2022-10-18 焦點.杏林.診間
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罕見疾病
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2022-10-12 新冠肺炎.周邊故事
獨/家人陪病就不能用呼吸器!重度身障確診者當場嚇哭
國內BA.5小波疫情還在高原,流感等其他秋冬呼吸道傳染病正在興起,許多大醫院急診都爆滿,連一般人要住院都一床難求,需要人照顧的身心障礙者要是確診需住院,更是弱勢中的弱勢。上周三有一位重度肢障、吃飯如廁都要協助、晚上睡覺必須使用呼吸器的19歲脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友,在台北馬偕醫院急診室當場嚇哭。因為醫院堅持,他只能從「住成人專責病房但家人不得陪病照顧」和「住兒童專責病房但不能用呼吸器」這兩個選項當中選一個,但沒解釋非這樣做不可的理由,還對病人說「你要自己獨立。」接到家屬求救電話的台灣身心障礙兒童權利促進會理事長周淑菁說,SMA病人連感冒都非常容易引起肺炎,所以醫院不敢放他走,卻也遲遲無法收住院。病人在急診隔離室苦苦待了三天,家屬竭盡所能與醫院協調,都不被採納,最後病人自願離院,只能祈禱回家病情不會惡化。根據指揮中心訂定之「醫療機構因應COVID-19感染管制措施指引」,專責病房僅容許必要的工作人員進入,但若病人有特殊照護需求,醫院得依實務狀況訂定相關配套措施與協助機制,提供病人照護。另陪病人員應全程佩戴口罩,並落實手部衛生、呼吸道衛生及咳嗽禮節等感染管制措施。衛福部醫事司最新統計(至10月11日下午2時40分)兒童及成人專責空床率,分別是40.6%、48.6%,兒童及成人專責加護空床率則分別有59.4%、22.9%。既然指揮中心規定容許有條件陪病,空床也應該還很多,為何醫院如此堅持?原來問題出在三個地方。首先,就算有成人專責空床,如果床是在「多人病房」,很可能就不容許陪病。再者,兒童專責加護空床率看似很高,但這是全國總和數據,部分地區或醫院的兒童專責病床,可能已滿到一床不剩。第三,身心障礙者常需要用呼吸器,醫院考量氣流逸散有感染風險,障礙者只能久候,因為每間醫院的專責單人房或專責加護病床都是寥寥可數。馬偕兒童醫院院長許錦城表示,中央要求兒童醫院要開出5床兒童專責,3床兒童專責加護,馬偕兒童醫院已經加倍開設,共有10床兒童專責、3床兒童專責加護,但最近仍很容易滿床,可能是因為小孩疫苗覆蓋率沒有大人高。馬偕兒童感染科主任紀鑫說,這10床兒童專責是2床一間,共5間病房,上周好幾天都全滿,因兒童需要照顧,容許家屬陪病,但是不能使用呼吸器。紀鑫表示,需要使用呼吸器的病人,不能住多人專責病房,因為呼吸器有氣流逸散,會把病毒吹出去,增加醫護人員的感染風險,只能安排住單人的專責加護病床,但這種床數更少,只有3床。紀鑫為難地說,許多罕病病友一出生就在馬偕看診,醫院一定責無旁貸、力求妥善照顧,只是最近床位調度很吃緊,不只是新冠肺炎,還有好多呼吸道融合病毒、副流感病毒的孩子,病床都滿滿的。周淑菁表示,呼吸器對於很多罕病或身心障礙者來說,都是必要的維生設備,上述規定導致醫院專責加護病房動輒爆滿, 也讓障礙者等床難如登天,等於是「用他的障礙去阻止他應得的服務」,明顯違反身心障礙者權利公約(CRPD)。今年8月國際專家審查CRPD時就發現,台灣政府擬定這麼多因應疫情的指引,卻沒有一個與保障身心障礙者及其照顧者權利相關,「這算超前部署嗎?」中央流行疫情指揮中心發言人莊人祥表示,「身心障礙族群大型傳染病(COVID-19)因應指引」已完成「草案」的撰擬,也已送到行政院,身心障者權益推動小組委員及公共衛生專家剛完成審查,專家的修正意見還在作業中,為求前後一致性,還需要一些時間修改,預估今年底可能可以公布。
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2022-10-12 新冠肺炎.COVID-19疫苗
次世代疫苗開打首兩例死亡 皆為六旬長者「接種一日後死亡」
莫德納次世代疫苗9月24日開打,但開打不到一個月,出現首兩例接種疫苗後死亡個案,年齡都是60歲以上長者,分別以次世代疫苗作為第四劑與第五劑的追加劑,皆為接種後一天死亡。指揮中心最新疫苗接種後不良事件通報,10月7日至10月10日國內新增兩例莫德納雙價BA.1疫苗(次世代疫苗)接種後發生死亡不良事件,分別為一男一女,年齡為64歲至67歲間。指揮中心發言人莊人祥表示,60幾歲男性是接種第五劑疫苗。個案於10月3日早上接種疫苗,10月4日死亡,本身有癌症開刀病史和高血壓病史。個案接種疫苗當天晚上還有和親人通電話,無特別不適,第二天早上就被發現在家中無呼吸心跳,當場急救並送醫,仍不幸過世。經過司法相驗,死亡原因為心因性休克與高血壓病史,將協助家屬申請疫苗救濟等事宜。另一名60幾歲女性為接種第四劑。個案有長期眩暈、頭暈症狀,於10月7日接種,8日凌晨出現多汗、虛弱、肢體無力症狀,到醫院急診就醫。醫師安排電腦斷層發現胸部主動脈剝離並轉院安排住院,但在後送途中心跳停止而就近送急診,經急救無效死亡。死因為主動脈剝離併心包填塞、高血壓,也將協助家屬申請疫苗救濟等事宜。莊人祥表示,這兩例個案目前看起來雖有時序相關,但仍要判斷因果關係,因此仍將請衛生福利部預防接種受害救濟審議小組(VICP)進行審查。次世代疫苗已接種累計44.9萬人,目前為累積通報8例接種後不良事件,當中有3起屬於嚴重不良事件,其中2起死亡。次世代疫苗開放年輕人接種 基層醫:為了出國接種踴躍【記者楊雅棠/台北即時報導】次世代疫苗今起開放18歲以上民眾作為追加劑接種,指揮中心指揮官王必勝表示,接種人數尚未出爐。不過中華民國基層醫療協會理事長林應然表示,許多年輕人為了出國,次世代疫苗預約踴躍,光今天上午就打了102人,之前幾周每天平均則只有20到30人。林應然表示,次世代疫苗昨天尚未開放給18歲以上民眾接種,但今天一開放,接種踴躍的情況就很明顯。前幾周可能已經打到極限,平均每天接種人次僅二、三十人。他說,以前年輕人對於接種疫苗這件事都不太熱衷,但現在一方面是疫情居高不下,年輕人之前疫苗接種的保護力也差不多消退,另一方面有很多真的想趁假期出國的人,都跑來打次世代疫苗。除了新冠肺炎次世代疫苗外,面對秋冬新冠、流感雙病毒的夾擊,今年公費流感疫苗打氣明顯旺盛。疾管署公布最新統計數字,流感疫苗10月1日針對第一階段對象開打以來,已累計有135萬1239人接種,比去年同期接種94萬3088,增加43.2%;其中65歲以上的民眾接種率,更從去年9.8%上升至20.9%。今年度公費流感疫苗實施對象與去年相同分兩階段接種,第一階段於10月1日開打,對象包括醫事及衛生防疫相關人員、65歲以上長者、安養、養護、長期照顧(服務)等機構之受照顧者及所屬工作人員、滿6個月以上至國小入學前幼兒、孕婦、具有潛在疾病之高風險慢性病人、BMI≧30者與罕見疾病及重大傷病患者、國小至高中職及五專一至三年級學生、6個月內嬰兒之父母、幼兒園托育人員及托育機構專業人員、禽畜業及動物防疫相關人員等11類。第二階段則於11月1日開打,接種對象為50至64歲無高風險慢性病成人。
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2022-10-11 醫療.腦部.神經
50多歲男邊吃飯邊流淚 竟患「鱷魚眼淚症候群」
57歲的王先生近期常在用餐時流淚,太太擔心他是否心情不佳,而某一天和朋友聚餐慶生,發現他高興地大快朵頤、右側眼角卻淌著淚水,令大家覺得怪異,但眼科檢查無異狀,經神經內科檢查,才發現王先生先前顏面神經麻痺,接續出現「鱷魚眼淚症候群」,讓人邊吃飯邊掉淚。書田診所神經內科主任醫師黃啟訓表示,王先生不久前曾有過持續數周的一側顏面神經麻痺病史,安排神經傳導檢查,發現右側顏面神經電位確實有明顯異常下降,研判是「博格拉氏症候群」(Bogorad syndrome)的罕見顏面神經麻痺後遺症所致。黃啟訓指出,「博格拉氏症候群」是一種咀嚼食物時,會伴隨不自主流淚的罕見疾病,俗稱「鱷魚眼淚症候群」,起因於病毒性顏面神經麻痺恢復過程中顏面神經再生異常,控制唾液腺的神經、與淚腺神經錯誤連結所致。病毒感染引起的顏面神經麻痺,有1到3%會產生此種後遺症。「博格拉氏症候群」是於1926年由俄國神經科醫師Bogorad所提出,當時他發表一篇名為「鱷魚眼淚症候群」醫學文章中,對於傳說中鱷魚行為的怪異症狀,進行詳細描述,因此此罕見症狀有此一稱。最常見表現,為進食中單側反射性流淚,也有捨數患者會產生反射性雙側流淚。黃啟訓表示,目前最長使用治療方式,是將肉毒桿菌素注射到淚腺中,阻斷異常的副交感神經纖維,以減少淚腺分泌,每次治療效果可持續約6個月;也可用口服腎上腺素阻斷劑,減少淚腺分泌,或手術切除部分淚腺。「博格拉氏症候群」雖罕見,但只要就醫檢查,配合醫師治療,可避免延誤病情。
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2022-10-10 醫聲.罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病!感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉,象徵一年的更替,但在小昱眼中看來,是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此,是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症(LCA)。夜晚「伸手不見五指」 母子倆摸黑前行14年其實早在小昱3歲時,在醫療診間無意一句「我晚上看不見」,引起媽媽的注意,當天夜晚已是漆黑,媽媽嘗試在他眼前揮手,卻發現小昱是眨也不眨眼,因此攜著他踏上艱辛的求診之路。果然,二度求診的醫師一看,直言小昱的病況絕非單純的近視,建議到大醫院做更詳細的檢查,於是母子倆轉輾來到台大醫院,才由眼科主治醫師楊中美確定了LCA的診斷,開啟14年的定期追蹤之旅,期間視力檢查始終是紅字,眼鏡一副副接著換。直到2017年,台大醫院眼科主治醫師陳達慶從美國進修返台,覺得小昱的情況恰似在國外研究的疾病,便透過醫院團隊的基因分析技術,最終確診為RPE65基因缺陷之LCA。LCA奪走夜晚安全 僅靠露營燈支撐LCA是種罕見的遺傳疾病,病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降,嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺,其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜,也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。因其早發的特性,約有20%的失明學齡兒童是此病所致。至今已有超過300個基因被指出與基因性的視網膜退化有關,其中與LCA最主要相關的12個基因於2021年正式被國民健康署列入罕見疾病的認列範圍。小昱是其中的RPE65基因發生缺陷,造成感光細胞的退化喪失,不但視野縮小,晚上更是陷入全然的黑暗,因此他得趕在日落前回家,夜間出門也須有人陪伴。冬天天色暗得早,傍晚的放學時刻,對小昱已是全然黑暗,只能獨自摸牆一步步走回家。「我真的很自責,讓他一個人這麼害怕。」回憶起那段意外,小昱媽媽言談中仍充滿不捨,此後,她買了防水、高亮度的露營燈給小昱隨身備用。在日光漸暗時,小昱憑著露營燈的光,照出路面的輪廓,摸索前行。基因治療點亮黑夜 病況持續進步 「我當然會擔心,會不會有天就⋯。」不同於其他孩子,小昱的夢反而隨著歲數而縮小,無法安心看電影、無法夜遊、未來可能無法開車等等,每天睜眼醒來都是種壓力,他知道,當眼裡的感光細胞全數死亡的時候,他將失去所有的視力,沈淪永夜。幸好,在陳達慶團隊持續與歐美第一線基因治療的接軌之下,於2021年帶來喜訊,將新的基因治療引進國內,可以進行人體實驗。勇敢的小昱第一時間答應,「反正都有可能失明,不如放手一博。」最終小昱被挑中,以恩慈療法的方式,幸運地成為東亞首位接受基因治療的LCA病患。陳達慶說明,基因治療是透過病毒載體,將正常基因注射到患者視網膜,但可以接受治療的病患,需要具備二個前提,一為病患缺陷的基因須符合此次治療針對的基因,二為病患須尚存健康且足夠的感光細胞與完整的視神經迴路,否則治療效果有限。去年5月新冠疫情大爆發之際,基因治療藥物送達台灣,醫師趕緊安排符合條件的小昱進行治療,術後幾乎沒有副作用。二個月後,小昱的夜盲症狀明顯進步,半年後眼底的不正常代謝沉澱物減少,目前病況持續改善,小昱的夜不再黑。一眼要價1100萬元 盼基因治療納保助恢復生產力「全世界首例個案治療至今已有11、12年」,陳達慶指出,針對RPE65的基因治療成效有目共睹,2017年更通過美國食品藥物管理局核准,成為第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。目前基因治療藥物在台灣仍處臨床試驗階段,未來將陸續面臨罕藥認證、許可證申請、納入健保關卡。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,近年健保因財務困難,罕藥給付也日益艱困,經統計,自二代健保以來,公告罕藥至納入健保平均約需30個月。治療一眼的費用,要價約1100萬元,但與此同時,LCA患者眼裡的感光細胞正逐漸凋零。陳莉茵說,雖然一次性治療成本較高,但相對於失能造成的終身社會支出,仍是划算,「病患也希望減少失能程度,提升生活品質,以回歸社會,增加生產力,為其他人奉獻。」因此她呼籲,每年若可另多撥付健保定額基因治療專款,在患者病況無法挽回之前,及時提供可負擔的治療與用藥。今年18歲的小昱,考上產品與媒體設計相關學系,享受夜晚在鄉間小路散步觀星,也準備用雙眼打造一個個作品。他在後續定期追蹤視力的同時,也不忘當初基因治療排在他後面的小朋友,所以小昱不僅在診間以過來人的經驗幫忙安撫幼兒,也希望成功的基因治療效果也為其他相同基因缺陷的病友照出一條明路。
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2022-10-09 醫聲.罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口,說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病,3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想,她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏症」後,為了安大家心,她故作鎮定,誆稱小孩吃藥即可康復,實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年,作為長孫、長子的小蒴,在全家族的期待中出生,隨即卻因發高燒進新生兒加護病房,6、7個月時,間歇性出現類似癲癇的症狀,且發作漸趨頻繁,小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診,但即使朝著醫師指出的腦神經問題,深入檢查仍顯示一切正常,「醫師只告訴我持續觀察,但到底要觀察多久?」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫,被醫師警告他的哭聲非同尋常,建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛,困惑一家人的謎題才出現解答,小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,當缺乏AADC這種酵素時,不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造,也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足,引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說,他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等,有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是,每隔不久,小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣(又稱眼動危象),期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療,AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力,無法坐或站,無法講話,又因眼動危象造成進食不良,發生低血糖的症狀及吸入性肺炎,平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上,在2010年,台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療,將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中,提高多巴胺產量,改善神經問題,並以恩慈療法專案申請的方式,完成全球首例個案。然而,小蒴確診之際,正值團隊暫停基因治療恩慈療法,申請臨床試驗,期望往後藥物被核準納保,縮減每次個案申請耗費的時間,所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療,並持續等待新藥。令人惋惜的是,台灣病童對藥物治療的反應不佳,小蒴也不例外,他的病情起色有限,依舊全身癱瘓、進食困難,一天睡不到3小時,持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像,因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後,辭去原有的法務工作,改當時間彈性的大學兼任老師,小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒,隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天,一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨,小蒴媽媽上前查看,發現個性如鋼鐵般的媽媽,因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷,她才驚覺事情不能繼續下去,自此加入推動基因治療的行列,希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示,當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後,原想正式申請臨床試驗,不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體,並進一步完成毒性試驗,而該過程需要大量的經費支援,罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費,最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元,得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體,再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止,共有30位病童在台大醫院接受基因治療,小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後,人生開始運轉,不只能自行坐直,手握湯匙進食,在他人攙扶下行走,眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降,有辦法在媽媽的協助下學習,每天睡眠可超過12小時,臉上多了許多表情,家人之間逐漸有了互動與溫暖,「先生願意碰小蒴,小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手,我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好,將有助於延長病童的壽命,以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出,所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善,最早的治療個案已存活逾10年,動物實驗也已維持超過15年,卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證,核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保,讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示,近年健保因財務困難,罕藥給付也日益艱困,經統計,自二代健保以來,公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調,罕病不似感冒,有很多便宜的藥可選,若沒有健保給付,病家負擔可能上看二、三千萬元;若沒有基因治療,病童將因病而殘,甚至死亡。因此她呼籲,在不影響現有罕藥專款的前提下,另謀財源引進罕病基因治療,協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計,在台灣約每3萬人中就有1名個案,目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童,其中許多人正與其家庭受到病痛折磨,等待基因治療修補生命中的缺陷。
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王!愛跳舞病童罹龐貝氏症:至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片,揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞,今年16歲、剛上高中的洪聲平,卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣,使勁搖晃肢體,或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症,他的身軀顯得纖弱、彎曲,從小學五年級開始,就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我?」洪聲平出生22天時,接受新生兒篩檢時,發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後,一連串檢查,確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說,最讓她震驚的是,在X光影像中,還是嬰兒的孩子,心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出,龐貝氏症係肝醣儲積症第二型,致病原因是GAA酵素缺乏,導致肝醣無法分解,進而堆積在肌肉中,造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大,呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難,以及四肢無力、退化等。簡穎秀說,龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重,一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下,患者一到兩歲間,就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出,龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳,若父母均為帶因者,其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症;在台灣,嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家,在2005年至2008年以「先驅測試」的方式,新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究,就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說,洪聲平就是受惠於此測試,才得以及早檢出異狀,進行治療。事實上,台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後,歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出,美國聯邦政府更於2015年通過建議,讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢,至於是否付費則因各州政策而異。在台灣,2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一,九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物,在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言,可說是及時雨,靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時,洪聲平得以延續生命,如今他讀書、成長,已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代,剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說,過去接觸的龐貝氏症病童,總是病懨懨,且四肢無力、需要呼吸器維生,在治療尚未研發成功的年代,罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症,相當於被判了死刑,出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子,則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥,有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健,他得以擁有童年,可以正常走跳。兒時相簿中,他和一般孩子無異,有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮,有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊,表現活躍,和小朋友們打成一片。然而,蟄伏洪聲平體內的疾病,沒有因此放過他。洪母說,小學三年級時,洪聲平四肢無力的病徵顯現,須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展,到了五年級,洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎,洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失,因此在校園生活中飽經歧視與孤獨,「也曾想過要一了百了,去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來,他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片,「人家出生就沒有手腳,我們至少還有手、有腳,可以出門活動。」一席樂觀的話語,聽來格外令人不捨,媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件,給孩子一個活下去的機會。」提醒您:若您或身邊的人有心理困擾,可撥打1925(依舊愛我)安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來,第一代藥物有其極限,根據臨床觀察,治療滿五年左右,療效出現下降,需要提高劑量。臨床上的做法,是從隔週施打,變成每週都要施打。對此洪母說,每週都要進醫院,對於病童的課業、人際相處,都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥,擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說,第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上,患者行走距離更長、呼吸功能得以改善,體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能,都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說,新一代龐貝氏症藥物研發完成,經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付,訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是,若患者已無法行走,則不予給付。根據此規範,須靠輪椅移動的洪聲平,便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀:難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻,簡穎秀說,目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者,對象當然須排除嬰兒型患者。她指出,臨床試驗目的是證明新藥療效,選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況,故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據,在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者,她擔心部分患者會像洪聲平一樣,失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說,「我們要治療的是病人,而不是適合去參加臨床試驗的病人,給付規範應該要比臨床試驗更寬,才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童,出生後就沒行走過,使用第一代藥物治療至今,即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀,雖然孩子坐著輪椅,但這十七、八年的治療對家屬、病童個人,非常有意義。簡穎秀表達擔憂,「新的給付規範,認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療,讓他們立刻面臨死亡,臨床醫師要如何對病人交代呢?」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質,讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥,還有另一層意義:維持患者身體機能,等待新的治療曙光。簡穎秀說,「如果這些孩子,把運動功能維持在更好的狀態,就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露,龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者,熬過近20個年頭,終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥,讓患者的生理機能繼續維持,就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說,罕病病童被排除於商業保險之外,若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘,實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保,「讓孩子們活下來,正常的讀書、就業,進而造福社會。」但她強調,希望患者在給付範圍較大的情況下用藥,讓更多病患得到幫助。
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2022-10-07 醫聲.罕見疾病
一年藥費數百萬!罕病FAP病友:新藥不納健保恐走投無路,絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療,又因專案終結而無藥可用,他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終;父親早在數年前因病過世;因同樣的疾病離世的堂叔,捐贈了大體供醫學研究之用;57歲的吳先生本人也發病了,雖也參加恩慈計畫而取得藥物,但該案將於今年底結束。金融業出身的他,引用業界術語坦言,「我的生命已經沒有Plan B(備案)了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅,是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)」的晚發型罕見疾病,在全台不分期別,僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示,FAP係體染色體顯性遺傳疾病,意即若父母其中一人罹病,其子女不分性別,罹患FAP的機率高達五成;國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白(TTR)」突變基因型態多為「A97S」,特性是發病時間晚,平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚,惡化卻很快。」林恭平說,不少FAP患者初診時,主訴症狀是手腳發麻,在無法接受治療的情況下,兩、三年間就逐漸喪失行動能力,需坐輪椅或臥床,日常生活受盡折磨;若生理機能持續退化,患者多在發病後,平均八年就離世。擔任金融業協理級主管,長期外派美國的吳先生,在大哥52歲確診FAP後,他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測,結果發現自己具基因變異,姊姊則幸運地未檢出異常。那年,吳先生才剛邁入50歲。確診後一年,吳先生請調回台,FAP的症狀,也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出,FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常,自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血,顯著的體重下降,以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整;若為男性,則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高,導致疾病診斷耗時長,且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意,直到有一天,母親回家時按了電鈴,他起身開門時,竟失去知覺,跌落地面,「我才知道,這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候,住的是公寓,每次要看醫生,我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化,FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生,他拉起短褲褲管,原應壯碩的大腿,竟纖瘦無比。所幸,在恩慈療法下服用藥物,吳先生發病至今逾六年還能走動,然而不論出入何處,都要拄著雨傘行的拐杖。當然,他的生活也大受影響。愛好旅遊的他,如今每天至多只能行走四千步,且上下樓梯格外吃力。甚至,連簡單地打開瓶蓋喝水,對他來說,都十分困難,遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇,吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服,褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外,因爲聲帶處的類澱粉物質堆積,他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚,對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說,我們有遺傳疾病,我不想說太多。」診斷出FAP後,吳先生便回台辦理退休,早早遠離工作,和老同事也自此不再聯絡;只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷,過著光鮮亮麗的主管生活,他卻只能退休在家,在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下,度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘,除了看醫生以外,沒再出過門。」吳先生的兄長,曾受任職的航運公司派駐杜拜,在當地擁有兩位司機;如今,隨著FAP病程進展至第二期,幾乎難以行動,前後落差不言可喻,因此相當抑鬱。吳先生說,隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束,兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生:已走投無路以瑞士旅遊代稱,除了透露對兄長的不捨,更是因為擔心自己有天會走到那一步,讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字,他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年,該專案將於今年底結束。然而,此藥物至今遲遲未被納入健保,而該藥藥價昂貴,成人使用一年就要花數百萬台幣,常人難以負擔。對於未來,吳先生只說,如果FAP新藥再不納保,真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性,讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦,不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付,知道自己帶有FAP的基因變異,將在未來的某一天發病,只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說,包含他的兩位女兒在內,許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢,過著過一天、算一天的日子。知道又如何?無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩,結婚前也一定要篩。」吳先生說,透過婚前的基因檢測,決定是否孕育後代,可以減少新生FAP個案,「讓FAP這個罕見疾病更罕見,最終消失。」為造福FAP病友,吳先生表示,除了自己出來面對鏡頭提出呼籲,其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院,是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說,以葡萄牙的研究為例,帶有FAP基因變異的患者,有超過九成的機率會在人生中的某天發病,台灣雖無相關研究,但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾,盡快進行基因檢測,「至少先有了解,加上已有治療選項,可以進行後續規劃。」若已懷孕,也可透過胎兒的基因篩檢,知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團:應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示,幫助FAP患者取得治療,提高其家族成員篩檢意願,在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚,患者正值壯年,多是家庭支柱;此外,就像吳先生,患者在不知情的情況下,可能已經生兒育女,令人憂心,「幫助他們取得治療,是鼓勵他們去做篩檢,終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用,患者只有換肝一途,不但成效不佳,患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說,近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗,結果顯示治療成效佳,可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療,結果過了五、六年,還能自由行走,「在以前,早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識,幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付,陳莉茵說,患者到了第二期,肌肉退化等情況嚴重,需要藥物延緩惡化速度,盼藥商合理降價。然而,議價須有合理誘因,她建議放寬使用門檻,讓各期別FAP患者均可使用,患者人數多,藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代,治療是防治的第一步。」陳莉茵說,找出FAP高風險家庭、做有效的防治,才能真正避免悲劇不斷複製、重演。
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2022-10-06 醫聲.罕見疾病
85%罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母:求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽,一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件,孩子可能無法持續用藥時,難掩激動。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月,現在還有20多種罕藥等候給付,高達八成五的罕病並未被照顧到,很多孩子等不到藥物,來不及長大。罕病照顧 面臨四大困境台灣目前公告240種罕見疾病,通過罕藥95種,其中僅61種獲得健保給付。陳莉茵表示,罕病照顧有四大困境,一是罕藥給付數量變少,一代健保時給付率86.8%,二代健保降為47.6%;二是罕藥給付等待時間加長,一代健保等候時間為5.2個月,現在是30.3個月;三是限縮給付條件,用藥條件更加嚴苛;四是罕藥專款成長率停滯。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)」患者小蒴的媽媽說,孩子很幸運參與基因治療臨床試驗,目前AADC僅有基因治療可以延續生命,但健保完全沒有給付,其他病童連治療機會都沒有,在未接受治療的狀態下,AADC患者最多只能活到3歲,「我的孩子很幸運參與臨床試驗,但其他孩子呢?」罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的王小妹,今年滿11歲,昨天卻是她第三度開刀的日子。王媽媽說,女兒1歲確診,當時還無藥可用,現在終於有藥可用,健保卻有滿滿的限制,未滿7歲不能用藥。她說,女兒想當舞蹈家的夢因SMA此生無法實現,但現在她連活下去都艱難,明明有藥可用,卻用不到,只能被迫等死。患有SMA,但取得美國密西根大學法學博士學位、成為國內第一位罕病律師的陳俊翰說,健保對罕病用藥設定一堆條件,對外訴說健保資源有限,「公車上人已經滿了」,但「公車一直是滿的」,罕藥根本沒有上車機會,即使健保設置罕病專款,執行率未達百分之百,專款的剩餘款項又回到健保大水庫,病人用不到,這其實違背健保初衷。洪聲平出生時剛好有藥可用,長期使用第一代龐貝氏症藥物,近期聽說第一代藥物給付條件恐改變,第二代藥物又尚未獲得給付,再加上使用限制,如果患者已無法行走或需要侵入性呼吸輔助器,未來即使第二代藥物納入給付,也會被排除。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示,明明有藥可用,若因條件限制被迫下車,等於被剝奪性命。健保署:將提升審查效率健保署長李伯璋表示,政府有責照顧所有民眾健康,今天將舉行專家會議討論8項罕病用藥給付申請。健保署醫審及藥材組長黃育文說,罕藥給付多參考加、英、澳等國財務評估及經濟效益,目前共14款罕藥審查中,健保署將提升效率,也希望藥廠協助,縮短罕藥給付時間。罕病照顧倒退 4成1無藥可用罕病用藥不僅等得久且使用限制日漸增多,三總病理部主治醫師陳燕麟患有肢帶型肌肉萎縮症,他身為醫師,看見健保確實幫助許多罕病患者,但對於部分罕病患者而言,現在卻如同「活在沒有健保的年代」。罕病基金會針對國內罕病團體及聯誼會進行調查,一個病團代表一個罕病病種,41%的罕病病種至今無藥可用。罕病基金會共同創辦人曾敏傑感嘆,政府對罕病照顧愈來愈退步。罕病基金會執行長陳冠如說,基金會調查國內26個罕病病友團體、25個病友聯誼會,了解罕藥使用狀況。59%表示有健保給付的罕藥、41%則連罕藥都沒有。但有藥可用的59%中,90%認為健保給付條件太嚴苛,更擔心健保財務吃緊,未來無法繼續給付。陳冠如說,健保署目前評估罕藥給付採取「醫療科技評估」機制,此次調查中,七成五團體認為不合理,不該用此方式評估罕藥給付;二成五認為,如果要採用「醫療科技評估」機制,應採用適合罕藥的規畫,必須將罕見疾病的特殊性考量在內。曾敏傑表示,罕藥給付時間愈來愈長,現在平均30.3個月,病友團體希望等待時間能逐步縮短,他理解罕藥價格昂貴,但未來罕藥給付是否納入「部分負擔」的概念,可以討論及調整,而不是讓患者一直等待,身體狀況愈來愈糟。曾敏傑表示,對於罕病照顧,除了提供藥物,也應該考量協助罕病家庭孕育下一代。根據調查,有治療方式的罕病家庭,九成都願意接受基因檢測及孕前基因檢測。從防治罕病的角度,也應讓罕病家庭受到更完整的照顧。
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2022-10-05 新冠肺炎.COVID-19疫苗
18歲以上可打第四劑! 次世代疫苗10/11起開打,可與流感疫苗同時接種
10/11起 次世代疫苗擴大18歲以上可接種指揮中心發言人莊人祥昨天才表示,次世代疫苗下一階段的開放對象和時間還要觀察一周的打氣,再由衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組(ACIP)委員討論、決定。指揮中心今天宣布,次世代疫苗擴大開放至18歲以上民眾都可作為追加劑接種,並於10月11日起開打。指揮官王必勝表示,因國內目前屬於Omicron變異株疫情流行期,且數據顯示年輕族群感染率較高,加上國內防疫政策及邊境管制逐步開放,ACIP委員一致同意開放18歲以上民眾可以接種疫苗。因此10月11日起擴大納入18至49歲民眾接種莫德納次世代雙價疫苗追加劑。接種間隔為前一劑疫苗應間隔至少12周、84天。依據臨床試驗顯示,含有原始株及BA.1變異株的雙價疫苗相較於單價疫苗,對於抵抗Omicron變異株有較佳的保護力,目前已開放第一階段及第二階段對象接種,符合接種間隔尚未接種者,也請儘速接種,以降低感染後重症及死亡的風險。次世代疫苗第一階段接種對象為65五歲以上長者、長照機構住民、18歲歲以上免疫不全及免疫力低下者。第二階段則包括,第一類醫事人員、機場港埠、居家檢疫相關工作人員及航空機組員船員、機構與社福照護系統相關工作人員、50至64歲成人,以及18歲以上因外交、公務、洽商等工作需求需出國者;分別於9月24日和10月3日開放接種。國內疫苗接種率第一劑為93.7%、第二劑87.8%、追加劑第一劑(第三劑)為73.4%、追加劑第二劑(第四劑)為11.3%,其中65歲以上第四劑接種率為39.4%。另六個月至四歲幼兒疫苗接種,第一劑接種率40.0%、第二劑12.9%。指揮中心提醒,接種後可透過接種單位提供的須知或海報上的QR code掃描加入Taiwan V-Watch疫苗接種-健康回報,藉由接種後狀況觀察,提醒就醫並瞭解接種後常見不適。流感疫苗10/1開打 可與新冠疫苗同時接種【記者鄒尚謙、楊雅棠、許政榆/台北即時報導】公費流感疫苗將於10月1日起分兩階段開打,第一階段對象包括醫事及衛生防疫相關人員、65歲以上長者等11類對象;第二階段則自11月1日開始,對象為50至64歲無高風險慢性病成人。衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組(ACIP)召集人李秉穎表示,流感疫苗可與新冠肺炎疫苗同時接種,但建議接種在不同部位。李秉穎表示,因為邊境逐漸解封,流感一定會比過去兩年有更大疫情,但目前世界流感病毒株沒有很大的突變,應該只是一般的季節流行,不過還是可能出現重症、死亡個案,必須注意。過去雖有研究報告指出,流感疫苗可能對於新冠肺炎,有交叉保護效果,但研究看起來有干擾因素,結論不足以證實流感疫苗可以保護新冠肺炎,因此仍認為流感疫苗保護流感、新冠肺炎疫苗保護新冠病毒。對象包括醫事及衛生防疫相關人員、65歲以上長者、安養、養護、長期照顧等機構的受照顧者及所屬工作人員、滿六個月以上至國小入學前幼兒、孕婦、具有潛在疾病之高風險慢性病人、BMI大於等於30者與罕見疾病及重大傷病患者、國小至高中職和五專一至三年級學生、六個月內嬰兒的父母、幼兒園托育人員及托育機構專業人員、禽畜業及動物防疫相關人員等十一類人員。第二階段開打對象則為50至64歲無高風險慢性病成人,於11月1日開打。指揮中心指出,雖然目前國內流感疫情仍處低點,但近期類流感門急診總就診人次有上升趨勢,建議民眾踴躍前往接種,以於流感疫情達高峰前獲得足夠保護力。開打後民眾可先透過各地方政府衛生局網頁、疾管署流感防治一網通、疾管家或1922防疫諮詢專線,查詢鄰近合約院所,電洽院所預約,以確保可施打到疫苗且節省排隊等候時間。前往接種時應攜帶健保卡及相關證明文件,如兒童健康手冊、孕婦健康手冊等,並佩戴口罩、適度保持安全距離及執行手部衛生等措施。疫苗謠言大破解網路謠言勿聽信,特別是近期長者LINE群組有些傳聞,許多都從國外翻譯成中文後流傳,民眾很難回頭找外文來源去評論,指揮中心也與台灣事實查核中心進行查核。近期長輩群組流傳2則謠言,其中1則是美國媒體電視節目承認「第4劑疫苗接種可能會關閉您的免疫系統」等語,指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞對此闢謠,他說,該說法是新聞工作者的個人意見,且目前實證沒有看到打3、4、5劑會降低免疫系統抵抗力,不要誤信這樣的說法。針對第一則,羅一鈞說,有人傳說美國ABC電視台承認,打第4劑會關閉免疫系統,看起來很可怕,好像免疫不會運作,導致長者不願意打這第4劑疫苗,事實上是,ABC節目邀請新聞工作者,談話性節目評論對於打第4劑的看法,他個人意見認為,打越多抗體越高的說法不認同,但並沒有科學證據可以支持,純屬個人意見,也不是電視台意見,不應加諸於ABC主流媒體承認這樣的說法。現有實證都沒有看到打3、4、5劑會降低免疫系統的抵抗力,不要誤信這樣的說法,以免導致長者接種次世代的打氣受到影響,不要轉傳也不要相信。另外一則是,「指揮中心不再公布死亡分析是因為第3劑死亡最高」,此則傳聞也與上一則混再一起。羅一鈞表示,每一天他都有報告死亡個案列表,都有說明詳列年齡、性別、接種劑次、慢性病,都有公布在手板,也有做成附件提供給所有媒體,因此指揮中心沒有不再公布死亡分析。再次統計今年到10月4日,有10378例死亡個案,當中沒打疫苗佔44%,因此雖然全人口沒打疫苗者僅7%,但死亡個案高達44%沒打疫苗,顯示沒施打疫苗是很重要的死亡因素。羅一鈞表示,沒有完整接種三劑的比例占66%,約三分之二,一向都有利用各種場合建議民眾完整接種疫苗,絕對沒有不鼓勵多打針,「我自己的爸媽都打到次世代了,希望所有長者都符合資格的趕快打,接種降低重症死亡風險」。
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆:明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA),至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA,且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥,導致她確診年齡只差健保限制數個月,加上年紀已過七歲而無藥可用,她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用,孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走,因無法用藥,這兩年來肢體功能快速衰退,從本來可以走路退化到必須坐輪椅,因肌肉支撐力不平均,脊椎側彎也嚴重到需開刀,她媽媽求助無門,曾寫信給蔡英文總統求救,也石沉大海,只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦,王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候,也就是約十年前,父母發現她走路頻跌倒,短短一分鐘竟跌倒兩、三次,驚覺不對勁,趕緊求助小兒神經科醫師,經檢查,王小妹確診第三型SMA,當時此病還無藥可醫,醫師直言,王小妹不會馬上面臨死亡關卡,但會持續惡化,可能終其一生坐輪椅,仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運,她的父母還是不肯放棄希望,除了帶王小妹接受民俗療法,也積極帶她復健,過程十分痛苦,王小妹還是咬牙硬撐,由於脊椎側彎也日漸嚴重,她在去(2021)年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望,沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅,看著王小妹的肌肉力量逐漸退化,越來越多動作無法獨力完成,她媽媽除了無奈,也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥(俗稱背針)、口服藥物與基因治療,根據最新衛生福利部國民健康署資料,在111年8月罕見疾病通報個案中,SMA病患為515人(其中有87人已經過世),由於台灣上市的三種SMA治療藥物中,只有一種藥物背針獲健保給付,而給付條件很嚴格,因此從109年7月開始健保給付到111年6月,只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療,則必須完全自費,且價格極其昂貴,包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上,臨床研究顯示,多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後,運動功能與肌肉力量等皆明顯改善,而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子,病患即使超過七歲也能蒙受其利,因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥,避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言,針對SMA用藥,目前除了健保給付條件不盡合理,相較於歐美,台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等,更落後五年之多,導致雖然有藥可用,但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥,且用藥規定過於僵化,導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例,她說,這類病患幾乎都在一歲後發病,所以註定被排除於用藥門檻之外。此外,在用藥規定上,現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後,肢體功能「一定」要進步,才能繼續用藥,這讓許多病童害怕只要沒進步,就得面臨停藥、死亡命運,壓力非常沉重,以SMA這種退化性疾病來說,病情通常是「沒退步,就是進步」,一旦停藥,對這些病童而言無異被判死刑。不只如此,在SMA治療領域,國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗,像針劑藥物搭配口服藥物,或基因治療搭配其他療程等,但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效,病患就沒有其他選項,而不是鼓勵找尋其他解決策略,「像癌症治療,第一線治療沒效,還可使用第二線、第三線藥物,SMA卻是第一線治療沒效,就要被迫放棄治療,這不合理吧!」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中,王小妹講話條理分明、反應機靈,寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她,希望長大後可以當律師,學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說,她只盼望王小妹可以「好好走路」,只有健保擴增藥物給付條件,這願望才可能成真,王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為,討論罕見疾病健保給付議題,很多人以「藥物經濟學」角度進行分析,但罕病病患人數少,對罕病的自然病史原本研究就較少,用藥物經濟學角度看待罕病治療,並不公平,但是透過罕病治療、相關藥物研究,可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解,許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病,應以更宏觀、永續的角度做評估,較為持平。罕病基金會盼:藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到,對於SMA等罕病族群,「有藥可用」為醫病共同期待,期盼藥廠與健保署討論出更好方案,除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度,在有限資源下,也盼望可擴增更大適用範圍,讓更多病友得到照護。
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2022-10-02 醫聲.罕見疾病
誤當痛風二十年 他確診罕見疾病:驚覺母親或因此病離世
手機、鑰匙、錢包⋯⋯,許多人出門前都會盤點該帶的物品,但對俊廷來說,最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫(HAE)」,若是發病,他必須緊急施打針劑,身體、臉部隨處的腫脹,怪異的外觀之外,一但腫脹發生在氣管,他就可能跟媽媽一樣,因喉頭腫脹而喪命,而媽媽至死之前,甚至都不知原因何在。呼吸道腫脹僅剩10% 因禍得福確診HAE從小開始,俊廷身體的不同部位會不定期腫脹,皮膚如吹了顆氣球,脹痛和發熱感之外,肥厚腫脹的眼睛、嘴唇,嚴重影響外觀,每次發作都是單側,這次左手腫,下次右腳腫,每回腫脹大約2到3天便會消去,期間日常生活不便,譬如難以穿戴手錶、手套、鞋子。因爲怎麼樣都檢查不出原因,俊廷索性將其視作小病,手指腫就當作過敏,腳腫就當作痛風。直到俊廷29歲那年,用畢晚餐,一直覺得喉嚨卡著異物,雖然講話不順暢,不過呼吸尚可,因此他不以為意直接就寢。隔天起床,俊廷發覺越來越喘不過氣,只好掛急診,醫師用內視鏡一看,發現他的呼吸道只剩10%可通過空氣,緊急進手術室氣切,情況危急到還來不及打麻醉,俊廷即因呼吸不到而暈厥。術後,俊廷喉嚨的腫脹消退,醫師仔細詢問病史,得知媽媽和妹妹都有類似的症狀,媽媽甚至更嚴重,腫的部位遍及臉和全身。醫師由此推測是遺傳疾病,於是全家人抽血檢測基因,最終確診為HAE,但對大家而言,反而鬆了口氣,纏身多年的詭異毛病終於找到頭緒。2家人得HAE 媽媽至死不知病因HAE是種罕見的補體缺陷的免疫不全疾病,發生率為五萬分之一,大多為體染色體顯性遺傳,而台灣又以第一型與第二型病患居多,但其中約有20%到25%患者為新突變,無法從家族史得知,意即每個都人可能無預警的發生。知識補帖/遺傳性血管性水腫 (HAE)簡介遺傳性血管性水腫是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor, C1-INH)缺乏或功能異常的免疫疾病,特徵是會重複發生血管性水腫,但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症,最常受到影響的部位是上呼吸道和腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然腫脹在未經治療的情況下,大約2到5天內會自動消退,但若發生在喉部可能會導致窒息。此症的遺傳模式為體染色體顯性遺傳。>>看更多其致病原理是當補體調節因子之一的C1抑制蛋白(C1-INH)發生功能缺陷,將影響人體免疫調節,增加血管滲透性,過量血管外積液阻塞血液或淋巴液的流動,引發四肢、面部、生殖器、腸胃道或呼吸道腫脹,時間持續2到5天,有別於過敏性水腫尋麻疹2天內完全消退。不同的發作位置帶來不同的後果。若為腹部,患者將出現噁心嘔吐、劇烈腹痛、積腹水的症狀,常被誤診為腹部急症,反覆接受不必要的腹腔手術;若為呼吸道,則有吞嚥困難、發音障礙,需要緊急插管或氣切,甚或窒息危及生命。俊廷的妹妹、媽媽剛好分別發生在腹部與喉頭,只是媽媽不似俊廷幸運,在一次喉頭腫脹中過世,死前都不知原因。預防勝於治療 降低發病不適和風險俊廷的一次發病,解答家族存在已久的困惑,而他的幸運之處不僅如此。目前台灣患者發病48分鐘內,可使用緩激肽通路調節劑皮下注射或血漿純化的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射,緩解急性發作症狀,俊廷隨身攜帶的救命針劑即屬於前者,但注射時會產生嚴重疼痛感覺,「有病友急救時自己打那個針,痛到只打了一半,就趕快跑醫院看診」。然而,HAE發作僅60%為自發性,其餘與壓力、創傷、感染、雌激素、過度疲勞有關。俊廷侃侃而談地說,他大學時期課業繁重,作息不正常,時常熬夜、壓力大,水腫比過去來得頻繁,每2到3個月發作一次。「咬到舌頭也會腫耶」,馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達補充,一般人吃飯不小心咬到舌頭,過段時間傷口自然會好,可是對HAE病患而言,卻可能使喉頭跟著腫脹,性命被奪走。既有預防藥副作用多 曾有女病患拒吃過世病患每次腫脹都必須提心吊膽,即使逃過死劫,有些人也會因水腫破裂留疤,或是進行腹腔手術。為減少病人不適,降低發作風險,台灣多以雄激素作為短、長期預防藥物,病人可於牙科或外科手術前服用。「其實雄激素副作用多,會使女性第二性徵消失,也可能造成肝癌。」徐世達指出,雄激素會使毛髮與體重增加、月經不規則、乳房體積減小、高血壓及肝腫瘤,他分享,曾有女性病患無法接受賀爾蒙改變,不願服用藥物,又因病發來不及使用急救針,最後不幸離世。另一種預防藥,是同為急救藥的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射,但因藥效較短,病患一週須注射2到3次。「靜脈注射風險大,連國外也不會長期使用。」徐世達解釋,除了注射不舒適感外,反覆穿刺血管,會使血管嚴重損傷,引起血管纖維化,或細菌侵入打針造成的傷口及靜脈本身,導致感染,因此一般都不太建議長期使用靜脈注射。長效預防新藥卡關 HAE病友籲儘速納保提升生活品質2018年,美國食品和藥物管理局(FDA)核准一種單株抗體皮下注射新藥,對於預防疾病發作有明顯效果,徐世達說明,治療剛開始的前半年,病患須每2週施打一次新藥,穩定之後,每個月施打一次即可,大幅降低病患不適感,提升生活品質。不過,新藥一人一年藥價約900萬元,讓新藥自去年八月通過全民健康保險藥物給付項目及支付標準擬訂會議後,至今仍處於藥價協商階段,尚未生效。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出,近年健保因財務困難,更講求經濟成本效益,使罕藥給付日益艱困。不忍罕病友苦苦等待治療的機會,她強調,「評估罕藥納保,不能單看成本和存活年數,更要考量病患的生活品質。」陳莉茵也認為,台灣計算成本效益時,常參考國外數據,但台灣的罕見疾病不一定同為國外的罕見疾病,因此應要因地制宜,發展出自己的成本效益計算公式,對台灣病患才公平。「遺傳罕見疾病雖只降臨在少數人身上,卻是每個人都必須承擔的風險。」她表示,罕病絕非他人的事,而是大家的事。陳莉茵說,罕病的治療選擇實在稀缺,不給予治療往往就是致命。目前俊廷每天睡前都要吃一顆雄激素,且隨身攜帶救命針以備不時之需,病情尚屬穩定,去年更順利結婚生子,奔走成立病友聯誼會,對外提倡疾病診斷,對內分享照護方式。對於終身與HAE共存,俊廷雖抱持樂觀正向的心情,但不免偶爾擔心萬一發病,妻小將無所依,又或其他病患因不適而不願用藥,因此期待長效新藥儘速納保,讓全台已通報的32位病患,以及尚未確診的病患更安心。(看相關新聞:「30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病」)
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2022-09-30 焦點.杏林.診間
醫病平台/從法律觀點看「斷食善終」──是「自殺」還是「生命自主」?
【編者按】本週是醫病平台以「斷食善終」為主題的第三次討論。由病人自主權利法的發起人前立委楊玉欣女士發表她對「病人自主」的看法,而後蔡甫昌教授由醫學倫理的角度探討「永久植物人之終止人工營養與斷食善終」,楊秀儀教授從法律觀點看「斷食善終」,是「自殺」還是「生命自主」?我們希望透過這系列,一共九位作者由不同角度探討這重要議題可以增加台灣社會對「斷食善終」有更明確的認識。延伸閱讀:醫病平台/我們的終局是山窮水盡,還是柳暗花明?-奠基於愛與尊重的善終延伸閱讀:醫病平台/永久植物人之終止人工營養與斷食善終夫大塊載我以形勞我以生逸我以老息我以死莊子.大宗師我們都知道「人皆有一死」,但我們並不知道,我們是否足夠幸運能以「壽終正寢」。畢柳鶯醫師的「斷食善終」一書中,他的父親在高齡92歲時壽終正寢,一生受盡丈夫情緒折磨的母親覺得這是一個福氣,因此決定把父親的積蓄都捐給慈善團體,並自己暗暗的許下心願,若自己將來也可以壽終正寢,要加倍的奉獻。在這本書中,我們看到畢醫師的母親,一個出生於農村社會中的苦命女性,坎坷的命運反而磨練出她堅毅的性格,她如何在過了完整的一生之後,因為罹患罕見疾病而不得不完全依賴他人的照護,生活品質日益低落之際,覺醒式的面對自己人生的終點,在摯愛的兒女子孫陪伴之下,在83歲生日過後,以逐漸斷食方式選擇了尊嚴的善終。相較於作者的公公,失智之後臥床12年,家屬雖然努力表達孝心,但在回首過去時,反而認為自己非但不是「愚孝」而是「大不孝」,是否「斷食善終」合乎法律而在未來將成為多數高齡老人一個合法且合倫理的選擇呢?因著公共衛生以及生活條件的進步,在已開發國家的大多數人平均壽命都已經超過80歲,希望在人生的最後階段,能夠安詳善終是合理而正當的期盼。但是,從法律觀點來看,若有人為介入的「善終」,也就是所謂「安樂死」的議題不僅牽涉到病人個體自主權的界限、醫療專業倫理抉擇的兩難,更隱含著社會群體對生命價值的詮釋、文化信仰上對死亡的態度,這種種宗教的、倫理的、社會的因素交互糾結,形成了法律上不可解的難題。台灣的醫界、法界各以不同的角度解析安樂死的議題,20年來,逐漸形成「自主不作為」的善終模式共識,最重要的一個前提,就是善終必須出於病人自己「有意識的」「拒絕」。立法院於西元2000年通過安寧緩和醫療條例,為台灣第一個直接處理安樂死議題的成文法,允許末期病人可以自主拒絕維生醫療,也就是一般所稱的「自然死」(nature death)。但由於「末期病人」的範疇過於狹隘,2016年立法院又通過「病人自主權利法」,將得以拒絕維生醫療的病人範疇放寬到法定5類病人,並設立「預立照護諮商」(advance care planning,一般簡稱ACP)制度,協助病人提前進行「預立醫囑」(advance directives),以確保病人的自主性。雖然新制訂的「病人自主權利法」在促進臨終病人的尊嚴上大大跨進了一步,但其主要允許的,乃是「拒絕治療」類型的消極安樂死,而未觸及國際間目前最激烈爭議的積極安樂死,也就是醫師協助自殺,Physician Assisted Suicide, PAS)。畢柳鶯醫師的媽媽來自於一個有小腦萎縮症病史的家族,她看盡了娘家親人發病之後生活無法自理,纏綿病榻,絕望而死的光景,因此在她自己60多歲也開始有發病徵兆之後,就努力的希望能夠自我照護,不成為他人的負擔與累贅,也叮囑他從事醫療的女兒務必在生命末期的時候協助她安詳離世。一方面深愛著母親,一方面也認同自然醫學中安詳死亡的概念,畢醫師以他的醫師專業,尊重母親的生命自主,協助母親以逐漸斷食的溫和手法離開人世。在一開始,畢醫師的母親只喝蓮藕水,吞一點油(幫助腸道排便),沒想到斷食之後,反而神清氣爽,因此一個禮拜之後連蓮藕水都不喝了,只使用棉花棒沾水潤潤嘴唇並清潔口腔,慢慢地在斷食的21天後離開人世。畢媽媽的行為是自殺嗎?畢醫師的行為是刑法上的幫助自殺嗎?或者讓畢媽媽活活餓死,子女們是否有遺棄罪呢?許多讀者在讀完這本書之後,紛紛有這些疑問。畢媽媽是在意識非常清楚的情況下,深思熟慮之後,以死亡為目的,進行斷食,他的行為(不作為——拒絕食物及水)乍看之下就是自殺,但卻和大多數衝動型、報復性的狂暴式自殺(書中就談到,畢醫師的爸爸中風之後,就常常情緒低落,動輒以要跳樓自殺要脅、情緒勒索家人)迥然有別,在倫理與法律上必須分開評價。由於生命具有神聖性,而死亡具有不可回復性,因此幾乎所有的文化、社會都譴責自殺行為;但是我們也承認,「生命誠可貴,愛情價更高,若為自由故,兩者皆可拋」。因此在特定情況之下,有一些自殺行為是殉道(耶穌上十字架),是捨己救人(消防隊員進火場救火),是追求更高的理想(屈原投江),卻是普遍受到尊重的。因此,在談自殺的合倫理性時,我們必須特別注意自殺的脈絡,而不能夠一概而論。在生命或者疾病的最後階段,以拒絕醫療或是拒絕飲食的方式坦然接受死亡的到來,這是一種生命自主的展現,論者普遍承認這是「自然死」,而非自殺;就算要評價為自殺,也是一種「理性的自殺」。中世紀的時候,曾有一些國家在法律上把自殺列為犯罪行為,不過時至今日,世界上沒有任何一個國家處罰犯罪,因此自殺雖然不合法但是卻也沒有違法。不過在許多國家卻有明文處罰加工自殺罪。我國刑法275條就有相關規定:「受他人囑託或得其承諾而殺之者,處一年以上七年以下有期徒刑,教唆或幫助他人使之自殺者處五年以下有期徒刑。」畢醫師及其家人是否有可能符合我國刑法275條的教唆或幫助自殺罪呢?經過仔細的法律評價,是不符合的。2016年病人自主權利法通過,法律鼓勵人們進行善終規劃,企圖打破死亡的禁忌,鼓勵家人們彼此互相溝通,因此畢醫師和母親針對生命末期的相關討論正是我們所鼓吹的預立照護諮商,這是值得肯定的,他們閱讀了一些相關書籍,譬如說「大往生」,與「摯愛美好人生告別」,書中有不同人對死亡的想像與規劃,這些當然不能評價為教唆自殺。而幫助自殺一定必須是一個積極的「作為」,比如說給予致死針劑,開立致死處方箋等。由於斷食的方法是漸進且溫和的,更重要的是在斷食過程中,個人隨時享有反悔的機會與權利,因此沒有任何人可以強迫畢媽媽進食,從這個角度而言,就算畢媽媽的行為可以構成是自殺行為,知情的子女們也不會構成幫助自殺。那是否會有遺棄罪呢?從這個例子來看,在斷食過程中家人們緊密的陪伴,並給予無微不至的安寧照顧,更無遺棄可言。正如畢醫師在書中所寫的,斷食善終是坐慢車抵達死亡的終點站。21天的過程中,他們家人必須目睹摯愛母親的虛弱受苦,法律應該開放死亡高鐵嗎?這最後21天的受苦有意義嗎?為什麼不能允許讓人喝一杯藥,或者打一針,就結束生命呢?這就是「醫師協助自殺」——乃是指醫師以積極的「作為」方式,來幫助病人達到「立刻」的死亡結果,我曾上節目和江盛醫師對談,我內心深深尊重這位憐憫病人受苦的醫師,也佩服他願意倡議積極安樂死的道德勇氣,但是我個人並不同意人有死亡的自主權,也不認為台灣目前適合開放醫師協助自殺。德國憲法法院曾在2020年正式承認人有死亡自主權,關於這一點,作為一個長期專研自主權的法律學者我是反對的。我認為,我們可以是人生的「作者」,但不是生命的「主人」,我們並不擁有生命,但是對於屬於我們的人生,我們可以自由譜寫。這最後的21天,畢媽媽和他的家人們譜寫出了深刻動人的最後一章,藉著畢醫師的分享,我們也在翻閱畢媽媽的生命之書時得到滋潤。這21天是有意義的,斷食之後,讓生命取得自己的規律,到底在什麼時候離開人世,這不是由我們個人決定,是生命之流自己朝著永恆之洋奔去。過度強調人有法律上的死亡自主權,是一種驕傲、也蘊含著一種危險,讓人太快的以死亡取代自己可以面對痛苦的能力;更可怕的是,社會也忽略了自己的責任,如何讓受苦的人可以有尊嚴活下去的責任,而太快地把人拋棄在空虛的自主,甚至是死亡自主之中,不可不慎!從這些角度來看,斷食善終,的確是目前高齡社會中最可能體現生命自主的一種選項!
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2022-09-30 新冠肺炎.台灣疫情
發燒、咳嗽3天!基隆6歲女童同時確診A型流感及新冠肺炎
基隆一名6歲女童日前因為發燒、咳嗽、喉嚨痛、流鼻涕、鼻塞等症狀到衛生福利部基隆醫院急診,經PCR篩檢後,發現病童同時確診A型流感及嚴重特殊傳染性肺炎。家屬表示,女童已不舒服3天,但不敢幫小朋友快篩,症狀又沒有改善,才決定帶小朋友就醫。衛生福利部基隆醫院兒科陳惠蘭醫師今天表示,流感和COVID-19某些病徵相似,包括發燒、咳嗽、喉嚨痛、流鼻涕、鼻塞、身體疼痛、頭痛、發冷、疲勞、嘔吐或腹瀉等。但有些孩童流感個案可能沒有發燒,僅出現上呼吸道症狀,所以家長其實很難依症狀來辨別。建議孩童或成人出現相關症狀時,可先使用家用快篩進行檢測,再依快篩結果決定後續就醫方式,就醫時也可將結果提供給醫師評估。天氣逐漸轉涼,即將進入秋冬流感好發季節,加上目前仍處於COVID-19疫情期間,為預防流感及COVID-19雙疫夾擊。陳惠蘭醫師說,流感疫苗施打約2至3週後才會產生完整抗體,呼籲符合資格者應盡早接種流感疫苗,讓疫苗有時間發揮作用,才能在流感高峰期來臨前獲得保護力,保護自己、也保護家人。中央流行疫情指揮中心昨天公告公費流感疫苗相關資訊,依據衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組專家建議,流感疫苗與COVID-19疫苗,可以同時接種,民眾可依其需求選擇同時或間隔一段時間接種。衛生局說,同時接種流感疫苗與COVID-19疫苗之接種部位,考量臨床接種實務之可行性與參考世界衛生組織(WHO)指引,建議接種於不同肢體。若曾感染過COVID-19之民眾,如果已經結束居家隔離、居家檢疫、加強自主健康管理、自主健康管理或自主防疫且已痊癒,並無其他接種禁忌症者,經醫師評估後即可接種流感疫苗。部基10月3日起提供今年度公費流感疫苗接種服務,符合接種資格包括醫事及衛生防疫相關人員,65歲以上長者,安養、養護、長期照顧(服務)等機構之受照顧者及所屬工作人員,滿6個月以上至國小入學前幼兒,孕婦,具有潛在疾病者,包括高風險慢性病人(19-64歲)、BMI大於或等於30者、罕見疾病及重大傷病患者,6個月內嬰兒之父母,幼兒園托育人員及托育機構專業人員,國小至高中(職)、五專一至三年級學生,禽畜業及動物防疫相關人員等11類對象,醫院網路掛號系統預約https://www.kln.mohw.gov.tw/。
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2022-09-30 醫聲.罕見疾病
專題|經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性:台灣落後國際水平
【編者按】:在台灣,全民健保自1998年開始給付罕見疾病治療用藥,不少罕病病患因此看見治療希望。然而,在健保財源不足的現況下,財務永續成為醫藥界討論重點。高價藥的給付審核流程,轉為「療效至上」,須考慮遞增成本效果比值(ICER)等數值,對罕藥納保造成衝擊,反映在「經濟學人」的低評價。於此現況下,亟須找出一條兼顧健保永續經營的路,同時讓其發揮社會保險設立意義——分擔個人難以承擔的巨大風險,保障罕病患者生命。英國「經濟學人雜誌」日前公布最新研究,盤點7個國家的罕病診斷與醫療照護現況,分析8種罕病藥物在7個國家中,從取得許可證到成功給付的時間差。結果顯示,南韓與台灣敬陪末座,被核准給付的罕藥分別只有3、2種,且給付耗時,平均等待30個月,對於罕病政策,病人的意見也非常有限,沒有明顯影響力。(點此看經濟學人調查報告全文:Connecting the Dots: Embedding Progress on Rare Disease into Healthcare)健保總額協商 醫界版罕病專款成長率掛零台灣是全世界第5個訂立罕病專法的國家,並獲聯合國非政府組織委員會邀請分享罕病照護。如今在國內困境不僅於此,日前進行一年一度的健保總額協商宣告破局,醫界代表提出的預算版本中,罕病專款的成長率提案為「0」,用以角力健保署提的預算方案。因總額協商尚未達共識,最終以二案併陳交由衛福部長決定。罕病基金會、人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部日前共同舉辦「2022年罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻論壇」,與會者包括醫界、衛生福利、社工等領域專家以及衛福部官員,針對本次經濟學人調查報告結果,探討台灣罕病照護政策發展方向。經濟學人7國報告 台、韓罕藥給付種類及時程敬陪末座經濟學人公布的「串連點滴:將罕見疾病的進展納入醫療照護」,評比法國、德國、英國、澳洲、日本、南韓與台灣的罕病照護制度。該報告中指出,身為前段班的德國、日本、英國因有罕藥快速核價制度,大部分藥物都已獲得批准,且多在一年內給付;其中又以德國為最佳,不但8種罕藥都已獲得給付,所花費時間僅有數月。中段班的法國、澳洲同樣大多數罕見疾病用藥都能被批准給付,平均需要2至4年;南韓、台灣僅核准給付2到3種罕藥,其餘罕藥無法獲得藥物許可證,就算是獲得藥證,要納入給付也非常耗時,平均等待期長達30個月。此外,報告中亦提及,台灣罕病用藥要費支出,雖然歷年來有所成長,然而僅佔所有藥費支出的2.3%,低於國際標準。經濟學人專家解讀「串連點滴:將罕見疾病的進展納入醫療照護」罕病患者「等不到」用藥 陳莉茵深表困惑代表台灣接受經濟學人採訪的財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出,截至2022年9月,我國公告的罕病種類為240種,已明顯低於國際的逾7000種罕病認定。此外,通過罕藥認定的藥物為98種,其中有61種罕藥獲得健保給付,可治療37種罕病。陳莉茵表示,計算下來,240種罕病中,只有約一成五的罕病有健保給付用藥,代表其他罕病病患無藥可用,即使有藥,也只能望藥興嘆。(看罕病病友故事:「台版「非常律師」! 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士」)對於「等不到、等很久」的救命罕藥,陳莉茵表示,台灣嚴重吊車尾,罕藥平均給付時間上,甚至比韓國還落後,實在令人感到「困惑、無奈」。藥物治療對於罕見疾病患者而言,有助改善其生活品質,減少照護負擔、社會成本,罕藥卻因市場小、開發成本高等因素,被稱為「孤兒藥」,每年動輒數百萬的藥費,若無保險機制協助,無疑是將患者經濟、生活陷於窘境。立法委員蔡壁如說,對於家屬而言,等待是相當煎熬的過程,不管是從給付或是申請給藥,如何「隨到隨審」是後續要盡快且必須做的事。此外,經濟學人報告中也指出,醫療科技評估(HTA)面臨重大挑戰,罕病患少,難以取得臨床證據,加上新藥成本高昂,藥品經濟效益評估(ICER/QALY)成為艱困的任務。經濟學人的研究認為,台灣健保會、藥物共擬會會議中的利害關係人,過度重視成本效益評估(CEA),對於病患生命價值,患者用藥在道德與社會層面的意義,反而較少著墨。罕藥納保因成本效益過低被拒 藥物經濟學者:應考量生命價值國內罕藥往往因為「療效不明」而被拒絕納入健保,身為ICER領域的國際專家,臺北醫學大學醫務管理學系助理教授蒲若芳指出,新藥評估不僅僅在於療效與成本效益,罕藥評估還須考量生命品質、社會公平等不同價值。她指出,罕病用藥決策是全球衛生醫藥體系的重大挑戰,是否該參考、或怎樣考量ICER,經濟學人完整報告列出幾個國家的例子。然而,蒲若芳表示,報告中列出目前之罕病照顧現況,在評估時證據不確定性高、成本高是很難改善的先天條件;面對病人用藥可近性問題,大家應該正視的,恐怕是更高層次資源合理分配議題:對待少數族群,也許該先利用「無知之幕」的概念,建構當下台灣該如何照顧罕病族群的社會,適宜地平衡「照顧少數的健康需求」、與「財務平衡」兩大目標。她也表示,罕病孤兒藥在面臨HTA時,由於相較於一般性疾病,罕病診斷不易、能納入的試驗人數少,難以搜集真實世界證據(RWE);此外,由於患者人數少,不只市場小,每人須負擔的成本亦相對較高。由於上述因素,藥廠研發動機較低,歐美國家針對有潛力、且能夠滿足醫療需求缺口(Unmet Medical Needs)的罕見疾病用藥,多會給予快速通關。台灣大學臨床藥學研究所所長蕭斐元表示,由於患者人數少、型態多元,且多數疾病治療選項有限,臨床療效又難以呈現生活品質、生產力、照護者面向等影響,加上市場小、藥價昂貴,在罕藥專款總額限制下,成本效益須審慎評估。知識補帖/什麼是 HTA、QALY、ICER?HTA是「醫療科技評估(Health Technology Assessment)」的簡稱。我國現行制度中,新藥在取得食品藥物管理署(TFDA)藥證後,若要獲得健保給付,須經由「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議(即共擬會)」審核通過。在該會議召開前,會由財團法人醫藥品查驗中心(CDE)提交報告,供與會委員作為評估依據。由於近年新藥新科技研發進展迅速,藥價亦逐漸上升,加上隨著患者存活時間延長,連帶用藥時間拉長等因素,健保財務永續與資源如何適切分配,面臨挑戰。於是2008年起,CDE成立醫療科技評估組,以科學實證為基礎,針對高價藥物進行價值評估,考量項目包括:1. 人體健康 2. 醫療倫理 3. 醫療成本效益 4. 健保財務。「健康品質人年(Quality-Adjusted Life Years, QALYs)」是綜合考量患者使用新藥後,存活期延長與患者生活品質計算出的數值。在HTA評估流程中,若預見QALY有意義的增加時,將再繼續計算「遞增成本效果比值(Incremental Cost-Effectiveness Ratio, ICER)」。ICER的計算方法是將成本增減除以效益增減,得出的數值,其意義是「比起原來的藥物,以新藥治療,每多得一個QALY,須增加多少成本」。在多數國家中,設有「ICER閾值」,意即「可接受的最高ICER值(Maximum Acceptable ICER)」,超過閾值者,政府保險便不予給付,或須以另設的救濟基金等配套措施幫助患者用藥。以罕藥給付來說,經濟學人報告中指出,英國針對罕藥採取「放寬ICER閾值」的方式,罕藥的ICER閾值至少是一般新藥的3倍以上。對於國內罕藥給付速度慢,健保署長李伯璋表示,健保目前面臨最大的挑戰就是「資源浪費」,減少檢驗檢查、藥費的支出,將成為首要任務。罕藥的給付在HTA的執行下變得有效率,反而是卡關在具有決定藥物給付生殺大權的共擬會專家,往往不同背景的醫師會有不同的立場,要形成共識相對困難。李伯璋特別強調,健保署向來極為關心罕見疾病病友的醫療權益,他期盼罕病病友團體能了解健保署在處理健保資源時必須考量病人、醫界與藥界等多面向需求的難處。李伯璋期待透過新制部分負擔,讓健保財源更有餘裕,將能投入資源協助罕病等弱勢病患。衛福部長薛瑞元:檢視罕藥納保期程、加速患者用藥機會針對經濟學人報告關注的從藥物取得許可到納入給付,患者需等待時長,衛福部常務次長石崇良表示,台灣雖於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」,讓罕病患者照護有了法律依循;在實務上,隨著醫療科技進展,研究者對於罕病的了解漸增,罕病藥物開發雖有所進展,卻因健保財務分配等原因而面臨挑戰。 石崇良表示,衛福部長薛瑞元相當重視罕病患者用藥可近性,要求醫藥品查驗中心(CDE)針對醫療科技評估(HTA)、食藥署(TFDA)針對藥證審核程序、健保署針對罕藥納保期程進行研討,希望提高、加速罕病患者用藥機會。他說,照顧罕病是對生命的承諾。透過醫療資訊登錄制度,蒐集真實世界證據(RWE),對於罕藥開發而言至關重要。石崇良指出,登錄制度的建置需要借重各級醫院,下一步是優化醫療資訊系統(HIS),在遵守醫療倫理與患者意願的前提下,讓患者臨床照護資料的搜集更便利。他表示,透過登錄追蹤制度,反饋罕病患者用藥、追蹤結果,將能讓罕病患者照護更完善、更有依據。健保罕藥專款執行率不曾達百 專家籲餘款回流健保罕病專款雖有成長,歷年執行率卻未曾達到百分之百。健保會委員黃振國認為,每年罕病專款若有餘款,應「留用」至下一年度罕病專款額度。若回流至健保大水庫,就失去了專款專用的用意,無法讓罕病專款真正用於罕病患者身上。根據健保署公布之「罕病專款預算實際支用概況」顯示,民國一〇六年起罕病專款預算雖有增加,每年卻有百分之二至十五不等的比例未完全使用;健保會主委周麗芳推估,今年執行率為百分之九十三點四,近百分之七未被使用。意即健保有預算,卻因為罕藥納保牛步、採限縮給付等原因而無法完全使用,看似個位數的百分比,實則為數億的金額。健保署醫審及藥材組組長黃育文說明,醫界在健保申報時有延遲申報的情形,未執行的專款部分是用於給付延遲申報的項目;此外,也有部分藥物通過共擬會,但尚與廠商議價中,也有部分未執行專款用於此處,導致執行率被低估。然而,黃振國指出,未執行的專款實際上是回流至健保安全準備金。立委吳玉琴:健保罕病專款成長率應透明化根據健保署提供的資料,罕病專款自2017年以來,幾乎年年成長。2017年的金額是57.9億,今年專款預算則為87.7億元,李伯璋甚至指出,明年預算將會超過百億。因此,日前健保總額協商破局,醫界提出罕病專款成長率掛零的方案,令各界錯愕、擔憂。針對罕病專款成長率的估算方法,立法委員吳玉琴說,應該透明化,並綜合考量等待治療中的患者名單長度、已獲藥證但尚未給付的藥物多寡等因素,決定專款的成長幅度。蔡壁如也表示罕藥經費編列,應該依照使用人數評估增長。她強調,罕藥的使用後續能減少其餘的支出,一定要從總額中額外撈出來,否則混入總額中討論,在資源分配上將會是一大問題。臺灣病友聯盟理事長吳鴻來則表示,雖然罕病的經費一直以來都是採取「專款」使用,但仍在健保總額的框架中,每年罕病患者都會增加人數,或是因為用藥後,提高存活率,陸續使用罕藥,過去無論是付費者代表、醫界代表或是健保署都會提一定的成長率。健保預算恐不足 健保會委員籲設罕藥基金黃振國也指出,健保罕藥總額必須要有合理的成長率,預算若有不足,政府的社福單位必須負起責任,同時建議政府成立罕病社福基金,然後每年撥預算到罕病社福基金,並派專人管理,這筆錢便可用來支付罕藥費用,而管理人員也應針對罕藥進行評估,需選擇療效較佳、副作用較低的藥物,以保障罕病患者權益。經濟學人:患者意見應納入罕病用藥給付決策流程經濟學人的調查指出,在藥品效益評估階段,應重視患者意見。然而,台灣現行制度中,大多數的醫療科技評估(HTA)流程都圍繞在付款人、醫界和相關官員身上。因此,將患者的聲音納入藥品效益的決策至關重要。石崇良也表示,集合民間團體力量,讓罕病患者聲音更多被採納,是台灣未來努力方向。健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議列席代表蔡麗娟指出,二代健保上路後,健保預算編列、藥物給付都需要由各方利害關係人,透過健保會與共擬會合議討論。然而病友團體在健保會並無常設席次,需要抽籤遴選使得參與,在第五屆開始,只有一席代表,相對於二十位付費者代表、十位的醫療服務提供者代表,顯得勢單力薄。健保會無病團固定席次 共擬會僅為列席因為健保議題協商具有連續性,蔡麗娟希望病團在健保會中保有常設席次,資深的病團委員,主導議題的能力較高,較能與其他利害關係人代表抗衡。至於共擬會,病團在二〇一九年起,取得二席固定席次,可以全程參與會議,然而受限於非正式代表的身份,無法主動表達意見,需要視會議進行情況與主席同意才得以發言。二〇一五年設立的「新藥及新醫材病友意見分享平台」,讓病友、照顧者可以在網路上發表對於新藥的想法,在共擬會審議之前,分享治療經驗與對新藥的期待,再由醫藥品查驗中心(CDE)彙整。蕭斐元認為,該平台是否能全面觸及目標病友是一大考驗;醫藥品查驗中心醫藥科技評估組(HTA)組長黃莉茵則表示,健保署近幾年來陸續新增溝通管道,在共擬會舉行前,也會召開病友意見會前會,將結果收錄在HTA報告中。強化病友參與 盼政府介入提升病友政策、財務知能蔡麗娟表示,病人是醫療體系中最重要的利害關係人,且病團在醫療體系中參與政策係國際趨勢,除了政府應保障病團在決策會議如健保會、共擬會中的參與權益,病團、病友也要充實在醫療政策、財務與法制等層面的專業知能,甚至比照歐美國家由政府介入,協助病友賦能,以強化病友代表的論述能力,與其他利害關係人對話,達到實質參與的目標。共擬會主席陳昭姿強調,2019年開始,病團在共擬會有了固定列席的身份。會議中,他也一向給予病團代表發言權。陳昭姿說,在他擔任共擬會主席以來,不曾執行表決,且病友代表只要舉手就讓其發言,故儘管病友代表的身份是列席,故沒有「無法參與表決」的問題,病友權利、意見一直受到重視。 給付罕病用藥具防治意義 助患者家族終結遺傳惡夢「罕病讓人一窺生命奧妙,明瞭基因突變的後果,對人體研究發展有重大的貢獻。」臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀,是經濟學人報告中訪問的學者,她心疼每位她所照顧的罕病病患。她感嘆,治療給付決策者只看到「價錢」而非「價值」。根據經濟學人報告,目前已有7000多種罕病,病患佔全球百分之3.5%至5.9%。投身罕病照護三十餘年的人類遺傳學會理事長,也是醫療奉獻獎得主的人類遺傳學會理事長蔡輔仁說,他看過許多病患在等待新藥研發、核准藥證、通過給付的過程中,從期待變成焦慮,最後化為擔憂,自己是否仍因不符標準無法使用。罕病基金會執行長陳冠如哽咽的表示,沒有人願意得到罕見疾病,若設身處地,自己成為罕病兒的家長,仍認為罕病兒不值得救嗎?罕病患是在先天不平等中,尋找公平的機會。此外,罕病治療是終止家族惡夢的方法,罕病基金會共同創辦人曾敏傑指出,若有治療策略,即使新生兒篩檢時發現胎兒罹患罕病,罕病患也可放心生子;有罕病家族史的民眾,也願篩檢基因,杜絕罕病變異基因不斷複製。陳莉茵也強調,健保給付遺傳罕病用藥,在防治上具有重大意義,可以終結罕病患者家族因為隨機遺傳機率,而需面臨的「永夜惡夢」。「罕病是生命傳承中,不可避免的風險。」陳莉茵表示,罕病絕非他人的事,而是大家的事。她強調,健保是社會強制保險,用意為分攤風險,保障弱勢病患的權益,其中罕病患少、程度嚴重,使用健保更具正當性、優先性、適法性。台灣是世界第五個將罕病入法的國家,罕病基金會董事長林炫沛感嘆的說,二代健保卻延長藥物給付時間,各方應一同討論對策。罕病的價值關乎人的尊嚴,中華民國醫師公會全國聯合會發言人羅浚晅認為,治療看似提高花費,實際上是投資,國家不要反而受限於健保,該花的錢還是要花,「因為這是先進國家,人民才有救。」番外篇/論壇中的病友身影:盼政策討論「對等、對焦」罕病基金會、人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部在「2022年罕見疾病醫療照護挑戰與前瞻論壇」舉辦前,已於9月24日舉辦論壇前的焦點座談,並從座談會中歸納二大重點「對等」、「對焦」;論壇當天亦有病友團體在場聆聽。聯合報副總編輯洪淑惠表示,醫療政策的推動,病人的參與已是國際趨勢,台灣罕病照顧與治療,現在正值重要的交叉路口上。洪淑惠表示,從病人的角度期待的第一件事為「對等」,包含第一病人能否正式參與健保署的共同擬定會議、第二健保在罕病專款的執行率高,但仍有餘裕,未來是否有機會可以再提升執行效率、第三是今年健保總額協商破局,醫界提出的總額版本中,罕病專款的成長率被寫上「零」,恐衝擊到未來的專款使用、第四是罕病用藥在健保署現在評估藥物給付的方式「醫療科技評估」(HTA)是否合宜,是不是還需要其他的評估角色、第五則是健保核價的方式是否能更加透明。第二件事是「對焦」,此次經濟學人研究,台灣排名竟是敬陪末座,台灣是全球第五個設立罕病法的國家,時至今日,台灣卻不在排名中,此次的論壇是一大討論的機會,希望能從經濟學人的研究當作一個起頭,從各方檢視台灣罕病照顧或是治療上,有哪些地方可以「對焦」並找尋解方。「2022年罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻論壇」合照集錦
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2022-09-28 焦點.元氣新聞
早期乳癌、罕病病友用藥 健保擴增多項藥物給付範圍
為照顧早期乳癌、兒少、罕病等病友,健保署今年8月召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議,評估健保財源可支付下,通過「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移病人可用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症可用更具安全的新藥治療」、「類固醇治療無效的嚴重氣喘12至17歲青少年,得以生物製劑治療」。健保署長李伯璋表示,依臨床試驗結果證明,未發生淋巴結轉移的HER2陽性早期乳癌患者的腫瘤大於2公分,經標靶藥物治療可顯著減少復發或轉移風險,經專家討論同意通過含trastuzumab成分藥品,擴增給付於「HER2過度表現、雌激素受體為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌病人,此擴增給付僅適用與健保署達成協議的生物製劑,預估約510位乳癌病人受惠。另為顧及遺傳性疾病及罕病病友醫療權益,會議也通過遺傳性疾病努南氏症候群兒童患者,可使用含somatropin成分的生長激素製劑,預估約64名兒童受惠。而罕病龐貝氏症病友將可使用更具療效及安全性的含avalglucosidase alfa成分新藥,取代現行藥品。李伯璋表示,就青少年治療用藥,現行健保給付生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者,僅限於成人,此次會議也通過擴增給付於12至17歲病人,當青少年使用口服類固醇無效後,健保給付含mepolizumab成分藥品,預估約163名青少年患者受惠。李伯璋說,為落實提升對病患照護,近年致力於新藥之收載及擴增給付範圍的審核及協議,惟因健保藥品預算有限,處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處,期盼相關病友團體能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議,同時也須請藥廠基於社會責任,盡速與健保署達成各項協議,包含藥價調整,期使健保資源給付用於最有效益的治療。
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2022-09-26 焦點.杏林.診間
醫病平台/我們的終局是山窮水盡,還是柳暗花明?-奠基於愛與尊重的善終
【編者按】本週是醫病平台以「斷食善終」為主題的第三次討論。由病人自主權利法的發起人前立委楊玉欣女士發表她對「病人自主」的看法,而後蔡甫昌教授由醫學倫理的角度探討「永久植物人之終止人工營養與斷食善終」,楊秀儀教授從法律觀點看「斷食善終」,是「自殺」還是「生命自主」?我們希望透過這系列,一共九位作者由不同角度探討這重要議題可以增加台灣社會對「斷食善終」有更明確的認識。 閱讀賴教授的文章「如何減少生不如死的醫療困境」,對於賴教授不斷的反思醫療的目的、意義,甚至死亡與醫療決策的呼籲,我感受到一位德高望重的醫者,對自身過往價值體系的轉向,以及對生命反思的急切。他就像拿著大聲公,在路邊宣導一般的熱切而又著急,即使所有路過的人,僅是走過或停在紅綠燈路口,但他還是毅然決然地站在那兒拿上大聲公,等待與有緣人的相遇、等待社會的轉變。我認為這就是前行者的風範,也是對生命的熱情,更是愛的行動。謝謝賴教授邀請我一同加入行列,也讓我有機會對眾人發聲。 我從19歲診斷出肌肉萎縮型的罕見疾病後,這個疾病就讓我提前體驗了未來的長輩、病人們的處境:病痛、失能、可預視的苦難與死去,以及對自身生命價值的反思與生死的叩問。畢竟這是一個連旁人看來都是「活著,比死去更加艱難」的處境。 我還記得當時姊姊和我都確診罕病時,她和我說她想去死,甚至連死法都想好了。我和她約定如果五年後我們都沒有找到值得活著的理由,我們就一起離開。最後,我們一起找到理由,向前走了過來。求生,是本能也是上帝的預設,是生命永續的基因密碼。我也常想著為何我能在苦痛中感到幸福?我覺得那是一種適當的心理調適機制,讓內心找到平衡、找到價值,繼續在苦痛中前行。是的,生與死,在病人、失能者、被照顧者的心理是不斷來回擺盪的、不斷思考著的。而這邊想邀請大家一同思考:什麼時候,人會求死呢? 台灣正在倒數千日進入超高齡社會,老去的下一步便是死去,這是生物性的必然。而台灣的醫療技術世界聞名,即使到了古人說的「陽壽已盡」的時刻,以現今的技術,要延長任何一人死去的終點,比我們想像中容易太多了。 進步的醫療技術、長壽為孝的文化觀念等因素,造就了台灣人平均臨終前臥床超過八年的悲慘困境──代表近3000個日子飽受不自由、不能自主移動的生活狀態,導致身軀的肌肉萎縮、疼痛、褥瘡、反覆插管潰爛、感染,甚至失去意識等。這樣的現象,是生命與社會的極大困境──困住了上百萬個家庭,甚至是幾代人的苦難。 一個社會邁向更文明、更進步的過程,背後多是一個個苦痛與血淚的故事。但更悲傷的是,有時更多的苦痛與血淚未必換來更幸福的社會。試問在現今長照和醫療資源的無數投入,是否讓每個個人、家庭、總體社會面對疾病和照顧時,更幸福了呢? 現在社會觀念看似更加開放,但在生命的議題上仍被各式權威知識或單一價值主宰。太多故事了,我們聽到許多寧可讓家人「生不如死」仍不願放手的故事;合法合倫理合乎當事人自主意願的醫療決定簽署,卻一再被冠上「放棄」的字眼,卻忽略了醫療團隊如此積極的救治,更是積極的想依照當事人意願減少其生前痛苦的善行。似乎一切導到了「活著就好」的單一價值上,讓多元的看法難以伸張。而我們究竟何時能說「停了」、「夠了」? 我還記得每每我走入重症病人的家庭,若他們還能夠表達,總是在家人不在的時刻,偷偷和我說著他們的憂慮與渴望:關於生命與病痛,但更多的──是那些說不出口的話。「想要死去?如何死去?自己想要怎麼樣的告別……」這是一個「奢侈」的話題。 為什麼呢?我一直覺得病人的弱勢,不僅是疾病與失能本身,還有更多連病人本身都理不清楚的那些「有口難言」。而這個有口難言,在我們健康的時刻是很難體會的,但一旦進入病痛與失能的階段,也難以說出口了。這正是我在推廣《病人自主權利法》時,期盼以剛性的法律賦予所有人自然善終的權利,設計一個讓當事人能與家人溝通的機制──因我們都是潛在的病人、失能者、被照顧者,都可能陷入「有口難言」的處境。 「病人自主」,並不是在鼓吹死亡就是好,生死與自主的話題並非非黑即白、更非簡單的「一刀兩斷」,而是期盼邀請所有人給予他人更大的尊重、容許更多元的思考,幫助他們渡過苦難的時刻;但也能在心中有一道「底線」,了解如何在適當的時刻,在合法、合乎倫理與生命價值的基礎上,幫助他們兌現自身的盼望,大聲喊「停」,讓善終的實現建立在愛與尊重的基礎上。你是否想過,當看盡了風霜日月,體驗足夠的人生旅程,何時該離開呢?你與家人討論過當自己逐漸老去、病痛,或即將死去時,您有什麼盼望嗎? 如果你對思考這些文章中的問題有興趣,請搜尋《如果還有明天》一書,裡面有24則生命的智慧與前行者的經驗,相信你能找到屬於你的答案。 若你不清楚如何參與賴教授提到的「預立醫療照護諮商」,請搜尋「病人自主研究中心」,在首頁有全台灣各院的掛號資訊。當我們越早共同思考生命與生死的議題,就將越早改變自己與所愛之人的命運,不再進入無尊嚴臥床的惡性循環。讓前人的血淚與痛苦,真正的踏出一條讓我們奔向更文明且幸福社會的道路。
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2022-09-16 醫聲.Podcast
🎧|專訪張鴻仁:當健保保護力漸衰、重症患者有藥用不起,誰來避免國人因病而貧?
「我在推動的,是一場革命!」前中央健康保險局總經理張鴻仁,日前於臉書上連載一系列針對台灣全民健康保險制度的建言,在看似平靜的健保討論聲量中,激起波瀾。他呼籲政治人物、醫界和國人,重新正視健保財源不足的現況,導致重症患者一旦生病,就有可能陷入「明知有藥、卻用不了」的窘境。讓早已離開公職、投入生技產業的張鴻仁再度發聲的,是一篇報導:聯合報於七月與癌症希望基金會(HOPE)合作針對癌症病患付費情況進行調查,結果顯示,近七成五癌症病友有自費情形;若是晚期癌症患者,自費超過百萬者也時有所聞。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓健保考量財務衝擊「限縮給付」 重症患者首當其衝或許很難想像,在擁有九成以上的滿意度,新聞報導中總以「享譽國際」形容的全民健保制度之下,竟有國人必須自己出錢,才能獲得治療,甚至因為經濟貧困而無藥可用。張鴻仁老友、健保局首任總經理葉金川日前確診罹患淋巴癌。他曾對外透露,不少治療費用是由商業保險支應。張鴻仁當時不以為意,以為只是個案、特例,「直到今年看到報導,才知道這已是通例。」當自費成為癌症患者常態,那經濟弱勢者,該怎麼辦?一位不具名的血液腫瘤科醫師曾透露,面對晚期癌症患者時,即使知道有最新的癌症治療藥物可以一試,也會考量其經濟狀況,決定是否告知。若是低收入者,就選擇不予揭露,以免患者產生一絲希望,卻又發現自己無力負擔每月可能高達數十萬的治療費用。張鴻仁直言,健保的「保護力」正逐漸下降,「快變得比全民健保開辦前還要不足,只剩下最基本的保護,當國人生了嚴重的病,健保可以給予的支持很有限。」他指出,若針對癌症等重症用藥及治療的給付不到八成,便可說是保護力不足。原因是重症的治療費用往往相當高昂,單靠民眾一己之力實在難以支撐,亟須健保保護傘協助。張鴻仁指出,廿年前健保開辦初期,多數治療都能納入保障。近年國際新藥、新治療進展飛快,然而,因為藥價昂貴,健保考量財務衝擊,針對新藥多採限縮給付,或不納入給付範圍,須要患者自費使用。張鴻仁說,不是每個人家中都有癌症患者,一般民眾因無切身經歷,看不見發生在檯面下,卻影響著一個又一個癌症病友與其家庭的故事,因此難以理解健保財源不足造成的醫療困境,這也是他堅持發聲的原因。新藥取得藥證卻不予給付 張鴻仁:應給病人最好療法「全世界只有在台灣,健保不給付食藥署核准的適應症。」張鴻仁說,既然是食品藥物管理署(TFDA)經過審核,並核發藥證的藥物,代表已有科學證據、真實世界數據或實證等支持其治療效果,應予給付。張鴻仁指出,若在美國,只要是食藥署(FDA)通過的癌症治療藥物,老人保險(Medicare)必然會給予給付;若以德國為例,該國的醫療保險給付制度採取「暫行給付」,針對有成本效益疑慮的藥物,先行給付一年,再進行後續評估,決定是否納入常規給付。張鴻仁說,這些作法,為的都是「要給病人最好的療法。」健保創辦為分擔風險 節約浪費非重點有關健保財務困境的討論中,「如何節約浪費」一直是其中重點。中央健保署長李伯璋日前亦投書媒體,指出「若國人平均減少一次就診,一年即可為健保省下逾三百六十億元。」張鴻仁認同這次衛福部、健保署提出的「新制部分負擔」計畫,讓支持使用者付費的民意,可以有一次試驗的機會,但是他強調,節約並不能解決健保財務問題。「節約浪費」更不該是健保政策重點。他解釋,若真要節約浪費,從經濟學的角度,讓患者各自付費、自食其力,才可以完全避免浪費的問題。然而,若是患者罹患了癌症、罕見疾病等治療費用動輒百萬的疾病,就必須散盡家產,這就是全民健保開辦前的場景。「節約浪費到了極端的時候,就代表保護力的喪失。」張鴻仁說,全民健保屬社會保險制度,創辦原意就是希望「分擔風險」,在發生個人難以承擔的疾病風險的時候,透過「團結力量大」,讓個別患者不至於被疾病擊垮。星國醫療儲蓄帳戶:並不保障大額醫療費用20世紀初,新加坡創立「醫療儲蓄帳戶(Medisave)」,此制度類似國內勞工保險的強迫儲蓄,要求國民定期定額存入款項,且僅能用於醫療。國內部分學者認為,此制度可以減少醫療浪費、提高效率。張鴻仁指出,星國模式與台灣全民健保並無孰優孰劣,而是理念的不同:星國是「功利主義」,講求效率與經濟效益;全民健保強調風險共同分擔,其本質屬「社會主義」,兩者可說是背道而馳。醫療儲蓄帳戶的重要精神是「自己的健康自己顧」,把醫療視為個人責任,也因此並無法涵蓋、保障人民的大額醫療費用。新任衛福部長薛瑞元承諾今年底調升部分負擔,有政府官員期待藉此減少醫療浪費。張鴻仁說,部分負擔的概念是使用者付費,理念上與醫療儲蓄帳戶相近。意即在社會主義與功利主義的光譜上,更往功利主義靠近一些。至於是否真能節約浪費?他笑稱,等到新制推行之後,便可見分曉。事實上,在醫療儲蓄帳戶推出後,星國民眾在面對高額醫療費用時仍無法負擔,故該國政府又推出了由政府辦理的醫療保險(Medishield)以及當患者面臨巨額藥費,又因經濟弱勢,連醫療保險保障也無法提供支持時,可以申請使用的醫療基金(Medifund)。張鴻仁指出,星國醫療政策完善,人民獲得保障,是因為其政府「夠靈活」。在發現醫療儲蓄帳戶不足後,立刻推出兩項政策,結合成「3M」,構成三道防線,避免國民面臨無法負擔醫療費用的狀況。除了「3M」,新加坡的醫療體系還設有「差別定價制」。醫院的病床分為不同等級,費用最低的八人房「保險床」,與單人房的「頭等床」的定價差別可達數倍。除了住院舒適度不同,用藥也會不同,很類似航空公司的頭等艙與經濟艙差別。張鴻仁說,星國藉由差別定價的設計,達到劫富濟貧的效果,同時還能讓經濟狀況不佳的患者,保有基本的保障,可為台灣借鏡。商保補位有限制 無法保障經濟弱勢、先天疾病在台灣,一項新藥除通過食藥署審核,取得藥證,還須經由健保署專家會議、健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議(即共擬會,PBRS)等討論,才決定是否納入健保,平均等待時間將近一年;費用較高的癌症新藥、罕病藥物等,耗時更長。然而,患者的生命卻未必熬得過漫長等待,故有病友團體主張,在新藥納保前,以商業保險補位健保。張鴻仁也說,商保補位健保是必然趨勢,在世界各國皆是如此,多數國家無法靠單一保險制度給予國民足夠的保障。他建議,衛福部與金管會協調,訂定醫療保險規範,且保險內容應該透明化,在維持商業競爭的前提下,保障國民權利,也能讓急需用藥的患者及早取得藥物。張鴻仁也強調,商保保單必須由政府介入把關。他建議,衛福部可列出「政府認證」的保單,供民眾投保時安心選擇。不過,張鴻仁直言,商保仍有其限制。首先,能夠負擔商保的民眾,表示其有一定的經濟能力,「如果連房子都買不起,哪裏有錢買保單?」此外,商保不接受帶病投保的原則,也讓天生罹患罕見疾病的患者,被排除於保障之外。張鴻仁說,應有其他配套措施「保護這群生下來就不一樣的孩子。」付一元得三元 調漲保費最公平究竟如何才能讓健保回歸避免人民因病而貧的創辦初衷?張鴻仁說,除了透過商保補位健保,以及部分負擔等策略,最重要的,還是「餅要做大」:調整保費、提高醫療費用GDP佔比。台灣醫療費用的GDP佔比約百分之6.7,在OECD國家中偏低。而醫療費用來源主要可分為政府直接編列預算支出、健保總額,以及商保給付和民眾就醫時支付的金額等。張鴻仁說,在所有財源中,調漲健保費是「最公平」的方式。張鴻仁解釋,若調漲健保費率,雖然民眾需要多支出,可是當民眾每多花一元,政府、雇主也會多支付一元,可以挹注三倍的金額到「健保大餅」。此外,台灣健保每人支付的費用,在與我國經濟發展程度相當的國家中,已相對便宜。然而,在台灣,要調整保費相當困難,除了政治問題牽涉其中,還須考量社會氛圍等。張鴻仁說,這是因為政治人物「預設」調整保費會遇到民意反彈,故他建議,「我們要告訴我們的民意代表、雇主、政治人物,說人民希望調高保費,多付一點!」「沒人希望健保倒」應正視財源不足病根「大家都希望保有健保、希望健保好,但是大家都去講它的缺點,不去重視它的根本。」張鴻仁說,沒有人希望健保倒,可是當社會不斷檢討健保制度下的醫療浪費,政治人物揣測民意對於調漲保費的不滿,就越無法解決健保財源不足的根本,導致健保「越走越沒路」。全民健保的基本理念是透過集體風險承擔,在國人面對疾病威脅的時候,成為及時雨,保障國人生命與健康。張鴻仁指出,透過調高費率,每個月多付幾百元,卻可以幫助重症患者、經濟不富裕的家庭。在健保「大缺血」的現況下,須要「全民覺醒」,共同為健保永續經營「多付一點」,才是有效解方。張鴻仁小檔案學歷:美國哈佛大學衛生行政碩士國立台灣大學公共衛生碩士國立陽明醫學院醫學士現職:國立陽明交通大學公共衛生研究所兼任教授上騰生技顧問股份有限公司董事長台灣研發型生技新藥發展協會副理事長經歷:行政院衛生署副署長中央健康保險局總經理行政院衛生署疾病管制局首任局長Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人:韋麗文主持人:韋麗文、林琮恩音訊剪輯:林琮恩剪輯協力:滾宬瑋腳本規劃:林琮恩音訊錄製:周佩怡特別感謝:上騰生技顧問股份有限公司
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2022-08-19 醫聲.醫聲要聞
「元氣醫聲」Podcast正式上線!重磅專訪張上淳、康照洲、李龍騰等權威,推動台灣醫療正向改變
元氣網醫聲頻道集結醫藥界重量級意見領袖的採訪,獨家報導名家觀點;專題形式的議題倡議,囊括各癌別癌症的治療、高齡社會、罕見疾病,以及健保制度改革...等,搭起溝通橋樑,推動台灣醫療正向改變。定期推出的民調投票,則讓關心醫藥議題的讀者,能夠與我們互動、表達立場。最新推出的「元氣醫聲」Podcast透過醫藥記者的聲音敘事,用最深入淺出的方式,帶給讀者最實用的健康內容。其中「理事長講堂」系列節目,與醫藥界領袖對談,呈現最新、最即時、最精闢的醫界內幕,以及重量級的專家見解,目前已有三集節目上線。EP01|長輩多重用藥怎麼辦、中西藥合併使用要注意什麼?衛生所半夜開門只因居民被蛇咬! 來賓:李龍騰/台灣老年學暨老年醫學會理事長李龍騰理事長行醫超過40年,他深入偏鄉,曾服務的醫療機構包括雙溪衛生所、台大醫院金山分院等,見過形形色色的病患,以及在都市醫院少見的緊急狀況:為了讓居民被蛇咬時能即時取得解藥,他每月往返台北購置各種蛇類的血清備用;年長患者看到他血壓就升高,理事長索性脫掉白袍,讓老人家看病時不再緊張。您是否也遇過這樣的情況:「老人家一天下來,吃了好幾種藥,有的治血壓、有的降血糖,還吃了中藥來固骨頭,保健食品更是一罐接一罐。」李龍騰理事長在本集節目中,將與聽眾分享長輩「多重用藥」、「重複檢查」存在哪些風險,以及中、西藥一起吃下肚,可能因為藥效的「加成」或「抵銷」,對身體帶來什麼危害。邀請您收聽本集《理事長講堂》,一窺李龍騰理事長在偏鄉遇到的奇聞逸事,同時了解該如何透過聰明的小撇步,避免長輩陷入多重用藥的危機。EP02|再生醫療助挽回變了心的細胞!再生三法的前世與今生來賓:康照洲/台灣藥學會理事長蓬勃發展的再生醫療,讓退化性關節炎、糖尿病足、癌症等病患,看到一線曙光。再生醫療是將細胞、基因,用於人體構造或功能之重建或修復,或是用於人類疾病之治療或預防。事實上,再生醫療一度在日本蔚為風潮,吸引許多國人專程前往,也曾氾濫到連國內的坊間美容理髮院也號稱,使用再生醫療幫助回春,但是民眾花費上百萬元後,真的就有效果嗎?安全嗎?為了讓保障民眾,衛福部2018年以《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》(簡稱特管辦法)暫時規範。今年初,衛福部版本的再生醫療三法(《再生醫療發展法》、《再生醫療施行管理條例》、《再生醫療製劑管理條例》)亮相,目前正在立法院審議中。曾任衛生署食品藥物局長,現任台灣藥學會理事長康照洲帶你看懂再生三法。EP03|公費後醫系再四年即收攤?台灣醫師人力到底是患寡還是患不均?來賓:張上淳/台灣內科醫學會理事長時隔40餘年,學士後醫學系在今年「復活」,日前卻傳出某校公費後醫系因為無大體老師可用,學生須遠赴花蓮慈濟大學,才能上解剖課程。張上淳說,這三所大學皆屬「新設」後醫系,首先要面對的,就是教學資源的挑戰。此次三校設立公費後醫系的重點訴求之一,是培育「跨領域」醫學人才,但因採取衛福部公費醫學生一途,有「綁約」規定,學生畢業後需到偏鄉衛生所任職滿6年,把跨域研發人才安排到偏鄉,是否真能讓其發揮所長?邀請您收聽本集《理事長講堂》,了解張上淳理事長對於公費後醫系最直接的想法。元氣醫聲Podcast定期更新 「開卷有醫」書摘同步登場元氣網醫聲頻道將持續擴充內容,將定期更新「元氣醫聲」理事長講堂系列節目;同時,也規劃「開卷有醫」,摘錄權威級醫師新書的重點內容。癌症、高齡、慢性病等大型醫界論壇的專題報導,也將定期推出。敬請讀者持續關注!
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2022-08-19 焦點.杏林.診間
醫病平台/「自主停止飲食,Voluntarily stopping eating and drinking」的臨床與倫理思考
【編者按】本週的主題是「斷食善終」。最近出了一本新書「斷食善終——送母遠行,學習面對死亡的生命課題」的畢柳鶯醫師分享她與家人在罹患不治之症的母親要求下,如何圓滿地達到到「愛的極致是放手,瀟灑地走勝過痛苦地活」。一位頌缽師寫出家人不忍母親因為長年巴金森症的折磨而生不如死,受到畢醫師的啟發與幫忙,得以讓母親走完這段艱苦的人生。一位照顧癌症病人的放射腫瘤科醫師,透過「醫學倫理」、「病人自主權利法」、「預立醫療照護諮商」的經驗,累積了一些陪伴不同階段病人走向生命終點,以及處理倫理困境的經驗,嘗試分析「斷食善終」之所以受到台灣社會各階層的關注的原因。【延伸閱讀:醫病平台/未知死,焉知生】【延伸閱讀:醫病平台/陪伴母親斷食善終的心路歷程】2020年底,初次在50+(Fifty Plus)網路媒體裡看到畢柳鶯醫師「陪83歲媽媽在家斷食善終!醫師畢柳鶯:愛的極致是放手,瀟灑地走勝過痛苦地活」,內容就吸引了我的注意。畢醫師在文章中詳細描述了罹患小腦萎縮症的母親,逐漸退化進入了生活無法自理、進食容易嗆咳、睡覺不能翻身的狀態,在家人陪伴照料下,自主決定漸進式停止飲食,還舉辦了生前告別式四道人生;斷食三週後,在睡夢中安詳離世的過程。「斷食善終」為何受到台灣社會關注?畢醫師的一篇文章,在短時間內引起廣大的迴響,被許多媒體轉載,乃至在今年三月底「斷食善終」出書。值得探討的是,這背後的驅力到底是什麼?筆者從一個照顧癌症病人的放射腫瘤科醫師開始,因緣際會接觸了醫學倫理,後來又成為「病人自主權利法(以下簡稱病主法)核心講師,開設「預立醫療照護諮商」門診,因而累積了一些陪伴不同階段病人走向生命終點,以及處理倫理困境的經驗。初步分析「斷食善終」之所以受到台灣社會各階層的關注,有以下原因:首先,台灣社會開始思考什麼樣的生命是值得活著,而不是只有會呼吸,有心跳就好。眾所周知,台灣已進入高齡化社會,雖然醫學進步使平均壽命延長,卻有不少人是處於臥床、失智或失能、生活品質低落的狀態。另一方面,婦女生育數目降低,自2020年起總人口轉為負成長,工作人口的扶養負擔加重。這些反應在參與「預立醫療照護諮商」民眾的主要動機上:預作生命末期安排,避免身心痛苦(「我不要成為昏迷不醒、植物人、被綁在床上的失智者…),並減少晚輩的決策壓力與經濟負擔。其次,雖然我國有「安寧緩和醫療條例」(以下簡稱安寧條例)及「病主法」的立法,所謂的「善終」仍然是鳳毛麟角,受到許多主客觀條件的干擾。比如除了個人的意願及簽署相關文件外,「末期病人」必須經過兩位相關專科醫師診斷,依據安寧條例及病主法簽署的文件才算生效。目前仍有許多醫師堅持「我的字典裡沒有末期兩個字」,或「我是醫『生』,不醫死」,堅持繼續治療到病人生命只剩最後幾天,才願意讓病人轉安寧病房。也有加護病房醫師說:「病人雖然簽過DNR,只有不要插管、壓胸和電擊,其他治療都要!」可見,各醫療專業的學校教育以及在職醫療人員的再教育,真是刻不容緩。就算遇到願意診斷「末期病人」的主治醫師,目前安寧病房及居家安寧照顧的量能,普遍不足且有城鄉差距。尤其,今年6月1日起,中央健康保險署終於通過擴大安寧療護收案對象,增列末期衰弱老人、末期骨髓增生不良症候群、符合病人自主權利法第十四條第一項第二至五款條件病人、罕見疾病或其他預估生命受限者;然而其他內外科醫師並不具備安寧療護的知識與能力,常常連最基本的疼痛控制都做不好。最後,目前稀少的在宅醫療團隊,多是被預約滿滿或疲於奔命,那自然不會有家屬願意選擇將生命末期病人帶回家,在熟悉的家裡在宅善終。此外,臨床上偶有身心痛苦不堪的病人想要安樂死,在現在的台灣是不合法的。安寧條例無法處理眾多昏迷不醒、植物人、被綁在床上的失智者等「非末期」病人,且如果沒有事先本人簽署病主法的「預立醫療決定書」,即使家屬要求拔管,所有醫療人員皆是愛莫能助。更何況目前接受「預立醫療照護諮商」的民眾,因為政府宣導不足、諮商費全額自費、疫情以及諮商門診不普及等因素,病主法實施第四年來,僅有36839人簽署(統計至111年7月31日下午15:30止,衛福部網頁)。綜合以上各種因素,能夠操之在我的「斷食善終」,成為國人善終之路的候選自力救濟方法,被台灣社會各階層關注,也就可以理解。「自主停止飲食」的醫學倫理思考所謂斷食善終,正式醫學說法是「自主停止飲食,Voluntarily stopping eating and drinking」,定義是因持續而無法接受的痛苦,有決策能力的人採取主動停止進食及水分的行動,以達到加速死亡的目的。以下將使用「自主停止飲食」繼續討論。由於不需要病人自己服用致死藥物(如傅達仁先生在瑞士的方式),或醫師採取加工手段,因此「自主停止飲食」沒有協助死亡(medical aid in dying)或安樂死(euthanasia)的法律與倫理爭議。自主停止飲食通常時間需要數週,期間需要專業的緩和醫療照顧處理症狀,及支持壓力如山大的照顧者。回顧醫學文獻就會發現,「自主停止飲食」早已普遍出現在歐美、日本的臨床實務中,並不是新概念。我國在病人多半死於醫院之前,也是有一些生命末期者,採取這個方式;包括一些宗教修行者。推薦專業讀者閱讀英國蘭開斯特大學Lowers等人2021年在Annals of Palliative Medicine發表的回顧文章,出處為Ann Palliat Med 2021;10(3):3611-3616,可以綜覽全貌。以下文章即是摘錄翻譯於這篇回顧文章。根據上述文獻,目前少有公認的「自主停止飲食」臨床指引可供參考,整理各學者建議如下:(Royal Dutch Medical Association, 2014; Wax et al., 2018)一、務必及時與本人及家屬討論,尤其是失智症等認知功能缺損,將隨時間惡化者。二、需要排除被強迫的可能性,及可以治療的憂鬱症、厭食症等身心科疾病。三、事先或在剛開始停止飲食時,簽署預立醫療指示(advanced directive, 如我國的預立醫療決定書)及DNR(如我國預立安寧緩和醫療及維生醫療抉擇意願書,或不施行心肺復甦術或維生醫療同意書),並進入安寧照顧體系。四、不建議於小於60歲非重症患者,因乾渴感強烈,腎臟功能仍可保留水分而延長過程。五、建議給予本人及家屬充足的社會支持,以應對過程中的狀況。六、建議本人及家屬事先討論在最後幾天,本人因發生譫妄(delirium)而要求飲食的應對方法。畢柳鶯醫師另建議採取漸進式停止飲食,以適應過程中的症狀,缺點是會延長過程的時間;若是採取直接停止所有飲食,需要病人有極大的決心與意志力,否則容易失敗,本院已有類似失敗案例。「自主停止飲食」與「自殺」的關係根據上述Lowers等人2021年在Annals of Palliative Medicine發表的文獻,美國學者普遍認為拒絕飲食是病人自我決定的權利(Pope et al., 2014)。美國憲法及判例保障個人經過知情同意後,有拒絕治療的權利;若將飲食視為治療(medical treatment),自然也保障拒絕飲食。爭議在於長照機構可能視提供飲食為基本照顧(basic care),若配合住民停止飲食,可能被視為虐待(abuse)或忽略(neglect) (Pope et al., 2011)。澳洲法院認為拒絕飲食不是自殺,而是加速死亡,應尊重有決策能力者的決定(Pope et al., 2014)。加拿大有兩個判例亦是尊重有決策能力者拒絕飲食的決定(Pope et al., 2014)。在荷蘭,自殺不是犯罪;荷蘭法律認為拒絕飲食不等同於自殺,因自殺是一個主動採取暴力、孤寂而衝動的行為(Royal Dutch Medical Association, 2014)。關於自主停止飲食的新興議題目前美國紐約州倡議允許在預立醫療指示中,書面表示在失智症患者無法自行進食及做決策時,拒絕被照顧者協助經口餵食(End of Life Choices New York)。內華達州則首開先例,於2019年5月立法,允許住民在嚴重失智症的預立醫療指示中載明,照顧者應停止自口的餵食與餵水。(筆者認為,內華達州的法律保障住民可以拒絕在嚴重失智症時被餵食,其目的與自主停止飲食一致:加速死亡並減少痛苦。)結論「自主停止飲食」為本人於意識清楚時,可以預先與家人討論與決定的一種加速死亡,與減少痛苦的方式;這種方式考驗本人的決心與意志力,需要專業的在宅醫療團隊處理症狀,及支持照顧者。雖然「自主停止飲食」沒有協助死亡或安樂死的法律與倫理爭議,筆者強烈建議本人及家屬事前接受預立醫療照護諮商,進行充分的溝通,並簽署生命末期時,可拒絕維持生命治療與人工營養及流體餵養的預立醫療決定書。在目前醫療環境下,「自主停止飲食」受限於在宅醫療的資源,以及醫療人員的觀念,預期短期內難有突破性的成長。此外,在與我國醫療人員及民眾討論「自主停止飲食」時,一部分人有是否等同於自殺的疑慮,推測可能影響醫療人員協助處理過程中症狀的意願。筆者建議進行「自主停止飲食」的本土學術研究與社會對話,以回應社會大眾對「善終的渴望。
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2022-08-13 癌症.癌友故事
8成年輕癌友因罹癌丟工作 月收最慘「5萬變2萬」
今日為國際青年節,但2021年台灣死亡率已超過出生率,除勞動人口流失外,根據衛福部統計,21到60歲主要勞動生產族群,就有30萬人正在治療癌症。台灣年輕病友協會今舉行青年健康論壇,發布8成年輕癌友因罹癌失去原有工作,且在職場面臨3大問題,包括雇主對罹癌史有疑慮、身體狀況受影響難找可配合的工作型態、工作收入每月減少5千元至2萬元不等。根據台灣年輕病友協會今年8月針對年輕癌友治療與勞動力進行調查,共蒐集285份問卷,結果發現,年輕癌友年收入50萬以下為大宗,超過4成癌友在癌症治療費、生活家計開銷支出,遠大於收入。2成癌友無固定工作,8成癌友因罹癌失去原有工作。超過6成癌友現有存款僅能支撐不到一年的治療負擔。調查也發現,年輕癌友職場中受到挑戰,有52.4%雇主對罹癌史有疑慮,45.7%身體狀況受影響,難以找到可以配合的工作型態。雖然調查中8成年輕癌友有穩定工作,但因治療須頻繁請假,且治療副作用導致體力變差、易疲倦,導致其中8成癌友工作收入受影響,每月減少5千元至2萬元薪資。副總統賴清德透過影片致詞,談到台灣自1995年開辦全民健保,已大幅改善國人因病而貧、因貧而病的窘境,不過隨人口高齡化,以及民眾對於新藥新科技的期待,有限的健保資源已經無法因應慢性病、癌症及罕見疾病的用藥持續增加,因此如何積極縮短新藥給付審查時間,降低癌症病友醫療費用負擔,另一方面提升健保給付效應,達成病友權益和健保永續的平衡,確實已成為健保政策檢討的當務之急。賴清德說,癌症連續40年居十大死因首位,罹患癌症人數也持續上升,如何提供癌友更周延的個人化照顧,改善年輕病友的生活品質,透過打造病友友善職場,保障年輕病友的勞動權益,讓年輕病友能夠有一個「病得起的未來」,也應該成為政府相關單位未來必須通力合作、共同努力的目標。台灣年輕病友協會理事長潘怡伶表示,自己在32歲時確診乳癌,當時剛結婚3個月,很憂心是否有藥物可醫、能否回歸職場等問題。年輕癌友常碰到罹癌後公司調動職位或資遣,有一名病友分享,罹癌後從正職變兼職,薪資從五萬多剩不到兩萬,要兼顧家計讓他壓力非常大。她期待,政府、企業界及協會能共同討論出友善職場方案,並參考國外作法,台灣可建議癌症新藥多元支持基金等,協助癌友用藥無負擔。藝人唐玲今也出席論壇,她受訪表示自己在2019年確診胃癌時,起初不願意公開,就怕原本健康活潑、健康的形象被貼上癌症標籤,也擔心無法返回職場。近期返回演藝工作,沒想到癌症再度轉移到第四期,病情公開後幾乎沒有戲劇邀約,還有人稱「精子可以抗癌」,或酸他靠病曝光,讓她很無奈「沒人希望生病被關注」。不過唐玲近期參與癌症希望基金會運動志工培訓,考取運動助教執照可以陪病友運動復健,也接受廣播節目主持培訓,增加不同可能性,但仍以演員身份回到職場。她認為,罹患乳癌的藝人朱芯儀對待疾病態度很正面,很鼓勵到她,好友唐從聖也推薦近期演出舞台劇喜劇給他,她說「喜樂的心乃是良藥」,用愉快心情勇敢抗癌。
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2022-08-13 醫聲.癌症防治
獨/年輕癌友盼成立癌症藥品基金 國健署長吳昭軍:研議中
罹癌人數上升,不少年輕族群也罹癌。台灣年輕病友協會今天舉辦「青年健康論壇」,協會理事長潘怡伶指出,新藥新科技減緩副作用,讓病友有機會回歸職場,但新藥給付速度慢,期望成立「癌症用藥基金」作為健保給付前過度機制。衛福部國健署長吳昭軍說,目前研議中,將舉行專家會議,參考國外制度,並探討財務來源及運用方式。根據國家發展委員會人口推估資料,2021年台灣死亡率已超過出生率,面臨人口流失及勞動力缺乏困境。而衛福部統計,青年勞動力人口中,癌症治療者達30萬人。潘怡伶指出,年輕病友具「低薪、低存款、商保給付額低」困境,治療後能否回歸職場也是一大考驗。年輕癌友陷經濟困境 盼新治療納健保兼顧生產力台灣年輕病友協會副執行長劉桓睿指出,根據「年輕癌友勞動力調查」 ,年輕癌友收入普遍偏低,以年收入低於五十萬為大宗;高達四成患者治療費用加上生活開支已超支,因此不少病友期望重回職場。「有人好奇為何生病不專心治療就好,其實他們是不得不回去工作。」劉桓睿指出,近五成癌友因治療副作用或揭露癌症病史無法回歸職場;重返職場者約六成收入減少達五千至兩萬元。劉桓睿說,為了保有生產力,維繫經濟來源,年輕病友希望積極嘗試治療成效較佳、副作用較小的新治療選項。然而,調查結果顯示,七成癌友認為健保給付不夠,九成八癌友希望新型療法能夠接軌國際,納入健保。賴清德:建置永續經營癌症防治體系 李伯璋提商保補位、部分負擔副總統賴清德透過影片致詞,健保開辦以來,大幅改善民眾「因病而貧」的情況。近年,新藥新科技蓬勃發展,讓年輕病友有機會兼顧工作與治療。但罕見疾病、癌症等新藥花費甚鉅,如何降低病友經濟負擔、保障年輕病友勞動權益,同時兼顧健保財務永續,減少財務衝擊,需要取得平衡。他也說,期待建置「永續經營的癌症防治體系」。衛福部健保署長李伯璋指出,青壯年罹癌人數約30.5萬人,每年花費健保四百九十七億。「所有藥物裡面,癌症藥品是花健保最多錢的。」李伯璋指出,110年癌症病患不分年齡約有80萬人,醫療花費一千三百零一億元。針對年輕癌症病友對於新藥、新治療納保的期待,李伯璋說,商業保險補位、推動部分負擔,是健保署正推動的方向。然而,原訂前年上路的部分負擔政策,先後遇到公投、疫情等社會、政治因素,一延再延。病團盼設癌症藥品基金 國健署長吳昭軍:將開專家會議討論李伯璋說,除了部分負擔,希望藉由資訊透明化,讓民眾能夠透過商業保險補足健保給付不足。他表示,曾與衛福部長薛瑞元討論各界期待的癌症新藥基金,薛瑞元已請國健署研議。吳昭軍表示,國健署已著手研議,將針對癌症藥品基金召開專家會議,探討財源、未來如何落實等。台灣的健保預算僅占國內生產毛額(GDP)3.8% ,在經濟合作暨發展組織(OECD)國家中偏低,要調整、提升費率,又須受到安全準備金、社會環境等因素影響,相當困難。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示,「健保財務有限,在須考量藥物的經濟效益的前提下,怎麼樣讓病人即時用藥,同時考量經濟狀況負擔得起,非常重要。」同時也是健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議(PBRS)病友團體代表的蔡麗娟表示,癌症新藥納保平均等待時長超過兩年,即便納入健保給付,因考量財務衝擊,多採取限縮給付,後線才得使用或設有門檻。然因新藥價格昂貴,加上健保「非全有、即全無」的給付機制,病友往往面臨兩難,「好像在生與死之間做選擇。」台灣癌症基金會參考英國制度,提出成立「台灣癌症藥品支持基金TmCDF」的政策建言,作為「獨立於健保體制之外的過渡型機制」,希望透過政府逐年編列預算,以及企業與慈善團體捐款、菸捐與酒捐、藥品給付協議(MEA)返還金等財源挹注,「在新藥納入健保之前,幫助病友早一點用藥,減低經濟負擔。」蔡麗娟說,此機制也希望組成委員會,除了癌症病友外,也納入藥廠角色;由公正機構提供真實世界數據,則可作為日後新藥納入健保常規給付的參考,成為附加價值。
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2022-08-11 癌症.癌友故事
「我們都有病」也沒關係... 淋巴癌第3期患者謝采倪,教癌友善用假髮出指南
癌症向來不是老人的專利,這位擔任UIUX工程師的20多歲少女,卻被醫師宣佈自己罹患淋巴癌第3期。這一瞬間,她突然感到還離她很遠的「死亡」,正向她一步步進逼而來。「我們都有病」社群創辦人謝采倪在罹癌後,以一首諷刺社會眼光的饒舌歌曲爆紅,隨後創立了社群,以及《癌友假髮指南》造福更多癌友。以為危險很遙遠 聽到罹癌只想到這件事謝采倪過去擔任UIUX工程師,她自承,第一次聽到自己罹癌時,對癌症認識很少,「當下只想到專案如何處理,要跟主管請假嗎?反而腦子先想到工作的事,反問醫師治療要多久,多久後可以回去上班。結果醫師聽了以後,反而問她『你知道你得癌症嗎?這件事是會危及生命的,你要工作還是要命?』我才意識到自己的疾病,比想像中嚴重。」在治療期間,遇到很多令她感到不舒服,覺得很沒有同理心的事情。像是自己戴帽子出門,容易被異樣眼光看待;或是希望有份工作,卻被要求不要想太多,不要這麼悲觀。謝采倪回憶,當時選秀節目「中國有嘻哈」當紅,聽到節目中的選手,將生活結合饒舌,那我也將饒舌結合癌症吧。」於是創作歌曲後她創立癌友有嘻哈粉專。而謝采倪拍攝一支影片,將自己的心路歷程編成這首讓她受到矚目的第一首歌:「26癌友ㄟ心內歌」,最後還對沒有罹癌的人說「恭喜恭喜恭喜你」,諷刺中又帶著傷感。實際上,過去她曾被身邊的親友檢討自己的悲觀想法,「我一直想的是如果我是不會好起來的人,我該如何兼顧治療與生活?」這想法常被說是想太多,另外「起初我沒工作很焦慮,想找可遠距工作的小案子來做,就會被罵:能不能乖乖治療。」這些檢討自然令他很挫敗、受傷,所幸「有位記者很認真地聽我說話,並沒有任何的批判言論,我較能接受自己罹癌的事實。」隨後他認為很多病友也需要分享她的故事,他認為應該將舞台讓給其他年輕病友,因此與其他幾位病友,創立「我們都有病」社群,給大家值得驕傲的舞台,讓更多年輕病友能展現自己。至今不僅有眾多癌友加入,更有1位罕見疾病病友,在社群內找到另1位病友。乳癌病友孩子童言童語 令她展露笑顏她在社群中遇上一位乳癌病友,因為頭髮掉光了,她很沒自信。某天她戴上假髮去孩子的家長會,小孩看到她就說「媽媽的頭髮長出來了耶,你的ㄋㄟㄋㄟ長出來了嗎?」她才發現孩子也在理解媽媽發生什麼事。謝采倪聽過這故事後,讓自己覺得這個社群是很重要的,且自己做的事很有意義,真得能幫助許多人。現在,她與假髮工作室「里里子」合作成立電商平台,並且編著了一本與32位癌友深訪,了解癌友對於假髮使用的需求後,邀請15年資歷的假髮師,編製而成的《癌友假髮指南》這本電子書,並開放有需要者申請下載。書中除了有假髮的基本結構以外,也教癌友如何自然地戴假髮。而如何保養、清潔更是不會少。謝采倪回憶,有一位病友不喜歡市面的假髮,總覺得不自然,不好看;他參加製作《癌友假髮指南》的訪談後,獲贈一頂假髮。她非常喜歡這頂假髮,當事人這時才發現買對假髮能夠重拾自信心,因此他又買了幾頂假髮,戴著它出席婚禮,拍攝很多美照,重拾自信。謝采倪也在這次之後,才知道自己做的事是很有意義的。罹癌前後的創業態度大不同 現在細水長流最重要在罹癌前,擁有很多夢想,像是創業時覺得需要快速成長,但在罹癌後自己體悟細水長流重要,必須要以自己的健康與快樂為優先,再處理其他事情。「以前想賺錢只想到拿補助或企業贊助,但為了錢會影響做這件事的本質;接下來他正在思考是否該進行群眾募資,讓社群能夠用少少的錢來營運。「重點社群應當是活得久,而非像煙火一樣燦爛一下就沒了。」同時也希望能多訪問病友,幫助里里子假髮的營運。飽受病痛所苦的網友們,相信能獲得更多支持,從這裡找到走下去的勇氣。★想了解更多《癌友假髮指南》電子書,請點我★歡迎透過「26癌友ㄟ心內歌」更認識謝采倪★本文經《NOW健康》授權刊登,原文刊載於此★關心健康生活大小事,點此進入【NOW健康】
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2022-08-08 醫聲.罕見疾病
陳莉茵:罕病挺部分負擔,盼健保也挺罕病人
一位醫師朋友的父親,在病程折磨6年後不幸病逝,得年僅64歲。悵然之餘,雖然的確擔心、卻不敢詢問:這種晚發型的顯性遺傳罕見疾病是否遺傳給醫師朋友?那麼他的孩子呢?健保永續價值長存罕見疾病是生命傳承中,大家必須面對、而且不可逆的隨機風險。台灣公告的240種罕見疾病,98%以上是罕見遺傳疾病,所以老老少少的罕見疾病患者,其實被拒於商業保險門外。許多重病的小病兒,出生就因罹病而命在旦夕,全民健保自2005年開始設置的罕藥專款,就是給付救命藥的最珍貴、而且唯一仰仗的法定醫療資源。目前健保給付61種罕藥照護36種罕見疾病患者,12550位病患領有重大傷病資格,強制性全民健保的社會保險精神與價值,因此彰顯。就將近百萬飽受重大傷病之苦的病患而言,包括:癌症、糖尿病、腎臟病、免疫疾病、意外傷病等等,健保永續經營以照顧每個被保險人及家人,應該是對尊重生命這普世價值的忠誠實踐。病人承擔是責任也是義務健保自開創迄今,因爲人口老化、服務模式變革、醫療品質提升、新藥新科技引進等,總額已超過8000億,近年財務危機頻傳,因此除依法調整健保費率外,有部分負擔調漲之政策建議出現。同時各界也有各種說法,有定額論、定率論,也有除了藥品費,要計算檢驗、檢查費等各類部分負擔。就權利與義務而論,罕病患者等同所有被保險人被納保、繳納健保費、及一般疾病看診就醫的部分負擔,為健保永續經營的全民任務,應該是責無旁貸的病人承擔。我們是健保照顧的一小群極重症病患,但是也絕對不會迴避作為病人應該負起的責任。認同定額調整部分負擔並設上限目前受健保照顧的罕病患者,所使用健保給付有效治療的罕藥,多半因病人少、市場小而價格昂貴,病患也經常需定期在各醫學中心檢查、檢驗追蹤,任何定率之部分負擔,都使病弱的經濟弱勢罕病患者或家庭有無力負擔的可能,因此定額調整的部分負擔並設合理上限,相對利於罕病患者及家庭。另一方面,就罕病患者大都具重大傷病資格來說,罕病的重大傷病資格僅限用於罕病相關治療,得以免除部分負擔;但一般感冒疾病、外傷、手術等則並不適用,所以即便定額成長的部分負擔,對於經常需要至醫學中心門診、甚或急診就醫之罕病病友來說,漲價後一般就醫、例行檢查、領藥之部分負擔累積起來,每年仍然有筆可觀的負擔。現行部分負擔,除住院有每人每年7.2萬元之上限外,門診與急診並沒有設定部分負擔上限,因此建議部分負擔定額調整且應設上限;即應訂定門診、急診、及住院部分負擔的合理年度上限。以避免重病、慢性疾病、或經濟弱勢之被保險民眾,被付不起的部分負擔所壓垮,而部分負擔政策為健保永續的美意,反而與全民健保的社會保險立法精神背道而馳。照顧罕病就是照顧大家的下一代人生在世,健康生活是大家共同的心願,應該沒有任何人願意一輩子身罹重病而終生服藥,然而遺傳罕病的患者就可能是生來承受著如此不可承載之重的族群。1995年健保開辦後,帶給這些因為基因缺陷致病的患者一種難能可貴的重生機遇,患者及家人的生活得以重建,同時再能有適當的社會參與,甚至回饋社會。因此,我們不難理解及體認:健保價值重塑生命價值的可能與實踐盡在其中;健保分攤疾病風險的機制及功能,再造社會公平與正義;健保給付遺傳罕病用藥最具防治的積極意義,進而終結亙古流傳於各家族之間的永夜噩夢。謹此衷心建請全民健保在合理預算中,充分更及時加惠罕病患者用藥,切莫使病人及家屬對罕藥的期待及渴望,變成分秒時刻而歲歲年年中煎熬異常的集體焦慮及不可彌補的悲凄遺憾。台灣全民健康保險是全民的健保,擔負著全體國民醫療照護的重責,有了健保的健全運作,全民是照護者,也同時可能是被照護者,而健保正傳遞著這兩者之間的終極關懷,讓生、老、病、殘、死的人生過程裡各有所依、不留遺憾;讓我們同心協力各盡本分維護大家的健保,更殷切期待健保財務得以喘息持續照顧全民。
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2022-07-29 焦點.杏林.診間
醫病平台/教我生命多點自主、少些缺憾的病人
【編者按】這星期繼續邀請中生代的另外三位良醫回憶「教我人生的病人」。一位風濕科醫師追憶一位與自己非常投緣的風濕病病人,後來這病人發現罹患胰臟癌不治身亡,她描述醫病彼此之間長年的正向互動,而很感性地說她永遠不會忘記這位教她人生的病人。一位兼具法律、公共衛生學位的精神科總住院醫師回憶幾位自己治療失敗「不想活下去」的病人,而深深體會到,必須琢磨自己,才能成為一位更適任的助人工作者。也期許自己能更廣泛地閱讀與涉獵,汲取不同經驗,並持續接受分析與督導,更深刻地探索內在,也才更有機會在與病人難能可貴的相遇中,一起創造出不同的可能性。一位家醫科主治醫師回憶自己多年前在住院醫師時期參與照顧的癌末病人,因為一些積極治療,使病人生命又延長一段時間,想不到多年後與家屬在機場巧遇,家屬臨別的一句話:「如果那個時間點我們不勉強用藥,就讓病人離開了,會不會少掉她後面那段時間的辛苦。」讓這位如今身為施予緩和醫療、追求病人善終的醫師,對「教我生命多點自主、少些缺憾的病人」產生更深入的反思。【延伸閱讀:醫病平台/我也覺得很幸運能認識您】【延伸閱讀:醫病平台/雖然沒有答案,但我會繼續努力】之一當我還在住院醫師階段、於安寧緩和醫療病房受訓時,我照顧了一位癌末合併腦轉移的病人。這位病人腦部受到腫瘤侵襲,身體活動、發聲跟吞嚥都有困難,還不時地會癲癇發作,意識跟生命徵象不太穩定。病人因此不太能表達,子女與醫療人員無法了解病人病情跟生命的想法。轉到安寧病房時,原治療團隊評估大概兩到三週內病人就會往生。這位病人有著幾位愛她的子女,大家都希望病人不要受苦,拒絕有侵入性的各種急救措施如壓胸、插管或電擊,但對於用藥部分則意見不一。有些子女認為可以放手,在最後階段能緩解症狀、讓病人不要太痛苦就好;但有子女要求即便在安寧病房,也要盡最大可能給予各種藥物治療,期待病人狀況可以穩定甚至稍微好轉。記得有一天早上,護理站緊急求救鈴的聲音響起,原來是子女發現病人癲癇大發作,全身抽搐不已、嘴唇膚色發紫。我們先給了點藥物,期望能穩定病人,但效果不甚明顯。眼見病人血氧濃度大幅下降、脈搏也微弱到快摸不到,大限之期將至,一旁捨不得的子女落淚叫喊,催促醫護人員想想辦法。當下我的想法是,若病人這樣往生,對子女來說恐怕不是個安祥的善終場景。於是,我們接連用了多種針劑抗癲癇藥,才壓制住癲癇發作。事後調藥觀察了好幾天,病人穩定才出院。後續我赴美進修,未有機會再接觸這位病人及其家屬。數年後,我在美國舊金山機場轉機,在走廊上迎面遇到一位面孔有些熟悉的旅客。第一時間我還不確定對方是誰,但猛然想起來他是上述病人的其中一位子女,於是我跟他揮手致意、向前問安。對方也還記得我以及那時我們在病房的遭遇。他說在那次處置之後,病人未再有嚴重的癲癇發作,穩定了超過半年以上的時間,但最後還是因身體機能衰敗離世。在我們道別前,對方跟我提到:「劉醫師,我有時候會想,如果那個時間點我們不勉強用藥,就讓病人離開了,會不會少掉她後面那段時間的辛苦。聽到這段話,我當下覺得頗為慚愧。自己身為施予緩和醫療、追求病人善終的醫師,在非刻意的情況下穩定病人病情、增加存活時間,卻在無形中造成部分病人家屬的心理負擔。我同時理解到,生命末期的經驗有太多的樣態,無法悉數掌握,每位病人跟家屬面對同樣的結果也可能會有不同的解讀。不過,如果病人能在意識清楚的時候就明確表達自己希望在生命末期獲得的醫療處置,家屬也能及早理解跟充分支持,應該會減少許多因意見不明或不一致而起的困擾。這樣的想法,也促成了我這些年來對預立醫療照護諮商的關注與投入。之二「劉醫師,今天要來做諮商的個案會比較特別,之前有被急救氣切過。」當負責預立醫療照護諮商的個管師跟我講這句話的時候,那時還不是很有諮商經驗的我心頭驚了一下。個管師提到個案罹患了一種相對少見的疾病,導致他的關節攣縮,也影響到呼吸功能,一度心肺衰竭,命危時又被急救回來。個案雖然簽署了預立安寧緩和醫療意願書,但還是想跟我們多了解病人自主權利法(簡稱病主法),並簽署預立醫療決定。接著,我看見一位坐在輪椅上,活動要倚賴著氧氣瓶、瘦骨如柴的年輕人,由他的家人推進診間。我跟個案打過招呼,他要說話並不輕鬆,堵著氣切孔要費好一些勁才能發聲。我照著一般的程序為他及他的家人進行解說病主法的意涵,卻冷不防地接到他的提問:「醫師,我的病沒有列入第五款公告的項目(其他經政府公告之重症),這樣我要怎麼適用病主法?」個案解釋他很積極看待他的生命,但他真的不想要重複經歷被急救的過程。他的家人在一旁雖然不捨,但也表示要尊重他的想法。明明知道這位個案已經經歷過插管急救、長期使用呼吸器的痛苦,我當下只能回應說在某些可預見的疾病狀況下,病主法第一款的末期病人會有裁量空間,屆時個案可能也有適用的機會。不過,我跟個案心底都知道,這樣的承諾很空泛,大部分醫師在沒有明確疾病條件的情況下,還是會為他進行急救。我當下不知那裡來的勇氣,跟他說:「好,我會試著幫你,把你的疾病申請列為第五款公告項目,讓你未來可以自己作主。」諮商結束後,我三五時就會想起這件事。幾個月後,個管師提醒說衛生福利部會有一年一度的第五款疾病提案徵詢,我也跟該部的專員詢問了申請流程。當然,我既不是病主法的學者,也不是罕見疾病的專家,只能大量查詢相關文獻,勉強寫了一份提案上去。後來COVID-19疫情蔓延,很多事情都被擱置了,直到2020年底我接到提案的審查意見,到衛生福利部進行開會報告。會中一度因為提案內容有待商榷之處,各界代表爭辯了許久。好在多位委員給了正面的支持意見跟修正建議,最終我的提案順利通過。2021年4月,衛福部公告了第五款修正內容。該項疾病已被刊登在公報上,成為病主法上路以來第一項被新納入第五款的疾病。個管師轉達這項消息時,個案及他的家人都表示開心跟謝意。我鬆了一口氣,慶幸自己沒有成為一個食言的醫師。相信未來個案在生命的重要決策點,無論做了怎麼樣的選擇,不會因此受到阻礙。我也相信,基於尊重病人自主的理念,身為醫療人員的我們還有很多可以做的事。
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2022-07-23 醫聲.罕見疾病
胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年
濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭,外觀看似與正常人無異,但卻時不時揮舞雙手,偶爾會躁動發出聲音,或是需要他人牽著行走。今年十歲的他,其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症。今天在「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發 獲歐盟上市許可記者會」中,小旭媽媽表示,小旭出生兩個月時,他的雙手外翻、腳下垂,全身軟趴趴,抱著他到處求診也找不到問題所在,一家人陷入沮喪與擔憂,幸好在小旭一歲時,就找到生命中的貴人,也就是臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮,並被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是一種先天基因缺陷疾病,當缺乏AADC這種酵素時,不僅連帶影響多巴銨與血清素的製造,也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足,引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。其中最令人心碎的是,每隔一段時間,孩子就得經歷數小時類似癲癇的症狀,稱作動眼危象,這段期間裡,孩子無法進食及休息,對病童與家長來說都是萬分的折磨。除此之外,小旭也有餵食困難、肢體張力低下等問題,須常常至復健科報到,但時間無情流逝,起色十分有限。直到2014年,兩歲半的小旭接受基因治療手術,將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中,提高多巴安產量,改善神經問題,他才開始會抬頭、翻身、坐立、站立甚至是走路,令小旭父母與整個醫療團隊十分振奮且感動。基因治療獲歐盟許可 台灣上市納健保給付成關鍵胡務亮回憶,當時基因治療被認為是技術而非藥物,因此AADC基因治療無法得到政府太多的協助。在2010年完成首例恩慈療法,原想申請正式臨床試驗,不料遭遇重重困難,「那時病毒還剩一些,要去申請正式臨床試驗,但財團法人醫藥品查驗中心(CDE)對現有的病毒不是很滿意,要求毒理試驗,變成病毒要重做,生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)說研究計畫拿到人體研究倫理審查委員會(IRB)才可以開通給錢,但IRB說病毒要做完、合乎規格後才給IRB,問題是我兩手空空怎麼做病毒,沒有病毒,研究計畫的錢就在那邊,我們就被卡死了。」胡務亮哽咽落淚說道,此時張榮發基金會慨捐的千萬元如同及時雨,讓他得以持續進行計畫。一路坎坷前行,終於獲得衛生福利部同意,由台大醫院執行臨床試驗第一、二期以及二B期,到2020年為止,總計有30位病童接受治療。今年7月20日,歐盟核准AADC缺乏症基因治療的上市許可,而目前台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請,最後納入健保給付,若是沒有健保給付,病家負擔可能要上看二、三千萬元,使這群在生命演變過程中,代替他人承受隨機苦難的小小鬥士們,無法得到照顧。即將升上國小四年級的小旭,正體驗著同齡人的日常,上學、和父母到處旅遊吃美食,熱愛音樂課打拍子的律動感。截至6月底,台灣共有60位像小旭一樣的AADC缺乏症病患,其中至少有6位正等著接受基因治療,讓他們從輪椅上站起來、正常進食,活得更像一般人。
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2022-07-20 焦點.元氣新聞
專訪/左腦萎縮詹雅雯長腦動脈瘤 術後大失血醫驚「快掛了」
「金曲歌后」詹雅雯雖然多病纏身,始終以正能量相待,更不時透過直播開唱、與粉絲互動暢談,接下來於8月13日4度登上高雄巨蛋舉辦「大跨越演唱會」,她語出驚人表示:「把這次當成萬人告別式,但告別不代表往生,是抱持正面想法、告別不好事物。」但她的確剛逃過鬼門關,4月手術後一度失血過多,醫師驚喊「快掛了」。她左腦萎縮患有帕金森氏症,又受無法自行分泌口水的罕見疾病所苦,4月驚傳做腦部手術,當時她與經紀人口徑一致表示是小檢查,今專訪時鬆口左腦長了0.53公分的腦動脈瘤,她說:「很感恩得了帕金森氏症,因為帕金森氏症的關係,必須例行性地檢查腦部動態,所以無意間發現病變,但是都順利地處理好了,很感恩一切的緣分。」腦動脈瘤是顆不定時炸彈,一旦爆裂就可能讓人送命,她說一得知檢查結果,醫師只說會隨時往生,建議立即開刀。她在開顱手術、栓塞微創手術2種挑了復原期較短的後者,從鼠蹊部放入導管一路往上進入腦部接著塞進支架,手術過程順利,卻又發現右腦長2顆動脈瘤,預計8月底動刀,豈料術後在加護病房休息時竟出現意外。憶及生命垂危時刻,詹雅雯說那時主治醫師巡床時發現她昏昏欲睡,怎麼叫都叫不醒,急著打了數個耳光才叫醒她,「我醒過來突然覺得全身很溼,一翻開棉被發現整個是血。」檢查發現是導管被勾掉而大量失血,緊急搶救後躺在床上不動8小時才控制住,她說:「我那時候就交待我妹說救不起來不要救,人生不想過那麼痛苦。」先前如此低調,她既怕父母操心,更怕引起不必要的誤會,如今想以病友身分告訴大家別陷在苦難裡面,要站出來勇於面對,「像我現在要吃抗凝血劑,又有中風風險,還要忍受藥物導致食欲不振的副作用,但為服用藥物,連續3個月餐餐只吃稀飯跟水煮蛋墊胃。」她提到因為帕金森氏症藥物副作用太難受,已經停藥半年多,笑著提醒大家要讓自己快樂,堅強能量令人鼻酸。這次動刀也讓她找律師處理遺囑,上億元遺產扣除安家費外將全數捐出做公益,不過律師總推託沒空,她說「律師對我很好,要讓我掛念著這件事,別急著走」。演唱會購票請洽寬宏藝術。
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2022-05-24 該看哪科.風溼過敏免疫
不定時炸彈「泛視神經脊髓炎」 失能風險伴終身
【記者李樹人/台北報導】視力受損、肢體癱瘓,每次復發,就再度重創神經組織,讓「泛視神經脊髓炎」患者面臨失明、失能及死亡的陰影中。台灣神經免疫疾病協會日前舉辦病友座談會,邀請神經內科醫師張國軒、病友小浮誇、癌友謝采倪、網紅律師娘大家齊聚一堂,分享交流抗病經驗。林口長庚神經內科教授級主治醫師張國軒表示,「泛視神經脊髓炎」是一種中樞神經系統的自體免疫疾病,因自體免疫機制失調,導致自體免疫抗體反過來攻擊體內的中樞神經細胞,一旦反覆發作,將重創視神經、脊髓及大腦等,嚴重恐致失明、癱瘓,失去生活自理能力。「泛視神經脊髓炎」早期病友常被誤診為「多發性硬化症」,因為臨床表徵相似,但致病機轉不同,治療方法也有所差異。前者容易反覆發作,症狀嚴重,且更容易留下永久殘疾。健保大數據顯示,全國約有500多名「泛視神經脊髓炎」病友,症狀表現多元,主要症狀為視力變差、腸胃問題、肌肉痠痛,不少病人先後看過眼科、腸胃科、復健科,找不出病因,才被轉至神經內科,以致無法早期發現、早期治療。臨床顯示,「泛視神經脊髓炎」好發於30至40歲的女性,張國軒指出,這個年齡層女性肩負工作及家庭重擔,可能擔任公司主管,又為人母,一旦發病、確診,將造成衝擊,身心承受重大壓力。病友小浮誇分享自身經歷,她表示,自己從來沒聽過這種疾病,但醫師告知罹病時,無法接受這個事實,由於反覆發作,讓家人相當擔心,但也由於他們支持,她才能逐步與疾病和平共處,但治療費用昂貴,希望健保能夠盡快給付專用生物製劑。張國軒指出,在急性發作時,需要使用大量類固醇抑制發炎反應,但常有心跳快、血壓高等副作用,還可能誘發癲癇;此外,為了預防復發,必須依賴生物製劑來抑制免疫系統、減輕發炎。「生物製劑可說是免疫疾病的標靶藥物。」張國軒說,「泛視神經脊髓炎」於2021年列入罕見疾病,病友可申請重大傷病,但生物製劑價格昂貴,如能納入健保,就可減輕病友經濟壓力。「泛視神經脊髓炎」患者需長期接受藥物治療,才能有效預防急性發作避免癱瘓。新型專用生物製劑效果顯著,經臨床實驗及上市後追蹤證實,有效減少七到九成的復發風險,不少病患施打後,已有五年未再復發。新型專用生物製劑適用於反覆發作的病友,但該藥物價格昂貴,目前仍需自費,絕非一般家庭所能負擔。病友期待健保能夠先給付病情嚴重患者,作為後線治療,提高生活品質,重返職場。健保署長李伯璋:期盼健保財務健全 降低病人沉重負擔對此,健保署長李伯璋表示,讓每個病友都能順利用藥,盡可能提供最好的醫療,這是健保最高原則,但健保資源有限,實在很難讓每個病友都滿意,但他一定盡可能地改善藥物支付規定,減輕病患負擔。李伯璋說,之前共擬會議曾討論過此案,但「泛視神經脊髓炎」患者人數較少,而生物製劑藥費昂貴,專家委員並未同意納入健保給付。「健保財務狀況不佳,錢就這麼多」,結果如此,令人感到抱歉。李伯璋強調,期待健保部分負擔順利上路,健保財務改善,讓急需新藥的罕見疾病患者如泛視神經脊髓炎能使用最有效的藥物,並提供給付,降低病人經濟負擔。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
SMA基因療法 幫助孩子擺脫輪椅
四歲的小華,今年九月即將上幼稚園,對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,出生九個月就發病,從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學,全靠醫療科技帶來的基因療法,兩年治療期間看到嶄新人生。「以前SMA家屬,總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命,家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊,而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。鐘育志指出,小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法,他是SMA第二型的孩子,不治療的話終生只能坐輪椅,在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁,生活能自理,今年更要開始上學,對醫師及家人都是新的里程碑;也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後,可獨立行走的孩童。SMA是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病,若父母皆為帶因者,下一代有四之一機會罹病,且百分之九十九都在兒童時期發病。由於是第五對染色體的SMN1基因缺損,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白,導致運動神經元退化,造成漸進式肌肉無力及萎縮,患者不只關節攣縮行走困難,甚至會影響呼吸吞嚥,還有肺炎及營養不良併發症。鐘育志曾形容SMA的治療,是在黑森林中見到曙光,未來則期待大太陽,目前已有三種藥物全球上市,二○一六年第一個SMA RNA藥物需終生脊椎施打使用,二○一九年一次性基因藥物上市,二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。鐘育志指出,二○二○年七月健保也開始給付第一個SMA RNA藥物,但目前只有百分之九的患者使用得到,至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗,尚未發現有明顯副作用,雖然SMA基因藥物在健保給付上有困難,但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付,細胞基因療法的突破有著更重要的價值,台灣醫療緊追著歐美腳步,所以在基因治療發展上當然要與國際同步,才能造福更多病童。不過,鐘育志也提醒,SMA家屬在等待新藥來臨前,必需做好全人標準照顧,得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎,要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症,把病人保持在最好狀況,才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世,對病患和照護的家屬來說,也是科學上一個新的里程碑。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
學者建議/善用藥物經濟學 提升健康餘命效益
針對脊髓性肌肉萎縮症(SMA),近年來藥廠已開發出一次性基因療法,但最大挑戰就是昂貴的藥費。台大臨床藥學研究所所長,同時也是全民健康保險共擬會的專家代表蕭斐元認為,在健保體制及法規沒有大幅度變動的情形下,這些創新的基因治療會是健保將面臨的重大挑戰。蕭斐元認為,在健保新醫療科技、新藥的給付決策過程中,善用藥物經濟學研究所能提供的實證資料,可以具有很好的參考價值。藥物經濟學談的是醫療資源的有效利用,相較於現有的治療,健保需支付新治療所增加的費用,能否帶來更好的臨床效益,這是藥物經濟學考量的重點。以癌症新藥為例,許多這類新藥也不便宜,在藥物經濟學的範疇,估算每延長病人一年的存活年,相較於現有治療,健保需要多支出的費用;如果將同樣的方法學應用到罕見疾病藥物,必須考量不同的估算基礎,因為這些治療可能帶給病童往後長久的健康生命年。一次性治療或許相當昂貴,但病童不用終身打針,若攤提到病童所能獲得的長久健康效益,可能是有機會符合成本效益的。國外許多學術文獻支持這樣的估算。健保財務問題仍須因應調整,如何有相關配套且不排擠到其他罕病與治療領域給付公平性,仍需通盤考量。