2024-04-19 醫聲.Podcast
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2024-04-19 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/NGS納健保嘉惠癌友 查岱龍:精準治療適用跨癌別
近年來,精準治療的出現,為許多病患帶來新的希望。不過國防醫學院外科學科教授、三軍總醫院泌尿外科主治醫師查岱龍提醒,針對基因突變所進行的癌症精準治療,其療效必須經過大型臨床試驗的驗證,才能真正對癌友產生幫助,如果治療沒有經過大型臨床試驗驗證,不但可能沒有效果,病患還可能承受副作用傷害。查岱龍說,精準醫療主要是透過次世代基因定序(NGS)等基因檢測,有效區別帶有特殊基因變異的病患,並適時使用適合的藥物,像BRCA基因突變,不僅乳癌、卵巢癌,攝護腺癌病患也可能有這類基因突變,已有大型臨床試驗顯示,使用標靶藥物針對這類基因突變治療,存活機會就會比較提升。健保署今年5月,預計將NGS納入健保給付,而根據「特管辦法」規定,實驗室須經新的認證程序、審核,才能進行NGS檢測,台灣2024精準健康產業政策白皮書則建議,應「優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)之申請程序與管理」,以提升審核效率。對此,查岱龍表示,目前特管辦法審核延宕,可能影響NGS健保給付,期待NGS納入健保給付後,更多病患可獲適合治療。責任編輯 吳依凡
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2024-04-19 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/甲狀腺癌莫輕忽 諶鴻遠:新標靶藥物副作用輕
甲狀腺癌治療在近年來有新進展!高雄榮民總醫院核醫科主任諶鴻遠指出,不少研究顯示,使用標靶藥物,有機會讓頑抗的「分化不良、未分化」的甲狀腺癌細胞再分化,癌細胞就有機會重新對碘-131治療產生反應,進而遭到殲滅,更讓人振奮的是,病患用藥一、兩年內,或可停藥,研究成果十分樂觀,期待未來更多病患受惠。諶鴻遠解釋,甲狀腺癌病患約10%-30%的惡性度較高,其中「分化不良、未分化」類型的治療較棘手,一旦復發,癌細胞很容易為分化不良、未分化類型,且易產生基因變異。常見基因變異包括BRAF、V600E、RET、RAS、NTRK等,透過異常腫瘤DNA檢測和分析,可選擇適合標靶藥物,傳統標靶藥物主要為阻斷腫瘤血管,可能帶來蛋白尿、高血壓、聲音沙啞、皮膚反應等副作用,使用二到五年易產生抗藥性,相較之下,若是針對特殊基因變異所使用的標靶藥物,副作用比較輕微,但費用通常較昂貴。諶鴻遠提醒,不少人有甲狀腺結節,年齡愈長機率愈高,其中1%-5%的病患可能轉為癌症病灶,因此一定要定期追蹤、檢查,及早發現問題,才能盡早擬訂治療策略。責任編輯 吳依凡
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2024-04-19 醫療.皮膚
以為是疝氣...手搖飲老闆黑色素瘤大如雞蛋!健保標靶3年抗癌
年近60歲的楊先生是飲料店老闆,4年前以為腹部硬塊是疝氣,術後被告知是雞蛋大小的黑色素瘤,深入追查基因變異,所幸可健保標靶治療,3年抗癌,今年一償赴日本看櫻花的宿願。手搖飲老闆黑色素瘤大如雞蛋在花蓮開飲料店的楊先生,4年前接受膽囊切除手術,3個月後幫女兒搬大學宿舍當晚,發現下腹有硬塊,按壓後竟痛到無法走路,以為是術後提重物導致疝氣,沒想到卻被醫師告知腹部硬塊,其實是長在鼠蹊部內側、一顆雞蛋大小的黑色素瘤。對平時有運動習慣、身體健康的楊先生而言,罹癌的消息無疑是晴天霹靂,沮喪到盼著這一切都是醫師誤診。幸好因為家人鼓勵及陪同,他很快就打起精神,四處求醫,卻遲遲找不到病灶,他特地從花蓮開車到台北求救,走進林口長庚醫院腫瘤科主治醫師吳教恩的診間。透過健保標靶3年抗癌吳教恩今天告訴媒體,經過外科與腫瘤科醫師的追查,終於透過電腦斷層掃描發現楊先生骨盆腔內還有兩顆黑色素瘤,確診為轉移性黑色素瘤,甚至在基因檢測發現是BRAF突變類型。這種突變基因,不僅可能發生在黑色素瘤,也可能出現在肺癌、甲狀腺癌與腦瘤等癌症。吳教恩說,因為楊先生確診的黑色素瘤是BRAF基因突變,健保已有對應的標靶藥物,與醫師討論後申請用藥至今已治療3年,病況控制良好。今年第1次帶著高齡80歲的母親及女兒在母親節前一起去日本賞櫻,與家人共度抗癌後的幸福時光。對於透過基因檢測找出特定基因對症下藥的新觀念,需要透過醫師的專業觀察及病人的積極面對,才有機會共同創造良好的預後。吳教恩呼籲,隨著醫療進步,確診癌症晚期的患者千萬別放棄,透過基因檢測,找出跨癌別特定基因,還有可能有療效不錯的藥物可作為選項。據台灣癌症防治網介紹「黑色素瘤」,是發生人數最多的前10大癌症名單裡的常客「皮膚癌」之一,黑色素瘤惡性度最高,雖然發生率不高,但容易轉移、很難治療,一般的皮膚癌以老年人居多,但黑色素瘤的年齡分布從小寶寶到老年人都有可能。責任編輯:陳學梅
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2024-04-14 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/基因檢測提升存活率 整合治療多管齊下
癌症治療朝向精準醫療發展,藉由檢測癌友突變的基因型態,制定個人化治療對策,如標靶治療、放射線治療、中西醫整合治療等,不僅提高多種癌別的存活率,也能避免傷及正常細胞,降低副作用,帶來好的生活品質。但專家提醒,針對基因突變的癌症精準治療須經大型臨床試驗,才可保證療效,也期待盡快解決「特管辦法」審核延滯問題,讓今年5月納保的次世代基因定序(NGS)充分發揮作用,幫助更多癌患獲得合適治療。聯合報已連續六年與國衛院攜手舉行癌症論壇活動,今年論壇主題是「Love & Care友善抗癌行動」,於4月13、14日於在政大公企中心A2國際會議廳隆重登場,兩天活動中,超過20位重磅級專家、學者登台分享最新癌症相關政策、治療趨勢等最新資訊,現場三百多位民眾也熱情參與。國防醫學院外科學科教授、三軍總醫院泌尿外科主治醫師查岱龍指出,所謂的精準醫療,主要是透過基因檢測,有效區別適合病人,並在適當時間使用適合藥物,像BRCA基因突變不僅發生於乳癌、卵巢癌病患,攝護腺癌也可能有這類基因突變,死亡風險會比一般人多2.5倍,目前已有標靶藥物針對這類基因突變進行治療,病患接受標靶藥物的治療,存活機會就會比較提升。至於甲狀腺癌的治療,高雄榮民總醫院核醫科主任諶鴻遠指出,如果是早期分化的甲狀腺癌,相對較溫和,治療效果多半也都很不錯;不過大約有10%-30%的病患可能沒那麼幸運,特別是分化不良、未分化型,惡性度較高,以復發病患來說,常帶有特殊基因變異,像BRAF V600E、RET、RAS、NTRK等,此時經過異常腫瘤DNA檢測、分析,選擇精準標靶治療,可減少傳統標靶藥物血管抑制劑相關副作用,但費用較為昂貴。諶鴻遠表示,目前不少研究顯示,若針對基因變異選擇適合的標靶藥物,腫瘤再分化的機會就會升高,這樣的變化有利於結合碘-131治療,進而殺死癌細胞,更讓人振奮的是,病患用藥一、兩年內,或許可以停藥,現在的研究成果十分樂觀,期待未來可以為病患帶來更多治療希望。近年治癌趨勢除了標靶、免疫治療,放射治療也有新進展。林口長庚質子中心已成立9年,治療個案已超過5千人,肝癌患者最多已超過1000例,佔4分之1,其次為頭頸癌,腦癌及乳癌。肝癌是台灣癌症死因的第二位,常因為沒有症狀發現時為時已晚,甚至患者的肝功能已變差,傳統放射線治療會穿透腫瘤照射,周遭組織會受影響,甚至治療完會導致肝衰竭。林口長庚放射腫瘤科主治醫師謝承恩表示,質子治療因為劑量集中不傷及周遭組織,像是不見血的手術,對於肝癌的控制率可以達成九成,尤其是大於5公分腫瘤效果最好,相較於傳統的控制率三到四成好很多,也可降低八成副作用;目前也進行質子與免疫藥物質子合併療法,合併療法可以提升全身免疫力,存活率比單用免疫藥物大幅提升。另依據長庚與德州大學研究,只要肝臟保留五成,就比較不會導致肝臟受損的併發症。台北榮總醫院重粒子及放射腫瘤部主任劉裕明表示,放射治療原理是破壞癌細胞DNA,治療過程就像射擊遊戲,不論是質子、光子或重力子放射治療,都要先把患者固定好,在電腦斷層協助向劃定照射範圍,以影像導引精準摧毀癌細胞,而質子、重力子治療因心肺暴露輻射劑量較少,安全性較高。劉裕明說,北榮經衛福部核可,去年5月啟用重粒子癌症治療中心,至今已治療約200位患者,這是全球第14座重粒子治中心,北榮把重點放在光子、中子放射治療難以處理的困難癌別,包括脊索瘤、攝護腺癌、胰臟癌及頭頸部腫瘤等。一位罹患薦脊索瘤合併骨骼侵犯的患者,初至診間時疼痛至無法坐下,經16次重粒子治療後,恢復情況良好,已能重拾駕駛計程車的工作。針對難治型癌症,也可考慮加入中醫藥進行整合治療,花蓮慈濟醫院顧問張建國表示,中草藥使用幾千年,基本上安全無虞,目前正逐步分析每項中草藥的作用機制與位置,依據美國癌基因體圖譜資料,可知蟲草素或由黃芩、大黃、黃連組成的三黃瀉心湯對腎臟癌效果特別好,多種中草藥能延緩TP53基因突變產生腦癌。未來如果中草藥資料庫建構完成,可預見中醫藥未來將在癌症治療扮演重要角色,「合適的中西醫整合治療將達到精準治療、精準防止復發的效果。」但張建國提醒,細胞可能受多項因素影響而癌化,若只做單一基因檢測、採用單一治療,恐怕只對部分敏感癌細胞有效,不敏感的癌細胞可藉機產生抗藥性,影響治療預後,因此建議癌友接受全基因定序,讓醫療團隊掌握癌細胞整體的動態變化,及時調整治療策略。查岱龍也表示,針對基因突變所進行的癌症精準治療,其療效必須經過大型臨床試驗的驗證,才能真正對癌友產生幫助,如果治療沒有經過大型臨床試驗驗證,不但可能沒有效果,病患還可能承受副作用傷害。另外,次世代基因定序(NGS)即將在今年五月納入健保給付範圍,不過因「特管辦法」審核延滯,可能影響NGS健保給付,期待更多病患可以因NGS納入健保給付而受惠,並獲得適合治療。
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2024-04-10 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/次世代基因定序檢驗申請塞車 查岱龍:政府已放寬緩衝期
「精準醫療」是目前治癌新趨勢,可利用「次世代基因定序」(NGS)與各項基因檢測方式找出相對應的藥物,讓治療更精準,衛福部健保署預計5月將NGS納入健保給付,讓10餘萬名癌友受惠。為了把關檢測品質,3年前衛福部將基因檢測納入特管辦法,實驗室須取得認證後才能執行,今年2月9日生效後,造成數千件申請案塞車,恐影響病人「無法即時用藥」的權利。對此,三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授查岱龍指出,健保署與醫事司已盡力協調,放寬六個月的緩衝期,以紓解申請案件大塞車的狀況。不過,也有人擔心9月緩衝到期後,仍可能讓申請塞車問題舊事重演,認為衛福部是否可以採取一些變通方式,例如針對過去已通過認證、符合國際認證或檢測品項有國際認證者,或許可以就地合法,讓更多癌症病患盡早取得基因檢測結果,盡快使用適合藥物,以挽救更多人命。查岱龍表示,精準醫療不是只靠NGS,目前尚有核酸檢驗(PCR),或先用檢體染色,再用相關抗體偵測等其他檢測當配套,病患可依據檢驗結果選擇適合療程,治療權益不受損,希望病患及其家人安心。基因檢測 幫癌症病人選對用藥對於基因檢測的重要性,查岱龍指出,現在精準醫療的重點,是透過基因檢測篩選適合的病人,使用對的藥物。像有的基因變異為「驅動性突變」(Driver Mutation),這類基因變異,在細胞癌變的過程裡,擔任火車司機、火車頭角色,如果針對這些基因變異「擒賊先擒王」,就能有效抑制癌細胞,讓病患有機會擁有一線生機。過去因為美國女星安潔莉娜‧裘莉的關係,許多人聽到BRCA基因變異,就會想到與乳癌有關,但許多研究顯示,在部分攝護腺癌、卵巢癌與胰臟癌病患身上,也有這類基因變異,這是一種驅動性突變,如果男性帶有BRCA基因變異,罹患攝護腺癌的風險是一般人的1.9倍,一旦罹患攝護腺癌,死亡率也比一般人多2.5倍,對荷爾蒙療法有抗藥性的晚期病患中,更有高達四分之一帶BRCA基因變異,威脅性不容小覷。醫界發現,BRCA為HRR(同源重組修復)基因之一,若運用NGS等檢測方式揪出相關基因突變現象,便可使用PARP抑制劑,讓癌細胞受抑制。研究顯示,晚期攝護腺癌病患一檢驗出帶有BRCA基因變異,經PARP抑制劑治療,有望延長存活期,延緩疾病惡化。如能控制好副作用,可以提升生活品質。醫病溝通 別因偏方失治療契機查岱龍認為,當發現罹患癌症,病患及其家人一定要好好和醫師溝通、討論,醫師也可運用醫病共享決策(SDM)模式向病患及其家人分析各項治療方式利弊得失,期待病患選擇最適合的療程,千萬不要因拖延或誤信偏方而失去治療契機。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁
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2024-04-07 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/基因檢測揪癌變惡司機 精準治療更能延命
「醫師,到底甚麼是精準醫療?」、「請問我這個癌症,驗出有BRCA基因變異,是不是有藥可用?」當三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授查岱龍看診時,常有攝護腺癌患及家人提出上述疑惑。此時,查岱龍總是耐心用淺顯易懂的方式說明。他解釋,許多基因變異與癌症生成、惡化有關,其中,有些基因變異為「Driver Mutation」(驅動性突變),越來越多研究顯示,若針對這些驅動性基因變異使用適合標靶藥物,就有機會阻止癌細胞作亂,延續性命的機率就大為增加。篩選病人、使用對的藥物,可提升精準醫療效益。「把細胞的癌變過程想像成一列火車,這些Driver Mutation就好像火車司機,主導火車前進。」查岱龍指出,在癌細胞上,有時可找到許多基因變異,部分基因變異可驅動細胞癌變,成了火車司機;有些就只是火車上的乘客,對於癌變過程影響不大,而要能真正揪出這些驅動性基因,就必須透過基因檢測,「篩選病人,找出帶有這些驅動性突變基因的族群,使用對的藥物」,癌症治療就可對症下藥、事半功倍,這也正是精準醫療的精髓所在。帶基因變異的晚期攝護腺癌病患,有機會延長生命。舉例來說,像一般人常聽到的乳癌基因變異BRCA1、BRCA2,也與攝護腺癌、卵巢癌、胰臟癌等癌症的啟動、發生與預後高度相關。以攝護腺癌病患來說,約10%-15%帶有BRCA1、BRCA2,如果是比較晚期、已對荷爾蒙療法產生抗藥性的病患,更有高達25%帶有上述基因變異,一旦帶有這些基因變異,病患的死亡率就會比一般人多2.5倍。若是卵巢癌,BRCA1、BRCA2的突變比率大約為25%,乳癌、胰臟癌等其他癌別,所占比率為6%-10%。事實上,BRCA1、BRCA2都屬於HRR(同源重組修復)基因,當透過NGS次世代基因定序等檢測方式找到這些基因突變相關現象,便可運用PARP抑制劑等藥物進行標靶治療,治療成效也會明顯提升。研究顯示,像晚期、帶有這些基因變異的攝護腺癌病患,若接受PARP抑制劑治療,可以有望延長存活期,使用化療的時間也有機會延後,如果能控制好副作用,病患的生活品質會更加穩定、優質。次世代基因定序檢驗案件申請,出現塞車窘境。雖然基因檢測對於精準治療的運用、癌症病患的用藥如此重要,健保也即將把NGS檢測納入給付範圍,但「特管辦法」(特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法)規定,實驗室若要進行NGS等基因檢測,就必須針對「實驗室自行研發檢驗技術」(Laboratory Developed Tests, LDTs)部分,取得醫事司的認證資格,並有3年的落日條款。今年2月9日特管辦法正式上路後,造成兩千多件審查案件大塞車,很多NGS檢驗項目無法執行,恐影響病人用藥權益,目前健保署、醫事司已想辦法在實驗室檢驗品質把關與加速審核中取得平衡,查岱龍指出,為了紓解塞車的大量申請案子,目前給予六個月的緩衝期。不過,也有人憂心,9月緩衝期過後,申請塞車問題仍可能舊事重演,認為衛福部或許可以採取一些彈性、變通做法,例如對於過去通過認證,或已符合國際認證、檢測品項有國際認證者,可考慮有條件開放、就地合法、納管,如此,更多癌症病患才能盡快在短時間取得基因檢測結果,並盡快使用適合標靶藥物、療程,病情也才不會一再拖延、惡化。許多檢驗方法可做配套,病患可安心接受治療。然而,查岱龍也提醒,在基因檢測領域,並非只有NGS檢測,以健保所給付的一些標靶藥物來說,還是有其他檢驗方法可以搭配,像PCR(核酸檢驗),或者可以進行檢體染色,然後用相關抗體進行偵測等,運用這些方法取得結果,癌症病患可及時獲得適合藥物的治療,治療權益同樣受保障,因此癌症病患、病患家人不用擔心,可安心接受醫師指示、接受治療。查岱龍也提醒,在治療癌症的過程中,醫病共享決策(Shared Decision Making,SDM)是重要一環,透過醫病共享決策,病患可以了解更多資訊,醫療團隊也必須與病患好好溝通,用病患了解的語言進行說明,這樣才能選擇對病患最有利的治療模式,病患的治療,也才會得到最好成果,且較不會多受痛苦。查岱龍小檔案國防醫學院外科學科教授三軍總醫院泌尿外科主治醫師友善抗癌,心願大聲說:我們需要透過更多、更精準的檢測方式,找出適當的病患,才能讓更多病患受惠。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁
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2024-03-28 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/NGS建資料庫 精準醫療邁新紀元
隨著科技的發展,精準醫療成為提高治療效果與病人生活品質的關鍵,次世代基因定序(NGS)的應用和全國資料庫的建立,對於提升台灣精準醫療的實力具有重大意義。國家衛生研究院院長司徒惠康指出,這將使台灣在精準醫療的治療上與全球同步,幫助病人精準治療、減少不必要副作用,提升病患的生活品質。台灣癌症臨床研究合作組織(TCOG)推動的健康大數據永續平台,現階段針對台灣的11種癌別,收集4千名患者的數據進行NGS檢測及研究,正是全國性NGS資料庫的前哨站,透過對癌症患者的基因突變進行深入分析,這些研究能更有效地對癌症進行治療。立法須完善 規範數據應用以膽道癌為例,傳統上以化學治療為主,但NGS檢測後發現28.5%的患者存在特定的基因變異,這使他們有機會接受更為精確的標靶藥物或免疫藥物治療,從而顯著提高治療效果,減少副作用。然而,NGS即將納入健保給付和全國性資料庫的建立,也引發了國人對個人隱私權的疑慮。司徒惠康表示,政府對此高度重視,並已實施嚴格的隱私保護措施。所有的基因檢測和數據收集都必須基於患者的明確同意,並且在使用前進行去識別化處理,以確保個人隱私得到嚴格保護。此外,這些數據的使用將嚴格限定於學術研究和臨床應用,不會被濫用於其他目的。司徒惠康強調,建立全國性NGS資料庫最大的挑戰,即是如何整合醫院之間的電子病歷系統。這不僅是技術上的挑戰,也涉及到跨機構的合作和資料共享的規範。為了克服這些挑戰,政府需要建立一套完善的法律和政策框架,來規範數據的收集、使用和共享,同時確保所有的操作都在病人明確同意和去識別化的基礎上進行。基因數據庫 促進新藥開發建立全國性的NGS資料庫,不僅只是一個基因數據庫,裡頭包含了治療反應、治療預後和存活率等數據,這些資訊將促進新藥的開發,並為臨床決策提供實證支持,推動精準醫療的發展,進而提升國內癌症預防及診療照護品質。司徒惠康提到,台灣做為全球華人的縮影,具備多元族群的特色,健保NGS基因數據庫將是十分寶貴的華人本土數據。因為全球基因醫療數據庫多為西方人數據,建立本土數據,才可能做更好的精準醫療,彌足珍貴。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁
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2024-03-27 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/甲狀腺癌很溫和?醫:甲狀腺癌一輕忽,嚴重半年內致命
「很多人以為得甲狀腺癌沒甚麼,事實上,甲狀腺癌病患中,有10%-30%會是非常嚴重!」高雄榮民總醫院核醫科主任、台灣甲狀腺醫護衛教暨健康促進協會理事長諶鴻遠指出,甲狀腺癌有許多不同類型,其中八、九成是乳突型、濾泡型,屬於分化型,腫瘤生長速度較緩慢,病患存活期很長,達20、30年以上,但少數為未分化型甲狀腺癌,癌細胞非常具有侵略性,病患可能在確診半年內失去生命,須謹慎以對。諶鴻遠分析,治療甲狀腺癌初步有三大選項:「開刀」、「放射碘治療」與「服用較高劑量甲狀腺素」,經過治療後,約七、八成病患可獲緩解,不過20%-30%面臨復發命運,復發後,癌細胞易轉移,也容易突變,放射碘就會逐漸失效,此時就要考慮進行標靶治療、精準治療。談到標靶治療,諶鴻遠指出,傳統標靶藥物的作用主要在抑制腫瘤血管,經過兩、三年後,癌細胞常產生抗藥性,這類藥物的副作用以高血壓、蛋白尿、腎臟受損、毛髮脫落、皮膚症狀為主。近年來,不少研究顯示,甲狀腺癌也與BRAF、RAS、RET與NTRK等基因變異有關,像BRAF基因變異便佔了60%-70%,約20%為RAS,RET則佔10%左右,另有1%-3%為NTRK,多數有對應的精準治療藥物可運用,由於針對變異基因作用,效果更專一,可有效抑制腫瘤生長,副作用也比傳統標靶藥物輕微,不過目前多數自費。病患若要接受精準治療,必須先進行NGS(次世代基因定序)檢測,以了解特癌細胞基因特性。對於基因檢測時機,諶鴻遠建議,當癌細胞對傳統治療產生抗藥性,或病情轉趨惡化、即將進入第二線治療,便可考慮做基因檢測。諶鴻遠提醒,甲狀腺結節常是惡性腫瘤前身,所以一定要定期追蹤、檢查,不可輕忽。「友善抗癌,心願大聲說」:甲狀腺的惡性腫瘤,平常看似溫和,但如果拖延、輕忽,就會可怕得像惡魔。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁
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2024-03-19 醫聲.癌症防治
2024癌症論壇/全基因檢測成精準醫療新趨勢 預防癌症不再是夢想
隨著科技的進步,精準醫療已成為癌症和其他疾病治療的重要趨勢,至於精準防癌可行嗎?臺北榮總婦女醫學部遺傳優生科主任醫師張家銘指出,「目前可以利用全基因檢測(Whole Genome Sequencing, WGS)來進行精準預防,透過解開全部的基因資訊,辨認出高風險潛在疾病,並量身定制個人化的預防策略。」預防癌症成全民運動,精準醫療已成新趨勢隨著基因科學的進步,科學界發現常見的癌症、高血壓、糖尿病或失智等疾病,與先天的基因密不可分,全基因檢測就成為精準預防的新利器,民眾一生只須檢測一次,就有可能找出可能面臨健康風險的因子進行預防。2年前張家銘開設基因諮詢門診,至今已有超過600民眾進行全基因檢測,據統計,進行基因檢測的民眾可分為兩類型,一是關注健康的正常人;二是已治癒的癌友及家族癌症史的高風險族群,癌別以乳癌及卵巢癌居多。張家銘分享,一名23歲的林小姐因母親是乳癌病患,基因檢測顯示帶有BRCA2基因,是乳癌高風險族群。張家銘強調,「有基因變化不代表一定會生病,只是增加某些疾病風險的指標,因此幫林小姐制定了個人化的健康管理計劃,建議她須避免飲酒和少吃高脂肪食物、定期運動和適當的紓壓,建議每半年進行一次複診和進行乳房檢查。」而一名60歲王先生身體無疾病,但想要了解自己的基因,在檢測後發現後,才發現自己帶有先天VDR基因異常,這已導致他長期維他命D缺乏而不知,因為維他命D的缺乏,會增加罹癌或失智的風險。如果及早做檢測,就有機會做到更完善精確的個人化健康管理。鼓勵基因諮詢成立次專科,破解基因密碼指日可待張家銘解釋,全基因檢測提供了更全面的基因信息,能夠檢測出包括先天基因變異和癌症基因突變在內的各種基因變化,讓預防醫學更加精準有效。由於全基因檢測將基因解碼後,會產生龐大的資料,這需要複雜嚴謹的資訊處理技術,以及專業的分析及諮詢能力,但大部分醫師並未受過這類的訓練,造成解讀及諮詢基因報告的能力參差不齊,張家銘呼籲政府應該重視,將基因諮詢成為一個次專科,讓其專業化,保障民眾就醫權利。「友善抗癌,心願大聲說」:期許未來透過全基因檢測等先進技術,對癌症等重大疾病進行精準預防與治療,從而提升患者的生活品質和存活率。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁
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2024-03-18 失智.大腦健康
耳悶、耳鳴是聽力下降前兆 輕忽聽損恐致大腦退化失智
「電視怎麼開那麼大聲,講話噪音愈來愈大,開始重聽、耳背了嗎?」過了50歲之後,人的聽力會逐漸衰退,常不自覺把音響開得比較大聲,與人交談可能會有些吃力。輔大醫院耳鼻喉科主任胡皓淳表示,聽力障礙是一種複雜的多因素疾病,如果不及早預防延緩,除了影響人際關係,還增加失智風險。中度聽損就會增加3至5倍失智症風險胡皓淳指出,聽力是非常重要的刺激來源,保持學習、社交,並促進認知功能。一旦聽力受損,減少了與外界的接觸,恐致大腦退化。研究顯示,若是中度聽損,會增加3至5倍罹患失智症的風險。胡皓淳說,聽力退化難以自我察覺,通常是身邊親友發現溝通上有問題,才會帶去就醫進一步檢查。民眾可以留意耳悶、耳鳴症狀,若出現彷彿隔著水或紗的悶聲感,以及像鈴聲、嗡鳴的惱人聲響,小心是聽力下降的前兆。除了年齡因素,家族遺傳、基因變異、神經退化等,都是漸進性聽損的原因,胡皓淳指出,耳朵發炎也會對聽力造成影響,例如中耳炎,但可以配合醫師用藥,恢復正常生理功能。聽力受損是經年累月的漸進過程,當檢查測驗的分貝數在25至40左右,屬於輕度聽損,若是超過40分貝的中度聽損程度,建議戴助聽器改善生活品質。戴助聽器可延緩聽力退化長輩常礙於「自尊心」,不願意配戴助聽器,甚至拒絕社交活動,胡皓淳強調,及早配戴助聽器能延緩聽力退化,降低憂鬱壓抑的感覺。除了機器輔助,補充維生素B12可促進末梢神經代謝,攝取優質蛋白質多吃魚肉蛋奶及內臟,幫助組織修復、聽力調節。挖耳朵易感染、影響聽力如何避免耳朵發炎機率?胡皓淳提醒,「挖耳朵」容易引起外耳道皮膚受傷,尤其許多人洗完澡或耳朵碰水後,習慣拿棉花棒掏耳垢,但外耳道的耳垢含有酵素、油脂,具有保護作用,免於灰塵、細菌、異物進入耳膜,並不需要過度清潔,棉花棒反而會將耳垢推到更裡面,引發感染導致聽力喪失。若有耳垢堆積問題,建議找耳鼻喉專科門診協助,不要隨便亂挖。聽力下降警訊1 聽不清楚旁人說話內容,講話不自覺愈來愈大聲2 在較吵雜的環境中,辨識聲音的能力下降3 聽不到氣音、倒車雷達、燒水汽笛聲等高頻聲音保護聽力方法1 盡量少用耳機,如果需要使用,控制時間及音量2 不要去太吵的地方,參加廟會時要避開鞭炮施放3 不必刻意清理耳垢,有阻塞問題應看耳鼻喉科4 定期檢查聽力,遵醫囑配戴助聽器責任編輯葉姿岑
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2024-02-08 癌症.卵巢.子宮
卵巢癌治療新趨勢:維持性治療 延緩癌症復發
過去30幾年,卵巢癌一直沒有很好的治療藥物,所幸,近幾年隨著醫療科技的進步,病人可透過「基因檢測」決定治療走向,找到適合的標靶藥物降低復發風險,享有更好的生活品質。近幾年癌症治療藥物有非常大進展與突破,尤其基因檢測問世後,為卵巢癌病人帶來一線曙光。奇美醫院精準醫學中心李健逢醫師表示,基因檢測在卵巢癌的用藥選擇及治療上扮演關鍵的角色,有助醫師評估最適合病人的治療方式。有別於過去的治療策略,在精準治療的時代,「延緩疾病復發」是目前卵巢癌的治療目標。李健逢醫師強調,卵巢癌病人術後以及化學治療後,臨床醫師會依風險及個體病況決定是否須使用「維持性療法」,有助於穩定病況。卵巢癌復發風險高達七成李健逢醫師表示,根據統計,過往卵巢癌病人經過治療後,仍有高度的復發風險,三年內復發率高達七成以上。如今,病人可藉由基因檢測了解基因變異狀態,找出相對應的治療藥物,降低復發風險及疾病無惡化存活期。「卵巢癌的復發非常可怕,臨床醫師在制定治療計畫的時候,會依據病人的病況決定策略。」李健逢醫師說,任何癌症治療「手術」是首選,卵巢癌也一樣,如果病人腫瘤可進行手術切除,醫師會盡量切到最乾淨,手術後再使用藥物治療。一般民眾可能會問:「手術切除乾淨了、也化療完畢,為何還要使用維持性療法?」李健逢解釋,就算在成功的手術後,卵巢癌還是有復發的機會,因此卵巢癌術後的化學治療及「維持性療法」,可說是鞏固手術成功的戰果,非常重要。透過基因檢測找到相對應治療藥物病人化療後是否需要使用維持性療法,關鍵在於基因檢測。李健逢醫師表示,目前用來判斷卵巢癌病人的基因檢測分別有:BRCA 1/2基因與HRD(同源重組修復基因缺失)檢測兩類,醫師會針對不同的基因狀態,選擇最適合的維持性治療標靶藥物。提到基因檢測,不少民眾不解,過去癌症所做的基因檢測與近年醫師討論的次世代基因定序(NGS)有何不同?李健逢表示,傳統基因檢測多屬「單一基因檢測」,針對具有突變熱點的癌症,例如肺癌目前已知就有十一種基因突變有對應標靶治療,透過此種基因檢查可以為病人找到相對應的標靶治療藥物。至於次世代基因定序一次可以偵測「多個位點或基因」,不像傳統的基因檢測需要逐一查看基因的變異情況,且敏感性高,大大提升基因定序檢測的能量。李健逢部長以卵巢癌BRCA 1/2基因為例,由於沒有單一的突變位點,必須藉由 次世代基因定序針對BRCA1/2基因過詳盡的檢測才能替病人找到更有效的治療方法。50%卵巢癌病人 帶有HRD的基因體特徵卵巢癌維持性治療主要以「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大標靶藥物為主。血管新生抑制劑是藉由阻斷腫瘤的血管生長,讓癌細胞餓死;而PARP抑制劑的功效是讓受損的癌細胞無法再修復,進而使癌細胞死亡或是停止腫瘤生長。根據國外研究發現,服用PARP抑制劑療法的病人無疾病惡化存活期,相較於沒有服用PARP抑制劑的病人明顯延長,且可有效延緩疾病復發。值得注意的是,歐美國家卵巢癌病人BRCA 1/2基因突變比例近30%,台灣僅佔20%。但如果再加測HRD,約有50%卵巢癌病人與HRD有關 (含BRCA1/2基因突變),適用PARP抑制劑標靶藥物治療。提升卵巢癌治療的品質,成為病人的新選擇。也就是說不具BRCA 1/2基因突變的病人,也有機會使用PARP抑制劑作為維持性療法,提升卵巢癌治療的品質。李健逢醫師用政府部門的運作形容BRCA 1/2基因與HRD的關係,BRCA 1/2基因就像一個國家的最高指揮中心,就算首長是正常的,若是有其他負責同源重組修復的基因缺損,一樣會造成同源重組修復基因缺失的現象。因此檢測BRCA1/2很重要,但是檢測HRD也是不可或缺的。卵巢癌的治療也是一樣,不能只針對BRCA 1/2突變基因給予標靶治療,也必須同時兼顧HRD擬定合適的治療策略,病人才能有更好的治療成效。李健逢強調,目前晚期卵巢癌病人之BRCA 1/2及HRD基因檢測費用為自費,若HRD檢測為陽性者也可自費服用PARP抑制劑。做基因檢測給自己一個機會李健逢醫師建議病人,若經濟情況許可最好進行BRCA 1/2及HRD基因檢測,為自己爭取更多的治療機會。他表示,由於每個人的基因狀態都不同,透過檢測可以了解自己的基因狀態,協助醫師找到適合您的治療療程。目前健保已針對BRCA 1/2基因突變之晚期卵巢癌且對第一線含鉑化療藥物敏感的病人,給付 PARP抑制劑口服標靶藥物作為維持性治療,「積極治療,定期追蹤」就是降低卵巢癌復發風險的不二法門。⭐追蹤「那些癌症教會我的事-Cancer」 ⭐
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2024-01-30 醫療.皮膚
GPP放大鏡/渾身痛癢 升遷被喊停…慢性蕁麻疹 全身型膿疱性乾癬 留意身心危機
「我也想全力投入工作,不用再擔心我的病隨時出現,只能仰賴別人幫忙收拾爛攤子。」由於蕁麻疹發作不分時間和場合,有此困擾的高階主管李先生發表重要專案時,皮膚奇癢無比,邊報告邊抓癢場面十分尷尬,更因皮膚癢而徹夜難眠,使得精神不濟影響工作表現。不僅蕁麻疹,中國醫藥大學附設醫院皮膚科主任吳伯元表示,外界較不熟悉的嚴重皮膚病「全身型膿疱性乾癬」(GPP),一旦發作同樣不分時間、空間,因有致命風險,需要立刻住院治療,嚴重困擾病患職涯及日常生活。蕁麻疹發作無預警皮膚疾病嚴重程度可大可小,吳伯元指出,急性蕁麻疹來得快去得快,發作超過6周都沒有好轉,就是慢性蕁麻疹,每次發作時間無法預期,出現症狀的部位也不相同,全身皮膚會出現大面積紅色浮起的膨疹,伴隨難以忍受的劇烈癢感;有時還可能出現血管性水腫,如果出現於呼吸道,病人會有脖子被掐住的感覺、呼吸困難。吳伯元表示,慢性蕁麻疹的致病原因較為複雜,大多原因不明,短時間內難以痊癒。為控制復發,治療無法間斷,需長時間透過抗組織胺或生物製劑等進行治療。平均2至5年才有機會完全痊癒。蕁麻疹病人在工作、學習或重要場合抓不停,常引來異樣眼光。研究顯示,30%的慢性蕁麻疹病人會合併焦慮及沮喪,嚴重影響日常生活。吳伯元分享,曾遇病人因工作時手上常可能沾有油製品,發作時無法抑制抓搔皮膚,抓得渾身都是混著油汙的傷口受到側目,身心飽受煎熬,十分痛苦。GPP急性發病恐致命慢性蕁麻疹外,還有同樣使病人職涯或升學發展受限的全身型膿疱性乾癬(GPP)。就像體內有顆不定時炸彈,病人不知道何時會急性發作,每次發作的嚴重程度更是無法預測,全身皮膚會出現大量膿疱,傷口造成劇痛外,會合併全身型反應如發燒、畏寒、倦怠等症狀,還可能伴隨關節痛、水腫、黃疸或電解質失衡,傷及內臟器官及合併敗血症等致命風險。由於GPP症狀嚴重又無法根治易復發,常帶給病人巨大的心理壓力和負擔。吳伯元感嘆,病友一發病就需要住院,每次入院至少需要一段時間,無法好好工作,影響職涯發展及生活,連帶影響婚姻、交友、生育等人生重大計畫,病人身體、內心都是折磨,甚至還曾有病人出現輕生念頭。生物製劑穩定治療吳伯元說,GPP的治療方式,除急性發作的症狀治療,還需長期治療,嚴重度高的GPP會使用生物製劑,過往藥物多針對一般乾癬的致病機轉介白素IL-17、IL-23發炎路徑;近年國際研究已找出GPP的致病機轉與介白素IL-36基因變異有關,當IL-36細胞激素分泌過多或未受控的活化,就會引起全身發炎反應,引發GPP。所幸,近期已發展出針對此關鍵致病機轉的生物製劑,根據臨床試驗結果顯示,部分病人在24小時內可達到顯著療效,超過半數的病人用藥一周內,膿疱症狀會完全消除。吳伯元提醒,蕁麻疹與GPP病友要正常作息、適當運動和飲食來減少惡化的機會,「治療技術日新月異,透過穩定治療將危機當作契機,不要因病放棄未來的工作發展。」📌還有哪些皮膚重症疾病?點這裡看更多📌GPP放大鏡系列專欄,深入了解看更多▶滿身潰爛…天疱瘡、全身性膿疱性乾癬 被迫放棄退休旅遊夢▶皮膚9成潰爛 類天皰瘡、全身型膿疱性乾癬 家庭關係陷危機▶皮膚流膿飄異味 皮膚重症疾病斬斷愛情夢
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2024-01-08 焦點.元氣新聞
早期肺癌不是手術就沒事!醫籲:『這個』檢查點有沒有表現要知道
不論有無症狀發生,肺癌高風險族群都應養成定期規律進行肺部健檢的習慣,才能及早發現癌病變,及早治療。1名55歲男性,連續25年間1天1包菸,因察覺咳嗽頻率增加,到醫院接受檢查,確診肺癌第三期,幸好在接受手術、術後輔助性化療與免疫治療後,追蹤至今3年身體狀況都保持良好,未見復發。高危險族群小心肺癌上門 LDCT篩檢有助早期發現早期治療台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長暨台北榮總胸腔部部主任陳育民醫師表示,有長期抽菸習慣、肺癌家族史、罹患慢性阻塞性肺病、肺部纖維化或曾經肺部感染者,都屬於肺癌高風險族群,一旦發現咳嗽頻率明顯增加,甚至咳出血,就應馬上就醫檢查,確認病因。如上述陳醫師門診個案,若檢查出肺癌腫瘤,也應聽從醫囑,與醫師討論各項合適治療,已盡快阻止癌細胞繼續擴散,不讓病情繼續惡化。陳育民醫師強調,肺癌若能早期、未有明顯症狀時就發現,治療效果就越顯著,在低劑量電腦斷層篩檢(LDCT)協助下,目前可以找出小於1公分的腫瘤,且相較胸部X光亦較無死角困擾,因此能找出早期肺癌。陳育民醫師分析,若能在第一期發現並接受治療,5年存活率可達90%,但若在第四期才確診,5年存活率則會下降至10%左右¹。手術切除腫瘤難確保萬無一失 記得與醫師討論術後輔助治療陳育民醫師指出,治療早期肺癌最主要手段,仍為手術切除腫瘤,但術後很難完全保證癌細胞已完全除去,或是沒有游離到身體其他部位,因此術後考量輔助性全身治療是很重要的預後關鍵。目前,除了傳統常使用的化療外,術後輔助治療還可考量標靶與免疫藥物,順序為先考量基因是否變異,若未變異再加上免疫檢查點PD-1/PD-L1檢測有表現時,就可考慮啟動免疫檢查點治療。究竟何謂免疫檢查點PD-1/PD-L1治療呢?陳育民醫師說明,人體為防止免疫細胞攻擊正常細胞,存在所謂PD-1和PD-L1的『溝通』機制,以避免免疫細胞誤傷正常組織細胞。而癌細胞為了逃避攻擊,也模仿正常細胞產生出PD-L1,因而先制約免疫細胞,導致癌細胞免疫逃脫。免疫檢查點PD-1/PD-L1治療的機轉就是阻斷癌細胞濫用PD-1和PD-L1機制,重新讓免疫細胞免於被制約,對癌細胞重新展開攻擊。免疫檢查點PD-1/PD-L1要CHECK! 表現量的數值越大越有機會降低復發風險陳育民醫師補充,免疫檢查點PD-1/PD-L1治療首先發展於黑色素瘤,在2013年之後,經多項國際大型臨床試驗證實,肺癌細胞同樣具有免疫逃脫能力,故開始應用於肺癌治療上,後經臨床試驗發現,早期肺癌病患若於術後輔助治療時使用,有機會能降低復發風險,增加存活機會。針對手術後病理檢查為第二、三期的肺癌病人,因復發風險高,基本上都會建議要進行術後全身性輔助治療。陳育民醫師提醒,病人應與醫師充分配合與討論,選擇適合自身病情的輔助性治療策略,包括透過病理檢測,確認EGFR基因變異以及免疫檢查點PD-1/PD-L1表現,兩者都是重要的評估指標,建議病人都要了解與掌握,如免疫檢查點PD-1/PD-L1表現量的數值若越大,就能預測免疫治療效果可能越佳²。善用國健署早期肺癌篩檢資源 術前術後全身性治療爭取最佳預後早期確診早期治療,仍是肺癌預後提升的重要基礎。陳育民醫師呼籲,想要在無明顯症狀時期,早期發現肺癌,就要善用低劑量電腦斷層LDCT,目前國健署已提供具有家族史與重度吸菸史族群,只要符合條件,就能2年免費接受一次LDCT篩檢;倘若真的確診肺癌,也切莫灰心,現今治療方式已十分進步與多元,手術前後都有相應的全身性治療,有機會可改善預後,應多與醫師討論,爭取最佳治療成果。參考資料1.Customised, Individualised Treatment of Metastatic Non-Small-Cell Lung Carcinoma (NSCLC), May 2013Sultan Qaboos University Medical Journal 13(2):202-17, https://www.researchgate.net/publication/249967782_Customised_Individualised_Treatment_of_Metastatic_Non-Small-Cell_Lung_Carcinoma_NSCLC2.WCLC-2022 IMpower010 overall survival interim analysis of a phase III study#羅氏公益夥伴
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2024-01-06 養生.聰明飲食
尾牙暢飲酒後為何會不舒服?營養師教5招防醉解酒,一圖看常見酒類之1份酒精換算表
又到了充滿溫馨氛圍的歲末年初,各個公司也開始安排尾牙、聚餐等活動。在興頭上時大家免不了就喝了幾杯酒,爾後主管、同事相後敬酒、玩個遊戲,再多喝幾杯就開始出現全身飄飄然、天旋地轉、雙腳騰空的感受,接著就要失去意識了……你是否也曾經在尾牙上喝了個酩酊大醉、隔天宿醉不起、後悔萬分呢?今天《PrimePlus健康設計家》品牌營養師Evelyn就來完整解析飲酒後的不適到底是怎麼造成的?再教給大家5招防醉解酒的小祕訣!今年尾牙就不用再擔心身體撐不住啦!為什麼酒後會不適?酒精的正式學名為乙醇(Ethanol),在解答為什麼酒後會感到不適之前,我們要先簡單了解乙醇進入人體後的代謝路徑,主要可以分成兩個階段:1. 乙醇→乙醛(Acetaldehyde)依照酒精攝取量的不同,人體可以透過兩種方式將乙醇轉換成乙醛:‧經由乙醇去氫酶(ADH)乙醇去氫酶位於肝臟中,當血液中的酒精濃度<100mg/dl時此為主要代謝酒精的途徑。此反應需要NAD+作為輔酶協助代謝,而反應中產生的大量NADH會造成代謝紊亂、慢性酒癮等問題。‧經由微粒體乙醇氧化系統(Microsomal ethanol oxidizing system,MEOS)微粒體乙醇氧化系統位於肝臟,系統中有Cytochrome P450等酵素負責將乙醇轉換成乙醛,當血液中的酒精濃度>100mg/dl(即大量飲酒)時會啟動此代謝途徑,這時酒精代謝速率會增加、身體對於酒精的耐受度也會上升。然而同時也會產生大量自由基、H2O2、活性氧物質(ROS)等等,造成DNA的損害與致癌風險。2.乙醛→乙酸(Acetate)上述兩種途徑都是將乙醇轉變成乙醛,然而乙醛被世界衛生組織國際癌症研究署(IARC)列為人類的一級致癌物,因此身體會盡快地將乙醛代謝成無毒的乙酸,而這個過程需要透過「乙醛去氫酶(Acetaldehyde Dehydrogenase,ALDH2)」才能執行。許多人喝酒後容易出現臉紅、心跳加快、頭暈、頭痛、嘔吐、宿醉等症狀,稱之為「酒精不耐症」。主要的原因就是體內缺乏酒精代謝第二階段所需要的乙醛去氫酶(ALDH2),使得乙醛無法被代謝而堆積在身體內造成毒性,而引發的一連串不適感。這種缺乏乙醛去氫酶的狀況與先天基因變異有關。根據統計發現亞洲人缺乏乙醛去氫酶的比例遠遠高於歐洲、非洲等其他人種,特別是台灣人,大約有45%的族群屬於酒精不耐症,為世界之最,因此台灣人被列為最不適合喝酒的族群,會特別容易臉紅及產生不適感。而多項研究都指出,喝酒容易臉紅的人,會大幅提高罹癌的風險,也會增加罹患阿茲海默症的機率,因此如果知道自己有酒精不耐症,就要盡量少碰酒精類飲品喔!防醉解酒5秘訣然而適逢歲末年初的時節,尾牙、聚餐總是無法避免的要喝上幾杯,那麼有沒有什麼方法可以避免喝醉呢?下面Evelyn就來傳授5個防醉解酒小秘訣!1.避免空腹喝酒:喝酒前先吃點東西墊墊胃,特別是高脂肪、高蛋白的食物,例如:蛋、堅果、起司等等,可以幫助延緩酒精的吸收。2.邊吃飯邊喝酒:一邊吃飯一邊喝酒能夠減緩喝酒的速度,用其他食物來佔用胃容量,並避免短時間內攝取大量酒精。3.一杯酒一杯水:酒精有利尿的特性,會加速體內脫水,並造成電解質不平衡,因而出現頭暈、頭痛、疲憊、注意力不集中、嗜睡等症狀,因此飲用足夠的水能夠避免身體脫水的狀況。4.酒後一杯蜂蜜水:蜂蜜中含有大量果糖,而身體在代謝果糖時會產生NAD+,能作為酒精代謝的輔酶,因此能夠加速酒精代謝。5.補充綜合維生素:綜合維生素是大部分市售解酒液中含有的成分,特別是維生素B群及維生素C。維生素B群參與體內多種代謝反應,能加速 酒精的代謝;而維生素C的抗氧化能力則能減少酒精對 於肝臟的損害。 小酌怡情 大醉傷身雖然上面提供了5個防醉解酒的小祕訣,但並非有這些方法就能夠肆無忌憚地喝酒喔!畢竟酒精在人體的吸收率高達98%,並且都是透過肝臟來代謝,過程中還會產生大量NADH、自由基等物質,傷肝又傷身。此外,每1公克酒精能提供7 kcal的熱量,才會有「喝酒幾乎等於喝油」的說法(每1公克油脂可以提供9 kcal的熱量)。而前面提到的蜂蜜水雖然確實能夠加速酒精代謝,但此法卻會提升罹患代謝症候群(metabolic syndrome,MS)的風險,對於三高患者也可能會讓病情控制變差。因此,遵守適量飲酒的原則才能喝得盡興又不傷身。而衛福部也提供了國人「適量飲酒」的定義:男性每日不超過2杯、女性每日不超過1杯。1杯定義為10公克的酒精。若換算成市面上常見的酒類,則如下表所示:有喝過酒的人就會發現,其實上表列出來的份量並不多,一個不注意就有可能會喝超過,因此除了搭配前面提供給大家的5個小秘訣之外,Evelyn在這邊也要提醒大家,無論是逢年過節、尾牙聚餐,還是親友歡聚,都要記得理性飲酒,才不會傷害身體喔!新的一年,讓《PrimePlus健康設計家》與您一起迎接嶄新的未來。 ※ 提醒您:禁止酒駕 飲酒過量有礙健康
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2023-12-31 癌症.肺癌
「非吸菸」肺癌人數逐年增高 胸腔科醫師指家族史佔關鍵因素
肺癌成為我國十大癌症之首,每年約有一萬六千多人是新診斷為肺癌的個案。國內積極防治菸害,但「非吸菸」肺癌的人數卻逐年增高。國內研究團隊日前於知名醫學期刊「刺胳針」刊登的研究結果:不吸菸者若具有肺癌家族史,相較於無家族史者提高了五成左右的罹病風險,其次的風險因子是暴露於空汙以及年齡。國內大型醫院收案試驗,證實肺癌家族史是罹病關鍵。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇表示,過去一直認為抽菸才會罹患癌症,但隨著國內吸菸人口降低,罹患肺癌的人數卻持續上升,經多年研究,台灣不吸菸肺癌最大宗的因素是「家族遺傳史」。國內17家大型醫院從2015年到2019年,收案1.2萬多名不吸菸但具有可能會引發肺癌的風險對象:收案條件為55歲到75歲民眾、不吸菸或吸菸少於10包年且戒菸超過15年。具有的風險因子包括:三等血親內具肺癌家族史、處於環境菸害、本身患有慢性肺阻塞或肺結核、烹飪指數(Cooking Index)大於等於110、烹飪過程中無適當通風等。結果顯示,有17.4%的參與試驗者,接受低劑量電腦斷層(LDCT)檢查後發現肺部有結節陰影,接受切片檢查和外科手術後,有318人(2.6%)被確診為肺癌。而被診斷侵襲性肺癌者,其中多達197人(61.9%)具有家族史。女性患者肺腺癌占比達87%,多數無吸菸習慣。台灣罹患肺癌的類型以「肺腺癌」為最大宗,如果以性別分別,依2020年公布的癌症登記資料顯示,所有罹患肺癌的男性患者中,肺腺癌的占比為58%;所有罹患肺癌的女性患者中,肺腺癌的占比高達87%,而女性肺腺癌患者,大多沒有吸菸習慣。洪仁宇醫師表示,過去一直認為「吸菸」是導致肺癌的最大宗風險因子,但隨著戒菸人口增加,其餘的風險因子導致的肺癌更值得被重視,其中家族史應該要被格外注意,其餘風險則是空汙、年齡、職業環境、肺部慢性疾病等。不過肺癌初期症狀難辨,常見症狀為咳嗽、全身不適、喘、胸痛、血痰等,平均每位肺癌患者被診斷時約有2.38個症狀。但洪仁宇醫師強調:這類症狀大多不會立即危害生命,加上很像感冒或器官退化的表現,也讓患者就醫警覺性降低,導致患者被診斷時大多已經是晚期。肺癌基因型態漸明朗,藥物治療效果愈來愈好。高雄醫學大學附設醫院胸腔內科主治醫師吳寬澧表示,早期肺癌可以透過手術搭配化學治療,預後效果很好,如果是晚期肺癌的患者,手術治療就會成為輔助療法,治療方式則以全身性療法為主,例如標靶藥物,免疫及化學治療等。而隨著基因檢測的技術與標靶藥物的研發越來越進步後,肺癌患者接受藥物治療的效果也愈來愈好。國內的肺腺癌患者,大多是EGFR的基因突變類型,如果是該基因型的肺癌,投藥反應與化療相比,效果明顯高出一倍以上。吳寬澧醫師分享:一位使用標靶藥物的患者診斷為第四期肺腺癌帶有EGFR基因突變,給予對應的標靶藥物後,原本是「大白肺」,服藥兩周後肺部狀況便明顯改善,服藥兩個月後,肺部X光就幾乎沒有「白肺」的跡象。九種基因型投以標靶藥物,接續治療延長存活期。吳寬澧醫師表示,傳統肺癌的治療是依照細胞型態來決定。例如肺腺癌、鱗狀細胞肺癌、小細胞肺癌各自有不同的治療策略。但隨著醫學演進,目前已經被發現且有標靶藥物可以治療的肺癌基因型有九種,如EGFR、ALK、ROS1、MET、KRAS、BRAF、NTRK、RET、HER2。現在治療肺癌的選項,還要參照每個人不同的基因變異來決定。整體而言,可能高達七成的肺腺癌病人,有機會使用到標靶藥物。隨著治療方式的進步,肺癌的診療也與時俱進。吳寬澧醫師分享,以高醫為例,院內即採「肺癌多專科團隊」定期會議討論病人治療決策,意即每位來院求診患者的治療方向,事實上也加入了團隊內各專科醫師的意見。而在治療策略方面,近年也逐步發展根據可能的抗藥性來選擇標靶藥物。吳寬澧醫師更以「救援投手」的概念來說明標靶接續治療策略的觀念。以國人最常見的EGFR基因突變為例,如第一線先採用第二代的標靶藥物作為先發投手,在腫瘤抗藥性出現後,若基因檢測確認帶有T790M的基因突變,則可以第三代標靶藥物上場救援、接續治療。這種做法在一個亞洲大型研究中已發現,病友存活期可達63.5個月。國內長庚醫院的研究也發現可達到61.8個月。吳寬澧醫師說,目前晚期肺癌雖有藥物可治療,但如果能提早發現,才有治癒的機會,且病患預後仍遠遠優於晚期發現的病患。國民健康署針對高風險對象推動免費的低劑量電腦斷層(LDCT)肺癌篩檢,有助於找出早期肺癌患者。符合高風險族群者,應定時檢查,才能及早治療。責任編輯:辜子桓
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2023-11-20 癌症.肺癌
肺癌成為台灣最新癌王!9大篩檢步驟教你預防肺癌
11月是肺癌篩檢月,衛福部國健署上周公布最新「癌症登記報告」,肺癌新發個案人數超過大腸癌,成為台灣新癌王。去年起,國健署針對肺癌高危險群,推動低劑量電腦斷層免費篩檢(LDCT)計畫,台灣是全球第一個針對不抽菸肺癌進行篩檢的國家。誰是肺癌高危險群?誰符合免費篩檢條件?以下帶您了解LDCT檢查怎麼做,以及發現早期肺癌的重要性。第1站 高危險群Q:我是肺癌高危險群嗎?若不是高危險群,也需要做篩檢嗎?111年起,國健署對特定族群提供「低劑量胸部電腦斷層檢查(LDCT)」補助,免費篩檢對象包括:1.具有肺癌家族史:50歲到74歲的男性或45歲到74歲的女性,且其父母、子女或兄弟姊妹經診斷為肺癌之民眾。2.有重度吸菸史者:50歲到74歲吸菸史達30包-年以上,有意願戒菸或戒菸15年內的重度吸菸者。不符合LDCT篩檢的民眾,若有健檢計畫,建議自費加做LDCT,頻率二年一次即可,費用約為5千元。一旦自費民眾檢出異常,後續治療費用則會由健保接手,民眾不必擔心。第2站 早期發現Q:國內的LDCT篩檢,為什麼特別針對有肺癌家族史者?目前篩檢成效如何?衛福部國健署自去年7月1日起,提供重度菸癮者(50至74歲吸菸史達30包-年以上,有意願戒菸或戒菸15年內)及有肺癌家族病史的民眾LDCT篩檢至今超過一年。截至今年6月30日,已完成篩檢4萬9千餘人,找出531位肺癌病人,其中85%都是第0期、第1期患者,這些患者經過手術切除,就能恢復正常,因為篩檢,得以治癒疾病。台灣肺癌特性與國際不同,只有三分之一患者有抽菸。台灣在1990年代就開始施行菸害防制法,成人吸菸比率顯著下降,但肺癌發生情況卻不減反升,尤其肺腺癌更是直線上升,與抽菸關聯性較高的肺鱗癌,罹癌人數則有下降,所以國健署肺癌篩檢策略,一定要針對不抽菸高危險族群進行篩檢,其中最明確的危險因子就是家族史。根據研究,若家族中有直系血親罹患肺癌,其後代累積10年內罹患肺癌的比率是4.5%。LDCT篩檢推動是奠基於肺癌家族史研究,除上述追蹤研究以外,亦根據「台灣肺癌篩檢計畫(TALENT)」,2015年起針對不抽菸,但有家族史、環境暴露、廚房油煙者進行篩檢,結果發現家族史是導致肺癌的重要原因,故將重度吸菸、肺癌家族史列為兩大篩檢對象。肺癌已知的環境致癌因子,包括空氣汙染、石棉等裝潢材料、二手菸、廚房油煙等,但就國內而言,環境因素導致肺癌的機會,仍不如家族史高。目前已知20至30個基因與不抽菸肺癌有關,然而,因為肺癌是多基因影響,個別基因貢獻度並不高,只是累積起來很高,足見肺癌是多基因影響的癌症,具有基因變異的患者,比較容易受到環境致癌因子影響,導致癌症發生。觀察一年後,確實發現LDCT列入癌症篩檢後,找出的家族史肺癌病人,遠比吸菸者高。LDCT篩檢篩出肺癌患者的比率是1.1%,但具家族史的病人比率為1.5%,重度吸菸者比率僅為0.6%,同時具有重度菸癮、肺癌家族史雙重危險因子者,檢出肺癌比率為0.9%,可見家族史仍是肺癌最重要的風險因子。由於罹癌者逐年上升,國家透過健保預算編列,支應肺癌治療的費用占比也逐漸提升,用掉國家最多資源。細究原因,是因為半數以上肺癌患者,診斷確立時,期別已是第四期,晚期肺癌存活率更是剩下12.6%。若能翻轉肺癌罹癌期別分布曲線,讓多數比人在第一期就被診斷出來,因早期肺癌五年存活率可達八成以上,治療效果較佳。新藥新科技引進雖能改善晚期病人存活率,但早期診斷是翻轉肺癌死亡曲線的重要方式,能夠減少醫療資源浪費,病人也不必活得痛苦。備註:包-年:每天吸菸包數╳吸菸年數(例如每天1包,吸30年,則為30包-年)第3站 認識LDCTQ:什麼是低劑量電腦斷層?跟肺功能檢查一樣嗎?肺癌篩檢方式,早年靠X光,但人體胸腔不只有肺臟,尚有肌肉、肋骨、心臟、大血管、氣管等組織,在重疊投影下,病灶易被遮蔽;LDCT可偵測小到0.3公分的肺部病變,據國際實證,可早期發現肺癌。LDCT對早期肺癌篩檢是有效的,X光只能在有明顯病兆的病人或晚期才看得到,無法取代LDCT。以肺癌第四期病患一年一百萬元的醫療費計算,若能早期發現,早期治療,醫療經濟效益是划算的。低劑量電腦斷層只能用於肺部檢查,由於肺部內都是肺泡,空氣較多、穿透性佳,低劑量的放射線就能取得足夠清晰的影像,找出肺部結節或其他異常病變。另外,隨著台灣人口高齡化、吸菸、氣候潮濕及空汙等因素,慢性阻塞性肺病(COPD,肺阻塞)、氣喘、間質性肺病、肺纖維化等肺部疾病也逐漸受國人重視,若民眾出現喘、咳等呼吸道症狀,鼓勵進行肺功能檢查,以利及早發現肺阻塞、氣喘、肺纖維化及肺炎等肺病。第4站 到哪篩檢Q:我要去哪裡做肺癌篩檢?政府有補助嗎?什麼層級的醫療院所可以做肺癌篩檢?國健署未限定篩檢醫院層級,民眾符合受檢資格,可至網站查詢「癌症診療品質認證醫院」排檢。自去年7月至今年9月底,已補助約6.4萬人受檢。若有家族史者,應攜帶肺癌家屬診斷證明及親屬關係證明文件,若無證明可備罹患肺癌家屬之姓名、身分證字號、出生年月日填列聲明書。如受檢者目前有吸菸,則檢查前須接受戒菸治療或衛教。符合肺癌早期偵測計畫補助資格者,無需支付任何費用。如受檢者使用戒菸服務或篩檢結果疑似異常須回診,須支付掛號費等費用,自費篩檢費用依各醫院規範收取。第5站 篩檢風險Q:肺癌篩檢會有輻射或其他風險嗎?有沒有可能發生過度診斷的情形?進行低劑量電腦斷層肺癌篩檢有其好處,同時也有風險。就吸菸高風險族群來說,肺癌篩檢的好處和風險如下:肺癌篩檢好處1.降低死亡率:美國試驗結果顯示,低劑量電腦斷層肺癌篩檢可降低肺癌死亡率達20%;歐洲試驗結果顯示,男性肺癌死亡率降低達24%,女性降低更多。2.早期發現肺癌:肺癌篩檢能減少晚期肺癌的比例,連帶提升病人的生活品質。3.早期診斷其他疾病:可同時發現如慢性阻塞性肺病、冠狀動脈鈣化等。4.輻射量暴露較低:低劑量電腦斷層輻射量暴露低於常規的斷層掃描。肺癌篩檢風險1.過度診斷:少數惡化緩慢的肺癌,就算不接受篩檢,可能終其一生不會出現症狀或提早死亡,因此會有少數的比例屬於多診斷、多治療。2.產生焦慮:若篩檢出陽性,於確認後續檢查結果前,會帶來等待的焦慮。3.陽性率結果:約95%篩檢出的肺部結節是良性,陽性率問題會造成心理壓力,衍生後續追蹤、侵入性診斷,與相關併發症。4.偽陰性結果:並非所有肺癌都可以藉由肺癌篩檢而及早診斷。5.仍有低輻射量暴露:接受低劑量電腦斷層肺癌篩檢,平均一次的輻射線暴露約為1.5毫西弗,約為在台灣一年的天然背景輻射量。第6站 報告異常Q:篩檢後多久可看到報告?顯示異常怎麼做?怎麼避免偽陽性問題?推動肺癌普篩,陽性率問題曾引發專家擔憂。LDCT看到結節,未必是惡性腫瘤,要視結節是否會成長。若LDCT檢測出肺部結節,放射科訂有判讀條件,會依照結節大小判斷,加上醫師雙重確認,就能降低偽陽性率。篩檢後約一周後可以收到檢查報告,重點是拿到報告後,若顯示異常,建議回到受檢醫院找胸腔內外科醫師依病兆態樣專業判讀、診斷、期別判定等。若檢查無異常,建議多久追蹤一次?國內研究發現,具肺癌家族史罹肺癌機率約為一般人的3倍,多發性(一次長很多地方)高達17%,女性遺傳機率更高。因此建議,具肺癌家族史可依衛福部建議,每兩年做一次LDCT篩檢。第7站 結節追蹤Q:什麼是結節?結節怎麼分辨好壞?需要多久追蹤一次?根據「台灣肺結節處置共識」指引,小於0.6公分的結節不需要馬上手術,建議可6至12個月追蹤1次,而0.6至0.8公分建議3至6個月要追蹤1次,0.8公分視為惡性處置。常聽到「小結節定期追蹤就好」,但有的受檢者想開刀一勞永逸,又擔心挨了不必要的刀,怎麼辦?目前臨床上會以AI輔助檢視毛玻璃樣病灶的腫瘤密度、亂度,對於非常焦慮的受檢者3個月回診追蹤,清楚判斷結節有無形態變化,若無變化可拉長到半年追蹤一次,再來就可拉長到一年一次。第8站 公費篩檢追蹤Q:符合國健署補助肺癌篩檢對象,檢查結果有小結節後續要如何追蹤?衛福部國健署自去年7月1日起,針對肺癌高風險族群,提供免費低劑量電腦斷層(簡稱LDCT)篩檢。而健保署依「肺癌早期偵測計畫」,醫院執行LDCT篩檢後,後續檢查追蹤或確診程序,相關費用由健保給付。今年度醫院總額也新增「因應肺癌篩檢疑似陽性個案後續健保費用擴增」專款項目10億元,用於支應肺癌篩檢後,疑似陽性個案後續確診費用。依健保署統計,罹患肺癌人數自107年6.6萬人,上升至111年8.7萬人,醫療費用也從107年149.81億點,上升至111年223.73億點。依國健署資料顯示,肺癌個案存活率低,主要與診斷期別有關,109年肺癌確診個案,高達51.1%被診斷為4期,若延誤治療到第四期才就醫,5年存活率就僅剩1成。健保署與國健署共同合作推動「全民健保癌症治療品質改善計畫」,並於今年6月1日開啟主動追陽模式。自6月至7月止,參與醫療院所數及服務人數分別為137家、3194人。至於自費進行LDCT篩檢的民眾,雖然健保署鼓勵各醫院即時上傳醫療影像包括電腦斷層攝影(CT)、核磁共振造影(MRI)、胃鏡等,提供其他院所調閱,但目前並未強制規定醫院一定要上傳,若醫院主動將自費檢查結果上傳,或是民眾主動請醫事機構上傳自費健檢資料,有需要時就可在健保快易通APP查詢。第9站 自費篩檢追蹤Q:我是自費篩檢陽性,沒有政府協助追蹤,後續該怎麼辦?符合國健署免費LDCT篩檢對象,若篩檢出腫瘤,個管師將介入;自費篩檢若檢查出腫瘤,醫師就是患者的個管師,會協助治療並給予方針。一般而言,自費做LDCT可以分兩種,一是到門診,自訴有高風險病史,可自費做LDCT,等待檢查報告出爐後,回診看報告;另一種是自費做健康檢查,其中包含LDCT的項目,同樣會在一定時間內提供檢查報告,如果自費篩檢醫院沒有給予肺癌篩檢標準化報告(Lung-RADS),也會有建議治療的報告,可主動向醫院詢問。肺癌篩檢標準化報告(Lung-RADS)該檢測分為0到4級,其中第4級又分為4A、4B、4X,如果報告結果在3級以上,顯示需要緊急追蹤與介入治療,民眾可持健康檢查報告到任一醫院就醫,醫療費用則是依健保規定支付。【加入Facebook社團】肺纖維化(菜瓜布肺) 慢病好日子邀請病友及家屬加入社團,在這不但能了解其他病友罹病經驗、生活小撇步,還能提出問題,也會不定期提供醫療知識,讓我們一起勇敢面對疾病,與肺纖維化共存!
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕
隨著基因療法等創新療法的問世,讓部分罕病患者有了「治癒」的希望,不過基因療法所帶來的昂貴藥價,也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出,基因療法等創新療法的出現,像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」,讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會,令人感到振奮,對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法,她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展,她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示,台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家,洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試,檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後,這類基因檢測、基因治療模式,深獲國際社會的肯定,歐美各國也相繼跟進。另外,龐貝氏症第一代酵素補充治療,也是由台灣中研院士陳垣崇研發,洪聲平於藥物研發成功同年出生,得以藉藥物續命,至今已上高中就讀,「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋,事實上,基因治療不是只應用於罕病治療,現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療,當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關,便研發相對應基因療程,進而降低病患血液中的膽固醇濃度,病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅,由此可知,基因治療的應用範圍很廣,在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示,多數罕見疾病是基因遺傳所致,藉由新生兒篩檢,讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品,缺乏完整篩檢制度,也難找出病人提供治療,或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫,這是領先亞太各國的優勢。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑:罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說,這件事攸關生死,我們不能再忍了!」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一,同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示,二代健保實施以來,罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低,評估流程所耗費的時間更久,罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕,藥物選擇多半稀缺、匱乏,面臨平均2年半的新藥等待期,這些等待新藥治療的罕病病人,歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世,顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱,這些現實數據的背後,都是斑斑血淚。曾敏傑分析,我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」(簡稱罕病法),是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家,其他國家都只是聚焦於孤兒藥,也就是罕病治療藥物的供給、保障,所以也常被稱為「孤兒藥法案」,而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班,罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享,可惜的是,在二代健保實施後,一切就變了調,台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾,許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施,罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後,不僅政府的角色弱化,政府看待罕病的眼光,也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳!」曾敏傑解釋,在我國,罕見疾病的特別之處在於,這類疾病多為「遺傳性疾病」,是基因變異、遺傳導致,病患人數稀少,用藥選項也十分稀缺,若藥物審核機制按成本效益考量,罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出,在先進國家、國際趨勢當中,罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點,為保障罕病病人接受治療的機會,多會和一般性藥物區隔,「提供優先性、優惠性」,有些評估標準甚至給予加權優惠,或簡化流程,並納入救命急迫性等考量,而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制,不是予以忽略,就是「論斤秤兩」,過程也不夠公開、透明,與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益,讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流,罕病基金會於今(112)年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」,提出六大建議主張,以健保審查常採納的HTA(醫療科技評估)為例,國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道,「HTA評估較著重於財務考量,但亦不能忽略倫理觀點,且必須考量特別弱勢的群體,一般來說,罕病的治療成本極高,但效果可能有限,在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位,因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為,面對罕藥審核,若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」,身為弱勢族群的罕病患者,多數注定就只能坐以待斃,生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患,仍在苦等救命機會事實上,在今(112)年8月,健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物納入健保給付,而這類藥物,一劑價格達新台幣4900萬元,引起許多討論。對此,曾敏傑直言,在急需用藥的罕病患者當中,真正能用到藥的族群,只有兩、三成,其他七、八成病患,目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境,即使以上述SMA藥物為例,只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用,並非所有SMA病患都能接受治療,真正能用藥的病患「非常稀少」,多數罕病病患依然在苦等救命機會,因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待,其實都是誤解」。至於罕病防治方面,曾敏傑表示,罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」,對於曾生下罕病兒的家庭,基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助,經過專業團隊的努力,陪伴大約800個家庭生育第二胎,顯示約有10%經由產前診斷,發現有「生下第二個罕病兒」的風險,因此家長可以即時合法預防,至於其他9成家庭所生的孩子,則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作,對於下游的健保給付,就可以減少罕病的醫療負擔,政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付,才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值,再次獲得重視「希望政府可以再硬起來,承擔政府該負的責任!」曾敏傑強調,2000年罕病法立法後,在一代健保時期,當時政府積極發揮資源整合、分配功能,讓罕病患者有機會得到生存契機,但直到進入二代健保時期,政府的角色弱化,加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一,而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等,對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解,促使溝通、協商過程更複雜,也更冗長,這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調,88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制,照顧罕病病患治療需求,還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療,避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為,目前已有罕病法的法源做基礎,在現有法源基礎、架構下,期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神,健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化,專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況,更期待政府在資源的整合、分配上負起責任,讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」,我國的人權、正義腳步與世界潮流同步,罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁:罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪,他們無從選擇的被生下來,很多罕病是基因變異造成,是大自然決定讓他們活在這個世上,因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋,人類演化史上,只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上,但大部份的基因變異點就成了罕見疾病,因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進,有些人被診斷為罕病時,沒有任何藥物治療,現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療,這是他們活下去的希望,應該要想辧法加速新藥通過,讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法,包括治療專款及罕藥引進都有法規保護,後續各國也有相關立法,這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥,隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步,目前罕藥也開始遍地開花,但帶來的是喜憂參半。「喜的是,有很多罕病從沒有藥物到有藥醫,但憂的是,藥物的開發非常昂貴,但只用在部份人的身上,人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付?可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出,對於高貴的罕藥該怎麼辦?或許可以參考國外經驗, 以德國為例,只要罕藥經過歐盟通過,一定開放使用,但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後,若有效果就繼續使用,若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論,他們有兩種標準,一種是採取所有病人用藥的年經費,一年藥費四千萬歐元,不限人數;或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析,最近台灣健保署核價比較彈性了,可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式,例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市,蔡輔仁認為,由於罕藥已遍地開花,藥物會愈來愈昂貴,但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元,需要評估討論時間變長,讓罕藥上市變慢,因此,可以將罕藥分級,若是該罕病唯一可治療的藥物,列為第一類藥物,應加速核准,但需有但書,上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物,由於當年對罕病的定義較為寬鬆,蔡輔仁認為,隨著醫療診斷的進步,有些罕病的基因變異點變成很容易被發現,整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義;另外有些罕病有十多種藥物可以治療,選擇非常多,也跟傳統的罕病認知有差距,因此罕見疾病確實需要有退場機制,他們可以走一般藥物申請,病人治療權益不受影響,但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病,有治療的權益,這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府,「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防,政府應該要多加強,以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例,它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病,多年前開始進行產前篩檢後,罹患人數大幅下降,SMA也可以比照辦理,依每年孕媽咪15萬人計算,一人兩千元,只需3,000萬元預算,若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療,大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用,我們呼籲很久了,希望政府可以重視。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.慢病防治
捍衛罕病人權 讓病患「有藥可用、有命可活」/罕病建言3
根據媒體民調,高達91.3%的民眾支持照顧罕病,贊成應及早治療避免嚴重失能。台灣曾是罕病照顧的優等生,罕見疾病基金會創辦人之一的曾敏傑說,我們現在已落到後段班了,等不到新藥的罕病患者,生命正在流失,這與國際的正義人權背道而馳!罕病基金會董事長蔡輔仁說,「罕病是背負人類演化上的原罪,無從選擇的被生下來,很多罕病是基因變異造成,因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」蔡輔仁解釋,有些人被診斷為罕病時,沒有任何藥物治療,現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療,這是他們活下去的希望,應該要想辧法加速新藥通過,讓患者得到治療的機會,這也是人權的一部分。「對我們罕病病患、家庭來說,這件事攸關生死,我們不能再忍了!」曾敏傑悲憤表示,二代健保實施以來,罕藥通過健保給付的時間更長、給付的比率更低,病患本身已經很脆弱,加上藥物稀缺,面臨平均兩年半的新藥等待期,這些等待新藥治療的罕病病人,歷年來國健署資料庫已有2千多名病患過世,這些現實數據的背後,都是斑斑血淚。曾敏傑期待,政府在資源的整合、分配上負起責任,讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」,我國的人權、正義腳步與世界潮流同步,罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-02 養生.聰明飲食
喝咖啡傷腎?教授告訴你咖啡對腎臟的影響到底是有益還有害
讀者翁先生在2023-10-7利用本網站的「與我聯絡」詢問:『林教授您好平安: 一直是您忠實的的讀者,對您的大著很尊崇,也是這個網站長期追蹤的粉絲。我算是咖啡的重度愛好者,每天一定要喝咖啡。有看到2023年的一篇報導研究節錄如下「美國美國約翰霍普金斯大學的研究團隊蒐集了兩個大型研究、共4,854個受試者資料,兩個研究中都有超過50%的人每天喝咖啡、超過30%每天喝超過2杯咖啡,結果從中發現20種重疊的代謝物。團隊近一步分析,從中找出3種與腎功能有關的代謝物,其中有兩者對腎臟有害…… 」但有的醫學相關研究及名醫的觀點:咖啡對腎臟有益。兩者的說法完全不同,讓人無所適從。是否有比較正確可靠的實證醫學研究:咖啡對腎臟的影響。謝謝林教授感恩。』我用coffee(咖啡) kidney(腎臟) 以及Hopkins(霍普金斯)這三個關鍵字做谷歌搜索,搜到的第一條資訊竟然是咖啡對腎臟有益的文章,請看約翰霍普金斯大學在2022-6-2發表的Coffee consumption linked to reduced risk of acute kidney injury, study finds(研究發現,喝咖啡可以降低急性腎損傷的風險)。它的第一和第二段(合併)是:「如果您需要另一個理由來喝一杯咖啡開始新的一天,約翰霍普金斯大學醫學研究人員最近的一項研究表明,與不喝咖啡的人相比,每天至少喝一杯咖啡可以降低急性腎損傷的風險。5 月5 日發表在《Kidney International Reports》期刊上的研究結果表明,每天喝任意數量咖啡的人,急性腎損傷風險降低15%,其中每天喝兩到三杯咖啡的人群中觀察到的風險降低幅度最大(風險降低 22%–23%)。」這段話裡所說的研究是Coffee Consumption May Mitigate the Risk for Acute Kidney Injury: Results From the Atherosclerosis Risk in Communities Study(喝咖啡可以降低急性腎損傷的風險:社區動脈粥狀硬化風險研究的結果)。它的結論是:較高的咖啡攝取量與較低的急性腎損傷風險相關,並且可以提供透過飲食保護心腎的機會。有必要進一步評估咖啡對心腎保護作用的生理機制。由於谷歌搜索搜不到讀者所說的那個研究,所以我就用同樣那三個關鍵字在PubMed做搜索,總算搜到2021年發表的Metabolites Associated with Coffee Consumption and Incident Chronic Kidney Disease(與咖啡消費和慢性腎臟病發病相關的代謝物)。這篇論文的確就是讀者翁先生所說的約翰霍普金斯大學的研究。事實上,這篇論文跟上一篇論文是出自同一研究團隊(作者順序不一樣)。也就是說,同一團隊在2021和2022年分別發表兩篇結論看似相反的論文。更讓我吃驚的是,2022年那篇論文竟然完全沒有提起2021年那篇論文。不管如何,2021年那篇論文的結論重點是「有兩個咖啡的代謝物可能對腎臟有害」,但它並沒有說喝咖啡會對腎臟有害。反過來說,2022年那篇論文則直截了當地說「較高的咖啡攝取量與較低的急性腎損傷風險相關」。所以,就「喝咖啡對腎臟健康的相關性」而言,2021年那篇是間接的,而2022年那篇才是直接的。我接下來就乾脆瀏覽了近三年來所有有關「咖啡和腎臟」的論文,看到三篇比較有意思的:2021年:The association between coffee and caffeine consumption and renal function: insight from individual-level data, Mendelian randomization, and meta-analysis(咖啡和咖啡因攝取量與腎功能之間的關聯:來自個體層級資料、孟德爾隨機化和統合分析的見解)。結論:我們發現咖啡攝取量與腎功能或慢性腎臟病風險之間沒有顯著關聯。2023年:CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction(CYP1A2 基因變異、咖啡攝取量和腎功能障礙)。這篇論文先介紹說,咖啡因是通過細胞色素 P450 1A2 (CYP1A2) 來解毒,所以CYP1A2 的遺傳變異可能會影響咖啡因的清除率,從而可能改變咖啡攝取量與腎臟疾病之間的關係。通過對1180人的調查,這篇論文的結論是,僅在咖啡因代謝緩慢的人群中(rs762551 AC 和CC 基因型),攝取含咖啡因的咖啡與白蛋白尿、高濾過和高血壓的風險增加有關,這表明咖啡因可能在易感人群患腎臟疾病的過程中發揮了作用。2023年:Association of habitual coffee consumption and kidney function: A prospective analysis in the Rotterdam Study(習慣性咖啡消費與腎功能的關聯:鹿特丹研究的前瞻性分析)。結論:我們觀察到咖啡與 70 歲以上和肥胖參與者延遲腎功能衰退的有益關聯。在2型糖尿病患者中也觀察到了類似的趨勢,在戒菸者中也觀察到了類似的趨勢。總之,就我所看過的論文,包括上面這五篇,目前沒有確切的證據顯示喝咖啡對腎臟有益或有害,但有益的趨勢較明顯。原文:咖啡傷腎,約翰霍普金斯的研究責任編輯:辜子桓
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起!一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病,病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)偏高現象,也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識,了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症?家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一種遺傳疾病,病人的血液中會出現高膽固醇的問題,主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)數值過高,因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白(LDL)。這類型的病人會隨著年齡成長,身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇,造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高,如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL),或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL),通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比,年輕時(此處定義為男性55歲以前,女性65歲以前)就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼?家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病,根據學者推估,發生率介於1/200人〜1/500,全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白(LDL)中所包覆的膽固醇,常稱為「壞膽固醇」,因為此種脂蛋白容易在血管中沉積,長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體(receptor)」結合,低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用,所以LDL受體(receptor)具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變,無法有效與血液中的LDL結合,也就無法將LDL在肝臟內進行分解,導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變,導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合,同樣也就無法在肝臟內分解LDL,也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下,就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題,因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳?家族性高膽固醇血症有兩種類型:異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)和同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。 ●異合子家族性高膽固醇血症(HeFH):大多是從父母其中一位遺傳到異常基因,而另外一個則是正常基因。也就是說,病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因,在家族中觀察可以發現病人的家屬,包含:雙親、兄弟姊妹和孩子,會有一半的機率會罹患該疾病,而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡,男性大多落在42~46歲,女性則多落在51~52歲。●同合子家族性高膽固醇血症(HoFH):這類型的病人極為罕見,病人從父母雙方都遺傳道變異的基因,因此基因變異的狀況更加嚴重,如果沒有進行治療,可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀?家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀,部分病人會出現以下症狀後,經由醫師診斷後發現:●黃色瘤(xanthoma):在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤(xanthelasmata):在眼睛周圍的皮膚內,發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環(Arcus senilis corneae):角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象,通常是白色或灰色不透明的物體,最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢?醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症,會進行以下的檢查:●血脂相關檢測:檢查血液中不同類型的膽固醇(包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇),總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測:了解是否帶有基因變異,並且確定診斷。●家族史研究:需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病,是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測,確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療?飲食需要控制嗎?目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式,重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主:1.降血脂藥物:家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值,如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg/dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg/dL,已有血管疾病的患者建議控制在70mg/dL。2.飲食控制:生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30%,飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量,每天至少10克,水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息:如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣,如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術:當飲食和藥物治療效果不理想時,需針對超高的血脂進行血液透析(LDL分離術),協助排除LDL,可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植:移植正常肝臟組織,分泌酵素發揮排除LDL功能,缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法:未來或許可以會發展出有效的基因療法,將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會:同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-10-02 焦點.元氣新聞
經常嚴重腹痛、雙腳抽筋,罕病患者盼新藥重啟人生!
今年45歲、在高中任教的A小姐是罕見遺傳疾病「紫質症」患者,熱愛孩子的她在發病前是同事眼中的熱血教師,但發病八年多來,為了治療罕病、避免嚴重腹痛及雙腳抽筋,她每週都得前往醫院輸注血基質藥物、定期半個月回院沖洗管路,導致工作和生活大受影響,無法出國一圓留學夢。醫師指出,儘管目前針對紫質症,國內已有健保給付藥物可供選擇,但現有治療仍有侷限性,期盼未來能有更多藥物納入健保給付,讓對於現有治療藥物反應或耐受性不佳的患者,有機會重建新的人生。紫質症急性發作比生產還痛,檢查也找不到原因!紫質症是由一系列、至少七種類型以上之疾病所組成的罕見遺傳性疾病,國內發生率約為三十萬分之一,每年都有差不多120位病患受此疾病影響,且女性多於男性。臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得解釋,紫質症患者因缺乏合成血基質的酵素,導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質,進而引發神經病變,急性發作期以嚴重腹痛、精神混亂、幻聽幻覺、睡眠障礙、胸痛胸悶等症狀為主,其中又以不明原因、無特定部位的腹痛最為常見。延誤治療恐致洗腎、肝硬化,甚至呼吸困難!紫質症是需要長期抗戰的疾病,當毒性物質長期累積在體內,就有可能造成肝腎損傷等慢性病變,有些患者在急性發作時,甚至會嚴重到呼吸困難,需要住院治療。然而,由於紫質症與基因變異相關無法治癒,因此治療上仍以緩解症狀為主。王建得指出,一般來說,比較輕微的病患可以用高濃度的葡萄糖液來緩解,嚴重一點則會需要使用血基質藥物,甚至止痛藥。儘管上述藥物都已有健保給付,不過很可惜仍有不到一成的少數病患,在使用這些治療方式後,仍無法有效降低發作頻率與嚴重度,加上此類藥物對於周邊血管刺激性較強,患者必須裝設中央靜脈導管來給藥,無形中也增加了人工血管阻塞及感染風險。新藥可從源頭治療,病友盼可納入健保給付!對於現有治療反應不佳的患者,王建得提到,目前已有一款與現有藥物機轉不同的新藥上市,可以從代謝機轉的源頭來解決、避免體內製造並累積過多神經毒素,臨床試驗成果顯示不僅療效更好,使用上也只需每個月一次皮下注射,大幅增加患者治療的便利性。王建得分享,曾有位病人原本一年發作二、三十次,每次發作都要住院超過一週,「幾乎整年都在反覆住院!」直到幾年前有幸參與該藥於台灣的臨床試驗計畫,至今五年都沒有再住院治療過。無論從臨床試驗、還是實際使用的經驗,該款新藥對病人都有所助益。遺憾的是僅有少數過去加入臨床試驗的病患有機會持續使用,希望未來對現有藥物反應不佳的患者,也能夠接受到更佳的藥物治療,享有健康人生。
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2023-09-13 醫療.消化系統
李芳雯飲食清淡3年長21顆息肉!為何有人特別容易長息肉?醫分享病例曝可能原因
58歲的「內衣皇后」李芳雯2021年腹部長了12顆息肉,隔年(2022年)又發現6顆,兩次都是發現後立即切除。今年她又再度「燒了」3顆小息肉,她表示一切都很順利,唯一就是膽固醇高,強調要更加強注意飲食習慣。李芳雯3年長21顆息肉李芳雯日前在臉書貼出一張豐盛美味的早餐照,並透露:「今年燒了三顆小息肉~就是膽固醇高 (對自己太好了…愛吃鬼),要再更加注意飲食習慣,加強認真運動。」事實上,這是李芳雯連續第三年發現息肉,2021年她說腹部長了12顆息肉,隔年(2022年)又發現6顆,連同今年又3顆,也就是3年長了21顆息肉。去年她還表示覺得內心很不平衡,因為自己平日吃的清淡,內臟類、燒烤、油炸都不碰,也不吃辣,想著有些朋友大魚大肉、菸酒不忌都沒事,自己竟然會長「息肉」!但從今年發文看來,李芳雯已經很淡定,而且息肉的數量也逐年減少,顯然有在「控制」。而為何李芳雯會不斷長息肉?李芳雯之前受訪透露,連醫生也納悶,最後只能判斷或許與家族遺傳病史有關,「爸爸是肝囊癌過世,媽媽糖尿病,都在睡夢中安詳走的,但也無從查起,所以我也無解」。【延伸閱讀】內衣皇后李芳雯大腸長12顆息肉 切除1年復發又冒6顆讓她驚呼為什麼一般我們都以為,嗜吃肉的人才會容易長息肉,其實像李芳雯這樣,飲食清淡卻仍長息肉的例子也所在多有。甚至過去我們也聽過一些常年吃素卻仍得大腸癌的病例。到底要如何預防?醫分享鋸齒狀腺瘤症候群病例 基因變異不斷長息肉禾馨民權內科診所醫師葉秉威也在臉書《胃腸專家 葉秉威醫師》發文分享一個已追蹤4年的病例,每一年都切10-20顆息肉。雖然有越切越小的趨勢,但總是無法停止追蹤。該病患也跟李芳雯一樣,「菜吃很多、肉吃很少、也不抽菸喝酒,更不是胖子…」因此跟醫生抱怨「為什麼我這麼會長息肉?」葉秉威說明,該病患是「鋸齒狀腺瘤症候群 (serrated polyposis syndrome)」,因為基因變異的關係會不斷的長出息肉。根據目前診斷標準,全大腸累積超過20顆以上就可以符合診斷,而他的息肉量早就遠遠的超過。鋸齒狀腺瘤症候群未來發生大腸癌的比率約25%-40%。幾乎每三個病患,就有一個未來會發生大腸癌。而其一等親,也有非常高的機率會罹患相同症候群及曝露在大腸癌風險。偏偏這種息肉,常常蓋了一層黏液,因此很容易被忽略誤以為殘便,被視而不見。且這種息肉用糞便潛血篩檢效果差,較適合的檢驗方法就是定期做大腸鏡,發現息肉立即切除,才能預防大腸癌發生。葉秉威呼籲,40歲就應該開始定期做大腸鏡篩檢。鋸齒狀息肉與生活習慣息息相關根據亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師曾晟恩曾受訪指出,大腸息肉根據癌變機制,可分為增生性息肉、無蒂鋸齒狀腺瘤和傳統鋸齒狀腺瘤,後兩者有癌變的可能性。提醒當出現間斷性血便、腹部悶脹、腹痛、體重減輕、貧血等症狀時應特別留意,有可能為腸息肉所致,應接受大腸鏡檢查,並遵守醫囑治療,並定期追蹤,才能降低息肉癌變的可能性。台安醫院胃腸肝膽科主治醫師葉秉威也曾在《聯合報》撰文指出,多數大腸息肉發生的風險因子都類似,不外乎和基因、愛吃紅肉、少運動等有關,但鋸齒狀息肉更和抽菸、喝酒、高身體質量指數(BMI)有關,也就是和生活習慣息息相關。此外,有家族史更要特別留意。總之,若僅吃素或飲食清淡,卻沒有注意養成良好生活型態,沒有定期做大腸癌篩檢,仍有可能罹患大腸癌。【延伸閱讀】腸道老化的頭號公敵 醫師:這些人的腸道更容易長息肉關於息肉你該注意腸道息肉分三種1.發炎性息肉:又稱為偽息肉,因大腸黏膜發生潰瘍壞死,新生的黏膜過度生長所致。2.增生性息肉:是常見的息肉,無須切除,但需定期追蹤其變化。3.腺瘤性息肉:惡變風險最高的息肉,發現了一定要切除並追蹤。常見症狀:間斷性血便、腹部悶脹、腹痛、體重減輕、貧血危險因子:遺傳基因、愛吃紅肉、少運動、抽菸、喝酒、高身體質量指數(BMI)、40歲以上看完整疾病百科/大腸息肉【資料來源】.李芳雯臉書.臉書粉絲專頁《胃腸專家 葉秉威醫師》.聯合報系新聞資料庫
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2023-08-09 名人.潘懷宗
潘懷宗/泡泡龍症不再是絕症!病童靠基因治療癒合皮膚、恢復視力
台灣俗稱「泡泡龍」的疾病,在國際醫療組織稱為「蝴蝶寶貝」,正式的學術名稱為「表皮鬆解性水疱症」(Epidermolysis Bullosa;EB),針對英文molysis,各家的翻譯略有差異,因此讀者也會看到「分解」或「溶解」的名稱,其實都是一樣的。罕見疾病「泡泡龍」 皮膚輕微摩擦就「體無完膚」此病屬於罕見疾病,發生率約為50,000 分之一,因為是遺傳性疾病,和基因變異有關,在科學技術能夠修補「錯誤基因」之前(現在已經可以),該病是無法治癒的,患者的皮膚異常脆弱,只要受到輕微外力的摩擦,就會產生水皰(泡泡龍之名的由來),幾乎「體無完膚」,且非常疼痛,還要擔心感染,除了身體上的症狀外,患者和照顧他們的人還會面臨重大精神上和經濟上的負擔,相當折磨與痛苦。「泡泡龍」三種類型 第一為簡單型(EB Simplex):可以造成此類型的變異基因分別有11個,屬最常見的類型,雖然皮膚經由摩擦或碰撞會起水疱,主要發生在表皮層,不過症狀相對較輕微,水疱破裂後較少會留下結痂,嚴重程度也會隨著年紀增長而遞減。第二為接合型(Junctional EB):水疱發生在表皮層和真皮層的交接處,水疱癒合後,會留下淺層瘢痕和皮膚萎縮,分別有7個不同基因的變異,可以造成此類型疾病,另外,指甲、牙齒和消化道黏膜也會出現異常。第三為失養型(Dystrophic EB):水疱發生在真皮層,屬最嚴重的一種,單純是因為COL7A1基因發生突變,身體無法製造第7型膠原蛋白所導致的,這類型會使皮膚嚴重萎縮和結痂,手指和腳趾沾黏融合在一起,產生變形,口腔、食道和腸胃道黏膜也受影響,營養攝取困難,故稱之為「失養型」,而眼睛和泌尿道也會產生異常,死亡率較高,美國約有3,000名患有此類型的泡泡龍症。失養型泡泡龍問題最嚴重 視力嚴重惡化今年14歲的古巴小男孩,名字叫做安東尼奧(Antonio Vento Carvajal),不幸在出生時,就患有最嚴重的失養型泡泡龍症,除了皮膚上的水疱、攣縮和感染的諸多問題困擾著他以外,他眼睛角膜上的疤痕也不斷累積,導致視力嚴重惡化,在短短的14年生命期間,大部分都稱得上是法律上的失明,無法和同年齡的小朋友一起玩耍,快樂的成長。2012年,3歲的安東尼奧小朋友與家人獲特殊醫療簽證,從古巴來到美國,尋求治療。皮膚特殊護理部分暫且不說,單就眼睛部分,雖然執行了好幾次去除疤痕的手術,但因為疤痕組織又會重新長出來,因此都以失敗告終。新藥「維尤韋克」塗抹傷口 完全癒合比例高就在這時候,一家總部設在美國賓州匹茲堡市的「克里斯塔生技公司」(Krystal Biotech),剛好研發出針對失養型泡泡龍症的一款塗抹在皮膚上的凝膠新藥,藥名為「維尤韋克」(Vyjuvek),能使受傷的皮膚痊癒。而安東尼奧這位古巴來的小朋友,也有幸加入了這個新藥臨床試驗計畫,受試者每週由護理人員在傷口處塗抹一次「維尤韋克」。總共有31名患者參加,26週後(約半年),接受新藥塗抹的患者傷口完全癒合比例(67%)是未接受新藥治療者(22%)的3倍。由於效果良好,這款新藥已於2023年5月獲美國FDA核准使用於6個月以上失養型泡泡龍症的小朋友身上,而「克里斯塔生技公司」近兩個月的股價也上漲約50%,漲幅驚人。基因療法 利用修改患者缺陷基因治癒疾病「維尤韋克」的作用原理是: 利用改造並減低活性的第1型單純皰疹病毒(HSV-1)當作載體,運送正常的COL7A1基因給患者的皮膚細胞,使得患者皮膚能夠自行製造第7型膠原蛋白,進而恢復皮膚的正常功能,達到治癒的目的。像這樣局部性(只在皮膚)的基因治療方式,並沒有對患者全身細胞進行DNA整合,只需直接將正確基因遞送給皮膚細胞的細胞核,比較容易避過免疫系統。而之所以選擇第1 型單純皰疹病毒作為載體的理由是,它的基因組上有更多的空間來運送較大的基因序列,同時此病毒在進入細胞和傳遞其遺傳物質方面也非常高效。患者使用此凝膠時,最常見的副作用為瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕等等。由於安東尼奧小朋友使用這個外用皮膚凝膠治療皮膚傷口的效果相當良好,因此他的醫生邁阿密大學眼科研究所薩巴特教授(Alfonso Sabater)突發奇想,想要利用相同的方式,把攜帶正確基因的病毒重新配置為眼藥水,來醫治安東尼奧小朋友的眼睛,說不定能讓他重見光明。於是毫不遲疑地,馬上就和「克里斯塔生技公司」聯絡,拜託他們配置專用的眼藥水(眼藥水與皮膚新藥凝膠含有相同成分,只是沒有添加凝膠)。沒想到除了獲得公司創始人兼研發總裁克里希南博士(Suma Krishnan)的大力支持,配置出專用眼藥水之外,還同時也獲得了FDA批准,同情性使用這種藥物治療眼睛。2022年夏天,安東尼奧小朋友的右眼首先接受了除疤手術,然後使用眼藥水治療,疤痕組織如同預測一樣,並沒有再長回來,因此,他的右眼視力目前接近完美,為 20/25(相當於0.8的視力)。受到右眼成功的鼓舞,2023年薩巴特醫生開始治療安東尼奧小朋友的左眼,雖然他的左眼疤痕組織比右眼還要多,但目前該眼睛的健康狀況也在穩定改善中,視力已經達到20/50(相當於0.4的視力),他現在除了可以自由外出,享受典型青少年的戶外活動外,也可以和朋友們一起玩電腦遊戲。由於皮膚凝膠新藥已於五月份獲得了美國FDA批准上市,所以如果有其他病童需要治療眼睛,現在直接就可以由醫生開立,不需要再申請同情性治療核可,因為可以援引「適應症外使用」(Off-Label Use),方便許多。新藥價格昂貴 年約台幣2千萬目前維尤維克(Vyjuvek) 的價格相當昂貴,每個患者的年費用約為 631,000 美元,折合新台幣接近2千萬元,確實負擔沉重。但暫且先撇開價格不談,科學界利用修改患者缺陷基因,來治癒疾病的基因療法,絕對是正確且令人興奮的一條康莊大道。【參考文獻】1.英國每日郵報,2023年7月24日,資深健康版記者莫里森(Cassidy Morrison),題目: Blind boy, 14, has his vision restored by eyedrops that use inactivated HERPES VIRUS in potential breakthrough that could help millions。
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2023-08-07 醫聲.癌症防治
圖/癌友福音次世代基因定序明年納健保 一張圖帶你看懂
次世代基因定序(NGS)發展蓬勃,一次可執行多個基因檢測,加速確定癌症患者治療方向,衛福部健保署宣布明年將次世代基因定序納保。專家表示,相當樂見健保將基因定序納入給付「給健保署按100個讚」,但提醒政府,我國已落後日韓四年,現在要急起直追;過度篩檢恐也會造成民眾恐慌,建議組成專家小組,決定檢驗的基因套組,避免過度篩檢。林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震表示,美國前總統歐巴馬曾形容,基因檢測就像是「先檢測你的血型,再給你輸血」,先確認自己的癌症基因型別後,再給予相對應藥物;相較於韓國2018年、日本2019年皆在政府支持下,開始給付次世代基因定序,我國相較日韓「已經落後4年」,很高興健保署納入健保給付,但現在絕對要急起直追,一刻不能等。財團法人癌症希望基金會董事長王正旭表示,現行部分癌症用藥有健保給付,但條件是病友須符合基因型別標的,過去病友得先「驗身」,先到醫院自費做基因檢測,確認符合癌症基因標的、取得檢驗報告後,才能申請健保給付;而人體基因數龐大,仍有許多未知型別,許多癌友為求一線生機,即使不清楚型別是否與藥物吻合,仍抱持「試試看」心情用藥,但以臨床觀點上,並不一定能達到治療效果。王正旭表示,過往癌症治療邏輯是依序檢查,先檢查常見的基因別,若無相符才會檢查第二、第三項,需歷經較久檢查時間,腫瘤細胞都可能再突變;且每一次檢測都會耗用檢體,用畢後得重新採檢,但每次採集檢體對病人都是風險。未來次世代基因定序若更加普及,一次檢驗能針對多項癌症基因做整合式檢查,有助於臨床端加速診斷,精準用藥。張文震說,現行檢測常見癌症基因型別約40、50種,包括肺癌、乳癌等,檢測費用約落在6萬元上下,健保署或許可考慮補助一人終生一次3萬元檢測費,檢測項目則由臨床醫師決定;當檢測人數增加,或許也能將檢測價格再壓低,連自費市場的價格也能更親民。 防過度篩檢釀恐慌 應組專家小組決定基因套組台灣癌症基金會執行長賴基銘表示,檢驗次世代基因定序基本款是50到60個基因起跳,最多一次可以檢驗324個基因,健保署給付定序的基因項目,必須要抓好輪廓,過度定序反而會引起恐慌。「精準醫療的精神,就是精準找到標的,並給予合適藥物。」王正旭表示,基因檢測依照疾病、部位不同,費用從數千至數十萬院皆有,健保署或許可以考量優先給付臨床上已找出明確癌症位點、以及後續有可使用藥物的項目,像是肺癌有數種明確基因型突變,透過基因定序可一次取得完整資訊,精準用藥達到最好效果,也讓醫療資源做最有效利用,省去不必要的藥物使用。好萊塢女星安潔莉納裘莉,檢驗出帶有乳癌基因BRCA1及BRCA2,預防性切除乳房、卵巢。不過賴基銘提醒,有些基因即使已知突變會引發疾病,但並沒有相對應的藥物研發,患者得知基因變異也無法接受治療。賴基銘表示,健保署應成立專家小組,針對不同的癌種,規畫出「基本款」、「高配款」的基因檢測套組,價格能降低,讓健保經費可以花在刀口上。(責任編輯:周佩怡)
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2023-07-28 醫療.消化系統
急性胰臟炎痛起來要人命!常見5危險因子,原因不明可能是壺腹癌或胰臟癌
42歲李先生愛喝酒,他自詡年輕力壯,喝再多也不怕,經常飲酒過量。某晚他突然感到噁心嘔吐並劇烈腹痛,猛烈襲來的疼痛感讓他招架不住,忍不住在地上打滾哀嚎,緊急就醫確診急性胰臟炎。有這次痛到快沒命的經驗,嚇得李先生決定戒酒。胰臟兼具內、外分泌功能胰臟位於上腹部的深處,在胃的後面、腰椎脊柱前方,屬於後腹膜器官。胰臟右側頭部與十二指腸相鄰接、左側尾部貼近於脾臟,是人體唯一同時具備「內分泌」與「外分泌」功能的器官。 內分泌是指製造出來的物質分泌到血液裡面而循環到全身。其中,分泌胰島素是胰臟最重要的內分泌功能。胰島素是體內調控血液中葡萄糖濃度最重要的荷爾蒙,如果胰島素分泌量不足,血糖濃度就會升高而導致糖尿病。 外分泌是指製造出來的物質經由胰管而到小腸。胰臟的外分泌功能也與健康息息相關,其外分泌組織每天約製造1公升的胰液,內含能夠分解醣類、蛋白質及脂肪的消化酵素,經由胰管送至十二指腸,幫助食物由大分子分解為小分子,利於消化吸收。一旦胰臟的外分泌功能出問題,就會造成消化不良、脂肪便、體重減輕等症狀。 急性胰臟炎痛起來要人命胰臟炎可分為急性和慢性。胰臟平時是沈默器官,但當急性胰臟炎發作時,症狀多半又急又猛,讓人難以招架,會有劇烈上腹部疼痛強烈襲擊,疼痛感可能延伸至後背,伴隨噁心嘔吐、痛到冒冷汗或發燒的情形,嚴重者甚至會引發低血壓、腎衰竭、呼吸衰竭等併發症。 急性胰臟炎是胰臟受到本身分泌的酵素分解所導致的炎症反應,造成的原因包括以下幾類,最常見的兩大類原因是「膽道結石」以及「飲酒過量」。 1 膽道結石:胰管的下緣會與總膽管下緣會合,當總膽管結石或是膽結石掉落至總膽管,就可能會刺激胰管或影響胰管引流,而引發急性胰臟炎。2 飲酒過量:酒精代謝物會造成胰臟毒性,進而引發急性胰臟炎。3 血脂代謝異常:高血脂可能誘發急性胰臟炎,一旦血液中的三酸甘油酯大於500mg/dL(正常值小於150mg/dL),便可能引發急性胰臟炎,可能是由於過量的脂肪酸傷害胰臟細胞,導致細胞壞死、胰臟發炎。4 腫瘤:胰臟或胰臟附近器官長腫瘤,造成胰管阻塞,誘發急性胰臟炎。5 其它原因:先天基因變異或某些藥物、病毒感染引發。 如何確診急性胰臟炎?急性胰臟炎的診斷主要是依據以下3點,包括:1. 症狀:急性胰臟炎有典型腹痛症狀,呈現急性上腹痛,伴隨噁心嘔吐或想吐的感覺;多數病人描述躺下會更痛,坐起來身體往前彎時,疼痛感比較緩和。2. 抽血檢查:抽血檢測「胰臟酵素」,即血中的澱粉酶、脂肪酶指數。正常的血清澱粉酶(Amylase)約為23~85U/L,血清脂肪酶(Lipase)約為0~180U/L,當這兩個數據大於正常值3倍以上,就高度支持急性胰臟炎的可能性。3. 影像檢查:大多數的病人在就醫時呈現上面兩個條件,就已能判斷為急性胰臟炎。若是擔心有其它病症之可能性,或病人發病到就醫已有一段時間,抽血檢查胰臟酵素指數已經開始下降導致難以確診,就需要影像檢查,可借助電腦斷層(CT)或磁振造影(MRI)進一步發現胰臟發炎的證據與表現。 多數患者藉由支持性療法可痊癒少數發炎嚴重有生命危險當確診為急性胰臟炎,就要立即展開治療,減緩其發炎反應。初期會採取支持性療法,給予大量點滴輸液,有助於改善發炎症狀。病人疼痛太厲害的話也會給予止痛藥物。臨床上發現,約三分之二的急性胰臟炎病人症狀都屬輕微,經由支持性療法再休息幾天就會逐步康復。 不過約有三分之一的急性胰臟炎患者病情較為嚴重,可能誘發強烈發炎反應,血液中發炎物質大量釋放,易導致全身炎症反應綜合症,甚至可能引發急性腎衰竭、低血壓休克或急性心肺衰竭等多重器官衰竭。 除全身性的併發症之外,嚴重的胰臟發炎還可能造成胰臟局部壞死,形成壞死胰臟組織或液體堆積,可能進一步造成持續發炎、疼痛加劇及感染等併發症,甚至可能會增加死亡風險。當有這些併發症而病情藉由支持性療法無法改善時,必須進一步採取體內引流或是體外引流,並依病情變化調整治療措施。 不明原因的急性胰臟炎,小心癌症作祟!急性胰臟炎若能找出病因還可鬆口氣,比較需要擔心的反而是不知原因的急性胰臟炎。曾有急性胰臟炎患者做了電腦斷層掃描檢查也沒有查出明確原因, 進一步檢查後才發現是罹患了早期十二指腸乳頭(壺腹)癌或是胰臟癌。「事出必有因」,特別是年紀大、無菸酒病史、也沒有膽道結石的急性胰臟炎患者更要注意,有少部分急性胰臟炎最後查出病因是胰臟或胰臟周邊腫瘤壓迫所造成。如果腫瘤很小,一般的影像檢查不見得能發現,很可能失去早期治療契機。對於病因不明的急性胰臟炎患者,可考慮加做內視鏡超音波檢查。研究發現,小於2公分的胰臟癌有近3成在電腦斷層影像上難以發現,但內視鏡超音波檢查可以揪出較小的腫瘤,即便是1公分左右的胰臟癌,90%以上都看得到,有較高的敏感度。 內視鏡超音波的設備有兩大類、三種:1. 細徑超音波探頭2. 扁型掃描內視鏡超音波3. 環狀掃描內視鏡超音波慢性胰臟炎又是怎麼回事?曾經得過急性胰臟炎,要小心發展為慢性胰臟炎後遺症。所謂的慢性胰臟炎指的是胰臟組織有慢性發炎合併正常胰臟組織喪失或纖維化等不可逆的損傷,最常見的原因是飲酒過量、多次急性胰臟炎發作,或是嚴重的急性胰臟炎之後的後遺症。 慢性胰臟炎的常見症狀包括腹痛和體重減輕,且由於胰臟功能受損,內、外分泌功能不足,也可能有糖尿病或是脂肪便、營養不良等併發症,最終更可能導致胰臟癌。研究已證實,慢性胰臟炎患者罹患胰臟癌的風險較高,不可不慎。 臨床上診斷慢性胰臟炎最主要的方法為影像學檢查,包括X光、超音波、電腦斷層(CT)或磁振造影(MRI)。如果看到胰臟有鈣化點,或胰管不規則擴張,或者胰管內有結石等現象,就可判斷為慢性胰臟炎。慢性胰臟炎 長期抗戰當患者確診「慢性胰臟炎」,形同宣告病程進入長期抗戰。慢性胰臟炎病人最棘手的問題就是腹部疼痛,隨著病情加劇,疼痛程度及時間都會拉長,長期慢性腹痛需要長時間使用止痛藥,甚至需要用到嗎啡才能止痛,對患者來說痛苦不堪。 另外因為消化功能不良造成的脂肪便及體重減輕,也嚴重影響身體健康,必須給予口服酵素補充,幫助食物消化吸收,讓病人的體重能夠穩定回升。有些患者合併有糖尿病,則需要長期監控血糖並且用藥控制。 慢性胰臟炎以內科治療為主,然而有些病情嚴重的病患需要外科治療。例如以內科治療方式都無法獲得良好改善的嚴重疼痛;或病人因慢性胰臟炎造成膽管或十二指腸狹窄而引發黃疸或進食困難,就可能需要外科手術治療。 胰臟怕菸酒 早日戒除為佳要免於慢性胰臟炎的危害,首重阻斷惡源!「胰臟怕菸酒」,酒精會造成胰臟發炎、抽菸則會使慢性胰臟炎病程加快,因此戒菸戒酒是第一步;其次就是找出是否還有其它原因,例如若是因血脂過高造成胰臟炎,就須好好控制血中三酸甘油酯濃度;若有膽囊或膽管的結石則應去除結石,才能避免一再刺激胰臟導致發炎,也才是控制及改善病情的根本之道。疑惑解除補給站Q:胰臟炎發作時需要禁食嗎?A:以往認為急性胰臟炎時要嚴格禁食,讓胰臟好好休息,但近年來的最新研究發現,進食可減少發生感染性併發症的機率,因此急性胰臟炎患者如果有胃口也吃得下,可早點開始進食以加快復原。當然若是急性胰臟炎症狀尚處嚴重而有噁心嘔吐、嚴重疼痛,或是需要進行影像檢查或內視鏡檢查治療因此需空腹時,仍需要暫時禁食。 Q:曾經得過急性胰臟炎,日常保養要注意什麼?A:除了少部份急性胰臟炎患者因為厲害的發炎反應誘發器官衰竭,或是胰臟部分壞死而留下嚴重後遺症,或演變為慢性胰臟炎,大部分病人治療後都可以痊癒、如常生活,沒有什麼特別禁忌。只要針對引發急性胰臟炎的原因妥善治療或控制,維持健康生活型態、遠離菸酒,就可以保護胰臟,不必刻意進補或補充營養。 Q:媒體報導,好萊塢明星喬治克隆尼(George Clooney)為詮釋戲中角色短時間內瘦身12公斤,卻因此罹患急性胰臟炎而住院治療。真的會這樣嗎?A:這位明星的急性胰臟炎是否確實因減重引起,我們不得而知,不過,短時間內快速減重會導致膽汁的膽固醇濃度上升,激烈的節食會導致膽囊收縮減少,因而增加形成膽道結石的機會,而膽道結石正是引發急性胰臟炎的主要危險因子。因此減重最好循序漸進,避免採用激烈手法。【本文轉載自肝病防治學術基金會《好心肝雜誌》第96期(2021-10-13出版),原文連結 】 (責任編輯:葉姿岑)
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2023-07-14 醫聲.醫聲要聞
罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢
精準健康是趨勢,台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見,提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ,推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向,期待政府與產業開拓精準健康下一步。台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說,精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係,舉例來說,罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA),早期幾乎無藥可醫,目前雖有新治療方法,但治療費用昂貴,目前台灣約有400多位病友;若以SMA發病率預估,約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA,如能普及先行檢測預防,就可節省後續的治療與照顧費用,而目前僅彰化縣補助篩檢費用。行政院副院長鄭文燦說,如今人口老化、醫療需求提高,精準醫療更顯重要,白皮書中提及的項目,部分政府已經著手進行,包含研擬相關法規,照顧國人健康、保護國人個資,同時推動健康大數據發展,兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技,持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案,保障病人獲得最優治療權益。台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示,精準健康發展需仰賴大量數據才能實現,台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」,應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境,推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫,找出國人罹病風險因素及對應基因,將可治病於未病、打造另一座護國神山。台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說,次世代基因檢測等癌症基因檢測,已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目,希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%,歐美及先進國家多在8%以上,期望政府、私人保險,與民眾都可重視精準健康,雖然感覺初期花費較高昂,但可有效省去後續的龐大醫療開銷。台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示,中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄,推動跨域協作經驗,透過智慧醫材與精準醫療,打造全方位醫學中心,讓醫療再進化,不僅只是解決人類的病痛,更讓疾病成為可以被管理的風險。台灣癌症基金會執行長賴基銘說,癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限,近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF),期待本案可快速過關,造福更多癌友。台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示,期待優化健康資源能多配置於精準醫療,也提醒未來應該更落實民眾衛教,讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用,讓精準醫療可有更長足進展。國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說,許多檢測涉及高敏感度的基因資料,政府需設立專責機構及相應法規管理,強化資料分享的可信任性。
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2023-07-13 醫聲.癌症防治
夜間盜汗需注意 慢性淋巴性白血病口服標靶新藥納保
一項新型口服BTK標靶藥物7月1日起納入健保給付,可用於具17p染色體缺陷的慢性淋巴性白血病(CLL)患者、難治/復發型被套細胞淋巴瘤(rrMCL)。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示,慢性淋巴性白血病患者年齡偏高,化療耐受度不佳、療效也不明顯,新型標靶納保、列為第一線使用。醫師指出,患者症狀包括盜汗、疲倦等,但最常見的症狀是「無症狀」。中華民國血液病學會理事姚明表示,血液性腫瘤依照其特性,主要分為急性骨髓性白血病(AML)、急性淋巴性白血病(ALL)、慢性骨髓性白血病(CML)、 慢性淋巴性白血病(CLL)四種。根據衛福部國健署109年癌症登記報告,白血病不分類別,每年年增約2748位病人,其中慢性淋巴性白血病人數僅241人,占比9%,相對少見。姚明表示,慢性淋巴性白血病常見症狀包括夜間盜汗至須換衣服程度、半年內不明原因體重降低1成以上、不明原因反覆發燒、淋巴結腫脹、全身倦怠及食慾不振等七大類型,但最常見的症狀是「沒有症狀」,呼籲民眾定期藉健康檢查追蹤。此外,患者確診時多已超過60歲,且超過9成合併心血管疾病、糖尿病等共病,臨床照護上也要顧及其他疾病,藥物使用上需要綜合考量。他也說,過去因治療武器缺乏,只能使用化療,根據台灣2020年癌症登記報告,病友初次療程比率以化療為最高,達44.81%,但多數高齡患者難以負荷化療造成的副作用。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長蔡承宏則表示,慢性淋巴性白血病無症狀患者存活期平均中位數達10年,但出現症狀或疾病惡化的患者,存活期較低,臨床上採「無症狀者定期追蹤;有症狀者介入治療」的基準,針對具症狀或腫瘤過大的中高風險患者才進一步治療;帶有特定基因異常的患者,如17p染色體缺陷、TP53突變,存活期更短、預後更差,「尤其最在意17p染色體缺陷,這讓醫師看到就冷汗直冒」。蔡承宏表示,大約80%的慢性淋巴性白血病患者帶有特定基因變異,研究顯示,17p染色體缺陷是最難治的類型之一,但患者卻對標準治療成效不佳,故歐美治療指引已趨向減少化療使用。本次新藥納保後,患者不必先用化療等標準治療,第一線就能使用新型標靶治療,預期能大幅延長患者存活期。一篇刊登在國際醫學期刊「刺胳針」的研究也指出,與與化療合併針劑標靶相比,單用新型口服標靶藥物治療患者,其24個月無惡化生存期可提高超過8成。賴基銘表示,慢性血液腫瘤疾病通常病程較長,慢性淋巴性白血病症狀不具特異性,患者症狀多為疲勞、發燒、咳嗽等,容易被視為一般感冒,若不抽血很難確診,患者多為高齡長者,加上治療不易且容易復發,高風險患者確診後5年存活率不及1成,被視為隱形殺手。新藥納保讓慢性淋巴性白血病治療跟上國際標準,除感謝健保署,也期望大眾繼續關注血液癌症發展,「幫助患者翻轉可悲的人生」。