治療，使其不再分泌液體。不過，要特別注意的是，有些腫瘤，例如「肝囊腺瘤」，長得很像水泡，雖然罕見，但卻可能惡性變化為肝囊腺癌。因此，建議有肝水泡者，仍需要每年接受腹部超音波追蹤檢查， 以觀察水泡是否異常，若發現有囊壁變厚或內部結構改變的情形，就可能不是單純的肝囊腫，需要進一步做影像醫學或切片判斷。肝水泡不會影響超音波檢查結果 多發性囊腫要注意另外，也有人擔心肝水泡會不會影響肝臟疾病的鑑別，江明峰指出，由於超音波的透水性相當強，肝水泡顧名思義含液體較多，因此不會影響超音波檢查的結果。此外，肝水泡也不會造成血液檢查異常、不會影響肝指數，被稱為「肝癌指數」的胎兒蛋白也不會上升，和B、C肝炎更沒有關係，總括來說，並不會引起其他肝臟疾病的併發症；即便多發性肝囊腫，在肝臟上長了密密麻麻的水泡，只要水泡不會壓迫其他組織及器官，仍是可以不需要處理的。只是多發性肝囊腫的患者容易引起其他併發症，需要特別小心。「多發性囊腫」已知和基因變異有關，屬於遺傳疾病，因此這類患者本身也容易罹患多發性腎囊腫。年紀愈大 腎囊腫比例高多發性腎囊腫可不像多發性肝囊腫這麼好對付。江明峰說明，單純的腎囊腫和肝囊腫一樣，相當常見，長腎水泡的原因有可能是先天性或後天造成，先天性的原因不明，目前只知道大多數是腎小管異常發育的結果，至於為何會異常發育就不得而知，而後天性的則有可能是外傷發炎或手術後引起，數量極少超過10個以上。一般年紀愈大，有腎臟囊腫的比例愈高，根據統計，40歲以前的發生率約為20%，60歲 以上則高達33～50%。男性的發生機會約是女性的2～3倍。腎臟囊腫 5種情況需治療單純性也大多是良性的，從超音波可見位於腎臟也是出現圓形囊腫，壁薄而平滑，像水球般長在腎臟內或突出腎皮質，大小不一，從零點幾公分到10幾公分都有，也大多沒有症狀， 因此也多是每年追蹤檢查即可， 但是如果有下列情形，則需接受治療：1.經常發生疼痛。2.引起出血。3.合併結石。4.壓迫到血管或腎臟引起高血壓。5.壓迫到腎盂或輸尿管造成腎水腫。多發性腎囊腫具遺傳性 嚴重恐洗腎多發性腎囊腫則可能演變成血尿、高血壓、尿毒、腎衰竭等。江明峰提及，多發性腎囊腫的患者通常腎臟變得很大，而且兩側都滿布大大小小的水囊，這類疾病具遺傳性，家人發病的機率約一半，男女都有。因此，當家人中有一 人經診斷為多囊腎，最好其它家族成員也趕緊 到醫院做超音波檢查。延緩進入末期腎臟病 不亂吃藥、飲食要「三少」多囊腎及多囊肝患者必須比一般人更注重保養。由於國人愛吃藥，而藥物多經由肝腎代謝，因此，應遵守用藥的「5不原則」：1.不聽別人推薦的藥。2.不信神奇療效的藥。3.不買地攤、夜市、遊覽車上所販賣的藥。4.不吃別人贈送的藥。5.不推薦藥給別人。另外，平日飲食也要三少，「少鹽、少油與 少糖」，並盡量多喝水、攝取多蔬果、纖維多等新鮮食物，避免加工品，生活作息正常，不抽菸、不憋尿，並且定期追蹤腎功能，才能延緩進入末期腎臟病的時間。延伸閱讀： ·5大症狀小心是「多囊腎」！ 1條件會加速惡化，延緩洗腎要多喝水 ·身體出現「6症狀」恐是腎臟快壞了！ 醫示警：有三高風險暴增
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2021-04-16 癌症.血癌
高燒不退竟是血癌 醫師提醒出現這四個徵兆要留心
急性骨髓性白血病（AML）是成人常見血癌之一，中華民國血液病學秘書長、台大醫院血液腫瘤科主治醫師侯信安指出，AML患者中逾半數為60歲以上，若出現突然高燒、牙齦出血、骨頭疼痛，或出現不明瘀青，就要特別留心。2017癌症登記報告指出，新診斷血癌患者約2355名，近35％為AML，10年間，AML罹病數增加1.3倍。AML患者以年長者居多，隨罹病年齡增加，治療相對困難，若合併FLT3基因變異，治療更加棘手， 相較於其他常見惡性高的癌症，急性血癌快速減少患者壽命十七點五年，健康損失年為各癌之冠。 侯信安說，過去針對FLT3基因變異復發或癌細胞比率無法下降至5%以下的患者，臨床僅能給予高劑量化學治療或血液幹細胞移植，但這些癌細胞通常具高抗藥性，化療效果常常不理想，很多患者也因疾病控制不佳無法接受骨髓移植。據統計，復發患者中不到一成有機會進入第二次完全緩解。高劑量化療也可能帶來強烈副作用，如白血球低下合併發燒與感染、腹瀉、掉髮與惡心嘔吐等問題針對FLT3基因變異復發或無法達到緩解，已有標靶藥物可供患者選擇，有助增加完全緩解時間，進而爭取接受血液幹細胞移植的機會。 侯信安提醒，AML患者一旦突然出現高燒、牙齦出血、骨頭疼痛或出現不明瘀青等，應盡速回診確認體內血癌細胞是否增生，及早檢查，及早治療。
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2021-03-31 癌症.抗癌新知
公布最新兒少前5大癌症 兒童最易罹患白血病
衛福部國健署今公布最新2018年兒童及青少年癌症登記數據，2018年0至17歲兒童5大癌症發生人數(男女合計)依序為白血病、淋巴瘤、生殖細胞瘤、中樞神經瘤、其他上皮癌(甲狀腺癌為主)，與2017年相比較，除淋巴瘤、生殖細胞瘤順序互換外，其餘序位與2017年相同。2018年0至17歲兒童新發癌症人數為542人，2009年為664人，標準化發生率2018年與2009年同為每10萬人口14.4人，國健署代理署長賈淑麗表示，以10年趨勢來看，標準化發生率整體大致持平，沒因少子化上升。國健署癌症防治組組長林莉如分析，白血病同時為0至17歲男女童最主要的癌症，占2018年新發癌症個案數的3成，不同年齡層好發癌症型態有所不同，僅白血病及淋巴瘤在不同年齡層都維持在前5大癌症，0至17歲男童癌症標準化發生率為女童的1.2倍。男童新發癌症人數為308人，2018年0至17歲年齡標準化癌症發生率為每10萬人就有15.7人罹癌，5大癌症發生率順位依序為白血病、淋巴瘤、生殖細胞瘤、中樞神經瘤、軟組織肉瘤。女童新發癌症人數為234人，2018年0至17歲年齡標準化癌症發生率每10萬人就有12.9人罹癌，5大癌症發生率順位依序為白血病、中樞神經瘤、生殖細胞瘤、其他上皮癌、神經母細胞瘤。對於男女兒少5大癌症差異，林莉如說，淋巴瘤則較好發於男童，為男童發生率第二高之癌症，標準化發生率每10萬人口2.6人，為女童的3.1倍；其他上皮癌(甲狀腺癌為主)較好發於女童，標準化發生率為男童的1.9倍。兒童癌症基金會董事長林東燦表示，不同於成人，兒童沒有器官癌變的癌症，但兒童罹癌原因仍然不明；臨床上雖有家長會先做基因檢定，後來家長有白血病，小孩也不一定會罹患白血病；後天基因變異也有可能會引起癌症，但具體如何造成，通常都需要多年觀察才能得知，只能靠家長發現。相較於成人癌症，兒童癌症的治癒率高，國健署表示，各癌症之5年存活率皆達5成以上，整體5年存活率約8成，且兒童對於化學治療之耐受程度也較成人佳，細胞再生能力好，能夠承受較密集且高劑量的化學治療，故若孩童發生「燒、紅、大、腫、痛、神、視、輕、白」 等徵狀，應盡速帶孩童就醫診治，早期發現，早期治療。
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2021-03-23 醫聲.癌症防治
乳癌／2021癌症論壇：2大基因突變 考慮乳房預防性切除
● BRCA1、BRCA2基因突變，罹患乳癌的機會增高● 預防性切除是把未來罹癌風險高的器官預先摘除的手術● 預防性切除可減少九成罹患乳癌的機會基因檢測帶來治療的希望，卻也帶來新的衝擊。和信醫院副院長陳啟明指出，遺傳性乳癌僅佔一成，有家族史也未必有基因突變，但若是驗出BRCA1、BRCA2兩大基因突變，確實應該思考預防性切除的需要。在美國，保險公司已將乳房預防性切除及重建列為給付內容。國家衛生研究院與聯合報健康事業部共同舉辦「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」，陳啟明將以「要切除嗎？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」為題，詳解在癌症進入精準醫療時代，對乳癌病患的衝擊與治療決策建議。2基因變異 易引發癌症陳啟明説，BRCA1、BRCA2基因是抑制癌症的基因，參與DNA的修補機制，功能在於產生蛋白質，抑制乳腺細胞的不正常生長，讓乳腺細胞該生長就生長，不該生長就不生長，一旦BRCA1、BRCA2基因發生變異，就容易引發乳癌、卵巢癌。裘莉 2器官預防性切除BRCA基因突變最有名的案例，就是好萊塢巨星安潔莉娜．裘莉，她的母親在49歲罹患乳癌、56歲死於卵巢癌，她的阿姨和祖母也分別死於卵巢癌和乳癌，她因此進行基因檢測，發現帶有BRCA1基因突變，在2013年，決定進行乳房雙側的預防性切除，兩年後再進行兩側卵巢輸卵管切除手術。身為全世界最美的女人，裘莉預防性切除的決定引發國際譁然。陳啟明説，在美國，檢測出BRCA1、BRCA2基因突變的女性，若想要進行乳房預防性切除是可以獲得切除與重建的保險給付。預防性切除手術指的是，將目前正常的器官但未來罹患癌症風險高的器官摘除手術。合併乳房重建 外觀完整預防性切除乳房的手術方法，是保留乳頭、乳暈，切除全部的皮下乳腺組織，並且會診整形外科醫師，合併進行乳房重建，維持完整的外觀。陳啟明說，帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性，進行乳房預防性切除後，將減少九成的罹患乳癌的機會。至於已經罹患乳癌的患者，是選擇局部切除還是乳房全切呢？陳啟明說，為了減少病人因乳房全切後造成的身心影響，若能保留乳房，醫師會盡量保留。他強調，針對第一、二期的乳癌病人，乳房保留手術的存活率及局部控制率，與乳房全切除的病人是沒有差異的。陳啟明表示，乳房的預防性切除、保留手術、全切手術都可以依據病患的基因檢測、腫瘤大小、期別做判斷，而精準醫療時代，也將幫助乳癌患者在做決策時，有更多的參考依據。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
治癌新知／2021癌症論壇：抗癌新紀元 海陸空夾殺癌細胞
抗癌已進入全新時代，花蓮慈濟醫院院長林欣榮說，「對抗癌症要用海陸空包圍去轟炸它。」醫界正不斷為癌患尋找新希望，從基因變異找標靶藥物、利用自己免疫力殺癌細胞，甚至使用病毒去感染癌細胞，未來使用碳11重粒子放射治療取代外科手術。林欣榮說，醫界正在為癌患找到更多新機會。合併多種療法，已有案例見成效。對付惡性癌症，需要合併多種療法。林欣榮說，以腦瘤中成人最常見、死亡率最高的多形性神經膠質母細胞瘤（GBM）為例，標準療程的口服化療藥，平均存活期只有六個月，因腦癌複雜性太高，多樣的基因變異，無法以單一標靶藥物治療。一位大陸南京的43歲眼科醫師，因罹患惡性腦瘤復發兩次，被判定只能再活三個月。2019年底，他到花蓮慈濟接受恩慈治療，除了手術、新藥腦貼片，也使用免疫抗體療法。最近他說，「可以走來走去，還可以教人保護眼睛的衛教。」林欣榮說，現行的治療方法中，可以檢測基因變異，以進行標靶、免疫抗體、免疫細胞治療，或是進行外泌體抗體療法，去除細胞的抗藥、抗放射線及免疫逃脫。療法多樣化，抗癌永遠有希望。免疫細胞除了CIK激發T細胞外，還有自然殺手細胞的NK細胞，以及樹突免疫細胞的DC細胞。目前花蓮慈濟通過的細胞療法CIK。在未來的抗癌希望，目前眾所矚目的CAR-T免疫細胞，是在T細胞放入基因，協助抓住癌細胞並殲滅，同時喚起更多T細胞或殺手細胞來幫忙。但因製程複雜，治療非常昂貴，約有一成的病人會導致發炎因子風暴。日前傳出感染COVID-19的淋巴癌病患竟癌症痊癒。林欣榮說，花蓮慈濟從2019年起也使用溶瘤病毒幫助病人。這病毒專司攻擊癌細胞，衛福部及研究倫理委員會批准後，第一個病人是五十幾歲的大腸直腸癌末期病人，接連幾次療程，本來只能活三個月左右的病患，至今已存活超過一年七個月。給癌友的一句話：沒有過不去的，永遠有希望。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
乳癌／2021癌症論壇：乳癌復發風險指數 提前部署治療策略
乳癌是女性癌症中發生率第一名，精準醫療可以預測乳癌復發機會，提早準備預防復發策略。和信醫院累積上萬病人的臨床資料，研發出「乳癌復發風險指數」，提供作為是否採取預防性化療的參考。和信醫院副院長陳啟明説，三陰性乳癌的分裂與增殖能力高，遠端轉移風險相對高，對輔助性化療敏感，高風險者不應輕易放棄化療。是否需作化學治療，可用風險指數預測。根據國健署107年癌症登記年報資料顯示，新診斷乳癌個案為1萬4217人，換言之每37分鐘約有1名婦女罹患乳癌，是婦女癌症發生率第一位，每12位女性就有1人可能罹患乳癌。陳啟明說，台灣乳癌發病年齡中位數是55歲，較歐美早約10到15年。陳啟明說，乳癌的期別、腫瘤大小、荷爾蒙接受體陽性或陰性、HER2陽性或陰性，都會影響乳癌的復發與否，而八成的乳癌局部復發出現在手術後兩年，最常出現的轉移器官在骨骼、肝臟、肝臟與腦部。根據研究，荷爾蒙接受體是陰性的病人，復發機率比陽性高一點，而HER2陽性的病人復發機率也會比陰性大一點。面對復發風險，透過精準醫療可擬定策略。陳啟明說，和信醫院從2007年起，利用783個基因，提供乳癌亞型基因檢測，對早期乳癌病患提供復發機率檢測，如預測十年遠端轉移危險性低於10%，用化學治療的好處不大，可以不用化療，只用口服荷爾蒙治療，但復發機率高的病患則建議化學治療。九成乳癌病患無家族史，定期篩檢很重要。以三陰性乳癌為例，陳啟明說，三陰性（ER、PgR、HER2皆為陰性）乳癌因癌細胞分裂與增殖能力高，遠端轉移風險相對高，對輔助性化療敏感。第一亞型乳癌，免疫反應強度與遠端轉移風險高度相關。ER的表現呈陰性，故不使用荷爾蒙治療，應考慮化學治療的好處。陳啟明提醒，九成乳癌病患沒有家族史，是因後天環境和細胞基因變異交互作用造成。其他因素包括缺乏運動、高脂高醣低纖維飲食、吸菸、肥胖。而初期乳癌多數沒有症狀，定期篩檢是必要的，而早期發現，五年的存活率可以達到九成以上。給癌友的一句話：得到乳癌是不幸中的大幸。一定要勇於面對，積極治療。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
治癌新知／2021癌症論壇：國衛院長梁賡義：結合數據與用藥 癌症精準醫療啟航
今年，我國國家級的「癌症精準醫療」正式啟航，癌症治療即將躍進，政府展現極為重視的決心，衛福部責成國家衛生研究院，並結合科技部、經濟部，五年將投入7.5億元，全力投入癌症基因變異檢測，結合健康大數據，還有精準用藥的研發，發展癌症精準醫療產業價值鏈，以達到照顧癌友、提供癌症患者最佳治療決策的目標。「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」中，國家衛生研究院長梁賡義將以「由精準醫療到精準健康」為題發表演說。建構基因數據，量身訂作以病人為中心的計畫。在癌症精準治療部分，健康大數據永續平台是一大工程，梁賡義指出，透過約400個基因大模組的次世代基因檢測工具，提供癌症病患進行檢測，看看是否有基因突變、融合，如果有基因變異，分別使用健保給付與非健保給付的標靶、免疫藥物，確認或排除該藥物，對於該基因變異的病患是否有效，這將是一個「量身訂作」、「以病人為中心」的計畫。對於有機會參與計畫的病患而言，不僅可以獲得基因檢測與標靶、免疫藥物的治療機會。這些基因資訊的原始資料，也可以整理成醫療大數據，打造獨屬於台灣的癌症資料庫，進行再確認及再分析，通盤了解國人特色基因變異，進而建立本土的癌症治療指引、健保給付參考，以及作為未來研發新藥的基礎。與七大醫學中心合作，延攬近萬名癌症病患。癌症病患要如何參加研究計畫呢？國衛院將透過台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG），跨醫院、跨中心的合作，包括國內七大醫學中心，組成大聯盟，共同延攬收治近萬名的癌症病患。梁賡義指出，這樣大規模的計畫，在世界上也非常罕見。國衛院作為國家最高的智庫單位，梁賡義說，癌症精準醫療對於健保給付也將有所幫助。基因檢測可以協助病患找到最有效的治療方法，選擇較有經濟效益的治療策略，也排除掉無效的治療，讓病患與健保達到雙贏。在產業提升的部分，事實上，從2015年美國前總統歐巴馬提出「癌症登月計畫」，加速癌症精準治療的研發進展，全世界正在進行精準醫療競賽，台灣如何後發先至？梁賡義說，台灣擁有眾多優勢，包括良好的醫療體系、健保大數據，以及長達41年的癌症登記檔，ICT產業、5G的建置，豐沛的能量將帶給生技產業一條全新的道路，這些軟硬實力，都是他國無可比擬的優勢。不只治療癌症，還要達到預防疾病、全民健康目標。梁賡義強調，精準醫療的最終目的，在於提升國人的健康。除了癌症治療，精準醫療的目的在於促進精準健康，配合「學習型健康照護體系」，從數據和分析來產生學習，將這些知識反饋給民眾，改變行為和改造組織，去達到實踐健康生活的目標，達到預測、預防疾病的功能。學習型健康照護體系已經落實在具體計畫上，例如肥胖是慢性病也是致癌風險因子，不僅跟生活習慣，也與基因有關，國衛院結合基隆長庚、宏碁公司推動「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。基隆長庚醫院長年投入基隆地區及鄰近的萬里、瑞芳、貢寮等區蒐集人口健康資料，加上宏碁的人工智慧運算，系統性的分析基因、蛋白質等變化指標依據，讓醫師可預測患者未來的可能疾病。對醫師第一線的介入治療不僅有參考價值，也能提升社區民眾自我健康管理。國家級精準醫療計畫３方向1. 針對台灣重要癌症，提出基因檢測相關計畫。2. 開發基因變異（突變）標靶用藥新適應症之臨床試驗。3. 建立實證世界證據的研究案例，並在計畫中提出產官學研合作之發展途徑。給癌友的一句話：精準結合智慧，客製你的健康。
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2021-03-18 癌症.抗癌新知
2021癌症論壇必知九件事之2／次世代基因定序
癌症可發生的基因變異有好幾百個，其中大約50個有相對應的標靶藥物。當癌症病人需要標靶藥物治療時，臨床醫師會進行基因檢測，看病人帶有什麼樣的基因變異。傳統基因檢測一次只能驗一種突變基因，但癌症病人檢體取得不易，如果猜錯就必須再驗一次，檢測沒幾次，檢體就用完了。但隨著科技進步，目前可以大量地定序基因，這個技術就是「次世代基因定序」（NGS）。NGS可以在一次檢驗中得到較多的答案，也能依癌症設計不同的檢測模組，讓醫師在尋找配對的藥物時，成為效益較高的工具。目前NGS檢測大多數須自費，健保署仍在討論給付標準。想知道更多「基因檢測」訊息，請鎖定3月27日（六）論壇線上直播，講題及時間如下：12時10分至12時30分，和信醫院副院長陳啟明主講：「要切除？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」14時至14時15分，國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部長李健逢主講：「解構基因‧築構希望：次世代定序基因檢測，敲開機會的門」14時15分至14時30分，林口長庚紀念醫院婦癌科醫師周宏學主講：「基因檢測配合精準醫療，延緩癌症復發機率」
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2021-03-05 癌症.抗癌新知
產官學攜手打造精準醫療 供六癌病友全方位基因檢測
癌症治療朝向個人化、精準化，在產官學合作下，今年下半年起，上千名癌友可至衛福部指定醫療院所，接受跨癌別的全方位基因檢測，透過AI智慧化分析及診斷，了解自身基因資訊，精準用藥，擬定最佳治療策略。衛生福利部、國家衛生研究院及羅氏大藥廠於3月4日簽署一項協議，攜手執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫，串連各級醫院，打造癌友精準醫療網。衛福部部長陳時中說，這次示範計畫對於國內精準醫療有極大助益，包括，資料庫整合、特定癌症基因檢測與臨床資料收錄、精準醫療治療評估之機制，以及真實世界證據（Real World Evidence, RWE）應用於藥物研發、藥品上市登記。陳時中指出，隨著法規環境的逐步完備，希望吸引更多國內外藥廠企業深入台灣，推動癌症研究，為台灣癌症患者探索更優質的診斷與治療方法。該次計畫內容包括4大目標：1.完善國家級精準醫療基因大數據庫及人體生物資料庫整合平台2.特定癌症之基因檢測與臨床資料之收錄3.精準醫療治療評估之機制4.真實世界證據（Real World Evidence, RWE）應用於藥物研發、上市登記。國家衛生研究院院長梁賡義表示，該計畫收案對象包含，晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等6種癌症病患，預計最快今年年中，上千名患者參與計畫，並接受治療。除了羅氏外，台灣默克集團與台灣中外製藥共同聯盟，依基因檢測結果，提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。梁賡義說，此次示範計畫，不僅宣示台灣正式邁入精準醫療時代，同時也是台灣國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）首次與國際藥廠簽署合作協議，讓精準醫療大數據真正應用在癌症患者的治療上。梁賡義說，國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）建置十分成功，短短兩年，已有30 家人體生物資料庫同意加入，目前已開放讓產學研界依照各自需求提出申請使用。此次與羅氏藥廠的合作計畫是NBCT首次與國際藥廠締約的合作計畫，也是NBCT平台首個採用癌症基因檢測服務方式，使得癌症病人可直接受惠，接受個人化治療之跨機構合作計畫。羅氏藥廠是第一家與NBCT簽署合作協議的跨國大藥廠，總經理許藹齡說，個人化精準醫療時代來臨，全球醫學正處於歷史性的關鍵時刻。AI醫療大數據的進步，讓疾病診斷和治療出現令人難以置信的突破，確保病人「在正確的時間，為正確的患者，提供正確的治療」。許藹齡表示，2021年1月28日於新加坡公布的「個人化精準醫療發展指標（Personalised-healthcare-index, PHC Index）」中，台灣獲得亞太區第二名的亮眼成績，代表台灣在發展精準醫療上擁有許多優良先決條件環境。羅氏則在藥物研發製造、醫療診斷儀器、全方位癌症基因檢測和電子病歷資料服務上具有優勢。期望透過此計畫連結台灣在地癌症基因變異研究，與台灣政府、學界與產業界共創實現個人化精準醫療的理想目標。羅氏藥廠將提供數千名病人全方位癌症基因檢測服務，透過基因檢測結果，協助醫師為患者制定最佳個人化治療方案。此外，此計畫臨床結果將回饋至NBCT，甚至未來規劃將計畫所產生之數據建置到台灣電子病歷資料欄位中，成為可供醫療產業再次利用的結構化資料。
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2021-02-27 癌症.肝癌
肺癌先行 次世代基因定序 擬納健保
肺癌長年位居我十大癌症死因之首，我國每年新增一萬三千多人罹患肺癌。為協助肺癌患者精準用藥，衛福部健保署擬要價約六萬元的次世代基因定序納入給付，盼能有效使用標靶藥物，提升有效治療率至七成以上；下一步考慮再納入乳癌、大腸直腸癌等癌別的次世代基因定序給付。過去認為吸菸造成肺癌風險，但台灣肺癌患者半數以上沒有抽菸習慣，早期肺癌篩檢工具不普遍，讓許多肺癌患者到了晚期才被發現，使我國肺癌五年存活率低於二成。中研院士楊泮池表示，過去癌症給藥方式幾乎是「亂槍打鳥」，以肺癌為例，早年使用標靶藥物的效果僅二成五到三成，隨基因解碼後，了解標靶藥物對某種基因突變的肺癌特別有效，確認患者的基因變異，對症下藥，可使治療有效率提升至七成以上。台灣分子醫學會常務監事曾嶔元說，精準檢測基因目前以次世代基因定序檢測（ＮＧＳ）為最好選項，但要價不菲，坊間每次檢測約需十萬到十五萬元，但為有效投藥，接受ＮＧＳ有其必要性，健保應給予協助。健保署昨舉行專家會議，專家認為，肺癌標靶藥物與基因研究相對成熟，當患者需要使用標靶藥物時，ＮＧＳ檢測應納入給付。楊泮池表示，經討論後，初步共識是給付小套組ＮＧＳ，每次檢測基因量五十個以下，未來因應不同癌別，增加基因量，超過五十個基因，可採額外收費。
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2021-02-06 新冠肺炎.COVID-19疫苗
疫苗到手如注強心針？陳時中：自給自足也是目標
台灣列COVAX 首波配送名單，疫苗到手對防疫是否如注入強心針，疫情指揮中心指揮官陳時中今天表示，及時取得疫苗確實是努力目標，靠國產疫苗自給自足也是努力方向。中央流行疫情指揮中心昨天證實，台灣確定納入新冠肺炎（2019冠狀病毒疾病，COVID-19）疫苗全球取得機制（COVAX）平台第一批疫苗配送名單，預計將和5到8個非聯合國會員共分130萬劑阿斯特捷利康（AZ）疫苗，預計2月至6月到貨，到貨一週後就能開打。有媒體詢問，台灣確定取得疫苗，是否如注一劑強心劑。陳時中下午在記者會中表示，指揮中心從去年就一直努力，希望能及時取得安全又有效的疫苗，但國產疫苗的量產也是相當重要的事，未來如何和國產疫苗公司協力、自己自足，也是努力方向之一，盼替社會扛起防疫責任。即便有了疫苗，民眾接種意願將是下一個考驗。陳時中近日接受蘋果日報專訪時表示，指揮中心去年10月曾進行疫苗接種意願調查，發現相較歐美國家，台灣抗拒打疫苗的比例不高，有約65%願意打、8%不願意、10%無意見，但在願意接種的族群中，有80%不想優先接種，想先看國外接種情況。陳時中在記者會中指出，10月調查的時候，民眾大多不知道疫苗究竟有沒有效，當時的報告也沒有這麼多，因此很多民眾認為應該等到科學證據證實有效，才願意打。陳時中說，指揮中心今年1月至2月2日再次針對全國22縣市年滿18歲以上民眾進行電話抽樣調查，樣本數共1522筆，發現民眾施打意願變高，可能是受到桃園醫院疫情影響，也可能是各國有效報告漸漸出爐，其中醫療從業人員具有65.2%接種意願，防疫人員則具有74.8%接種意願。近來一再有專家認為新冠肺炎疫情有流感化趨勢，陳時中說，目前看來確實有這樣的傾向，但透過疫苗讓全球民眾達到群體免疫，應該不用到7年這麼久。指揮中心專家諮詢小組召集人張上淳則認為，病毒一直在演變，是否影響現有疫苗的防護力，是外界比較擔憂的事，畢竟一個基因變異可能就會影響疫苗效果，但疫苗保護力究竟能維持多久，仍有待資料證實。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／柯道維：NGS準確性最重要 檢測基因數量不能太少
中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出，雖然這幾年精準檢測愈來愈夯，對於轉移性癌症病患是一線生機，不過許多細節內容需謹慎討論，原因除了目前是由病患自費篩檢外，檢驗基因的項目數量、實驗室品質、報告內容等都需要規範。另外，臨床上遇到許多的狀況，像是找到變異驅動的基因，但還沒有相對應治療藥物，或是藥物還在國外進行臨床試驗，尚未引進國內，這對醫療團隊及病患而言是非常大的衝擊。次世代定序檢測在臨床上的使用角色要注重準確性，準確度到底有多重要，柯道維舉自己曾經遇到的個案，指出大腸直腸癌腫瘤高度不穩定性ＭＳＩ—Ｈ的病患對免疫治療藥物有較好的反應，但ＭＳＩ—Ｈ用不同檢驗方式:組織免疫染色法（ＩＨＣ）、病毒核酸檢測（ＰＣＲ）、次世代定序檢測（ＮＧＳ）其檢測結果準確度會有差異，其中ＮＧＳ是最準確的，如果沒有正確的檢驗報告，就給了相對應的藥物，腫瘤對藥物的反應可能就不如預期效果，而且目前在大腸直腸癌病患免疫藥物還必須自費。因此檢測準確度、報告的統一性對醫病來說才是最重要的，而政府要有規範，大家的檢測品質才有一致性，國內也應該像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」來監督檢測品質。除了準確度，次世代定序檢測的項目數量也不能太少，這樣一些比較罕見的基因會被忽略掉，像ＮＴＲＫ基因在大腸直腸癌雖然只有0.2％，但有相對的藥物可以使用且效果很好，如果可以及早知道變異基因並讓病患接受對應藥物，就可以有較好的預後。在臨床上，柯道維會針對第四期的大腸癌患者，檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但第一線反應並不好，後來病人自費做次世代定序，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，將疾病控制好，因此，盡早做次世代定序檢測是很重要的，也可減低不必要的藥物浪費及病患的試藥過程。至於次世代檢測定序納入的項目，柯道維認為，有明確在臨床上的證據且有對應的藥物，就應該列入第一階段的檢驗項目，而且是在病人新診斷時就檢測，期望能在一開始就找到對病人反應最好的藥物，得到的預後也會最好。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌
次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
臨床實例：現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS
ＮＧＳ檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按治療指引建議給藥，但反應不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-01-22 癌症.抗癌新知
癌症治療新曙光！輝瑞與國衛院簽訂精準醫療合作協議
輝瑞大藥廠日前與國家衛生研究院簽署精準醫療合作聯盟協議書，正式與政府攜手啟動癌症精準醫療的發展，將致力於癌症基因變異檢測及精準用藥研發，期望即時為病患找到最精準的治療、並提升台灣在精準療的整體發展。此次的合作，輝瑞針對肺癌及胃腸道基質瘤提出基因檢測分析應用計畫，經過嚴謹的篩選，輝瑞從中脫穎而出，成為此一合作聯盟的跨國藥廠之一。國衛院表示，這項計畫是政府「健康大數據永續平台」計畫中的一項重要目標，整合產官醫研各界資源，建構一個有利於發展精準醫療與個人化醫療效能的臨床研究及產業發展的環境。啟航只是一個開始，歡迎更多單位共同開創新局，落實精準醫療；更重要的是促進國內生技產業發展，提供病患更好的醫療服務。｢持續創新以改變病患的生命是我們的使命｣，輝瑞總裁葉素秋表示，輝瑞長期投入精準醫療的研究，也包括基因治療等領域；即使是較為小眾的疾病領域如胃腸道基質瘤或是ALK/ROS-1表現的非小細胞肺癌等，輝瑞仍持續在這些領域進行相關研究，以作為學術研究的基礎。葉總裁強調，輝瑞很幸運能夠與其他兩家公司率先起跑! 透過這次的跨界合作，除了造福更多國內病患，也期許讓研究能量夠更有效率的展現，累積高品質的研究資料，為癌症治療帶來突破性的發展。她也呼籲生技產業共襄盛舉，讓產官學合作的動能得以充分發揮，最終讓國內病患得以受惠。輝瑞醫學處副總經理邵文逸醫師強調，精準醫療對輝瑞而言並非只是研發策略，而是引領我們行事的核心理念。新技術平台的發展讓我們得以重新定義我們研發的方式。精準醫療藉由應用最先進的科學，更加了解疾病的生物基礎學理，進而研發出為病人量身打造的創新藥物。作為主要的研發平台，我們將在整個組織內對精準醫療進行投資，以在癌症方面的經驗為基礎，將精準醫療的優勢延伸至罕見疾病和免疫學等其他疾病領域。
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2021-01-16 新冠肺炎.專家觀點
美CDC警告：英變種病毒恐3月在美流行
英國先前發現一種新型冠狀病毒變種具高度傳染性，美國疾病管制暨預防中心（CDC）今天警告，這種病毒可能在今年3月之前成為在美國流行的主要病毒株。路透社報導，這株突變病毒稱為B.1.1.7，據信傳染力是美國當前流行病毒的兩倍。目前美國有76人感染這種病毒，分別來自10州。美國疾管中心在每週疫情報告中指出，美國國內正值病例激增，這種病毒迅速傳播，將加重衛生資源負荷，使得醫療照護體系更加緊繃，民眾需更遵守防疫措施，例如保持社交距離、戴口罩等。CDC表示，這種具高度傳染力的變種病毒也會使需要接種疫苗的人口比例增加，才能達到群體免疫的保護效果、控制疫情。衛生官員在報告中寫道：「B.1.1.7變種病毒傳染力增強，說明必須嚴格實施公衛措施，以減少傳染、減輕B.1.1.7潛在影響，爭取普打疫苗的關鍵時間。」這隻變種病毒包含數種基因變異，使得病毒更易人傳人。CDC表示，據信這些變異不會造成更嚴重的病症，但傳染率變高，意味著會出現更多病例。同時，總統當選人拜登今天呼籲全體美國民眾即日起在100天內，於公開場所戴口罩，以防堵疫情擴散；他說，讓戴口罩變成政治議題是件「很蠢」的事。拜登將於20日就職，他在家鄉德拉瓦州威明頓市（Wilmington）說明未來加速疫苗施打計畫時表示，「（戴口罩）是愛國行為，我們要求大家（這麼做），我們正與病毒奮戰」。美國國會大廈上週遭總統川普的支持者硬闖，有共和黨籍國會議員在封閉空間避難時也不戴口罩；數名聯邦眾議員之後接受採檢，結果呈陽性反應。拜登批評這些拒戴口罩的共和黨籍國會議員說：「他們到底有什麼毛病啊？做個成年人吧。」
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-30 新冠肺炎.專家觀點
英國變種病毒 中研院：第六型病毒株子型
新冠肺炎疫情升溫，英國出現變種病毒疫情，中研院跨領域團隊繼發現第六型病毒主宰全球後，近日分析也發現，英國變種病毒為第六型的子型，繼續變異恐難以避免。為了解引起新冠肺炎的新冠病毒變異狀況，中研院跨領域研究團隊包括院長廖俊智、統計科學研究所研究員楊欣洲等人，以創新研究方法針對病毒株進行分型，也設置「病毒變異全球即時監測網」，持續監測世界各國正在發生的新興病毒變異。研究團隊繼發現病毒變異有六大分型，且第六型從4月起已主宰全球外，近日也針對英國變種新冠病毒（VOC 202012/01）列出11大QA，包含英國變種病毒來自哪裡、是否為全新病毒、新變種病毒威脅如何，以及是否會繼續變異等，解析民眾對英國變種病毒可能有的疑問。研究團隊指出，VOC 202012/01並非全新病毒，也是新冠病毒SARS-CoV-2，只是病毒基因體序列有所變異，根據英格蘭公共衛生署報告，英國變種新冠病毒有23個病毒基因變異點，最早在英格蘭東南方的肯特郡發現，起源仍未知。但若以VOC 202012/01典型病毒株作比對，根據全球共享流感數據倡議組織的26萬5138株病毒株基因體資料，可發現有1354株來自英國，有3株來自丹麥，這兩國發現第一株的時間分別是9月20日、11月9日。外界好奇病毒變異的原因為何，研究團隊表示，病毒在複製過程中若產生錯誤，就稱為變異，當變異可讓病毒更適應外在環境或人體內條件，則變異株就會在人群中更易增生、傳染，而這次英國變異病毒看來有更易傳播的特性，但發生原因不明，不排除是環境或人體內的正向篩選。至於是否持續變異、威脅大不大，研究團隊則說，此次英國發生的變異株，也是主宰全球病毒株第6型的子型，根據RNA病毒容易發生變異的特性，VOC202012/01繼續變異恐難以避免，但目前尚未有報導顯示感染者會有較嚴重的症狀。至於是否會更致命，或是影響疫苗效力等，研究團隊指出，必須密切追縱，目前僅知傳染速度可能增快。研究團隊也提到，根據台灣上傳「全球共享流感數據倡議組織（GISAID）」的資料中，目前並未發現有VOC 202012/01，但由於持續有國人從境外歸國，因此仍需密切監控與觀察，也提醒民眾應保持正確的防疫觀念、落實做好各項防疫措施。
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2020-12-24 醫聲.癌症防治
精準醫療／肥胖症預警 國衛院建置智慧系統
「肥胖很常見，但是絕對不正常。」國家衛生研究院副院長司徒惠康說，肥胖是一種慢性疾病，國民健康署在2013-2016年調查顯示，我國成人每十個就有四個屬於過重及肥胖，國衛院正在著手建置「肥胖症智慧預測系統」，透過海量的大數據訊息整合，預測個人因為肥胖在多久之後將罹患哪些疾病，發展成個人化的疾病預警系統和治療建議，預計最快三年後完成。肥胖是一種疾病，國人十大死因中有七種疾病跟肥胖有關，包括癌症、心臟疾病、腦血管疾病、糖尿病、高血壓疾病、腎炎、腎病症候群及腎病變、慢性肝病及肝硬化。因此，肥胖治療也進入精準醫療，透過觀測、分析個人的肥胖成因，制定因人而異的診療建議，正是全球生技醫療產業各界積極努力的目標。司徒惠康指出，國衛院有多項的國人健康與行為調查研究的優勢，結合基隆長庚長年深耕社區所收集的資料，以及宏碁公司AI智慧分析功能，結合三分優勢，合作建置「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。從預防的角度，若是同一個家族，基因相似性高、在同一個屋簷下、食物選擇雷同、生活型態雷同，為何有人肥胖，有人體態正常，爬梳出個人肥胖的真正因素，提供改善建議，進而預防肥胖的發生。影響肥胖的遺傳生物因子包括了遺傳因子、基因表現、蛋白體、代謝物、腸胃微生物菌相等，每個人可能有一萬個基因變異需要分析，究竟是哪個因素導致肥胖，或是體內出現哪種變化時，可能已經是疾病的前兆。在運用上，司徒惠康舉例，目前分析中，已經發現明確的標的，未來可以運用於「預測個人在三、五年後可能會產生糖尿病。」甚至，可以作為未來治療肥胖的藥物，分析每個人造成肥胖的不同代謝體、細胞，為個人尋找適合的治療藥物，以提供醫師診斷及治療的有力參考，讓肥胖問題不要繼續擴大，以免產生後續嚴重的疾病。司徒惠康指出，肥胖症智慧預測系統可以觀測、分析個人肥胖成因，制定因人而異的診療建議，藉由建立肥胖與衍生慢性疾病的遺傳代謝與流行病學的大資料庫，發展個人化的疾病預警系統與治療建議，提供政府具實證依據的疾病預防、健康促進政策方案。
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2020-11-27 癌症.大腸直腸癌
大腸癌會遺傳嗎？ 家醫：家人曾得過風險增一倍，常做6件事也增加罹癌風險！
相較於武漢肺炎在全世界肆虐，早已奪走超過一百萬人的性命，台灣防疫相對有成。然而，不久前公布之一零六年癌症登記報告卻顯示，台灣一年之間就有超過一萬六千名民眾罹患大腸癌，發生人數連續十二年排名所有癌症首位，去年更是超過六千名國人因而死亡；相較於武漢肺炎之關注度，其實大腸癌才是國人生命之終極殺手，一而再、再而三啃食國人的健康。什麼是大腸癌？大腸癌是台灣最常見的癌症，多年來從不曾明顯減少。大腸是人體消化系統的最後一部分，也就是當食物從嘴巴下肚，經由消化後形成糞便被我們排出前，所經過的最後一段消化道；大腸癌則源自於此處細胞不正常的生長，經由一系列異常的變化和增生後形成，大腸癌能在原處破壞人體正常的組織，也能侵襲轉移至身體其他部位，對人類生命造成威脅。大腸癌罹患風險會增加，可能因素可區分為二：包括「先天不良」和「後天失調」。所謂先天不良指的是大腸癌具有遺傳性，目前研究已找出許多和大腸癌有關的基因變異，而不管是父母親或兄弟姊妹曾罹患大腸癌，或者同一家族中有數個人曾經罹患大腸癌，將來得大腸癌的風險都會增加至少一倍；而後天失調上，包含肥胖、缺乏運動、久坐、吸菸、飲酒、飲食不健康都可能增加罹癌風險。早期發現、早期治療可以有效降低死亡率大腸癌在我們身體內並不是一下子就產生，大多數的大腸癌源自於大腸內的息肉由小慢慢變大，出現分化異常後，最終才衍變成大腸癌，值得慶幸的是這段時間有可能長達十年，若我們能在這段衍變成癌症或是進展到癌症晚期前，提早發現、提早治療，就可以大幅提高治療的效果，進而降低死亡率；過去數據就顯示，大腸癌早期(零或一期)治療，五年存活率超過九成，相對的若第四期才治療，五年存活率僅剩一成。由於息肉或是早期之大腸癌常常沒有症狀，為了早期發現、早期治療，大腸癌的篩檢就相當重要。年紀越大，罹患大腸癌機率越高，因此目前醫學上建議每一位民眾，從50歲開始都應該篩檢大腸癌直到75歲。大腸癌的篩檢方式很多，常被使用的方式包含糞便潛血檢查和大腸鏡檢，目前政府就有補助50歲到74歲的國人可每兩年免費做一次糞便潛血檢查。當糞便潛血檢查陽性，即代表糞便中有不該出現的血液，就應該儘早交由醫師評估後安排大腸鏡或其他進一步的檢查，以判斷是否是出現大腸癌而使腸道出血，以確保健康。另一方面，若是真的確診了大腸癌，大腸癌雖可怕，但在現今醫療下，癌症早已不被視為不治之症，而更像是慢性病，可經由正規治療延長壽命，切勿聽信坊間偏方，錯過治療的黃金期！
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2020-11-12 養生.運動天地
為什麼你不想運動？科學家解密隱藏的「不公平」因素
【文、圖／選自臉譜《我，為什麼會這樣？》，作者比爾．蘇利文】為什麼你不想運動？雖然對於許多疾病而言，運動是最好的療法，但是我們不願意運動流汗的藉口林林總總，幾乎可以寫滿偵探小說家蘇．葛拉夫頓（Sue Grafton）作品全集那麼多的書本中。雖然我們的藉口可能非常荒謬可笑（我今天上班時帶了一大盒甜甜圈爬上樓梯）或是合情合理（我昨天跑步時有條狗咬傷了我的大拇趾），不過我們從事的運動量只有我們需要的一小部分，這點幾乎無庸置疑。原因很明顯，運動會造成痠痛，讓人不舒服，渾身發臭。既然有時間，為什麼要把自己搞得那麼慘，而不是端著巧克力馬丁尼，看一集《杯子蛋糕戰爭》（Cupcake Wars）？的確，運動不如家務那般一定得去做，但是問題在於我們目前驕縱自己的程度已經到了連按遙控器都覺得太辛苦，所以還可以用聲控的方式讓串流播放下一集的《樂享美妙旅程》（Diners,Drive-Ins and Dives）。在現代社會中，由於我們把所有的工作都變得能夠輕鬆進行，因此就算是輕度運動也會讓人覺得要費盡千辛萬苦。科學已經詳盡列出運動的種種好處：讓力量增強、使人精力充沛、降低血壓、減輕壓力、減少憂鬱、減輕體重，以及降低許多和過重相關疾病的發生機率。研究也指出運動甚至能夠延長壽命，增進學習與記憶能力，減緩心智老化。那麼為什麼我們總是無法起身去運動呢？基因或許能夠成為部分解答。對於雙胞胎的研究顯示，遺傳組成會影響我們想去運動或是寧願休息。有些人天生的基因所打造出來的身體，便不適合從事某些類型的運動。澳洲雪梨大學的凱薩琳．諾斯（Kathryn North）所領導的研究指出，運動員的表現和ACTN3這個基因有關。ACTN3蛋白質位於能夠快速收縮以產生高速度運動的肌肉纖維中。短跑選手和健力選手含有許多這種蛋白質。而有些人含有一種突變，會停止製造這種蛋白質，這些人比較適合耐力運動。所以你喜歡短跑或是長跑，舉重或是有氧運動，原因可能在於構成肌肉的基因有所不同。專業運動員無疑接受了嚴格的訓練，但是有些人的確具備了由基因帶來的天賦。有些遺傳造成的好處非常明顯，例如籃球選手往往高到需要注意飛得太低的飛機。不過有的時候遺傳優勢比較隱晦。奧林匹克運動會巨星艾羅．曼泰羅塔（Eero Mantyranta）越野滑雪時顯得輕鬆自在，而我們現在知道這種高強度賽事對他而言比較容易的理由了。他的紅血球生成素受體（erythropoietinreceptor）發生了突變，讓他體內製造出來的紅血球數量要比一般人高出許多，比起同場較量的選手，能夠把更多的氧氣運送到極需氧氣的肌肉。這個例子引出了一個有趣的問題：如果你和這類的人比賽，你認為公平嗎？如果你認為這是公平的，那麼你應該允許服用紅血球生成素好讓自己的紅血球讀數提高，自行車選手蘭斯．阿姆斯壯（LanceArmstrong）便承認自己用過這種激素。有些人更喜歡運動的原因在於，耗費體力之後，腦部感覺到的報酬比較多。牽涉到腦中多巴胺報酬系統的基因變異，可能和某些人的身體活動多寡有關。如果在運動後能夠得到報酬，那麼就會更傾向去運動。如果你上健身房沒有感覺到報酬，就可能要找其他的方法從事運動。任何加菲貓的粉絲都知道，人類不是唯一會懶得動的動物。密蘇里大學的法蘭克．鮑斯（Frank Booth）注意到他實驗室有些大鼠更勤於在籠子裡的轉輪中運動，而有些就如同荷馬．辛普森（Homer Simpson）避開自行車那樣避開轉輪。他的團隊篩選了對於運動喜惡不同的大鼠，進而培育出喜歡運動的大鼠和厭惡運動的大鼠，比較兩者之間腦部基因表現的差異。有些差異支持兩者多巴胺報償其系統不同的說法，也就是說，有些人在運動之後感受到報償，而有些人沒有。吃垃圾食物會大幅減少從事運動的動力，這是垃圾食物對於健康的另一項致命打擊。研究指出，西方飲食和懶惰與憂鬱之間有密切的關係，頂尖的研究人員所做出的結論是，肥胖的人不一定是因為懶惰或是缺乏自律，而是因為垃圾食物改變了他們的情緒和行為。以大鼠進行的實驗證實了這個理論。餵大鼠不健康的食物不只會讓牠們發胖，也會降低牠們進行有報償任務的動力。科學家也調查了運動員和非運動員之間微生物相的差異，另外許多差異模式也出現在健康飲食者和不健康飲食者之間。二○一七年，愛爾蘭科克郡的農業與食品發展部（TeagascFood Research Centre）的電腦生物學家歐拉．歐蘇利文（Orla O’Sullivan）比較了英式橄欖球男性運動員和四體不動男性的腸道微生物相。在男性運動員中，微生物相不僅更多樣化，而且有許多有益健康的艾克曼菌。除此之外，運動員的肌肉雖然飽受折磨，但是發炎的情況卻比較少，原因之一可能是因為他們的微生物相更有助於健康。規律從事運動的人所具備的微生物種類會製造丁酸，這種化合物有很強的抗發炎功效。西班牙馬德里歐洲大學（European University）的瑪麗亞．德．馬．拉羅薩．培瑞茲（Mariadel Mar Larrosa Perez）也在二○一七年發現到，從事中量運動（每週三到五小時）的女性，身上的微生物相比不運動的女性活躍許多。就算是輕度運動也會讓艾克曼菌之類的益菌數量增加。
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