2022-05-24 新聞.元氣新聞
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罕見疾病
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2022-05-10 該看哪科.風溼過敏免疫
37歲女發燒、紅斑、關節炎 罹罕見成人史迪爾氏症
1名37歲女性日前發燒畏寒兩三周,身體和四肢出現鮭魚色斑丘疹,一度擔心自己罹患新冠肺炎,經轉介到亞洲大學附屬醫院,經醫師診斷,確診她罹患罕見的「成人史迪爾氏症候群」,所幸經服藥治療後,才獲改善。過敏免疫風濕科醫師蔡肇基說,患者自述連續多日反覆發燒到39度以上,整個人都快虛脫了,全身伴隨著大小不一的鮭魚色斑丘疹,但沒有出現體重減輕、流鼻涕等症狀。患者曾打了兩周抗生素和吃了類固醇都不見起色,臉還因此腫成月亮臉,讓她不敢見人。經安排一系列血液檢查,抽絲剝繭後發現,患者的發炎指數上升,其中關鍵的「血清蛋白鐵」指數相當高,排除其他免疫學疾病後,確診為成人史迪爾氏症候群。蔡肇基說,此症屬於全身性發炎免疫疾病,目前沒有確切的成因,好發在15至25歲以及36至46歲的人身上。血液檢查有7成以上的患者,會出現肝功能異常,血液中的紅血球沉降速率、血清蛋白鐵指數也會明顯飆高。臨床上,患者常常會有超過一周間歇性的高燒、身體出現紅疹、喉嚨痛、關節痠痛以及淋巴腫大等症狀,但因為診斷不易,常容易被誤認為是感冒、藥物過敏、細菌感染等。蔡肇基指出,成人史迪爾氏症若是沒有及時治療,可能會產生其他嚴重的併發症,嚴重時可能會危及生命,第一線常使用非類固醇類止痛藥來治療,而大多數病人需要類固醇合併其他免疫調節劑治療才能控制病情,療程通常會持續一年左右。他強調,成人史迪爾氏症發病原因不明,若發現自己每天反覆發燒多次、身上出紅斑、關節發炎的相關症狀等,就可能是成人史迪爾氏症作祟,一旦確診也別灰心,只要積極配合醫囑治療,也能像小惠一樣,與疾病和平共處。
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2022-05-10 新冠肺炎.COVID-19疫苗
40多歲女兒打2劑高端下半身癱 中風老母嚇到不敢接種
40多歲郭女去年打2劑高端疫苗後罹患格林-巴利症候群,造成下半身癱瘓無法工作,半年多來得由近80歲母親照顧,母親嚇到迄今連1劑疫苗都不敢打,家中靠社會局發放郭女身障補助及郭母中低老人生活津貼,郭母拖著老邁身子洗碗打零工掛心女兒未來,處境令人不忍。據知,郭家曾向疾管署申請疫苗救濟,但郭女罹病已過半年,補償仍遙遙無期。台南市政府社會局表示,獲知後已派社工協助郭家母女兩人申請身障與中低收入生活津貼,未來也會協助結合民間慈善單位,提供經濟協助。郭家母女住台南市永康區,郭女原從事服務業,身體狀況原不錯,去年8、9月相繼施打了2劑高端疫苗,結果打完第2劑後出現激烈副作用,到診所看病吃藥無效,反症狀惡化;最後下半身無力,呈現癱瘓,一度雙眼失明,後被診斷為格林、巴利症候群,為病毒攻擊神經的罕見疾病。郭女後經住院治療,視力恢復,但下肢仍無力,不僅無法行走,還要包尿布,得復健治療。而郭家曾向疾管署申請疫苗救濟,但郭女罹病已過半年,補償仍遙遙無期,除目前無業,還要申請居服員照顧、復健,全家僅靠年近80歲已中風的母親外出幫人洗碗打零工,經濟陷入困境,郭母面露愁容說,看到女兒打疫苗後竟是如此下場,她更不敢打疫苗,心中滿是無奈。
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2022-04-15 新聞.元氣新聞
世界龐貝氏症日:罕病家庭齊心,期待新治療!
每年的4月15日是世界龐貝氏症日,全台近百位患者與病童家庭10日舉行病友聚會與醫療講座。醫師和家長們對於剛上市的新療法充滿期待,希望藉由相對優勢的新療法,以及國家的支持與協助,讓這群罕見疾病的孩子順利成長,未來對社會有貢獻,成為「手心向下」的人。 主辦活動的台灣龐貝氏症協會,現場安排台大兒童胸腔與加護醫學科主治醫師呂立、台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳、臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀,介紹患者呼吸道的照護、支氣管鏡檢查,以及最新的治療情況。醫師:相較第一代治療 新療法相對有優勢簡穎秀醫師指出,台灣從2006年起使用第一代療法治療龐貝氏症,這是一種酵素替代療法,清除細胞內的肝醣;部分嬰兒型患者從出生即開始治療,多年下來幾乎都和正常兒童有著一樣的生活表現,但隨著時間的拉長,部分患者細胞吸收酵素的效果開始出現局限性,必須增高劑量和使用頻率。 簡穎秀醫師參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗,她表示,新療法是原有治療的改良版,治療效果有著相對優勢,也因為細胞對新療法的吸收效率較好,劑量可以減少。她更說,新療法日前已在台上市,希望健保可以提供給付,讓更多病人受惠。 呂立醫師也認為,對醫師、患者與家屬來說,新療法問市是近20年來的大好消息。他說,龐貝氏症患者呼吸道肌力不足,長期以來只能透過第一代治療維持穩定,嚴重者甚至要插管和氣切,但改換新療法後,對於及早治療和照顧的患者, 肌肉和力氣有著更明顯的進步,讓疾病的治療成效更好。早期發現早期治療是關鍵因此,龐貝氏症患者的早期治療非常重要。呂立醫師說,早期發現、早期治療是一大關鍵,會改變孩子的一生,愈早治療的孩子,未來改善的空間會愈大,肌肉力氣和整體發展都會很不錯。 楊佳鳳醫師則向在場家長介紹支氣管鏡的檢查方式,她說,嬰兒型患者易出現上呼吸道阻塞,必須透過軟式支氣管鏡檢查和處置,但有時家長會誤會這是侵入式手術,其實這不是侵入性檢查,更非手術,檢查全程未進行真正麻醉,只是讓孩子深度熟睡15-25分鐘,極細的支氣管鏡不會傷害呼吸道,是相對安全的檢查。而且檢查過程中若發現問題,可立刻置入支氣管鏡支架,有效抽痰,發揮治療功能。 她建議新生兒一旦確診後,即應先做一次支氣管鏡檢查,之後如果沒有太大的呼吸問題,半年到一年追蹤一次,平常若發現患者呼吸型態改變,例如喘或奇怪聲音出現,就要盡快就醫檢查。 醫師鼓勵病友: 永遠正向樂觀 楊佳鳳也說,醫病共同的心願都是希望有更好的治療方式,她常提醒病人與家長:「我們要做的是維持最好的身體狀態,同步等待更好的治療方式,更要相信新藥會為治療來希望,永遠抱持正面樂觀的想法。」 另針對COVID-19疫情下的就醫問題,簡穎秀醫師提醒病友,中斷治療對病情有害,國外研究發現,即使只暫停二個月,病人的行走功能都會退化,建議患者如果發生居家隔離等狀況,中斷治療最多也以一個月為限,而且居家隔離期間,該做的運動復健也一定要做,不要讓活動力變差。萬一患者真的完全無法出門而要做居家治療,一定要先和醫師討論;至於龐貝氏症患者施打疫苗的副作用,和一般人差不多,不必太擔憂。 罕病基金會創辦人陳莉茵也出席活動,鼓勵龐貝氏症病患家庭不要放棄希望。針對防疫期間就診的快速通道問題,她說,罕病基金會之前曾行文照護罕病者的14家醫療院所請求協助,各醫院都有不同的因應措施,因此龐貝氏症患者和家長若因疫情而遭遇就醫困難,都可以洽詢基金會提供協助。 病童媽媽:盼孩子長大 手心向下來自台南的病童「棠棠」媽媽說,八年來每週帶著女兒北上到榮總使用第一代治療,同時搭配各種物理職能復健和呼吸、構音語言治療,盡量讓身體維持最好的狀況,即便這麼努力的治療及復健下,隨著年齡增長,孩子的整體狀況仍有退步,例如聽損、嗆到的頻率增加、大腿無法抬高等等…;而隨著醫學進步,她和其他家長都期待新療法能帶來更好的成效。 她也期盼新的治療方式可獲得國家的支持協助,減輕病患家庭的負擔。她更說,孩子們如果能順利成長,未來將會對社會國家有貢獻,懂得付出,不再是社會的負擔,「他們一定不會只是手心向上,而會長成一個個手心向下的大人。」 全台龐貝氏症病患約90人,台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,協會目前有69個病家加入,家長們相互打氣與分享資訊;前兩年因為疫情,病友聚會只能在線上進行,今年終於恢復實體團聚,有遠自台東、台南、高雄、彰化等地的近百名家長和孩子參與,一起分享病童的成長與抗病歷程,展現絕不放棄的生命力量。 這次聚會中,部分病友家庭反映已陸續遭遇治療瓶頸,鄧慧娟說,現在新療法提供相對優勢的治療預後,等於是一份全新的希望,家長們希望新療法能讓所有患者都能用得起、用得到,讓孩子健康順利的長大。 鄧慧娟並介紹,龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師,他在觀察嚴重肌肉無力和心臟肥大症狀的嬰兒時,發現肌肉的肝醣堆積問題,由於當年是他首度在文獻中提出此疾病,因此後世以他的姓來命名,並以他的逝世日期為世界龐貝氏症日,紀念J.C. Pompe醫師對疾病的貢獻。MAT-TW-2200516-1.0-04/2022
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
每年80龐貝氏症病友受惠 健保署:持續照顧罕病
龐貝氏症第一代藥物二○○五年成功研發問市,台灣同年即列入公告罕病藥物,採專案進口,並獲健保給付,近三年來,有八十二人到八十四人受到照顧,充分展現健保的人道精神與持續照顧罕病的誠意。健保署長李伯璋表示,罕病患者就醫有免部分負擔,政府並編列罕病用藥專款,健保署強調,對罕病病患的用藥會積極妥善處理,對健保資源做最佳運用,以照顧罕病病人。龐貝氏症的主要治療藥物是一種酵素替代療法,美國食品藥物管理局FDA於二○○六年核准用來治療龐貝氏症,是將病人所缺乏的GAA酵素定期注射於血液中。國內也在二○○五年列入公告罕見疾病藥物,且健保依據罕病法提供給付,治療成效良好,死亡率大幅下降。龐貝氏症新藥日前取得藥證並在台上市,藥廠於今年二月檢送完整新藥建議書至健保署,李伯璋指出,健保署正評估(包括相對療效、成本效益及健保財務衝擊),後續將依流程提至專家諮詢會議及共擬會議討論。
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
小學二年級的「棠棠」最愛畫畫,而且她游泳很厲害,蝶式、仰式都難不倒她,最近還被老師指派為體育長,帶領同學做體操;但其實她出生的第八天,便被判定罹患罕見疾病龐貝氏症,八年來定期進行藥物治療,並在生活中積極融入復健。她的父母堅信,努力得越早,未來就會越好,女兒長大後更能成為一個對社會有貢獻的人。每年四月十五日是世界龐貝氏症日,台灣龐貝氏症協會提前於十日舉行病友聚會與醫療講座,來自全台近百位患者與病童家長參與。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟說,全台龐貝氏症患者約九十人,從嬰幼兒到成年人都有,她的十五歲兒子也是患者,協會成員有六十九戶病家,大家都不曾放棄希望,只期望在健保給付的藥物治療下,可以正常生活,順利成長。棠棠媽媽說,女兒出生時透過新生兒篩檢發現異常,轉院至台北榮總確診是龐貝氏症,隨即展開藥物注射治療,八年來,她帶著棠棠定期北上到北榮接受治療,從初期的兩週一次到現在每周一次,風雨無阻。媽媽說,為了訓練肌力和強化呼吸與肺部功能,棠棠兩歲半開始學游泳,畫畫課則是幫她強化細部肌肉功能,她還會騎單車,最近更吵著要學舞蹈,各項發展與活力完全不輸給正常孩子。在病友團體的聚會中,棠棠在陽光下又跑又笑。媽媽說,因為有健保給付,讓棠棠順利接受治療且快樂成長,即使周一到周五的晚上都排滿了復健、游泳、畫畫等課程,她也樂在其中。「我們很堅持,現在付出最大的努力,盡量維持最好的狀況,未來對社會的負擔就愈小,一個手心向上的孩子,會長成一個手心向下的大人。」家住中部的「弟弟」十一個月大,出生時看似一切正常,四個月大時卻出現心臟肥大、發育遲緩等問題,還住進加護病房三個多月,直到今年北上到台大醫院,才找出原因是龐貝氏症。「弟弟」的媽媽說,「弟弟」展現強韌的生命力,一次次度過病危關頭,住進台大醫院後開始接受藥物治療,又做了氣切、胃造口、人工血管和胃折疊術,即使喉嚨還插著氣切套管,也有胃造口要每天灌食六次,但已明顯進步,更出現以前沒有過的舒服微笑和咿咿呀呀聲;他們會帶著兒子勇敢走下去,也期盼新藥帶來更好的治療成果,再加上國家協助,有健康美好的未來。醫學辭典/龐貝氏症 全身肌肉遭破壞龐貝氏症是先天性罕見疾病,患者因為第十七對染色體上的酵素基因突變或缺失,導致人體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素GAA活性降低,無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變,肌肉功能逐漸受損,出現肌肉張力降低、無力等情形,最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。
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2022-04-14 新聞.器官捐贈移植
漁家子卻不能碰海鮮!童罹患罕病威爾森氏症換肝獲重生
高雄蔡小弟家裏從事水產加工,從小就喜歡新鮮現流的海產,過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」,肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,海鮮只能看不能吃。高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力,順利控制病情,去年完成換肝手術,終於可以再享受海鮮美味。高醫小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示,蔡小弟在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛,關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯,影響走路姿勢,就醫抽血檢驗顯示血小板值低下,只有6萬5千(正常在15萬以上);肝功能指數輕微上升,GOT, GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史,男童也到診所接受肝臟超音波檢查,竟然發現已經有肝硬化現象。蔡小弟抽血排除B、C型肝炎病毒感染,也沒有血液和免疫風濕疾病,照會兒童肝膽胃腸科,超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大,且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵,高度懷疑是「威爾森氏症」。立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環」,血漿銅藍蛋白極低,並收集24小時尿銅量高達374微克(正常值
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2022-04-09 該看哪科.罕見疾病
除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
15歲的Keven,一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症,從嬰兒期開始使用原有治療,但隨著年齡漸長,療效愈來愈弱,青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功,臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效果較原有治療更能改善預後(參考1),最近更在台取得核准,可嘉惠台灣的龐貝氏症病患,只是新療法尚未納入健保給付,每月費用至少數十萬元,讓患者非常擔心「用不起」,近在眼前的新療法會不會將遠在天邊?臺大醫院基因醫學部暨小兒部主任簡穎秀表示,部分龐貝氏患者的年紀愈增長,使用原有治療的效果愈不如以前,主要是因先前的治療無法做到「除惡務盡」, 細胞內的肝醣未完全清除乾淨,短期內雖有效果,但長期累積下來,患者仍會出現肌肉無力等問題。患者雖可增加先前治療的強度,但連帶會增加健保支出,簡穎秀醫師說:「還不如直接改用效果較佳、成本近似的新療法。」她相信,只要新一代治療能獲健保給付,健保的支出將比原有療法來得少,有助健保財務。龐貝氏症原有療法用到最高強度仍不足龐貝氏症病友協會理事長鄧慧娟是Keven的媽媽,十多年來定期陪著兒子使用原有治療。她表示,兒子嬰兒期使用原有治療的效果很好,一直到學齡前都和正常孩子差不多,只是肌肉力量較不夠。但上了小學後,治療效果漸漸不如從前。鄧慧娟說,為了增強效果,兒子治療頻率從每兩週一次改成每週一次,強度也逐步往上加,當Keven 12歲進入青春期「轉大人」時,隨著肌肉量和體重增加,又出現呼吸困難和肌肉無力等狀況,但當時兒子的治療已到最高強度,沒有空間再往上增加,「我們只能期待有更好的療法出現」。新療法問市 試驗證實效果佳 直到最近,龐貝氏症新一代療法研發成功,並獲衛生福利部許可,在台上市,可用於六個月以上的龐貝氏症患者,外電報導更指新療法價格與原有治療相同。簡穎秀表示,新療法的作用機轉其實和原有療法相同,但新療法改進了細胞吸收酵素的效果,進而能徹底清除細胞內的肝醣(參考2,3)。簡穎秀參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗,她指出,針對晚發型患者的試驗結果顯示(主要受試者為成人型患者),當使用同等強度的新療法時,效果明顯比原有療法來得好;尤是在第三期臨床試驗結果發現,使用新療法的患者,在走路距離和肺功能數據上,都明顯優於使用原有療法的對照組1。 接著針對三歲以上嬰兒型患者進行「轉換治療」試驗,讓原本使用舊有治療的孩童改用新療法。簡穎秀說,結果顯示患者細胞內的肝醣清除狀況、病人的肌肉動作和發展都有明顯改善,因此再度證實新療法效果較好(參考4),患者可從原有治療改換成新一代的治療。簡穎秀醫師表示,接下的第三階段試驗,是針對新生的嬰兒型患者,在未曾使用任何治療的情況下,直接使用此項新療法;但這項試驗去年才開始,效果尚未出爐。 病友: 盼健保給付新療法目前全台龐貝氏症患者不到一百人,新療法的出現為他們帶來曙光,但問題是新療法能否比照原有治療獲得健保給付?鄧慧娟著急的說,目前原有治療使用一次的費用非常高,如果新一代療法未獲健保給付,「我們根本付不起,只能繼續使用原有治療,看著孩子的身體愈來愈糟。」簡穎秀醫師也說,新療法是原有治療的改良版,不論對患者或健保財務來說,給付新療法和給付原有治療應該都是一樣的花費。而且由於新療法效果較佳,患者使用的強度可以減少,反而有助減少健保支出,甚至是龐貝氏症患者的整體醫療支出,都有機會再降低。Reference1.Diaz-Manera J.et al.Lancet Neurol.2021 Dec;20(12):1012-10262.Zhu YX et al.Biochem J. 2005 Aug 1; 389(Pt 3): 619–628.3.Pena LDM et al.Lancet Neurol 2021 Dec;20(12):1012-1026.4.Kronn D. et al. Mini-COMET ePoster presented at the 18th WORLDSymposi-um™, Feb 7–11, 2022MAT-TW-2200449-1.0-04/2022
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2022-04-08 新聞.杏林.診間
醫病平台/催生一座「有溫度的臺灣腦庫」:病友協會的呼聲與期盼
【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」,由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆,與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體,鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織,期待科學家研發治療藥物,可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉,而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助,了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言:期待政府可以仿效先進國家,提供長期的經費支持「臺灣腦庫」,讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。小腦萎縮症為神經退化性的罕見疾病,分為遺傳型及散發型。目前遺傳型的致病基因已知多達近50型,散發型大多為不明原因所造成,而小腦為中樞神經系統中一個重要構造,影響所及包括動作協調、走路平衡、吞嚥、舉筷用餐等基本生存功能。患有小腦萎縮症的病友們,初期常出現走路容易跌倒、失去平衡感、說話表達不清等狀況,末期則容易吞嚥困難、終至臥床不起,但其意識卻一如常人,如同有知覺的植物人,因此心中的無奈與痛苦,自是一般人所無法體會和承受。目前在協會服務的426戶家庭中多為家族顯性遺傳,藉由基因的傳遞造成代代相傳,發病率超過50%,如創會理事長朱穗萍一家7姐弟6人發病、更有一連三代40人皆患病的情形發生,照顧與經濟壓力伴隨而至,使整個家庭陷入永劫不復。民國90年,在一群體悟生命痛處的病友及家屬的努力下,發起組織病友團體,正式成立「中華小腦萎縮症病友協會」,秉持相互扶持自助助人的精神,除落實直接服務並提供病友相關資源外,同時呼籲政府重視遺傳疾病防治宣導,讓社會大眾知道病友們對醫療的迫切需要,以及對經濟、心靈、安養的需求,一切的努力都是為了了讓生命傳承不再是悲劇的延伸,並減輕家屬長期照護的壓力。在協會服務的過程中,我們發現病與貧是兄弟,主要照顧者不僅需提供經濟來源,又要承擔照顧的責任,蠟燭二頭燒,當求助無門時,有的病友自殺,有的家庭離婚,有的照顧者得了重度憂鬱症,家族陷入愁雲慘霧中。第一屆創會理事長朱穗萍女士有鑒於協會當時並沒有專業人員可以協助病友及其照顧者處理相關的心理問題,於是邀請陳美燕(Amy)老師,以美國L.羅恩赫伯特先生所著「戴尼提:現代心靈健康科學」技術為基礎,幫助病友及家屬,清除心靈痛苦情緒。而我當時任職秘書長,用這套技術寫一份三年計畫方案,申請聯勸補助,聘請協會第一位社工員,奠定了協會邁向提供專業服務的道路。透過戴尼提技術,病友可以坦然面對自身的問題後,也開始協助走不出傷痛的新病友,並擔任協會的代言人,成為協會最佳的校園宣導講師,用生命說他的故事,啟發年輕學子良善的心及愛惜健康的身體。最具代表性的人物是協會病友許先生,他在年輕時就發病,已經坐輪椅,導致不能工作而自卑,說話變口吃,經過「聽析技術」清除心靈痛苦情緒後,他說話恢復口齒清晰,身體疼痛的情況也消除了,我便請他擔任心靈科學課程的講師,讓他恢復了自信心;我個人也因為這套技術做後盾,讓我有能力在最短時間內解決工作問題,並有能力當一個管理者,把對的人放在對的位置,並十足授權,讓每個人都有能力發揮潛能,讓協會的服務更貼近會員的需求。協會一位企業家病友袁先生,希望醫學研究能在他有生之年,找到可以治療的藥物,,捐款總額台幣500萬元專款專用「辦理醫療研究」。民國93年5月與中央研究院協辦第一屆國際醫學研討會「罕見疾病及小腦萎縮症研習會與生物科技研討會」;另為鼓勵更多醫學院學生投入此項研究,於94年10月、95年、98年與101年連續辦理四屆國際醫學研討會暨SCA論文壁報獎,期待藉由鼓勵醫療研究的方式讓他們能投入小腦研究的領域進而找到疾病的解方。在國際醫療研討會會後,聽到中研院陳儀莊博士說,他從國外進口的腦組織竟然有被用過的二手腦組織,而且西方人和東方人的基因也不同,這也開啟了時任副理事長的張棟樑先生成立「臺灣腦庫」的構想,他是腦庫的第一位推手)。腦庫的起源是21年前為推動「腦庫」,協助小腦萎縮症病友死後在台北榮總捐腦,並希望能在死後6小時取腦,放入負80度冰箱,以防止腦細胞內的蛋白質、RNA溶解,造成腦組織研究品質不良,阻礙腦科學研究;因此,為克服「解剖人體屍體解剖條例」規定的時間限制:即人死後,須將解剖屍體報告書送達該管檢察官六個小時,始得解剖屍體。張棟樑副理事長邀監事張忠慶及秘書長的我等三人,拜會台北榮總轄區管轄的士林地方法院襄閱主任檢察官,請他幫忙將六小時給予通融,但礙於法令及倫理,又涉及衛生署與法務部的權責與協調,非單一地檢處所能決定。為了能盡速可以找到治療方法,中華小腦萎縮症病友協會很多病友都願意在往生後,捐出自己的腦組織供醫學研究,但礙於法令及台灣沒有正式的腦庫可儲存,而失去許多願意捐腦的意願與個案。民國92年3月本會病友劉先生於台北榮總捐出全台首例的小腦萎縮症腦組織。民國94年1月多系統萎縮症病友張先生(張棟樑副理事長的弟弟) ,成為協會第二位捐腦者。第三位捐腦者:病友曹先生,腦組織存放於台北三軍總醫院。民國106年時任理事長的高宜鳳與顧問張棟樑商議,共同邀請時任台北榮民總醫院的醫師也是陽明大學教授宋秉文醫師,廣邀國內神經領域的專家學者組成「台灣神經罕見疾病學會」,由中華小腦萎縮症病友協會贊助費用50萬元,一起為神經退化性相關疾病包括小腦萎縮症、運動神經元(俗稱漸凍人)、帕金森氏症、舞蹈症、類澱粉周邊神經病變、失智症……等眾多神經退化疾病而努力,共同討論出為台灣建構「四庫一中心」的構想。「四庫一中心」內容為腦庫、疾病模式轉基因鼠庫、神經罕見疾病病人iPSC(誘導式多功能幹細胞)細胞庫、RNAi的RNA庫(提供基因治療研究之用),且將四庫整合為「虛擬的科研中心」,由「台灣神經罕見疾病學會」協助台灣神經科學家投入科研。其中建置「臺灣腦庫」便是目標之一。中華小腦萎縮症病友協會透過與病友互動傳達四庫一中心以及腦庫成立的目的,許多身受其害的病友,因為對生病的無奈與痛苦有切身之痛,希望以後的人不要再承受他們一樣的苦,紛紛表示願意在死後捐贈腦組織。這四年來立法院邱泰源立法委員及其特別助理趙堅醫師的認同與努力,邀請中研院劉扶東副院長、王惠鈞副院長,以及許多享譽國際的神經科學家,在立法院召開多次中央跨部會的協調會,並在法務部與衛福部部內多次開會協商,最後衛福部作出行政解釋,啟始了「臺灣腦庫」的開端。其間最要感激的,是台大醫學院副院長謝松蒼醫師,在台大醫學院,組成「腦庫工作小組」,結合病友的大愛與社會公益、專業團體的努力,每個月定期舉辦工作會議、協調會、討論會等,瞭解與協調腦庫設立的法規困難,規劃臺灣腦庫的工程、硬體、與軟體建置,並舉辦多次腦庫國際研討會,目標是設立一座「有溫度的臺灣腦庫」,滿足病友的期盼與提供科學家研發藥物治療的契機。在近五年的奮鬥過程中,成果豐碩,感謝檢察系統的多次協調;感激中華民國律師公會及律師學院、中華民國醫師公會全國聯合會,國家衛生研究院、衛生福利部、陳建仁院士的指導與支持「在臺灣設立第一個腦庫」的構想。能夠由病友期待的構想,落實為真正存在的腦庫,最需要感謝的是台大醫學院與台大醫院(張上淳副校長、倪衍玄院長、吳明賢院長),提供場地與工程經費,讓所有病友的腦神經組織,有了永遠的「家」,鼓勵腦科學家的研發。腦庫緣於病友的大愛,感動熱心人士、團體,為臺灣腦庫的成立,作出不朽的貢獻,在大家群策群力,見證了臺灣人「善的循環」。民國 110年 病友劉小姐同意捐腦,身體力行,站出來呼籲政府,讓政府看到了「臺灣腦庫」的重要性,劉小姐捐腦成為「臺灣腦庫」第二個重要的推手。我國的醫療研究在國際一直是位於前段班的資優生,科學研究所需要的人力與資金非常龐大,並非一般社會團體所能長期支持,我們誠摯的呼籲政府能藉「台灣神經罕見疾病學會」,建構「四庫一中心」,組織一個針對腦神經研究的一支科學研究團隊,並結合「中研院」與「國家實驗動物中心」等學術研究單位一同聯合研究。在這些構想中,特別是台灣第一次成立的「臺灣腦庫」,是實體的腦組織資源庫,需要持續的經費支持,才能永續存在。先進國家,都是由政府編列經費、不間斷地補助腦庫的運作,因此病友團體誠摯建言:期待政府可以仿效先進國家,提供長期的經費支持「臺灣腦庫」,讓腦神經相關疾病得到解決與終止,不只是病友們的殷殷期盼,也是2400萬台灣人民之福。
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2022-04-05 新聞.元氣新聞
詹雅雯罹帕金森氏症 驚爆4/6腦部開刀
患有罕見疾病的詹雅雯近年深受帕金森氏症所苦,左腦中度萎縮且有落髮、食慾不振等各種症狀,近日才宣布將在8月份登高雄小巨蛋開唱,今(5日)卻傳出她將在本月5日腦部開刀。詹雅雯近年來對抗病魔暴瘦11公斤,如今體重只剩40公斤,去年底身體狀況好些時還在聖誕節登小巨蛋開唱。原以為詹雅雯身體狀況已慢慢變好,豈料卻傳出本月6日即將動腦部手術,3日抱病現身造勢晚會也讓許多民眾相當不捨,紛紛替她加油打氣。
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2022-04-04 新聞.杏林.診間
醫病平台/臺灣腦庫:現況與展望
【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」,由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆,與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體,鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織,期待科學家研發治療藥物,可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉,而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助,了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言:期待政府可以仿效先進國家,提供長期的經費支持「臺灣腦庫」,讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。「臺灣腦庫」是一個病友主動捐贈腦神經組織,期待科學家研發治療藥物,代表了「愛」與「期望」的計畫。「腦庫」是大家所熟知,在「大體老師」與「器官捐贈」之外的第三種捐贈選擇,而且影響更為廣泛、深遠。大體老師作為醫學院學生學習解剖實習之用,用來了解人體的三度空間結構;器官捐贈則把往生者的器官捐贈給需要的民眾移植。對比於大體老師和器官捐贈,腦神經組織捐贈者的大愛,影響更大,因為經由這些腦神經組織的研究,如果研發出治療藥物,可以嘉惠所有患有同樣疾病的民眾。相對於身體其他的器官組織,腦神經是最精密的,各個不同的腦區,掌管不同的功能:運動、感覺、語言、情緒、記憶等等,如此複雜的分區,在動物和人有相當大的差別。也因此,多數動物實驗有效的藥物,到了人體試驗,卻無法成功,原因就在於動物的腦組織和人類的腦組織有相當大的差異!包括在基因、蛋白質的組成,以及神經細胞之間的網絡結構。也因此先進國家,從二十世紀開始,就以政府的力量,有系統地設置腦庫,收集各種不同腦疾病的腦組織,作為研究的標的。有系統的收集腦神經組織,具有臨床效益嗎?最好的例子是阿茲海默病的失智症。在1980年代,美國神經科學家發現阿茲海默病患的乙醯膽鹼神經細胞很早就退化,這一發現為藥物研發開了一扇門。基於這樣的發現,科學研究者和藥廠,就迅速的以乙醯膽鹼作為標的開發藥物。到了1990年代,第一個阿茲海默病失智症狀的藥物在進行臨床試驗,顯示可以有效地延緩失智症的進行。到目前為止,乙醯膽鹼藥物也是在阿茲海默病使用最廣的藥物,說明了腦庫對於神經退化藥物研發的重要性。隨著台灣的人口老化,神經退化疾病的盛行率逐年升高,特別是神經退化疾病比如失智症(阿茲海默症)和帕金森氏病,以及神經罕見疾病,包括運動神經元疾病「漸凍人」、小腦萎縮症、類澱粉神經病變等等。這些疾病到目前為止,都還沒有非常有效的藥物治療,這是各國政府的研究單位和藥廠在極力開發的領域,要從事這些研究、開發藥物,因此最重要的臨門一腳就是需要有人類的腦神經組織。基於腦疾病成為社會的負擔,有系統的收集腦神經組織(腦庫),就成為先進國家的政策。比如美國,在1980年代以後,就建置了數十個腦庫,並且形成聯盟,希望對於腦疾病的研發可以有促進的作用;包括歐盟、英國、澳洲、日本,也都建置這樣的腦庫和聯盟,目前全世界有150多個腦庫,腦庫的建置,代表著一個國家的腦科學國力指標。二十多年前,臺灣就有病友願意捐腦,可是受限於法規與環境,腦庫在臺灣一直都是一個構想。從2017年開始,許多神經退化疾病、與神經罕見疾病的朋友們和家屬,提出這一需求與期待,在臺大醫學院、臺大醫院和臺灣神經罕見疾病學會的努力下,國家衛生研究院「論壇」的支持,組成腦庫工作小組。最近兩年,在衛生福利部的支持下,陳建仁院士的指導下,成立「臺灣腦庫協會」推動,臺灣腦庫的成立出現了曙光。目前由臺大醫學院負責實體工程,期待這是未來所有病友與健康捐贈者腦神經組織的「家」,以及神經科學家的研究平台,為臺灣的腦科學研究踏出關鍵的一步。過去腦庫在台灣之所以難產,有幾個關鍵原因:(1)腦庫的所有腦組織都是在病友往生之後,才能取得。相關法規影響了往生之後,立即取得腦神經組織的可能性;(2)缺少政府政策性與經費的支持;(3)腦庫對於大多數的民眾還是一個陌生的概念;(4)台灣缺少神經病理醫師。這些困難,有些已經克服,有些尚待大眾努力。腦庫要能完善經營,以提供研究者足夠的腦組織,還需要結合健康人的老化世代追蹤計畫,這是因為進行任何研究(不論是生化、病理、影像等),疾病的腦需要有正常腦作為對照組和比較的基礎。也因此從生前簽署同意書到往生後取腦,需時十年至三十年不等,腦庫的建置,需要有制度及經費,才能永續經營。台灣腦庫的推動和國外有所不同:國外是先由政府擬定政策、編列經費設立腦庫,是由上而下(top-down)的模式。臺灣的腦庫推動,卻是由病友的愛心和專業團體不間斷的努力,得到政府的支持,這是一個非常難得、由下而上(bottom-up)形成政策,並加以執行,成功的個案,這是一個「大愛」的計畫,每位捐腦者背後,都有一段動人的故事,激勵腦庫的推動。雖然對病友是一段漫長的里程,在病友多年的倡議、民間與專業團體的努力、政府的支持下,大家引頸期盼的臺灣腦庫在2022年開啟第一步,雖然對病友是一段漫長的里程,很欣慰臺灣有腦庫加入了腦疾病的研發行列,未來還需要社會大眾、政府機關的支持,才能永續茁壯,期望「臺灣腦庫」是一個「有溫度」、「人性化關懷」的腦神經組織平台,除了提供研究,也能撫慰病友與健康捐腦者的心靈,對民眾的腦健康有重大的貢獻。參考資料:1. 謝松蒼, 2020.腦庫: 守護腦健康的最後一哩路。健康世界(109年8月號)出版 2. 謝松蒼/宋秉文/腦庫工作小組,2021.臺灣腦組織資源聯盟建置策略(臺灣腦 庫)。國家衛生研究院論壇出版3. 臺灣腦庫協會
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2022-03-24 該看哪科.風溼過敏免疫
30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病
37歲的俊廷國中時不時出現莫名的腳腫,當時被醫師診斷為痛風,但治療後仍反覆發作。直到30歲因為喉嚨腫到呼吸困難,差點喪命,才確診為罕見的遺傳性血管水腫(HAE),連媽媽也是因這個疾病去世。所幸經過定期回診和隨身攜帶救命針劑,已可維持穩定生活,不再發生莫名腳腫、喉嚨腫痛的狀況,更在去年順利結婚生子。治療俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示,過去大眾對HAE的認知較少,許多患者常遭誤診,有些人多年後才被診斷出罕病,有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。俊廷之所以確診,便是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫,回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世,才進而懷疑和抽血確診。中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示,HAE是一種罕見症病,75%為遺傳性,其致病機轉主要為患者體內的C1脂酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致全身各處都可能發生血管性水腫,最常見是在手背、腳背等四肢位置,也有病患會在嘴巴、眼皮部位腫脹,甚至有些病患會發生在腸胃道,而腹痛多年。黃春明表示,因HAE罕見且臨床鑑別困難,常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看,台灣估算約有450至500人罹患此病,但目前全台僅診斷出50人。徐世達說,HAE和一般過敏最大的差異在,「過敏來得快、去得也快」,HAE的腫脹症狀出現後,則約需五到七天才會消退。另外,HAE常出現不對稱、單邊腫脹,不會產生皮膚搔癢或尋麻疹,不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關,但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。而HAE的診斷會先確認患者疾病史和家族史, 如經問診後懷疑罹病,會進一步透過抽血和基因檢查,確認血清補體C4是否下降以及C1脂酶抑制劑(C1-INH)基因是否異常等來確診。患者除了平時定期回診,以單株抗體或荷爾蒙用藥等長期用藥來預防發作外,徐世達說,最危險的莫過於發生在咽喉的腫脹,可能在幾分鐘內致命,因此患者也應隨身攜帶「緩激肽通路調節劑」,也就是俗稱的救命針來緩解急性症狀。當遇到急性發作時可自行施打,並盡快急救送醫,通常可在兩小時內大幅緩解症狀。
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2022-03-24 新聞.元氣新聞
末期衰弱老人等納健保安寧療護對象 新制5月1日上路
為使安寧療護健保給付更契合臨床實務需求,健保署於「全民健康保險醫療服務給付項目及支付標準共同擬訂會議」,通過擴大安寧療護收案對象,增列末期衰弱老人、末期骨髓增生不良症候群、處於不可逆轉的昏迷狀況、永久植物人狀態、極重度失智等,以及罕見疾病或其他預估生命受限者。健保署表示,新制上路後推估約700人受惠,最快今年5月1日起實施。現行健保安寧療護醫療服務範圍,包括醫院、居家及照護機構,由醫療團隊依末期病人需求,提供自入院、出院至居家相互扣連的整合性照護。健保署統計,使用安寧療護服務人數,從2017年約4萬3千人,增加至去年約6萬3千人,5年來增加2萬多人,去年給付安寧相關費用共16.8億點,顯示安寧療護有助改善病人生命末期生活品質的觀念,逐漸被民眾接受。健保署長李伯璋說,專家與代表皆認同且支持,希望讓更多末期病人,可以接受有尊嚴的安寧療護服務,如此不僅減輕病人及家屬的負擔,也讓病人得到真正的善終。台灣安寧緩和醫學學會副秘書長張賢說,每年陪伴許多末期病人走出苦痛,看到生命意義與價值,體會健保給付安寧療護的重要性,此次健保安寧收案對象修訂,彰顯對病人自主權的重視與對罕病病友的關懷,讓台灣的醫療健保品質又大步邁進。此外,健保安寧居家療護服務提供場域,為老人安養、養護機構或身心障礙福利機構、護理之家,並自今年3月1日起,將住宿式長照機構、退輔會榮譽國民之家,納入安寧居家療護的機構範圍,使末期病人在長照機構接受安寧療護,減少末期病人及家屬往返醫院就醫的勞頓奔波,落實在地安老、提升生命末期的照護品質。李伯璋說,健保將持續推展讓有需求的末期病人都能得到高品質安寧療護,協助病人與其家人在身體、心理和靈性等需求均能獲得緩解與支持,落實生命善終與善別。
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2022-03-11 新聞.元氣新聞
安基生技新藥大突破 專一性抑制劑抗肺病
專注於小分子用藥的安基生技,針對特發性肺纖維化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)研發抑制劑新藥,讓致命的肺部疾病有了新曙光。已近40年新藥探索開發的技術,鎖定皮膚科、神經科及罕見疾病等相關領域,旗下具有抗纖維化和抗發炎功用的新穎化合物表現亮眼,將進入人體臨床開發進展,有助於延緩疾病的惡化。安基生技董事長黃文英曾任職GSK、Sanofi等國際大藥廠,擅長將創新發現轉譯為產品,尤其是選題策略,曾主導多項藥品和醫材的研發。針對市面上僅有兩種抗纖維化藥物的現況,黃文英帶領團隊加快研究腳步,她說,「我們的化合物開發能力保有領先地位,希望新藥開發能為病友帶來更多福祉!」研發的小分子新藥在動物實驗中證實,對特發性肺纖維化有極佳表現,未來也能運用在各器官和組織的纖維化治療。抑制組織纖維化逆轉慢性疾病所謂特發性肺纖維化,俗稱「菜瓜布肺」,整個肺葉布滿纖維及疤痕組織,肺部無法將氧氣輸送到血液,最後喪失氧氣交換的能力。目前尚無治癒菜瓜布肺的方法,安基生技的研發新藥在臨床前數據中,針對抗纖維化和抗發炎有良好作用。黃文英表示,特發性肺纖維化跟肺部上皮組織長期發炎有關,身體釋出不正常的蛋白影響代謝,團隊發現在肺臟纖維化的進程中,透過組蛋白去乙醯酶能抑制和修復發炎反應,達到治療效果。安基生技的「組織蛋白去乙醯酶第六型抑制劑」已有成熟的先導化合物,有明顯的「可成藥性」,正進行用於治療特發性肺纖維化及其他器官纖維化疾病之開發,希望未來能擴大應用效益,讓全身器官纖維化都有望可以被逆轉!黃文英強調,該藥物不會改變細胞,其主要機轉是針對疾病但不會觸發其他變異,尤其是對其他器官的影響較小。肺纖維化潛力新藥已在動物實驗中證實有極佳效果,研發階段正處於臨床前研究,計劃於2022年進行首次人體臨床試驗,朝著啟動二期臨床收案的目標前進。擅長新藥開發「選題」的黃文英,看準了這項新藥具優異的抗纖維化效果,副作用也小於現有市售藥物,若研發成功,必能為患者帶來新的希望。回憶過程中不斷「try and error」,光是合成就試了200多種,克服藥物毒性、口服吸收率、活性評估等問題。肺部藥物市場前景看好,且原創新藥商業價值高,黃文英希望能政府能持續扶持生技產業發展,鼓勵企業投資與創新,包含人才培訓、IPO的出場機制,讓國際認可台灣的產能和研發能力。Box 安基生技新藥股份有限公司安基生技新藥股份有限公司為一臨床階段之新藥開發公司,專注於創新小分子(NCE)的研發,由擁有近四十年新藥開發、授權、上市等國際實務經驗的黃文英博士領軍,開發優質、創新且具市場區隔性的新藥,鎖定神經病變、皮膚疾病及免疫發炎性具有高度醫藥未滿足需求的疾病領域。
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2022-03-02 新聞.杏林.診間
醫病平台/延誤診斷的省思
【編者按】本週的主題是「當醫護人員犯錯時」。人非聖賢孰能無過,但醫療工作人員犯錯時,卻有可能造成病人受到傷害,甚至喪失生命。一位資深護理人員分享同事勇於向病人認錯而獲得病人的諒解,同時也幫忙個人的成長;一位年輕主治醫師因錯誤的判斷延誤病人的診斷,而年長主治醫師以自己過去的錯誤給予安慰鼓勵;一位資深醫院院長鼓勵醫師以「死亡與併發症討論會」,由別人的錯誤學習,一起反省檢討以避免重踏覆轍,營造醫護人員犯錯時,誠實以對、誠摯道歉,共同營造醫病相互尊重與信任的環境。【延伸閱讀:醫病平台/最寶貴的一門課:寬恕與氣和】【延伸閱讀:醫病平台/醫療永遠有改進的空間!】當病人遇到自己被延誤診斷時,直覺的反應就是:這一定是醫師的錯!但真的是這樣嗎?實情往往比你想的還要複雜,有時是臨床表現不典型,有時是遇見罕見疾病,有時候可能是有隱微的線索被忽略了。醫師的每一個決定都會影響病人的一輩子,因此當醫師遇到這種延遲診斷的失誤時,心裡也一定不好受的。但除了心裡難過外,在醫師的養成教育中,也會鼓勵醫師們當遇到這樣的不幸事件,要自我省思,如果再重來一遍,怎麼做才能提早診斷。這是一條醫術精湛醫師養成的必經之路,「反省中求精進」是這個過程中的不二法則。最近就有位年輕醫師遇到這樣的困擾來找我討論。某個星期五下午,接近下班時分,一位科內的年輕主治醫師在病房的走廊上遇到我,問道:「學長現在有沒有空?想跟你討論一個很棘手的臨床個案。」我說:「有啊,你遇到什麼疑難雜症呢?」於是我們隨意找了一間醫師研究室,開始了我們的臨床討論。他說:「這是一位二十幾歲女性,主訴為腹瀉三天,去南部某家醫院急診求診,因為沒有任何脫水的症狀,急診醫師開止瀉藥給她,並約三天後的消化科門診,就讓她離院。三天後,這位病人回到中部,就來我的門診求診,因腹瀉依舊沒改善,懷疑可能是感染性腸炎,於是就安排她住院,接受抗生素治療。但住院至今已經一個禮拜,即便沒有吃任何食物,還是一樣腹瀉,不知道學長有沒有什麼看法?」聽完他的描述,很自然地會想到要考慮僞膜性腸炎或發炎性腸炎,因此我建議學弟可以考慮幫病人安排大腸鏡,再來進一步做診斷。學弟聽完建議立刻就動手幫病人開立大腸鏡的申請單,並著手清腸的步驟。經過兩天的腸道準備後,這位病人就在星期一接受了大腸鏡檢查。這天執行這個檢查的醫師在乙狀結腸的部分碰上了困難,不管換姿勢或是用腹部按壓,都無法順利讓內視鏡通過這段大腸,執行的醫師注意到乙狀結腸有從外面壓進來的痕跡,疑似骨盆腔有腫瘤,或是有膿瘍,遂在大腸鏡報告中提到這個發現,並電話通知主治醫師,學弟接到通知,馬上安排腹部與骨盆的電腦斷層來確認。很快地在次日她就接受了腹部電腦斷層檢查,果然在右側的骨盆腔看到一個腫塊,可能是卵巢的腫瘤,也有可能是大腸的腫瘤。看到這樣的影像結果,這位年輕主治醫師馬上會診婦產科,希望能夠儘快幫病人安排開刀治療。婦科醫師看完會診後,隨即安排隔天手術。術前討論時,每個看了電腦斷層的醫師都認為可能是骨盆腔的腫瘤,連放射診斷科醫師的報告也是說極有可能是婦科的腫瘤。但開刀進去後,才發現那個腫塊源自於盲腸,非常有可能是闌尾炎產生膿瘍導致的。大腸直腸外科醫師在術中接手後續的處理,成功地切除闌尾與衍生的膿瘍。當外科醫師跟家屬解釋這個結果後,家屬無法諒解這個延誤診斷,因此就去投訴這位主治醫師,質疑這位醫師的臨床能力非常不行,導致病人延誤診斷。醫院接到這個投訴後,管理階層很重視,隨即對這個案進行了解,並且開了內部檢討會議,會議上,這位年輕主治醫師受到外科專家的責難,檢討會後,我們又在內科部辦公室遇到,這位認真的年輕主治醫師很沮喪,問我說:「回想我們整個處理過程都非常及時,其實並沒有任何延誤,整個團隊都非常努力地在幫病人找出問題並積極處理。學長,如果再重來一次,你覺得要如何能提早診斷?」看到學弟如此的沮喪,我也跟他分享之前延誤診斷的一個經驗。「回答你的問題前,我先跟你分享一個類似經驗,有位六十幾歲的男性,因體重減輕與上腹痛來看診,抽血、腹部超音波、胃鏡、大腸鏡、腹部電腦斷層都做過了,都沒有任何確切診斷,只能先給予症狀處理的藥物,再繼續追蹤。半年後,因為症狀持續,且體重持續減輕,於是再做了一次腹部核磁共振,才發現有胰臟腫瘤,後來確認為末期胰臟癌,由腫瘤科接手後續治療。當這個病人確診後,再回去看之前的電腦斷層影像,我才發現有個小小的黑點,疑似是早期的病灶,當時被誤認為是胰臟周邊的脂肪組織,放射科醫師沒有注意,我自己也沒有看到,就這樣錯過了早期診斷的機會。發生了這樣的事情,我對這位病人很是愧疚,自己也一直反省要如何避免這樣的事情再次發生,我的心得是當病人的臨床表現與蒐集到的客觀資料不吻合時,就要小心其中必有臨床陷阱,要小心地重新審視所有的臨床線索,看看是否能夠得到其他的臨床假設,如果回頭再看你所照顧的這個病人,唯一的線索大概就是白血球的數值偏高,在一般腸胃炎的病人比較少看到……」學弟聽了我的分享後,點了點頭,跟我說:「謝謝學長的分享,我以後會更加注意。」這位學弟從醫學生時代我就認識,一路看著他從實習醫學生、住院醫師到主治醫師,這一路走來,他就是一個這樣認真執著的好醫師。望著他離去的背影,我默默地祝福他在行醫這條路上,能夠不要因為這個單一事件讓他喪失對病人的熱情,而放棄了當初學醫的初衷。
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2022-02-28 名人.精華區
陳莉茵/擴大罕病給付 基因治療盼曙光
過年前遇見一位來不及用藥、被罕病折磨到只剩16公斤的病人,忍不住激動落淚。憶及1998年首次為取得救命罕見疾病藥品向衞生署陳情,並籌建罕病基金會,迄今24年。全民健保本著社會保險精神,當年即收載給付罕藥,並於2005年設置專款,目前給付59種罕藥,照顧已公告235種罕病中的35類罕病患者。較之當年步履維艱,何以今時今日再談罕藥困境?罕藥昂貴 看到吃不到罕藥研發時間長、成本高、市場小而造就高價。然而現代醫學科技發展,針對單基因罕病使用的新藥研發多有斬獲,目前計畫進入台灣市場,並等待健保給付的昂貴罕藥已達20種,有限的罕藥專款難免有巧婦難為無米之炊的困境,導致給付程序緩慢、給付規範嚴格。度日如年病急又渴望解終生之難的病患,自然只有望藥興歎,徒生藥貴命杳的錐心大憾。在個人用不起、連健保也捉襟見肘的狀況下,昂貴罕藥對台灣病患來說,無異於是「無意義」的罕藥醫療研發產製而已。市場太小 罕藥降價難 健保給付參考十國中位藥價由來已久,但對罕藥而言,若國際藥商視罕藥為「絕對商品」,台灣因病患人數相對少、市場小,與其他病患人數多倍於台灣的大國相比,降價或低價誘因相對也小。二代健保以降,健保給付趨緩更緩、嚴格更嚴格已是常態,是否影響新罕藥進入台灣市場前的臨床試驗及恩慈治療,有待觀察。去年底SMA藥品在中國大幅降價,是否造成大國壟斷而「罕藥鎖台灣」的困境,也令人擔憂。面對生命傳承中的「永續基因聖戰」,罕病患者的醫療權益爭取,是否再面臨令大家的下一代都極困擾的「永夜罕藥危機」?我們需要政府、醫界、藥界與民間組織根據2019年WHO全民健康覆蓋,及2021年聯合國「應對罕見疾病患者及家屬的挑戰」決議文,共同基於國際罕病議題高度,集思廣益的積極面對及作為,例如成立各經濟體專利公益平台及區域性罕藥定價,避免壟斷使病患用藥權益雪上加霜。基因治療 盼設立專款罕病大都源自基因缺損,昂貴罕藥用一輩子,不但是唯一仰仗的健保之困,更是病患們的終生噩夢。因此,基因治療對期待「治癒」的病患,便成為病苦中的曙光。然而引進新技術仍有許多問題待解,例如臨床療效、長期副作用、尤其基因治療所費不貲,預算應是大問題。就現行制度,其費用若置現有罕藥專款,勢必因財務衝擊過高而嚴重排擠其他罕藥,同時也可能需要調整給付計畫或法規,因應不同性質的治療。為降低經費預算排擠,罕病基金會建議另謀財源並另設專款以行特別給付計畫,俾利效能評估及財務管理。因此主張罕見疾病防治及藥物法預算項下,每年應另多撥付全民健保定額「基因治療專款」,以確保在合理財務資源挹注及管控下,引進各罕病基因治療。國際罕病日 關懷生命二月廿八日是國際罕病日,病患承擔著人類生命傳承中的隨機風險,大家從赤腳顛簸而行到如今削足適履,歷經萬難卻也慶幸在台灣,更明白國際大環境險峻及公共資源分配的困頓與艱難,祈願各界鼎助罕病患者能夠合理及時治療與用藥,在全民健保的台灣價值中,顯現尊重生命的終極關懷。
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2022-02-25 新聞.元氣新聞
台實施罕病法超過20年 236種罕病列補助
每年2月最後一天為「國際罕見疾病日」,該日2008年由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)發起,台灣實施「罕見疾病防治及藥物法」已超過20個年頭,截至今年1月止,政府公告236種罕見疾病,累計接獲通報有1.9萬罕見疾病病人,國民健康署表示,在2月28日國際罕病日即將到來,期盼各界持續給予罕見疾病支持關懷,勇敢面對生命挫折及挑戰,迎向嶄新生活。鄒媽媽(化名)的雙胞胎兒子,都是「裘馨氏肌肉失養症」罕病患者,全身肌肉萎縮到僅手足末端還能動,兒子20歲時因肺炎發作,住院進行氣切手術,返家後呼吸器、血氧監測儀和氧氣製造機等醫材花費驚人,但鄒爸爸是一般上班族,兩兄弟的龐大醫藥費,造成全家人身心和經濟上的沉重負擔。透過醫院人員協助,鄒媽媽除了健保可給付的部分外,健保未能給付的罕病居家醫療照護器材租賃費用的部分,依「罕見疾病防治及藥物法」申請,並順利獲得補助。她感念表示,申請獲得補助後,每月居家醫療照護費用才能降到萬元的開銷,讓全家經濟壓力稍有喘息機會,也能請看護協助一同照顧孩子。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,罕見疾病盛行率低,病人人數少,診斷、治療及藥物研發不易,難以治癒,且治療方法有所侷限,罕見疾病病人面臨到許多生存及醫療困境,台灣20年前公布實施「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第5個立法保障罕病病人的國家。像鄒家案例,符合申請政府補助條件,間接提升全家生活品質。陳麗娟指出,若個案符合申請條件,經過審核通過,可補助包括罕病治療或遺傳諮詢診斷費,具療效及安全性之治療、藥物及維持生命所需特殊營養品費用,及確診檢驗費、營養諮詢費、居家醫療照護器材費等,罕病家庭可利用醫療補助單一諮詢窗口(專線電話:02-2545-9066),由專人提供即時的補助諮詢和相關的協助。
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2022-02-24 該看哪科.罕見疾病
25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
台中市1名25歲科技業女性因為多處傷口潰瘍及咳血,到台中榮總急診檢查發現急性腎衰竭,病情一度惡化到敗血性休克,最後診斷罹患罕見高安氏動脈炎,經治療後順利出院。台中榮總腎臟科主任陳呈旭與醫師黃士婷今天在記者會中表示,一名25歲科技業女性,去年1月開始,下肢到膝蓋出現水腫和多處紅斑及傷口,半年尋遍各醫療院所,病況未改善,進展至雙腳嚴重水腫、腳趾末梢紫黑色、多處傷口潰瘍及咳血、呼吸困難,發燒、左手冰冷麻痛、血壓下降,因而到醫院急診。黃士婷指出,患者經血液檢查發現急性腎損傷、蛋白尿及血尿、發炎指數上升、溶血性貧血、合併肝功能異常及黃疸。電腦斷層檢查腹部發現左腎及脾臟梗塞、右腎萎縮、肝脾腫大。心臟超音波掃描發現左心室內有多處血栓,合併心臟衰竭,在1天內病況快速進展至敗血性休克轉入加護中心照護。因年輕女性併發多處大血管栓塞,醫療團隊懷疑為大血管炎,經由團隊專家會診此複雜病情後,建議加作頸部超音波探查發現多處顱內、頸部大血管阻塞,腦部核磁共振掃描更發現多處腦部小梗塞,最後病人接受全身正子掃描確診為高安氏動脈炎。黃士婷指出,患者在感染控制穩定1個月後,考量病情需要使用口服類固醇、並改成新型口服抗凝血劑及心衰竭藥物治療。治療後患者終於恢復健康,腎臟正常出院,並於出院後1個月後回歸職場。黃士婷強調,由於高安氏動脈炎是罕見疾病,因而容易被忽略,造成存活率相對較低。病患又常因早期症狀不明顯而延遲就醫,呼籲年輕女性若發現單側或雙側肢體有紫斑、不明原因多發傷口,或急性腰痛、血尿、蛋白尿症狀,應儘速就醫。
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2022-02-23 新聞.杏林.診間
醫病平台/ 除了自費的昂貴免疫療法藥物,是否有第二種經濟上可負擔的選項?
【編者按】本週主題是「昂貴藥物面面觀」。隨著醫療科技的發達,人類戰勝疾病的機會激增,帶來絕症病人新希望,但也同時引起空前未有的新問題。一位最能了解病人與家屬因為醫療帶來經濟壓力的社工師,寫出自己以家屬的經驗以及專業上看到病人與家屬所面臨的困境。一位血液腫瘤專科醫師寫出面對病人與家屬的兩難:一方面殫思竭慮盡其所能地思考如何治療,一方面卻不忘治療可能帶給對方難以面對的經濟困境。一位介入國內新藥通過程序多年的資深專業藥師,分享政府在通過新藥上市的過程,如何戒慎恐懼面面俱到的用心。希望醫病雙方珍惜善用資源,並杜絕濫用昂貴藥物的治療。【延伸閱讀:醫病平台/自費醫材的昂貴藥物治療,是病人的希望還是負擔?】【延伸閱讀:昂貴的新藥是帶來希望或造成負擔?望醫病雙方善用資源,杜絕濫用昂貴藥物的治療】半年前,我的門診來了一位中年男性,夫妻一起進來我的診間,想要尋求癌症治療的第二意見。這位先生罹患了第四期的肺癌,在前一家醫院經過了數個月的治療後,效果很好,癌症病情控制的很穩定,只是最近一次的追蹤檢查發現癌症又有蠢動的現象,他的主治醫師建議他需要再度開始治療。乍聽之下,這個診療的過程十分合理,他的醫師也把他的病情控制的很好,那他為什麼想到另一家醫院諮詢治療的第二意見呢?細細探究之下,這位先生是一位受雇的勞工,負責家中主要的經濟來源,前一階段的治療,他的主治醫師建議他除了標準的化學療法外,應該加上自費的免疫療法藥物,用以增加治療的效果。他與妻子討論之後,接受了主治醫師的建議,也順利的達到了癌症控制的目的。只是這階段的治療,已經將他幾十萬元的積蓄花費殆盡,這次他的主治醫師仍然要他再繼續自掏腰包接受免疫療法藥物的治療,但是他已無力負擔,從他滿是無奈的語氣之中,可以理解爲什麼他選擇諮詢第二家醫院的醫師,尋求除了自費外,是否有第二種經濟上可負擔的選項。在癌症的領域照顧病人超過二十年,猶記得肺癌的第一個口服標靶藥物艾瑞莎(IRESSA®)問世時,在健保尚未將其納入給付的年代,病人一個月需要掏出近十萬元來取得藥物,一天一錠,就像高血壓或是糖尿病,看不到治療的盡頭。如果治療效果很好,就需要每個月不斷的支出這筆費用,如果療效不佳,煩惱的將是下一個治療在哪裡?癌症可以控制嗎?要接受化學療法嗎?當時醫院的同事都認為,病人當下若不用面臨生命的困境,也要面對經濟的困境。現在艾瑞莎早已納入健保的給付,甚至第二代與第三代的口服標靶藥物也同樣有條件的納入給付的範圍,免除了很多罹病病人家庭的經濟困境。然而免疫療法的問世,再度讓病人面臨生命與經濟的兩難。若病人的疾病不在健保有條件的給付範圍內,一次治療負擔的費用將超過15萬元,四次治療就要60萬元,這還只是基本的療程。從藥物發展與疾病治療的歷史看來,藥物只會愈來愈高價,經濟的困境仍然持續。2017年7月,美國食品藥物管理局(FDA)核准了諾華藥廠的CAR-T治療,這是全世界第一個採用細胞基因治療癌症的產品,定價一個療程47萬5千美元,這還只是藥物的費用,若加上醫師、護理、住院等費用,預計超過50萬美元,折合新台幣1500萬元。2019年5月,美國食品藥物管理局再度核准諾華的一款基因療法ZOLGENSMA®新藥,用以治療脊髓性肌肉萎縮症這個罕見疾病,這種一次性的基因療法費用竟高達212萬5千美元,折合新台幣約6375萬元,成為世界有史以來最昂貴的藥物。藥價不斷創歷史新高,令人憂慮,但是藥價只是醫療的一環。從人均健康的支出來看醫療花費,也能窺見一二。世界銀行(The World Bank)根據世界衛生組織(WHO: World Health Organization)全球健康支出資料庫(GHED: Global Health Expenditure Database)的統計(https://data.worldbank.org/indicator/SH.XPD.CHEX.PC.CD?end=2018&start=2000&view=chart),全球人均健康支出從公元2000年的480美元逐年增加至2018年的1110美元,十九年中增加超過一倍。而從台灣衛生福利部於2021年1月發布的國民醫療保健支出年報得知(https://dep.mohw.gov.tw/dos/lp-5071-113.html),台灣人均健康支出也從2000年的741美元(台幣23143元)逐年增加至2019年的1575美元(台幣49011元),同樣的在二十年中也超過一倍。在這份衛福部的官方報告裡,我們發現藥物的支出二十年來每年都約佔總支出的20%,這表示不是只有藥物的價錢節節攀升,醫療中的其他支出也同樣一年高過一年。再看全世界醫療花費最高的美國,在癌症治療的現況。美國醫學協會(AMA: American Medical Association)的官方網路開放醫學期刊(JAMA Network Open)於2021年10月6號刊登了賓州癌症研究所(Penn State Cancer Institute)放射腫瘤科Zaorsky醫師的研究(doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.27784),從MarketScan的資料庫與美國國家癌症研究所年度報告(SEER: Surveillance, Epidemiology, and End Results)中發現,在2018一整年中小於65歲的私人保險病人同時罹患前15種常見癌症的人數共402,115人,推估癌症相關治療的支出將達到1562億美元,平均每個癌症病人當年度將花費388,446美元在癌症治療上,折合台幣將達到1165萬元。所有醫療的進步與發展,目的都是為了讓病人可以從疾病中康復。若病人的疾病是不治之症,也希望藉由現代的醫療技術,緩解病痛,延長有品質的生活,進一步維持生命的尊嚴,然而,高價的醫療是不是一定都朝向醫療初衷的方向前進,值得我們反覆思考?現代醫學已經發展成一門十分複雜的科學,醫療工作者今日面臨的責任只有比過去更重大。記得小時候常見的內兒科診所、甚至內外科通才的診所,如今已不易見到,取而代之的是極度專業分工的眼科、耳鼻喉科、皮膚科、小兒科等等。試想,在這些專業科別之間,就算是醫師,也極為可能不熟悉非自己領域的知識,更遑論是一般人。所以我們或可想像,醫療知識在病人與醫師之間的不對等,差距一定更是巨大。從不對等的基礎出發,顯而易見的,醫療工作者的責任之一就是要在浩瀚如海的醫學資料與證據中,去蕪存菁,替病人與其家人理出一份頭緒,經過討論,採用對病人最具經濟價值的方式,達到病人最想要的結果。對於可以治癒的疾病,當全力以赴;而面對不幸的不治之症,溫柔誠實的告知,盡力維護病人的尊嚴。癌症病人面臨的醫療困境,每日都在上演,不僅在台灣,美國也是。藥物的發展,的確延長了癌症病人的生命,甚至將不可治癒的疾病推進至有機會治癒的境地,令人驚嘆。只是在現實世界裡,當病人面臨重病帶來的膽戰心驚外、負擔不起的昂貴藥物理當不該再成為病人心頭的另一個痛,身為醫療的專業工作者,如何協助病人找到最適合而可負擔的治療方案,維護病人的利益,是迫在眉睫的大事。位於美國田納西州曼非斯的St. Jude兒童研究醫院,是一所以治療兒童癌症聞名全世界的機構,醫院的創辦人是一位美國家喻戶曉的喜劇演員Danny Thomas。他想像中理想的醫院是一所為了「治療所有孩童,無關乎其種族、膚色、信仰或家庭財力;成為用研究照亮黑暗的機構(Entertainer Danny Thomas envisioned a hospital that would treat children regardless of race, color, creed or their family’s ability to pay. A facility where research would shine light into the darkness.)」。他曾說過:「世界上有兩種人——贈與者及接受者,有時候接受者能吃得比較豐盛,但贈與者永遠睡得更加安穩。(There are two kinds of people in this world: The givers and the takers. The takers sometimes eat better, but the givers always sleep better.)」他也說:「最棒的報答就是你曾協助挽救性命的孩子臉上綻放的笑容。(The greatest reward is the smiles on the faces of the children whose lives you’ve helped save.)」這間醫院在這樣的理念下走向世界頂尖的地位,也期許未來,希望不要太久,台灣能處處充滿這樣推動研究與病人福祉的機構。
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2022-02-16 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納宣布來台設子公司 支援台灣疫苗與藥物需求
莫德納要在台灣設立子公司了!莫德納今日發布聲明宣布台灣子公司設立計畫,將更負責支援台灣mRNA疫苗及治療藥物的需求;莫德納同時也將於香港、新加玻、馬來西亞設立據點。莫德納在全球十二個國家設有辦公室,在亞太地區目前已擁有日本、南韓及澳洲辦公室。這項聲明展現了莫德納對亞太地區持續性的承諾,及將亞太地區納入長期策略與商業展望的重要環節中。莫德納執行長 Stéphane Bancel表示,「台灣於2020年及與莫德納簽訂首批COVID-19疫苗供應協議,我們很高興宣佈將在台灣設立子公司。期待後續有更多的合作機會,能為台灣民眾提供更多 mRNA 技術的健康照護方案。」莫德納計畫在台灣設立子公司的決定,顯示對台灣生技產業潛力的肯定,更反映出莫德納與主管機關良好的合作關係。除了不斷拓展mRNA 治療藥物以造福台灣及更廣泛地區,莫德納更積極招募團隊以強化的當地據點。莫德納擴展中的產品線包括40個開發中計畫,其中25個正在進行臨床試驗。此外也將持續更新新冠肺炎策略,以因應Omicron等各種令人憂慮的變異病毒株,並為多種疾病和病症開發全新疫苗和治療藥物。莫德納的新冠肺炎疫苗已獲得70多個國家的主管機關核准,其中至少19個位於亞太地區。在台灣,莫德納的新冠肺炎疫苗獲准於18歲以上成人接種,第二劑疫苗接種滿五個月即可接種追加劑。莫德納與台灣所簽訂的供應協議,承諾於2022年開始提供2000萬劑新冠肺炎疫苗,以及次世代追加劑型(booster vaccine candidate),並於2023年再提供1500萬劑。這份供應協議是在2021年500萬劑供應協議之後所追加。莫德納也正在研發mRNA相關藥物,以針對感染性疾病、免疫腫瘤學、罕見及超罕見疾病與自體免疫疾病提供預防和治療,並滿足目前尚未達到的需求。對於莫德納來台設點,是否代表有利我國爭取代工?指揮中心指揮官陳時中表示,莫德納有這樣的宣布表示有想在台灣發展,「我們當然是歡迎」。對於對方的發展方向尚不清楚,但起碼有想在台灣成立據點,各種合作可能性都不排除,也很歡迎。
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2022-02-14 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納最早不是研發疫苗 失敗的新藥反而開啟新局
▌失敗的新藥,完美的疫苗莫德納的研究人員第一次做實驗時,利用的是幾乎「全裸」的mRNA,他們在實驗室裡創造出一種包含指令的mRNA分子,只包覆一層非常粗糙的化學物質,就將它直接注入體內。這種裸露的mRNA能反覆實驗,使小鼠體內生成足夠的VEGF蛋白質(血管內皮生長因子),AZ因此寄與厚望,希望利用莫德納的mRNA技術來製造心血管藥物。然而,到了二○一三年初,顯然VEGF蛋白質的生成是個例外。莫德納團隊試圖研發可以治療其他罕見疾病的mRNA分子,發現幾乎無法生成足夠的蛋白質,無法幫助任何人。幾乎所有進入體內的mRNA,在進入細胞之前,就被核酸酶(nuclease)切割、消滅了。為了解決這個問題,莫德納的研究人員用LNP(脂質奈米顆粒)把mRNA包裹起來,有這個保護層,mRNA就能順利進入細胞中。早在一九七○年代,蘭格等人已經開始利用脂質和其他物質做實驗,最後發現這些物質能保護像DNA和RNA這樣大而複雜的分子,使其容易進入細胞中。於是莫德納用LNP把mRNA包裹起來,創造出更有效的分子,注射到肌肉時,LNP能把mRNA直接送到腋下的淋巴結,就像搭上順風車,進入免疫系統的中心。但這些研究人員遇到一個更大的難題。他們以小鼠和猴子作為實驗對象,第一次把用LNP包裹的mRNA注入這些動物的體內,產生很多的蛋白質,因此非常興奮。但在一週左右的時間內,經過後續注射之後,研究人員發現蛋白質的生成量急遽下降,似乎身體的防禦系統已經知道如何抵禦這些注射至體內的分子及其基因有效負載(genetic payload)。考里科和羅西等mRNA先驅未曾重複注射,也沒有嘗試製造足夠的蛋白質以供新藥開發,因此他們沒有用LNP把mRNA包裹起來,沒有遭遇過這種「曇花一現」的問題。莫德納研究人員不敢相信自己的眼睛。他們在重複注射兩週左右之後檢測實驗動物,幾乎看不到mRNA刺激生成的蛋白質。看來,修飾mRNA的組成結構還不足以躲避免疫系統。研究人員不知道問題的癥結在哪裡:是mRNA,還是LNP?是蛋白質沒生成,還是生成之後很快就被消滅,因此無法發揮功用?研究人員束手無策,陷入沮喪,有些人甚至悶悶不樂地走來走去。如果生成的蛋白質在短短幾天內就消失了,要如何製造出有用的藥物來取代缺少或有缺陷的蛋白質? 使用裸露的mRNA似乎是唯一可靠的方式,但只能注射一次或兩次。因此一來,能治療的疾病根本寥寥無幾。這個消息讓班塞爾火冒三丈,有些員工擔心就要被炒魷魚。「為什麼不能重複注射?」班塞爾問道,「為什麼沒有進展?!」科學研究部門的主管霍格向來平靜、樂觀,連他都不免擔心自己錯了,為了莫德納放棄麥肯錫高薪工作是否為明智之舉?霍格焦躁不安地在辦公室裡走來走去,一邊把橄欖球拋到空中,一邊思索解決方案。他請公司裡的資深研究人員黃翊群過來,重新檢視這個困境,看是否遺漏了什麼。黃翊群接受了這個任務,一邊應付班塞爾的急躁。早先,他曾向他的導師請教,導師提醒他,科學發現需要時間。「科學會按照自己的速度前進,這是急不得的。」她說。黃翊群聽了,感到比較安心,但他知道這句格言不能對班塞爾分享。如果有個杯子裝了一半的水,黃翊群會說杯子是半滿的。他就是這樣的樂觀主義者,傾向看到事情好的一面。他在臺灣出生、成長,十四歲那年跟父母移民美國。一開始,他不會講英語,很想念家鄉,但他父母希望他留下來,在美國接受好的教育。儘管孤獨、沮喪,他決定把這個新環境當作一個機會。他想,爸媽不會讓我回臺灣的。最後,他在紐約大學取得寄生蟲學的博士學位,之後又拿到企管碩士。現在,他決定用新的角度來看莫德納碰到的這個難題。公司裡的每一個人看到的都是mRNA不能做什麼,也就是在重複施打之後,不能產生有效的、足夠的蛋白質。但黃翊群著眼於mRNA能做的:儘管存在時間短暫,依然能在被消滅之前進入細胞,製造出足夠的蛋白質。不知道為什麼,以LNP包裹、帶有基因有效負載的mRNA注射到肌肉,就能被輸送到淋巴結,即使劑量很低,也能引發強烈的免疫反應。黃翊群心想,的確,這樣無法讓蛋白質持續生成,或許這也不是壞事。黃翊群在研究生涯早期曾從事瘧疾疫苗的研究。莫德納的mRNA難題提醒他有效疫苗都會如此:教導免疫系統識別病毒,隨即功成身退。對疫苗而言,無法持續生產蛋白質並不重要,重要的是誘發免疫反應。莫德納的研究人員很沮喪,因為mRNA無法製造大量可用於製造新藥的蛋白質,也許他們錯了。生成的蛋白質有限,不是他們的技術有問題,引發強烈的免疫反應也不是缺點。這正是mRNA的特點。黃翊群靈機一動:這不就是完美的疫苗?二○一三年春末,黃翊群把這個想法告訴霍格:莫德納應該製造疫苗,而不是藥物。如果mRNA刺激生成的蛋白質具有免疫原性,黃翊群說,那就好好利用這個特性吧。霍格發現黃翊群說的論點頗讓人信服,但他對莫德納業務焦點的轉移有很大的疑慮。莫德納以一家能夠生產蛋白質來治療疾病的公司自居,說服投資人和合作夥伴相信自己是蛋白質藥物的新星。公司的目標是新藥開發,而不是疫苗。拜託,公司全名是莫德納醫療公司(Moderna Therapeutics, Inc.),又不是莫德納疫苗公司。德國的CureVac已經在疫苗方面努力好幾年,還沒搞出什麼名堂。儘管莫德納的主管考慮過研發疫苗,還是決定不做,因為大家都知道疫苗利潤低,有如做功德,賺不了大錢。儘管如此,霍格要黃翊群使用mRNA製造流感疫苗,在小鼠身上進行實驗。除非確定這個新方法能成功,否則不能告訴任何人。只有他們的mRNA疫苗產生令人驚豔的結果,遠勝過其他疫苗,公司才會主張改絃易轍。那年感恩節假期前幾天,黃翊群接到一家檢驗公司研究人員打來的電話,說要把流感疫苗小鼠實驗結果的電腦檔案傳給他。黃翊群盯著檔案中的數據,驚訝得久久說不出話來,最後才問:「這些數據沒錯吧?」那位研究人員向他保證,數據完全正確。他的mRNA會在小鼠體內製造一種關鍵性的流感蛋白,激發免疫反應,血液中的抗體或效價高得驚人。小鼠得到的保護力比既有的流感疫苗、包括CureVac研發的疫苗及其他流感疫苗(如使用裸露的mRNA)要高一百倍。他想,怎麼可能?一定有人搞錯了吧。他重複實驗,發現數據真的是正確的。疫苗似乎使實驗小鼠獲得高超的保護力。後來,黃翊群和霍格也在實驗猴子身上得到同樣令人驚異的結果。稍後,霍格在公司走廊看到班塞爾,走到他面前。「有件事我得告訴你,」霍格說。班塞爾得知流感疫苗實驗數據,知道問題可能迎刃而解,興奮得不得了。阿費揚、董事會和公司早期資助者也雀躍不已。儘管疫苗研發不是公司的首要目標,但他們的藥物研究遭遇瓶頸。黃翊群和霍格得到的數據實在不可思議。如果流感疫苗能夠奏效,其他疫苗應該也可以。他們終於有機會做出不同凡響的事。※ 本文摘自《疫苗商戰:新冠危機下AZ、BNT、輝瑞、莫德納、嬌生、Novavax的生死競賽》。《疫苗商戰:新冠危機下AZ、BNT、輝瑞、莫德納、嬌生、Novavax的生死競賽》作者:古格里‧祖克曼譯者:張玄竺, 廖月娟, 鍾榕芳, 黃瑜安出版社:天下文化出版日期:2022/01/24
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2022-02-12 新聞.元氣新聞
FAP罕病新藥 病友盼健保給付
家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)是染色體顯性遺傳疾病,好發於五十歲以上,若無適當控制,可能退化至需仰賴他人打理生活起居。目前FAP已有新藥可治療,有機會中止疾病帶來的命運,但藥費昂貴,病友盼新藥能納入健保給付,讓病友有勇氣面對疾病。FAP患者以男性居多,發病後惡化速度快,可能在四到五年內會退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等,生活需仰賴他人,由於中壯年時期正是家庭重要經濟支柱,若倒下,恐讓整個家庭陷入困境。衛福部國健署統計,去年十二月有二○九名通報案例,半年內有十三名病友過世。罕病基金會執行長陳冠如表示,近年已有FAP新藥上市,有兩種獲食藥署許可,多位病友參與臨床試驗,發現藥物可延緩惡化,但費用昂貴,以五十公斤成人計算,一年需花費七、八百萬元,希望爭取健保給付,在納入給付前,盼國健署依「罕見疾病防治及藥物法」給予補助。健保署長李伯璋表示,FAP新藥昂貴,要讓專家有共識,「對我來講也是一大挑戰,但會盡力」。目前推行使用者部分負擔,若順利可減少不必要的醫療行為。國健署指出,病友可請主治醫師提出申請,經由審議會審議後,若通過可按照額度給予補助。
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2022-02-11 該看哪科.懷孕育兒
婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎?」
33歲的筱芬(化名)擁有亮麗大眼,身體狀況也無異常,與先生結婚7年來一直希望孕育下一代,然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)」罕見疾病,她經過抽血檢驗,得知自己帶有FAP基因,雖尚未發病、但心中忐忑不安,且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療,期盼能盡快納入健保給付,讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)是一種體染色體顯性遺傳疾病,根據臨床醫師統計,台灣以男性居多,好發50歲以上,且疾病惡化速度非常快,若沒有適當控制,可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等,需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱,若一倒下,恐讓整個家庭陷入困境。筱芬的爸爸原本是一名工地建築師,10年前開始出現腳無力,便開始就醫檢查,看了各類科別仍找不出病因,且惡化速度快,短短半年就從腳無力到必須拄拐杖,甚至某天拄拐杖跌倒後,再也無法工作,從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查,才確診FAP,筱芬與哥哥也決定做基因檢測。「當時醫生跟我說,我哥沒有,但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果,筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是,已有2個孩子的哥哥,至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬,現在與先生積極面對,評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測,避免生下帶有FAP基因的孩子,「留與不留,都是很困難的決定」。帶有FAP基因的不只筱芬一家,根據國民健康署通報資料,110年6月有195名FAP通報個案,其中64名已過世;110年12月則有209名個案,有77人過世,亦即半年內就有13名病友過世。69歲的露西(化名)6年前發現體重減輕,從56公斤瘦到43公斤,且走路會喘、暈眩,原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發,這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等,結果小6歲的弟弟在前年7月發病,但發現時已後期,目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足,除了大哥未檢驗,其餘5人中有3人罹病。「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說,家族遺傳的問題很難以啟齒,若公開恐影響後代聯姻,但她不希望再有這樣的問題,因此選擇勇敢站出來。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,近年有數種新藥已在國外上市,有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可,包括口服藥及針劑,雖機轉不同但都有療效,多位病友先前參與5至6年的臨床試驗,發現藥物防止、延緩惡化效果很好,但藥費昂貴,以50公斤成人計算,1年需花費700、800萬元,一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療,並預防下一代複製。FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於111年1月6日達到5492人附議,正式通過成案門檻。罕病基金會表示,期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求,儘早納入健保給付。在此之前,也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助,讓病情正迅速惡化,有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。
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2022-01-21 新聞.杏林.診間
名醫與疾病的對話/四肢皮膚癢宛如「螞蟻在爬」!泌尿科醫師骨髓纖維化 女兒捐髓讓他落淚
約莫10年前出現頭痛、頭暈症狀,檢查罹患「血小板過多症」,這些年持續吃藥、每三個月抽血追蹤,直到二、三年前四肢皮膚開始發癢,宛如「螞蟻在爬」,抽血報告發現血球細胞異常,比對各項研究文獻,研判自身症狀與「骨髓纖維化」典型症狀雷同,進一步檢查即確診「骨髓纖維化」。轉為白血病 治療難度高無論是骨髓纖維化或血小板過多症,發生率都是萬分之一,在台灣屬於罕見疾病,每年僅200多名患者。骨髓纖維化患者人數少,臨床上常見年長者出現衰弱症狀,容易誤以為是老化問題而未再進一步檢查。骨髓纖維化若已轉為白血病,治療難度比一般白血病更高,若不治療,壽命可能「剩半年到一年」,因此必須趕緊接受骨髓移植,但國外骨髓移植成功率不到五成,以致治療與否令我相當猶豫。很感謝台大醫院血液科主治醫師林建嶔仔細分析,愈早治療愈快改善病況,讓我做好接受移植的心理準備。骨髓移植 最好勿逾55歲「骨髓移植不要超過55歲」的說法,也是我決定接受骨髓移植的一大關鍵因素。我自行分析解讀,若在55歲以下接受移植,成功率或許較高,「當時54歲的我,想說乾脆跟它拚了,別再想東想西!」於是決定做骨髓移植,花半年時間交接診所業務給學弟,半退休狀態展開療程。要做骨髓移植,需看HLA基因配對,但台灣屬於多種族基因,與自己完全相符的基因「全台一筆都沒有」,內心衝擊很大。找不到全合基因,改用半合基因也能移植,在多位親友比對下,醫師評估女兒的配對機率較高,骨髓反應也較好,因此由女兒捐骨髓給我。生這個病,我掉過兩次淚,第一次是得知骨髓纖維化可能轉白血病時,第二次則是看著女兒進開刀房捐周邊血,推進去的瞬間,「跟她視訊講講話,眼淚就無法控制地掉,想到小孩要為自己的疾病而受苦,相當不捨。」急輸血小板 感謝捐血人住院治療期間,多次遇到緊急狀況,急輸血小板,等了4到6小時終於盼到一袋血,「很感謝捐血人,真的是救命血。」雖因接受骨髓移植,我再也不能捐血也不能捐器官,但已規畫身後將捐大體,盡可能回饋社會。因為熱愛畫畫,時常在我的「怪醫鳥博士 Dr.Bird」臉書粉絲團繪畫衛教泌尿科知識。接受骨髓移植期間,自我要求「每天寫日記」,用畫畫來抽離、轉移肉體的不舒服,減輕焦慮或害怕感,正向態度有助於改善病情,每天發文也讓親友安心。「骨髓移植漫畫日記」引起不少病友共鳴,是繼泌尿科衛教書後的第二本著作。曾有一位網友私訊各類骨髓移植問題,原以為是患者本人,一問才知是家屬,原來他的家人先前做骨髓移植,住院兩個月完全與外界斷聯,不知道裡面發生何事,家屬後來看了我的移植日記,才知道家人在醫院內經歷了這些事,因此釋懷了。醫師變病人 理性看待治療同時是醫師又是病人,可以理性看待治療,減少對疾病的恐懼,也能了解病人的感受,移植日記融合理性與感性,對醫病雙方都很有幫助,也期盼正在對抗病魔的病人,哪怕治癒機會只有0.01%也要接受治療,才有成功的希望。醫學辭典/骨髓纖維化骨髓纖維化為骨髓過度增生疾病,骨髓造血幹細胞中造血母細胞不正常增生,使骨髓原本的造血功能轉嫁至脾臟或肝臟,造成脾臟腫大,正常人脾臟約5、6公分大,嚴重時可能擴增到20、30公分。骨髓纖維化初期,白血球、血小板異常增高,亦引發疲倦、皮膚癢、食欲差等不特定症狀,因症狀不明確較難確診,若未及早控制可能持續惡化,甚至引發急性白血病,治癒率恐不到一成。(諮詢/台大醫院血液科主治醫師林建嶔)詹皓凱小檔案學歷:高雄醫學大學醫學系經歷:●中華民國泌尿科專科醫師●中華民國外科專科醫師●前高雄醫學院附設醫院泌尿科主治醫師著作:●怪醫鳥博士的泌尿醫學院●怪醫鳥博士骨髓移植(漫畫)手記
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2022-01-09 新聞.元氣新聞
加速FAP健保給付?李伯璋:合理藥價才能造福更多病友
日前健保署共擬會議未同意將罕病FAP新藥納入健保給付,部分病友抱怨,「明明有藥可用,為何不給付?難道眼睜睜看我們癱瘓、死去!」。不過,加速FAP罕藥健保給付倡議一案在前兩天通過「公共政策網路參與平台」連署門檻,這又燃起病友一絲希望。「當然失望呀,但也沒辦法!」FAP病友聯誼會會長梁廷吉說,得知健保署共擬會議並未將罕病FAP新藥納入健保給付,病友團體LINE群組上引起熱烈討論,之前沒藥可用,人生無望,現在新藥問世,卻無力負擔,心裡更是煎熬。「家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)」為罕見遺傳疾病,梁廷吉以親姐姐為例,約在十年前發病,花了快一年時間才確診,但當時無藥可治,發病後不到三年,人就沒了。近幾年來,已有新藥,臨床效果顯著,但藥價貴得嚇人,一般家庭無法負擔。梁廷吉表示,這又是另一種折磨,不少病友乾脆放棄人生,家族成員得知基因異常,將於中年發病,於是另一半分手,不婚不育。健保署共擬會議否決提案,理由是健保財務困境,FAP藥物昂貴,一個病友一年藥費超過千萬,如一下子給付六、七十人,就得支出六、七億元,將排擠到其他新藥。但梁廷吉希望政府能與廠商協商且逐步開放給付,起碼讓病友有個支撐活下去的希望。對於加速FAP罕藥健保給付一案通過「公共政策網路參與平台」連署門檻,健保署長李伯璋表示,對於病友失望,可以感同身受,如果可以的話,當然希望每個罕病患者都可以接受治療,延緩病情惡化,但該藥物過於昂貴,實在難以一下子挪出好幾億元,提供給付。李伯璋表示,目前藥費支出已占健保總額近三成,且逐年增加,不少人戲稱「健保主要用在買藥」,由於癌症新藥費用昂貴,嚴重排擠到其他常用藥物,據統計,國內約有5600多項藥品藥價低到離譜,一顆健保價僅在1.5至5元之間,確實影響治療效果。為了讓FAP病友盡快可以使用新藥,李伯璋表示,將積極與廠商溝通,雙方議價,如能調降藥價至一個合理的價格,當然可以加快給付腳步,並造福更多罕見疾病患者。
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2022-01-08 新聞.杏林.診間
「神不會擲骰子」 多數疾病有跡可循!30歲男幾次昏倒、貧血嚴重,被發現有鼻咽癌
一名三十餘歲的男子,幾年前曾經因為短暫意識不清,被診所懷疑是癲癇症而轉到我門診就醫。神經科疾病很重要的線索是患者的主訴與病史。簡單來說,「患者是為了甚麼問題或症狀來就醫的?」從病史詢問中得推敲很多疾病,再一一去排除或印證。然而,儘管我安排抽血及檢查,他卻沒再回診,也沒去做檢查。「先生緣,主人福」。在醫學中心裡,這種就醫型態的患者屢見不鮮。也許是台灣就醫太便宜且方便,隨時有空才來即可;又或者是他們自覺目前症狀還不夠嚴重吧!我也只能隨緣,無法強求。 兩年之後,某天他突然又出現在我門診。陪同前來的是他母親,一位白髮蒼蒼的老婦。皮膚蠟黃 建議驗血我瞄一眼舊病歷,好奇的問他說,最近怎麼又跑回來?有甚麼新狀況嗎?他說,他平時是開車在高速公路南來北往的快遞貨運司機。某天他在整理貨物時忽然昏倒,沒目擊者,不確定是否有抽搐;幸虧那時不是在開車。真的,幸虧出現症狀時不是在開車!尤其聽他描述工作性質,每星期有三天需載貨南下,當天即需北返;有時還輪夜班。我初步估算,一個月得開上兩三千公里的路途啊!不禁聯想到三天兩頭的高速公路車禍案件。他就像一顆不定時炸彈,無論是駕車自撞或撞到他人,都不是開玩笑的。陣發性的意識不清,在神經科門診或急診就醫者並不算少。在嘗試請患者回想發生前幾秒是否出現哪些狀況後,最常見且需要考慮的兩個原因是昏厥與癲癇。前者可能是慢性疾病、突發的心律不整(心臟出現擾流)、或血管狹窄導致暫時缺血等等;而癲癇就是腦部不正常漏電,不見得一定要出現肢體抽搐。但臨床上較困難的一點是,有時做了許多檢查,卻都無具體結論。這時就得決定是否再等一陣子?或是當患者症狀反覆發生時,針對最可能的診斷先嘗試治療看看。如果發生次數從此減少了,搞不好就是那個原因。他有抽菸及飲酒,睡眠也不正常。我重新幫他做了神經學評估,與兩年前一樣毫無異狀。不過我注意到他的皮膚呈現奇怪的蠟黃色,這是舊病歷上沒描述的。那種膚色我說不上來,應該懷疑有黃疸或貧血?這些徵象雖然不一定跟陣發性意識喪失有關,但綜合他的可能病因,仍建議驗血、安排長時間腦波與長時間心律檢查;但患者以工作太忙而推辭了。為了養家 拚死工作這時坐在後面,靦腆的母親突然開口了。她說前兩天曾經目睹患者在吃飯時失去意識,但很快就醒過來;上個月也有一次發現患者在住家附近昏倒。此外她覺得患者變瘦了,似乎營養不好。她加入幫腔:「好啦,你就照醫師吩咐,做檢查看看吧!」患者與母親同住,哥哥嫂嫂另住他處;兄嫂不負責照顧母親。他每天拚死拚活,就是為了養家活口。雖然清官難斷家務事,我也沒時間在看診時完全搞懂家人之間的互動,但是感覺上經濟重擔就在患者身上。或許「以工作為重」是他的心思,這應該也是他都抽不出時間、直到現在才勉強被母親押來看病的主因。眼見患者拒絕,母親急著向我說:「醫生,請你幫助我兒子。」語氣竟是哽咽。即使沒有母親的請託,我這回也得再嘗試勸說他一次的。不僅是於心不忍、更是醫者本份。人無論在甚麼環境下失去意識,都是一件危險的事。再說如果他暈倒了,甚至開車發生意外,後續的醫療、法律問題是誰要承擔?這位患者或許覺得,他有自己選擇喜歡過的生活方式的權利,這是他的身體,只要不犯法,沒人有權力強制他就範。就跟許多四高(高血壓、糖尿病、高血脂、痛風)患者飲食毫不忌口一樣,那是他的自由;我也同意這論點。只是當他與其他人的生活有所連結,一旦發生狀況時就不再僅僅他一個人的事了。我說:「我了解工作對你的重要性,但是如果你倒下了,母親要怎麼辦?把自己身體顧好,不要讓長輩操心才是真正的孝順。」血紅素5.6 門診少見在母親與我的親情與道德雙重攻勢之下,他勉為其難的同意來做檢查。下次回診,他的腦波顯示正常、心跳雖偏快卻沒有心律不整;最出乎意料的是他的血紅素居然只有5.6!其他血球也不正常。我嚇一跳!內科醫師當久,有時候光靠「看相」就可以看出一點眉目:比方說病床上的患者呼吸費力到頸部肌肉緊繃,大概沒多久就呼吸衰竭了;走進診間求醫的人步態僵硬,面無表情,可能是帕金森氏症候群之類的疾病等等。這位患者我雖然覺得他必定有些問題,卻沒料到貧血嚴重至此,而且居然還毫無不適的正常生活。我試著用淡定、白話的口吻向患者與母親解釋,這樣嚴重的貧血狀態我在門診極少見到。保險起見,我再度釐清了病史,沒有任何腸胃道發炎或出血跡象;那麼最可能原因是罹患了某種嚴重疾病,導致造血功能異常。我強烈建議他先去找血液科。他感到錯愕,但仍不願意接受事實;母親則是憂心忡忡。不到一個月後,他又再一次昏倒而被送進醫院,這次在住院期間完整檢查後,赫然發現有鼻咽癌,而且鼻腔與顱底部分區域已經受到侵蝕。他出院後再度來我門診。但他講話、吞嚥仍是正常,沒有任何線索會讓我聯想到鼻咽癌。他告訴我,要辭去工作了。他住基隆,據說老家附近山明水秀,適合休養;他要在基隆長庚專心治療,並且多陪伴母親了。我想他終於覺悟了!母親一定很欣慰。被診斷出癌症雖是個打擊,卻終於找出一個大禍害。母親從頭到尾緊握他的手,不停向我道謝;但我其實沒幫上甚麼忙。我補充說,台灣治療鼻咽癌的水準是世界一流的。前馬來西亞羽球名將「李宗偉」,就是經人介紹而特地到長庚醫院來就醫的,而治療效果也不錯。雖說每個人的病情不同,但新科技總是能夠帶來新希望,不用太悲觀。預防疾病 多關心健康「神不會擲骰子!」是愛因斯坦的名言。這句話後來被各自解讀,有人認為宇宙運行自有定律,按著軌跡走;卻也有人覺得許多事件是隨機而不可預測,神對人是公平的。當今醫療上確實可見許多基因相關、或仍找不到線索的罕見疾病,無藥可治,讓人感嘆天意難測;也許可預見的未來,會發現所有疾病都是「命運」(出生即註定),再努力也沒用也說不定。但我仍然相信,絕大部分的疾病都是有跡可循的。每個人從小到大的個性、習慣、工作,各個環節都可能對未來產生截然不同的影響。許多疾病的出現甚至惡化,往往就是不適當的飲食方式、生活型態、環境衛生或就醫態度等綜合因素造成的。根植於遺傳或基因突變的病症固然難以預防,但吾人要打破既定的疾病輪迴,提升自己生命品質,還是得多關心自己健康,並且參酌醫療經驗才行。
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2022-01-04 該看哪科.呼吸胸腔
男子突然呼吸困難胸劇痛 醫籲高瘦者注意原發性氣胸
一名27歲男性身材高瘦,連續多天右胸突然劇烈疼痛,甚至影響呼吸,X光檢查發現左側肺葉大範圍無肺紋,確診為自發性氣胸,考量氣胸範圍大,有壓力性氣胸的風險,經緊急手術後才平安出院。醫師提醒,高瘦男子要提高警覺,當出現呼吸困難或胸痛時,應盡早就醫,才能避免嚴重併發症。亞洲大學附屬醫院胸腔內科醫師謝逸安表示,氣胸成因為肺臟的肺泡破裂,使空氣透過破口進入肋膜腔內,造成肺臟被空氣壓迫,出現部分或完全塌陷。氣胸又可分為自發性氣胸和外傷性氣胸,其中自發性氣胸依據是否有肺部病史又區分為原發性和繼發性,前者的發生率為每十萬人中有9人,85%在40歲以下,多是瘦高男性。他指出,常見的繼發性自發性氣胸則可能因慢性阻塞性肺病、囊腫性纖維化、肺結核、肺癌,或是一些少見的罕見疾病,例如淋巴血管平滑肌肉增生症、蘭格罕細胞組織球增生症等病情進展,造成肺部組織脆弱而破裂,進而產生繼發性自發性氣胸。至於外傷性氣胸則與創傷有關,像是因胸部穿刺傷直接傷害肺臟,或是因胸部撞擊間接傷害,造成肺臟破損而導致氣胸。謝逸安說,氣胸常見的症狀包括胸痛、胸部緊縮感,上述不適會因咳嗽或深呼吸加劇,半數患者會出現呼吸加快、呼吸困難等症狀,嚴重時更會造成壓力性氣胸,當肺臟塌陷範圍太大,會因換氣量不足而缺氧,甚至影響血液回流造成休克,如不緊急處理,恐有致命危險。他說,若氣胸面積小或症狀不明顯,可僅用氧氣治療,並持續觀察追蹤,當病患氣胸的面積大於15~20%,或已出現呼吸困難時,才會建議胸管或引流管置入引流,以排出肋膜腔內空氣,待肺臟完全擴張,再拔除胸管或引流管。若胸管置入仍無法改善,下一步則要考慮使用肋膜沾黏法,或外科手術治療。
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2021-12-25 新聞.元氣新聞
包小柏22歲愛女因罕病過世! 心碎「我失去了一生最愛」
資深藝人包小柏20日突在私人臉書表示愛女離世,他哀慟表示:「今早10:44我失去了一生最愛,小女去當了天使!謝謝妳來到包家22年4個月,此後爸爸將會永遠永遠陪著妳,我們回家了。」不少藝人好友湧入留言致哀。包小柏愛女疑似罹患罕見疾病,對抗病魔已長達2年多,他曾於2019年12月24日為女兒捐骨髓,無奈最後移植失敗,他難過地說:「做為捐贈者妳的父親而言內心充滿萬般希望與不安,希望的是移植成功,不安的是半相合給妳帶來巨大的排斥可能,經過了一年證明一切計畫失敗衍生出更加嚴重的結果,『信』這個字從此在我心中抹滅。」過去包小柏曾提過和女兒關係很好,不只會分享校內趣事,連暗戀誰都會聊;只是遺憾的是,女兒最終還是不敵病魔,據《三立新聞》報導,經紀人證實死訊,透露會舉辦家祭,但不會公開,接下來包小柏的工作會先取消,農曆年後再回工作崗位。」
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2021-12-23 新聞.用藥停看聽
罕病FAP藥物未納給付 李伯璋「毋甘啦」心疼病友處境
「醫師,這次過了嗎?」,最近幾天「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP)罕病患者進到診間,總會焦急地詢問,健保是否同意給付新藥,但事與願違,最近一次健保共擬會議否決這項提案。台北榮民總醫院神經內科主治醫師劉祐岑表示,FAP患者病程進展速度不一樣,確診時病情也不相同,並非每個病友都需積極治療,一旦症狀嚴重,即使投以新藥,治療效果也有限。劉祐岑說,在理想狀態下,FAP患者越早治療越好,可以減少失能風險,延長生活自理自足的時間,降低社會成本以及醫療支出,只可惜目前藥物昂貴,健保尚未給付,許多年輕家族成員得知基因變異,也只能望「藥」興嘆,等到發病時再做打算。「如果可以的話,當然是愈早用藥,效果愈好。」台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師林恭平持相同看法。他說,以往FAP患者只能症狀治療,平均在確診八、九年後,人就沒了,光自己診間就走了十二、十三人,令人難過,「真的很想幫這群罕病患者,讓他們有機會用到新藥。」臨床顯示,FAP患者發病後如果沒有妥善治療,約在八年內臥床,且大部分死於感染,如能持續用藥,則身心功能則至少可以維持五年以上,還可減少併發症,及照顧成本。劉祐岑說,以前因為無藥可用,即使家族成員確診FAP,也不會至醫院接受基因檢測,不少患者乾脆與另一半分手,深怕自己耽誤對方幸福。最近幾年新藥問世,如能早期治療,可以維持神經及心臟功能,降低失能機率,讓患者寄予厚望。與FAP有關的變異基因超過100種,歐美國家患者以「V30M基因型」為主,患者約在30多歲發病。台灣FAP患者則多屬「A97S基因型」異常,大都在50多歲發病。林恭平表示,FAP病程可分三期,初期症狀為手腳發麻、感覺異常,四肢逐漸無力,必須依賴拐杖,惡化速度較快。健保經費有限,劉祐岑希望健保逐步開放給付,第一階段先讓病情已到一定程度者用藥。林恭平建議,先讓第二期患者納入健保,目前登錄有案的病友約一百多人,在扣除B肝帶原、坐輪椅者,初估第二期病友約六十人。對於病友期盼早日用藥,卻遭否決的失望,健保署長李伯璋說,「毋甘拉」(台語,心疼的意思),他真心希望每個罕病患者皆能獲得妥善的醫療照護,但健保經費就這麼多,很難面面俱到。李伯璋表示,此案之所以未通過共擬會議,主要原因為藥價昂貴,一個病人一年藥費超過千萬,即使給付六十人,一年就需六、七億元,專家以「對於財務衝擊過大」為由,否決此案。李伯璋說,為了照顧更多罕病患者,健保署將與藥廠積極協商,希望對方同意降低藥價。藥物費用占健保總額比例偏高,如果藥費支出持續擴大,勢必壓縮醫師看診及手術給付,這並非國人之福。
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2021-12-17 新聞.杏林.診間
醫病平台/愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作(醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等)的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師,她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇,需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人,已經癱瘓臥床,氣切使用呼吸器多年,還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片,藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友,以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症,而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源,並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法,是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家,依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下,至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多,各類疾病照護需求差異很大,需有結合各層面團隊的整合服務,以全人關懷之角度,以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持,並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫,並設置罕見疾病個案管理師,依病友需求連結各項醫療或社會資源,協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫,前不久本院辦理罕病照護經驗分享會,主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享,我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,造成不能控制的抖動,患者會有不自主動作,末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。 阿雲姨住在偏遠的海邊,我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房,阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口,不幸他也罹患該病,全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止,阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了,讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜,個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源,除了醫療長照服務之外,還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源,暫時緩解燃眉之急。 在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時,常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面,反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了,照護家人同時也要好好保重自己的身體,阿強伯總是堅強樂觀的對我說,他還可以撐住,事情遇到了就去解決,也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌,還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊,也激勵我們應該更再接再厲,除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外,更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。