快訊

嫌青菜味道太單調?美食達人教你加一調味料提味讓青菜更好吃

最新文章

more

大家都在看

more

疾病百科

more

我要投稿

內容提供合作、相關採訪活動,或是投稿邀約,歡迎來信:

udn/ 元氣網/ 醫聲/ 罕見疾病

SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案/天價罕藥來了1

健保署8月起給付罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,日前已通過首例健保給付個案,為南部一名未滿6個月嬰兒。圖為示意圖,非當事人。本報資料照片
健保署8月起給付罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,日前已通過首例健保給付個案,為南部一名未滿6個月嬰兒。圖為示意圖,非當事人。本報資料照片

聽健康

00:00/00:00

衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症SMA基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用高達4900萬元,此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示,日前已通過首例健保給付個案,為南部一名未滿6個月嬰兒,目前已完成審核程序,待醫院進藥後,就可以用於治療患者。

健保署副署長蔡淑鈴說,SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後,日前已有醫院提出申請,經事先審查機制於8日通過審查,待病人用藥後,需每4個月進行一次標準運動功能檢查,提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等,且每年都要進行一次總評估追蹤,總共至少要追蹤10年。

SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一,以每年新生兒約13萬人估計,一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說,SMA依不同型別分為三型,以往沒有藥物治療時,第一型病人隨著病程進展,多於兩歲前死亡,即便第二、第三型存活至成年後,也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。

健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出,本月起給付SMA基因治療藥物,但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童,經恩慈療法採用基因治療後,短則已超過1年,最長的也已有5年,病童用藥後可以跑步,運動功能完全和正常人一樣,有一種治癒的感覺。

許庭榕說,臨床收治一名女童在出生後5個月發病,經恩慈治療先給予背針治療,1歲9個月時,幸運的抽到全球基因治療恩慈療法,經治療後,不再注射背針,目前已治療3至4年,女童現在5歲了,可以上學、跑步,目前為持續追蹤,觀察有無退步情形。

高醫小兒科部教授鐘育志36年來致力研究SMA疾病。本報資料照片
高醫小兒科部教授鐘育志36年來致力研究SMA疾病。本報資料照片

前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示,健保給付SMA治療藥物,而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情,父母原以為孩子生病這是宿命,無法改變,平時孩子在家長期臥床,有如坐牢一般,講話沒力,也講不清楚,父母也不敢帶出門,擔心出門後發生突發事件,來不及趕到醫院,但孩子接受藥物治療後,講話愈來愈大聲,愈來愈清楚,現在已可上學、出遊,完全翻轉了病人及家人的生活。

鐘育志說,有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣,頭容易掉下來偏向一邊,如果沒有人幫忙扶正,低頭的時間可能長達30、40分鐘,甚至是1至2小時,我們認為頭擺正是理所當然的事情,但對病童來說是天方夜譚,治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步,不用隨時叫人,自己手有力量,可以把頭手有力量,也可以控制電動輪椅和父母一起外出。

即便經藥物治療病童進步速度,有如蝸牛爬行般的緩慢,但一點一滴的進步,對家人來說都是一種激勵。因此,鐘育志說,早年沒有藥物治療時,許多病友自我隔離,但現在情形完全不同,鼓勵尚未尋求治療的病友,應外出尋求治療,與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式,不要放棄自己,仍有許多治療的希望。

SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔(中)表示,健保給付基因治療藥,對病人來說是一大福音。本報資料照片
SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔(中)表示,健保給付基因治療藥,對病人來說是一大福音。本報資料照片

SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示,樂見健保給付基因治療藥物,這對病人來說是一大福音,讓許多接受基因治療病童的家屬,多不願孩子長大後知道自己患有SMA,也不願意公開身份,如協會於今年9月將再度發表紀錄片,須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。

李怡潔說,目前健保給付SMA三種藥物,但全台SMA患者420人中,仍約有300多人,不符合任一藥品的給付條件,這些病友的生命正在流失中,可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世,面對這樣的事情真的是心急如焚,呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示,將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。

SMA 健保給付 脊髓肌肉萎縮症 罕見疾病 基因

這篇文章對你有幫助嗎?

課程推薦

延伸閱讀

猜你喜歡

贊助廣告

商品推薦

猜你更喜歡