2023-11-14 醫聲.罕見疾病
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁:罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪,他們無從選擇的被生下來,很多罕病是基因變異造成,是大自然決定讓他們活在這個世上,因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋,人類演化史上,只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上,但大部份的基因變異點就成了罕見疾病,因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進,有些人被診斷為罕病時,沒有任何藥物治療,現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療,這是他們活下去的希望,應該要想辧法加速新藥通過,讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法,包括治療專款及罕藥引進都有法規保護,後續各國也有相關立法,這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥,隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步,目前罕藥也開始遍地開花,但帶來的是喜憂參半。「喜的是,有很多罕病從沒有藥物到有藥醫,但憂的是,藥物的開發非常昂貴,但只用在部份人的身上,人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付?可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出,對於高貴的罕藥該怎麼辦?或許可以參考國外經驗, 以德國為例,只要罕藥經過歐盟通過,一定開放使用,但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後,若有效果就繼續使用,若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論,他們有兩種標準,一種是採取所有病人用藥的年經費,一年藥費四千萬歐元,不限人數;或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析,最近台灣健保署核價比較彈性了,可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式,例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市,蔡輔仁認為,由於罕藥已遍地開花,藥物會愈來愈昂貴,但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元,需要評估討論時間變長,讓罕藥上市變慢,因此,可以將罕藥分級,若是該罕病唯一可治療的藥物,列為第一類藥物,應加速核准,但需有但書,上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物,由於當年對罕病的定義較為寬鬆,蔡輔仁認為,隨著醫療診斷的進步,有些罕病的基因變異點變成很容易被發現,整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義;另外有些罕病有十多種藥物可以治療,選擇非常多,也跟傳統的罕病認知有差距,因此罕見疾病確實需要有退場機制,他們可以走一般藥物申請,病人治療權益不受影響,但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病,有治療的權益,這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府,「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防,政府應該要多加強,以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例,它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病,多年前開始進行產前篩檢後,罹患人數大幅下降,SMA也可以比照辦理,依每年孕媽咪15萬人計算,一人兩千元,只需3,000萬元預算,若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療,大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用,我們呼籲很久了,希望政府可以重視。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵:賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢,已導致病友死於可治之病,讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人,其中等待唯一罕藥的病人,共1591人,超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至,候選人紛紛提出醫療政策白皮書,對於罕見疾病卻支字未提,「難道罕病病友人數少,就不值得關懷?」「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示,全台242種法定罕見疾病,有九成以上都是基因遺傳所致,婚育男女若碰巧有一隱性致病基因,或有未知家族史等因素,都有可能罹病。健保成立初衷即是分攤個人難以承擔的風險,照顧罕病才能彰顯全面健保社會保險的價值。然而,就連當時簽署「罕病法」的新科立委、現任副總統賴清德,在政見中都並未提及如何優化罕病病友照顧品質。罕患等藥近2年半 呼籲加速給付等不到藥是罕病病友的最大困境。因等待納保的藥物眾多,罕見疾病並無綠色通道,也須與癌藥等其他疾病藥物共同等待健保共擬會審查,導致審查牛步,病友等待給付的時間,已從過去5.2個月,增加為今年的29.9個月。陳莉茵說,為加速罕藥給付,罕見疾病會倡議,應在健保共擬會之下,成立「罕見疾病次委員會」,專門審查罕見疾病藥物,縮短病友等待時間。決定藥物給付與否的健保共擬會中,並無病友團體保障席次,與會病團只是列席,經主席同意始得發言。陳莉茵指出,用藥是否納保與病友權益切身相關,各國均已將病友意見納入醫療科技評估(HTA),台灣也應該擴大病人實質參與,在HTA相關審議時,明確納入病友意見,而非只以網路平台形式上搜集意見。陳莉茵表示,病友要求的是公平正義,期待全民健保依法多元考量合理寬列預算標準與給付條件,才能修正目前相對偏頗,單以成本效益、財務衝擊作為執行罕病治療與罕藥的給付決定基準。但這並不符合醫療倫理與基本原則,且會傷害弱勢病人在社會保險中應有醫療人權。應成立「罕病價值面向工作小組」,將罕見疾病治療、預防手法納入考慮,除藥物以外,亦透過防治措施「治未病之病」。罕藥專款僅佔健保總額1% 「不可能是拖垮健保元兇」今年八月,一劑4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療納入健保,是台灣罕見疾病照顧的重要里程碑。然而,消息一出,各界竟出現反彈聲浪,有醫師認為此舉恐會排擠醫療人員健保點值;多數民眾則認為,人人都繳健保費,健保資源不該用於只有少數人使用的藥物。對此,陳莉茵感嘆,健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」病類,且目前健保罕藥專款,占比僅為總額的百分之一,「不可能是拖垮健保的元凶。」陳莉茵指出,基因治療是「一次性、治癒性」的療法,全台第一位病人是高醫教授鐘育志的病人、才6個月大。用藥後,從過去癱軟的身軀,在記者會上已能坐立、抬頭,嚎啕大哭的身影,再次彰顯照顧罕見疾病的價值。罕見疾病多與基因缺損有關,包括海洋性貧血、萊伯氏先天性黑矇症(LCA)、芳香族L-胺基酸脫羧酶(AADC)缺乏症在內,不少疾病都有類似的創新基因治療正在研發。陳莉茵表示,隨醫療科技進展,類似藥物將愈來愈多,創新罕藥雖可專案進口,然因病患人數少,臨床證據缺乏,納入健保路迢迢。專款執行率、成長率低 建議設立創新罕藥基金近期癌症病友團體爭取成立獨立於健保總額外的「癌藥基金」,卻因修法難以推動而卡關。陳莉茵表示,罕見疾病也需要成立「罕病創新治療多元基金」,整合衛福部多元財源管道,用於暫時性支付藥價高昂的創新治療,並在病友接受治療期間,蒐集真實世界數據,以利常規納保時參考;罕病法第19條、第33條,均已賦予成立罕藥基金的法源,政府若有意執行,就能迅速設立。另外,健保總額中雖設有罕藥專款,但目前並無「自然成長」機制,意即需視健保會討論結果,決定該基金隔年的成長率,且若當年專款未用罄,剩餘金額將回流至健保安全準備金,隔年無法再專款專用於罕藥給付。陳莉茵表示,隨病人成長、存活時間拉長,用藥量也會上升,已給付之罕藥應自然成長,另外應預估罕病新藥、創新治療發展,編列合理預算至罕病專款內。陳莉茵表示,歷年罕藥專款執行率少有百分之百,執行效率不彰,應加速罕病新藥審核與給付,並滾動式檢視給付準則,同時針對已有新藥取代的罕見疾病用藥,建立老藥退場機制,避免空占罕藥專款。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕藥創新基金 可先給付等藥病患/罕病建言5
「給生病的人有一條路走!」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出,應考量罕病患人數少,以及許多未被滿足的醫療需求,若因療效未確定或臨床證據仍不足,導致還未能取得許可證的罕病創新藥品,在爭取用藥時效的前提下,建議有條件核准,及早提供患者用藥,並獲得支付。蒲若芳指出,國內的藥物給付是透過比照十國中位價,並經過核價的過程,給予支付價,但隨著新創藥物愈來愈多,價格也非常高,給付應有新的思維與作法,否則勢必面臨窘境。在多元新藥時代,應該互讓一步,讓事情可以推展下去。她舉例,如同Netflix的創新作法,吃到飽的訂閱制是一種可行的方法,這樣的價量協議,在議定整體費用後,讓符合條件的病人都可以用到藥,藥廠也不至於損失,願意提供藥物。給付範圍伴隨真實世界證據產生的分期付款;以基金形式付款的論成效計酬;特定基金的包裹式支付,都可以是先進治療醫藥產品給付的國際經驗。罕病基金會建言書中,建議成立創新基金,取得罕藥認證的藥物,在等待進入健保期間,可先由創新基金支付,讓等待藥物的病患早一點使用,蒲若芳指出,罕病患的治療本就具有社會救助的意義,治療費用由健保署給付是必然,在創新基金的來源,應有多元財務管道,健保與公務預算應該均納入。蒲若芳呼籲,給付的水龍頭不開,讓罕病患要去哪裡哭呢?明明有藥物可救命,卻無法取得,作為政府應該要給生病的人有一條路走!(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕藥加速審查 促設罕病次委員會/罕病建言4
二代健保實施後,罕病藥物納入健保路迢迢,等待期從原本的5.2個月,變成29.9個月,讓病患懸命等候;即使納入健保給付條件又過分限縮,僅強調財務衝擊,忽略了其他價值;新藥審查過程中,病友辛苦蒐集的資料,未被充分呈現。專家不忍心地說,「大家都只站在自己的角度,把制度變得很殘酷。」罕見疾病創新治療及藥物給付建言書建議,健保給付決策流程可能改善措施,從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆,是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時,應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則,例如有不同的遞增成本效果比值(ICER)閾值等。臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽建議,可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中,另設「罕病次委員會」或「工作小組」,邀請專家學者對罕藥審查,病患列席發表意見,以多元評估罕藥價值,將結果送專家諮詢會議備查後,即送到共擬會議,以加速納入健保的審查。另外,也可採平行審查制度,藥廠向食藥署申請藥證時,同步申請健保給付,縮短審查的時間。此外,罕藥跟一般的新藥決策情境是非常不同的,即使身為新藥審查委員也可能對該罕病患的困境不了解,輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說,病人證據是協助審議過程對疾病、治療、病人照護現場的深入了解,近年來,雖提升了對病人意見的蒐集,卻沒在審查過程中被呈現。蒲若芳呼籲,應整理病人意見蒐集的機制與框架,尤其是罕病患健康需求、照護需求、日常困擾、治療能給的幫助、疾病長期對家庭的經濟影響,醫療科技評估(HTA)單位或健保署應該更主動、更積極,並建立病人證據蒐集指引及辦理教育工作坊。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.慢病防治
捍衛罕病人權 讓病患「有藥可用、有命可活」/罕病建言3
根據媒體民調,高達91.3%的民眾支持照顧罕病,贊成應及早治療避免嚴重失能。台灣曾是罕病照顧的優等生,罕見疾病基金會創辦人之一的曾敏傑說,我們現在已落到後段班了,等不到新藥的罕病患者,生命正在流失,這與國際的正義人權背道而馳!罕病基金會董事長蔡輔仁說,「罕病是背負人類演化上的原罪,無從選擇的被生下來,很多罕病是基因變異造成,因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」蔡輔仁解釋,有些人被診斷為罕病時,沒有任何藥物治療,現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療,這是他們活下去的希望,應該要想辧法加速新藥通過,讓患者得到治療的機會,這也是人權的一部分。「對我們罕病病患、家庭來說,這件事攸關生死,我們不能再忍了!」曾敏傑悲憤表示,二代健保實施以來,罕藥通過健保給付的時間更長、給付的比率更低,病患本身已經很脆弱,加上藥物稀缺,面臨平均兩年半的新藥等待期,這些等待新藥治療的罕病病人,歷年來國健署資料庫已有2千多名病患過世,這些現實數據的背後,都是斑斑血淚。曾敏傑期待,政府在資源的整合、分配上負起責任,讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」,我國的人權、正義腳步與世界潮流同步,罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
逾200罕病類無藥可用、有藥用不起 救命專款應合理成長、完全執行/罕病建言2
為保護罕病病患的治療權利,不受到其他預算排擠,我國在2005年將罕見疾病用藥列入專款專用。然而,罕藥通過健保給付緩慢又困難,近6年來,罕藥專款未充分執行,也無法隨病人成長而自然成長,去年,更被經濟學人評七國罕見疾病用藥可近性,台灣已經落後國際水平。健保罕藥專款保護了許多罕病患的生存權利,讓許多病患活了下來。不過,建言書指出,罕藥獲得健保給付從八成六下降到五成二。也就是,現在有超過200個病類的罕病患無藥可用,或是有藥用不起。執行率不完全 影響成長率 專家:原因是新藥未及時納保對於新罕藥納不入健保給付,卻年年餘下罕藥專款的矛盾。台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽指出,罕藥專款多用於原有病人存活人數逐年累積增加,體重增加需要較高的劑量,還有新生兒中被確診的新病人;但為什麼沒用完,可能是新藥未能及時納入給付。此外,由於罕藥專款執行不完全,楊銘欽表示,陷入執行率低、成長率低的惡性循環,加上沒用完的專款餘款,只能回流到健保安全準備金,不能留用到次年使用,最終導致專款不足以支付新藥。他呼籲,政府可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台(HS)所登錄欲申請給付的新藥資訊,精算出合理的專款成長率,加速新藥的納入給付,使罕病患能及時接受治療。面對罕藥愈來愈貴的事實,新藥給付上可以怎麼做?罕病基金會董事長蔡輔仁提出見解,參考先進國家作法,德國以真實世界證據做為後續評估、荷蘭以人年經費預估預算,都可做為參考。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路/罕病建言1
台灣第一部罕病建言白皮書在今日公布,罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示,「罕病用藥給付慢,導致人民死於可治之病。」目前全台在世等候罕藥的病人共有6053人,其中等待唯一罕藥的懸命病人,共1591人,更有超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至,候選人紛紛提出醫療政策白皮書,對於罕見疾病卻隻字未提,「難道罕見病友人數少、票少,就等不到最需要的醫療政策關注嗎?我們急切渴望看到對極弱勢病患的基本人道關懷。」逾30位專家 為罕病病患發聲罕見疾病基金會董事長蔡輔仁、臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽、罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑、輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、罕見疾病基金會創辦人暨董事陳莉茵、臺灣大學醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀,與國內超過卅位重量級專家,共同提出罕見疾病創新治療及藥物給付建言書。台灣是第一個同時保障罕病防治與用藥專法的國家,並擁有罕藥專款,以免受總額排擠。台灣本是罕病照顧的先行者,然而,隨著二代健保實施後,明明已獲得罕藥認定的55種罕藥,僅有29種獲得支付;等待期從5.2個月,延宕至29.9個月才納入健保支付。孩子受煎熬 有藥救卻不可得有藥物救孩子的命,卻不可得,看著孩子日日夜夜受到煎熬,讓許多罕病家長幾欲崩潰。看到罕藥現今面臨的困境,蔡輔仁說,「有很多罕病從沒藥到有藥,人權價值及藥物價格就在天秤的兩邊拉扯著。」曾敏傑指出,國際趨勢皆以「正義、人權」為出發點,為保障罕病病人接受治療,提供優先性、優惠性,甚至給予加權優惠,或簡化流程,並納入救命急迫性等考量,而我國現在對罕病患不是予以忽略,就是「論斤秤兩」。而罕藥專款執行率不完全,過去6年,累積未用完的預算已37.14億,而這些費用將流回健保大水庫,成為安全準備金。有錢卻不讓病患用,楊銘欽表示,罕藥專款陷入執行率低、成長率低的惡性循環,加上沒用完的專款餘款,不能留到次年使用,最終導致專款不足以支付新藥。與死神賽跑 及早評估納給付為了與死神賽跑,加快罕藥審查,蒲若芳建議,健保給付決策流程可能改善措施,從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆,是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時,應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則。楊銘欽建議,可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中,另設「罕病次委員會」或「工作小組」,也可採平行審查制度,藥廠向食藥署申請藥證時,同步申請健保給付,縮短審查的時間。此外,隨著罕病創新藥物陸續問世,陳莉茵呼籲,成立「罕病創新治療多元基金」,且罕病法第19條、第33條,均已賦予成立罕藥基金的法源,政府若有意執行,就能迅速設立。由於健保總額不足與點值滑落,讓罕病患更形艱困,對此,陳莉茵說,健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」,且健保罕藥專款占比甚至不足健保總額的百分之一,「不可能是拖垮健保的元凶。」罕病病患未獲得治療往往就是夭折喪命,專家們在總統大選前齊聲呼籲,「給生病的人一條路走。」
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2023-11-10 焦點.元氣新聞
莫德納、中研院強強聯手神助攻 台mRNA獨角獸實力大躍進
「我們在剛開始成立10年期間,完全沒有商業化產品,直到最近3年,才有驚人轉變!」在莫德納(Moderna)與中央研究院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心攜手舉辦的第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」頒獎典禮當天,莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt以該公司團隊研發mRNA(信使核糖核酸)疫苗而一炮而紅的經歷勉勵台灣新創團隊,期待台灣研究mRNA相關領域的學者、團隊可以與全世界的mRNA專家激盪、交流,並針對許多醫療、公衛上的困難與挑戰提出創新解方。強強攜手,成就更好未來「我們希望幫助台灣新創mRNA團隊多一個平台,多得到幫助,讓他們的研究主題落地,或達到預設研究目標,有一天幫助人類克服更多困難疾病!」談到首次舉辦「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」初衷,莫德納台灣公司總經理李宜真指出,莫德納的新創之路,在公司剛成立的十年期間,也是走得非常辛苦,期待透過莫德納的經驗與過去的成果分享,讓台灣mRNA新創團隊獲得更多學習、啟發。中央研究院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心主任吳漢忠也是第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」重要推手之一,他表示,該中心重要願景為「以創新科技來增進人類健康福祉」,多年來,莫德納深耕mRNA疫苗、藥物開發領域,希望更全面醫治、預防各項疾病,讓人類整體生活更美好,關於這點,雙方的願景、理念十分契合,透過這次強強聯手,期待更多台灣新創團隊、生技公司躍上國際舞台,並在國際舞台上發光、發熱。資源整合、挹注,讓新創團隊更添前進動力事實上,中研院與莫德納的合作契機始於2023年6月,當時,中央研究院與莫德納(ModernaTx)、莫德納台灣(Moderna Taiwan)簽署合作意向書,建立策略合作夥伴關係,除了連結雙方研發、輔導資源,也希望加速國內mRNA科技發展,同時培育mRNA研究人才。同時,中研院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心也與莫德納共同發起mRNA前瞻新創獎計畫,廣邀台灣優秀研究團隊共襄盛舉。在這次的活動中,共有35組研究團隊參與,得獎名單包括:中研院生物醫學科學研究中心胡哲銘團隊、國立陽明交通大學生醫工程研究所陳冠宇實驗室、磐石醫藥生技股份有限公司、清華大學化學工程學系宋信文實驗室與工業技術研究院生醫與醫材研究所鄭淑珍團隊等5組團隊獲獎。從得獎者背景資料可了解,獲獎研究領域遍及感染性疾病(Infectious diseases)、免疫腫瘤學(Immuno-oncology)、罕見疾病(Rare diseases)、心血管疾病(Cardiovascular diseases)與自體免疫疾病(Autoimmune diseases)。每組獲選團體、個人可獲得新臺幣50萬元研究獎金,且可獲得莫德納台灣所提供一對一業師輔導機會。揮淚播種、耕耘,終於歡呼收割對於這次活動的評比過程,李宜真有很深刻的觀察,她說,這次的評比標準包括「整體規劃創新度」、「商業化的可能性」,以及「產業鏈結關聯性」等。原本擔心mRNA相關研究很冷門,參賽情況可能不會很熱烈,沒想到竟有35組研究團隊報名,涉及領域很廣泛,超乎預期。李宜真解釋,這代表台灣的mRNA研究量能帶有深厚底蘊,未來極具發展潛力,若加上莫德納一對一業師輔導資源,「相信這樣的研發動能與成果,有朝一日可以和世界鏈結,並更早達到研究目標或商業化目的」。吳漢忠也觀察到,這次參加評選的35組研究團隊「都有相當好的水準」,常讓評審很難做下決定,最後篩選出5組團隊,其中4組團隊來自中研院、大學院校等學術機構,另一組則來自生技公司,其主要技術也是來自中研院團隊的研發、技轉授權,若獲選團隊和莫德納攜手合作、互補,未來研究應該可以進一步開花結果,並對世界產生長遠貢獻。mRNA的運用,未來潛力驚人「mRNA原本就生於我們體內,它可以製造蛋白質來幫助身體、抵抗病毒,或保護我們。」談到mRNA的運用原理,Patrick Bergstedt指出,如果這樣的機制、作用可用於預防某種病毒,自然也可適用於多種其他病毒防治,目前研究已證實,mRNA疫苗除了可以預防Covid-19攻擊,對流感、呼吸道融合病毒,也可產生防治效果。其他像登革熱、瘧疾等傳染性疾病,或許也都適用。「Moderna的成立,是為了推進mRNA科學進展!」Patrick Bergstedt進一步解釋,mRNA科技不只應用於傳染病防治,其研發領域也包括腫瘤免疫療法、個人化癌症疫苗與罕見疾病、心血管疾病、自體免疫疾病等面向,目前莫德納共有47個研究發展計畫。透過莫德納平台,全世界許多科學家聚集於此,更能發揮所長,擴大研發效益,台灣研究mRAN相關研究的科學家若能一同加入、共享平台資源,研發量能應該可以更強大,且更有機會克服瓶頸、達成目標。對於mRNA科技的研發、應用,中研院團隊也是默默持續耕耘。吳漢忠表示,由於該院廖俊智院長的支持,中研院團隊不斷精進mRAN技術,期待能夠「化學為用」,幫助技術順利走出實驗室,讓病患「用得到」。為了縮短研究到應用、商品化歷程,中研院國家生技研究園區已建立先導核心設施,並逐步建構完整生醫產業生態系,期盼加速mRAN疫苗、藥物的研發與運用。持續厚積實力,才能創造更大效益Patrick Bergstedt認為,台灣擁有很好的教育環境,也有很深厚的經濟、科技研發實力,因此成為半導體領導者,未來,台灣也很有機會成為世界生技產業的領頭羊。同時,莫德納也希望與台灣合作進行更多醫學研究,讓台灣醫學發展擁有更多進步的量能。李宜真則期盼「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」可以年年舉行,並成為mRNA研究學者間的交流饗宴,mRNA科技的進展,也可以在彼此資源連結、分享中壯大、開枝散葉。吳漢忠也希望mRNA技術可在台灣進一步扎根,透過各方整合、合作,未來可以創造更大利基,藥物、疫苗研發成功的機率也可大幅提升,與世界接軌的腳步,也可更加穩健、踏實。莫德納+中研院+台灣新創團隊,打造獨特、原創新價值在「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」頒獎典禮上,在場許多獲獎、入選研究團隊都深受感動,許多人也深深感受到,在莫德納與中研院生技研究園區生醫轉譯研究中心團隊的攜手努力下,台灣mRNA新創團隊的亮眼成果將很有機會嶄露頭角,除了為mRNA領域注入更多鮮活量能,也將為世界帶來更多的貢獻,並打造更多元化的獨特、原創新價值。
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起!一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病,病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)偏高現象,也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識,了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症?家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一種遺傳疾病,病人的血液中會出現高膽固醇的問題,主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)數值過高,因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白(LDL)。這類型的病人會隨著年齡成長,身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇,造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高,如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL),或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL),通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比,年輕時(此處定義為男性55歲以前,女性65歲以前)就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼?家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病,根據學者推估,發生率介於1/200人〜1/500,全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白(LDL)中所包覆的膽固醇,常稱為「壞膽固醇」,因為此種脂蛋白容易在血管中沉積,長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體(receptor)」結合,低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用,所以LDL受體(receptor)具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變,無法有效與血液中的LDL結合,也就無法將LDL在肝臟內進行分解,導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變,導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合,同樣也就無法在肝臟內分解LDL,也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下,就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題,因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳?家族性高膽固醇血症有兩種類型:異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)和同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。 ●異合子家族性高膽固醇血症(HeFH):大多是從父母其中一位遺傳到異常基因,而另外一個則是正常基因。也就是說,病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因,在家族中觀察可以發現病人的家屬,包含:雙親、兄弟姊妹和孩子,會有一半的機率會罹患該疾病,而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡,男性大多落在42~46歲,女性則多落在51~52歲。●同合子家族性高膽固醇血症(HoFH):這類型的病人極為罕見,病人從父母雙方都遺傳道變異的基因,因此基因變異的狀況更加嚴重,如果沒有進行治療,可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀?家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀,部分病人會出現以下症狀後,經由醫師診斷後發現:●黃色瘤(xanthoma):在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤(xanthelasmata):在眼睛周圍的皮膚內,發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環(Arcus senilis corneae):角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象,通常是白色或灰色不透明的物體,最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢?醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症,會進行以下的檢查:●血脂相關檢測:檢查血液中不同類型的膽固醇(包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇),總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測:了解是否帶有基因變異,並且確定診斷。●家族史研究:需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病,是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測,確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療?飲食需要控制嗎?目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式,重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主:1.降血脂藥物:家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值,如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg/dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg/dL,已有血管疾病的患者建議控制在70mg/dL。2.飲食控制:生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30%,飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量,每天至少10克,水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息:如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣,如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術:當飲食和藥物治療效果不理想時,需針對超高的血脂進行血液透析(LDL分離術),協助排除LDL,可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植:移植正常肝臟組織,分泌酵素發揮排除LDL功能,缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法:未來或許可以會發展出有效的基因療法,將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會:同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-10-14 醫聲.高齡社會
3族群申請外籍看護免評 明上路
勞動部昨宣布,已使用長照服務持續六個月以上者、診斷失智症CDR量表一分以上者、呼吸器官重度障礙及吞嚥機能中度障礙等身心障礙者,新增納入免經巴氏量表評估,即可聘雇家庭看護工,明(十五日)起上路。勞動部初估將新增約兩萬名外籍看護。勞動部昨公告修正申請聘僱家庭看護移工及中階人力相關法規。新增列免評的三大族群,第一類為使用長照服務持續六個月以上者;第二類為經一名神經科或精神科專科醫師評估失智症輕度以上者。第三類則擴大特定身心障礙,包括肢障及罕見疾病取消病症限制,並增加呼吸器官失去功能之障礙程度達重度以上、吞嚥機能失去功能之障礙程度達中度以上者。另外,針對曾聘僱家庭看護移工且被看護者為七十五歲以上長者,以及被看護者持有無註記有效期間身心障礙證明者等二類對象,免除反覆再到醫療機構評估失能的困擾。留用中階技術人力部分,這次放寬只要累計受僱於同一雇主六年以上,移工即可轉任中階技術人力,並新納入一般營造工作轉任中階、擴大開放中階技術農業工作類別、調整總人數上限等。另也調整機構看護移工名額計算方式。對此,中華民國家庭照顧者關懷總會秘書長陳景寧表示,開放外籍看護工政策「短多長空」,短期看似讓民眾申請便利,但相關聘雇費用由國人自行承擔,變相將照顧責任推回家庭,間接減輕政府發展本土長照服務的責任與壓力。衛福部長照司副局長吳希文則說,鼓勵使用現有長照服務,聘有外籍看護的家庭,仍可申請專業照護、照顧者喘息等長照服務。
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2023-10-03 醫療.感染科
2023流感疫苗懶人包/公費流感不想打高端,還有哪些廠牌可選?一表看3種疫苗施打時程
全台公費流感疫苗於10/2開打,近日傳出有家長不想讓孩子施打高端的流感疫苗,多縣市出現「拒打」現象。衛福部長薛瑞元表示,家長若想選擇廠牌,可拿補接種通知單到指定醫療院所,但需評估拖延施打時程,恐增加感染流感風險。而流感疫苗除了高端,還有什麼廠牌可選?3種疫苗都要打又該何時打?《元氣網》整理疫苗開打資訊。病毒性腸胃炎、腺病毒、B型流感 3大病毒齊發中山醫學大學附設醫院兒童急診科主任謝宗學日前於臉書「Dr. E 小兒急診室日誌」分享,最近新一波感染症有3大流行趨勢,其一,好發於秋冬的病毒性腸胃炎病例明顯增加;其二,高燒不退病人中,腺病毒感染比例上升;最後則是快篩檢驗出B型流感的比例增加。他觀察今年流感的趨勢先是A型流感H3N2,再來是A型流感H1N1,不知現在會不會逐漸變成B型流感為主流?而根據疫情中心監測,近期呼吸道病原最主要是以流感病毒為主,再來是呼吸道融合病毒、腺病毒、肺炎鏈球菌以及副流感病毒。社區為A型H1N1及H3N2共同流行。2023流感疫苗施打資訊2023年公費流感疫苗.國光生技.賽諾菲.台灣東洋.高端疫苗2023年自費流感疫苗上述4種+葛蘭素史克的伏適流四價疫苗 Fluarix Tetra (6個月以上適用)。公費疫苗對象及開打時間第一階段(112年10月2日起).醫事及衛生防疫相關人員.65歲以上長者.安養、長期照顧(服務)等機構之受照顧者及其所屬工作人員.6個月以上至國小入學前幼兒.孕婦.具有潛在疾病者,包括高風險慢性病人、BMI≧30者、罕見疾病患者及重大傷病患者.6個月內嬰兒之父母.幼兒園托育人員、托育機構專業人員及居家托育人員(保母).國小、國中、高中、高職、五專一至三年級學生.禽畜相關及動物防疫人員第二階段(112年11月1日起).50至64歲無高風險慢性病成人2023年流感疫苗病毒株如何選用?今年我國使用之四價疫苗包含4種不活化病毒,即2種A型(H1N1及H3N2)、2種B型。今年使用之疫苗係適用於2022-2023年流行季,每劑疫苗含下列符於規定之抗原成分:雞胚胎蛋培養疫苗A/Victoria/4897/2022 (H1N1)pdm09-like virus(本季更新);A/Darwin/9/2021 (H3N2)-like virus;B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage)-like virus;B/Phuket/3073/2013 (B/Yamagata lineage)-like virus細胞培養疫苗A/Wisconsin/67/2022 (H1N1)pdm09-like virus(本季更新);A/Darwin/6/2021 (H3N2)-like virus;B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage)-like virus;B/Phuket/3073/2013 (B/Yamagata lineage)-like virus如果要打不同疫苗,如何間隔?有專家提出,十月二日起,新冠、肺炎鏈球菌、流感三種疫苗同時接種,恐釀史上最混亂疫苗接種期。台灣感染症醫學會名譽理事長黃立民表示,新冠的XBB.1.5疫苗以及流感疫苗,還有肺炎鏈球菌疫苗是今年年底老人家最重要的三支疫苗。不論先前是否有接種過流感及新冠疫苗,今年都應該要再打一次,並且應該列為優先接種;而肺炎鏈球菌疫苗五年接種一次,若今年也要施打肺炎鏈球菌疫苗,可以再與新冠疫苗、流感疫苗接種間隔一個月後安排接種。流感、一般感冒、新冠怎麼區分?A:黃立民表示,三者都以呼吸道症狀為主,難以區分。唯一較能區分的是,若全身痠痛可能罹患流感的機率較大,但新冠肺炎也有類似症狀;若出現嗅味覺異常,較可能罹患新冠肺炎。由於症狀難辨,建議可以進行快篩,若非新冠感染,就可能是流感。流感、感冒、新冠比較表【資料來源】.「Dr. E 小兒急診室日誌」臉書粉絲專頁.疾管署.聯合報系新聞資料庫
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2023-09-24 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納台灣mRNA前瞻新創獎揭曉 專家讚我生技研發水準
為加速我國mRNA研究,莫德納台灣公司發起、中研院生醫轉譯研究中心執行第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」計畫,成績揭曉,共35隊報名,最終選出5組獲獎團隊與個人,各自獲得50萬元獎金,以及莫德納總部資深專家「一對一」輔導。行政院院長陳建仁、中研院副院長唐堂、中研院生醫轉譯研究中心主任吳漢忠、台大醫院院長吳明賢、莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt以及莫德納台灣李宜真總經理等人出席頒獎典禮。陳建仁在致詞時感謝莫德納支持台灣對抗流行病傳染,希望透過該產研合作計畫拋磚引玉,能讓更多的研發成果遍地開花。唐堂則說,生醫產業的培植需要長期的投資與產學界與科研界的密切合作,中研院將持續培育台灣創新與卓越人才,協助台灣研究人才與國際上最新的生物醫學技術接軌。李宜真表示,原本擔心報名團隊過少,但反應卻超乎預期,共有35隊報名,各隊研究水準、創新理念,令人驚艷,「我給台灣生技研發及創新能力打95分」。吳明賢強調,本次35件研究案,來自全國產、學、研、醫界,跨及傳染病、免疫腫瘤、罕見疾病以及心血管疾病等專業領域,經專家評審團多次審慎討論後,決定5名獲獎團隊與個人,分別為:1.中央研究院生物醫學科學研究中心胡哲銘團隊:Noninflammatory immune cell-targeted mRNA delivery for immunotherapy2.國立陽明交通大學生醫工程研究所陳冠宇實驗室:Development of Moderna‘s Inhalable mRNA Lipid Nanoparticle Technology Using Biomimetic Lung Chip Technology3.磐石醫藥生技股份有限公司:Preclinical safety and efficacy evaluation of a novel dendritic cell targeting Low-Sugar Universal mRNA Vaccine against Influenza4.清華大學化學工程學系宋信文實驗室:mRNA/β-Glucans@LNP Oral Cancer Vaccine5.工業技術研究院生醫與醫材研究所鄭淑珍團隊:Development of Novel LNPs for Immune Cell Engineering莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt表示,自家公司致力於研究「信使核醣核酸」(mRNA),直到全球爆發新冠疫情,才讓世人瞭解mRNA在疫苗研發上的成就,例如,Moderna製造新冠疫苗,從人體試驗至接種疫苗,只需42天,並能在100天內更新疫苗,相較於傳統疫苗研發方式,速度之快,令人難以置信。成人呼吸道疾病是醫療保健系統的重大負擔,全球皆然,目前莫德納積極研發「多合一」疫苗,保護成年人呼吸道的有效疫苗,可以抵禦新冠、肺炎、鏈球菌、流感等病毒。另外,腫瘤學領域也是 Moderna關注焦點,莫德納陸續開發針對個別腫瘤的針對性 mRNA 治療方法。例如,黑色素瘤以及其他癌症。Patrick Bergstedt強調,「mRNA科學的重要性,未來數十億人將得到治療,疾病將得到預防。」,該公司與各國政府、科學家和學術機構攜手合作,希望透過這次創新獎,可以幫助台灣生技產業進步。Patrick Bergstedt以自家經驗鼓勵所有新創業者,莫德納於2010年創立,前10年只能倚賴投資者的金援,莫德納CEO斯蒂芬·巴恩塞爾就曾說過,「自己無數個夜晚失眠,想著公司會不會成功?」,因為他知道莫德納如果不是非常成功,就是完完全全的失敗,不會有任何的中間值,為此,必須持續精進研發,永不懈怠。
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2023-09-09 焦點.元氣新聞
十天環台演奏八家醫院!罕病視障音樂家吳承澐用生命療癒病患
視障鋼琴音樂家吳承澐輕快的鋼琴聲,在醫院大廳輕巧的演奏著。十天內,他已經環島全台八家醫院,這一天,他在台北關渡醫院,演奏著經典樂曲「月亮代表我的心」、「新不了情」、「望春風」、「舊情綿綿」,台下聆聽樂曲的社區樂齡據點長輩們,隨著鋼琴聲輕聲地和著。已分不清,是台上的吳承澐療癒了長輩們,還是台下的長輩們暖了吳承澐的心。14歲罹罕病導致視神經病變如今24歲的吳承澐,在14歲時確認罹患罕見疾病Leber氏遺傳性視神經病變。無法閱讀書寫,也看不見人的表情。「我的視力只剩下0.01,我看出去的世界,就像是你戴眼鏡吃麵一樣,眼前一片白霧。」高中時,經常出入醫院的他,在醫院大廳擔任演奏鋼琴志工,一位阿姨拿著五顆糖果,向吳承澐致謝。「因為你的音樂,讓我在困難中,也好像輕鬆一點了。」吳承澐相信音樂可以帶來療癒的力量,擁有絕對音感的他,用音樂度過生病的掙扎,用音樂度過遺傳疾病帶給家庭的衝擊。他說,「許多的治療過程都十分的煎熬,但每當我覺得很痛苦、很難受時,我都會戴起耳機,讓心靈隨著音樂律動。總覺得,每當我沉浸在音樂的世界時,痛覺與不適感彷彿都被音樂漸漸稀釋,只剩下生命真實的脈動與起伏。」用音樂療癒病患 十天環台八家醫院外表如韓國歐巴般帥氣,陽光的笑容下仍掩不住一絲緊張,吳承澐用爽朗輕快的聲音說著,「我是一個流行鋼琴創作家,我發行過自己的CD、我的音樂在清大圖書館是閉館音樂。我希望可以為對抗疾病的人們,帶來陪伴和明亮,面對生命的挑戰。」組成「聲記號」的他,想要舉辦音樂環台義演,可是無法一人完成,因此找來四位夥伴,幫助他開車、聯繫、攝影、企劃。並由台積電慈善基金會與e21摩奇創意共同協力贊助。用了十天的時間,他們飛馳在環台公路上,在新竹、台中、雲林、嘉義、台南、花蓮、宜蘭的醫院中,為在醫院出入的病友、家屬們,也為安寧、失智的病患演奏鋼琴。臺北關渡醫院是環台義演的最終站,關渡醫院院長陳亮恭說,吳承澐不僅是音樂家,也是生命教育講師,用他的故事與經歷來鼓舞旁人,而醫院不僅擁有治療的功能,更希望醫院具有心靈療癒的精神,因此從醫院大廳的照明,擴及到音樂的療癒力,關渡醫院在入口大廳設置鋼琴,讓醫院成為社區的好朋友,也帶給人溫暖,陪伴彼此走過漫長的時光。「關渡學人」成健康長壽的宜居代名詞陳亮恭持續開創關渡成為健康長壽的宜居代名詞,結合關渡社區ヽ人文ヽ環境與健康的生活哲學,以深厚科學基礎,結合歷史ヽ人文與地理環境,逐步形成「關渡學人」的生活型態,協助長者體力強化、腦力強化、營養強化、社交學習強化,進而與慢病管理及預防保健結合,逐步邁向健康長壽的宜居關渡。午後的天氣忽晴忽雨,微弱的陽光照進醫院大廳,在柔和明亮的智慧照明下,氣氛格外溫暖,關渡醫院樂齡據點的長輩們早已坐滿大廳。當吳承澐在鋼琴前,彈奏著經典樂曲時,長輩們熱情的跟著哼唱一首又一首,讓吳承澐也忍不住滿臉漾起笑意。「已經分不清,誰是付出者、誰是收穫者。」台積電慈善基金會執行長彭冠宇感動的説,吳承澐的故事與真誠的夢想,很讓人感動。而關渡醫院樂齡據點的長輩們,才是這場音樂會的主體,原本期待充滿魔力的音樂療癒長輩,當長輩們投入的一起哼唱,連表演者自己也被感動,這是一場最美的音樂會。責任編輯:陳學梅
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2023-09-04 醫聲.癌症防治
健保署將設「新藥基金」 病團樂見但有幾大提醒
受限健保財源有限,癌症新藥納健保給付速度緩慢,適應症條件又多加限縮,衛福部健保署長石崇良日前表示,將於明年元旦成立專屬辦公室,加速醫療科技評估(HTA)審查,同時與食藥署一同辦理新藥平行審查機制,期盼讓新藥審查至納入給付,時程可從現在的2年多,縮短至1年左右,且將研擬比照英國癌藥基金模式,籌設規模達100億元至120億元「新藥基金」,造福更多病患。癌藥基金規劃五大面向出爐 健保署朝試行5年滾動調整石崇良日前於「2023數位健康產業政策前瞻研討會」提到「癌藥基金」規劃,將分為五大面向,納入未完成三期臨床試驗等癌症新藥,朝試行5年滾動調整。據了解,今年健保總額內給予新藥給付為20億元,癌藥基金初步編列40億元預算,健保署正安排向行政院報告積極爭取。若以每年40億元預算增加,約3年即可達到超過百億規模。健保署為照顧癌症病友著手規劃癌藥基金,最新規劃分為5個面向:1.適用藥品:針對「未完成三期臨床試驗」或「其他經評估具治療潛力」但臨床效益、財務衝擊不確定的癌藥新藥或新適應症。2.暫行收載:原則為2年,最長不超過3年。3.預算額度:依新藥預算模式推估,編列於健保總額預算外。4.財務管控:超出當年預算的金額,由參與廠商依使用預算比率,分攤超支部分的藥費。5.效益評估:原則要求以1.5至2年時間蒐集進行中的臨床試驗資料及真實世界資料評估,必要時,要求建立登錄系統;若3年後療效評估未能完成,合約自動失效。病團批:基金、總額一把抓 評估、決議過程又缺病人代表 為讓「癌症新藥多元支持基金」財源穩定,病友團體期望透過修訂「癌症防治法」爭取預算編列,但立法曠日費時,恐無法短期內在立法院三讀通過,且健保署規劃的「癌藥基金」與癌症病友團體倡議的「台灣癌症新藥多元支持基金TmCDF」在收納藥品條件有些許不同。台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示,若不修癌症防治法,用健保署公務預算成立新藥基金,根本是健保大水庫、新藥基金小金庫都要一把抓,再加上專責辦公室組成看不到病友角色,基金要納入什麼藥物、支付期滿後是否常規納保,實務上都掌握在健保署手中。若要以此方式成立基金,不如把錢放到健保總額中,成立癌症新藥專款。他指出,既然健保署要參考英國「國家健康暨社會照顧卓越研究院(NICE)」成立專門辦公室成立「台版NICE」,就應比照英國模式,讓病人在醫療科技評估過程中,有正式代表席位。目前健保署委託醫藥品查驗中心(CDE)進行醫療科技評估的過程中,並沒有病人代表角色;決定藥物給付與否的健保共擬會,病友也只是列席。「英國、歐洲、澳洲、加拿大等國,都已在醫療科技評估中納入『病人專家』。」劉桓睿表示,健保署要成立專辦執行醫療科技評估,病友團體會強力要求應納病人專家;新藥基金將有委員會決定哪些藥物要納入,評議過程務要凝聚共識,且委員會應做出制度建議,而非直接審議藥品。劉桓睿也說,國內醫療科技評估認為病人意見「不量化就無意義」,但國外多會納入病友經驗分享、質性訪談。健保署雖設有「新藥及新醫材病友意見分享平台」蒐集意見,但現行制度下病人多須自費用藥,新藥要價不菲,有使用經驗者本來就少,就算有病友分享意見,也難匯集成健保署認定「具統計意義」的意見。他強調,既然健保署要創建新制,一定要考量病友需求;醫療科技評估對藥品的價值判斷,不應只看財務影響,病人生活品質、收入減損、國家勞動力損失等社會層面,也應被納入,「這才是真真切切在影響病人、社會的因素。」就連中國大陸復旦大學受託進行醫保之醫療科技評估時,都已把社會影響納入,衛福部卻從未關心藥物帶來的社會效益;英國的醫療科技評估五大指標中,其中一大指標就是病人需求,包括生活品質優化、副作用的減少、照護成本等均納入考量,不會單以經濟因素評估藥物價值。兩癌團提建言 皆盼財源永續、給付期滿接軌健保台灣癌症基金會日前也於臉書表示,癌症家庭新藥自費已成常態,包括台灣癌症基金會、乳癌病友協會、年輕病友協會、厚生基金會等13個癌症相關團體多年來持續倡議成立「台灣癌症新藥多元支持基金TmCDF」,希望參考英國做法,減輕癌症家庭負擔。1. 盡速通過癌症防治法修法工作,給予「癌症新藥多元支持基金」獨立於健保外運作的法制授權。2. 明定基金穩定的預算財源,提撥固定比例建立完善的醫療科技評估(HTA)制度。3. 確保收納藥品審查作業的獨立性,由腫瘤臨床醫師、藥物經濟學專家、癌症病友團體共同籌組審查委員會,直屬於衛福部。4. 調整健保預算項目,確保2年後通過基金暫時性給付的新藥能順利納入健保。5. 落實前瞻預算推估(Horizon scanning)透明化,健保新藥新科技預算編列充足,確保相對療效明確新藥納保。癌症希望基金會董事長王正旭說,依英國癌藥基金(CDF)規劃,也是先從納入癌症新藥開始,再逐步擴大到創新新藥基金(IMF),台灣也可循此模式進行,政府應盡速說明癌藥基金、新藥基金的規劃時程,讓癌症患者治療能夠跟上新藥的腳步,感受到政府的美意,而不是陷入遙遙無期的等待心情。癌症希望基金會副執行長嚴必文說,基金會樂見健保署正面回應,爭取設計百億規模的「新藥基金」,納入癌症、其他特殊族群迫切需求的新藥,給予短期、暫時性的給付,讓病人即早用得到藥,但制度必須完善才能讓美意成真。她提出三大建言:1.明確規畫納入的藥品2.確保財源永續3.基金給付期滿後與健保給付接軌嚴必文說,納入藥物品項連動基金的財務規模,健保署專家應與病團甚至藥廠討論後,審慎評估,並明確畫定要納入的新藥項目;基金成立後,政府必須承諾財源穩定,永續經營,造福病人並帶動台灣醫療生技發展。基金財源必須獨立於健保總額,另尋財源撥款,否則將重蹈覆轍,導致侵蝕醫院點值等疑慮。此外,新藥基金係「暫行給付」,並在期間搜集病人用藥的「真實世界數據(RWD)」,以評估未來常規納保,或走入自費市場。嚴必文說,在新藥在基金給付2年後,應由專家根據真實世界數據評估成效,且過程要嚴謹、公開、透明,若經專家認定應常規納入健保給付,也要確保能夠接軌,不會因財務衝擊,再度被拒於健保大門之外,否則無助於緩解病人經濟壓力。嚴必文強調,好的政策,需搭配完善的制度與長遠規劃,才能真正落地執行,造福未來所有生病的民眾。石崇良:基金先考量未滿足醫療需求或突破性療法石崇良說,目前許多新藥適應正限縮的原因是健保考量「經濟效益」,有些藥就是「沒那麼值得。」未來納入基金的藥物,首先考量的會是有未滿足醫療需求(Unmet Medical Needs)或突破性療法等。前者例如三陰性乳癌,對荷爾蒙治療無效,但因特定基因突變(BRCA)已有標靶藥物能夠治療,後者則是例如罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因療法,過去並無藥物能夠治癒,如今藉該治療,患者能夠痊癒。他也說,新藥給付緩慢,「評估」、「資源」是兩大關鍵,明年成立專責辦公室加速新藥、癌藥評估審查,專責行政人員將從現在的8人擴增至百人,並由統計學、健康經濟學等專家學者組成委員會,任務是收集病人治療資料後,執行藥品醫療科技評估,同時輔導業者提交藥物經濟評估報告,以評估為暫時性收載或納入健保。專責辦公室長遠計畫會另立專法,於3至4年內成立行政法人專責單位。另期盼利用平行審查機制,與食藥署合作讓未滿足醫療需要的新藥納健保給付,可由過去平均2年以上,縮短至1年以內。(責任編輯:周佩怡)
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2023-09-03 養生.保健食品瘋
維生素E有什麼功效?怎麼吃?過量攝取有何副作用?需要避開哪些藥物?
維生素E是什麼?實際上維生素E是由抗氧化生育醇(α、β、γ、δ-tocopherols)和生育酚(α、β、γ、δ-tocotrienol)等8種元素構成,其中在體內主要有生理作用的是α-tocopherol,為淡黃色油狀物,可溶於油脂溶劑中,對可見光穩定,不過容易被紫外線或高溫破壞、易氧化。維生素E的重要性有哪些?.抗氧化.預防血小板凝固、使血管擴張.保護血管內皮細胞中國醫藥大學新竹附醫營養師黃琳惠指出,維生素E對人體而言,具有抗氧化、預防血小板凝固、使血管擴張、保護血管內皮細胞等功效,且對於心血管疾病、癌症、白內障、阿茲海默症等有正向幫助。缺乏維生素E有什麼影響?.溶血性貧血.肌肉無力.視力問題.免疫系統變化黃琳惠表示,若身體缺乏維生素E,可能會造成溶血性貧血、肌肉無力、視力問題、免疫系統變化、麻木、行走困難和顫抖以及平衡感差。不過平日飲食均衡者不太會缺乏維生素E,除非長期未攝取油脂、堅果,或患有遺傳性罕見疾病的患者、脂肪吸收不良者。維生素E的食物來源有哪些?.堅果種子.植物油.綠色蔬菜維生素E其實廣泛存在於各種食物及油脂中,如堅果種子(葵花籽、杏仁、榛果、花生)、植物油(小麥胚芽油、葵花籽油、玉米油、大豆油)、綠色蔬菜(菠菜、花椰菜)。均衡飲食下,不需額外高劑量補充維生素E,只要每天攝取適量堅果、健康的油脂及綠色蔬菜,都能攝取到維生素E。誰需要吃維生素E補充劑?. 一般人無須單方補充,建議吃一般綜合維生素即可。黃琳惠強調,市售的單方維生素E補充劑劑量大多高於建議攝取量,一般人無須特別補充,從飲食當中攝取到足夠維生素E就好,否則會有過量的隱憂。飲食不均衡或外食族群,建議使用一般綜合維生素來補充飲食當中所缺乏的維生素E即可。此外,民眾在選購市售維生素E補充劑產品時,不一定會標示每劑毫克單位(mg),而是標示國際單位IU,其計算轉換方式為α-TE (alpha-Tocopherol Equivalent ) 1mg約等於1.49IU。dl-alpha1 mg等於1.1IU。民眾挑選時應注意包裝上標示,確認適合劑量後再購買。過量攝取維生素E,有什麼副作用?.增加出血性腦中風的風險.腹瀉、頭痛、噁心等過量攝取維生素E可能造成副作用,國軍桃園總醫院新竹分院藥師劉彥均指出,臨床試驗發現,若過量攝取高劑量維生素E補充劑,反而可能會增加出血性腦中風的風險,或導致腹瀉、頭痛、噁心、視力模糊、皮疹等症狀。劉彥均解釋,維生素E在體內是經由肝臟調節濃度後輸送到全身,從食物來源攝取的維生素E,除了部分供應全身外,其餘沒有使用到的維生素E則會經由代謝途徑最後隨著尿液排出體外。所以基本上只要肝臟功能健康、正常代謝,維生素E就比較不會過量,除非攝取量嚴重超過肝臟負荷。劉彥均建議,民眾可以根據衛福部提供的國人膳食營養素參考攝取量第8版,了解各年齡層建議攝取量及上限劑量,例如19歲以上成年人建議攝取量為每天12毫克、上限1000毫克。哪些藥物避免與維生素E一起吃?.建議經由醫師評估再補充.併服抗凝血藥物,增出血風險劉彥均提醒,若需使用高劑量補充劑,最好還是經由醫師評估後再使用,尤其本身有出血性疾病、糖尿病,或視網膜病變、維生素K缺乏症的患者,因為平時會另外服用藥物,可能會導致攝取維生素E時發生藥物交互作用,造成其他健康風險。例如,同時服用維生素E與抗凝血藥物,可能會增加出血風險;同時服用維生素E、K,會造成維生素K作用降低。責任編輯:辜子桓
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療藥費高 健保署:不覺得貴/天價罕藥來了3
罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用高達4900萬元,可說是目前全球最貴的罕病藥物,外界憂心,恐對健保財務產生衝擊。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說,SMA基因治療藥物,目前相關研究療效為終身有效,雖然單價高,但如果攤平到終身,就不覺得昂貴,但目前首位治療個案僅追蹤7.5年,還需評估長期療效,如果一次性支付可能會排擠其他健保支出,因此採用分期付款方式,對於健保財務衝擊,沒有想像來得大。健保署日前表示,以患者壽命60歲估算,平均一年花費約80萬元,評估後認為尚可接受。為了減少健保財務負擔,健保署與研發生產諾健生的諾華藥研議,首次採取分期付款,預計分7期支付。但是否為分7期給付,蔡淑鈴說,這與藥廠簽有保密協定,無法對外透露。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說,以藥物經濟學分析,今天花這些醫療費用,病人可以多活一至二年以上,且延續的生命是有品質的,那就達到應有的效果。健保署如今花費4900萬元以治癒SMA,讓病人往後30年、80年都能正常的生活,這就很值得,因此,健保確實應給付在罕病及重症病人身上,「讓病人重獲新生」。台灣醫務管理學會理事長洪子仁說,贊成健保照顧「急、重、難、罕」患者的初衷,彰顯對生命價值的重視。但另一方面,這也凸顯台灣「健保總額成長率」以及「總額」不足的兩大困境,值得各界省思。洪子仁說,健保署目前新藥預算約為30億元,若要加速新藥給付及擴大適應症,預估每年預算須提高至90億元,若在加上罕見疾病藥物健保給付費用,每年約以12%幅度成長,健保總額支出勢必增加,務必要增加健保總額及提升總額成長率。因此,政府應接著思考健保財源可以來自營業稅、消費稅等稅收,並同時增加公務預算等方式增加健保財源。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案/天價罕藥來了1
衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用高達4900萬元,此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示,日前已通過首例健保給付個案,為南部一名未滿6個月嬰兒,目前已完成審核程序,待醫院進藥後,就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說,SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後,日前已有醫院提出申請,經事先審查機制於8日通過審查,待病人用藥後,需每4個月進行一次標準運動功能檢查,提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等,且每年都要進行一次總評估追蹤,總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一,以每年新生兒約13萬人估計,一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說,SMA依不同型別分為三型,以往沒有藥物治療時,第一型病人隨著病程進展,多於兩歲前死亡,即便第二、第三型存活至成年後,也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出,本月起給付SMA基因治療藥物,但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童,經恩慈療法採用基因治療後,短則已超過1年,最長的也已有5年,病童用藥後可以跑步,運動功能完全和正常人一樣,有一種治癒的感覺。許庭榕說,臨床收治一名女童在出生後5個月發病,經恩慈治療先給予背針治療,1歲9個月時,幸運的抽到全球基因治療恩慈療法,經治療後,不再注射背針,目前已治療3至4年,女童現在5歲了,可以上學、跑步,目前為持續追蹤,觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示,健保給付SMA治療藥物,而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情,父母原以為孩子生病這是宿命,無法改變,平時孩子在家長期臥床,有如坐牢一般,講話沒力,也講不清楚,父母也不敢帶出門,擔心出門後發生突發事件,來不及趕到醫院,但孩子接受藥物治療後,講話愈來愈大聲,愈來愈清楚,現在已可上學、出遊,完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說,有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣,頭容易掉下來偏向一邊,如果沒有人幫忙扶正,低頭的時間可能長達30、40分鐘,甚至是1至2小時,我們認為頭擺正是理所當然的事情,但對病童來說是天方夜譚,治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步,不用隨時叫人,自己手有力量,可以把頭手有力量,也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度,有如蝸牛爬行般的緩慢,但一點一滴的進步,對家人來說都是一種激勵。因此,鐘育志說,早年沒有藥物治療時,許多病友自我隔離,但現在情形完全不同,鼓勵尚未尋求治療的病友,應外出尋求治療,與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式,不要放棄自己,仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示,樂見健保給付基因治療藥物,這對病人來說是一大福音,讓許多接受基因治療病童的家屬,多不願孩子長大後知道自己患有SMA,也不願意公開身份,如協會於今年9月將再度發表紀錄片,須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說,目前健保給付SMA三種藥物,但全台SMA患者420人中,仍約有300多人,不符合任一藥品的給付條件,這些病友的生命正在流失中,可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世,面對這樣的事情真的是心急如焚,呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示,將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。
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2023-08-26 醫聲.醫聲要聞
身障童「暫判定」鑑定時間統一 明元旦起90天內辦理
衛福部近日公告修正「身心障礙者鑑定作業辦法」,衛福部護理及健康照護司專門委員曾淑芬表示,6歲前「暫判定」鑑定作業時間,從60天放寬為90天,預計113年元旦上路,估計3195名幼兒受惠。未滿6歲的身心障礙孩童,考量還在發育、仍有變動可能性,部分無法勾選身心障礙8大類鑑定向度,在符合鑑定辦法第9條3款情況下,會先給予「暫判定」身分,衛福部公告條文修正,將子法與母法鑑定作業時間一致,方便實務作業。「身心障礙者權益保障法」第14條第2款規定,領有身心障礙者證明者,應於效期屆滿前90天內重新辦理鑑定,但子法「鑑定作業辦法」第9條規定,鑑定時間為屆滿前60天,兩個法條相關日期相差30天,引發困擾,為此,衛福部此次統一為90天。另外,身心障礙兒童若要鑑定呼吸功能,過去只能找成人的神經科、耳鼻喉科、精神科、復健科醫師,兒科只有列入胸腔、重症等,並沒有呼吸功能鑑定。此次公告也將接受過神經專科訓練的兒科醫師,列入可評估呼吸功能的鑑定人員資格,民眾未來就醫時,可以找自己長期看診的小兒神經專科醫師。身心障礙8大類別,包括「神經系統構造及精神、心智功能」、「眼、耳及相關構造與感官功能及疼痛」、「涉及聲音與言語構造及其功能」、「循環、造血、免疫與呼吸系統構造及其功能」、「消化、新陳代謝與內分泌系統相關構造及其功能」、「泌尿與生殖系統相關構造及其功能」、「神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能」、「皮膚與相關構造及其功能」。未滿6歲被「暫判定」的兒童,多符合下列3項條件之一,包括身體構造或功能永久性缺陷者、罕見疾病致身體構造或功能障礙,以及經早期療育發展評估具2項以上發展遲緩並取得報告者,當「暫判定」取得的身心障礙證明,有效期日最長為孩子滿6歲後第90天,期滿前需重新鑑定。
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2023-08-09 醫聲.醫聲要聞
安寧醫療1/ 非癌患者占三成 「這疾病」最多
對癌症末期病人而言,安寧緩和醫療是減輕身心靈痛苦的選擇。台大醫院家庭醫學部主任、台灣安寧緩和醫學學會理事長程邵儀說,並非只有癌末病人能選擇安寧緩和醫療,以台大來說,緩和醫療病房病人近3成為非癌症患者,且失智症患者最多。全民健保則於在去年增列末期衰弱老人、末期骨髓增生不良症候群等4項非癌症疾病納入安寧緩和醫療給付範圍,加上2009年納保的8大類,共有12大類患者可獲給付。健保增列四大類患者 可獲安寧緩和醫療給付台大醫院家庭醫學部主治醫師蔡兆勳說,本次去年增列的對象包括末期衰弱症長者、末期骨髓增生不良症候群,以及符合「病人自主權利法」五大類疾病患者,共四大項。另有「八大類非癌疾病」早在2009年就納入安寧緩和醫療給付對象,包括:心臟衰竭、老年期及初老期器質性精神病態、其他大腦變質(如失智症)、慢性氣道阻塞、肺部其他疾病、慢性肝病及肝硬化、急性腎衰竭、慢性腎衰竭。🎧|走在善終的前端:病主法上路四週年專訪器捐病主中心執行長劉越萍多項罕病未納給付 醫:將爭取「病主法」規範的五大類疾病包括末期病人、不可逆轉之昏迷、永久植物人、極重度失智,以及主要為罕見疾病的「其他政府公告之重症」。蔡兆勳表示,目前病主法政府公告重症有12項罕見疾病,但國健署公告之罕見疾病有超過200種,患者退化、受苦的程度,不亞於癌症末期病人,未來會努力將更多罕病納入病主法,讓患者獲得安寧緩和健保給付。程邵儀則說,台大醫院緩和醫療病房收治的非癌患者比例愈來愈高,已有超過二、三成,多數是失智症患者,其次則為洗腎病人、心臟衰竭患者等。這些緩者都是不可治癒病人,過去醫師多直接要求患者回到家中,如今接受安寧緩和醫療,讓病人能夠好好離開。至於洗腎患者,程邵儀說,不少末期腎衰竭病人洗腎後出現後遺症、感染,甚至意識模糊不清,此時就會考慮是否進入安寧緩和醫療程序。華人在家善終需求高 盼基層醫加入程邵儀說,以台大醫院來說,緩和醫療病房只有17床,能提供的服務量能有限,故也發展居家安寧、在家善終,由家庭科醫師、護理師到病人家中訪視,範圍涵蓋雙北;安寧共照模式則提供在院內不同病房、科別的患者安寧照護,去年照護人次為2597人次。蔡兆勳則說,受華人文化影響,社區在家善終的需求較大,未來希望爭取基層醫師加入,提供社區民眾在家善終的安寧緩和醫療服務。
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2023-08-09 名人.潘懷宗
潘懷宗/泡泡龍症不再是絕症!病童靠基因治療癒合皮膚、恢復視力
台灣俗稱「泡泡龍」的疾病,在國際醫療組織稱為「蝴蝶寶貝」,正式的學術名稱為「表皮鬆解性水疱症」(Epidermolysis Bullosa;EB),針對英文molysis,各家的翻譯略有差異,因此讀者也會看到「分解」或「溶解」的名稱,其實都是一樣的。罕見疾病「泡泡龍」 皮膚輕微摩擦就「體無完膚」此病屬於罕見疾病,發生率約為50,000 分之一,因為是遺傳性疾病,和基因變異有關,在科學技術能夠修補「錯誤基因」之前(現在已經可以),該病是無法治癒的,患者的皮膚異常脆弱,只要受到輕微外力的摩擦,就會產生水皰(泡泡龍之名的由來),幾乎「體無完膚」,且非常疼痛,還要擔心感染,除了身體上的症狀外,患者和照顧他們的人還會面臨重大精神上和經濟上的負擔,相當折磨與痛苦。「泡泡龍」三種類型 第一為簡單型(EB Simplex):可以造成此類型的變異基因分別有11個,屬最常見的類型,雖然皮膚經由摩擦或碰撞會起水疱,主要發生在表皮層,不過症狀相對較輕微,水疱破裂後較少會留下結痂,嚴重程度也會隨著年紀增長而遞減。第二為接合型(Junctional EB):水疱發生在表皮層和真皮層的交接處,水疱癒合後,會留下淺層瘢痕和皮膚萎縮,分別有7個不同基因的變異,可以造成此類型疾病,另外,指甲、牙齒和消化道黏膜也會出現異常。第三為失養型(Dystrophic EB):水疱發生在真皮層,屬最嚴重的一種,單純是因為COL7A1基因發生突變,身體無法製造第7型膠原蛋白所導致的,這類型會使皮膚嚴重萎縮和結痂,手指和腳趾沾黏融合在一起,產生變形,口腔、食道和腸胃道黏膜也受影響,營養攝取困難,故稱之為「失養型」,而眼睛和泌尿道也會產生異常,死亡率較高,美國約有3,000名患有此類型的泡泡龍症。失養型泡泡龍問題最嚴重 視力嚴重惡化今年14歲的古巴小男孩,名字叫做安東尼奧(Antonio Vento Carvajal),不幸在出生時,就患有最嚴重的失養型泡泡龍症,除了皮膚上的水疱、攣縮和感染的諸多問題困擾著他以外,他眼睛角膜上的疤痕也不斷累積,導致視力嚴重惡化,在短短的14年生命期間,大部分都稱得上是法律上的失明,無法和同年齡的小朋友一起玩耍,快樂的成長。2012年,3歲的安東尼奧小朋友與家人獲特殊醫療簽證,從古巴來到美國,尋求治療。皮膚特殊護理部分暫且不說,單就眼睛部分,雖然執行了好幾次去除疤痕的手術,但因為疤痕組織又會重新長出來,因此都以失敗告終。新藥「維尤韋克」塗抹傷口 完全癒合比例高就在這時候,一家總部設在美國賓州匹茲堡市的「克里斯塔生技公司」(Krystal Biotech),剛好研發出針對失養型泡泡龍症的一款塗抹在皮膚上的凝膠新藥,藥名為「維尤韋克」(Vyjuvek),能使受傷的皮膚痊癒。而安東尼奧這位古巴來的小朋友,也有幸加入了這個新藥臨床試驗計畫,受試者每週由護理人員在傷口處塗抹一次「維尤韋克」。總共有31名患者參加,26週後(約半年),接受新藥塗抹的患者傷口完全癒合比例(67%)是未接受新藥治療者(22%)的3倍。由於效果良好,這款新藥已於2023年5月獲美國FDA核准使用於6個月以上失養型泡泡龍症的小朋友身上,而「克里斯塔生技公司」近兩個月的股價也上漲約50%,漲幅驚人。基因療法 利用修改患者缺陷基因治癒疾病「維尤韋克」的作用原理是: 利用改造並減低活性的第1型單純皰疹病毒(HSV-1)當作載體,運送正常的COL7A1基因給患者的皮膚細胞,使得患者皮膚能夠自行製造第7型膠原蛋白,進而恢復皮膚的正常功能,達到治癒的目的。像這樣局部性(只在皮膚)的基因治療方式,並沒有對患者全身細胞進行DNA整合,只需直接將正確基因遞送給皮膚細胞的細胞核,比較容易避過免疫系統。而之所以選擇第1 型單純皰疹病毒作為載體的理由是,它的基因組上有更多的空間來運送較大的基因序列,同時此病毒在進入細胞和傳遞其遺傳物質方面也非常高效。患者使用此凝膠時,最常見的副作用為瘙癢、發冷、發紅、皮疹、咳嗽和流鼻涕等等。由於安東尼奧小朋友使用這個外用皮膚凝膠治療皮膚傷口的效果相當良好,因此他的醫生邁阿密大學眼科研究所薩巴特教授(Alfonso Sabater)突發奇想,想要利用相同的方式,把攜帶正確基因的病毒重新配置為眼藥水,來醫治安東尼奧小朋友的眼睛,說不定能讓他重見光明。於是毫不遲疑地,馬上就和「克里斯塔生技公司」聯絡,拜託他們配置專用的眼藥水(眼藥水與皮膚新藥凝膠含有相同成分,只是沒有添加凝膠)。沒想到除了獲得公司創始人兼研發總裁克里希南博士(Suma Krishnan)的大力支持,配置出專用眼藥水之外,還同時也獲得了FDA批准,同情性使用這種藥物治療眼睛。2022年夏天,安東尼奧小朋友的右眼首先接受了除疤手術,然後使用眼藥水治療,疤痕組織如同預測一樣,並沒有再長回來,因此,他的右眼視力目前接近完美,為 20/25(相當於0.8的視力)。受到右眼成功的鼓舞,2023年薩巴特醫生開始治療安東尼奧小朋友的左眼,雖然他的左眼疤痕組織比右眼還要多,但目前該眼睛的健康狀況也在穩定改善中,視力已經達到20/50(相當於0.4的視力),他現在除了可以自由外出,享受典型青少年的戶外活動外,也可以和朋友們一起玩電腦遊戲。由於皮膚凝膠新藥已於五月份獲得了美國FDA批准上市,所以如果有其他病童需要治療眼睛,現在直接就可以由醫生開立,不需要再申請同情性治療核可,因為可以援引「適應症外使用」(Off-Label Use),方便許多。新藥價格昂貴 年約台幣2千萬目前維尤維克(Vyjuvek) 的價格相當昂貴,每個患者的年費用約為 631,000 美元,折合新台幣接近2千萬元,確實負擔沉重。但暫且先撇開價格不談,科學界利用修改患者缺陷基因,來治癒疾病的基因療法,絕對是正確且令人興奮的一條康莊大道。【參考文獻】1.英國每日郵報,2023年7月24日,資深健康版記者莫里森(Cassidy Morrison),題目: Blind boy, 14, has his vision restored by eyedrops that use inactivated HERPES VIRUS in potential breakthrough that could help millions。
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2023-08-08 醫療.慢病好日子
慢病主題館【糖尿病】高血糖的血糖值是多少?糖尿病患標準是多少?血糖太高會引起急症?3招協助糖友有效預防高血糖
糖尿病患者經常會出現高血糖狀態,長期處在高血糖時,會導致各種糖尿病的併發症,還有哪些疾病會引起高血糖?高血糖會產生那些危機?發生高血糖該怎麼辦?如何預防高血糖?關於「高血糖」的大小事,元氣網報你知!什麼是「高血糖」?高血糖顧名思義就是血中葡萄糖過多。一般來說正常人的空腹血糖值(空腹至少8小時以上)超過125 mg/dL時,就視為高血糖。但對糖尿病患來說,高血糖定義會建議修正為:進食後1~2個小時後,血糖值>180 mg/dL,且數值會隨著糖尿病患者的嚴重度而稍有不同,所以要跟醫師討論,確認自己合理的血糖範圍。高血糖最常見的主因是體內的胰島素不足,或是身體發生胰島素阻抗,導致分泌的胰島素不足以讓血糖回到正常值,這兩種情況分別是第一型糖尿病和第二型糖尿病。一般人很容易將高血糖與糖尿病畫上等號,但其實並非只有糖尿病會引起高血糖,某些代謝疾病和罕見疾病也會引起,例如:庫欣氏症和肢端肥大症等代謝疾病,罕見疾病中的肌肉強直症等也都會引起高血糖。 高血糖會有那些影響?一般來說,血糖值沒有達到250 mg/dl,身體不太會產生明顯的症狀,所以「高血糖」的狀況很容易被患者所忽視。患者身體如果長期處於高血糖的狀態,就像是把身體長期浸泡在糖水中,不但會傷害神經與血管,如同糖尿病的併發症一樣,最終擴及全身的組織和器官,常影響到器官包含:腎臟、視網膜病變、心血管疾病、中風等,病人往往等到器官發生問題時,才會注意到自己「高血糖」的情況。嚴重高血糖時,身體會出現症狀,轉成危及生命的急症,例如:糖尿病酮酸血症(英文名稱:Diabetic ketoacidosis,簡稱DKA),較常發生在第1型糖尿病患者,第2糖尿病患者並不常見,出現症狀時血糖值通常高達350-500 mg/dl,但臨床實務上發生的血糖值可以250-800 mg/dl,這種情況需要立即就醫,死亡率約在 5-10%間。糖尿病酮酸血症的症狀:糖尿病酮酸血症常見症狀:●多尿或頻尿●非常容易口渴●噁心和嘔吐●腹痛●呼氣中有果香●呼吸急促糖尿病酮酸血症嚴重症狀:●嗜睡、非常疲倦虛弱●迷失方向感●昏迷(也有人稱為糖尿病昏迷)疑似發生糖尿病酮酸血症時該怎麼辦?如果糖尿病患者意識還清楚時,可以先檢測血糖值,確定是否處於高血糖的狀態,此時患者可以先補充水分和電解質,嘗試降低血糖濃度,狀況沒改善或者出現疲倦、意識不清的情況,此時需要立即就醫,由專業醫師進行緊急處置。高血糖的患者如同糖尿病一般,需要跟治療團隊討論,透過藥物、飲食和運動來進行改善,需要特別注意的一點,如果患者的血糖>240 mg/dl,此時需要檢查尿液中是否有酮體產生,如果有酮體產生,進行運動而會增加糖尿病酮酸血症的發生機會。如何預防高血糖發生?糖尿病患者很難完全預防高血糖,建議透過個人的糖尿病管理計劃,嘗試減少高血糖發作的次數。建議糖尿病患者必須要了解自己血糖容易升高的原因,這會因個人體質而有所不同,所以需要跟主治醫師討論,讓專業團隊協助自己如何避免發生高血糖症狀。建議可以透過以下方式來預防高血糖:●按照處方服用適合的糖尿病藥物。●根據糖尿病治療團隊提供的飲食計畫和運動說明,進行血糖控制。●養成定期檢查血糖的習慣。其他疾病引起的高血糖,則要遵守該疾病的治療準則,來預防高血糖的發生。參考資料:clevelandclinic【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙,不吃早餐會影響血糖控制嗎?為什麼洗腎的人會便秘?有什麼助排便的好方法?提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊,與您一起好好過慢病日子! 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子94愛你慣粉絲團
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2023-07-28 焦點.杏林.診間
醫病平台/醫生,你比我更懂我的女兒嗎?
【編者按】:本週的主題是「病人的不滿」。一位白內障病人因為接受眼科手術後未能達到預期效果而寫出他心中的遺憾,尤其是對這位眼科醫師回應的態度頗有微詞。→想看本文一位眼科醫師以客觀超然的態度說出他的看法,認為醫師在這種情況下,尤其需要避免「防衛性的回應」,以避免火上加油,並且指出當下業績效率掛帥的醫療院所,醫師應該反躬自問虛心檢討。→想看本文一位長年在美國行醫的醫師,介紹一部以真人實事的醫療悲劇為主題的電影,以及自己親人在美國發生不良醫療效果的自省,對醫病衝突有更深入的剖析。希望醫病雙方都能從這種「不良事件」虛心檢討,使台灣的醫病關係更上一層樓。醫學的灰色地帶Take Care of Maya是剛剛發行的一個罕見疾病病例的記錄影片。Maya 9歲的時候,在一次嚴重的氣喘病發作過後,開始出現四肢有如刀割的疼痛,以及肌肉無力的症狀。Maya的父母帶著她四處求醫都不見成效。Maya的爸爸是退休的消防隊員(一般美國的消防隊員都有完善的急救訓練,醫療常識是高過平常百姓的)。媽媽是個護士,在她自己努力搜尋後,覺得 Maya的症狀符合一個罕見疾病叫做 Complex Regional Pain Syndrome (CRPS),夫婦倆帶著Maya去看一位對於這個疾病有權威的麻醉科醫師 Anthony Kirkpatrick 。這位醫師認定Maya是患了這個病,開始給她 ketamine—一個麻醉科的常用藥—但是效果不顯著。Dr. Kirkpatrick接下來建議 Maya的父母帶她到墨西哥去接受超高劑量 ketamine誘發昏迷的治療。Dr. Kirkpatrick 告訴他們這樣的治療是有些死亡的風險,也不能保證有效,但還是鼓勵他們嘗試。Maya 在墨西哥的醫院接受了這樣的治療,在加護病房裡度過大約一週的昏迷狀態,靠著氣管插管和呼吸器維生。當治療結束,Maya 酥醒後,一開始看不出來治療是否有成效。回到美國後,因為Dr. Kirkpatrick的診所不接受Maya的醫療保險,將她轉介給另一位醫師,繼續給Maya 開高劑量的ketamine。影片裡説是Maya在這樣的治療下,病情有好轉,也恢復了接近正常的作息。幾個月後,有一天Maya忽然發生嚴重的腹痛。Maya的媽媽不在家。她的爸爸眼看著她一直喊痛,不知道怎麼辦才好,就決定帶她去兒童醫院的急診就醫。在開車去醫院的路上,他打電話通知了Maya的媽媽到醫院去會合。這是Maya第一次到這個有名的兒童醫院就醫,所以醫院完全不清楚她過去的病史。Maya的媽媽認定她的腹痛是CRPS復發造成的,要求醫師給 Maya高劑量的 ketamine,醫師認為她的要求不合理(劑量遠超出安全範圍)。雙方僵持不下,Maya住院了,依照醫院醫師的想法治療,但是Maya的媽媽認為 Maya一點也沒有改善,繼續堅持要醫院給Maya使用高劑量的ketamine。因為屢次與醫院衝突,醫院的一個調查受虐兒童的專科醫師來看會診,判定Maya 的病痛是被她媽媽暗示牽引所致(Munchausen by proxy)。當兒童懷疑有家虐的狀況時,法律的規定是政府接管小孩的監護,父母不再擁有為孩子做任何決定的權利。Maya的媽媽被限制不能去醫院探訪Maya。爸爸去探訪時,也不能談任何有關治療的話題。Maya總共在醫院的監管下過了三個月,包括萬聖節、感恩節、聖誕節和她11歲的生日。她的父母請了律師控告醫院,希望能把Maya接回家。出庭的當天,Maya 對法官提出兩個訴求,希望法官能聽她自己説明她的狀況,另一個訴求是讓她能擁抱媽媽一下。不幸的是法官認為這個案子還在爭議中,拒絕了這兩個訴求。不久過後,Maya的媽媽在家裡的車庫上吊自殺,遺書裡説她選擇自盡是因為再也不能忍受與Maya分離,而且被視為罪犯的痛苦。這樣慘烈的結局既令人震驚扼腕,也絕不是醫院所能預料到的悲劇。這個記錄片是從Maya和她家人的角度出發來報導這個事件,相信多數人的直接觀感是認為醫院是整個事件的罪魁禍首;我自己身為醫事從業人員,心裡則有很多的疑問。這個案子其實充滿了許多醫學的灰色地帶,值得進一步的思考。權威的醫師或醫院不一定都有不容質疑的診斷與治療建議Maya 9歲時發生的病,是不是肯定是Complex Regional Pain Syndrome(CRPS) ?小孩子發高燒,扁桃腺紅腫發炎,喉嚨拭檢證實有鏈球桿菌,可以確診扁桃腺感染;治療是使用對鏈球桿菌有效的抗生素;病人也會在預期的時間內好轉,恢復健康。許多疾病的診斷與治療是黑白分明,沒有爭議的。有一些疾病是醫學上還不瞭解的,既不知致病原因,也不知發病的機制,因此也很難發展出有效的治療。有時候,某些醫學權威提出一些見解,就被當成肯定的看法。這樣的疾病診斷常常靠排除掉其他可能性來做成結論的。CRPS的診斷是沒有任何特定的檢驗能確認的,而是靠著排除其他可能性來做判斷。Maya的疾病的確是不尋常的;在去看 Dr. Kirkpatrick 之前,她已經看了很多其他的醫生,既沒有得到一個確定的診斷,所嘗試過的用藥也都沒有幫忙。當Dr. Kirkpatrick告訴他們這個診斷,相信對Maya一家人而言是久旱逢甘霖,加上Dr. Kirkpatrick提供他們一個帶著他個人權威的治療方案,可能也給Maya的父母一種定心感。Maya 在接受高劑量ketamine注射之後,病情似乎也有好轉,難怪他們完全認定這個診斷,以及使用高劑量ketamine注射的必要性。我在網路上進一步找尋這個案子的來龍去脈時,發現Dr. Kirkpatrick 經營一個CRPS的特別門診,專門給病人做高劑量ketamine注射。因為Maya每三至四週就要連續四天的治療,自費負擔是一萬元美金,超出了他們的經濟能力,才轉到另一位Dr. Kirkpatrick介紹的醫師那裡去繼續治療。Dr. Kirkpatrick 第一次看到Maya時,因為她已經看了很多其他醫師,也做了很多檢查治療,我可以了解他不需要再做任何檢查,而憑著他的經驗做出CRPS的診斷。問題是一個經營CRPS特別門診的醫師會不會有不管什麼病看起來都像CRPS呢?畢竟很多病的症狀可以很類似,疾病的自染發展過程也可能自己慢慢痊癒。兒童醫院與Maya媽媽的衝突Maya剛剛到兒童醫院是因為腹痛去就醫的。當然腹痛的原因形形色色,需要檢查才能判斷,以便做適當的治療,但是Maya的媽媽阻擋醫事人員給Maya做腹部超音波檢查,只是強烈地要求高劑量ketamine注射;這是種下雙方敵峙的原因。溝通破裂的情況下,容易懷疑對方的動機,才會造成醫院向政府機構報告家虐的可能性。Maya的媽媽也許有「你比我更懂我的女兒嗎?」令醫護人員反感的態度,後來醫院拿法律來制約處罰Maya的媽媽,造成她尋死,反過來處罰醫院與醫師的悲劇。遇到不如預期的醫療結果時,醫病雙方如何創造最好的結局怪老子先生白內障手術後,視力不得改善,他當然有理由提出他的失望與不滿,而治療的醫師似乎有惱羞成怒之嫌,將結果歸咎於與他無關的原因。我的婆婆在美國有兩次嚴重的術後併發症;雖然經歷了很多困難,最後也化險為夷,沒有任何長期的後遺症。第一次是心臟冠狀動脉置換術,手術後第一天晚上,因為語言不通,她沒有遵從醫囑,夜裡自己下床去上廁所,造成大腿摘取靜脈的傷口裂開,又因為術後例行的抗凝血劑治療,在大腿肌肉層裡形成很大的血腫,遅遅無法消退,幾週後,又動了一次手術清除血塊,之後,身體才慢慢康復。這個事件不是醫院或醫護人員的過錯,我們也感激原來的心血管醫師團隊及後來的一般外科團隊的照顧。婆婆手術前因為心臟狀況不好,總是走不動路,氣接不上來;術後,總算也能享受與家人出遊的喜樂。第二次手術併發症是白內障摘除術。她另一個眼睛的白內障是在台灣開刀的,術後視力立刻好轉。第二次白內障在美國住家附近的眼科診所手術,但是術後視力反而變差。這位眼科醫師一直密集的觀查及治療都沒有成效,建議婆婆要去舉世聞名的麻省眼耳鼻喉科醫院看眼角膜專科的醫師。所有後續的會診與治療,都在這位醫師的協助與指導下完成。婆婆接受角膜移植,視力也完全恢復正常。結語我從怪老子先生的故事,聯想到婆婆的故事,再加上Maya家庭的悲劇,心裡有許多感慨。多少醫病之間的對峙是因為溝通態度不良所致?醫護人員總是希望病人有最好的醫療結果,但是,醫護人員不是神,當醫療結果不如理想時,醫病雙方更要加強溝通合作,才能彌補缺陷,得到不幸中的大幸結局。★珍惜生命,若您或身邊的人有心理困擾,可撥打安心專線:1925|生命線協談專線:1995|張老師專線:1980責任編輯:吳依凡
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2023-07-06 焦點.生死議題
自己的醫療自主權自己掌握!「病人自主權利法」跟放棄急救有什麼不一樣?
人生中最難的課題之一就是「死亡」,當摯愛的人命懸一線時,是否要堅持急救來拼生存?還是選擇讓他好好走?或是病人可以先預立人生最後一哩路該怎麼走的決定呢?人生走到盡頭時一定要堅持急救嗎?插管?電擊?壓胸?裝上呼吸器或葉克膜?救回來之後給予後續的維生醫療:洗腎、輸血、打抗生素、插鼻胃管和營養針等等。然而,這樣會不會讓病人更受苦呢?對家屬而言,這真是痛苦的抉擇。其實「病主法」上路之後,意願人(可能是病人,也可以是健康的人)已經能夠為自己事先預立人生最後一哩路該怎麼走了!因此,「病主法」與我們每個人息息相關,你一定要知道。民國108年《病人自主權利法》簡稱「病主法」上路,被認為是善終三法的最後完結篇(前兩項是器官捐贈、安寧條例)。台北慈濟醫院放射腫瘤科主治醫師常佑康表示,「病主法」顧名思義就是一部以病人為主體的法令,希望將醫療的自主權:知情權、選擇權、決定權還給病人。病主法的意義在台灣社會,很多時候病人並不知道診斷和治療選項,而是由家屬代替病人做醫療決策,可是家屬的決定是否和病人一致?或家屬間的決定不一致時怎麼辦?所以家屬的決策壓力很大。常佑康在臨床上常碰到有些家屬仍在為10年前,甚至20年前替家人所做的醫療決定而糾結,「當初的決定到底是對還是錯呢?」病主法上路之後,有兩層意義,第一就是將醫療自主權還給病人,別讓親愛的家屬來承擔代為決策的痛苦與壓力;第二就是,共有5種適用病主法的臨床條件,除了生命來到盡頭的末期病人外,還包含非末期的不可逆轉之昏迷、永久性植物人、極重度失智,及其他經中央主管機關認定之重症(包括現在沒有藥醫的疾病、非常痛苦且無法忍受的疾病、罕見疾病等),被診斷後是不是要停止無意義的治療?讓他們回歸自然善終?如果答案是yes,那麼就要先做「預立醫療照護諮商」(以下簡稱ACP),由意願人、至少一位二親等家屬和醫療團隊進行完整的諮商,大家充分溝通、理解彼此的心願後,讓醫療自主權回歸意願人,這時意願人才能簽署「預立醫療決定」(以下簡稱AD)。不讓病家陷入痛苦深淵的安全防線病人自主研究中心研究企劃組組長游雅茜指出,醫病關係的主體是病人,但在病主法上路之前,卻沒有一部以病人為主體的法律。病主法所適用的5種臨床狀況,大多是無法治癒的,有些病人甚至長期臥床,病人和照顧者都經歷著長期的折磨,不知道盡頭在哪?即使本人曾口頭表示不要被插管或變成植物人,但在沒有病主法的時代,無法拒絕不想要的治療。所以許多病人及家屬都動過「自殺」的念頭,或是上演「家屬親手結束病人生命(照顧殺人)」的悲歌。難道沒有一個可以有尊嚴地離開這個世界的方法嗎?只能無奈地任由這些人倫悲劇不斷地上演嗎?身為「三好氏遠端肌肉無力症」罕病患者,深知這種磨難與煎熬的前立委楊玉欣,她與團隊極力奔走,於立委任內通過「病主法」立法,為病人和家庭設立一道「安全防線」,不讓他們陷入痛苦的深淵。楊玉欣和團隊經過4年馬不停蹄的努力,終於在她擔任立委的最後一天(104年12月18日),在最後20秒的壓線時刻三讀通過法案,105年1月6日由總統公布(但3年後才正式上路),為病人與家庭迎來「善生」與「善終」的春天。容易與病主法混淆的法令◎安寧條例簽署「病主法」和人們常聽說的「不急救同意書」,以及在健保卡會註記的「預立安寧緩和醫療暨維生醫療抉擇意願書」(病危時不施行心肺復甦術,俗稱「不急救同意書」,簡稱「預立安寧抉擇書」)並不相同。「不急救同意書」是當事人與家屬皆可決定,病主法中的「預立醫療決定」則是只有當事人自身可以決定。 常佑康指出,「不急救同意書」、「預立安寧抉擇書」就是依據安寧緩和醫療條例的「不施行心肺復甦術」,隨著生命末期到來、呼吸及心跳快要停止的時候,不做插管、壓胸與電擊(即心肺復甦術)這類無效的醫療,只適用於癌症末期和器官衰竭末期的「末期病人」。然而「病主法」不只適用於生命末期的病人,前述還有4種病人也適用病主法,如果好好照顧,活超過10年的大有人在,但又無法好轉或只能繼續退化,在過去都沒有辦法適用「自然善終」的做法。 現在這5種適用病主法的病人,只要經過兩位相關專科醫師判斷符合標準,就可以選擇接受、拒絕或撤除維持生命治療與人工營養及流體餵養,包含:插管、壓胸、電擊、呼吸器、葉克膜、洗腎、輸血、抗生素、鼻胃管、營養針等等的作為。而且病主法當中的AD,只有本人可以撤回或更改,家屬不可以代替撤回或更改AD,用意是尊重本人的決定。 那麼「病主法」和「安樂死」又有何差別呢?游雅茜說,病主法不是安樂死,目前安樂死尚未在台灣立法。國外的安樂死/協助自殺是「提早畢業」的概念,在符合該國的適用條件之下,藉由醫師注射藥物或由病人自行服藥,讓病人提早在人生的旅程中畢業。 然而病主法是病人的生命期已經自然走到疾病不可逆的時候,生命就是準備要來到終點,病人透過拒絕這些治療,讓身體自然的關機,讓生命回歸到自然善終的狀態。安樂死則是加速結束生命,所以,可以把安樂死比喻為強迫電腦關機,病主法則是照著步驟自然的關機。保障醫療自主權SOP其實善生與善終是一體兩面,唯有好的溝通與告別,充實活著每一天,才能同時創造生者與逝者的圓滿。其中關鍵就是:預先思考生命末期的醫療決定、家人的溝通,逐漸敞開社會願意去談論「善終」的風氣。如果民眾想簽署AD,須具備哪些條件?要如何申請?有哪些執行步驟呢?可參見圖三。常佑康說明,各大醫院甚至部分診所都有開設「預立醫療照護諮商(ACP)門診」。目前法律規定要經過由醫師、護理師、社工師或心理師組成專業團隊的諮商才能簽署AD。專業醫療團隊會在諮商過程中,向民眾清楚解釋何謂五款臨床條件、可以接受或拒絕何種治療及簽署流程等相關疑惑。(註:若是診所或偏鄉醫院,經衛生局報備,具諮商資格的醫師和護理師各一位,就可以進行ACP諮商。)同時很重要的是,要請家屬一起來參與和溝通,目前規定至少要有一位二等親之內的家屬,這是非常重要的,在意願人和家屬都在理性狀態、可以思考的時候,來認真討論,而且AD只有自己可以簽署,家屬或其他親友不可代簽。但其實更鼓勵家庭一起做諮商,因為「無常」什麼時候會來?並不知道!所以鼓勵年輕人到老人,全家人都一起參與諮商,彼此互相見證人生大事。因此,鼓勵大家及早溝通,才能及早做好準備。自費卡住了民眾的意願?雖然病主法上路已4年多,但很多民眾仍不知道有這個善終的法律,有可能民眾直覺是在談安寧療護,其實兩者有很大的不同;也可能是民眾一聽到ACP需要自費,「錢」關就卡住了!自費卡住了民眾的意願?目前預約ACP門診,按各醫院規定通常每人收費台幣2000元至3000元不等。雖然多數醫院祭出第二位以上家屬同行有半價(或是第二位800元)的優惠,但一談到收費,其實有可能會打消民眾的意願。游雅茜申明「病人自主研究中心」(簡稱「病主中心」)的呼籲,希望政府能補助每個人一生一次的善終保障,尤其是罕病病友、重症病人、失智症族群、身心障礙者等弱勢族群朋友,繁重的日常照顧使他們較難獲得這些資訊,且行動不便和交通因素等交通性、制度性的障礙,往往使他們無法獲得權利保障。為此,病主中心於民間募款籌措費用,在2020年開始推展「弱勢創新服務方案」,目前串聯全台北中南東15家醫院、6家社福單位,提供罕病病友、身障者、聾人/聽障者及失智者等弱勢族群朋友「1+2」(一位病人加兩位家屬)的補助方案,提供他們更友善簽署預立醫療決定的管道,獲得善終權利的保障。病主中心期盼能將病人自主權帶給每位民眾,也歡迎大家多多支持本案,給予病主中心更多能量。常佑康補充,台北慈濟醫院因為加入「弱勢創新服務方案」,曾數次執行過「到宅諮商」,就是針對不方便出門的民眾,例如已經臥床二、三十年的病人,或是漸凍人等族群,諮商團隊到宅為病人與家屬諮商,維護了這些病人的人權。病主法讓人更勇敢地接受治療常佑康與游雅茜共同強調,病主法能讓病人和家屬的心裡有個保障,可以更勇敢地去嘗試治療。因為已經事先做好了決定,也簽署了法律文件,醫療人員和家屬都會依照意願人的決定去做,這會是一個圓滿的「生死兩相安」的狀態,而不是一般人誤解的放棄治療。常佑康強調,病主法的推動,其實可以節省健保無意義的醫療支出,若將省下的經費轉而補助民眾的ACP費用,不只能降低無效醫療的花費,更可以保護病人的尊嚴與醫療自主權。游雅茜補充,病主法對健保整個財政而言,是一個很合理化的減輕,對於資源的合理化分配是有幫助的。
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2023-06-30 醫聲.領袖開講
雨後彩虹 白袍良醫/對抗罕病曾吞壁虎、青蛙…全身密密麻麻的潰爛膿包讓她不敢穿短袖
吞過小蛇、壁虎、青蛙,以及昂貴的犀牛角,到宮廟裡收驚、消災解厄,也請天上聖母收她為乾女兒,最後多次嘗試生物製劑,才壓制住皮膚潰爛化膿,小兒科醫師賴貞吟談起自幼對抗「膿疱型乾癬」親身經驗,從民俗療法到正規醫療,過程艱辛。正因飽受疾病之苦,執醫後,更能感受到病人及家屬的無助。因膿疱型乾癬 只穿長袖長褲賴貞吟表示,兩歲半那年高燒不退,指甲周圍潰爛,起初以為是甲溝炎,還拔了指甲,不料,全身起疹、皮膚化膿,父母帶她至高雄醫學大學附設醫院就醫,「皮膚切片」檢驗報告確診為罕見疾病「膿疱型乾癬」。「膿疱型乾癬」是基因型的罕見疾病,屬於自體免疫疾病,反覆發作,賴貞吟指出,發作時,病灶布滿全身,密密麻麻的膿包,相當噁心。為此,小時候不敢穿短袖、短褲,連夏天都穿著長袖、長襪,遮住皮膚,放學回家,脫了襪子,上面黏滿了膿液跟皮屑。賴貞吟在嘉義出生,父母都是小學老師,雖為知識分子,但面對女兒奇特難治的皮膚疾病,除了正規治療,也寄託宗教神明,常至宮廟祈福,還請天上聖母收她為乾女兒。擔心女兒遭受霸凌、排擠,賴爸爸還多次至教室向班導及同學解釋「膿疱型乾癬」是不會傳染給別人的皮膚疾病。聽說關仔嶺泥狀溫泉可以改善皮膚症狀,媽媽常騎機車戴著她上山泡湯,來回就要兩、三個小時。懷孕時大爆發 仍堅持餵母乳兩歲半發病後,一開始是使用類固醇治療,但只要停藥,病況就會反彈,發作得更加嚴重。因反覆發作,賴貞吟經常住院,待A酸問世後,自費用藥,雖然無法根治,但病況已穩定許多。第一次懷孕時,她擔心A酸會影響胎兒發育,更換了可快速代謝A酸,藥效變差,皮膚狀況時好時壞,在坐月子時病灶大爆發,但她堅持親餵母乳,仍然沒改回原來的藥物。第二次懷孕時,賴貞吟加入台大皮膚部主任蔡呈芳所執行的臨床研究計畫,接受恩慈療法,篩檢發現了兩個帶因的隱性遺傳基因,開始使用「生物製劑」,她表示,藥效奇佳,有記憶以來,全身皮膚首次正常,看著鏡子裡的自己,感動到想哭。第三次懷孕時,生物製劑效果就未如預期,仍會發作,產後更換另一款生物製劑後,才控制住病情。分享自身經驗 鼓勵徬徨病人「念醫學系時,知道膿疱型乾癬是免疫疾病,應該一輩子都不會好。」賴貞吟說,自小跟此疾病共處,但她還是樂觀看待,凡事往好的一面去看,或許「膿疱型乾癬」就是上天送她的生命禮物。賴貞吟表示,執醫後,只要遇到徬徨無助的病人或家長,她總習慣分享對抗「膿疱型乾癬」經驗,在面對眾多未知時,做好準備,面對一切,如果無法治癒,就學習如何自在地與疾病共處,「人生就是這樣,別人可以,為什麼我不行?」不要讓自己被疾病限制住了。
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2023-06-29 醫聲.領袖開講
雨後彩虹 白袍良醫/陳燕麟國三即確診肌肉萎縮 花11年走出黑暗森林 體況差但快樂
現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟,國三確診罹患肌肉萎縮症。因為了解病友不喜歡與外界接觸,他期許作病友的「亮點」,因人都是群居動物,需要與他人互動。現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟,國三確診罹患肌肉萎縮症。頂著一頭俐落短髮,熟稔操作輪椅自由移動的他,是一位醫師也是罕病病友,絲毫不見印象中病友的疲態。高三時 首度感到離死亡近為了持續投入肌肉萎縮症基因檢測相關研究,去年他從耕莘醫院來到三總,前年新婚後,他不再只是忘我地做醫學研究,日常跟著太太正常作息,臉上洋溢幸福笑容。肌肉萎縮症患者平均壽命70歲,雖不會立即有生命危險,但肌肉仍會持續萎縮、退化,這都是教科書說的事。陳燕麟在高三時,讀到呼吸肌肉章節,突然理解「若肌肉無力就無法呼吸,可能會掛掉」,讓他第一次感覺「距離死亡很近」,恐懼感油然而生,眼淚止不住,書也唸不下去,當晚哭了2至3個小時。心態轉變 體況差但快樂年輕時,陳燕麟會故作堅強,與同學開心出遊,但內心的壓力不時浮現,情緒來時偶會難過、憂鬱,「很像迷路在黑暗森林裡」,他曾自暴自棄,「既然身體都這樣,幹嘛還要努力」,或許是個性樂觀,總在低潮後很快站起。他形容,雖然常迷路在夜間的森林中,但也常會看見遠處「一個小亮點」,朝著那個小亮點走,就漸漸地走出黑暗森林了。陳燕麟坦言,近四年病情有明顯惡化,三年多前赴日進修,當時還能行走,返台後,雖然可以一隻手扶枴杖,另一邊由他人攙扶,但大多時間都是坐輪椅;今年,雙手、雙腳的力量變差了,跌倒機率增高,即使是被固定著,站立約5至10分鐘腿力便無法支撐,必須坐下休息。前後花了11年走出疾病憂慮,即使病況漸差,但他認為現在更快樂,全因心態上大幅轉變。期許自己 成為病友亮點陳燕麟擔任病友協會理事長,了解病友不喜歡與外界接觸,他期許作病友的「亮點」,因人都是群居動物,需要與他人互動。他接下來想做的,是有別於過去協會的病友活動都在同溫層內互動,希望結合禪繞畫、流體熊等趣味手作課程,融入生命教育課程,除了授課老師,也邀請病友當講師,開放一般親子家庭報名,讓民眾了解罕病,捐款收據還能抵稅,病友能獲得信心,手作講師有授課費,創造三贏局面。台灣雖有設置無障礙設施,但使用上仍然不便利,即使病友想外出,都可能成為阻礙。許多舊公寓沒有電梯,光從三樓下到一樓就有困難,而復康巴士班次難訂,要出門買東西也不容易。即使出門,但串連人行道的斜坡道,竟被放置許多三角錐,只是為了抵擋機車、腳踏車上騎樓,同時擋住了身心障礙者的動線,陳燕麟嘆了口氣,「對於已經沒動力的人來說,又再增加出門困難度。」雖然交通環境對身心障礙者仍不友善,現行醫學上肌肉萎縮症也沒有藥物可以治癒,但陳燕麟認為,這些事情有很多努力空間,對於病友本身來說,比起外在事物,更重要為了自己的心情而努力,「跨出自己的黑暗森林,可以感受到完全不同風景」,他除了以自身經驗鼓勵病友,也樂見近年愈來愈多輪椅族YouTuber出現,即便患有不同疾病,卻同樣為病友帶來激勵效果。產前檢測 未來研究重點部分罕見疾病患者,希望先對胎兒進行基因檢測,了解罹患遺傳或重大疾病機率。近期一名30多歲女性肌萎症患者來到陳燕麟門診,新婚的她希望和老公生下健康寶寶,但現行產前基因檢測無法有效偵測出她的肌萎症型別,只能期盼奇蹟出現。陳燕麟表示,來到三總,就是希望借助醫學中心資源,在肌肉萎縮症產前檢測上,做更多相關研究。身為肌萎症患者,讓他更能感同身受,帶著動力持續研究找辦法。陳燕麟小檔案●現職:三軍總醫院病理部主治醫師●年齡:41歲●罹患疾病:肢帶型肌肉萎縮症●發病時間:國三●症狀:手臂無法上舉超過五公分,腿部無力移動,以輪椅行動。●治療方式:有別裘馨氏肌肉失養症、脊髓性肌肉萎縮症有相關藥物可治療,肢帶型肌肉萎縮症目前無藥物可治療。想告訴病友的一句話:不要放棄希望走出疾病的黑暗森林,因為走出來的世界是不一樣的。(責任編輯:葉姿岑)
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬,天價罕藥SMA基因治療藥8月納保!避免排擠其他罕藥,首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一,用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療「諾健生(Zolgensma)」將納入健保給付,是罕見疾病基因治療首次納保;據了解,該藥在健保議價後,一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示,該藥雖然要價不菲,但罕見遺傳疾病與其他疾病不同,是人類生命傳承中的必然現象,治療價值不能單以財務衡量;罕病基金會創辦人陳莉茵則說,這是罕見疾病首次獲得治癒機會,且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實,SMA基因治療已通過藥物共擬會,確定納入健保給付,預計1年將有8位病童受惠;該藥通過之給付條件為「6個月內發病,且帶有基因突變」的病童;目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,若患者同時符合2種以上藥物用藥資格,依目前規定只能擇一使用;共擬會中有專家認為,應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助,以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出,SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改,放入患者體內,理論上能「一勞永逸」,治療後患者能獲痊癒,但由於藥物問世至今僅8年時間,患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明;不過,目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥,若患者活到6、70歲,基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說,SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會,不必終生用藥,既期待又感動,代表患者感謝健保及大眾,在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩;及時用藥除提升罕病家庭生活品質,也同時增加病人、病家生產力,且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本,治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導,諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥,同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到,諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一,一劑要價超過200萬美金,並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑,癌症新藥也很貴,許多病人卻須自費,為何遺傳疾病就要國家買單?對此,蔡輔仁表示,基因突變是人類演化中的必然現象,在往好方向演化的同時,卻有一定機率會發生遺憾,造成罕見疾病發生,「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前,社會有責任照顧罕病病友。」他也說,第一型SMA患者在不治療的情況下,多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡,若在獲得治療後活到6、70歲,由於患者大腦不受疾病影響,為人類帶來的貢獻難以衡量,「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示,「每位罕見遺傳疾病患者身體深處,都藏著1個秘密,有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示,SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病,以運動功能退化為主要症狀;其病因是運動神經元生存蛋白(SMN)病變,是一種自體隱性遺傳疾病,在台灣帶因率約為2%,意即每40至60人就有1人帶因;若父母均為帶因者,則後代有1/4機率會發病,若依此推估,台灣每年應會新增10餘例SMA個案,然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異,實際上每年增加的個案數應更低。他也說,SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度,共可分為4型:第一型患者出生後無法坐起;第二型患者永遠無法站立;第3型患者初期能站、能走,但會隨時間喪失運動功能;第4型患者則發病較晚,超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付,湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖,但諾健生一劑給付金額高達4900萬元,堪比台北市豪宅房價,一躍成為健保史上最貴給付藥物,不只是給付的罕藥價格最高,也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項,避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示,諾健生納給付前,今年四月,健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件,從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲,擴增條件至3歲內發病者,且如果開始治療年齡,患者已經滿7歲,但臨床運動功能指標(RULM)小於等於15,也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後,粗估將支出4.4億元的費用,健保署罕病專款今年編列93億,光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,健保署罕病專款去年執行率未達100%,僅93.4%,高價的諾健生納入給付,憂心可能因為健保管理模式,出現排擠其他罕藥納入給付的時間,基因治療的價格昂貴,且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展,基金會倡議健保署應在罕病專款之外,設置「基因治療專款」,降低排擠效應。蔡淑鈴表示,諾健生納入給付範疇,當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益,預估每年支付的4.4億的金額,特別與藥廠協商採取「分期付款」,這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔,也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保,但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻,且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出,目前基因治療給付門檻仍太窄,正積極與健保署溝通,希望未來放寬條件;有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用,呼籲取消三擇一的限制,讓病友能有換藥機會。據了解,SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件:「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單,該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示,很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值,但目前給付之門仍然太窄,依照實際狀況,病友確診的時間不太一樣,誤判、誤診的情況也時常發生,並非所有患者都能在六個月內發現,協會已積極與健保署持續溝通、請命,希望未來能復放寬給付門檻,並盡快展開行政流程,以免病友面臨漫長等待。她進一步表示,目前健保雖已給付三項SMA用藥,但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥,除了基因治療之外,協會將持續倡議,希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬,讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範,李怡潔表示,藥物使用牽涉副作用問題,在用藥之前無法預知,且國際上沒有一個國家規定不可換藥,在台灣卻形同「用賭的」,萬一出現副作用,也沒有機會選擇使用另一種藥,實不合理,希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示,自己雖在五月獲得背針用藥機會,但使用後痛苦難耐,每次施打後都要臥床一周以上,疼痛感受才逐漸緩解,期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保,為找出患者及早治療,衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示,在台灣,SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二,僅次於海洋性貧血,贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說,產前篩檢可能有倫理疑慮,應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示,SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療,台灣推動新生兒篩檢計畫多年,已在全球SMA治療中扮演重要角色;孩子剛出生時,若不透過篩檢,難以判斷力氣低弱是否與SMA有關,且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效,能夠幫助患者早期治療,保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢,則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說,醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法,他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病;國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助,執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中,納入「平均紅血球體積(MCV)」檢查,若檢查數值低於八十,則再安排父親受檢;若確認兩人均為帶因者,將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示,在上述防治策略下,台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案,到現在每年只有零星幾位,希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式,在產前就篩檢出來,讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說,SMA產前篩檢目前屬於自費項目,雖樂見衛福部考慮納入公費補助,但因涉及倫理問題,「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說,執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮,故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」,此做法是較無倫理爭議的防治策略,台灣SMA帶因人口高達百分之二點五,國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查,8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者,國內仍有29款罕病用藥未納入健保,其中包含三款罕病的基因治療藥物,若能通過健保給付,將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少,藥廠將研發成本轉換成藥價,罕藥價格通常遠高於一般藥品,罕病患者想要取得藥物,若沒有足夠的資金,就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析,自二代健保開辦以來,平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付,至少得花30個月以上,許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,截至今年5月,等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款,其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病,共6846人,但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式,約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物,分別為「萊伯氏先天性黑矇症(LCA)」已在去年9月取得藥物許可證,目前正等待健保審查;「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC缺乏症)」基因治療預計今年通過罕藥認定,尚須取得藥物許可證,才能進入健保審核程序;「裘馨氏肌肉失養症(DMD)」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療,並以恩慈療法完成全球首例個案,去年7月,AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可,胡務亮當時在記者會中表示,已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准,是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯:陳學梅
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨/SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會,將納入健保,健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說,這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會,不必終身用藥,「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」,既期待又感動,惟給付條件美中不足,希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說,SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童,目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,依照條件三者不能重複,若患者都兩種以上藥物資格,則只能擇一,但是適用族群不太一樣,預計一年將有8位病童受惠;也有共擬會中有專家認為,應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說,SMA基因治療通過後,罕見疾病患者首次擁有治癒機會,不必終身用藥,非常期待且感動;但若針對SMA進行產前篩檢,可能產生倫理疑慮,故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助,此做法是較無倫理爭議的防治策略,也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式,台灣SMA帶因人口高達2.5%,防治作為應再強化;目前設有三種治療選項只能擇一的規定,但對病患來說,使用其中一項治療之後,萬一出現無效狀況,卻受限於規定只能三則一,若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說,及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外,同時增加病人及病家生產力,並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出;台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性,治療家族性遺傳疾病,對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義;故治療罕病,不宜只視為醫療費用或健康成本,「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出,含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施,預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病;SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-06-14 名人.潘懷宗
潘懷宗/全身癱瘓卻仍有感覺,漸凍人比植物人痛苦!FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥 症狀出現前先治療
2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.)宣布,美國食品藥品監督管理局(FDA)批准 QALSODY™(tofersen)100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者,該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」,這將是全世界第一個,也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物,標誌著不僅僅是科學上的進步,更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺 「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease; 俗稱「漸凍症」),是一種罕見疾病,罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡,因此神經系統無法再向肌肉發送信號,就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作,所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸,這時候需要裝上呼吸器,才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初,冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺,而且意識清楚,像這樣的「漸凍人」,當然比起「植物人」來,更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯,病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷,在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡,但也有大約10%的患者,病程進展較緩慢(疾病類型不同),還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis;ALS),80%病人屬於這型,所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS,其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy),這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis),這種類型比較少見,進展也比較緩慢,甚至不會致命,但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡,儘管該病可以在任何年齡發作,但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別,男性更容易罹患。(3)種族,所有種族和民族背景的人都可以得到,但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性,沒有任何家族遺傳的關聯性,雖經科學家努力找尋致病原因,90%~95%仍然原因不明,但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的,且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關,所以SOD1基因突變的漸凍人,就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質),這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的,當帶有此變異基因後,不僅對個人是致命的打擊,甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。 【疾病百科】運動神經元疾病(漸凍症)「漸凍症」無法治癒?醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法,雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物,後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物,去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio),但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間,無法治癒或阻止疾病,因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內,會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質,這種有毒形式的 SOD1 蛋白質,就會導致運動神經元退化和死亡,而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生,進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥,主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果,該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究,參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療,期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」,總計有62%的患者服用「銳利得」,8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示,使用「托福僧」的患者,其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%,而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌,較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關,另外,在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外,在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%,而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射,開始時先以14天的間隔,給予三次負荷劑量(loading dose),隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認,利用修訂後的漸凍人功能評定量表,進行評分後,「托福僧」並未在此次的試驗中,達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是,研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少,而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短,不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致,因此,這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者,最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎),就必須立即診斷檢查和治療,甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明),這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步,因為在該領域中,尤其是在發病的早期,如果能夠將血中神經絲的水平高低,當作疾病發展的指標,並且給予控制的話,就能阻止疾病的進展,讓病人保留在發病初期的運動功能,雖然,截至目前為止,神經絲作為疾病標誌物的適當性,尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作,也標誌著FDA原則上同意,即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物,這一重要的決定,將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療 可望阻止疾病出現在美國,若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後,就可以自行選擇接受基因檢測,如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時,現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗,讓他們在出現症狀前,就進行治療,期望可以阻止疾病的出現,或大大減緩其發作時間,或進展速度,這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日,在《今日醫學新聞》網站,記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
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2023-06-03 焦點.元氣新聞
抗癌網紅假冒罹癌3年!健身照、化療記錄全作假 愛裝病恐是「這疾病」
擁有1.1萬粉絲追蹤的IG健身網紅「麵包包」,3年前自曝罹患胰臟癌第4期,歷經65次化療,再社群分享自己從治療到健身的心路歷程,堅強活下去讓病情好轉的勵志故事獲得不少粉絲支持。然而,最近麵包包被網友踢爆,健身照、化療記錄全是作假,一切都是她在裝病。對此,麵包包昨天(1日)發文坦承「自己假冒罹癌長達三年」,而疑似「麵包包」前夫的網友也揪出她「裝病」的疑點,表示這一切都細思極恐。【疾病百科】胰臟癌事實上,早在5月初就有疑似「麵包包」前夫的網友在Dcard爆料,表示2020年8月自稱確診胰臟癌4期,隨後便離職接受治療,但卻不讓家人陪同看病,前夫後來漸漸發現異常,最後是因為「110年全家醫藥支出只有8,480元,什麼要腦部執刀的團隊也沒說過話!」暗指麵包包扯謊。2022年11月麵包包則以運動、治療方便為由,堅持在外租房,麵包包搬出去住1個月後隨即開口要求離婚,離婚11天後便與健身教練再婚。麵包包罹癌時間軸:2020.8月前妻說自己被診斷為胰臟癌第4期為了避免家人奔波、傷心難過從公司離職後堅持自己一個人到醫院治療並且要持續健身對抗病魔2022.11月說是為了運動與治療方便她在沒有穩定收入的狀況下帶著我到永和租了一間房子和房東簽約過幾天帶著一點點行李離開家之後就再也沒回家了我開始踏入身心科診所2022.12月她說要和我分開只說自己不愛了、回不去了說自己不相信愛情了我始終不能明白為什麼2023.1月我以為分開就分開了,最糟糕不過這樣沒想到她提出要離婚我萬念俱灰同意簽字離婚,兩個孩子由我扶養11天後她和自己的教練也曾經是我的教練再婚了前夫感慨表示,其實彼此都是成年人了,感情這回事沒了就沒了我都能懂,可是真的不用為了合理化自己的行為而說謊,要知道旁人都看在眼裡。對於前妻麵包包的欺騙行為,他表示「細思極恐這一切」。此外,麵包包的前男友也出面爆料女方黑歷史。前男友在麵包包發文的留言中寫下:「我遇(聽)到的故事是你被路上的車綁架並強暴,交往後得了肺腺癌第四期,隨時可能癱瘓,卻又突然感謝上帝把拔,完全痊癒後就被甩了的故事」。前男友猜測,麵包包可能罹患罕見疾病「孟喬森症候群」,但該留言最後疑似已被麵包包刪除。孟喬森症候群「孟喬森症候群」是一種假裝有病乃至主動傷殘自己或他人,以博取同情的心理疾病,它還有求醫癖、住院癖、佯病症等俗名。患病者會不斷向周圍的人報告自己擁有各類疾病,模仿疾病的症狀,但經診斷後都會發現患者其實無病。有些患者則會篡改醫生的診斷報告,同時對疾病非常熟悉、了解,擁有近乎專業的相關知識。吃藥、打針、住院動手術時非但不反感,反而顯得非常興奮、愉悅。最嚴重的患者則會傷害自己,使自己表現出來的症狀更符合自己所描述的疾病。但臨床判讀,仍須由醫師判定。對於網紅「麵包包」的欺騙行為,許多網友表示忿忿不平。「要是真的罹癌,最重要的不就是自己的家庭嗎?我真的覺得超噁但沒錯我沒退他追蹤的原因!這個人根本不是正常一個癌末的人會做的事」、「辛苦了,以前文化大學時期她說她肺纖維化,常常說話說到一半就暈倒,不然就多發性硬化,坐在地上無法動彈,現在想想,不予置評」、「我阿嬤上週因爲胰臟癌病逝,當初診斷出來是末期,這中間只有一個多月的時間,看到這種東西真的是不爽到爆,難道癌症是拿來想紅的工具了喔」、「我姊姊前天凌晨癌症病逝…,這兩年多真的很痛苦…,居然有人拿這個炒流量?」、「胰臟癌就是大家說的癌王,通常發現都已經末期了,我最愛的家人就是因為這個疾病離世,也是發現到離開的時間很短暫。沒有發摟過這個所謂的網紅,但不懂她這樣做的意義是什麼」。延伸閱讀:.網紅謊稱罹患「癌王」抗癌三年!醫打臉:胰臟癌難撐超過1年.IG抗癌網紅認假冒罹癌3年!病團遺憾:多年倡議遭自私破壞.名中醫說喝咖啡會得「這種癌」教授舉西醫實證研究這麼說責任編輯:陳學梅