2023-08-09 醫聲.醫聲要聞
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2023-08-09 名人.潘懷宗
潘懷宗／泡泡龍症不再是絕症！病童靠基因治療癒合皮膚、恢復視力
台灣俗稱「泡泡龍」的疾病，在國際醫療組織稱為「蝴蝶寶貝」，正式的學術名稱為「表皮鬆解性水疱症」（Epidermolysis Bullosa；EB)，針對英文molysis，各家的翻譯略有差異，因此讀者也會看到「分解」或「溶解」的名稱，其實都是一樣的。罕見疾病「泡泡龍」 皮膚輕微摩擦就「體無完膚」此病屬於罕見疾病，發生率約為50,000 分之一，因為是遺傳性疾病，和基因變異有關，在科學技術能夠修補「錯誤基因」之前(現在已經可以)，該病是無法治癒的，患者的皮膚異常脆弱，只要受到輕微外力的摩擦，就會產生水皰(泡泡龍之名的由來)，幾乎「體無完膚」，且非常疼痛，還要擔心感染，除了身體上的症狀外，患者和照顧他們的人還會面臨重大精神上和經濟上的負擔，相當折磨與痛苦。「泡泡龍」三種類型 第一為簡單型(EB Simplex)：可以造成此類型的變異基因分別有11個，屬最常見的類型，雖然皮膚經由摩擦或碰撞會起水疱，主要發生在表皮層，不過症狀相對較輕微，水疱破裂後較少會留下結痂，嚴重程度也會隨著年紀增長而遞減。第二為接合型(Junctional EB)：水疱發生在表皮層和真皮層的交接處，水疱癒合後，會留下淺層瘢痕和皮膚萎縮，分別有7個不同基因的變異，可以造成此類型疾病，另外，指甲、牙齒和消化道黏膜也會出現異常。第三為失養型(Dystrophic EB)：水疱發生在真皮層，屬最嚴重的一種，單純是因為COL7A1基因發生突變，身體無法製造第7型膠原蛋白所導致的，這類型會使皮膚嚴重萎縮和結痂，手指和腳趾沾黏融合在一起，產生變形，口腔、食道和腸胃道黏膜也受影響，營養攝取困難，故稱之為「失養型」，而眼睛和泌尿道也會產生異常，死亡率較高，美國約有3,000名患有此類型的泡泡龍症。失養型泡泡龍問題最嚴重 視力嚴重惡化今年14歲的古巴小男孩，名字叫做安東尼奧(Antonio Vento Carvajal)，不幸在出生時，就患有最嚴重的失養型泡泡龍症，除了皮膚上的水疱、攣縮和感染的諸多問題困擾著他以外，他眼睛角膜上的疤痕也不斷累積，導致視力嚴重惡化，在短短的14年生命期間，大部分都稱得上是法律上的失明，無法和同年齡的小朋友一起玩耍，快樂的成長。2012年，3歲的安東尼奧小朋友與家人獲特殊醫療簽證，從古巴來到美國，尋求治療。皮膚特殊護理部分暫且不說，單就眼睛部分，雖然執行了好幾次去除疤痕的手術，但因為疤痕組織又會重新長出來，因此都以失敗告終。新藥「維尤韋克」塗抹傷口 完全癒合比例高就在這時候，一家總部設在美國賓州匹茲堡市的「克里斯塔生技公司」(Krystal Biotech)，剛好研發出針對失養型泡泡龍症的一款塗抹在皮膚上的凝膠新藥，藥名為「維尤韋克」（Vyjuvek），能使受傷的皮膚痊癒。而安東尼奧這位古巴來的小朋友，也有幸加入了這個新藥臨床試驗計畫，受試者每週由護理人員在傷口處塗抹一次「維尤韋克」。總共有31名患者參加，26週後(約半年)，接受新藥塗抹的患者傷口完全癒合比例（67%）是未接受新藥治療者（22%）的3倍。由於效果良好，這款新藥已於2023年5月獲美國FDA核准使用於6個月以上失養型泡泡龍症的小朋友身上，而「克里斯塔生技公司」近兩個月的股價也上漲約50%，漲幅驚人。基因療法 利用修改患者缺陷基因治癒疾病「維尤韋克」的作用原理是: 利用改造並減低活性的第1型單純皰疹病毒(HSV-1)當作載體，運送正常的COL7A1基因給患者的皮膚細胞，使得患者皮膚能夠自行製造第7型膠原蛋白，進而恢復皮膚的正常功能，達到治癒的目的。像這樣局部性(只在皮膚)的基因治療方式，並沒有對患者全身細胞進行DNA整合，只需直接將正確基因遞送給皮膚細胞的細胞核，比較容易避過免疫系統。而之所以選擇第1 型單純皰疹病毒作為載體的理由是，它的基因組上有更多的空間來運送較大的基因序列，同時此病毒在進入細胞和傳遞其遺傳物質方面也非常高效。患者使用此凝膠時，最常見的副作用為瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕等等。由於安東尼奧小朋友使用這個外用皮膚凝膠治療皮膚傷口的效果相當良好，因此他的醫生邁阿密大學眼科研究所薩巴特教授(Alfonso Sabater)突發奇想，想要利用相同的方式，把攜帶正確基因的病毒重新配置為眼藥水，來醫治安東尼奧小朋友的眼睛，說不定能讓他重見光明。於是毫不遲疑地，馬上就和「克里斯塔生技公司」聯絡，拜託他們配置專用的眼藥水(眼藥水與皮膚新藥凝膠含有相同成分，只是沒有添加凝膠)。沒想到除了獲得公司創始人兼研發總裁克里希南博士(Suma Krishnan)的大力支持，配置出專用眼藥水之外，還同時也獲得了FDA批准，同情性使用這種藥物治療眼睛。2022年夏天，安東尼奧小朋友的右眼首先接受了除疤手術，然後使用眼藥水治療，疤痕組織如同預測一樣，並沒有再長回來，因此，他的右眼視力目前接近完美，為 20/25(相當於0.8的視力)。受到右眼成功的鼓舞，2023年薩巴特醫生開始治療安東尼奧小朋友的左眼，雖然他的左眼疤痕組織比右眼還要多，但目前該眼睛的健康狀況也在穩定改善中，視力已經達到20/50(相當於0.4的視力)，他現在除了可以自由外出，享受典型青少年的戶外活動外，也可以和朋友們一起玩電腦遊戲。由於皮膚凝膠新藥已於五月份獲得了美國FDA批准上市，所以如果有其他病童需要治療眼睛，現在直接就可以由醫生開立，不需要再申請同情性治療核可，因為可以援引「適應症外使用」(Off-Label Use)，方便許多。新藥價格昂貴 年約台幣2千萬目前維尤維克(Vyjuvek) 的價格相當昂貴，每個患者的年費用約為 631,000 美元，折合新台幣接近2千萬元，確實負擔沉重。但暫且先撇開價格不談，科學界利用修改患者缺陷基因，來治癒疾病的基因療法，絕對是正確且令人興奮的一條康莊大道。【參考文獻】1.英國每日郵報，2023年7月24日，資深健康版記者莫里森(Cassidy Morrison)，題目: Blind boy, 14, has his vision restored by eyedrops that use inactivated HERPES VIRUS in potential breakthrough that could help millions。
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2023-07-28 焦點.杏林．診間
醫病平台／醫生，你比我更懂我的女兒嗎？
【編者按】：本週的主題是「病人的不滿」。一位白內障病人因為接受眼科手術後未能達到預期效果而寫出他心中的遺憾，尤其是對這位眼科醫師回應的態度頗有微詞。→想看本文一位眼科醫師以客觀超然的態度說出他的看法，認為醫師在這種情況下，尤其需要避免「防衛性的回應」，以避免火上加油，並且指出當下業績效率掛帥的醫療院所，醫師應該反躬自問虛心檢討。→想看本文一位長年在美國行醫的醫師，介紹一部以真人實事的醫療悲劇為主題的電影，以及自己親人在美國發生不良醫療效果的自省，對醫病衝突有更深入的剖析。希望醫病雙方都能從這種「不良事件」虛心檢討，使台灣的醫病關係更上一層樓。醫學的灰色地帶Take Care of Maya是剛剛發行的一個罕見疾病病例的記錄影片。Maya 9歲的時候，在一次嚴重的氣喘病發作過後，開始出現四肢有如刀割的疼痛，以及肌肉無力的症狀。Maya的父母帶著她四處求醫都不見成效。Maya的爸爸是退休的消防隊員（一般美國的消防隊員都有完善的急救訓練，醫療常識是高過平常百姓的）。媽媽是個護士，在她自己努力搜尋後，覺得 Maya的症狀符合一個罕見疾病叫做 Complex Regional Pain Syndrome (CRPS)，夫婦倆帶著Maya去看一位對於這個疾病有權威的麻醉科醫師 Anthony Kirkpatrick 。這位醫師認定Maya是患了這個病，開始給她 ketamine—一個麻醉科的常用藥—但是效果不顯著。Dr. Kirkpatrick接下來建議 Maya的父母帶她到墨西哥去接受超高劑量 ketamine誘發昏迷的治療。Dr. Kirkpatrick 告訴他們這樣的治療是有些死亡的風險，也不能保證有效，但還是鼓勵他們嘗試。Maya 在墨西哥的醫院接受了這樣的治療，在加護病房裡度過大約一週的昏迷狀態，靠著氣管插管和呼吸器維生。當治療結束，Maya 酥醒後，一開始看不出來治療是否有成效。回到美國後，因為Dr. Kirkpatrick的診所不接受Maya的醫療保險，將她轉介給另一位醫師，繼續給Maya 開高劑量的ketamine。影片裡説是Maya在這樣的治療下，病情有好轉，也恢復了接近正常的作息。幾個月後，有一天Maya忽然發生嚴重的腹痛。Maya的媽媽不在家。她的爸爸眼看著她一直喊痛，不知道怎麼辦才好，就決定帶她去兒童醫院的急診就醫。在開車去醫院的路上，他打電話通知了Maya的媽媽到醫院去會合。這是Maya第一次到這個有名的兒童醫院就醫，所以醫院完全不清楚她過去的病史。Maya的媽媽認定她的腹痛是CRPS復發造成的，要求醫師給 Maya高劑量的 ketamine，醫師認為她的要求不合理（劑量遠超出安全範圍）。雙方僵持不下，Maya住院了，依照醫院醫師的想法治療，但是Maya的媽媽認為 Maya一點也沒有改善，繼續堅持要醫院給Maya使用高劑量的ketamine。因為屢次與醫院衝突，醫院的一個調查受虐兒童的專科醫師來看會診，判定Maya 的病痛是被她媽媽暗示牽引所致（Munchausen by proxy）。當兒童懷疑有家虐的狀況時，法律的規定是政府接管小孩的監護，父母不再擁有為孩子做任何決定的權利。Maya的媽媽被限制不能去醫院探訪Maya。爸爸去探訪時，也不能談任何有關治療的話題。Maya總共在醫院的監管下過了三個月，包括萬聖節、感恩節、聖誕節和她11歲的生日。她的父母請了律師控告醫院，希望能把Maya接回家。出庭的當天，Maya 對法官提出兩個訴求，希望法官能聽她自己説明她的狀況，另一個訴求是讓她能擁抱媽媽一下。不幸的是法官認為這個案子還在爭議中，拒絕了這兩個訴求。不久過後，Maya的媽媽在家裡的車庫上吊自殺，遺書裡説她選擇自盡是因為再也不能忍受與Maya分離，而且被視為罪犯的痛苦。這樣慘烈的結局既令人震驚扼腕，也絕不是醫院所能預料到的悲劇。這個記錄片是從Maya和她家人的角度出發來報導這個事件，相信多數人的直接觀感是認為醫院是整個事件的罪魁禍首；我自己身為醫事從業人員，心裡則有很多的疑問。這個案子其實充滿了許多醫學的灰色地帶，值得進一步的思考。權威的醫師或醫院不一定都有不容質疑的診斷與治療建議Maya 9歲時發生的病，是不是肯定是Complex Regional Pain Syndrome(CRPS) ？小孩子發高燒，扁桃腺紅腫發炎，喉嚨拭檢證實有鏈球桿菌，可以確診扁桃腺感染；治療是使用對鏈球桿菌有效的抗生素；病人也會在預期的時間內好轉，恢復健康。許多疾病的診斷與治療是黑白分明，沒有爭議的。有一些疾病是醫學上還不瞭解的，既不知致病原因，也不知發病的機制，因此也很難發展出有效的治療。有時候，某些醫學權威提出一些見解，就被當成肯定的看法。這樣的疾病診斷常常靠排除掉其他可能性來做成結論的。CRPS的診斷是沒有任何特定的檢驗能確認的，而是靠著排除其他可能性來做判斷。Maya的疾病的確是不尋常的；在去看 Dr. Kirkpatrick 之前，她已經看了很多其他的醫生，既沒有得到一個確定的診斷，所嘗試過的用藥也都沒有幫忙。當Dr. Kirkpatrick告訴他們這個診斷，相信對Maya一家人而言是久旱逢甘霖，加上Dr. Kirkpatrick提供他們一個帶著他個人權威的治療方案，可能也給Maya的父母一種定心感。Maya 在接受高劑量ketamine注射之後，病情似乎也有好轉，難怪他們完全認定這個診斷，以及使用高劑量ketamine注射的必要性。我在網路上進一步找尋這個案子的來龍去脈時，發現Dr. Kirkpatrick 經營一個CRPS的特別門診，專門給病人做高劑量ketamine注射。因為Maya每三至四週就要連續四天的治療，自費負擔是一萬元美金，超出了他們的經濟能力，才轉到另一位Dr. Kirkpatrick介紹的醫師那裡去繼續治療。Dr. Kirkpatrick 第一次看到Maya時，因為她已經看了很多其他醫師，也做了很多檢查治療，我可以了解他不需要再做任何檢查，而憑著他的經驗做出CRPS的診斷。問題是一個經營CRPS特別門診的醫師會不會有不管什麼病看起來都像CRPS呢？畢竟很多病的症狀可以很類似，疾病的自染發展過程也可能自己慢慢痊癒。兒童醫院與Maya媽媽的衝突Maya剛剛到兒童醫院是因為腹痛去就醫的。當然腹痛的原因形形色色，需要檢查才能判斷，以便做適當的治療，但是Maya的媽媽阻擋醫事人員給Maya做腹部超音波檢查，只是強烈地要求高劑量ketamine注射；這是種下雙方敵峙的原因。溝通破裂的情況下，容易懷疑對方的動機，才會造成醫院向政府機構報告家虐的可能性。Maya的媽媽也許有「你比我更懂我的女兒嗎？」令醫護人員反感的態度，後來醫院拿法律來制約處罰Maya的媽媽，造成她尋死，反過來處罰醫院與醫師的悲劇。遇到不如預期的醫療結果時，醫病雙方如何創造最好的結局怪老子先生白內障手術後，視力不得改善，他當然有理由提出他的失望與不滿，而治療的醫師似乎有惱羞成怒之嫌，將結果歸咎於與他無關的原因。我的婆婆在美國有兩次嚴重的術後併發症；雖然經歷了很多困難，最後也化險為夷，沒有任何長期的後遺症。第一次是心臟冠狀動脉置換術，手術後第一天晚上，因為語言不通，她沒有遵從醫囑，夜裡自己下床去上廁所，造成大腿摘取靜脈的傷口裂開，又因為術後例行的抗凝血劑治療，在大腿肌肉層裡形成很大的血腫，遅遅無法消退，幾週後，又動了一次手術清除血塊，之後，身體才慢慢康復。這個事件不是醫院或醫護人員的過錯，我們也感激原來的心血管醫師團隊及後來的一般外科團隊的照顧。婆婆手術前因為心臟狀況不好，總是走不動路，氣接不上來；術後，總算也能享受與家人出遊的喜樂。第二次手術併發症是白內障摘除術。她另一個眼睛的白內障是在台灣開刀的，術後視力立刻好轉。第二次白內障在美國住家附近的眼科診所手術，但是術後視力反而變差。這位眼科醫師一直密集的觀查及治療都沒有成效，建議婆婆要去舉世聞名的麻省眼耳鼻喉科醫院看眼角膜專科的醫師。所有後續的會診與治療，都在這位醫師的協助與指導下完成。婆婆接受角膜移植，視力也完全恢復正常。結語我從怪老子先生的故事，聯想到婆婆的故事，再加上Maya家庭的悲劇，心裡有許多感慨。多少醫病之間的對峙是因為溝通態度不良所致？醫護人員總是希望病人有最好的醫療結果，但是，醫護人員不是神，當醫療結果不如理想時，醫病雙方更要加強溝通合作，才能彌補缺陷，得到不幸中的大幸結局。★珍惜生命，若您或身邊的人有心理困擾，可撥打安心專線：1925｜生命線協談專線：1995｜張老師專線：1980責任編輯：吳依凡
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2023-07-06 焦點.生死議題
自己的醫療自主權自己掌握！「病人自主權利法」跟放棄急救有什麼不一樣？
人生中最難的課題之一就是「死亡」，當摯愛的人命懸一線時，是否要堅持急救來拼生存？還是選擇讓他好好走？或是病人可以先預立人生最後一哩路該怎麼走的決定呢？人生走到盡頭時一定要堅持急救嗎？插管？電擊？壓胸？裝上呼吸器或葉克膜？救回來之後給予後續的維生醫療：洗腎、輸血、打抗生素、插鼻胃管和營養針等等。然而，這樣會不會讓病人更受苦呢？對家屬而言，這真是痛苦的抉擇。其實「病主法」上路之後，意願人（可能是病人，也可以是健康的人）已經能夠為自己事先預立人生最後一哩路該怎麼走了！因此，「病主法」與我們每個人息息相關，你一定要知道。民國108年《病人自主權利法》簡稱「病主法」上路，被認為是善終三法的最後完結篇（前兩項是器官捐贈、安寧條例）。台北慈濟醫院放射腫瘤科主治醫師常佑康表示，「病主法」顧名思義就是一部以病人為主體的法令，希望將醫療的自主權：知情權、選擇權、決定權還給病人。病主法的意義在台灣社會，很多時候病人並不知道診斷和治療選項，而是由家屬代替病人做醫療決策，可是家屬的決定是否和病人一致？或家屬間的決定不一致時怎麼辦？所以家屬的決策壓力很大。常佑康在臨床上常碰到有些家屬仍在為10年前，甚至20年前替家人所做的醫療決定而糾結，「當初的決定到底是對還是錯呢？」病主法上路之後，有兩層意義，第一就是將醫療自主權還給病人，別讓親愛的家屬來承擔代為決策的痛苦與壓力；第二就是，共有5種適用病主法的臨床條件，除了生命來到盡頭的末期病人外，還包含非末期的不可逆轉之昏迷、永久性植物人、極重度失智，及其他經中央主管機關認定之重症（包括現在沒有藥醫的疾病、非常痛苦且無法忍受的疾病、罕見疾病等），被診斷後是不是要停止無意義的治療？讓他們回歸自然善終？如果答案是yes，那麼就要先做「預立醫療照護諮商」（以下簡稱ACP），由意願人、至少一位二親等家屬和醫療團隊進行完整的諮商，大家充分溝通、理解彼此的心願後，讓醫療自主權回歸意願人，這時意願人才能簽署「預立醫療決定」（以下簡稱AD）。不讓病家陷入痛苦深淵的安全防線病人自主研究中心研究企劃組組長游雅茜指出，醫病關係的主體是病人，但在病主法上路之前，卻沒有一部以病人為主體的法律。病主法所適用的5種臨床狀況，大多是無法治癒的，有些病人甚至長期臥床，病人和照顧者都經歷著長期的折磨，不知道盡頭在哪？即使本人曾口頭表示不要被插管或變成植物人，但在沒有病主法的時代，無法拒絕不想要的治療。所以許多病人及家屬都動過「自殺」的念頭，或是上演「家屬親手結束病人生命（照顧殺人）」的悲歌。難道沒有一個可以有尊嚴地離開這個世界的方法嗎？只能無奈地任由這些人倫悲劇不斷地上演嗎？身為「三好氏遠端肌肉無力症」罕病患者，深知這種磨難與煎熬的前立委楊玉欣，她與團隊極力奔走，於立委任內通過「病主法」立法，為病人和家庭設立一道「安全防線」，不讓他們陷入痛苦的深淵。楊玉欣和團隊經過4年馬不停蹄的努力，終於在她擔任立委的最後一天（104年12月18日），在最後20秒的壓線時刻三讀通過法案，105年1月6日由總統公布（但3年後才正式上路），為病人與家庭迎來「善生」與「善終」的春天。容易與病主法混淆的法令◎安寧條例簽署「病主法」和人們常聽說的「不急救同意書」，以及在健保卡會註記的「預立安寧緩和醫療暨維生醫療抉擇意願書」（病危時不施行心肺復甦術，俗稱「不急救同意書」，簡稱「預立安寧抉擇書」）並不相同。「不急救同意書」是當事人與家屬皆可決定，病主法中的「預立醫療決定」則是只有當事人自身可以決定。 常佑康指出，「不急救同意書」、「預立安寧抉擇書」就是依據安寧緩和醫療條例的「不施行心肺復甦術」，隨著生命末期到來、呼吸及心跳快要停止的時候，不做插管、壓胸與電擊（即心肺復甦術）這類無效的醫療，只適用於癌症末期和器官衰竭末期的「末期病人」。然而「病主法」不只適用於生命末期的病人，前述還有4種病人也適用病主法，如果好好照顧，活超過10年的大有人在，但又無法好轉或只能繼續退化，在過去都沒有辦法適用「自然善終」的做法。 現在這5種適用病主法的病人，只要經過兩位相關專科醫師判斷符合標準，就可以選擇接受、拒絕或撤除維持生命治療與人工營養及流體餵養，包含：插管、壓胸、電擊、呼吸器、葉克膜、洗腎、輸血、抗生素、鼻胃管、營養針等等的作為。而且病主法當中的AD，只有本人可以撤回或更改，家屬不可以代替撤回或更改AD，用意是尊重本人的決定。 那麼「病主法」和「安樂死」又有何差別呢？游雅茜說，病主法不是安樂死，目前安樂死尚未在台灣立法。國外的安樂死／協助自殺是「提早畢業」的概念，在符合該國的適用條件之下，藉由醫師注射藥物或由病人自行服藥，讓病人提早在人生的旅程中畢業。 然而病主法是病人的生命期已經自然走到疾病不可逆的時候，生命就是準備要來到終點，病人透過拒絕這些治療，讓身體自然的關機，讓生命回歸到自然善終的狀態。安樂死則是加速結束生命，所以，可以把安樂死比喻為強迫電腦關機，病主法則是照著步驟自然的關機。保障醫療自主權SOP其實善生與善終是一體兩面，唯有好的溝通與告別，充實活著每一天，才能同時創造生者與逝者的圓滿。其中關鍵就是：預先思考生命末期的醫療決定、家人的溝通，逐漸敞開社會願意去談論「善終」的風氣。如果民眾想簽署AD，須具備哪些條件？要如何申請？有哪些執行步驟呢？可參見圖三。常佑康說明，各大醫院甚至部分診所都有開設「預立醫療照護諮商（ACP）門診」。目前法律規定要經過由醫師、護理師、社工師或心理師組成專業團隊的諮商才能簽署AD。專業醫療團隊會在諮商過程中，向民眾清楚解釋何謂五款臨床條件、可以接受或拒絕何種治療及簽署流程等相關疑惑。（註：若是診所或偏鄉醫院，經衛生局報備，具諮商資格的醫師和護理師各一位，就可以進行ACP諮商。）同時很重要的是，要請家屬一起來參與和溝通，目前規定至少要有一位二等親之內的家屬，這是非常重要的，在意願人和家屬都在理性狀態、可以思考的時候，來認真討論，而且AD只有自己可以簽署，家屬或其他親友不可代簽。但其實更鼓勵家庭一起做諮商，因為「無常」什麼時候會來？並不知道！所以鼓勵年輕人到老人，全家人都一起參與諮商，彼此互相見證人生大事。因此，鼓勵大家及早溝通，才能及早做好準備。自費卡住了民眾的意願？雖然病主法上路已4年多，但很多民眾仍不知道有這個善終的法律，有可能民眾直覺是在談安寧療護，其實兩者有很大的不同；也可能是民眾一聽到ACP需要自費，「錢」關就卡住了！自費卡住了民眾的意願？目前預約ACP門診，按各醫院規定通常每人收費台幣2000元至3000元不等。雖然多數醫院祭出第二位以上家屬同行有半價（或是第二位800元）的優惠，但一談到收費，其實有可能會打消民眾的意願。游雅茜申明「病人自主研究中心」（簡稱「病主中心」）的呼籲，希望政府能補助每個人一生一次的善終保障，尤其是罕病病友、重症病人、失智症族群、身心障礙者等弱勢族群朋友，繁重的日常照顧使他們較難獲得這些資訊，且行動不便和交通因素等交通性、制度性的障礙，往往使他們無法獲得權利保障。為此，病主中心於民間募款籌措費用，在2020年開始推展「弱勢創新服務方案」，目前串聯全台北中南東15家醫院、6家社福單位，提供罕病病友、身障者、聾人/聽障者及失智者等弱勢族群朋友「1＋2」（一位病人加兩位家屬）的補助方案，提供他們更友善簽署預立醫療決定的管道，獲得善終權利的保障。病主中心期盼能將病人自主權帶給每位民眾，也歡迎大家多多支持本案，給予病主中心更多能量。常佑康補充，台北慈濟醫院因為加入「弱勢創新服務方案」，曾數次執行過「到宅諮商」，就是針對不方便出門的民眾，例如已經臥床二、三十年的病人，或是漸凍人等族群，諮商團隊到宅為病人與家屬諮商，維護了這些病人的人權。病主法讓人更勇敢地接受治療常佑康與游雅茜共同強調，病主法能讓病人和家屬的心裡有個保障，可以更勇敢地去嘗試治療。因為已經事先做好了決定，也簽署了法律文件，醫療人員和家屬都會依照意願人的決定去做，這會是一個圓滿的「生死兩相安」的狀態，而不是一般人誤解的放棄治療。常佑康強調，病主法的推動，其實可以節省健保無意義的醫療支出，若將省下的經費轉而補助民眾的ACP費用，不只能降低無效醫療的花費，更可以保護病人的尊嚴與醫療自主權。游雅茜補充，病主法對健保整個財政而言，是一個很合理化的減輕，對於資源的合理化分配是有幫助的。
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2023-06-30 醫聲.領袖開講
雨後彩虹 白袍良醫／對抗罕病曾吞壁虎、青蛙…全身密密麻麻的潰爛膿包讓她不敢穿短袖
吞過小蛇、壁虎、青蛙，以及昂貴的犀牛角，到宮廟裡收驚、消災解厄，也請天上聖母收她為乾女兒，最後多次嘗試生物製劑，才壓制住皮膚潰爛化膿，小兒科醫師賴貞吟談起自幼對抗「膿疱型乾癬」親身經驗，從民俗療法到正規醫療，過程艱辛。正因飽受疾病之苦，執醫後，更能感受到病人及家屬的無助。因膿疱型乾癬 只穿長袖長褲賴貞吟表示，兩歲半那年高燒不退，指甲周圍潰爛，起初以為是甲溝炎，還拔了指甲，不料，全身起疹、皮膚化膿，父母帶她至高雄醫學大學附設醫院就醫，「皮膚切片」檢驗報告確診為罕見疾病「膿疱型乾癬」。「膿疱型乾癬」是基因型的罕見疾病，屬於自體免疫疾病，反覆發作，賴貞吟指出，發作時，病灶布滿全身，密密麻麻的膿包，相當噁心。為此，小時候不敢穿短袖、短褲，連夏天都穿著長袖、長襪，遮住皮膚，放學回家，脫了襪子，上面黏滿了膿液跟皮屑。賴貞吟在嘉義出生，父母都是小學老師，雖為知識分子，但面對女兒奇特難治的皮膚疾病，除了正規治療，也寄託宗教神明，常至宮廟祈福，還請天上聖母收她為乾女兒。擔心女兒遭受霸凌、排擠，賴爸爸還多次至教室向班導及同學解釋「膿疱型乾癬」是不會傳染給別人的皮膚疾病。聽說關仔嶺泥狀溫泉可以改善皮膚症狀，媽媽常騎機車戴著她上山泡湯，來回就要兩、三個小時。懷孕時大爆發 仍堅持餵母乳兩歲半發病後，一開始是使用類固醇治療，但只要停藥，病況就會反彈，發作得更加嚴重。因反覆發作，賴貞吟經常住院，待A酸問世後，自費用藥，雖然無法根治，但病況已穩定許多。第一次懷孕時，她擔心A酸會影響胎兒發育，更換了可快速代謝A酸，藥效變差，皮膚狀況時好時壞，在坐月子時病灶大爆發，但她堅持親餵母乳，仍然沒改回原來的藥物。第二次懷孕時，賴貞吟加入台大皮膚部主任蔡呈芳所執行的臨床研究計畫，接受恩慈療法，篩檢發現了兩個帶因的隱性遺傳基因，開始使用「生物製劑」，她表示，藥效奇佳，有記憶以來，全身皮膚首次正常，看著鏡子裡的自己，感動到想哭。第三次懷孕時，生物製劑效果就未如預期，仍會發作，產後更換另一款生物製劑後，才控制住病情。分享自身經驗 鼓勵徬徨病人「念醫學系時，知道膿疱型乾癬是免疫疾病，應該一輩子都不會好。」賴貞吟說，自小跟此疾病共處，但她還是樂觀看待，凡事往好的一面去看，或許「膿疱型乾癬」就是上天送她的生命禮物。賴貞吟表示，執醫後，只要遇到徬徨無助的病人或家長，她總習慣分享對抗「膿疱型乾癬」經驗，在面對眾多未知時，做好準備，面對一切，如果無法治癒，就學習如何自在地與疾病共處，「人生就是這樣，別人可以，為什麼我不行？」不要讓自己被疾病限制住了。
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2023-06-29 醫聲.領袖開講
雨後彩虹 白袍良醫／陳燕麟國三即確診肌肉萎縮 花11年走出黑暗森林 體況差但快樂
現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，國三確診罹患肌肉萎縮症。因為了解病友不喜歡與外界接觸，他期許作病友的「亮點」，因人都是群居動物，需要與他人互動。現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，國三確診罹患肌肉萎縮症。頂著一頭俐落短髮，熟稔操作輪椅自由移動的他，是一位醫師也是罕病病友，絲毫不見印象中病友的疲態。高三時 首度感到離死亡近為了持續投入肌肉萎縮症基因檢測相關研究，去年他從耕莘醫院來到三總，前年新婚後，他不再只是忘我地做醫學研究，日常跟著太太正常作息，臉上洋溢幸福笑容。肌肉萎縮症患者平均壽命70歲，雖不會立即有生命危險，但肌肉仍會持續萎縮、退化，這都是教科書說的事。陳燕麟在高三時，讀到呼吸肌肉章節，突然理解「若肌肉無力就無法呼吸，可能會掛掉」，讓他第一次感覺「距離死亡很近」，恐懼感油然而生，眼淚止不住，書也唸不下去，當晚哭了2至3個小時。心態轉變 體況差但快樂年輕時，陳燕麟會故作堅強，與同學開心出遊，但內心的壓力不時浮現，情緒來時偶會難過、憂鬱，「很像迷路在黑暗森林裡」，他曾自暴自棄，「既然身體都這樣，幹嘛還要努力」，或許是個性樂觀，總在低潮後很快站起。他形容，雖然常迷路在夜間的森林中，但也常會看見遠處「一個小亮點」，朝著那個小亮點走，就漸漸地走出黑暗森林了。陳燕麟坦言，近四年病情有明顯惡化，三年多前赴日進修，當時還能行走，返台後，雖然可以一隻手扶枴杖，另一邊由他人攙扶，但大多時間都是坐輪椅；今年，雙手、雙腳的力量變差了，跌倒機率增高，即使是被固定著，站立約5至10分鐘腿力便無法支撐，必須坐下休息。前後花了11年走出疾病憂慮，即使病況漸差，但他認為現在更快樂，全因心態上大幅轉變。期許自己 成為病友亮點陳燕麟擔任病友協會理事長，了解病友不喜歡與外界接觸，他期許作病友的「亮點」，因人都是群居動物，需要與他人互動。他接下來想做的，是有別於過去協會的病友活動都在同溫層內互動，希望結合禪繞畫、流體熊等趣味手作課程，融入生命教育課程，除了授課老師，也邀請病友當講師，開放一般親子家庭報名，讓民眾了解罕病，捐款收據還能抵稅，病友能獲得信心，手作講師有授課費，創造三贏局面。台灣雖有設置無障礙設施，但使用上仍然不便利，即使病友想外出，都可能成為阻礙。許多舊公寓沒有電梯，光從三樓下到一樓就有困難，而復康巴士班次難訂，要出門買東西也不容易。即使出門，但串連人行道的斜坡道，竟被放置許多三角錐，只是為了抵擋機車、腳踏車上騎樓，同時擋住了身心障礙者的動線，陳燕麟嘆了口氣，「對於已經沒動力的人來說，又再增加出門困難度。」雖然交通環境對身心障礙者仍不友善，現行醫學上肌肉萎縮症也沒有藥物可以治癒，但陳燕麟認為，這些事情有很多努力空間，對於病友本身來說，比起外在事物，更重要為了自己的心情而努力，「跨出自己的黑暗森林，可以感受到完全不同風景」，他除了以自身經驗鼓勵病友，也樂見近年愈來愈多輪椅族YouTuber出現，即便患有不同疾病，卻同樣為病友帶來激勵效果。產前檢測 未來研究重點部分罕見疾病患者，希望先對胎兒進行基因檢測，了解罹患遺傳或重大疾病機率。近期一名30多歲女性肌萎症患者來到陳燕麟門診，新婚的她希望和老公生下健康寶寶，但現行產前基因檢測無法有效偵測出她的肌萎症型別，只能期盼奇蹟出現。陳燕麟表示，來到三總，就是希望借助醫學中心資源，在肌肉萎縮症產前檢測上，做更多相關研究。身為肌萎症患者，讓他更能感同身受，帶著動力持續研究找辦法。陳燕麟小檔案●現職：三軍總醫院病理部主治醫師●年齡：41歲●罹患疾病：肢帶型肌肉萎縮症●發病時間：國三●症狀：手臂無法上舉超過五公分，腿部無力移動，以輪椅行動。●治療方式：有別裘馨氏肌肉失養症、脊髓性肌肉萎縮症有相關藥物可治療，肢帶型肌肉萎縮症目前無藥物可治療。想告訴病友的一句話：不要放棄希望走出疾病的黑暗森林，因為走出來的世界是不一樣的。(責任編輯：葉姿岑）
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-06-14 名人.潘懷宗
潘懷宗／全身癱瘓卻仍有感覺，漸凍人比植物人痛苦！FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥 症狀出現前先治療
2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.）宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准 QALSODY™（tofersen）100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者，該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」，這將是全世界第一個，也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物，標誌著不僅僅是科學上的進步，更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺 「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease； 俗稱「漸凍症」)，是一種罕見疾病，罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡，因此神經系統無法再向肌肉發送信號，就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作，所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸，這時候需要裝上呼吸器，才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初，冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺，而且意識清楚，像這樣的「漸凍人」，當然比起「植物人」來，更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯，病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷，在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡，但也有大約10%的患者，病程進展較緩慢(疾病類型不同)，還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性，沒有任何家族遺傳的關聯性，雖經科學家努力找尋致病原因，90%~95%仍然原因不明，但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的，且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關，所以SOD1基因突變的漸凍人，就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質)，這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的，當帶有此變異基因後，不僅對個人是致命的打擊，甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。 【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）「漸凍症」無法治癒？醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法，雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物，後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物，去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio)，但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間，無法治癒或阻止疾病，因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內，會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質，這種有毒形式的 SOD1 蛋白質，就會導致運動神經元退化和死亡，而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生，進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥，主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果，該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究，參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療，期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」，總計有62%的患者服用「銳利得」，8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示，使用「托福僧」的患者，其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%，而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌，較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關，另外，在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外，在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%，而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射，開始時先以14天的間隔，給予三次負荷劑量(loading dose)，隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認，利用修訂後的漸凍人功能評定量表，進行評分後，「托福僧」並未在此次的試驗中，達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是，研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少，而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短，不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致，因此，這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者，最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎)，就必須立即診斷檢查和治療，甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明)，這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步，因為在該領域中，尤其是在發病的早期，如果能夠將血中神經絲的水平高低，當作疾病發展的指標，並且給予控制的話，就能阻止疾病的進展，讓病人保留在發病初期的運動功能，雖然，截至目前為止，神經絲作為疾病標誌物的適當性，尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作，也標誌著FDA原則上同意，即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物，這一重要的決定，將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療 可望阻止疾病出現在美國，若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後，就可以自行選擇接受基因檢測，如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時，現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗，讓他們在出現症狀前，就進行治療，期望可以阻止疾病的出現，或大大減緩其發作時間，或進展速度，這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日，在《今日醫學新聞》網站，記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
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2023-06-03 焦點.元氣新聞
抗癌網紅假冒罹癌3年！健身照、化療記錄全作假 愛裝病恐是「這疾病」
擁有1.1萬粉絲追蹤的IG健身網紅「麵包包」，3年前自曝罹患胰臟癌第4期，歷經65次化療，再社群分享自己從治療到健身的心路歷程，堅強活下去讓病情好轉的勵志故事獲得不少粉絲支持。然而，最近麵包包被網友踢爆，健身照、化療記錄全是作假，一切都是她在裝病。對此，麵包包昨天(1日)發文坦承「自己假冒罹癌長達三年」，而疑似「麵包包」前夫的網友也揪出她「裝病」的疑點，表示這一切都細思極恐。【疾病百科】胰臟癌事實上，早在5月初就有疑似「麵包包」前夫的網友在Dcard爆料，表示2020年8月自稱確診胰臟癌4期，隨後便離職接受治療，但卻不讓家人陪同看病，前夫後來漸漸發現異常，最後是因為「110年全家醫藥支出只有8,480元，什麼要腦部執刀的團隊也沒說過話！」暗指麵包包扯謊。2022年11月麵包包則以運動、治療方便為由，堅持在外租房，麵包包搬出去住1個月後隨即開口要求離婚，離婚11天後便與健身教練再婚。麵包包罹癌時間軸：2020．8月前妻說自己被診斷為胰臟癌第4期為了避免家人奔波、傷心難過從公司離職後堅持自己一個人到醫院治療並且要持續健身對抗病魔2022．11月說是為了運動與治療方便她在沒有穩定收入的狀況下帶著我到永和租了一間房子和房東簽約過幾天帶著一點點行李離開家之後就再也沒回家了我開始踏入身心科診所2022．12月她說要和我分開只說自己不愛了、回不去了說自己不相信愛情了我始終不能明白為什麼2023．1月我以為分開就分開了，最糟糕不過這樣沒想到她提出要離婚我萬念俱灰同意簽字離婚，兩個孩子由我扶養11天後她和自己的教練也曾經是我的教練再婚了前夫感慨表示，其實彼此都是成年人了，感情這回事沒了就沒了我都能懂，可是真的不用為了合理化自己的行為而說謊，要知道旁人都看在眼裡。對於前妻麵包包的欺騙行為，他表示「細思極恐這一切」。此外，麵包包的前男友也出面爆料女方黑歷史。前男友在麵包包發文的留言中寫下：「我遇（聽）到的故事是你被路上的車綁架並強暴，交往後得了肺腺癌第四期，隨時可能癱瘓，卻又突然感謝上帝把拔，完全痊癒後就被甩了的故事」。前男友猜測，麵包包可能罹患罕見疾病「孟喬森症候群」，但該留言最後疑似已被麵包包刪除。孟喬森症候群「孟喬森症候群」是一種假裝有病乃至主動傷殘自己或他人，以博取同情的心理疾病，它還有求醫癖、住院癖、佯病症等俗名。患病者會不斷向周圍的人報告自己擁有各類疾病，模仿疾病的症狀，但經診斷後都會發現患者其實無病。有些患者則會篡改醫生的診斷報告，同時對疾病非常熟悉、了解，擁有近乎專業的相關知識。吃藥、打針、住院動手術時非但不反感，反而顯得非常興奮、愉悅。最嚴重的患者則會傷害自己，使自己表現出來的症狀更符合自己所描述的疾病。但臨床判讀，仍須由醫師判定。對於網紅「麵包包」的欺騙行為，許多網友表示忿忿不平。「要是真的罹癌，最重要的不就是自己的家庭嗎？我真的覺得超噁但沒錯我沒退他追蹤的原因！這個人根本不是正常一個癌末的人會做的事」、「辛苦了，以前文化大學時期她說她肺纖維化，常常說話說到一半就暈倒，不然就多發性硬化，坐在地上無法動彈，現在想想，不予置評」、「我阿嬤上週因爲胰臟癌病逝，當初診斷出來是末期，這中間只有一個多月的時間，看到這種東西真的是不爽到爆，難道癌症是拿來想紅的工具了喔」、「我姊姊前天凌晨癌症病逝…，這兩年多真的很痛苦…，居然有人拿這個炒流量？」、「胰臟癌就是大家說的癌王，通常發現都已經末期了，我最愛的家人就是因為這個疾病離世，也是發現到離開的時間很短暫。沒有發摟過這個所謂的網紅，但不懂她這樣做的意義是什麼」。延伸閱讀：．網紅謊稱罹患「癌王」抗癌三年！醫打臉：胰臟癌難撐超過1年．IG抗癌網紅認假冒罹癌3年！病團遺憾：多年倡議遭自私破壞．名中醫說喝咖啡會得「這種癌」教授舉西醫實證研究這麼說責任編輯：陳學梅
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2023-05-11 養生.保健食品瘋
女健身選手眼發黃、腹痛，竟是「麩醯胺酸」引發肝毒性
本文重點：正如 Gastroenterology and Hepatology From Bed to Bench 雜誌 2020 年發表的一項案例研究報告的那樣，服用「麩醯胺酸」（Glutamine）補充劑，一種在癌症患者和健身愛好者中流行的保健品，卻導致肝毒性。一位35歲的健身愛好者每天攝入麩醯胺酸後，三週出現腹痛、眼睛發黃、厭食、噁心、嘔吐、發燒和皮膚發黃等症狀。停止補充劑兩週後症狀消失。麩醯胺酸是一種支持免疫系統、蛋白質合成和腸道功能等的胺基酸。--by ChatGPT在癌友、健身圈很夯的保健食品「麩醯胺酸」（Glutamine），攝取過量竟會引發肝毒性！國外一名年約35歲的女性健身選手有一日因連續三天腹痛、眼白發黃就醫，醫師追問發現，這名健身選手已服用「麩醯胺酸」粉狀保健食品三周，肝功能檢查與影像學檢查都顯示，這名選手的肝臟功能已受破壞，眼白發黃則是黃疸引起，而這可能是麩醯胺酸所引發的肝毒性反應。2020年〈從臨床到實驗室腸胃病學與肝臟學〉期刊（Gastroenterology and Hepatology From Bed to Bench）首度刊登一名使用麩醯胺酸導致肝損傷個案，一名女選手聽從健身教練建議，每天服用10公克含麩醯胺酸保健食品，等於一天服用170毫克純麩醯胺酸，結果出現腹痛，眼白發黃、嗜睡、厭食、噁心、嘔吐、發燒、畏寒、膚色轉黃、尿液變黑等症狀在食用麩醯胺酸這段時間，她沒有服用任何其他保健食品，也沒有特殊飲食計畫，過去也沒有其他疾病病史。這名女選手在症狀出現8天後就診，在停止服用麩醯胺酸兩周，經過密切追蹤，症狀終於好轉，這是首次病例研究報告顯示大量「麩醯胺酸」可能引發肝毒性，對肝臟健康造成傷害。「麩醯胺酸」是甚麼？有哪些好處？「麩醯胺酸」是胺基酸家族成員，我們的身體本身就會製造麩醯胺酸，在血液中，含量非常豐富。麩醯胺酸主要作用如下：‧幫助體內蛋白質製造。‧支持腸道系統的運作。‧支持免疫系統的運作。‧為白血球等提供養分。‧保護口腔、食道黏膜。在2023年聯合報癌症高峰論壇中，台大醫院乳房醫學中心主治醫師、乳房醫學會常務理事郭文宏指出，根據2019國際癌症支持性照護學會暨口腔腫瘤國際協會（MASCC/ISOO）所出版的臨床治療指引，頭頸癌病患若接受化療、放療，適量攝取麩醯胺酸或用麩醯胺酸漱口，可幫助保護口腔黏膜，即使出現口腔黏膜炎，也可減少疾病嚴重程度，這對接受化療、放療的癌症病友，是一大福音。基礎研究也發現，乳癌或其他正接受Paclitaxel（俗稱太平洋紫杉醇）治療的病友，若服用麩醯胺酸保健食品，或可幫助預防神經受損。這些天然食物 都含有麩醯胺酸許多天然食物，像牛肉、豬肉、雞肉、鴨肉、牛奶、優格、起司等動物性蛋白質食物，或生芹菜、高麗菜等蔬菜，都含有麩醯胺酸。癌友、民眾吃太多麩醯胺酸，會不會有危險？科學家很早以前發現，麩醯胺酸會滋養癌細胞生長，過去研究顯示，當麩醯胺酸、麩醯胺酸合成酶的濃度偏高，可能增加肝細胞癌的轉移機率、復發率。一旦癌友攝取太多麩醯胺酸，或不管有沒有症狀都持續服用麩醯胺酸保健食品，時間一長，不僅可能引發血尿、膚色改變、下背痛等副作用，還可能引發其他癌症復發疑慮。除了癌友 還有哪些族群要留意？‧肝臟、腎臟疾病病友，服用麩醯胺酸保健食品，可能讓症狀加重。‧罕見疾病雷氏症候群（Reye syndrome）病友，也不宜服用麩醯胺酸保健食品。‧有些年長者的腎功能正衰退，服用劑量可能需要減少。‧患精神疾病，或有癲癇病史族群要留意，部分研究認為，服用麩醯胺酸保健食品可能讓情況惡化，使用需特別謹慎。哪些藥物、食品可能產生交互作用？國外學者提醒，服用麩醯胺酸保健食品時，可能增加體內氨濃度，這時服用滲透性瀉藥「乳果糖」（Lactulose），乳果糖的效果就會有所打折。如果是大腸癌病友，又正接受化療藥物Doxorubicin（俗稱小紅莓）、Methotrexate (滅殺除癌錠）或5-fluorouracil（5-Fu）的治療，服用麩醯胺酸保健食品可能增強化療效果，而化療藥物副作用則可能減輕。服用劑量、時機建議癌症希望基金會學術委員、高雄醫學大學附設中和紀念醫院營養部主任黃孟娟提醒，癌友普遍聽聞麩醯胺酸可修復口腔黏膜，但例行補充麩醯胺酸與血液腫瘤再發疑慮有關。建議使用劑量以0.5克/公斤/天為限，可多次漱口後食用緩解症狀，但僅有症狀短期使用，不宜例行補充。重要叮嚀：癌症病友在服用麩醯胺酸保健食品前，一定要詢問醫師，特別是正在接受化療的病友，千萬不可以在未諮詢醫師的情況下擅自服用麩醯胺酸，以免干擾療程、產生負面影響。責任編輯：吳依凡
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2023-05-04 醫療.感染科
新北擬年底擴大補助口服輪狀病毒疫苗 地方民代攜手護母嬰
新北嬰幼兒有福了！國民黨新北市議員呂家愷於在日前市政總質詢時指出，新北市嬰幼兒使用口服輪狀疫苗，目前只有部份嬰兒可公費接種，希望可以放寬條件。衛生局長陳潤秋當場回應，口服輪狀病毒疫苗除了中低收入戶、罕見疾病、重大傷病及原住民嬰幼兒外，目前正研擬將其餘高風險族群納入補助範圍，並爭取年底正式上路。輪狀病毒傳染力強，是最常導致嬰幼兒急性腸胃炎的主因之一，5歲以前的兒童幾乎至少會感染一次，一旦感染，將引起發燒、嘔吐和水狀腹瀉等症狀，且持續3至7天，造成嚴重脫水和電解質失衡。目前尚無對抗輪狀病毒藥物，要降低病毒對嬰幼兒的威脅，最有效預防的方式是口服疫苗。口服疫苗整個療程約4千元，為減輕弱勢族群醫療負擔，108年10月，新北市開放補助出生6至24週中低收入戶嬰幼兒免費口服輪狀病毒疫苗，但以111年為例，僅510人接種、接種率41％，總預算花費2百萬元，同為嬰幼兒族群爭取口服輪狀病毒疫苗的國民黨新北市議員江怡臻分析，除了接種資訊宣傳不足外，家長也會因只補助部分對象，懷疑疫苗是否有效果或安全的問題。不單既有公費族群的疫苗接種率待提升，是否擴大公費疫苗對象也成為質詢焦點。新北衛生局允諾，會再詢問社會局的建議，並預計年底推行，呂家愷則表示，希望能再將未成年父母、脆弱家庭的嬰幼兒等高風險族群納入補助，「雖然費用與劑數仍需討論，但期待能朝向全額補助。」他也補充，如果父母選擇他牌疫苗，亦希望能部分補助。「現在政府鼓勵多生育，也一直在喊口號，但根本不夠，應要徹底改善嬰幼兒政策。」去（111）年升格人父的呂家愷說，中央政府沒有統一嬰幼兒常規疫苗及公費補助細項，只能靠地方政府提撥預算補助，因此他建議，少子化時代下的公費疫苗應由中央層級帶頭，與地方政府緊密合作，提供嬰幼兒完整的防護力。育有2名小小孩的江怡臻也說，要完善婦幼環境，不只是嬰幼兒醫療資源，還須多管齊下，例如闢建公園綠地、托嬰中心、親子館等硬體設備，或推動凍卵、婚後孕前檢查、不孕症、企業友善托兒補助等政策，未來將與其他人繼續努力，讓每位婦幼得到完整的照顧。
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2023-04-30 焦點.用藥停看聽
健保署公布近5年給付金額十大藥品 分別由這2類藥物奪榜首
【本文重點】據健保署公布，今年健保總額已達8,364億元，其中醫療費用仍占最大宗支出，但癌症、罕藥、新藥類的支出近年不斷攀升，造成健保負擔。近五年給付金額前20名藥品裡面有三年由癌症標靶藥奪下第一寶座，另外有兩年則被C肝藥物拿下。由於癌症病人逐年增加，每人平均藥費逐年提升，且以癌藥種類分析，標靶藥金額最高，且占比最多。此外，高齡化社會造成慢性病用藥量增加，該類藥物為單顆或單劑用量破千萬的多年累積，也是顯示台灣社會的問題。--by ChatGPT健保總額今年已來到8,364億，總額整體支出仍以醫療費用占最大宗，但近年藥費支出受新藥、癌藥、罕藥三大類藥物的費用逐年提高，特別是癌症患者逐年成長，光是癌症病人醫療費用在111年就花費1,334億元，其中標靶藥物占率最高。健保署公布近五年給付金額十大藥品，其中有三年都是由癌症標靶藥奪下第一名寶座，另二年則由C肝藥物拿下。統計近五年健保給付前20大藥品，107年給付第一名藥品為「賀癌平凍晶注射劑」，給付金額為21億多元。108年第一名為C肝用藥「夏奉寧膜衣錠」，給付金額為39億多元；109年也是C肝用藥「宜譜莎膜衣錠」，給付金額為35億多元；110年以及111年都由肺腺癌標靶藥物「泰格莎膜衣錠」拿下，給付金額分別為41億多元、31億多元。若以單一年度、單一藥品突破20億給付的品項計算，107年僅有一款藥物「賀癌平」突破20億大關；108年有二款藥物破門檻，都是C肝藥物，分別為「艾百樂膜衣錠」及「夏奉寧膜衣錠」；109年有二款，分別是C肝用藥「宜譜莎膜衣錠」及預防血栓藥物「保栓通」；110年有二款藥品「泰格莎」及「保栓通」達標；但111年則有三款藥品破20億，治療愛滋病的藥品「吉他韋」、「保栓通」，另外就是「泰格莎」。癌症患者年年增，癌藥成健保藥價最大負擔。如果以藥品給付單價分析，111年給付最高的藥品為治療罕見疾病「法布瑞氏症」的藥物「法布瑞梅凍晶注射劑」，一劑給付金額為17萬5,190元，一年使用量不到1萬劑，因單價過高，讓該藥物於111年於給付金額排名中位居第六位。針對罕藥健保署設置專款使用。其餘單價高的藥品，不是生物製劑就是癌症標靶藥物，如治療類風濕性關節炎的生物製劑「欣普尼」以及「復邁注射劑」，單價分別為2萬1,934元、1萬元，連續五年，這兩款藥物都在前20大給付金額排行榜中；標靶藥物占比更多，賀癌平、泰格莎、癌思停、蕾莎瓦等，價格從863元到43,236元不等。標靶藥物占比最高，其次為化療藥、荷爾蒙藥。據健保署統計，癌症就醫人數從107年的72萬多人，增加到111年的83萬多人，每人平均藥費從107年的5.5萬元提升至111年的6.5萬元，醫療費用也從14.4萬元增加到15.9萬元。若以癌藥類型分析，標靶藥最高申報金額為241.8億元，占所有癌藥的61.7%；其次是化療藥，申報金額為85.0億元，占21.7%；再者為荷爾蒙藥物，申報金額40億元，占10.2%。健保署醫審組副組長張惠萍表示，癌症患者年年增加，全球都有相似現象。近年藥廠的新藥多以開發癌藥為主，新藥有專利期保護，沒有競爭對手之下，價格通常是天價，當癌藥綁定新藥就成了最大挑戰。冠脂妥一年用量破1億顆，顯示高齡化慢性病問題。不過，從單顆或單劑藥品使用量來看，高血壓、高血脂、高血糖等三高藥物用量最多，凸顯高齡化社會的慢性病用藥，不僅會增加醫療費用的支出，藥價也會隨之成長。單價僅11.5元的降血脂用藥「冠脂妥」，近五年都位居給付金額排行前五名。用量從107年的8,400多萬顆，隔年就破1億顆，到了111年用量已超過1.3億顆。只要是單顆或單劑藥品破千萬用量的，不是降血脂藥，就是降血糖、降血壓藥。治療B肝藥物「貝樂克」也是千萬用量的用藥大戶。張惠萍表示，B肝患者不像C肝已有幾乎「根治」的藥物，貝樂克屬穩定控制B肝病毒量的藥物，需長期使用，但貝樂克支付價為102元，相對於三高用藥價格較高，人數多且單價高，則是入榜原因。111年健保給付金額前20大藥品
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2023-04-28 醫聲.罕見疾病
因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療
很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心，她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期，建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫，之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家，及早發現孩童確診，便能先行積極復健，預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。之前龐貝氏症篩檢率達9成多，達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步，但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降，簡穎秀說，台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年，及早發現及早治療是老生常談，卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題，拖延了一到二個月篩檢，這正是確診的黃金時間；也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢，遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。她以臨床推估，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面，現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元，她建議政府應納入新生兒常規健檢項目，台灣已有新一代藥物治療，若是延誤了診斷變得無法行走，得不償失。龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲，臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，這項篩檢費用約有幾百元，九成的新手媽媽都會勾選加做，但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五，有鑒於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。為了加速篩檢確診流程，臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準，臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，不管日夜只要發現疑似患者，醫護人員需要在4小時內確立診斷，目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，即便父母沒有發病，但雙方均有帶因子，所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀，楊佳鳳表示，因此，父母透過婚前的健康檢查，能夠篩檢出是否兩人都為帶因子；如果已發病的龐貝氏症患者，另一半配偶也會先行檢測。
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2023-04-25 醫聲.癌症防治
癌症的秘密就在「這件事」，NGS基因檢測已獲美核准，精準治療仍需政府合作
未來，無論是基因檢測或基因治療，都是醫學重大發展。日前國內技公司自行研發440個癌症基因檢測套組，獲得美國食品藥物管理局（FDA）體外診斷醫療器材許可，林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震認為，這實屬不易，不只實驗室要符合國際標準，檢測出來的品質也得跟上國際水準，這對台灣產業界帶來一劑強心針，也代表台灣實力不容小覷，希望政府能挹注更多資源在基因治療的相關領域，快步跟上國際趨勢。惡性腫瘤的秘密來自於基因突變，如何檢測癌症突變點至關重要「基因是上帝創造人類的秘密。」張文震說，DNA上的基因透過轉錄、轉譯成蛋白質去執行特定功能或影響性狀，如果是不正常突變的基因加上後天環境作用，可能轉變成惡性腫瘤。看似揭開了基因內藏的密碼，面紗底下卻又是繁雜的網絡，基因多點觸發下產生不同結果，成了另一道難題。他說，人體內有2萬5千到3萬個基因，排列組合後的數據非常龐大，即便人類的知識量足夠，仍需要儀器技術到位才能解答基因調控等問題，這也是各個基因檢測公司相繼研發出不同檢測癌症突變點設備原因，「人類如同螞蟻，走在漆黑的螢幕上試著自己維修。」台灣次世代定序基因檢測(NGS)檢驗套組通過FDA，精準醫療發展起飛次世代定序基因檢測(NGS)協助癌症診斷確立用藥，檢測的套組從幾十個基因到數百個基因，以國內生技公司獲得美國體外診斷醫療器材許可的檢測套組，一次可驗440個基因，同時間把已知或與癌症相關的基因全都露，但費用相對較高。張文震指出，真正可觀的花費是當基因檢後找出相對應的對物後，若沒有健保給付，一年可能動輒幾百萬元到幾十萬元不等，因此，會建議病人先與醫師討論治療方針，再來決定基因檢測要驗哪些項目。醫學界打開了基因密碼，也確實有罕見疾病開始利用基因療法進行醫治，改造免疫細胞的CAR-T也被核准用在部份的血癌患者身上。未來，基因檢測及治療一定是醫學上最重要的發展，也是真正的精準醫療新世代。美國前總統歐巴馬早在2015年便看準基因與醫療效益，大舉投入資金研究，鄰近的南韓同樣以政府為首扶植，跑得速度非常快。張文震覺得，台灣政府高層也提及精準醫療的重要性，但是追隨歐巴馬的談話，目前設有《特管法》也開始有相關的法律，但都是以「管理」及「避免出錯」的角度出發，這從醫學治病的角度來看很重要，但對於基因相關的產業是否有規畫，覺得整合的腳步應該要快一點，讓產業單打獨鬥，難打國際杯。建設國際標準的基因檢測實驗？建立本土的基因資料庫刻不容緩！張文震舉例他在黑色素瘤領域專研30多年的經驗指出，澳洲黑色素瘤的風險因子之一為紫外線，因此診斷的方式就是看身上痣的數量及外觀來判斷，但亞洲國家沒人以這樣的標準來判斷，而台灣黑色素瘤患病者多為務農且病兆長在鮮少曝曬陽光的手掌腳底，疾病特性與澳洲完全不同，「顯見是完全是不一樣的疾病」，除了外在環境帶有差異外，或許所有答案是在基因。而民眾最關心的未來是否可以利用基因檢測來預防疾疾病，張文震認為，目前基因檢測仍停留在癌症患者或家族史的民眾，多數學者專家認為，對健康人擅自揭開未知的領域會徒增恐懼，但從人類醫療史來看，對人類健康有助益，都有走下去的意義，未來基因測將會更廣泛。
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2023-04-23 醫聲.醫聲要聞
🎧｜器捐病主中心20週年紀念專書：走在回家的路 學會好好告別
「我們有很長的時間面對家屬突然遭遇親人死亡的撕心裂肺，時常深感疾病的無情及生命的無常，也了解讓家人與親人『好好道別』的重要性。」衛福部醫事司司長、財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心（簡稱器捐病主中心）執行長劉越萍，是一名小兒專科及急重症醫師，在臨床上常面對生離死別，仍感覺至今大家還未學會如何和親友說再見。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓讓逝者安息、在世者無牽絆，人生必須學習的課題。劉越萍擔任醫師時，醫治過一名患退化性罕見疾病病童，他罹患的疾病平均存活期不超過10歲。在醫護團隊及家人的照顧下，孩子一直到17、18歲仍在門診追蹤治療。但隨著病程加長，病人在醫院的時間也越來越長，醫護人員多次與父母討論「考慮孩子未來的醫療選擇」，是否讓孩子臨終時不要面對反覆插管的痛苦，但家長捨不得放下，「醫師，請原諒我們的自私」。這個病患讓劉越萍印象非常深刻，她指出，「在華人社會的觀念及家人感情羈絆下，如何讓逝者安息、在世者無牽絆，是我們需要共同面對的課題。」去年器捐病主中心成立20週年，出版《穿越生命之河 遇見未來的自己》紀念專書，記載了台灣善終三部曲—器官捐贈、安寧療護及病人自主，從立法的初起緣由到隨著社會時代的演變，外界對「生命」的重新定義，「如何善終」成為人生最後階段最重視的事情，紀念書是從不同面向來探究「生」與「死」的議題。台灣善終三部曲：器捐、安寧療護到病人自主，是亞洲先驅。劉越萍指出，民國76年《人體器官移植條例》，從助人出發，讓民眾可以決定死亡後留下可用的器官給需要的人；89年《安寧緩和醫療條例》，從單純的助人，到幫助自己選擇生命末期安適的醫療處置；而108年《病人自主權利法》，讓自己和家人充分溝通後，作出在生命末期以外，若遇到不可逆轉的昏迷、永久植物人狀態、極度重度失智或經中央主管機關公告的重症疾病，選擇接受或拒絕醫療的權利，並在意識昏迷、無法清楚表達時，自身意願都能依法獲得保障。這三部法律簡稱善終三法，當初立法都是率亞洲先驅；是以「生命自主」的核心價值為主，讓每個人拿回生命的主控權，並在與家人取得高度共識的時候，完整規畫自己臨終醫療方式，且建構一個可以自由、正面討論生死與臨終安排的社會氛圍。用真實故事，開啟民眾正面討論「善終」、了解自身權益。劉越萍強調，《穿越生命之河 預見未來的自己》不是一本照本宣科、制式化的官方書籍，都是在臨床上遇到的真實故事，也採訪了改變生命意義的十個重要推手或團隊的故事。透過他們的分享，讓讀者一窺改變當下的時空背景和社會氛圍，與法案、制度推進時的艱難險阻。包括擔任過中心執行長、董事長的衛福部長薛瑞元；完成亞洲第一例長期存活的肝移植個案、並影響台灣腦死判定及器官捐贈移植相關立法的高雄長庚名譽院長陳肇隆；帶動安寧療護風氣的台灣安寧照顧基金會榮譽顧問賴允亮，及推動病主法的前立委楊玉欣等。而為了讓民眾更加了解器官捐贈移植、安寧照護及病人自主，還有31道題目讓民眾更加了解自身權益，並設計QR-CODE，隨掃隨知。「會不會因為簽署捐贈同意書，而在送醫時被放棄救治？」、「安寧照護一定要在醫院進行嗎？」、「預立醫療決定書的簽署流程是什麼；當緊急情況發生時，若家屬意見不同，醫院會如何處理？」劉越萍指出，透過這些精彩的人事物及實用資訊，開啟民眾正面討論「善終」，建構能夠自然地談論臨終規畫、生命自主的環境。
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2023-04-22 醫聲.罕見疾病
香港線上取經！龐貝氏症二代藥納保，病友齊聚罕病家園
換上全新的淡紫色會服，4月15日有些陰雨，34個龐貝氏症家庭不畏風雨齊聚新竹罕見家園，這天是罕見疾病「龐貝氏症日」，更是龐貝氏症第二代治療納入健保給付的元年。不僅有香港龐貝病友線上取經，18歲病友的馬小弟勇敢地緩步走向舞台，與大家述說換藥一年的心得，而他所踏出的每一步象徵著第二代治療帶來的成果，激勵著台下的病友們。 二代龐貝氏症新藥分享，香港線上取經馬小弟是晚發型龐貝氏症患者，他在11、12歲時發現體能越發下降，身邊同儕1600公尺賽跑只要8分鐘，自己得花上20多分鐘，輾轉各門診到了台北榮總才確診。在第一代治療的幫助下，體力、精神狀況等逐漸好轉，但治療逐漸到了平原期，透過計畫在一年前改為第二代治療後，明顯感受到上課不易嗜睡，進入發育期的他，身高和體重也有顯著抽高變重，笑說「疫情期間在家，用廢紙投垃圾桶，也跳得更高了！」去年10月剛開幕的罕見家園，台灣龐貝氏症病友協會首次在此舉辦年度聚會，協會邀請龐貝家庭、醫師等蓋下手印，象徵大手牽小手團結一心，並準備各項闖關與導覽活動，向病童們介紹認識這座屬於他們的城堡。活動除了有醫師們針對第二代治療的介紹外，香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）也線上與會，盼將台灣經驗帶回家鄉。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟分享，升上高一的兒子在計畫之下接觸新藥五年的歷程，肌肉耐力程度提升，檢驗數值也有進步，學業、體能都沒有問題，「這對照顧者來說，他們能獨立完成各項任務，其實就減少了各方面的協助。」使用新藥生理數值穩定，肌肉適當維持訓練第二代治療自今年4月起納入健保後，龐貝氏症患者終於盼見治療有更好療效。擔任第二代治療臨床實驗計畫主持人、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，藥物要被體內細胞吸收，非常仰賴M6P受體蛋白（甘露糖-6-磷酸），才能作用分解肝醣，新藥與第一代藥物原理相同，只是加入較多M6P，「原本一顆藥只有一個M6P，像是一隻手去抓，但新藥增加15個M6P，抓得能力更好，被細胞吸收能力更好。」龐貝氏症患者會以尿液中的葡萄糖四醣數值為監測指標，數值低代表有效分解肝醣，她指出，針對晚發型患者進行二代治療臨床試驗的結果，該項數值確實降近54%，而一代治療只能降10%；另一項指標為肌肉損傷狀況的CK數值（肌酸激酶），平均數值下降近40%，一代治療則是14%，連心肺功能也有十足進步。至於嬰兒型的龐貝氏症患者，最為擔心心臟肥大問題，簡穎秀指出，觀察二代治療二年後，患者的心臟沒有惡化；同樣，在葡萄糖四醣及CK數值有下降，心肺運動功能也有上升。不過簡穎秀提醒，用藥治療每個人有差，也關乎平時的肌肉復健和訓練。由於龐貝氏症患者的肌肉沒有良好再生力，更需要透過復健維持，以全人照護作為目標。目前生醫界持續推展新的治療方式，「病友要維持身體健康才會有使用新藥的機會，未來治療上還有許多值得努力及期待的地方。」留意病童身心靈，面對疾病醫護一起學習台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳點出了龐貝氏症治療上仍待進展的問題，舉凡上呼吸道塌陷、臉部肌肉無力而被拉長，特別是口咽顎問題影響發音含糊外，當躺著熟睡時，舌頭肌肉缺乏張力向下墜，因此合併了睡眠呼吸中止症。另外，目前治療無法有效穿透中樞神經，造成認知功能問題，都是期盼能突破改善。陪著許多嬰兒型患者一路走來的楊佳鳳，注意到孩子們出現心理層面問題，她說，受到病情影響，外觀難免會和同學們外觀有些差異，可能遭同儕霸凌、異樣眼光或自我心理的厭惡感，這都是藥物治療之外，需要細心留意的面向。第二代治療的問世，對第一代治療效果有限的患者來說，是場及時雨。楊佳鳳說，有三位患者在恩慈療法下使用二代治療，感受到換藥後帶來的差異，其中一位正是馬小弟。馬小弟轉換二代治療後觀察追蹤1年來，他的上下床動作變得更為流暢。「維持最好的肌肉功能到最好的治療出現。」她鼓勵著病友，平時訓練各項肌肉時，要切記適當就好不要過度使用，累了就休息，同時，提醒家長們，幼兒在成長時的身高體重變化，若沒有按照寶寶手冊中的數值成長，甚至是倒退，更需要當心。「過去嬰兒型龐貝氏症的幼兒死亡率是百分之百，」身為第一線醫師的她形容，二代治療如同多了一樣武器，不必像以前治療完只能束手無策看著患者。她鼓勵病友們對新藥要抱持著正向思考，「心情輕鬆、態度積極」去面對這項疾病。新舊用藥疑難雜症，醫師來解答新舊治療轉換之際，病友及家屬難免會有各項疑問，與會中也向醫師們逐一拋出，HKMPS一位成員詢問，曾有病友使用第一代治療時產生抗藥抗體，擔心轉換成新藥是否會延續？簡穎秀表示，一旦出現抗藥抗體，必須要先行以免疫調節處理；楊佳鳳說，抗藥抗體需小心處理並控制在一定範圍之下，否則患者用藥後不見成效也浪費了藥物。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵出席活動，她道出了新藥納保的跌跌撞撞，好不容易走上正軌，在充滿希望的座談中，她也透露，研發龐貝氏症一代治療的中研院士陳垣崇因病休養，現場的病友們錄了影片、寫下卡片，期盼早日康復再陪著龐貝氏症孩子們一起成長。MAT-TW-2300467-1.0-04/2023
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2023-04-21 醫療.風溼過敏免疫
什麼病會「連風吹過都痛」？完整解析全身型膿疱性乾癬（GPP）的症狀與治療
【本文重點】全身型膿疱性乾癬是一種罕見的自體免疫疾病，發病率不高，但病程兇猛，病情嚴重者可能出現敗血症、心肺腎多重器官衰竭等併發症。此病的誘發原因多元且無法預測，包括遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響，甚至感染新冠肺炎都可能導致發作。現有藥物大多針對一般乾癬的致病機轉設計，與全身型膿疱性乾癬致病機轉不同，近年新藥研發已有針對其發炎路徑設計的生物製劑問世，可阻斷發炎反應，達到抑制急性發作的效果，並且能夠緩解疼痛，提升生活品質。該款生物製劑已獲得食藥署核發藥證，也在健保署專家會議中進行討論，期望能夠將其納入健保給付範圍。--by ChatGPT什麼痛連風吹過會動？從李小姐個案了解「這疾病」有多痛「連風吹過都會痛！」28歲的李小姐為全身型膿疱性乾癬患者，6年前開始反覆長出密集膿疱，除了臉部、手腳掌，其餘全身皮膚出現大片膿疱、破皮潰瘍，不僅容易沾黏衣服、破皮，連行走、站立都困難，也時常半夜被痛醒，過去只能症狀治療，例如止痛、止癢等，月經來時還可能急性發作，等於一年發作12次，每次都痛到得住院一周。更多GPP故事>>>錯把膿疱當濕疹？當心恐致失能的罕見皮膚病 全身型膿疱性乾癬台灣全身型膿疱性乾癬患者約500多位，急性發作時不僅病程兇猛、持續時間長，逾7成患者在2年內會數度重度急性發作，也因為疾病罕見，平均10位患者有3人經歷半年以上才確診。什麼是全身型全身型膿疱性乾癬？全身型膿疱性乾癬是一種少見的自體免疫疾病，好發40至60歲成人，女性較多。林口長庚皮膚部副教授級主治醫師黃毓惠表示，典型症狀為皮膚出現大面積膿疱、紅斑、脫屑，經常伴隨疼痛、發燒、疲倦等6大症狀，若未及時治療，嚴重恐併發敗血症、心肺腎多重器官衰竭，誘發原因多元且無法預測，包括遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響，甚至感染新冠肺炎皆可能導致發作。黃毓惠表示，全身型膿疱性乾癬的部分症狀與一般斑塊型乾癬相似，如皮膚患處泛紅、脫屑，常被誤認是一般乾癬，出現膿疱也被當作感染處理，而民眾若尋求民俗偏方，吃人蔘、靈芝、薑母鴨等補品，更讓免疫力失調，症狀惡化。延伸閱讀>>>滿身膿疱、突發高燒，全身型膿疱性乾癬看更多疾病介紹，請參考元氣百科-全身型膿疱性乾癬2023年有新藥可以治療全身型膿疱性乾癬嗎？健保給付嗎？林口長庚皮膚部主治醫師陳俊賓表示，現有藥物大多針對一般乾癬的致病機轉IL-17、IL-23等發炎路徑所設計，與全身型膿疱性乾癬致病機轉IL-36不同，近年新藥研發，已有針對IL-36發炎路徑設計的生物製劑問世，可阻斷發炎反應，達到抑制急性發作的效果，除了可消除膿疱症狀，也能緩解疼痛，提升生活品質。延伸閱讀>>>全身型膿疱性乾癬（GPP）難診斷，滿身膿疱感染惡化恐致命台灣皮膚科醫學會理事長趙曉秋表示，全身型膿疱性乾癬屬於皮膚重症，該款生物製劑已獲食藥署核發藥證，今年4月健保署也舉行專家會議，討論該款生物製劑納入健保條件、適應症及價格，如須符合嚴重指數分數、基因突變檢查等，但須待健保共擬會最後決議。此外，全身型膿疱性乾癬發生率小於萬分之一，部分患者也與基因突變相關，也將規畫向國健署提出罕見疾病及藥物審議申請，希望納為罕病。趙曉秋也表示，醫學會正致力發展「全身型膿疱性乾癬治療指引」，盼助病友建立完善治療環境。責任編輯：吳依凡
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2023-04-20 醫聲.數位健康
ChatGPT、AI風潮 吹進國際製藥業
ChatGPT的問世與AI新科技的導入不僅影響一般人的生活、工作，這股風潮也吹進全球製藥產業。在2023年3月拜耳集團德國總部年度西藥部媒體日活動中，拜耳西藥事業部影像診斷業務全球負責人蓋德‧克魯格（Gerd Krueger）表示，將產品服務擴大至AI領域，可進一步站在市場有利位置，而這也遵循著拜耳的使命，也就是為病患、醫師提供以疾病為導向的解決方案。蓋德‧克魯格更指出，在拜耳加速數位轉型的過程中，放射科業務的轉型擴張為關鍵因素。這過程策略性地運用了數據科學與高階分析，並貫穿整個價值鏈。此外，在場專家、學者也表示，ChatGPT在醫師與病患溝通的過程中，或可扮演重要角色，除了給予更結構性的建議、衛教知識，也讓醫師、病患的溝通，有更完整的框架可供依循。研發高價值創新藥物 對抗癌症添利器事實上，在拜耳的年度西藥事業部媒體日，重要的亮點之一，就是該公司宣布最新研發策略聚焦於腫瘤、心血管、神經醫學與罕見疾病，以及免疫學等領域。主要目標是將資源特別分配至美國，讓腫瘤學、心臟病學業務可以有所成長，而拜耳團隊的腫瘤治療組合已雙倍成長，近三分之一的新分子品項正在研發、邁入實驗過程，以幫助對抗癌症。拜耳西藥事業部董事會成員兼研發部主管克里斯汀‧隆美爾（Christian Rommel）指出，癌症發生年齡越來越年輕，因此拜耳團隊持續努力，針對不同癌症病患族群研發更友善的治療方式，為了因應疾病日趨複雜，從病患的需求到精準治療的精進，乃至科學、科技的進展，都正快速進化，因此該公司也將研發策略與執行模式聚焦於差異化、高價值創新藥物。「往後，我們將把早期研究工作聚焦於核心策略領域，也就是腫瘤學、心血管、神經學&罕見疾病，以及免疫學等，在這些領域，相信我們將可以為我們服務的病患盡可能創造最大差異。」克里斯汀‧隆美爾強調。拜耳西藥事業部董事會成員兼腫瘤學策略業務單位負責人克莉絲汀‧羅德（Christine Roth）表示，拜耳團隊想成為頂尖的腫瘤學公司，為了廣大癌症病患，該公司正投資於有潛力帶來變革的治療與新興模式。聚焦專精領域 解決未被滿足醫療需求拜耳團隊表示，拜耳的目標是成為攝護腺癌治療領域的領導者。目前研發團隊正將心力放在標靶放射藥物、次世代免疫腫瘤學與精準分子腫瘤學等研發工作，此外，在2021年，拜耳收購生物醫藥公司Vividion Therapeutic，這也包括一項化學性蛋白體學平台，這讓研發團隊有機會篩選、找出新藥物選項，以滿足更多未被滿足的醫療需求。另外，拜耳也收購美國生技公司AskBio，進而發展基因治療，以治療充血性心臟衰竭。克里斯汀‧隆美爾補充，該公司團隊也正推展不同組合項目，以找出病患未被滿足的高階醫療需求，並形塑心血管治療的未來，未來所運用的各項創新治療方法和新型儀器，將是現在的三倍之多，往後就可以將焦點放在過去無法用藥的病理現象、機轉。
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2023-04-15 醫聲.罕見疾病
二代新藥納保 創龐貝氏症里程碑
今天是世界龐貝氏症日，健保一日起將罕見疾病龐貝氏症第二代新藥納入給付。台灣更領先歐盟，是全球第七個核准新一代龐貝氏症治療的國家。龐貝氏症曾被視為「嬰兒殺手」，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，心臟肥大、四肢無力及退化是龐貝氏常見症狀，若不治療，患者一至二歲就會因為心臟、呼吸衰竭死亡。龐貝氏症一代藥物由中研院士陳垣崇研發，讓年幼生命不致死亡，如今二代新藥納保，治療新里程碑令病友振奮。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。台北榮總兒童醫學部主任牛道明則指出，新藥能改善患者的心肺功能，患者進行六分鐘行走測試時，第二代藥物平均比第一代藥物多走三十公尺。他認為，病人在符合條件的情形下，應該都要使用新藥。健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，龐貝氏症第二代新藥適應症為六個月以上之龐貝氏症患者，給付條件是國健署認定之龐貝氏症患者，經事前審查後使用。她指出，龐貝氏症第二代新藥具罕藥許可證，療效及安全性經食藥署認可，納保後病友有了更多藥物選擇。此外，黃育文也說，有病友在意見平台分享，期待新藥減輕肌肉無力、提升呼吸功能，並延緩病情惡化，也拉長治療間隔減少奔波，增加用藥便利性，並希望日後推出口服劑型。她也指出，有病友從第一代藥物轉用第二代新藥後自覺症狀改善，副作用降低。台灣龐貝氏症治療成果備受國際肯定。牛道明指出，以台北榮總為例，由於發展出快速診斷的標準，民國九十七年開始進行龐貝氏症新兒生篩檢，疑似患者只要住院六小時後就能確立診斷，開始治療，由於早期治療及定期復健追蹤，有廿六名孩子都能行走。牛道明說，由於龐貝氏新生兒篩檢是自費選項，費用約幾百元，約有九成的孕媽咪會勾選加做，但近年自費篩檢的比率降為七成五，由於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。黃育文表示，健保署每年均會向健保會爭取增加罕藥專款預算編列，將致力提升執行率，並透過提升議價效率、暫時性健保支付制度縮短罕藥審查時程。此外，她指出，針對待滿足醫療需求（Unmet Medical Needs）的罕藥，會與廠商協議暫行給付，並定期評估其療效與成本效益，滾動式修訂給付規則，以加速新的罕藥引進，照顧每位罕病病友。
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2023-04-01 醫聲.罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房，幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童，11歲的姍郁白天上學讀書，下了課就幫忙家務。她還說，最喜歡打棒球和唱歌。很難想像，姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症；在接受第二代新治療前，姍郁一週只能上學四天—每週必須騰出一天的時間，回診施打第一代治療藥物，且隨年紀增長，療效越來越有限。 出生即確診龐貝氏症 原有治療療效隨年紀漸減 姍郁出生時哭聲細小、異於常人，醫師當即判斷與心臟問題有關。經抽血檢查，確診為龐貝氏症。姍郁母親說，聽到醫師宣判從未聽過的病名，實在措手不及，「心裡想說，該怎麼辦？」好在龐貝氏症第一代治療已在2005年通過罕見疾病用藥認定，並納入健保。然而，姍郁上學後，第一代治療的限制也逐漸顯現。 「上學的時候很容易疲倦想睡，念課文、劃重點的時候，都跟不上大家。」姍郁童言童語地說。母親則表示，第一代治療使用多年後，觀察到姍郁體力維持時間明顯縮短，每天昏昏欲睡，出門一、二小時就發睏，上學時間亦無法接受物理治療、職能治療作為輔助。後來在醫師建議下，改為每週回診治療。 然而，每週回診一次不僅在體力改善方面成效有限，還讓姍郁面臨同學的質疑，「為什麼常常不來上學？她都跑去哪裡了？」母親說，由於每週五天的學習剩下四天，學業方面也落後同儕。 龐貝氏症第二代治療藥物今年四月納入健保，可用於六個月以上的龐貝氏症病友。使用第二代治療後，母親觀察到姍郁體力變好、較有精神，一整天在外活動也沒問題，睡覺更安穩一點，也會幫忙做家事、搬重物，「其實姍郁很有力量，治療過後，可以幫忙提重物，還會協助處理家事。」看著姍郁體力恢復，母親甚感欣慰，也期待未來姍郁學業成績能夠提升，並慢慢學會自理生活。 姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，龐貝氏症是酵素缺乏所致，患者因體內肝醣無法分解、堆積於肌肉中，造成肌肉細胞死亡或受損；心臟肥大、四肢無力及退化，係龐貝氏症常見症狀。 醫：第二代龐貝氏症治療強化吸收效率、增肝醣清除能力 簡穎秀指出，酵素補充治療是龐貝氏症的治療武器，分為第一代與第二代治療，兩代治療機轉相同，惟第二代治療吸收效率較佳，故患者轉用新療法後，使用劑量降低仍可維持相同治療成效；使用第二代治療清除肝醣能力亦有所提升。 此外，簡穎秀說，使用第一代治療時因藥效無法維持，患者需每週回診治療；第二代治療僅需兩週施打一次，大幅減少患者日常生活上的不便。她指出，不少患者表示，使用第二代治療後，走路跌倒次數減少，疲憊感也降低，更有力量面對生活。 龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型，其遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症。晚發型病友小捷，十四歲時因背部疼痛就醫，確診龐貝氏症。 因及早發現並接受治療，小捷的病情獲得控制，還在大學時爭取遠赴日本美術名校就讀。旅日初期，重大傷病審核手續仍在進行。為了不讓肌肉因治療延後而再度退化，小捷每二週回台治療。為了降低返台對學習及生活的影響，她一下飛機便奔赴醫院，約八小時的治療時間結束後，在機場附近的膠囊旅館窩上一晚，就匆匆搭機回日本。 晚發型龐貝氏症病友小捷 及時治療還赴日求學 有如針線般來回的生活，維持了數月，直到取得在日本接受治療及藥物給付的許可。對於喜愛藝術的小捷而言，罕病的枷鎖不足為懼，她要透過繪畫替自己的人生上色。如今，24歲的小捷已學成歸國、就業，個人網頁上一幅幅電繪作品，相當專業成熟。她呼籲病友及早接受治療：「當代醫療已可預知罹病後的病程進展，希望龐貝氏症的病童，都能夠趁肌肉尚未衰退的時候趕快接受治療。」 病團：第二代新治療改善生活品質，病童長大將貢獻社會 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人，且均已開始用藥。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。健保署則指出，對於龐貝氏症患者而言，新型藥品確實能夠改善生活品質，也深感其生命不能重來，承諾對於癌症、罕病患者，健保署將「盡量給他們最好的機會。」MAT-TW-2300211-1.0-03/2023
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2023-03-22 醫聲.醫聲要聞
影／人生最後一哩路怎麼決定？這本書讓你一「掃」就通
「期待走出加護病房那天，帶著捐贈者的肺臟，繼續實現『我們』的心願。」財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心（後簡稱器捐病主中心）去年底出版、月初正式上架的20週年紀念專書「穿越生命之河 預見未來的自己」，紀錄肺臟受贈者、國內不孕症權威林禹宏從罹癌、移植到復健的生命故事。器捐病主中心執行長暨衛生福利部醫事司司長劉越萍說，書名中「預見未來的自己」是病人自主的核心概念，希望民眾在走入生命末期之前，能夠進行臨終規劃，不論是透過預立醫療決定或選擇安寧緩和醫療，讓自己不受非必需的醫療行為所苦，或者捐贈器官讓生命意義延續，都能讓自己走得安穩，留在世上的親友也能安心，「更圓滿地去完成這條人生必經的道路。」跳脫官方框架 紀錄真實故事「『穿越生命之河 預見未來的自己』絕對不是一本照本宣科、制式化的官方書籍。」劉越萍強調，書中以器官捐贈移植、安寧緩和、病人自主權利三大主軸，第一章節就以有血有淚的個案故事為開頭，真實紀錄他們面對生命抉擇的思慮過程，以及臨床現場的獨家目擊，讓讀者能夠更有臨場感。紀念專書第二章節是全書重點，紀錄「十個改變生命意義」的故事，以及默默推動重大里程碑進展的各界人士。劉越萍表示，透過他們的分享，期待讀者一窺改變當下的時空背景和社會氛圍，與法案、制度推進時的艱難險阻，「電影『可可夜總會』裡面說，死亡不是終點，真正的終點是被遺忘，我們希望這些努力被歷史記得。」書中寫道，腦死判定和器官移植立法的濫觴，是40年前肝臟移植權威陳肇隆進行的亞洲首例肝臟移植手術：某日，長庚醫院加護病房中，一名僅19歲的肝昏迷病人，亟須換肝救病；同時，急診室送來一名車禍「腦死」的病人。陳肇隆當時只是一名資歷尚淺的主治醫師，他冒著被起訴坐牢的風險，取出腦死病人的肝臟，移植到肝臟衰竭病人身上，完成移植創舉，掀起各界討論腦死判定的輿論巨浪，也催生了器官移植立法。談到現今都廣為民眾接受的安寧照護，淡水馬偕醫院開先例之風，民國79年成立全台第一個安寧病房的故事，也在本書第二章詳載。台灣安寧照顧基金會榮譽顧問賴允亮回憶，社會談論生死的風氣仍相對保守，在馬偕設立安寧病房後，安寧療護的理念才在全台開枝散葉，進而促成《安寧緩和醫療條例》的立法。另外，善終三法的最後一哩路，則是前立法委員楊玉欣奔走促成《病人自主權利法》。身為罕見疾病病友的楊玉欣在書中談及，深知重病患者受盡病痛磨難的煎熬，思考著建立一條「安全防線」，不要再讓更多家庭和病人落入痛苦深淵。最終，她在立法委員任內立法完成，讓民眾可以依法簽署「預立醫療決定書」，預先說明若遇到重病情形，願意、不願意接受何種醫療行為。該書第三章節則以「他山之石」為題，內容比較世界各國的器官捐贈制度。劉越萍說，各國制度主要分為與國內相同的自願捐贈制，以及預設默許制兩種。她指出，制度並無孰優孰劣，除了需視當地民情及文化背景而異，也須設置完善配套措施，才能真正提升捐贈比例。QA設計 解決常見疑惑另外，民眾常見的問題，本書也有專章幫大家解答，例如「會不會因為簽署捐贈同意書，而在送醫時被放棄救治？」、「安寧照護一定要在醫院進行嗎？」、「預立醫療決定書的簽署流程是什麼；當緊急情況發生時，若家屬意見不同，醫院會如何處理？」為了解決大家的疑惑，紀念專書設計QR Code讓民眾透過手機掃描即可連結相關網站，獲知更詳細的資訊。及早臨終規劃 人生圓滿謝幕「在醫學走到盡頭，沒有治癒可能的時候，如何把握僅剩的時間，做更有意義、價值的決定，需要及早準備及規劃。」劉越萍說，人終究有離開世上的一天，不論是藉由器官捐贈延續生命意義，或是透過安寧緩和醫療、預立醫療決定書讓人生的最後一哩路更加安適好走，能夠與家人、朋友好好告別，讓逝者人生圓滿謝幕，生者心裡平安，需要民眾儘早開始規劃。她強調，讓人生的最後一段路活得更精彩，就是書名中「預見未來的自己」的意義。
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2023-03-21 醫聲.罕見疾病
搶救TTP之7／罕見血液病TTP治療不即時恐要人命 醫師呼籲應增加治療武器
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是種發生率百萬分之一、可能多次復發的罕見血液疾病，一旦患者病發，需在短時間內給予治療，但常因診斷不易而陷入危險中，加上目前國內能用的藥物有限，國外有些新開發的藥物也尚未被引進核准，增加臨床治療的困難。因此醫師建議，須加強民眾、醫療人員對TTP的認識，國內也應盡快納入新治療武器。【關心TTP病友，請加入「十三分之一罕見血液病友聯誼會」粉絲團】藉由TTP衛教資訊平台 盼縮短患者診斷時間 爭取搶救時機血栓性血小板低下紫斑症（TTP）發生率極其微小，台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示，以台大醫院為例，一年平均只有1、2人，過去累積至今30餘例個案；而目前推估全台一年新診斷患者僅10餘位，十分罕見。有鑒於TTP在內的罕見血液病發生率不高，國人普遍對其缺乏認識及了解，以致常發生延遲診斷，臺中榮民總醫院罕見疾病暨血友病中心主任王建得，邀請同儕一起成立台灣罕見血液病促進協會並出任理事長，加強民眾及專業人員的醫療知識。他表示，過去醫師即使懷疑患者罹患血栓性血小板低下紫斑症（TTP），但也沒有診斷的方法或管道，患者可能在診斷、治療過程中飽受煎熬，甚至死亡。王建得認為，目前的當務之急是提供懷疑的患者、醫療人員TTP相關的資訊，因此協會除了持續建置TTP衛教內容，也將邀請患者、醫師分享實際經驗，提高社會認知度之餘，同樣期盼引起大家一同關切，注入更多診斷、治療的資源。TTP是什麼？中文名稱是什麼？根據國外研究報告指出，5％的血栓性血小板低下紫斑症（TTP）患者是先天基因突變所致，其餘為後天免疫型。若血液中的ADAMTS13酵素缺乏或受抗體影響而活性低落，將無法切斷凝血蛋白溫韋伯氏因子（vWF, 亦稱類血友病因子），導致其變得太長，功能也會過強，造成血小板過度活化，並於全身各處微小血管中形成血栓，使紅血球通過血栓處破裂，發生血管內溶血現象及貧血；同時血小板也因為過度活化而大量消耗、數量嚴重低下，出現出血，皮膚紫斑等症狀。因此當出現以下5大症狀就要懷疑：1.血管內溶血 2. 血小板低下 3. 發燒4.神經學症狀如意識模糊、昏迷、癲癇等 5.腎功能異常其後三者不一定要出現，但都是全身多處微小血管阻塞所引發的症狀。在鬼門關前搶救TTP患者 台灣目前治療武器卻有限血栓性血小板低下紫斑症（TTP）患者通常在發病時被送往急診，但症狀多元，又與免疫性血小板減少性紫斑（ITP）、伊凡斯症候群（Evans syndrome）、非典型溶血性尿毒症（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）相似，若醫師經驗不足，恐錯失救治機會。周聖傑也指出，雖然TTP臨床診斷上是以抽血有無ADAMTS13酵素為確診標準，不過檢驗耗時，且TTP治療常常分秒必爭。醫師若有懷疑，就會先處以血漿置換術，合併類固醇免疫抑制劑，待血小板恢復才停止。要注意的是，有些患者血漿置換後，血小板恢復正常，但ADAMTS13依然偏低，代表抗體仍在，可能需要使用免疫抑制藥物，如利妥昔單抗（Rituximab）等來抑制抗體。即使利妥昔單抗已被國際列入TTP治療指引，不過對於TTP為適應症外使用，患者須自行負擔數萬元費用。而現在國外有一種新型以拮抗vWF來治療TTP的抗體藥物，可阻擋vWF與血小板結合，大幅減緩TTP的症狀，但尚未被引進國內，「TTP最好能同時進行血漿置換、免疫抑制藥物及這個新藥共三種治療，可有效增加救治的機會。」周聖傑補充。TTP患者治療一次定生死 或終生抗戰對於誘發血栓性血小板低下紫斑症（TTP）的因素，周聖傑表示，目前尚未有定論，因此難以預防，ㄧ旦發病，恐會要人命，如有位患者病程惡化極快，即使施予血漿置換、免疫抑制劑，患者仍陷入昏迷、出現癲癇，最終離世。所幸大約6、7成TTP患者第一次發病且治癒後，未再復發，如曾有一名病患發作當下昏倒送醫，經過緊急救治後已無大礙；少數患者則會反覆復發，徘徊在生死關頭。周聖傑建議，發病後幾個月須密切抽血追蹤，若是確診為更少見的先天型TTP患者，因為天生缺乏ADAMTS13，不需要免疫抑制藥物，但必須每二至三周補充一次冷凍血漿，終生皆須如此，以防復發。
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2023-02-27 名人.精華區
沈麗娟／提高非處方藥使用 解缺藥危機
健保署長石崇良甫上任即面臨難題，包括罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」藥品是否給付以及指示藥品缺貨，對照之下，前者每人年均藥費高達近七百萬元，後者則是每錠低至一元甚至不到二毛的藥品，顯示健保藥品給付複雜的一面。這種結構性問題不能只是治標，應該從根本解決問題，才有機會實現健保永續發展。健保永續發展需要財務平衡，同時也要保障醫療品質和醫藥創新產業發展。財務平衡通常是主管機關優先考慮，健保資源有限，不是開源，就是節流。如果健保需要照顧小病、大病及罕見疾病，每年就需要增加預算才有可能，政府若未增加預算，且人民繳的保費凍漲，理論上必須節流，才能解決財務問題。但如何做到節流呢？作為藥學系老師，我每年都會教授非處方藥必修課程，非處方藥包含指示藥品和成藥。在課堂上，我介紹如何區分和管理處方藥和非處方藥品，並教導學生如何協助民眾自我照護，選用非處方藥品，提高用藥安全的意識。藥師指導 增加民眾用藥安全先進國家有明確的非處方藥政策，通常非處方藥不列入保險給付範圍，而是在社區藥局由藥師指導民眾選購，這不僅增加民眾的健康知識，也讓民眾在有更多選擇的同時，也能學習關注用藥安全。落實基層醫療照護，降低財政負擔和提高用藥安全。我們的健康照護體系可用正三角形描述，最基層是自我照護、基層醫療，頂端則是醫學中心照護，這正是分級醫療。透過365天民眾自我照護，小症狀到社區藥局找藥師，小病到診所就醫，大病才由醫學中心診治，可讓醫學中心專注急重難症，使醫療體系更有效率。台灣非處方藥品 市占僅5%台灣目前醫療體系狀況卻恰恰相反，例如醫學中心診治許多一般慢性病人，造成醫療體系人力短缺，急重難症病人反而無法及時救治。台灣非處方藥品的市場占有率，在健保制度實施前為23%，近卅年健保制度下，看診取藥變得方便，已萎縮到5%以下，與其他先進國家呈現鮮明對比。以美國為例，其非處方藥品耗用數量占全部藥品60%。指示藥品 竟比糖果便宜健保開辦時，健保法即已明定指示藥品不給付，然而健保迄今仍持續對指示藥品加以給付，且隨著藥價調整政策，持續調降指示藥品藥價，造成今天一顆藥品比一顆糖果還便宜的慘狀，試問低價競爭下如何確保藥品品質？若品質無法保證，最終受害的還是民眾。為了使健保永續經營，建議應該採取如先進國家一樣的非處方藥政策，讓民眾有機會了解自身小症狀，自主選擇非處方藥品，不僅節省就醫時間和交通等間接成本，也能夠降低健保的直接成本，如診療費和藥費等，做到賦權於民，落實分級醫療。錯誤的政策對健保的影響可能更為深遠，健保署對相關議題的回應須整體性審慎評估，建立長遠政策方向的可延續性及一致性，而非頭痛醫頭、腳痛醫腳。
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2023-02-21 醫聲.罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物，而赴中國大陸尋求治療，引發社會重視。健保署日前舉行會議經醫藥界、付費者代表及病友團體共同努力，通過放寬SMA治療藥品給付範圍，受惠人數約200人，每名患者首年藥費可省下1391萬9400元。健保署表示，如果一切順利，最快4月1日上路。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔日前表示，有名SMA病友「被自己國家健保放棄」，因不符合健保藥物給付條件，但自費標靶藥物每針要價超過200萬元，被迫前往每針費用只需15萬元的中國大陸進行4次治療，引發大眾對健保給付罕藥的關注。健保署醫審及藥材組長黃育文說，健保署上周四(2/16)舉行「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(簡稱藥物共擬會議)，討論「百健」藥廠用於治療SMA含nusinersen成分的注射藥品，目前已獲健保給付，原先適用對象為「出生12個月內發病確診，且開始治療年齡未滿7歲」，因具臨床實證及給付效益，同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」。另一SMA新藥為「羅氏」含risdiplam成分的口服液劑，給付條件與「百健」藥品相似，但就目前臨床實證顯示，該藥品對18歲以上患者，服用後運動功能改善與基期相比，未達顯著改善，考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。黃育文說，理解SMA病友期待，此次擴增給付範圍後，預計約有200位SMA病人受惠。 黃育文說，健保署與藥廠簽有合約，無法對外透露此次健保給付SMA藥品價格，但未避免排擠到其他罕藥收載，訂有藥廠還款計畫，每支藥品應會低於現有的健保支付價231萬9900元，如以現有給付價計算，患者首年治療須打6針，約可省下1391萬9400元，第二年須維持每年打3針，持續打一輩子，每年約可省下695萬9700元。至於「諾華」治療SMA一生只需打一針的的基因療法，因藥費市價超過千萬元，健保署目前仍在溝通中。黃育文說，這次健保署也通過「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」，這次通過的補充磷口服錠劑，與現行健保收載的含磷口服液劑療效相同，但更具有方便性及安全性，而提高健保價至每粒藥物每19.9元，預估約102名病人受惠，如以每天需吃四顆估算，患者每年藥費可省下2萬9054元。此外，考量鋰鹽為臨床治療躁鬱症的第一線用藥，且廠商反映製造原料成本大增，為讓廠商能供貨穩定，確保病患有藥可用。黃育文說，會議中也通過調高鋰鹽健保支付價格，從1.5元提高至4.33元，估算對健保財務衝擊多支出3164萬元，但為確保患者用藥權益，致力讓每個藥品的給付均能達到最佳效益。
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2023-02-12 醫聲.領袖開講
院長講堂／強化腫瘤與罕病治療資源 急診出身的彰濱秀傳醫院院長顏鴻章目標邁向醫學中心
專精急診醫學的彰濱秀傳醫院院長顏鴻章，去年8月接掌院長，將帶領彰濱秀傳的團隊朝向醫學中心品質前進。顏鴻章認為，醫療需要有人灌溉，外來的刺激對地方有正面幫助。顏鴻章是急診人出身，參與過921大地震、SARS、八八風災、八仙塵爆、新冠肺炎抗疫等國內重大災難救護。他說，選擇站在醫療的第一線，是希望多學一點，救多一點人。「秀傳醫療體系有很好的基礎能邁向醫學中心，預計3到5年內達到醫學中心品質。」顏鴻章指出，彰化秀傳或彰濱秀傳都是重度級急救責任醫院，區域醫療和基層醫療的連結密切，尤其微創中心長期與國外體系頂尖教授合作，國際醫療備受肯定。彰化秀傳與彰濱秀傳分別是社團法人與財團法人，顏鴻章說，未來將強化腫瘤與罕見疾病治療資源，頂尖醫療部分須廣納菁英並進行培訓，當務之急要努力達到醫學中心品質，才有助於突破法規面，達到醫學中心目標。顏鴻章以自身的經驗，點出民眾對醫院品質的要求，包括心臟停止要恢復心跳、呼吸衰竭要自然呼吸、意識昏迷要完全清醒、氣喘須穩定呼吸、疼痛能不再疼痛、吵鬧者能安靜休息，癌症能治癒或延長生命且生活品質優良，罕病提供特殊治療等。扮演北榮連結橋梁 建立交流平台曾任台北榮總急診部主任的顏鴻章，更扮演兩院連結橋梁，建立臨床、教學及研究交流的平台。顏鴻章說，先從會議開始，外科到內科一步步建立，頂尖醫療部分可嘗試讓病人不動、醫師動，患者就近治療，但因牽涉到資源報備、法規面、對病人的責任等，需要雙方磨合與信任。顏鴻章認為，北榮個案較多元性，彰濱秀傳的病人較高同質性，讓主治醫師交流，能進一步影響學生到不同層級醫院看看，住院醫師互相學習，彰濱秀傳微創手術訓練中心的機器手臂、內視鏡、達文西手術等能讓北榮醫師也來學習精進。學生時就很自律 強調「審時度勢」顏鴻章從學生時期就很自律，強調「審時度勢」的重要，適當的時候做適當的事、講適當的話。他說，現在的急診環境與過去相比改變很多，急診壅塞常被討論，但應該重視的是在患者人數多時的醫療處置是否適當，這又回歸到醫療品質問題。國內歷經新冠肺炎疫情，顏鴻章指出，面對看不到的敵人，執行醫療業務、轉送病人等，所有流程須花2倍的人力和時間，這些標準流程其實就在教科書裡，但走過這一遭，可讓醫療人員更加謹慎。養生祕訣／急診權威常保笑容 愛打球爬山顏鴻章是急診醫療權威，常保笑容，讓人倍感親切，這也是他紓壓的方式，笑一笑就放鬆，睡飽就有工作動力。念書時期愛運動的他，最愛打網球，當時的興趣持續到現在，讓他受用無窮，因此有健康的身體，使他願意接受許多挑戰。興趣廣泛的顏鴻章，能動能靜，最快樂還是打球，小時候踢足球、打羽毛球，高中打桌球、大學打網球。因為有網子和對方有點距離，較不會有運動傷害，因此對網球最投入，一路打進大學校隊、獲全院冠軍，還代表參加醫學盃打到前三名。多元化興趣讓顏鴻章見識較廣，因此選擇當急診醫師，他建議每個醫學生都要了解自己個性和強項，選擇要做一輩子的科別投入，興趣也要適性而為，且要經營才會長久。現在顏鴻章即便忙碌，也會刻意花時間走路，他還常與同事登山，北醫急診醫師高偉峰是他的師兄，當時在北榮兩人自稱瘋子與傻子，常一起爬山，一路爬了玉山、雪山、大霸尖山、奇萊山等好幾座山。顏鴻章回憶，爬台灣第二高峰雪山時，一大早出發，中午從武陵農場上山，隔天到雪山，當天下山回台北已凌晨兩點，隔天早上8點還是繼續上班，體力實在很重要。顏鴻章當主治醫師後，也常當隊醫隨歷任北榮院長出國；2019年9月台灣關渡宮董事長陳玉坤帶著極光打擊樂團到去美國舉辦3場打擊樂表演，他擔任隨隊醫師10多天，一起幫孩童圓夢，他說，有意義的事都很值得去做。顏鴻章小檔案年齡：59歲專長：急診醫學、重症醫學、毒物學現職：彰濱秀傳醫院院長、陽明交通大學急重症醫學研究所兼任副教授學歷：中山醫大醫學系、陽明交通大學臨床醫學博士經歷：衛福部金門醫院院長、台北榮總急診部主任、急診醫學會理事長給病人的一句話：急性醫學保生命、預防醫學保健康
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2023-02-10 焦點.杏林．診間
醫病平台／「視病猶師」
編者按：本週的主題是「醫學教育需要病人與家屬的幫忙」。一位醫學生敘述因為一位罹患「漸凍人」的病人與家屬願意讓老師在醫學生面前示範他的神經疾病的症狀與徵候，並說出他們「因病而苦」的心路歷程，使學生受益良多。一位醫學生寫出他們事後採訪病人與其夫人，感激他們幫忙醫學生了解疾病帶來的病痛，加深醫學生暸解病人的感受，同時病人與家屬也表示欣慰，他們的努力能「保持教育的火苗不滅，醫學之路就能繼續推進。」。一位資深教授說出臨床醫學的精闢之語：以每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗，其實就是一個疾病的自然史，經由對話與溝通，比醫學教科書的文字敘述，更讓人印象深刻，勝讀多本教科書，而勉勵學生「視病如師」。延伸閱讀：醫病平台／看見病人的「疾病」，更要傾聽病「人」的故事延伸閱讀：醫病平台／床邊教學讓漸凍人感受到自己生命的價值非常高興有機會對病人參與醫學生實習問診、檢查提供想法，這是良性、具有醫學教育意義的互動。每位病人的臨床表現，即使是同一疾病，也會有很大的變異和差別，也因此每位病人的症狀，是累積臨床醫學經驗與知識，最重要的基礎。如何讓病人願意分享臨床資訊，是醫師與病人關係的最重大考驗，特別是當病人要面對一群陌生的、還在學習階段的醫學生或是住院醫師，更是重大的挑戰。這些症狀，也許難以描述、涉及隱私、難以啟齒，這些困難，應該是醫學教育者在診治病人時，必須優先考慮的。問診是一個雙向的互動，詳細的臨床表現、症狀描述，對於疾病的診斷，特別是缺少大量、廣泛實驗室檢查的疾病，比如神經疾病、精神疾病，更需要詳細的問診，並依據病人的回應，進一步垂詢病人的症狀。這些互動，一方面是取得臨床資訊；另一方面，這也是病人與醫師的互動，顯示醫師是否有同理心、是否可以讓人感受到。這是人性的互動，而不是單純冷冰冰的如審訊一般的制式問答。這樣的互動，同時也可以展現醫者對病人的關心，病人會很樂意回應。這是有溫度的互動，是成功診斷的基礎，而不會只有「是」與「否」的回答，這相當於孔子所說的：「叩之以小者，則小鳴；叩之以大者，則大鳴。」這樣的經驗，會給予病人良好的回憶和感受，病人就容易、也願意分享自己的臨床症狀和就醫經驗與治療史。這是個人多年的經驗。總結而言，病人和醫師的互動關係，英文稱為rapport，所彰顯的是病人與醫師的良好互動關係，這樣的關係，可以提高病人願意和醫學學習者的醫學生與住院醫師、醫學專業學習者，分享自身臨床症狀的意願。邀請病人參與醫學生實習時的問診，需要尊重病人。醫學生問診、訪談時，需要考量病人的症狀、精神狀況與體力，即便是非常熟識的病人，我也需要觀察病人的反應，經過評估以後，對於合適的病人，還是會向病人說明與詢問：「是否願意分享自己的臨床症狀，接受實習醫學生的問診。」這是考量病人在極端不舒服的狀態，還願意撥出時間、忍受病情所致的不舒服，來描述自己的症狀，這是不容非常不容易的「利他」行為，不只是需要尊重病人的意願，也需要保護病人的權利。寫這篇文章也勾起我兩年前在台大醫院「臨床病理討論會 clinical pathology conference，簡稱 CPC」的回憶，不只是病人，還包括病人家屬地主動參與、提供醫學生資訊，得到很好的回響，值得和大家分享。這位病人是一位罕見的「類澱粉神經病變」的病人，這是一種罕見疾病，不容易診斷，所以病人先前在各家醫學中心之間輾轉看診，一直到我所在的醫院才做出診斷。有感於自己的症狀特殊與複雜，病人因此非常樂意和醫學生、甚至住院醫師分享自己的症狀以及求醫經驗，就是希望可以加深醫師對於這個疾病的印象和認知，減少病人輾轉求診的辛苦。病人對於這個疾病沒有完善的治療，耿耿於懷，也因此極力向我表示：希望往生後，可以捐贈大體做病理解剖與診斷。在病人往生後，家屬遵從病人的遺願，捐出病人大體做病理解剖。病理科在病理解剖、作出診斷之後，會舉行臨床病理討論會，這是醫學院和醫院互相溝通的最重要教學活動。在那次病理討論會之前，我就想到病人、還有家屬非常熱心，因此和病理科主任討論，是否可以邀請病人家屬參加，一方面讓病人家屬知道最終的病理診斷，另一方面也讓家屬分享症狀、求醫經驗、表達感受，可以用醫學生由病人與家屬的語言，了解病人的症狀、日常行動障礙、生活品質，這是對整個疾病的自然史，最真實與深刻的理解與印象。在主任同意後，我邀請病人家屬參加，病人家屬欣然同意，當天在主治醫師報告完臨床症狀以及做完診斷分析以後，請家屬分分享病人的症狀，同學除了請教家屬，對於臨床表現，有很熱烈的討論。最終病理科醫師做出完整的診斷，並對於病理發現和臨床症狀之間的相關性，有非常詳細的說明與連結，解釋了許多病人、家屬、不同領域專科醫師之間的疑惑：家屬了解病人生前痛苦的緣由、臨床神經科醫師了解病人所以有這些症狀的機制、病理醫師知道這些病理現象會造成病人的那些臨床表現。所有參加討論者，都有莫大的收穫。在討論會結束後，家屬除了表達由衷的感激，終於了解病人生前的痛苦。在這一次的臨床病理討論會之後，病理科的同事告訴我，主任覺得這是第一次的嘗試，讓病人家屬參加，除了是非常成功的經驗，也是經歷過最為感動、而且有收獲的臨床病理討論會，對於病理科醫師，也同樣有收穫，顯示病人的主動參與，其實對於醫學知識的交流、以及治療研究的進展，會是最大的助力。邀請病人主動參與醫學生的問診，這樣的互動其實對於病人疾病的診斷與治療，也有莫大的幫忙。個人有多次經驗，印象很深刻的是一位在心臟外科因為心肌病變準備接受心臟移植的住院病人。一位醫學生在和這位病人問診的過程中，病人提到最近幾個月腳底開始發麻，接著手指頭也會發麻，是典型「多發性周邊神經病變」的症狀。學理上，心肌病變造成心臟衰竭的病人，應該只有呼吸困難、走路會喘的症狀，不應該會有感覺神經的症狀，因為這是周邊神經病變的臨床表現。這位醫學生正好前一週在神經科實習，神經科的老師有向同學介紹「類澱粉神經病變」是全身性的疾病，除了影響周邊神經、還會沉積在心臟。醫學生很快地和住院醫師討論、也請我會診，後來這位病人診斷確認是「類澱粉神經病變」，治療的方向改變，也不需要接受心臟移植。這一位病人的個案顯示：病人和醫學生的互動，其實對於疾病的診斷、治療，有莫大的幫助，甚至是決定性的資訊，病人也會是受益者。其中的一個原因是：醫院目前分科很細，主治醫師學有專精，但可能只專注於自己的領域，而醫學生因為在各科實習，很容易會有不同科別的資訊，更容易整合在一起考慮，有觸類旁通的效果，可以避免「見樹不見林」，會有更全面、完整的診斷。這樣的交流，對於罕見疾病特別重要。比如類澱粉神經病變，和醫學生文章討論的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，英文全名 amyotrophic lateral sclerosis、簡稱 ALS (漸凍人)，這些都是罕見疾病。對大部分民眾來說，比較陌生，甚至於醫師也較少聽聞，也因此病人願意主動分享經驗，從醫學教育的觀點來說，有非常重大的意義：一方面鼓勵病人分享自己的症狀和求醫經驗，同時也感謝這些病人願意為醫學教育奉獻，這些資訊的提供，其實和捐獻大體和腦神經組織，都是同等重要、一樣的偉大！作為醫學教育工作者，除了感激，更鼓勵病人、家屬，一起分享症狀、病程，參與醫學教育，當醫學生有更多了解，未來對於疾病治療，就可以有更多回饋，對於病人可以提供更好的照護。在我所診治的病人，都非常樂意分享他們自己的經驗，特別是這些很難治的疾病。他們的症狀其實非常多樣化，不見得外觀可以看得見，特別是我所看的病人，主要是神經的「麻」、「刺」、「痛」，以及異常感覺來表現。這些在外觀上，其實沒有辦法看出端倪，只能依照病友本人的敘述，以及表情等等非語言等表達方式。他們所用的這些文字描述，還需要醫護人員的同理心才可能感受到，也因此病人都有很高的意願，希望讓醫護人員可以傾聽、了解臨床症狀。讓我印象最深刻的是一位患有類澱粉神經病變的病人，這位病人的症狀，除了肌肉肢體無力、自律神經失調，包括姿態性低血壓、慢性腹瀉，最讓病人困擾的是神經痛，特別是神經痛從外觀上沒有辦法看出那裡的不對勁，但是神經痛是全身性的分布，特別是在肢端的末梢往近端的肢體一直延伸，病人自己的描述是「被背叛的身體所束縛」。我們平常人都有肢體受壓迫後，短暫幾分鐘「麻」感的經驗，我們都知道有結束的時候，但是病人是二十四小時和「麻」相處，因此很樂於向醫師與醫學生分享、說明症狀，希望醫師的了解，可以思考新的治療方法。筆者個人的臨床診療，主要是看疼痛領域的病人。神經痛有各種不同的表達方式，最多數的病人是以麻感為主要症狀描述，但是「麻」可能是運動神經的無法使力，無力的「麻」感、也可能是感覺神經的症狀。不同的「麻」，其描述、反應也有是不同。神經就像電線，生病時，就像電線斷掉，或是絕緣的電線皮磨損、造成漏電，比如反映的症狀，可能是有燒灼、熱的「麻」感，可能是像受壓迫的「麻」感，也可能是像昆蟲、螞蟻爬過的「麻」感，也可能是像電線漏電的「麻」感，不同的「麻」感，代表不同病的生理意義，需要用不同的藥物治療。也因此這些需要用實際的案例、語句和經驗，讓病人可以去想像，從而做出正確的敘述，而這些需要仰賴病人和醫生的良好互動。 在醫學系擔任教師的經驗，包括教授醫學系三年級基礎醫學入門的「大體解剖學」，以及醫學系四年級臨床醫學入門的「神經學問診與檢查」，通常在大體解剖學開學時，提醒同學感念大體捐獻大體的「無語良師」。同學不只是學習解剖學的知識，還要了解學習大體老師奉獻醫學教育的精神。到了臨床醫學的授袍典禮，我常告訴同學，不只需要「視病猶親」，還需要「視病猶師」，以病人為師！每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗，其實就是一個疾病的自然史，經由對話與溝通，比醫學教科書的文字敘述，更讓人印象深刻，勝讀多本教科書。而要達到這樣的效果，病人得願意敞開心胸，主動和醫學生分享、對話，除了病人本身的人格特質，作為醫師的照顧者，平常看診時盡心盡力的付出同理心與關心，才能讓病人感受到醫學知識最重要的是累積與傳承經驗，這才是最重要的精神。
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2023-02-06 焦點.杏林．診間
醫病平台／看見病人的「疾病」，更要傾聽病「人」的故事
編者按：本週的主題是「醫學教育需要病人與家屬的幫忙」。一位醫學生敘述因為一位罹患「漸凍人」的病人與家屬願意讓老師在醫學生面前示範他的神經疾病的症狀與徵候，並說出他們「因病而苦」的心路歷程，使學生受益良多。一位醫學生寫出他們事後採訪病人與其夫人，感激他們幫忙醫學生了解疾病帶來的病痛，加深醫學生暸解病人的感受，同時病人與家屬也表示欣慰，他們的努力能「保持教育的火苗不滅，醫學之路就能繼續推進。」。一位資深教授說出臨床醫學的精闢之語：以每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗，其實就是一個疾病的自然史，經由對話與溝通，比醫學教科書的文字敘述，更讓人印象深刻，勝讀多本教科書，而勉勵學生「視病如師」。我們一群醫學系五年級的學生擠在病房門口，心情忐忑的等待答覆，等待病人是否同意老師帶著學生到其床邊互動教學的答覆。「可能又要被拒絕了」心中閃過從大四臨床課以來，各種被拒絕的場面：只是醫學生而已，懂什麼？浪費時間；我什麼都不會，不要找我啦；叫學生去唸書比較快……的確，我們只是醫學生，遠不如主治醫師和住院醫師，鮮少知識也沒有經驗，或許被拒絕是合理，但我們難免失落，也難以找到自己的定位。「好！」出乎意料，不到一分鐘的時間，病人就爽快答應這次的教學！黃先生患有「肌萎縮性側索硬化症」（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），在來到病房前，我們已經先看過、討論過其病歷，也學習過ALS的臨床表現、診斷與治療，但是實際與病人互動，和單看教科書是天壤之別，對我們來說是難能可貴的學習經驗：老師為我們示範如何和黃先生和黃太太互動、病史詢問、鑑別診斷，並進行神經學檢查。雖然文獻資料上有許多ALS的介紹，但臨床上每一個病人的疾病表現、病程的演進與變化都是因人而異，這樣的學習模式更實際、更令人印象深刻。但上述對我來說，並非最可貴的事。最令我珍惜的是，這樣臨床的互動使我學習除了要看見病人的「疾病」，更要看見、傾聽病「人」及其家屬的故事。每一個願意成為我們老師的病人都讓我時時刻刻心存感激與欽佩。生病對於大多數的人來說都是負面的經歷，同時也是一件極為隱私的事；因為身為醫療人員，所以才有這樣的「特權」讓初次見面的病人願意向我們訴說他們的不適與痛苦。ALS是一種罕見疾病，會大大影響病人的生活與活動，且目前為止並無有效的治療方式，相信黃先生自發病到確診，再到慢慢惡化，一路走來一定經過無數次的情緒起伏，有失落、憤怒，或是難過、否定，但最後他與太太願意成為我們的學習對象，並且能在我們這些「外人」面前侃侃而談，除了感謝與感動，更佩服他們面對疾病的勇氣和樂觀態度。在互動過程中，黃先生雖然說起話來較緩慢吃力，但仍很詳細、清楚的向我們訴說來龍去脈，在神經學檢查時，也很努力的配合；黃太太則是幾度表現出對於先生的不捨，但即使淚水在眼眶打轉，仍很正向的鼓勵黃先生，同時也勉勵我們要認真學習。關於如何面對病人和家屬的情緒，尤其是患有罕見疾病的病人，身為醫學生的我們，一開始常不知所措，也時常將病人情緒或想法投射在自己身上，但隨著經驗的累積，我逐漸了解到，感同身受是件好事，使我能同理病人的處境，更能關心到他們的身心靈，也學會要注意各種細節，像是用字遣詞、問診速度等。以黃先生為例，考量他的語速和體力，應該要更有效率的問診及檢查；設身處地去想，面對不可逆的疾病時仍然保持正面樂觀，並非所有人都能做到的，且兩人互相扶持鼓勵，身為醫療人員的我們即使醫療有限，也應該成為他們的另外一股支持的力量，應適時的稱讚、鼓勵他們的努力。「教學讓今天成為我們最有人生意義與價值的一天！」最後黃先生和太太向我們說道。但帶著滿滿收穫走出病房的我們，不禁想著，其實是因為有他們，才讓今日我們醫學生的學習不同以往，別具意義！
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2023-02-04 醫聲.罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南台灣建置基因治療中心，期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致，高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說，高醫長期關注罕見疾病治療與研究，之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，而基因治療是未來醫學領域發展趨勢，目前正積極投入該領域，期盼將過往研究與實務經驗，運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說，高醫長期發展尖端特色醫療，展現出許多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之餘，更希望日後來自學界的知識與意見，能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫，也是重要的敲門磚。葉素秋指出，輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。
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