隨著科技的發展,精準醫療成為提高治療效果與病人生活品質的關鍵,次世代基因定序(NGS)的應用和全國資料庫的建立,對於提升台灣精準醫療的實力具有重大意義。國家衛生研究院院長司徒惠康指出,這將使台灣在精準醫療的治療上與全球同步,幫助病人精準治療、減少不必要副作用,提升病患的生活品質。
台灣癌症臨床研究合作組織(TCOG)推動的健康大數據永續平台,現階段針對台灣的11種癌別,收集4千名患者的數據進行NGS檢測及研究,正是全國性NGS資料庫的前哨站,透過對癌症患者的基因突變進行深入分析,這些研究能更有效地對癌症進行治療。
立法須完善 規範數據應用
以膽道癌為例,傳統上以化學治療為主,但NGS檢測後發現28.5%的患者存在特定的基因變異,這使他們有機會接受更為精確的標靶藥物或免疫藥物治療,從而顯著提高治療效果,減少副作用。
然而,NGS即將納入健保給付和全國性資料庫的建立,也引發了國人對個人隱私權的疑慮。司徒惠康表示,政府對此高度重視,並已實施嚴格的隱私保護措施。所有的基因檢測和數據收集都必須基於患者的明確同意,並且在使用前進行去識別化處理,以確保個人隱私得到嚴格保護。此外,這些數據的使用將嚴格限定於學術研究和臨床應用,不會被濫用於其他目的。
司徒惠康強調,建立全國性NGS資料庫最大的挑戰,即是如何整合醫院之間的電子病歷系統。這不僅是技術上的挑戰,也涉及到跨機構的合作和資料共享的規範。為了克服這些挑戰,政府需要建立一套完善的法律和政策框架,來規範數據的收集、使用和共享,同時確保所有的操作都在病人明確同意和去識別化的基礎上進行。
基因數據庫 促進新藥開發
建立全國性的NGS資料庫,不僅只是一個基因數據庫,裡頭包含了治療反應、治療預後和存活率等數據,這些資訊將促進新藥的開發,並為臨床決策提供實證支持,推動精準醫療的發展,進而提升國內癌症預防及診療照護品質。
司徒惠康提到,台灣做為全球華人的縮影,具備多元族群的特色,健保NGS基因數據庫將是十分寶貴的華人本土數據。因為全球基因醫療數據庫多為西方人數據,建立本土數據,才可能做更好的精準醫療,彌足珍貴。
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