今年45歲、在高中任教的Ａ小姐是罕見遺傳疾病「紫質症」患者，熱愛孩子的她在發病前是同事眼中的熱血教師，但發病八年多來，為了治療罕病、避免嚴重腹痛及雙腳抽筋，她每週都得前往醫院輸注血基質藥物、定期半個月回院沖洗管路，導致工作和生活大受影響，無法出國一圓留學夢。醫師指出，儘管目前針對紫質症，國內已有健保給付藥物可供選擇，但現有治療仍有侷限性，期盼未來能有更多藥物納入健保給付，讓對於現有治療藥物反應或耐受性不佳的患者，有機會重建新的人生。
紫質症急性發作比生產還痛，檢查也找不到原因！
紫質症是由一系列、至少七種類型以上之疾病所組成的罕見遺傳性疾病，國內發生率約為三十萬分之一，每年都有差不多120位病患受此疾病影響，且女性多於男性。臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得解釋，紫質症患者因缺乏合成血基質的酵素，導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質，進而引發神經病變，急性發作期以嚴重腹痛、精神混亂、幻聽幻覺、睡眠障礙、胸痛胸悶等症狀為主，其中又以不明原因、無特定部位的腹痛最為常見。
延誤治療恐致洗腎、肝硬化，甚至呼吸困難！
紫質症是需要長期抗戰的疾病，當毒性物質長期累積在體內，就有可能造成肝腎損傷等慢性病變，有些患者在急性發作時，甚至會嚴重到呼吸困難，需要住院治療。然而，由於紫質症與基因變異相關無法治癒，因此治療上仍以緩解症狀為主。
王建得指出，一般來說，比較輕微的病患可以用高濃度的葡萄糖液來緩解，嚴重一點則會需要使用血基質藥物，甚至止痛藥。儘管上述藥物都已有健保給付，不過很可惜仍有不到一成的少數病患，在使用這些治療方式後，仍無法有效降低發作頻率與嚴重度，加上此類藥物對於周邊血管刺激性較強，患者必須裝設中央靜脈導管來給藥，無形中也增加了人工血管阻塞及感染風險。
新藥可從源頭治療，病友盼可納入健保給付！
對於現有治療反應不佳的患者，王建得提到，目前已有一款與現有藥物機轉不同的新藥上市，可以從代謝機轉的源頭來解決、避免體內製造並累積過多神經毒素，臨床試驗成果顯示不僅療效更好，使用上也只需每個月一次皮下注射，大幅增加患者治療的便利性。
王建得分享，曾有位病人原本一年發作二、三十次，每次發作都要住院超過一週，「幾乎整年都在反覆住院！」直到幾年前有幸參與該藥於台灣的臨床試驗計畫，至今五年都沒有再住院治療過。無論從臨床試驗、還是實際使用的經驗，該款新藥對病人都有所助益。遺憾的是僅有少數過去加入臨床試驗的病患有機會持續使用，希望未來對現有藥物反應不佳的患者，也能夠接受到更佳的藥物治療，享有健康人生。
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