2024-03-27 醫聲.癌症防治
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2024-03-19 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇／全基因檢測成精準醫療新趨勢 預防癌症不再是夢想
隨著科技的進步，精準醫療已成為癌症和其他疾病治療的重要趨勢，至於精準防癌可行嗎？臺北榮總婦女醫學部遺傳優生科主任醫師張家銘指出，「目前可以利用全基因檢測（Whole Genome Sequencing, WGS）來進行精準預防，透過解開全部的基因資訊，辨認出高風險潛在疾病，並量身定制個人化的預防策略。」預防癌症成全民運動，精準醫療已成新趨勢隨著基因科學的進步，科學界發現常見的癌症、高血壓、糖尿病或失智等疾病，與先天的基因密不可分，全基因檢測就成為精準預防的新利器，民眾一生只須檢測一次，就有可能找出可能面臨健康風險的因子進行預防。2年前張家銘開設基因諮詢門診，至今已有超過600民眾進行全基因檢測，據統計，進行基因檢測的民眾可分為兩類型，一是關注健康的正常人；二是已治癒的癌友及家族癌症史的高風險族群，癌別以乳癌及卵巢癌居多。張家銘分享，一名23歲的林小姐因母親是乳癌病患，基因檢測顯示帶有BRCA2基因，是乳癌高風險族群。張家銘強調，「有基因變化不代表一定會生病，只是增加某些疾病風險的指標，因此幫林小姐制定了個人化的健康管理計劃，建議她須避免飲酒和少吃高脂肪食物、定期運動和適當的紓壓，建議每半年進行一次複診和進行乳房檢查。」而一名60歲王先生身體無疾病，但想要了解自己的基因，在檢測後發現後，才發現自己帶有先天VDR基因異常，這已導致他長期維他命D缺乏而不知，因為維他命D的缺乏，會增加罹癌或失智的風險。如果及早做檢測，就有機會做到更完善精確的個人化健康管理。鼓勵基因諮詢成立次專科，破解基因密碼指日可待張家銘解釋，全基因檢測提供了更全面的基因信息，能夠檢測出包括先天基因變異和癌症基因突變在內的各種基因變化，讓預防醫學更加精準有效。由於全基因檢測將基因解碼後，會產生龐大的資料，這需要複雜嚴謹的資訊處理技術，以及專業的分析及諮詢能力，但大部分醫師並未受過這類的訓練，造成解讀及諮詢基因報告的能力參差不齊，張家銘呼籲政府應該重視，將基因諮詢成為一個次專科，讓其專業化，保障民眾就醫權利。「友善抗癌，心願大聲說」：期許未來透過全基因檢測等先進技術，對癌症等重大疾病進行精準預防與治療，從而提升患者的生活品質和存活率。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁
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2024-03-18 失智.大腦健康
耳悶、耳鳴是聽力下降前兆 輕忽聽損恐致大腦退化失智
「電視怎麼開那麼大聲，講話噪音愈來愈大，開始重聽、耳背了嗎？」過了50歲之後，人的聽力會逐漸衰退，常不自覺把音響開得比較大聲，與人交談可能會有些吃力。輔大醫院耳鼻喉科主任胡皓淳表示，聽力障礙是一種複雜的多因素疾病，如果不及早預防延緩，除了影響人際關係，還增加失智風險。中度聽損就會增加3至5倍失智症風險胡皓淳指出，聽力是非常重要的刺激來源，保持學習、社交，並促進認知功能。一旦聽力受損，減少了與外界的接觸，恐致大腦退化。研究顯示，若是中度聽損，會增加3至5倍罹患失智症的風險。胡皓淳說，聽力退化難以自我察覺，通常是身邊親友發現溝通上有問題，才會帶去就醫進一步檢查。民眾可以留意耳悶、耳鳴症狀，若出現彷彿隔著水或紗的悶聲感，以及像鈴聲、嗡鳴的惱人聲響，小心是聽力下降的前兆。除了年齡因素，家族遺傳、基因變異、神經退化等，都是漸進性聽損的原因，胡皓淳指出，耳朵發炎也會對聽力造成影響，例如中耳炎，但可以配合醫師用藥，恢復正常生理功能。聽力受損是經年累月的漸進過程，當檢查測驗的分貝數在25至40左右，屬於輕度聽損，若是超過40分貝的中度聽損程度，建議戴助聽器改善生活品質。戴助聽器可延緩聽力退化長輩常礙於「自尊心」，不願意配戴助聽器，甚至拒絕社交活動，胡皓淳強調，及早配戴助聽器能延緩聽力退化，降低憂鬱壓抑的感覺。除了機器輔助，補充維生素B12可促進末梢神經代謝，攝取優質蛋白質多吃魚肉蛋奶及內臟，幫助組織修復、聽力調節。挖耳朵易感染、影響聽力如何避免耳朵發炎機率？胡皓淳提醒，「挖耳朵」容易引起外耳道皮膚受傷，尤其許多人洗完澡或耳朵碰水後，習慣拿棉花棒掏耳垢，但外耳道的耳垢含有酵素、油脂，具有保護作用，免於灰塵、細菌、異物進入耳膜，並不需要過度清潔，棉花棒反而會將耳垢推到更裡面，引發感染導致聽力喪失。若有耳垢堆積問題，建議找耳鼻喉專科門診協助，不要隨便亂挖。聽力下降警訊1 聽不清楚旁人說話內容，講話不自覺愈來愈大聲2 在較吵雜的環境中，辨識聲音的能力下降3 聽不到氣音、倒車雷達、燒水汽笛聲等高頻聲音保護聽力方法1 盡量少用耳機，如果需要使用，控制時間及音量2 不要去太吵的地方，參加廟會時要避開鞭炮施放3 不必刻意清理耳垢，有阻塞問題應看耳鼻喉科4 定期檢查聽力，遵醫囑配戴助聽器責任編輯葉姿岑
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2024-02-08 癌症.卵巢．子宮
卵巢癌治療新趨勢：維持性治療 延緩癌症復發
過去30幾年，卵巢癌一直沒有很好的治療藥物，所幸，近幾年隨著醫療科技的進步，病人可透過「基因檢測」決定治療走向，找到適合的標靶藥物降低復發風險，享有更好的生活品質。近幾年癌症治療藥物有非常大進展與突破，尤其基因檢測問世後，為卵巢癌病人帶來一線曙光。奇美醫院精準醫學中心李健逢醫師表示，基因檢測在卵巢癌的用藥選擇及治療上扮演關鍵的角色，有助醫師評估最適合病人的治療方式。有別於過去的治療策略，在精準治療的時代，「延緩疾病復發」是目前卵巢癌的治療目標。李健逢醫師強調，卵巢癌病人術後以及化學治療後，臨床醫師會依風險及個體病況決定是否須使用「維持性療法」，有助於穩定病況。卵巢癌復發風險高達七成李健逢醫師表示，根據統計，過往卵巢癌病人經過治療後，仍有高度的復發風險，三年內復發率高達七成以上。如今，病人可藉由基因檢測了解基因變異狀態，找出相對應的治療藥物，降低復發風險及疾病無惡化存活期。「卵巢癌的復發非常可怕，臨床醫師在制定治療計畫的時候，會依據病人的病況決定策略。」李健逢醫師說，任何癌症治療「手術」是首選，卵巢癌也一樣，如果病人腫瘤可進行手術切除，醫師會盡量切到最乾淨，手術後再使用藥物治療。一般民眾可能會問：「手術切除乾淨了、也化療完畢，為何還要使用維持性療法？」李健逢解釋，就算在成功的手術後，卵巢癌還是有復發的機會，因此卵巢癌術後的化學治療及「維持性療法」，可說是鞏固手術成功的戰果，非常重要。透過基因檢測找到相對應治療藥物病人化療後是否需要使用維持性療法，關鍵在於基因檢測。李健逢醫師表示，目前用來判斷卵巢癌病人的基因檢測分別有：BRCA 1/2基因與HRD（同源重組修復基因缺失）檢測兩類，醫師會針對不同的基因狀態，選擇最適合的維持性治療標靶藥物。提到基因檢測，不少民眾不解，過去癌症所做的基因檢測與近年醫師討論的次世代基因定序(NGS)有何不同？李健逢表示，傳統基因檢測多屬「單一基因檢測」，針對具有突變熱點的癌症，例如肺癌目前已知就有十一種基因突變有對應標靶治療，透過此種基因檢查可以為病人找到相對應的標靶治療藥物。至於次世代基因定序一次可以偵測「多個位點或基因」，不像傳統的基因檢測需要逐一查看基因的變異情況，且敏感性高，大大提升基因定序檢測的能量。李健逢部長以卵巢癌BRCA 1/2基因為例，由於沒有單一的突變位點，必須藉由 次世代基因定序針對BRCA1/2基因過詳盡的檢測才能替病人找到更有效的治療方法。50%卵巢癌病人 帶有HRD的基因體特徵卵巢癌維持性治療主要以「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大標靶藥物為主。血管新生抑制劑是藉由阻斷腫瘤的血管生長，讓癌細胞餓死；而PARP抑制劑的功效是讓受損的癌細胞無法再修復，進而使癌細胞死亡或是停止腫瘤生長。根據國外研究發現，服用PARP抑制劑療法的病人無疾病惡化存活期，相較於沒有服用PARP抑制劑的病人明顯延長，且可有效延緩疾病復發。值得注意的是，歐美國家卵巢癌病人BRCA 1/2基因突變比例近30%，台灣僅佔20%。但如果再加測HRD，約有50%卵巢癌病人與HRD有關 (含BRCA1/2基因突變)，適用PARP抑制劑標靶藥物治療。提升卵巢癌治療的品質，成為病人的新選擇。也就是說不具BRCA 1/2基因突變的病人，也有機會使用PARP抑制劑作為維持性療法，提升卵巢癌治療的品質。李健逢醫師用政府部門的運作形容BRCA 1/2基因與HRD的關係，BRCA 1/2基因就像一個國家的最高指揮中心，就算首長是正常的，若是有其他負責同源重組修復的基因缺損，一樣會造成同源重組修復基因缺失的現象。因此檢測BRCA1/2很重要，但是檢測HRD也是不可或缺的。卵巢癌的治療也是一樣，不能只針對BRCA 1/2突變基因給予標靶治療，也必須同時兼顧HRD擬定合適的治療策略，病人才能有更好的治療成效。李健逢強調，目前晚期卵巢癌病人之BRCA 1/2及HRD基因檢測費用為自費，若HRD檢測為陽性者也可自費服用PARP抑制劑。做基因檢測給自己一個機會李健逢醫師建議病人，若經濟情況許可最好進行BRCA 1/2及HRD基因檢測，為自己爭取更多的治療機會。他表示，由於每個人的基因狀態都不同，透過檢測可以了解自己的基因狀態，協助醫師找到適合您的治療療程。目前健保已針對BRCA 1/2基因突變之晚期卵巢癌且對第一線含鉑化療藥物敏感的病人，給付 PARP抑制劑口服標靶藥物作為維持性治療，「積極治療，定期追蹤」就是降低卵巢癌復發風險的不二法門。⭐追蹤「那些癌症教會我的事-Cancer」 ⭐
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2024-01-30 醫療.皮膚
GPP放大鏡／渾身痛癢 升遷被喊停…慢性蕁麻疹 全身型膿疱性乾癬 留意身心危機
「我也想全力投入工作，不用再擔心我的病隨時出現，只能仰賴別人幫忙收拾爛攤子。」由於蕁麻疹發作不分時間和場合，有此困擾的高階主管李先生發表重要專案時，皮膚奇癢無比，邊報告邊抓癢場面十分尷尬，更因皮膚癢而徹夜難眠，使得精神不濟影響工作表現。不僅蕁麻疹，中國醫藥大學附設醫院皮膚科主任吳伯元表示，外界較不熟悉的嚴重皮膚病「全身型膿疱性乾癬」（GPP），一旦發作同樣不分時間、空間，因有致命風險，需要立刻住院治療，嚴重困擾病患職涯及日常生活。蕁麻疹發作無預警皮膚疾病嚴重程度可大可小，吳伯元指出，急性蕁麻疹來得快去得快，發作超過6周都沒有好轉，就是慢性蕁麻疹，每次發作時間無法預期，出現症狀的部位也不相同，全身皮膚會出現大面積紅色浮起的膨疹，伴隨難以忍受的劇烈癢感；有時還可能出現血管性水腫，如果出現於呼吸道，病人會有脖子被掐住的感覺、呼吸困難。吳伯元表示，慢性蕁麻疹的致病原因較為複雜，大多原因不明，短時間內難以痊癒。為控制復發，治療無法間斷，需長時間透過抗組織胺或生物製劑等進行治療。平均2至5年才有機會完全痊癒。蕁麻疹病人在工作、學習或重要場合抓不停，常引來異樣眼光。研究顯示，30%的慢性蕁麻疹病人會合併焦慮及沮喪，嚴重影響日常生活。吳伯元分享，曾遇病人因工作時手上常可能沾有油製品，發作時無法抑制抓搔皮膚，抓得渾身都是混著油汙的傷口受到側目，身心飽受煎熬，十分痛苦。GPP急性發病恐致命慢性蕁麻疹外，還有同樣使病人職涯或升學發展受限的全身型膿疱性乾癬（GPP）。就像體內有顆不定時炸彈，病人不知道何時會急性發作，每次發作的嚴重程度更是無法預測，全身皮膚會出現大量膿疱，傷口造成劇痛外，會合併全身型反應如發燒、畏寒、倦怠等症狀，還可能伴隨關節痛、水腫、黃疸或電解質失衡，傷及內臟器官及合併敗血症等致命風險。由於GPP症狀嚴重又無法根治易復發，常帶給病人巨大的心理壓力和負擔。吳伯元感嘆，病友一發病就需要住院，每次入院至少需要一段時間，無法好好工作，影響職涯發展及生活，連帶影響婚姻、交友、生育等人生重大計畫，病人身體、內心都是折磨，甚至還曾有病人出現輕生念頭。生物製劑穩定治療吳伯元說，GPP的治療方式，除急性發作的症狀治療，還需長期治療，嚴重度高的GPP會使用生物製劑，過往藥物多針對一般乾癬的致病機轉介白素IL-17、IL-23發炎路徑；近年國際研究已找出GPP的致病機轉與介白素IL-36基因變異有關，當IL-36細胞激素分泌過多或未受控的活化，就會引起全身發炎反應，引發GPP。所幸，近期已發展出針對此關鍵致病機轉的生物製劑，根據臨床試驗結果顯示，部分病人在24小時內可達到顯著療效，超過半數的病人用藥一周內，膿疱症狀會完全消除。吳伯元提醒，蕁麻疹與GPP病友要正常作息、適當運動和飲食來減少惡化的機會，「治療技術日新月異，透過穩定治療將危機當作契機，不要因病放棄未來的工作發展。」📌還有哪些皮膚重症疾病？點這裡看更多📌GPP放大鏡系列專欄，深入了解看更多▶滿身潰爛…天疱瘡、全身性膿疱性乾癬 被迫放棄退休旅遊夢▶皮膚９成潰爛 類天皰瘡、全身型膿疱性乾癬 家庭關係陷危機▶皮膚流膿飄異味 皮膚重症疾病斬斷愛情夢📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2024-01-08 焦點.元氣新聞
早期肺癌不是手術就沒事！醫籲：『這個』檢查點有沒有表現要知道
不論有無症狀發生，肺癌高風險族群都應養成定期規律進行肺部健檢的習慣，才能及早發現癌病變，及早治療。1名55歲男性，連續25年間1天1包菸，因察覺咳嗽頻率增加，到醫院接受檢查，確診肺癌第三期，幸好在接受手術、術後輔助性化療與免疫治療後，追蹤至今3年身體狀況都保持良好，未見復發。高危險族群小心肺癌上門 LDCT篩檢有助早期發現早期治療台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長暨台北榮總胸腔部部主任陳育民醫師表示，有長期抽菸習慣、肺癌家族史、罹患慢性阻塞性肺病、肺部纖維化或曾經肺部感染者，都屬於肺癌高風險族群，一旦發現咳嗽頻率明顯增加，甚至咳出血，就應馬上就醫檢查，確認病因。如上述陳醫師門診個案，若檢查出肺癌腫瘤，也應聽從醫囑，與醫師討論各項合適治療，已盡快阻止癌細胞繼續擴散，不讓病情繼續惡化。陳育民醫師強調，肺癌若能早期、未有明顯症狀時就發現，治療效果就越顯著，在低劑量電腦斷層篩檢（LDCT）協助下，目前可以找出小於1公分的腫瘤，且相較胸部X光亦較無死角困擾，因此能找出早期肺癌。陳育民醫師分析，若能在第一期發現並接受治療，5年存活率可達90％，但若在第四期才確診，5年存活率則會下降至10％左右¹。手術切除腫瘤難確保萬無一失 記得與醫師討論術後輔助治療陳育民醫師指出，治療早期肺癌最主要手段，仍為手術切除腫瘤，但術後很難完全保證癌細胞已完全除去，或是沒有游離到身體其他部位，因此術後考量輔助性全身治療是很重要的預後關鍵。目前，除了傳統常使用的化療外，術後輔助治療還可考量標靶與免疫藥物，順序為先考量基因是否變異，若未變異再加上免疫檢查點PD-1/PD-L1檢測有表現時，就可考慮啟動免疫檢查點治療。究竟何謂免疫檢查點PD-1/PD-L1治療呢？陳育民醫師說明，人體為防止免疫細胞攻擊正常細胞，存在所謂PD-1和PD-L1的『溝通』機制，以避免免疫細胞誤傷正常組織細胞。而癌細胞為了逃避攻擊，也模仿正常細胞產生出PD-L1，因而先制約免疫細胞，導致癌細胞免疫逃脫。免疫檢查點PD-1/PD-L1治療的機轉就是阻斷癌細胞濫用PD-1和PD-L1機制，重新讓免疫細胞免於被制約，對癌細胞重新展開攻擊。免疫檢查點PD-1/PD-L1要CHECK！ 表現量的數值越大越有機會降低復發風險陳育民醫師補充，免疫檢查點PD-1/PD-L1治療首先發展於黑色素瘤，在2013年之後，經多項國際大型臨床試驗證實，肺癌細胞同樣具有免疫逃脫能力，故開始應用於肺癌治療上，後經臨床試驗發現，早期肺癌病患若於術後輔助治療時使用，有機會能降低復發風險，增加存活機會。針對手術後病理檢查為第二、三期的肺癌病人，因復發風險高，基本上都會建議要進行術後全身性輔助治療。陳育民醫師提醒，病人應與醫師充分配合與討論，選擇適合自身病情的輔助性治療策略，包括透過病理檢測，確認EGFR基因變異以及免疫檢查點PD-1/PD-L1表現，兩者都是重要的評估指標，建議病人都要了解與掌握，如免疫檢查點PD-1/PD-L1表現量的數值若越大，就能預測免疫治療效果可能越佳²。善用國健署早期肺癌篩檢資源 術前術後全身性治療爭取最佳預後早期確診早期治療，仍是肺癌預後提升的重要基礎。陳育民醫師呼籲，想要在無明顯症狀時期，早期發現肺癌，就要善用低劑量電腦斷層LDCT，目前國健署已提供具有家族史與重度吸菸史族群，只要符合條件，就能2年免費接受一次LDCT篩檢；倘若真的確診肺癌，也切莫灰心，現今治療方式已十分進步與多元，手術前後都有相應的全身性治療，有機會可改善預後，應多與醫師討論，爭取最佳治療成果。參考資料1.Customised, Individualised Treatment of Metastatic Non-Small-Cell Lung Carcinoma (NSCLC), May 2013Sultan Qaboos University Medical Journal 13(2):202-17, https://www.researchgate.net/publication/249967782_Customised_Individualised_Treatment_of_Metastatic_Non-Small-Cell_Lung_Carcinoma_NSCLC2.WCLC-2022 IMpower010 overall survival interim analysis of a phase III study#羅氏公益夥伴
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2024-01-06 養生.聰明飲食
尾牙暢飲酒後為何會不舒服？營養師教5招防醉解酒，一圖看常見酒類之1份酒精換算表
又到了充滿溫馨氛圍的歲末年初，各個公司也開始安排尾牙、聚餐等活動。在興頭上時大家免不了就喝了幾杯酒，爾後主管、同事相後敬酒、玩個遊戲，再多喝幾杯就開始出現全身飄飄然、天旋地轉、雙腳騰空的感受，接著就要失去意識了……你是否也曾經在尾牙上喝了個酩酊大醉、隔天宿醉不起、後悔萬分呢？今天《PrimePlus健康設計家》品牌營養師Evelyn就來完整解析飲酒後的不適到底是怎麼造成的？再教給大家5招防醉解酒的小祕訣！今年尾牙就不用再擔心身體撐不住啦！為什麼酒後會不適？酒精的正式學名為乙醇（Ethanol），在解答為什麼酒後會感到不適之前，我們要先簡單了解乙醇進入人體後的代謝路徑，主要可以分成兩個階段：1. 乙醇→乙醛（Acetaldehyde）依照酒精攝取量的不同，人體可以透過兩種方式將乙醇轉換成乙醛：‧經由乙醇去氫酶（ADH）乙醇去氫酶位於肝臟中，當血液中的酒精濃度＜100mg/dl時此為主要代謝酒精的途徑。此反應需要NAD+作為輔酶協助代謝，而反應中產生的大量NADH會造成代謝紊亂、慢性酒癮等問題。‧經由微粒體乙醇氧化系統（Microsomal ethanol oxidizing system，MEOS）微粒體乙醇氧化系統位於肝臟，系統中有Cytochrome P450等酵素負責將乙醇轉換成乙醛，當血液中的酒精濃度＞100mg/dl（即大量飲酒）時會啟動此代謝途徑，這時酒精代謝速率會增加、身體對於酒精的耐受度也會上升。然而同時也會產生大量自由基、H2O2、活性氧物質（ROS）等等，造成DNA的損害與致癌風險。2.乙醛→乙酸（Acetate）上述兩種途徑都是將乙醇轉變成乙醛，然而乙醛被世界衛生組織國際癌症研究署（IARC）列為人類的一級致癌物，因此身體會盡快地將乙醛代謝成無毒的乙酸，而這個過程需要透過「乙醛去氫酶（Acetaldehyde Dehydrogenase，ALDH2）」才能執行。許多人喝酒後容易出現臉紅、心跳加快、頭暈、頭痛、嘔吐、宿醉等症狀，稱之為「酒精不耐症」。主要的原因就是體內缺乏酒精代謝第二階段所需要的乙醛去氫酶（ALDH2），使得乙醛無法被代謝而堆積在身體內造成毒性，而引發的一連串不適感。這種缺乏乙醛去氫酶的狀況與先天基因變異有關。根據統計發現亞洲人缺乏乙醛去氫酶的比例遠遠高於歐洲、非洲等其他人種，特別是台灣人，大約有45%的族群屬於酒精不耐症，為世界之最，因此台灣人被列為最不適合喝酒的族群，會特別容易臉紅及產生不適感。而多項研究都指出，喝酒容易臉紅的人，會大幅提高罹癌的風險，也會增加罹患阿茲海默症的機率，因此如果知道自己有酒精不耐症，就要盡量少碰酒精類飲品喔！防醉解酒5秘訣然而適逢歲末年初的時節，尾牙、聚餐總是無法避免的要喝上幾杯，那麼有沒有什麼方法可以避免喝醉呢？下面Evelyn就來傳授5個防醉解酒小秘訣！1.避免空腹喝酒：喝酒前先吃點東西墊墊胃，特別是高脂肪、高蛋白的食物，例如：蛋、堅果、起司等等，可以幫助延緩酒精的吸收。2.邊吃飯邊喝酒：一邊吃飯一邊喝酒能夠減緩喝酒的速度，用其他食物來佔用胃容量，並避免短時間內攝取大量酒精。3.一杯酒一杯水：酒精有利尿的特性，會加速體內脫水，並造成電解質不平衡，因而出現頭暈、頭痛、疲憊、注意力不集中、嗜睡等症狀，因此飲用足夠的水能夠避免身體脫水的狀況。4.酒後一杯蜂蜜水：蜂蜜中含有大量果糖，而身體在代謝果糖時會產生NAD+，能作為酒精代謝的輔酶，因此能夠加速酒精代謝。5.補充綜合維生素：綜合維生素是大部分市售解酒液中含有的成分，特別是維生素B群及維生素C。維生素B群參與體內多種代謝反應，能加速 酒精的代謝；而維生素C的抗氧化能力則能減少酒精對 於肝臟的損害。 小酌怡情 大醉傷身雖然上面提供了5個防醉解酒的小祕訣，但並非有這些方法就能夠肆無忌憚地喝酒喔！畢竟酒精在人體的吸收率高達98%，並且都是透過肝臟來代謝，過程中還會產生大量NADH、自由基等物質，傷肝又傷身。此外，每1公克酒精能提供7 kcal的熱量，才會有「喝酒幾乎等於喝油」的說法（每1公克油脂可以提供9 kcal的熱量）。而前面提到的蜂蜜水雖然確實能夠加速酒精代謝，但此法卻會提升罹患代謝症候群（metabolic syndrome，MS）的風險，對於三高患者也可能會讓病情控制變差。因此，遵守適量飲酒的原則才能喝得盡興又不傷身。而衛福部也提供了國人「適量飲酒」的定義：男性每日不超過2杯、女性每日不超過1杯。1杯定義為10公克的酒精。若換算成市面上常見的酒類，則如下表所示：有喝過酒的人就會發現，其實上表列出來的份量並不多，一個不注意就有可能會喝超過，因此除了搭配前面提供給大家的5個小秘訣之外，Evelyn在這邊也要提醒大家，無論是逢年過節、尾牙聚餐，還是親友歡聚，都要記得理性飲酒，才不會傷害身體喔！新的一年，讓《PrimePlus健康設計家》與您一起迎接嶄新的未來。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康
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2024-01-03 醫聲.數位健康
NGS擬納健保助癌友精準用藥 罕見肺癌盼加速新藥給付
精準個人化醫療已成癌症治療趨勢，健保署將於本月討論「次世代基因定序」（NGS）給付時機，台北榮民總醫院胸腔部部主任陳育民表示，肺癌位居國人癌症排行之首，罹患人數眾多，健保即將提供一生一次基因檢測，但癌友更希望加速新藥給付腳步，讓占比較少的罕見突變基因患者也有活下去的機會。健保署長石崇良日前表示，這次開會將討論NGS檢測時機，回歸各專科醫師專業建議，不可能所有病人都直接使用NGS檢測。以肺癌為例，一半患者在使用單基因檢測後，如有反應，就可直接使用治療，無須接受NGS檢測，就可精準用藥。對此，陳育民指出，在所有肺癌患者中，以肺腺癌為主，其中約有二分之一屬於EGFR基因變異，如以此推估，確實有一半肺癌患者在接受EGFR基因單一檢測，就可找到適合的標靶藥物。在肺癌用藥上，陳育民說，健保已給付四個標靶藥物，但至少有四種藥物尚未獲得給付，從肺癌病友角度來看，最怕的是在NGS檢測下，找到適合自己的藥物，但此藥物卻尚未列入給付，無力承擔藥費，等於先給了希望，又陷入另一個絕望。台灣癌症基金會、台灣肺癌研究學會日前針對肺癌病友及家屬進行「醫療檢測認知調查」，結果顯示，8成肺癌病友擔心，即使藉著NGS 篩出致癌基因，但相對應的標靶藥物如尚未納保，等於是無藥可用。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇指出，目前約有六至七成肺癌患者在接受基因檢測後，順利使用相對應、且健保給付的標靶藥物，至於基因突變人數較少的肺癌病友，則常是一場空，好不容易找相對應的藥物，但需自費用藥，受限於經濟能力，又未購買實支實付醫療保單，等於再一次受到打擊。陳育民指出，肺癌基因變異類型眾多，部分種類占比極少，例如，ALK、ROS1、T790M、c-MET與Exon 20等。以Exon 20罕見突變基因為例，占比不到全部肺癌的3％，癌友對於第一代到第三代標靶藥物的治療反應不佳，過去只能使用傳統化療藥物，但預後不理想，需用新藥才有機會續命，只可惜健保尚未給付。洪仁宇表示，健保署擬定開放「次世代基因定序」（NGS）給付，已決定給付對象，希望在討論相關措施時，也能同步審議新藥納入健保，才能造福更多癌友。
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2023-12-31 癌症.肺癌
「非吸菸」肺癌人數逐年增高 胸腔科醫師指家族史佔關鍵因素
肺癌成為我國十大癌症之首，每年約有一萬六千多人是新診斷為肺癌的個案。國內積極防治菸害，但「非吸菸」肺癌的人數卻逐年增高。國內研究團隊日前於知名醫學期刊「刺胳針」刊登的研究結果：不吸菸者若具有肺癌家族史，相較於無家族史者提高了五成左右的罹病風險，其次的風險因子是暴露於空汙以及年齡。國內大型醫院收案試驗，證實肺癌家族史是罹病關鍵。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇表示，過去一直認為抽菸才會罹患癌症，但隨著國內吸菸人口降低，罹患肺癌的人數卻持續上升，經多年研究，台灣不吸菸肺癌最大宗的因素是「家族遺傳史」。國內17家大型醫院從2015年到2019年，收案1.2萬多名不吸菸但具有可能會引發肺癌的風險對象：收案條件為55歲到75歲民眾、不吸菸或吸菸少於10包年且戒菸超過15年。具有的風險因子包括：三等血親內具肺癌家族史、處於環境菸害、本身患有慢性肺阻塞或肺結核、烹飪指數（Cooking Index）大於等於110、烹飪過程中無適當通風等。結果顯示，有17.4%的參與試驗者，接受低劑量電腦斷層（LDCT）檢查後發現肺部有結節陰影，接受切片檢查和外科手術後，有318人（2.6%）被確診為肺癌。而被診斷侵襲性肺癌者，其中多達197人（61.9%）具有家族史。女性患者肺腺癌占比達87%，多數無吸菸習慣。台灣罹患肺癌的類型以「肺腺癌」為最大宗，如果以性別分別，依2020年公布的癌症登記資料顯示，所有罹患肺癌的男性患者中，肺腺癌的占比為58%；所有罹患肺癌的女性患者中，肺腺癌的占比高達87%，而女性肺腺癌患者，大多沒有吸菸習慣。洪仁宇醫師表示，過去一直認為「吸菸」是導致肺癌的最大宗風險因子，但隨著戒菸人口增加，其餘的風險因子導致的肺癌更值得被重視，其中家族史應該要被格外注意，其餘風險則是空汙、年齡、職業環境、肺部慢性疾病等。不過肺癌初期症狀難辨，常見症狀為咳嗽、全身不適、喘、胸痛、血痰等，平均每位肺癌患者被診斷時約有2.38個症狀。但洪仁宇醫師強調：這類症狀大多不會立即危害生命，加上很像感冒或器官退化的表現，也讓患者就醫警覺性降低，導致患者被診斷時大多已經是晚期。肺癌基因型態漸明朗，藥物治療效果愈來愈好。高雄醫學大學附設醫院胸腔內科主治醫師吳寬澧表示，早期肺癌可以透過手術搭配化學治療，預後效果很好，如果是晚期肺癌的患者，手術治療就會成為輔助療法，治療方式則以全身性療法為主，例如標靶藥物，免疫及化學治療等。而隨著基因檢測的技術與標靶藥物的研發越來越進步後，肺癌患者接受藥物治療的效果也愈來愈好。國內的肺腺癌患者，大多是EGFR的基因突變類型，如果是該基因型的肺癌，投藥反應與化療相比，效果明顯高出一倍以上。吳寬澧醫師分享：一位使用標靶藥物的患者診斷為第四期肺腺癌帶有EGFR基因突變，給予對應的標靶藥物後，原本是「大白肺」，服藥兩周後肺部狀況便明顯改善，服藥兩個月後，肺部X光就幾乎沒有「白肺」的跡象。九種基因型投以標靶藥物，接續治療延長存活期。吳寬澧醫師表示，傳統肺癌的治療是依照細胞型態來決定。例如肺腺癌、鱗狀細胞肺癌、小細胞肺癌各自有不同的治療策略。但隨著醫學演進，目前已經被發現且有標靶藥物可以治療的肺癌基因型有九種，如EGFR、ALK、ROS1、MET、KRAS、BRAF、NTRK、RET、HER2。現在治療肺癌的選項，還要參照每個人不同的基因變異來決定。整體而言，可能高達七成的肺腺癌病人，有機會使用到標靶藥物。隨著治療方式的進步，肺癌的診療也與時俱進。吳寬澧醫師分享，以高醫為例，院內即採「肺癌多專科團隊」定期會議討論病人治療決策，意即每位來院求診患者的治療方向，事實上也加入了團隊內各專科醫師的意見。而在治療策略方面，近年也逐步發展根據可能的抗藥性來選擇標靶藥物。吳寬澧醫師更以「救援投手」的概念來說明標靶接續治療策略的觀念。以國人最常見的EGFR基因突變為例，如第一線先採用第二代的標靶藥物作為先發投手，在腫瘤抗藥性出現後，若基因檢測確認帶有T790M的基因突變，則可以第三代標靶藥物上場救援、接續治療。這種做法在一個亞洲大型研究中已發現，病友存活期可達63.5個月。國內長庚醫院的研究也發現可達到61.8個月。吳寬澧醫師說，目前晚期肺癌雖有藥物可治療，但如果能提早發現，才有治癒的機會，且病患預後仍遠遠優於晚期發現的病患。國民健康署針對高風險對象推動免費的低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢，有助於找出早期肺癌患者。符合高風險族群者，應定時檢查，才能及早治療。責任編輯：辜子桓
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2023-11-20 癌症.肺癌
肺癌成為台灣最新癌王！9大篩檢步驟教你預防肺癌
11月是肺癌篩檢月，衛福部國健署上周公布最新「癌症登記報告」，肺癌新發個案人數超過大腸癌，成為台灣新癌王。去年起，國健署針對肺癌高危險群，推動低劑量電腦斷層免費篩檢（LDCT）計畫，台灣是全球第一個針對不抽菸肺癌進行篩檢的國家。誰是肺癌高危險群？誰符合免費篩檢條件？以下帶您了解LDCT檢查怎麼做，以及發現早期肺癌的重要性。第1站 高危險群Q：我是肺癌高危險群嗎？若不是高危險群，也需要做篩檢嗎？111年起，國健署對特定族群提供「低劑量胸部電腦斷層檢查（LDCT）」補助，免費篩檢對象包括：1.具有肺癌家族史：50歲到74歲的男性或45歲到74歲的女性，且其父母、子女或兄弟姊妹經診斷為肺癌之民眾。2.有重度吸菸史者：50歲到74歲吸菸史達30包-年以上，有意願戒菸或戒菸15年內的重度吸菸者。不符合LDCT篩檢的民眾，若有健檢計畫，建議自費加做LDCT，頻率二年一次即可，費用約為5千元。一旦自費民眾檢出異常，後續治療費用則會由健保接手，民眾不必擔心。第2站 早期發現Q：國內的LDCT篩檢，為什麼特別針對有肺癌家族史者？目前篩檢成效如何？衛福部國健署自去年7月1日起，提供重度菸癮者（50至74歲吸菸史達30包-年以上，有意願戒菸或戒菸15年內）及有肺癌家族病史的民眾LDCT篩檢至今超過一年。截至今年6月30日，已完成篩檢4萬9千餘人，找出531位肺癌病人，其中85%都是第0期、第1期患者，這些患者經過手術切除，就能恢復正常，因為篩檢，得以治癒疾病。台灣肺癌特性與國際不同，只有三分之一患者有抽菸。台灣在1990年代就開始施行菸害防制法，成人吸菸比率顯著下降，但肺癌發生情況卻不減反升，尤其肺腺癌更是直線上升，與抽菸關聯性較高的肺鱗癌，罹癌人數則有下降，所以國健署肺癌篩檢策略，一定要針對不抽菸高危險族群進行篩檢，其中最明確的危險因子就是家族史。根據研究，若家族中有直系血親罹患肺癌，其後代累積10年內罹患肺癌的比率是4.5%。LDCT篩檢推動是奠基於肺癌家族史研究，除上述追蹤研究以外，亦根據「台灣肺癌篩檢計畫（TALENT）」，2015年起針對不抽菸，但有家族史、環境暴露、廚房油煙者進行篩檢，結果發現家族史是導致肺癌的重要原因，故將重度吸菸、肺癌家族史列為兩大篩檢對象。肺癌已知的環境致癌因子，包括空氣汙染、石棉等裝潢材料、二手菸、廚房油煙等，但就國內而言，環境因素導致肺癌的機會，仍不如家族史高。目前已知20至30個基因與不抽菸肺癌有關，然而，因為肺癌是多基因影響，個別基因貢獻度並不高，只是累積起來很高，足見肺癌是多基因影響的癌症，具有基因變異的患者，比較容易受到環境致癌因子影響，導致癌症發生。觀察一年後，確實發現LDCT列入癌症篩檢後，找出的家族史肺癌病人，遠比吸菸者高。LDCT篩檢篩出肺癌患者的比率是1.1%，但具家族史的病人比率為1.5%，重度吸菸者比率僅為0.6%，同時具有重度菸癮、肺癌家族史雙重危險因子者，檢出肺癌比率為0.9%，可見家族史仍是肺癌最重要的風險因子。由於罹癌者逐年上升，國家透過健保預算編列，支應肺癌治療的費用占比也逐漸提升，用掉國家最多資源。細究原因，是因為半數以上肺癌患者，診斷確立時，期別已是第四期，晚期肺癌存活率更是剩下12.6%。若能翻轉肺癌罹癌期別分布曲線，讓多數比人在第一期就被診斷出來，因早期肺癌五年存活率可達八成以上，治療效果較佳。新藥新科技引進雖能改善晚期病人存活率，但早期診斷是翻轉肺癌死亡曲線的重要方式，能夠減少醫療資源浪費，病人也不必活得痛苦。備註：包-年：每天吸菸包數╳吸菸年數（例如每天1包，吸30年，則為30包-年）第3站 認識LDCTQ：什麼是低劑量電腦斷層？跟肺功能檢查一樣嗎？肺癌篩檢方式，早年靠X光，但人體胸腔不只有肺臟，尚有肌肉、肋骨、心臟、大血管、氣管等組織，在重疊投影下，病灶易被遮蔽；LDCT可偵測小到0.3公分的肺部病變，據國際實證，可早期發現肺癌。LDCT對早期肺癌篩檢是有效的，X光只能在有明顯病兆的病人或晚期才看得到，無法取代LDCT。以肺癌第四期病患一年一百萬元的醫療費計算，若能早期發現，早期治療，醫療經濟效益是划算的。低劑量電腦斷層只能用於肺部檢查，由於肺部內都是肺泡，空氣較多、穿透性佳，低劑量的放射線就能取得足夠清晰的影像，找出肺部結節或其他異常病變。另外，隨著台灣人口高齡化、吸菸、氣候潮濕及空汙等因素，慢性阻塞性肺病（COPD，肺阻塞）、氣喘、間質性肺病、肺纖維化等肺部疾病也逐漸受國人重視，若民眾出現喘、咳等呼吸道症狀，鼓勵進行肺功能檢查，以利及早發現肺阻塞、氣喘、肺纖維化及肺炎等肺病。第4站 到哪篩檢Q：我要去哪裡做肺癌篩檢？政府有補助嗎？什麼層級的醫療院所可以做肺癌篩檢？國健署未限定篩檢醫院層級，民眾符合受檢資格，可至網站查詢「癌症診療品質認證醫院」排檢。自去年7月至今年9月底，已補助約6.4萬人受檢。若有家族史者，應攜帶肺癌家屬診斷證明及親屬關係證明文件，若無證明可備罹患肺癌家屬之姓名、身分證字號、出生年月日填列聲明書。如受檢者目前有吸菸，則檢查前須接受戒菸治療或衛教。符合肺癌早期偵測計畫補助資格者，無需支付任何費用。如受檢者使用戒菸服務或篩檢結果疑似異常須回診，須支付掛號費等費用，自費篩檢費用依各醫院規範收取。第5站 篩檢風險Q：肺癌篩檢會有輻射或其他風險嗎？有沒有可能發生過度診斷的情形？進行低劑量電腦斷層肺癌篩檢有其好處，同時也有風險。就吸菸高風險族群來說，肺癌篩檢的好處和風險如下：肺癌篩檢好處1.降低死亡率：美國試驗結果顯示，低劑量電腦斷層肺癌篩檢可降低肺癌死亡率達20%；歐洲試驗結果顯示，男性肺癌死亡率降低達24%，女性降低更多。2.早期發現肺癌：肺癌篩檢能減少晚期肺癌的比例，連帶提升病人的生活品質。3.早期診斷其他疾病：可同時發現如慢性阻塞性肺病、冠狀動脈鈣化等。4.輻射量暴露較低：低劑量電腦斷層輻射量暴露低於常規的斷層掃描。肺癌篩檢風險1.過度診斷：少數惡化緩慢的肺癌，就算不接受篩檢，可能終其一生不會出現症狀或提早死亡，因此會有少數的比例屬於多診斷、多治療。2.產生焦慮：若篩檢出陽性，於確認後續檢查結果前，會帶來等待的焦慮。3.陽性率結果：約95%篩檢出的肺部結節是良性，陽性率問題會造成心理壓力，衍生後續追蹤、侵入性診斷，與相關併發症。4.偽陰性結果：並非所有肺癌都可以藉由肺癌篩檢而及早診斷。5.仍有低輻射量暴露：接受低劑量電腦斷層肺癌篩檢，平均一次的輻射線暴露約為1.5毫西弗，約為在台灣一年的天然背景輻射量。第6站 報告異常Q：篩檢後多久可看到報告？顯示異常怎麼做？怎麼避免偽陽性問題？推動肺癌普篩，陽性率問題曾引發專家擔憂。LDCT看到結節，未必是惡性腫瘤，要視結節是否會成長。若LDCT檢測出肺部結節，放射科訂有判讀條件，會依照結節大小判斷，加上醫師雙重確認，就能降低偽陽性率。篩檢後約一周後可以收到檢查報告，重點是拿到報告後，若顯示異常，建議回到受檢醫院找胸腔內外科醫師依病兆態樣專業判讀、診斷、期別判定等。若檢查無異常，建議多久追蹤一次？國內研究發現，具肺癌家族史罹肺癌機率約為一般人的3倍，多發性（一次長很多地方）高達17%，女性遺傳機率更高。因此建議，具肺癌家族史可依衛福部建議，每兩年做一次LDCT篩檢。第7站 結節追蹤Q：什麼是結節？結節怎麼分辨好壞？需要多久追蹤一次？根據「台灣肺結節處置共識」指引，小於0.6公分的結節不需要馬上手術，建議可6至12個月追蹤1次，而0.6至0.8公分建議3至6個月要追蹤1次，0.8公分視為惡性處置。常聽到「小結節定期追蹤就好」，但有的受檢者想開刀一勞永逸，又擔心挨了不必要的刀，怎麼辦？目前臨床上會以AI輔助檢視毛玻璃樣病灶的腫瘤密度、亂度，對於非常焦慮的受檢者3個月回診追蹤，清楚判斷結節有無形態變化，若無變化可拉長到半年追蹤一次，再來就可拉長到一年一次。第8站 公費篩檢追蹤Q：符合國健署補助肺癌篩檢對象，檢查結果有小結節後續要如何追蹤？衛福部國健署自去年7月1日起，針對肺癌高風險族群，提供免費低劑量電腦斷層（簡稱LDCT）篩檢。而健保署依「肺癌早期偵測計畫」，醫院執行LDCT篩檢後，後續檢查追蹤或確診程序，相關費用由健保給付。今年度醫院總額也新增「因應肺癌篩檢疑似陽性個案後續健保費用擴增」專款項目10億元，用於支應肺癌篩檢後，疑似陽性個案後續確診費用。依健保署統計，罹患肺癌人數自107年6.6萬人，上升至111年8.7萬人，醫療費用也從107年149.81億點，上升至111年223.73億點。依國健署資料顯示，肺癌個案存活率低，主要與診斷期別有關，109年肺癌確診個案，高達51.1%被診斷為4期，若延誤治療到第四期才就醫，5年存活率就僅剩1成。健保署與國健署共同合作推動「全民健保癌症治療品質改善計畫」，並於今年6月1日開啟主動追陽模式。自6月至7月止，參與醫療院所數及服務人數分別為137家、3194人。至於自費進行LDCT篩檢的民眾，雖然健保署鼓勵各醫院即時上傳醫療影像包括電腦斷層攝影（CT）、核磁共振造影（MRI）、胃鏡等，提供其他院所調閱，但目前並未強制規定醫院一定要上傳，若醫院主動將自費檢查結果上傳，或是民眾主動請醫事機構上傳自費健檢資料，有需要時就可在健保快易通APP查詢。第9站 自費篩檢追蹤Q：我是自費篩檢陽性，沒有政府協助追蹤，後續該怎麼辦？符合國健署免費LDCT篩檢對象，若篩檢出腫瘤，個管師將介入；自費篩檢若檢查出腫瘤，醫師就是患者的個管師，會協助治療並給予方針。一般而言，自費做LDCT可以分兩種，一是到門診，自訴有高風險病史，可自費做LDCT，等待檢查報告出爐後，回診看報告；另一種是自費做健康檢查，其中包含LDCT的項目，同樣會在一定時間內提供檢查報告，如果自費篩檢醫院沒有給予肺癌篩檢標準化報告（Lung-RADS），也會有建議治療的報告，可主動向醫院詢問。肺癌篩檢標準化報告（Lung-RADS）該檢測分為0到4級，其中第4級又分為4A、4B、4X，如果報告結果在3級以上，顯示需要緊急追蹤與介入治療，民眾可持健康檢查報告到任一醫院就醫，醫療費用則是依健保規定支付。【加入Facebook社團】肺纖維化（菜瓜布肺） 慢病好日子邀請病友及家屬加入社團，在這不但能了解其他病友罹病經驗、生活小撇步，還能提出問題，也會不定期提供醫療知識，讓我們一起勇敢面對疾病，與肺纖維化共存！
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕
隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展，她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示，台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家，洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試，檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後，這類基因檢測、基因治療模式，深獲國際社會的肯定，歐美各國也相繼跟進。另外，龐貝氏症第一代酵素補充治療，也是由台灣中研院士陳垣崇研發，洪聲平於藥物研發成功同年出生，得以藉藥物續命，至今已上高中就讀，「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋，事實上，基因治療不是只應用於罕病治療，現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療，當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關，便研發相對應基因療程，進而降低病患血液中的膽固醇濃度，病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅，由此可知，基因治療的應用範圍很廣，在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示，多數罕見疾病是基因遺傳所致，藉由新生兒篩檢，讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品，缺乏完整篩檢制度，也難找出病人提供治療，或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫，這是領先亞太各國的優勢。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患，仍在苦等救命機會事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值，再次獲得重視「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.慢病防治
捍衛罕病人權 讓病患「有藥可用、有命可活」／罕病建言3
根據媒體民調，高達91.3％的民眾支持照顧罕病，贊成應及早治療避免嚴重失能。台灣曾是罕病照顧的優等生，罕見疾病基金會創辦人之一的曾敏傑說，我們現在已落到後段班了，等不到新藥的罕病患者，生命正在流失，這與國際的正義人權背道而馳！罕病基金會董事長蔡輔仁說，「罕病是背負人類演化上的原罪，無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」蔡輔仁解釋，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會，這也是人權的一部分。「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、給付的比率更低，病患本身已經很脆弱，加上藥物稀缺，面臨平均兩年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有2千多名病患過世，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑期待，政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-02 養生.聰明飲食
喝咖啡傷腎？教授告訴你咖啡對腎臟的影響到底是有益還有害
讀者翁先生在2023-10-7利用本網站的「與我聯絡」詢問：『林教授您好平安: 一直是您忠實的的讀者，對您的大著很尊崇，也是這個網站長期追蹤的粉絲。我算是咖啡的重度愛好者，每天一定要喝咖啡。有看到2023年的一篇報導研究節錄如下「美國美國約翰霍普金斯大學的研究團隊蒐集了兩個大型研究、共4,854個受試者資料，兩個研究中都有超過50％的人每天喝咖啡、超過30％每天喝超過2杯咖啡，結果從中發現20種重疊的代謝物。團隊近一步分析，從中找出3種與腎功能有關的代謝物，其中有兩者對腎臟有害…… 」但有的醫學相關研究及名醫的觀點:咖啡對腎臟有益。兩者的說法完全不同，讓人無所適從。是否有比較正確可靠的實證醫學研究：咖啡對腎臟的影響。謝謝林教授感恩。』我用coffee（咖啡） kidney（腎臟） 以及Hopkins（霍普金斯）這三個關鍵字做谷歌搜索，搜到的第一條資訊竟然是咖啡對腎臟有益的文章，請看約翰霍普金斯大學在2022-6-2發表的Coffee consumption linked to reduced risk of acute kidney injury, study finds（研究發現，喝咖啡可以降低急性腎損傷的風險）。它的第一和第二段（合併）是：「如果您需要另一個理由來喝一杯咖啡開始新的一天，約翰霍普金斯大學醫學研究人員最近的一項研究表明，與不喝咖啡的人相比，每天至少喝一杯咖啡可以降低急性腎損傷的風險。5 月5 日發表在《Kidney International Reports》期刊上的研究結果表明，每天喝任意數量咖啡的人，急性腎損傷風險降低15%，其中每天喝兩到三杯咖啡的人群中觀察到的風險降低幅度最大（風險降低 22%–23%）。」這段話裡所說的研究是Coffee Consumption May Mitigate the Risk for Acute Kidney Injury: Results From the Atherosclerosis Risk in Communities Study（喝咖啡可以降低急性腎損傷的風險：社區動脈粥狀硬化風險研究的結果）。它的結論是：較高的咖啡攝取量與較低的急性腎損傷風險相關，並且可以提供透過飲食保護心腎的機會。有必要進一步評估咖啡對心腎保護作用的生理機制。由於谷歌搜索搜不到讀者所說的那個研究，所以我就用同樣那三個關鍵字在PubMed做搜索，總算搜到2021年發表的Metabolites Associated with Coffee Consumption and Incident Chronic Kidney Disease（與咖啡消費和慢性腎臟病發病相關的代謝物）。這篇論文的確就是讀者翁先生所說的約翰霍普金斯大學的研究。事實上，這篇論文跟上一篇論文是出自同一研究團隊（作者順序不一樣）。也就是說，同一團隊在2021和2022年分別發表兩篇結論看似相反的論文。更讓我吃驚的是，2022年那篇論文竟然完全沒有提起2021年那篇論文。不管如何，2021年那篇論文的結論重點是「有兩個咖啡的代謝物可能對腎臟有害」，但它並沒有說喝咖啡會對腎臟有害。反過來說，2022年那篇論文則直截了當地說「較高的咖啡攝取量與較低的急性腎損傷風險相關」。所以，就「喝咖啡對腎臟健康的相關性」而言，2021年那篇是間接的，而2022年那篇才是直接的。我接下來就乾脆瀏覽了近三年來所有有關「咖啡和腎臟」的論文，看到三篇比較有意思的：2021年：The association between coffee and caffeine consumption and renal function: insight from individual-level data, Mendelian randomization, and meta-analysis（咖啡和咖啡因攝取量與腎功能之間的關聯：來自個體層級資料、孟德爾隨機化和統合分析的見解）。結論：我們發現咖啡攝取量與腎功能或慢性腎臟病風險之間沒有顯著關聯。2023年：CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction（CYP1A2 基因變異、咖啡攝取量和腎功能障礙）。這篇論文先介紹說，咖啡因是通過細胞色素 P450 1A2 (CYP1A2) 來解毒，所以CYP1A2 的遺傳變異可能會影響咖啡因的清除率，從而可能改變咖啡攝取量與腎臟疾病之間的關係。通過對1180人的調查，這篇論文的結論是，僅在咖啡因代謝緩慢的人群中（rs762551 AC 和CC 基因型），攝取含咖啡因的咖啡與白蛋白尿、高濾過和高血壓的風險增加有關，這表明咖啡因可能在易感人群患腎臟疾病的過程中發揮了作用。2023年：Association of habitual coffee consumption and kidney function: A prospective analysis in the Rotterdam Study（習慣性咖啡消費與腎功能的關聯：鹿特丹研究的前瞻性分析）。結論：我們觀察到咖啡與 70 歲以上和肥胖參與者延遲腎功能衰退的有益關聯。在2型糖尿病患者中也觀察到了類似的趨勢，在戒菸者中也觀察到了類似的趨勢。總之，就我所看過的論文，包括上面這五篇，目前沒有確切的證據顯示喝咖啡對腎臟有益或有害，但有益的趨勢較明顯。原文：咖啡傷腎，約翰霍普金斯的研究責任編輯：辜子桓
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症？家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼？家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳？家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 ●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀？家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢？醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-09-13 醫療.消化系統
李芳雯飲食清淡3年長21顆息肉！為何有人特別容易長息肉？醫分享病例曝可能原因
58歲的「內衣皇后」李芳雯2021年腹部長了12顆息肉，隔年（2022年）又發現6顆，兩次都是發現後立即切除。今年她又再度「燒了」3顆小息肉，她表示一切都很順利，唯一就是膽固醇高，強調要更加強注意飲食習慣。李芳雯3年長21顆息肉李芳雯日前在臉書貼出一張豐盛美味的早餐照，並透露：「今年燒了三顆小息肉～就是膽固醇高 （對自己太好了…愛吃鬼），要再更加注意飲食習慣，加強認真運動。」事實上，這是李芳雯連續第三年發現息肉，2021年她說腹部長了12顆息肉，隔年（2022年）又發現6顆，連同今年又3顆，也就是3年長了21顆息肉。去年她還表示覺得內心很不平衡，因為自己平日吃的清淡，內臟類、燒烤、油炸都不碰，也不吃辣，想著有些朋友大魚大肉、菸酒不忌都沒事，自己竟然會長「息肉」！但從今年發文看來，李芳雯已經很淡定，而且息肉的數量也逐年減少，顯然有在「控制」。而為何李芳雯會不斷長息肉？李芳雯之前受訪透露，連醫生也納悶，最後只能判斷或許與家族遺傳病史有關，「爸爸是肝囊癌過世，媽媽糖尿病，都在睡夢中安詳走的，但也無從查起，所以我也無解」。【延伸閱讀】內衣皇后李芳雯大腸長12顆息肉 切除1年復發又冒6顆讓她驚呼為什麼一般我們都以為，嗜吃肉的人才會容易長息肉，其實像李芳雯這樣，飲食清淡卻仍長息肉的例子也所在多有。甚至過去我們也聽過一些常年吃素卻仍得大腸癌的病例。到底要如何預防？醫分享鋸齒狀腺瘤症候群病例 基因變異不斷長息肉禾馨民權內科診所醫師葉秉威也在臉書《胃腸專家 葉秉威醫師》發文分享一個已追蹤4年的病例，每一年都切10-20顆息肉。雖然有越切越小的趨勢，但總是無法停止追蹤。該病患也跟李芳雯一樣，「菜吃很多、肉吃很少、也不抽菸喝酒，更不是胖子…」因此跟醫生抱怨「為什麼我這麼會長息肉？」葉秉威說明，該病患是「鋸齒狀腺瘤症候群 (serrated polyposis syndrome)」，因為基因變異的關係會不斷的長出息肉。根據目前診斷標準，全大腸累積超過20顆以上就可以符合診斷，而他的息肉量早就遠遠的超過。鋸齒狀腺瘤症候群未來發生大腸癌的比率約25%-40%。幾乎每三個病患，就有一個未來會發生大腸癌。而其一等親，也有非常高的機率會罹患相同症候群及曝露在大腸癌風險。偏偏這種息肉，常常蓋了一層黏液，因此很容易被忽略誤以為殘便，被視而不見。且這種息肉用糞便潛血篩檢效果差，較適合的檢驗方法就是定期做大腸鏡，發現息肉立即切除，才能預防大腸癌發生。葉秉威呼籲，40歲就應該開始定期做大腸鏡篩檢。鋸齒狀息肉與生活習慣息息相關根據亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師曾晟恩曾受訪指出，大腸息肉根據癌變機制，可分為增生性息肉、無蒂鋸齒狀腺瘤和傳統鋸齒狀腺瘤，後兩者有癌變的可能性。提醒當出現間斷性血便、腹部悶脹、腹痛、體重減輕、貧血等症狀時應特別留意，有可能為腸息肉所致，應接受大腸鏡檢查，並遵守醫囑治療，並定期追蹤，才能降低息肉癌變的可能性。台安醫院胃腸肝膽科主治醫師葉秉威也曾在《聯合報》撰文指出，多數大腸息肉發生的風險因子都類似，不外乎和基因、愛吃紅肉、少運動等有關，但鋸齒狀息肉更和抽菸、喝酒、高身體質量指數（BMI）有關，也就是和生活習慣息息相關。此外，有家族史更要特別留意。總之，若僅吃素或飲食清淡，卻沒有注意養成良好生活型態，沒有定期做大腸癌篩檢，仍有可能罹患大腸癌。【延伸閱讀】腸道老化的頭號公敵 醫師：這些人的腸道更容易長息肉關於息肉你該注意腸道息肉分三種1.發炎性息肉：又稱為偽息肉，因大腸黏膜發生潰瘍壞死，新生的黏膜過度生長所致。2.增生性息肉：是常見的息肉，無須切除，但需定期追蹤其變化。3.腺瘤性息肉：惡變風險最高的息肉，發現了一定要切除並追蹤。常見症狀：間斷性血便、腹部悶脹、腹痛、體重減輕、貧血危險因子：遺傳基因、愛吃紅肉、少運動、抽菸、喝酒、高身體質量指數（BMI）、40歲以上看完整疾病百科／大腸息肉【資料來源】．李芳雯臉書．臉書粉絲專頁《胃腸專家 葉秉威醫師》．聯合報系新聞資料庫
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2023-08-09 名人.潘懷宗
潘懷宗／泡泡龍症不再是絕症！病童靠基因治療癒合皮膚、恢復視力
台灣俗稱「泡泡龍」的疾病，在國際醫療組織稱為「蝴蝶寶貝」，正式的學術名稱為「表皮鬆解性水疱症」（Epidermolysis Bullosa；EB)，針對英文molysis，各家的翻譯略有差異，因此讀者也會看到「分解」或「溶解」的名稱，其實都是一樣的。罕見疾病「泡泡龍」 皮膚輕微摩擦就「體無完膚」此病屬於罕見疾病，發生率約為50,000 分之一，因為是遺傳性疾病，和基因變異有關，在科學技術能夠修補「錯誤基因」之前(現在已經可以)，該病是無法治癒的，患者的皮膚異常脆弱，只要受到輕微外力的摩擦，就會產生水皰(泡泡龍之名的由來)，幾乎「體無完膚」，且非常疼痛，還要擔心感染，除了身體上的症狀外，患者和照顧他們的人還會面臨重大精神上和經濟上的負擔，相當折磨與痛苦。「泡泡龍」三種類型 第一為簡單型(EB Simplex)：可以造成此類型的變異基因分別有11個，屬最常見的類型，雖然皮膚經由摩擦或碰撞會起水疱，主要發生在表皮層，不過症狀相對較輕微，水疱破裂後較少會留下結痂，嚴重程度也會隨著年紀增長而遞減。第二為接合型(Junctional EB)：水疱發生在表皮層和真皮層的交接處，水疱癒合後，會留下淺層瘢痕和皮膚萎縮，分別有7個不同基因的變異，可以造成此類型疾病，另外，指甲、牙齒和消化道黏膜也會出現異常。第三為失養型(Dystrophic EB)：水疱發生在真皮層，屬最嚴重的一種，單純是因為COL7A1基因發生突變，身體無法製造第7型膠原蛋白所導致的，這類型會使皮膚嚴重萎縮和結痂，手指和腳趾沾黏融合在一起，產生變形，口腔、食道和腸胃道黏膜也受影響，營養攝取困難，故稱之為「失養型」，而眼睛和泌尿道也會產生異常，死亡率較高，美國約有3,000名患有此類型的泡泡龍症。失養型泡泡龍問題最嚴重 視力嚴重惡化今年14歲的古巴小男孩，名字叫做安東尼奧(Antonio Vento Carvajal)，不幸在出生時，就患有最嚴重的失養型泡泡龍症，除了皮膚上的水疱、攣縮和感染的諸多問題困擾著他以外，他眼睛角膜上的疤痕也不斷累積，導致視力嚴重惡化，在短短的14年生命期間，大部分都稱得上是法律上的失明，無法和同年齡的小朋友一起玩耍，快樂的成長。2012年，3歲的安東尼奧小朋友與家人獲特殊醫療簽證，從古巴來到美國，尋求治療。皮膚特殊護理部分暫且不說，單就眼睛部分，雖然執行了好幾次去除疤痕的手術，但因為疤痕組織又會重新長出來，因此都以失敗告終。新藥「維尤韋克」塗抹傷口 完全癒合比例高就在這時候，一家總部設在美國賓州匹茲堡市的「克里斯塔生技公司」(Krystal Biotech)，剛好研發出針對失養型泡泡龍症的一款塗抹在皮膚上的凝膠新藥，藥名為「維尤韋克」（Vyjuvek），能使受傷的皮膚痊癒。而安東尼奧這位古巴來的小朋友，也有幸加入了這個新藥臨床試驗計畫，受試者每週由護理人員在傷口處塗抹一次「維尤韋克」。總共有31名患者參加，26週後(約半年)，接受新藥塗抹的患者傷口完全癒合比例（67%）是未接受新藥治療者（22%）的3倍。由於效果良好，這款新藥已於2023年5月獲美國FDA核准使用於6個月以上失養型泡泡龍症的小朋友身上，而「克里斯塔生技公司」近兩個月的股價也上漲約50%，漲幅驚人。基因療法 利用修改患者缺陷基因治癒疾病「維尤韋克」的作用原理是: 利用改造並減低活性的第1型單純皰疹病毒(HSV-1)當作載體，運送正常的COL7A1基因給患者的皮膚細胞，使得患者皮膚能夠自行製造第7型膠原蛋白，進而恢復皮膚的正常功能，達到治癒的目的。像這樣局部性(只在皮膚)的基因治療方式，並沒有對患者全身細胞進行DNA整合，只需直接將正確基因遞送給皮膚細胞的細胞核，比較容易避過免疫系統。而之所以選擇第1 型單純皰疹病毒作為載體的理由是，它的基因組上有更多的空間來運送較大的基因序列，同時此病毒在進入細胞和傳遞其遺傳物質方面也非常高效。患者使用此凝膠時，最常見的副作用為瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕等等。由於安東尼奧小朋友使用這個外用皮膚凝膠治療皮膚傷口的效果相當良好，因此他的醫生邁阿密大學眼科研究所薩巴特教授(Alfonso Sabater)突發奇想，想要利用相同的方式，把攜帶正確基因的病毒重新配置為眼藥水，來醫治安東尼奧小朋友的眼睛，說不定能讓他重見光明。於是毫不遲疑地，馬上就和「克里斯塔生技公司」聯絡，拜託他們配置專用的眼藥水(眼藥水與皮膚新藥凝膠含有相同成分，只是沒有添加凝膠)。沒想到除了獲得公司創始人兼研發總裁克里希南博士(Suma Krishnan)的大力支持，配置出專用眼藥水之外，還同時也獲得了FDA批准，同情性使用這種藥物治療眼睛。2022年夏天，安東尼奧小朋友的右眼首先接受了除疤手術，然後使用眼藥水治療，疤痕組織如同預測一樣，並沒有再長回來，因此，他的右眼視力目前接近完美，為 20/25(相當於0.8的視力)。受到右眼成功的鼓舞，2023年薩巴特醫生開始治療安東尼奧小朋友的左眼，雖然他的左眼疤痕組織比右眼還要多，但目前該眼睛的健康狀況也在穩定改善中，視力已經達到20/50(相當於0.4的視力)，他現在除了可以自由外出，享受典型青少年的戶外活動外，也可以和朋友們一起玩電腦遊戲。由於皮膚凝膠新藥已於五月份獲得了美國FDA批准上市，所以如果有其他病童需要治療眼睛，現在直接就可以由醫生開立，不需要再申請同情性治療核可，因為可以援引「適應症外使用」(Off-Label Use)，方便許多。新藥價格昂貴 年約台幣2千萬目前維尤維克(Vyjuvek) 的價格相當昂貴，每個患者的年費用約為 631,000 美元，折合新台幣接近2千萬元，確實負擔沉重。但暫且先撇開價格不談，科學界利用修改患者缺陷基因，來治癒疾病的基因療法，絕對是正確且令人興奮的一條康莊大道。【參考文獻】1.英國每日郵報，2023年7月24日，資深健康版記者莫里森(Cassidy Morrison)，題目: Blind boy, 14, has his vision restored by eyedrops that use inactivated HERPES VIRUS in potential breakthrough that could help millions。
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2023-08-07 醫聲.癌症防治
圖／癌友福音次世代基因定序明年納健保 一張圖帶你看懂
次世代基因定序（NGS）發展蓬勃，一次可執行多個基因檢測，加速確定癌症患者治療方向，衛福部健保署宣布明年將次世代基因定序納保。專家表示，相當樂見健保將基因定序納入給付「給健保署按100個讚」，但提醒政府，我國已落後日韓四年，現在要急起直追；過度篩檢恐也會造成民眾恐慌，建議組成專家小組，決定檢驗的基因套組，避免過度篩檢。林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震表示，美國前總統歐巴馬曾形容，基因檢測就像是「先檢測你的血型，再給你輸血」，先確認自己的癌症基因型別後，再給予相對應藥物；相較於韓國2018年、日本2019年皆在政府支持下，開始給付次世代基因定序，我國相較日韓「已經落後4年」，很高興健保署納入健保給付，但現在絕對要急起直追，一刻不能等。財團法人癌症希望基金會董事長王正旭表示，現行部分癌症用藥有健保給付，但條件是病友須符合基因型別標的，過去病友得先「驗身」，先到醫院自費做基因檢測，確認符合癌症基因標的、取得檢驗報告後，才能申請健保給付；而人體基因數龐大，仍有許多未知型別，許多癌友為求一線生機，即使不清楚型別是否與藥物吻合，仍抱持「試試看」心情用藥，但以臨床觀點上，並不一定能達到治療效果。王正旭表示，過往癌症治療邏輯是依序檢查，先檢查常見的基因別，若無相符才會檢查第二、第三項，需歷經較久檢查時間，腫瘤細胞都可能再突變；且每一次檢測都會耗用檢體，用畢後得重新採檢，但每次採集檢體對病人都是風險。未來次世代基因定序若更加普及，一次檢驗能針對多項癌症基因做整合式檢查，有助於臨床端加速診斷，精準用藥。張文震說，現行檢測常見癌症基因型別約40、50種，包括肺癌、乳癌等，檢測費用約落在6萬元上下，健保署或許可考慮補助一人終生一次3萬元檢測費，檢測項目則由臨床醫師決定；當檢測人數增加，或許也能將檢測價格再壓低，連自費市場的價格也能更親民。 防過度篩檢釀恐慌 應組專家小組決定基因套組台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，檢驗次世代基因定序基本款是50到60個基因起跳，最多一次可以檢驗324個基因，健保署給付定序的基因項目，必須要抓好輪廓，過度定序反而會引起恐慌。「精準醫療的精神，就是精準找到標的，並給予合適藥物。」王正旭表示，基因檢測依照疾病、部位不同，費用從數千至數十萬院皆有，健保署或許可以考量優先給付臨床上已找出明確癌症位點、以及後續有可使用藥物的項目，像是肺癌有數種明確基因型突變，透過基因定序可一次取得完整資訊，精準用藥達到最好效果，也讓醫療資源做最有效利用，省去不必要的藥物使用。好萊塢女星安潔莉納裘莉，檢驗出帶有乳癌基因BRCA1及BRCA2，預防性切除乳房、卵巢。不過賴基銘提醒，有些基因即使已知突變會引發疾病，但並沒有相對應的藥物研發，患者得知基因變異也無法接受治療。賴基銘表示，健保署應成立專家小組，針對不同的癌種，規畫出「基本款」、「高配款」的基因檢測套組，價格能降低，讓健保經費可以花在刀口上。（責任編輯：周佩怡）
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2023-07-28 醫療.消化系統
急性胰臟炎痛起來要人命！常見5危險因子，原因不明可能是壺腹癌或胰臟癌
42歲李先生愛喝酒，他自詡年輕力壯，喝再多也不怕，經常飲酒過量。某晚他突然感到噁心嘔吐並劇烈腹痛，猛烈襲來的疼痛感讓他招架不住，忍不住在地上打滾哀嚎，緊急就醫確診急性胰臟炎。有這次痛到快沒命的經驗，嚇得李先生決定戒酒。胰臟兼具內、外分泌功能胰臟位於上腹部的深處，在胃的後面、腰椎脊柱前方，屬於後腹膜器官。胰臟右側頭部與十二指腸相鄰接、左側尾部貼近於脾臟，是人體唯一同時具備「內分泌」與「外分泌」功能的器官。 內分泌是指製造出來的物質分泌到血液裡面而循環到全身。其中，分泌胰島素是胰臟最重要的內分泌功能。胰島素是體內調控血液中葡萄糖濃度最重要的荷爾蒙，如果胰島素分泌量不足，血糖濃度就會升高而導致糖尿病。 外分泌是指製造出來的物質經由胰管而到小腸。胰臟的外分泌功能也與健康息息相關，其外分泌組織每天約製造1公升的胰液，內含能夠分解醣類、蛋白質及脂肪的消化酵素，經由胰管送至十二指腸，幫助食物由大分子分解為小分子，利於消化吸收。一旦胰臟的外分泌功能出問題，就會造成消化不良、脂肪便、體重減輕等症狀。 急性胰臟炎痛起來要人命胰臟炎可分為急性和慢性。胰臟平時是沈默器官，但當急性胰臟炎發作時，症狀多半又急又猛，讓人難以招架，會有劇烈上腹部疼痛強烈襲擊，疼痛感可能延伸至後背，伴隨噁心嘔吐、痛到冒冷汗或發燒的情形，嚴重者甚至會引發低血壓、腎衰竭、呼吸衰竭等併發症。 急性胰臟炎是胰臟受到本身分泌的酵素分解所導致的炎症反應，造成的原因包括以下幾類，最常見的兩大類原因是「膽道結石」以及「飲酒過量」。 1 膽道結石：胰管的下緣會與總膽管下緣會合，當總膽管結石或是膽結石掉落至總膽管，就可能會刺激胰管或影響胰管引流，而引發急性胰臟炎。2 飲酒過量：酒精代謝物會造成胰臟毒性，進而引發急性胰臟炎。3 血脂代謝異常：高血脂可能誘發急性胰臟炎，一旦血液中的三酸甘油酯大於500mg/dL（正常值小於150mg/dL），便可能引發急性胰臟炎，可能是由於過量的脂肪酸傷害胰臟細胞，導致細胞壞死、胰臟發炎。4 腫瘤：胰臟或胰臟附近器官長腫瘤，造成胰管阻塞，誘發急性胰臟炎。5 其它原因：先天基因變異或某些藥物、病毒感染引發。 如何確診急性胰臟炎？急性胰臟炎的診斷主要是依據以下3點，包括：1. 症狀：急性胰臟炎有典型腹痛症狀，呈現急性上腹痛，伴隨噁心嘔吐或想吐的感覺；多數病人描述躺下會更痛，坐起來身體往前彎時，疼痛感比較緩和。2. 抽血檢查：抽血檢測「胰臟酵素」，即血中的澱粉酶、脂肪酶指數。正常的血清澱粉酶（Amylase）約為23～85U/L，血清脂肪酶（Lipase）約為0～180U/L，當這兩個數據大於正常值3倍以上，就高度支持急性胰臟炎的可能性。3. 影像檢查：大多數的病人在就醫時呈現上面兩個條件，就已能判斷為急性胰臟炎。若是擔心有其它病症之可能性，或病人發病到就醫已有一段時間，抽血檢查胰臟酵素指數已經開始下降導致難以確診，就需要影像檢查，可借助電腦斷層（CT）或磁振造影（MRI）進一步發現胰臟發炎的證據與表現。 多數患者藉由支持性療法可痊癒少數發炎嚴重有生命危險當確診為急性胰臟炎，就要立即展開治療，減緩其發炎反應。初期會採取支持性療法，給予大量點滴輸液，有助於改善發炎症狀。病人疼痛太厲害的話也會給予止痛藥物。臨床上發現，約三分之二的急性胰臟炎病人症狀都屬輕微，經由支持性療法再休息幾天就會逐步康復。 不過約有三分之一的急性胰臟炎患者病情較為嚴重，可能誘發強烈發炎反應，血液中發炎物質大量釋放，易導致全身炎症反應綜合症，甚至可能引發急性腎衰竭、低血壓休克或急性心肺衰竭等多重器官衰竭。 除全身性的併發症之外，嚴重的胰臟發炎還可能造成胰臟局部壞死，形成壞死胰臟組織或液體堆積，可能進一步造成持續發炎、疼痛加劇及感染等併發症，甚至可能會增加死亡風險。當有這些併發症而病情藉由支持性療法無法改善時，必須進一步採取體內引流或是體外引流，並依病情變化調整治療措施。 不明原因的急性胰臟炎，小心癌症作祟！急性胰臟炎若能找出病因還可鬆口氣，比較需要擔心的反而是不知原因的急性胰臟炎。曾有急性胰臟炎患者做了電腦斷層掃描檢查也沒有查出明確原因， 進一步檢查後才發現是罹患了早期十二指腸乳頭（壺腹）癌或是胰臟癌。「事出必有因」，特別是年紀大、無菸酒病史、也沒有膽道結石的急性胰臟炎患者更要注意，有少部分急性胰臟炎最後查出病因是胰臟或胰臟周邊腫瘤壓迫所造成。如果腫瘤很小，一般的影像檢查不見得能發現，很可能失去早期治療契機。對於病因不明的急性胰臟炎患者，可考慮加做內視鏡超音波檢查。研究發現，小於2公分的胰臟癌有近3成在電腦斷層影像上難以發現，但內視鏡超音波檢查可以揪出較小的腫瘤，即便是1公分左右的胰臟癌，90%以上都看得到，有較高的敏感度。 內視鏡超音波的設備有兩大類、三種：1. 細徑超音波探頭2. 扁型掃描內視鏡超音波3. 環狀掃描內視鏡超音波慢性胰臟炎又是怎麼回事？曾經得過急性胰臟炎，要小心發展為慢性胰臟炎後遺症。所謂的慢性胰臟炎指的是胰臟組織有慢性發炎合併正常胰臟組織喪失或纖維化等不可逆的損傷，最常見的原因是飲酒過量、多次急性胰臟炎發作，或是嚴重的急性胰臟炎之後的後遺症。 慢性胰臟炎的常見症狀包括腹痛和體重減輕，且由於胰臟功能受損，內、外分泌功能不足，也可能有糖尿病或是脂肪便、營養不良等併發症，最終更可能導致胰臟癌。研究已證實，慢性胰臟炎患者罹患胰臟癌的風險較高，不可不慎。 臨床上診斷慢性胰臟炎最主要的方法為影像學檢查，包括X光、超音波、電腦斷層（CT）或磁振造影（MRI）。如果看到胰臟有鈣化點，或胰管不規則擴張，或者胰管內有結石等現象，就可判斷為慢性胰臟炎。慢性胰臟炎 長期抗戰當患者確診「慢性胰臟炎」，形同宣告病程進入長期抗戰。慢性胰臟炎病人最棘手的問題就是腹部疼痛，隨著病情加劇，疼痛程度及時間都會拉長，長期慢性腹痛需要長時間使用止痛藥，甚至需要用到嗎啡才能止痛，對患者來說痛苦不堪。 另外因為消化功能不良造成的脂肪便及體重減輕，也嚴重影響身體健康，必須給予口服酵素補充，幫助食物消化吸收，讓病人的體重能夠穩定回升。有些患者合併有糖尿病，則需要長期監控血糖並且用藥控制。 慢性胰臟炎以內科治療為主，然而有些病情嚴重的病患需要外科治療。例如以內科治療方式都無法獲得良好改善的嚴重疼痛；或病人因慢性胰臟炎造成膽管或十二指腸狹窄而引發黃疸或進食困難，就可能需要外科手術治療。 胰臟怕菸酒 早日戒除為佳要免於慢性胰臟炎的危害，首重阻斷惡源！「胰臟怕菸酒」，酒精會造成胰臟發炎、抽菸則會使慢性胰臟炎病程加快，因此戒菸戒酒是第一步；其次就是找出是否還有其它原因，例如若是因血脂過高造成胰臟炎，就須好好控制血中三酸甘油酯濃度；若有膽囊或膽管的結石則應去除結石，才能避免一再刺激胰臟導致發炎，也才是控制及改善病情的根本之道。疑惑解除補給站Ｑ：胰臟炎發作時需要禁食嗎？Ａ：以往認為急性胰臟炎時要嚴格禁食，讓胰臟好好休息，但近年來的最新研究發現，進食可減少發生感染性併發症的機率，因此急性胰臟炎患者如果有胃口也吃得下，可早點開始進食以加快復原。當然若是急性胰臟炎症狀尚處嚴重而有噁心嘔吐、嚴重疼痛，或是需要進行影像檢查或內視鏡檢查治療因此需空腹時，仍需要暫時禁食。 Ｑ：曾經得過急性胰臟炎，日常保養要注意什麼？Ａ：除了少部份急性胰臟炎患者因為厲害的發炎反應誘發器官衰竭，或是胰臟部分壞死而留下嚴重後遺症，或演變為慢性胰臟炎，大部分病人治療後都可以痊癒、如常生活，沒有什麼特別禁忌。只要針對引發急性胰臟炎的原因妥善治療或控制，維持健康生活型態、遠離菸酒，就可以保護胰臟，不必刻意進補或補充營養。 Ｑ：媒體報導，好萊塢明星喬治克隆尼（George Clooney）為詮釋戲中角色短時間內瘦身12公斤，卻因此罹患急性胰臟炎而住院治療。真的會這樣嗎？Ａ：這位明星的急性胰臟炎是否確實因減重引起，我們不得而知，不過，短時間內快速減重會導致膽汁的膽固醇濃度上升，激烈的節食會導致膽囊收縮減少，因而增加形成膽道結石的機會，而膽道結石正是引發急性胰臟炎的主要危險因子。因此減重最好循序漸進，避免採用激烈手法。【本文轉載自肝病防治學術基金會《好心肝雜誌》第96期（2021-10-13出版），原文連結 】 (責任編輯：葉姿岑）
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2023-07-14 醫聲.醫聲要聞
罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢
精準健康是趨勢，台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見，提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ，推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向，期待政府與產業開拓精準健康下一步。台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說，精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係，舉例來說，罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），早期幾乎無藥可醫，目前雖有新治療方法，但治療費用昂貴，目前台灣約有400多位病友；若以SMA發病率預估，約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA，如能普及先行檢測預防，就可節省後續的治療與照顧費用，而目前僅彰化縣補助篩檢費用。行政院副院長鄭文燦說，如今人口老化、醫療需求提高，精準醫療更顯重要，白皮書中提及的項目，部分政府已經著手進行，包含研擬相關法規，照顧國人健康、保護國人個資，同時推動健康大數據發展，兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技，持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案，保障病人獲得最優治療權益。台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示，精準健康發展需仰賴大量數據才能實現，台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」，應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境，推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫，找出國人罹病風險因素及對應基因，將可治病於未病、打造另一座護國神山。台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說，次世代基因檢測等癌症基因檢測，已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目，希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%，歐美及先進國家多在8%以上，期望政府、私人保險，與民眾都可重視精準健康，雖然感覺初期花費較高昂，但可有效省去後續的龐大醫療開銷。台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示，中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄，推動跨域協作經驗，透過智慧醫材與精準醫療，打造全方位醫學中心，讓醫療再進化，不僅只是解決人類的病痛，更讓疾病成為可以被管理的風險。台灣癌症基金會執行長賴基銘說，癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限，近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF)，期待本案可快速過關，造福更多癌友。台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示，期待優化健康資源能多配置於精準醫療，也提醒未來應該更落實民眾衛教，讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用，讓精準醫療可有更長足進展。國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說，許多檢測涉及高敏感度的基因資料，政府需設立專責機構及相應法規管理，強化資料分享的可信任性。
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2023-07-13 醫聲.癌症防治
夜間盜汗需注意 慢性淋巴性白血病口服標靶新藥納保
一項新型口服BTK標靶藥物7月1日起納入健保給付，可用於具17p染色體缺陷的慢性淋巴性白血病（CLL）患者、難治／復發型被套細胞淋巴瘤（rrMCL）。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，慢性淋巴性白血病患者年齡偏高，化療耐受度不佳、療效也不明顯，新型標靶納保、列為第一線使用。醫師指出，患者症狀包括盜汗、疲倦等，但最常見的症狀是「無症狀」。中華民國血液病學會理事姚明表示，血液性腫瘤依照其特性，主要分為急性骨髓性白血病（AML）、急性淋巴性白血病（ALL）、慢性骨髓性白血病（CML）、 慢性淋巴性白血病（CLL）四種。根據衛福部國健署109年癌症登記報告，白血病不分類別，每年年增約2748位病人，其中慢性淋巴性白血病人數僅241人，占比9%，相對少見。姚明表示，慢性淋巴性白血病常見症狀包括夜間盜汗至須換衣服程度、半年內不明原因體重降低1成以上、不明原因反覆發燒、淋巴結腫脹、全身倦怠及食慾不振等七大類型，但最常見的症狀是「沒有症狀」，呼籲民眾定期藉健康檢查追蹤。此外，患者確診時多已超過60歲，且超過9成合併心血管疾病、糖尿病等共病，臨床照護上也要顧及其他疾病，藥物使用上需要綜合考量。他也說，過去因治療武器缺乏，只能使用化療，根據台灣2020年癌症登記報告，病友初次療程比率以化療為最高，達44.81%，但多數高齡患者難以負荷化療造成的副作用。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長蔡承宏則表示，慢性淋巴性白血病無症狀患者存活期平均中位數達10年，但出現症狀或疾病惡化的患者，存活期較低，臨床上採「無症狀者定期追蹤；有症狀者介入治療」的基準，針對具症狀或腫瘤過大的中高風險患者才進一步治療；帶有特定基因異常的患者，如17p染色體缺陷、TP53突變，存活期更短、預後更差，「尤其最在意17p染色體缺陷，這讓醫師看到就冷汗直冒」。蔡承宏表示，大約80%的慢性淋巴性白血病患者帶有特定基因變異，研究顯示，17p染色體缺陷是最難治的類型之一，但患者卻對標準治療成效不佳，故歐美治療指引已趨向減少化療使用。本次新藥納保後，患者不必先用化療等標準治療，第一線就能使用新型標靶治療，預期能大幅延長患者存活期。一篇刊登在國際醫學期刊「刺胳針」的研究也指出，與與化療合併針劑標靶相比，單用新型口服標靶藥物治療患者，其24個月無惡化生存期可提高超過8成。賴基銘表示，慢性血液腫瘤疾病通常病程較長，慢性淋巴性白血病症狀不具特異性，患者症狀多為疲勞、發燒、咳嗽等，容易被視為一般感冒，若不抽血很難確診，患者多為高齡長者，加上治療不易且容易復發，高風險患者確診後5年存活率不及1成，被視為隱形殺手。新藥納保讓慢性淋巴性白血病治療跟上國際標準，除感謝健保署，也期望大眾繼續關注血液癌症發展，「幫助患者翻轉可悲的人生」。
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-06-14 名人.潘懷宗
潘懷宗／全身癱瘓卻仍有感覺，漸凍人比植物人痛苦！FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥 症狀出現前先治療
2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.）宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准 QALSODY™（tofersen）100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者，該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」，這將是全世界第一個，也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物，標誌著不僅僅是科學上的進步，更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺 「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease； 俗稱「漸凍症」)，是一種罕見疾病，罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡，因此神經系統無法再向肌肉發送信號，就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作，所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸，這時候需要裝上呼吸器，才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初，冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺，而且意識清楚，像這樣的「漸凍人」，當然比起「植物人」來，更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯，病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷，在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡，但也有大約10%的患者，病程進展較緩慢(疾病類型不同)，還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性，沒有任何家族遺傳的關聯性，雖經科學家努力找尋致病原因，90%~95%仍然原因不明，但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的，且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關，所以SOD1基因突變的漸凍人，就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質)，這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的，當帶有此變異基因後，不僅對個人是致命的打擊，甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。 【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）「漸凍症」無法治癒？醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法，雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物，後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物，去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio)，但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間，無法治癒或阻止疾病，因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內，會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質，這種有毒形式的 SOD1 蛋白質，就會導致運動神經元退化和死亡，而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生，進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥，主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果，該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究，參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療，期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」，總計有62%的患者服用「銳利得」，8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示，使用「托福僧」的患者，其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%，而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌，較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關，另外，在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外，在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%，而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射，開始時先以14天的間隔，給予三次負荷劑量(loading dose)，隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認，利用修訂後的漸凍人功能評定量表，進行評分後，「托福僧」並未在此次的試驗中，達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是，研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少，而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短，不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致，因此，這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者，最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎)，就必須立即診斷檢查和治療，甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明)，這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步，因為在該領域中，尤其是在發病的早期，如果能夠將血中神經絲的水平高低，當作疾病發展的指標，並且給予控制的話，就能阻止疾病的進展，讓病人保留在發病初期的運動功能，雖然，截至目前為止，神經絲作為疾病標誌物的適當性，尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作，也標誌著FDA原則上同意，即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物，這一重要的決定，將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療 可望阻止疾病出現在美國，若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後，就可以自行選擇接受基因檢測，如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時，現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗，讓他們在出現症狀前，就進行治療，期望可以阻止疾病的出現，或大大減緩其發作時間，或進展速度，這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日，在《今日醫學新聞》網站，記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
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2023-06-06 醫療.皮膚
不敢結婚 放棄生育… 全身型膿疱性乾癬（GPP）病人三困境 醫：已找到致病基因
王女士受皮膚乾癬症狀困擾多年，原以為只要搔癢、疼痛的症狀稍獲緩解，不致影響日常生活，直到一次身上突然冒出多處膿疱，不僅疼痛難耐，體溫也不受控制的飆升，急診就醫會診皮膚科後，確診罹患少見的自體免疫疾病「全身型膿疱性乾癬（GPP）」。高雄長庚紀念醫院皮膚部副主任林尚宏表示，GPP患者不只身體受苦，治療不慎可能致死，不少女性甚至因此放棄婚姻，擔心疾病會遺傳給後代。突發膿疱 成因不明「難預期」國內尚無準確的GPP盛行率研究，不過，林尚宏推估，在台灣GPP盛行率約為萬分之一至十萬分之一間。GPP急性發作期間患者會十分難受，除了多處皮膚出現大片膿疱，引起劇痛，也會出現體溫飆升、疲倦無力等全身性症狀，治療時效性相當重要。林尚宏指出，致病成因不明，部分與遺傳有關，壓力、作息都是觸發急性發作的可能原因，當患者進入全身發炎的急性期，及時接受治療緩解症狀是關鍵任務，以避免併發敗血症、呼吸衰竭等問題造成患者死亡。資訊缺乏 合併乾癬「難辨識」林尚宏表示，GPP患者分為二大類型，第一類病人的疾病徵兆單純以膿疱表現，患者多半會急診就醫，由急診醫師轉介至皮膚科，九成以上都會獲得正確診斷；第二類患者則會合併膿疱與乾癬表現方式，且膿疱病灶不會只長在乾癬上，此類患者易將GPP誤認為傳統乾癬，若僅用傳統治療方式，並未針對GPP進行致病機轉進行專一性治療，可能導致膿疱改善情況較慢，乾癬要獲得全面控制也相對困難。治療受限 過往復發「難控制」「過去GPP治療武器有限，患者病情無法有效控制，動輒需要住院數周以上。」林尚宏說，若擔心孩子因遺傳染上GPP，也要面對不定時反覆急性發作的恐懼，是患者不敢結婚生子的主因。近年最新研究找出GPP的致病機轉與IL-36基因變異有關，造成患者體內的介白素IL-36細胞激素過度活化，導致全身性發炎反應，引發GPP。目前已有專門針對IL-36發炎路徑的全新生物製劑可用於治療。「我都跟病人說，結婚沒問題，萬一孩子不幸罹患GPP，也可有效治療。」林尚宏說。找到變異基因 新藥助降急性發作林尚宏表示，有大型研究指出，台灣GPP患者中，約七成是IL-36基因變異所致，自身臨床經驗則顯示，5位患者當中就有4位具有IL-36基因變異；一篇刊登在「美國臨床皮膚病學期刊」的研究也指出，全球GPP患者中具有IL-36變異者高達六成。部分患者發病年齡較低，甚至可能在幼年時期就出現急性發作的情況。林尚宏分享，患者使用針對IL-36基因變異的新藥後，原本需要數天甚至一周才會退去的膿疱，有機會在24小時之內就消去，乾癬控制情況也比使用傳統治療更佳。「找到基因變異點，又有相對應的治療藥物，患者尋求偏方的機率降低，疾病控制的情況也會比較好。」延伸閱讀>>>【GPP病友故事慢慢聊】錯把膿疱當濕疹？當心恐致失能的罕見皮膚病 全身型膿疱性乾癬📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2023-05-22 失智.大腦健康
家中長輩患有失智症，該不該做基因檢測？早發性失智症5症狀一次看
【本文重點】漫威英雄「雷神索爾」克里斯漢斯沃擔心遺傳父母的「ApoE4基因」會造成未來罹患阿茲海默症的風險，因此宣布暫時息影。阿茲海默症是一種不可逆的神經退化性疾病，大多好發於65歲以上族群，但有少數患者是早發性失智症，與基因變異有關。家族病史是阿茲海默症的危險因子之一，如果有家族成員超過2位以上失智者，可以考慮做基因檢測的評估。檢測出異常時，應提前做好預防，並且要及早規畫財務與生活安排，降低失智纏身的風險。--by ChatGPT漫威英雄「雷神索爾」克里斯漢斯沃宣布暫時息影，因為健康檢查赫然發現遺傳父母的「ApoE4基因」，擔心未來會罹患阿茲海默症，先暫緩演藝工作。也有不少人擔憂：家中長輩患有失智症，該不該做基因檢測呢？檢測出異常 做好預防台北榮民總醫院高齡醫學中心主治醫師陳亮宇說，阿茲海默症是一種不可逆的神經退化性疾病，大多好發於65歲以上族群，少數患者為基因變異而在65歲以下發病，又稱「早發性失智症」。失智症確實具有部分遺傳性，但9成以上的阿茲海默症為散發性，危險因子除了家族病史外，年齡、腦部創傷、慢性發炎、心血管疾病、不良生活習慣等亦是發病、惡化的主因，諸多因素導致大腦堆積沉澱大量的β類澱粉蛋白，損傷腦細胞。家人失智，該不該做基因檢測？陳亮宇表示，家族成員超過2位以上失智者，可做檢測的評估效益。目前會遺傳的阿茲海默症，只有小於5%是因基因而發病，大部分還是多重因子所引起，因此，一旦檢測出異常時，應提前做好預防，從飲食、運動、健康管理做起。然而，檢測正常也不保證一定沒事，長期處於壓力、睡眠品質不良、生活作息不正常的人，容易增加罹患失智症風險，尤其熬夜傷身又傷腦，沒有充足的時間讓大腦把有毒物質排出。財務與生活 及早安排如果帶有失智基因的人，能否先進行治療呢？陳亮宇解釋說，基因治療有限尚待突破，也許改變天生上的障礙，但也可能產生其他強烈副作用。檢驗結果僅供罹病機率參考，無法作為診斷的生物標記。不論有沒有失智基因，預防失智趨吉避凶都要做！陳亮宇指出，有相關基因或家族病史，更要及早規畫財務與生活安排，包括積極參加活動及社會參與，要多強化各類人際社交，降低失智纏身的風險，也有助於延緩失智病情。失智症不是正常的老化，更不是老人的專利！研究發現，阿茲海默症的發病年齡愈低，跟家族遺傳有較高關聯。陳亮宇提醒，早發性失智症常被忽略而延誤診斷，且病程進展較快，當發現親友人格明顯改變或行為異常，一定要進一步就醫。若40、50歲發病，後續還有30年餘命，應該跟家人討論日常照顧、臨終選擇等，並且盡可能維持原來的工作，或跟公司協調工作複雜度，避免因為人生職涯中斷而陷入負面情緒，導致認知衰退更嚴重。失智症是正常老化嗎？出現哪些徵兆該注意？你覺得居住的城市失智友善嗎？元氣網舉辦「失智症識能與友善環境滿意度大調查」，邀你一起來看我們與失智友善的距離。基因檢測前 先做測驗經常忘東忘西是健忘還是失智？3分鐘小測驗教你分辨健忘與失智。
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2023-04-17 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／黃秀芬：整合生物資料庫 助病人免費試新藥
精準醫療蓬勃發展，研究人員找出不同的癌症生物標記，標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長黃秀芬說，建構人體生物資料庫，蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究，是精準醫療發展重要基石。她指出，NBCT整合全台32家人體資料庫，逾82萬筆患者生物資料及治療資訊，讓資料運用更便利，加速醫療科技發展。「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是NBCT首個示範計畫，由產業界提供基因檢測及標靶藥物資源，收案癌別包括非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌、胰臟癌。黃秀芬表示，若患者屬癌症末期，且尚未接受治療，即可參與計畫，無償接受基因檢測，並取得標靶藥物用藥機會；此計畫已收案逾700例，獲贈藥者比例達10%。黃秀芬指出，不同癌別也會有相同基因變異，是否給藥沒有指引、也無前例，故在收案醫院設有癌症精準醫療臨床小組（MTB），將綜合評估患者病況、藥物作用及副作用，決議患者是否適合用藥。除了保障患者，也讓臨床醫師累積用藥經驗，優化台灣精準醫療環境。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻
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2023-04-14 醫聲.癌症防治
新利器預防診斷癌症 選對檢測時機點 打造個人化療程
黃秀芬：整合生物資料庫 助病人免費試新藥精準醫療蓬勃發展，研究人員找出不同的癌症生物標記，標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長黃秀芬說，建構人體生物資料庫，蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究，是精準醫療發展重要基石。她指出，NBCT整合全台32家人體資料庫，逾82萬筆患者生物資料及治療資訊，讓資料運用更便利，加速醫療科技發展。「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是NBCT首個示範計畫，由產業界提供基因檢測及標靶藥物資源，收案癌別包括非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌、胰臟癌。黃秀芬表示，若患者屬癌症末期，且尚未接受治療，即可參與計畫，無償接受基因檢測，並取得標靶藥物用藥機會；此計畫已收案逾700例，獲贈藥者比例達10%。黃秀芬指出，不同癌別也會有相同基因變異，是否給藥沒有指引、也無前例，故在收案醫院設有癌症精準醫療臨床小組（MTB），將綜合評估患者病況、藥物作用及副作用，決議患者是否適合用藥。除了保障患者，也讓臨床醫師累積用藥經驗，優化台灣精準醫療環境。李健逢：NGS正確診斷少見癌軟組織肉瘤或骨骼腫瘤是非常少見的癌症，由於骨骼腫瘤分類多達70種，軟組織腫瘤分類達200種，對於醫師來說，診斷就是一種壓力，沒有好的診斷就不知道如何治療。國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織肉瘤為例，會長在身體任何地方，包括脂肪、肌肉、血管或筋膜等，有些個案會轉移，有些能和平共處十幾年，由於惡性或良性的鑑別診斷不太容易，因此做正確診斷很重要。由於案例非常少見，故國衛院已建立檢測平台，讓全台的疑似個案能透過台灣病理學會的諮詢系統，將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代定序基因檢測（NGS）進行精確診斷，這對個人化醫療極有幫助。曾有位兒童肉瘤的患者，經由次世代定序基因檢測，發現患者有NTRK3基因重組，就找出健保有給付的相對藥物；也有青少年的個案找到ALK基因重組，都能讓孩子們得到更好的治療機會。對於乳突狀甲狀腺癌的復發者，放射碘治療無效後，在分子檢測的協助下，近九成患者能找到可治療的標靶藥物，曾有患者連吞嚥都有困難，經過治療後已能跟醫師對談自如，這對患者是很大的幫忙。婁培人：HPV疫苗 男性更該接種過去只會聯想到子宮 頸癌的人類乳突病毒（HPV），實際上也引起陰莖癌、肛門癌、頭頸癌，尤其是口咽癌。台大醫院副院長暨耳鼻喉科特聘教授婁培人指出，英國、美國的HPV相關的口咽癌發生率已超過子宮頸癌，男性發生率高於女性，台灣的現象也是如此，需要警覺，建議男女都可以施打HPV疫苗，預防相關癌症。日本傳奇音樂大師坂本龍一多年前罹患口咽癌，之後又身患大腸直腸癌，抗癌多年後於今年3月多離世，好萊塢影星麥克·道格拉斯也因HPV感染導致咽喉癌。婁培人指出，男性發生HPV相關頭頸癌比例遠高於女性，除了男性容易感染病毒，加上血清轉換率低，不容易產生抗體，也因為性生活較活躍且是發動者，才會造成此現象。他說，雖然HPV病毒常見於性行為接觸，但器械 汙染等也會感染，曾遇過患者因牙科的吸唾管清潔 不全導致口中長菜花的案例。近期婁培人主持台灣健康成年男女的口咽帶有 HPV陽性率報告，調查顯示2,560名健康成年男女， 分別有2.1%及1.6%比例是陽性帶原者，換算全台約有 50萬人口咽帶有HPV病毒。他提醒，口咽癌並無篩檢方式，但是能透過疫苗 施打提早預防，特別是男性接種疫苗後，可有效降低HPV相關感染致病的發生機會。洪逸平：跨癌別治療救命新法癌症是動態的疾病，治療已進入精準個人化醫療，加拿大Princess Margaret癌症中心於2016年發表的研究顯示，依照基因檢測結果選擇對應的藥物時，腫瘤縮小的病患比例提高將近1倍。台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出，依據研究，採取傳統醫療依癌別給予相同治療，腫瘤縮小約32%；若依基因檢測對症下藥，腫瘤可縮小約62%。而且分子醫學愈來愈精準，某些變異蛋白質及基因會出現在不同的癌別上，也有機會跨癌種找到更多治療選擇。伴隨性的檢測及用藥應用最廣是在肺癌，洪逸平指出，肺腺癌患者約有七成至七成五可以找到標靶用藥。至於治療上一直無法突破的腸胃道腫瘤，在精準治療上也露出曙光，以膽道癌為例，也發現多個跨癌別的基因突變，找到可以治療的藥物。跨癌別治療在精準醫療的發展下將成未來新趨勢，洪逸平表示，曾有位58歲胃腺癌四期患者，被發現時已侵犯到胰臟無法開刀，經化療後腫瘤沒縮小，最後進行400個基因的篩檢，發現微衛星不穩定狀態（MSI-H），經由免疫藥物治療後，病情已獲得控制，2年來維持良好的生活品質。洪逸平認為，目前基因檢測有兩個主要目的，一是在癌症治療上，找出最適合的用藥；另外，在癌症監控上，可以追蹤抗藥性及早偵測復發。黃柏翔：精準診斷能算病改運「精準治療最核心的概念，是更能精準分類癌別。」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔表示，相較於傳統醫療根據部位、期別分類癌症，且只用一體適用的治療，透過人的基因或蛋白質檢測，來預防或診斷疾病，並選擇適合藥物、療程，就是精準治療的核心，所以又稱「個人化治療」。目前最新檢測方法則已進展到次世代定序基因檢測（NGS）。黃柏翔指出，過去癌症治療會根據粗略的分類，給予一體適用的治療，但其實該治療對部分病患可能無效，甚至造成嚴重副作用，「基因檢測、精準診斷與治療如同算命與改運。」透過基因篩檢，找出各癌症特殊的生物標記，算出後續治療成效，再量身打造出適合治療，例如細胞中的DNA一旦受損，有專門機制修復，其中BRCA扮演重要角色，而BRCA基因突變有關的乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌，可適用PARP抑制劑，用對藥，就有機會提升存活率。至於何時接受基因篩檢？黃柏翔說，不同階段都有適合的時機點，癌友可與醫師多討論。另一方面，有癌症家族史、目前尚未罹癌的民眾，若經濟允許，他認為也可去基因醫學相關科別詢問，「不過之後如何預防仍有待醫療發展。」
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2023-04-09 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／高價新藥納健保 健保署多管齊下控藥費
【本文重點】為加速給付癌症新藥，健保署採用前瞻式預算、建立登錄系統及多元風險分攤制度，並將研議癌症新藥差額部分負擔及醫療保險附加醫療險。此外，也積極推動精準醫療，專注於基因檢測及針對基因變異位點給予藥物治療。癌症醫療花費逐年增加，癌藥費用已超過健保總額每年成長率4%。健保給付癌症藥費快達400億元，未來還會持續增加。--by ChatGPT癌症連續40年為國人十大死因之首，癌症藥費屢創新高，健保給付藥費如何把關？衛福部健保署長石崇良今參與「2023癌症高峰論壇」表示，目前採用「真實世界依據（RWE）」與「藥品給付協議（MEA）」兩大機制，在法規授權下商價管控藥費，當藥物有效時，健保加碼給付，若是無效，廠商必須還款，110年已為健保節省藥費近50億元，健保計畫給付CAR-T細胞治療，也將採取此一模式評估。2023癌症高峰論壇由國衛院、聯合報主辦，今年為第五屆，主題是「擁抱您，不會一個人」，癌症照護不只有醫療，還包括患者心理、照顧者、社會結構、文化背景及國家政策等，藉由論壇進行全方位探討，提供病友更深入、更直接、更有效率的幫助。石崇良今以「健保癌症治療政策及展望」，在論壇中發表專題演講。石崇良說，傳統藥品需經三期人體臨床試驗，收案人數達數百人以上，但醫療科技進步，許多癌症新藥在二期臨床試驗就取得藥證，如治療急性白血病的CAR-T細胞治療；正在審核中的的基因治療罕病藥物，一劑6000萬元，三期臨床試驗也僅收案20多人。為加速癌症新藥給付，健保署首先採用前瞻式預算，希望廠商提早提出新藥納保申請，再經醫療科技評估及病友意見，透過專家會議、共擬會議，進而與廠商議價，價格採多元風險分攤制度，如限定價格範圍、折扣、價量協商、價值導向等，再經真實世界依據（RWE）資料評估，最後完成議價。石崇良說，真實世界依據資料為針對癌症新藥建置登錄系統，蒐集病人資料、追蹤用藥成效，並定期檢討給付，藥物有效時健保可以加碼，無效時廠商還款，藉由此制度110年為健保節省藥費近50億元。健保預計給付CAR-T細胞治療，目前廠商開價一千多萬元，正擬定相關登錄系統，價格也在協商中。另外，石崇良表示，為了幫助癌症新藥納入健保，短期政策是加速給付收載及建立退場機制，如新藥給予兩年暫時性支付，有效就繼續給付，無效就退出。長期策略為藥品差額部分負擔，提升新藥可及性，將蒐集、諮詢各界意見，以評估可行性；同時針對高價藥品，研議獨立多元支持基金或預算。另外，也透過健保協同商保，讓醫療保險更到位。石崇良說，目前商業保險無法帶病投保，且實支實付醫療險需要住院，並有投保上限及額度限制，而醫療險多為儲蓄險或其他險種附加，未來希望健保附加醫療險，但也需要諮詢各界意見，了解未來要如何開發保單。健保署也積極推動「癌症精準醫療」照顧，也就是個體差異治療模式，目前一年約給付兩億多元於白血病、乳癌、肺癌、大腸癌等基因檢測，針對基因變異位點給予藥物治療，現以肺癌表皮生長因子受體（EGFR）的伴隨性檢測及用藥較多。依健保署統計，從2014至2022年，癌症醫療花費逐年增加，從783億元增至1334億元，其中癌藥費用從180億元上升至402億元，上升達2.3倍，每年癌藥平均成長率約10%，已超過健保總額每年成長率4%。石崇良指出，健保給付癌症藥費400多億元，共照顧83萬名癌症患者，每年新增癌症患者約12萬人，未來癌藥支出還會持續增加。
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2023-04-09 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／贏在起跑點 血癌乳癌精準治療新希望
2023癌症高峰論壇「擁抱您，不會一個人」8日下午進行「抗癌新藥曙光」的議題發表，與會專家們帶來血癌最新治療趨勢，以往血癌治療只能使用化療及幹細胞移植，但現今已進入個人化精準醫療。另外，女性頭號殺的乳癌，早期患者如何避免復發、晚期乳癌的三陰性患者，都能隨醫療科技進步帶來治療希望，甚至利用次世代定序基因檢測找到突變基因，進行跨癌別治療。隨著醫療科技進展，在血癌方面，尤其急性血癌及多發性骨膸瘤都有新治療，提升患者存活率。台大醫院血液腫瘤科主治醫師侯信安表示，急性骨髓性白血病是成年族群中最常見的急性白血病，治療上卻面臨「存活時間短」、「年長者治療效果差」的瓶頸，從100年到104年統計有8千名病友，平均存活時間8個月，年長者僅3至5個月。「精準治療的時代已來臨。」侯信安指出，急性骨髓性白血病相當複雜，正確診斷、分類對治療計畫擬定至關重要，而「次世代定序基因檢測」帶來新希望，可依據基因變異點、年紀、共病、預後預測等因素進行綜合判斷，判斷是否要化療結合標靶治療，或是及早進行造血幹細胞移植，讓治療「贏在起跑點」，擬定最佳個人化醫療。「不要因為年紀，限制繼續享受人生的希望…」亞東紀念醫院血液淋巴腫瘤團隊召集人、腫瘤科暨血液科主治醫師余垣斌說，隨國人平均壽命延長，愈來愈多年長淋巴瘤患者治療後痊癒，繼續享受生活。治療淋巴瘤，化療是主要的治療方式，化療沒有想像中可怕，每三周一次，每次2到3小時，反應率高達八成，效果不錯，減量也有效，但要小心感染風險，研究也發現，化療併用標靶藥物，效果更理想。另外，像新一代標靶藥物口服BTK抑制劑，對於某些淋巴瘤的治療，這類藥物可做為化療失敗後的救援治療，甚至取代化療成為第一線治療，對年紀大的病人來說，比化療更安全。不過，無論是哪種治療，病患、病患家人都必須與醫師充分溝通，並尊重醫師專業建議，不亂服用偏方，治療才會順利。花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠表示，急性淋巴性血癌未來可能「完全免化療」，免疫力好壞是關鍵之一；患者治療過程相當漫長，不論成人、孩童都要先經過一個月的誘導性化學治療，高風險族群先進行「異體造血幹細胞移植」後，再進入25至30個月的鞏固性化療，小孩成功率八成五、成人則低於五成。「第三代口服標靶藥物結合新世代抗體注射藥（BiTE），有機會達到完全免化療」，李啟誠說，花蓮慈濟五年前協助標準療法後復發的病友，透過BiTE結合CAR-T控制血癌細胞並恢復體內T細胞，並將細胞改造成為更強的CAR-T細胞，對抗血癌同時也預防復發，如今已5年，狀況良好，患者每天都能正常上班。「多發性骨髓瘤是過去10年來，血液惡性腫瘤中最蓬勃、迅速發展的疾病。」台中榮總血液腫瘤科主治醫師滕傑林說，過去罹患多發性骨髓瘤被認為是悲傷的，「因為治不好，對病人衝擊很大」，患者與家人、照顧者非常辛苦，尤其患者可能因為頭痛、骨折、骨裂等，連站都站不住。滕傑林指出，多發性骨髓瘤不難診斷，但症狀不典型，民眾應多注意高血鈣、腎功能不良、貧血及骨頭病灶四大症狀，當中貧血為最大宗，約占7成，其次是頭痛約占6至7成，高血鈣、腎功能不良約各占3成。滕傑林指說，多發性骨髓瘤第一線治療是自體幹細胞移植，但國內僅20%患者進行移植，統計指出，若自體幹細胞移植後，再搭配單株抗體標靶治療，相較沒有未接受標靶治療的患者，18個月疾病不惡化存活時間高達8成，且9成患者可以存活約3年，病情不惡化、生活品質佳。在乳癌治療上，台灣早期乳癌患者多，患者治療對於復發相當憂心。台北榮民總醫院外科部主任曾令民表示，在台灣，乳癌發生率是全癌別第一名，而乳癌亞期分類眾多，以荷爾蒙陽性（HR+/HER2-）占7成最高，雖然確診時多為早期，預後良好，但高風險患者有3成以上在術後前2年復發，高達7成在術後前5年發生，且3成患者有多部位遠端轉移。曾令民提醒，高風險族群指有四顆以上淋巴結感染，或一到三顆淋巴結感染，加上腫瘤大於等於五公分、腫瘤細胞分化程度第三級、Ki-67指數大於等於百分之廿，不過，隨著醫療科技進展，該族群可以選擇荷爾蒙治療搭配「細胞周期抑制劑」，相較傳統治療，能有效降低30%以上復發風險，達到治癒的目標。對晚期乳癌也不再束手無策，台大醫院乳房醫學中心主治醫師、乳房醫學會常務理事郭文宏說，晚期乳癌病患的五年存活率為36.2%。事實上每4名乳癌病患，有1人為HER2陽性，惡化速度快，死亡風險更高。近來發現，HER2弱陽性病患占55%，由於新一代「抗體藥物複合體（ADCs-俗稱魔術子彈）」出現，除了為HER2陽性病患帶來希望，也可針對2弱陽性癌細胞精準攻擊，加上旁觀者效應，讓周遭癌細胞也承受「池魚之殃」，晚期病患因此更有機會繼續存活。癌症治療進入精準醫療時代，台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔表示，「基因檢測、精準診斷與治療如同算命與改運。」先透過基因篩檢，找出各癌症特殊的基因表現，算出後續治療成效，藉此量身定制出每一位癌友的治療，對症下藥，精準打擊癌細胞，同時減少副作用，提升生活品質。目前最新的檢測工具是次世代定序基因檢測，已找出乳癌、肺癌、大腸直腸癌等特殊基因表現，經過標靶治療後，均能提升存活率。黃柏翔以乳癌為例，若BRCA基因突變，將減損DNA修復能力，累積更多DNA損害與癌化風險，此基因也與卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌有關，但若接受對應的標靶藥PARP抑制劑，就有機會得到好的預後成果。論壇中，民眾關心次世代定序基因檢測是否可以用在健康人，黃柏翔強調，基因檢測不便宜，不同癌症檢測的項目不同，需與醫師討論，至於有家族遺傳史的人，若已罹患癌症或高風險者，可以與醫師討論，但一般健康人不建議篩檢。另外，醫師們也提醒，癌症治療需要很強大的神隊友，需要醫療團隊、照顧者及病人一起配合面對，吃好、睡好、心情好，就是最好的抗癌利器。2023癌症論壇由國家衛生研究院、衛福部健保署、衛福部國健署、聯合報健康事業部、聯合報元氣網、那些癌症教會我的事粉絲團共同舉辦。
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