2023-05-11 養生.保健食品瘋
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罕見疾病
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2023-05-04 醫療.感染科
新北擬年底擴大補助口服輪狀病毒疫苗 地方民代攜手護母嬰
新北嬰幼兒有福了!國民黨新北市議員呂家愷於在日前市政總質詢時指出,新北市嬰幼兒使用口服輪狀疫苗,目前只有部份嬰兒可公費接種,希望可以放寬條件。衛生局長陳潤秋當場回應,口服輪狀病毒疫苗除了中低收入戶、罕見疾病、重大傷病及原住民嬰幼兒外,目前正研擬將其餘高風險族群納入補助範圍,並爭取年底正式上路。輪狀病毒傳染力強,是最常導致嬰幼兒急性腸胃炎的主因之一,5歲以前的兒童幾乎至少會感染一次,一旦感染,將引起發燒、嘔吐和水狀腹瀉等症狀,且持續3至7天,造成嚴重脫水和電解質失衡。目前尚無對抗輪狀病毒藥物,要降低病毒對嬰幼兒的威脅,最有效預防的方式是口服疫苗。口服疫苗整個療程約4千元,為減輕弱勢族群醫療負擔,108年10月,新北市開放補助出生6至24週中低收入戶嬰幼兒免費口服輪狀病毒疫苗,但以111年為例,僅510人接種、接種率41%,總預算花費2百萬元,同為嬰幼兒族群爭取口服輪狀病毒疫苗的國民黨新北市議員江怡臻分析,除了接種資訊宣傳不足外,家長也會因只補助部分對象,懷疑疫苗是否有效果或安全的問題。不單既有公費族群的疫苗接種率待提升,是否擴大公費疫苗對象也成為質詢焦點。新北衛生局允諾,會再詢問社會局的建議,並預計年底推行,呂家愷則表示,希望能再將未成年父母、脆弱家庭的嬰幼兒等高風險族群納入補助,「雖然費用與劑數仍需討論,但期待能朝向全額補助。」他也補充,如果父母選擇他牌疫苗,亦希望能部分補助。「現在政府鼓勵多生育,也一直在喊口號,但根本不夠,應要徹底改善嬰幼兒政策。」去(111)年升格人父的呂家愷說,中央政府沒有統一嬰幼兒常規疫苗及公費補助細項,只能靠地方政府提撥預算補助,因此他建議,少子化時代下的公費疫苗應由中央層級帶頭,與地方政府緊密合作,提供嬰幼兒完整的防護力。育有2名小小孩的江怡臻也說,要完善婦幼環境,不只是嬰幼兒醫療資源,還須多管齊下,例如闢建公園綠地、托嬰中心、親子館等硬體設備,或推動凍卵、婚後孕前檢查、不孕症、企業友善托兒補助等政策,未來將與其他人繼續努力,讓每位婦幼得到完整的照顧。
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2023-04-30 焦點.用藥停看聽
健保署公布近5年給付金額十大藥品 分別由這2類藥物奪榜首
【本文重點】據健保署公布,今年健保總額已達8,364億元,其中醫療費用仍占最大宗支出,但癌症、罕藥、新藥類的支出近年不斷攀升,造成健保負擔。近五年給付金額前20名藥品裡面有三年由癌症標靶藥奪下第一寶座,另外有兩年則被C肝藥物拿下。由於癌症病人逐年增加,每人平均藥費逐年提升,且以癌藥種類分析,標靶藥金額最高,且占比最多。此外,高齡化社會造成慢性病用藥量增加,該類藥物為單顆或單劑用量破千萬的多年累積,也是顯示台灣社會的問題。--by ChatGPT健保總額今年已來到8,364億,總額整體支出仍以醫療費用占最大宗,但近年藥費支出受新藥、癌藥、罕藥三大類藥物的費用逐年提高,特別是癌症患者逐年成長,光是癌症病人醫療費用在111年就花費1,334億元,其中標靶藥物占率最高。健保署公布近五年給付金額十大藥品,其中有三年都是由癌症標靶藥奪下第一名寶座,另二年則由C肝藥物拿下。統計近五年健保給付前20大藥品,107年給付第一名藥品為「賀癌平凍晶注射劑」,給付金額為21億多元。108年第一名為C肝用藥「夏奉寧膜衣錠」,給付金額為39億多元;109年也是C肝用藥「宜譜莎膜衣錠」,給付金額為35億多元;110年以及111年都由肺腺癌標靶藥物「泰格莎膜衣錠」拿下,給付金額分別為41億多元、31億多元。若以單一年度、單一藥品突破20億給付的品項計算,107年僅有一款藥物「賀癌平」突破20億大關;108年有二款藥物破門檻,都是C肝藥物,分別為「艾百樂膜衣錠」及「夏奉寧膜衣錠」;109年有二款,分別是C肝用藥「宜譜莎膜衣錠」及預防血栓藥物「保栓通」;110年有二款藥品「泰格莎」及「保栓通」達標;但111年則有三款藥品破20億,治療愛滋病的藥品「吉他韋」、「保栓通」,另外就是「泰格莎」。癌症患者年年增,癌藥成健保藥價最大負擔。如果以藥品給付單價分析,111年給付最高的藥品為治療罕見疾病「法布瑞氏症」的藥物「法布瑞梅凍晶注射劑」,一劑給付金額為17萬5,190元,一年使用量不到1萬劑,因單價過高,讓該藥物於111年於給付金額排名中位居第六位。針對罕藥健保署設置專款使用。其餘單價高的藥品,不是生物製劑就是癌症標靶藥物,如治療類風濕性關節炎的生物製劑「欣普尼」以及「復邁注射劑」,單價分別為2萬1,934元、1萬元,連續五年,這兩款藥物都在前20大給付金額排行榜中;標靶藥物占比更多,賀癌平、泰格莎、癌思停、蕾莎瓦等,價格從863元到43,236元不等。標靶藥物占比最高,其次為化療藥、荷爾蒙藥。據健保署統計,癌症就醫人數從107年的72萬多人,增加到111年的83萬多人,每人平均藥費從107年的5.5萬元提升至111年的6.5萬元,醫療費用也從14.4萬元增加到15.9萬元。若以癌藥類型分析,標靶藥最高申報金額為241.8億元,占所有癌藥的61.7%;其次是化療藥,申報金額為85.0億元,占21.7%;再者為荷爾蒙藥物,申報金額40億元,占10.2%。健保署醫審組副組長張惠萍表示,癌症患者年年增加,全球都有相似現象。近年藥廠的新藥多以開發癌藥為主,新藥有專利期保護,沒有競爭對手之下,價格通常是天價,當癌藥綁定新藥就成了最大挑戰。冠脂妥一年用量破1億顆,顯示高齡化慢性病問題。不過,從單顆或單劑藥品使用量來看,高血壓、高血脂、高血糖等三高藥物用量最多,凸顯高齡化社會的慢性病用藥,不僅會增加醫療費用的支出,藥價也會隨之成長。單價僅11.5元的降血脂用藥「冠脂妥」,近五年都位居給付金額排行前五名。用量從107年的8,400多萬顆,隔年就破1億顆,到了111年用量已超過1.3億顆。只要是單顆或單劑藥品破千萬用量的,不是降血脂藥,就是降血糖、降血壓藥。治療B肝藥物「貝樂克」也是千萬用量的用藥大戶。張惠萍表示,B肝患者不像C肝已有幾乎「根治」的藥物,貝樂克屬穩定控制B肝病毒量的藥物,需長期使用,但貝樂克支付價為102元,相對於三高用藥價格較高,人數多且單價高,則是入榜原因。111年健保給付金額前20大藥品
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2023-04-28 醫聲.罕見疾病
因為要保險?新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療
很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險,有些自費的新生兒篩檢不想驗,只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利,日前有醫師透露,龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5,台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心,她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期,建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變,造成肝醣無法被分解,堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損,特別是心臟、呼吸道的肌肉,攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫,之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家,及早發現孩童確診,便能先行積極復健,預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。之前龐貝氏症篩檢率達9成多,達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步,但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降,簡穎秀說,台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年,及早發現及早治療是老生常談,卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題,拖延了一到二個月篩檢,這正是確診的黃金時間;也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢,遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。她以臨床推估,一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期,呼籲家長們不要認為是罕見疾病,而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面,現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元,她建議政府應納入新生兒常規健檢項目,台灣已有新一代藥物治療,若是延誤了診斷變得無法行走,得不償失。龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲,臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出,這項篩檢費用約有幾百元,九成的新手媽媽都會勾選加做,但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五,有鑒於台灣少子化嚴重,政府應該列為常規檢查,吸收檢測費用。為了加速篩檢確診流程,臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準,臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明,不管日夜只要發現疑似患者,醫護人員需要在4小時內確立診斷,目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳,即便父母沒有發病,但雙方均有帶因子,所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀,楊佳鳳表示,因此,父母透過婚前的健康檢查,能夠篩檢出是否兩人都為帶因子;如果已發病的龐貝氏症患者,另一半配偶也會先行檢測。
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2023-04-25 醫聲.癌症防治
癌症的秘密就在「這件事」,NGS基因檢測已獲美核准,精準治療仍需政府合作
未來,無論是基因檢測或基因治療,都是醫學重大發展。日前國內技公司自行研發440個癌症基因檢測套組,獲得美國食品藥物管理局(FDA)體外診斷醫療器材許可,林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震認為,這實屬不易,不只實驗室要符合國際標準,檢測出來的品質也得跟上國際水準,這對台灣產業界帶來一劑強心針,也代表台灣實力不容小覷,希望政府能挹注更多資源在基因治療的相關領域,快步跟上國際趨勢。惡性腫瘤的秘密來自於基因突變,如何檢測癌症突變點至關重要「基因是上帝創造人類的秘密。」張文震說,DNA上的基因透過轉錄、轉譯成蛋白質去執行特定功能或影響性狀,如果是不正常突變的基因加上後天環境作用,可能轉變成惡性腫瘤。看似揭開了基因內藏的密碼,面紗底下卻又是繁雜的網絡,基因多點觸發下產生不同結果,成了另一道難題。他說,人體內有2萬5千到3萬個基因,排列組合後的數據非常龐大,即便人類的知識量足夠,仍需要儀器技術到位才能解答基因調控等問題,這也是各個基因檢測公司相繼研發出不同檢測癌症突變點設備原因,「人類如同螞蟻,走在漆黑的螢幕上試著自己維修。」台灣次世代定序基因檢測(NGS)檢驗套組通過FDA,精準醫療發展起飛次世代定序基因檢測(NGS)協助癌症診斷確立用藥,檢測的套組從幾十個基因到數百個基因,以國內生技公司獲得美國體外診斷醫療器材許可的檢測套組,一次可驗440個基因,同時間把已知或與癌症相關的基因全都露,但費用相對較高。張文震指出,真正可觀的花費是當基因檢後找出相對應的對物後,若沒有健保給付,一年可能動輒幾百萬元到幾十萬元不等,因此,會建議病人先與醫師討論治療方針,再來決定基因檢測要驗哪些項目。醫學界打開了基因密碼,也確實有罕見疾病開始利用基因療法進行醫治,改造免疫細胞的CAR-T也被核准用在部份的血癌患者身上。未來,基因檢測及治療一定是醫學上最重要的發展,也是真正的精準醫療新世代。美國前總統歐巴馬早在2015年便看準基因與醫療效益,大舉投入資金研究,鄰近的南韓同樣以政府為首扶植,跑得速度非常快。張文震覺得,台灣政府高層也提及精準醫療的重要性,但是追隨歐巴馬的談話,目前設有《特管法》也開始有相關的法律,但都是以「管理」及「避免出錯」的角度出發,這從醫學治病的角度來看很重要,但對於基因相關的產業是否有規畫,覺得整合的腳步應該要快一點,讓產業單打獨鬥,難打國際杯。建設國際標準的基因檢測實驗?建立本土的基因資料庫刻不容緩!張文震舉例他在黑色素瘤領域專研30多年的經驗指出,澳洲黑色素瘤的風險因子之一為紫外線,因此診斷的方式就是看身上痣的數量及外觀來判斷,但亞洲國家沒人以這樣的標準來判斷,而台灣黑色素瘤患病者多為務農且病兆長在鮮少曝曬陽光的手掌腳底,疾病特性與澳洲完全不同,「顯見是完全是不一樣的疾病」,除了外在環境帶有差異外,或許所有答案是在基因。而民眾最關心的未來是否可以利用基因檢測來預防疾疾病,張文震認為,目前基因檢測仍停留在癌症患者或家族史的民眾,多數學者專家認為,對健康人擅自揭開未知的領域會徒增恐懼,但從人類醫療史來看,對人類健康有助益,都有走下去的意義,未來基因測將會更廣泛。
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2023-04-23 醫聲.醫聲要聞
🎧|器捐病主中心20週年紀念專書:走在回家的路 學會好好告別
「我們有很長的時間面對家屬突然遭遇親人死亡的撕心裂肺,時常深感疾病的無情及生命的無常,也了解讓家人與親人『好好道別』的重要性。」衛福部醫事司司長、財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心(簡稱器捐病主中心)執行長劉越萍,是一名小兒專科及急重症醫師,在臨床上常面對生離死別,仍感覺至今大家還未學會如何和親友說再見。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓讓逝者安息、在世者無牽絆,人生必須學習的課題。劉越萍擔任醫師時,醫治過一名患退化性罕見疾病病童,他罹患的疾病平均存活期不超過10歲。在醫護團隊及家人的照顧下,孩子一直到17、18歲仍在門診追蹤治療。但隨著病程加長,病人在醫院的時間也越來越長,醫護人員多次與父母討論「考慮孩子未來的醫療選擇」,是否讓孩子臨終時不要面對反覆插管的痛苦,但家長捨不得放下,「醫師,請原諒我們的自私」。這個病患讓劉越萍印象非常深刻,她指出,「在華人社會的觀念及家人感情羈絆下,如何讓逝者安息、在世者無牽絆,是我們需要共同面對的課題。」去年器捐病主中心成立20週年,出版《穿越生命之河 遇見未來的自己》紀念專書,記載了台灣善終三部曲—器官捐贈、安寧療護及病人自主,從立法的初起緣由到隨著社會時代的演變,外界對「生命」的重新定義,「如何善終」成為人生最後階段最重視的事情,紀念書是從不同面向來探究「生」與「死」的議題。台灣善終三部曲:器捐、安寧療護到病人自主,是亞洲先驅。劉越萍指出,民國76年《人體器官移植條例》,從助人出發,讓民眾可以決定死亡後留下可用的器官給需要的人;89年《安寧緩和醫療條例》,從單純的助人,到幫助自己選擇生命末期安適的醫療處置;而108年《病人自主權利法》,讓自己和家人充分溝通後,作出在生命末期以外,若遇到不可逆轉的昏迷、永久植物人狀態、極度重度失智或經中央主管機關公告的重症疾病,選擇接受或拒絕醫療的權利,並在意識昏迷、無法清楚表達時,自身意願都能依法獲得保障。這三部法律簡稱善終三法,當初立法都是率亞洲先驅;是以「生命自主」的核心價值為主,讓每個人拿回生命的主控權,並在與家人取得高度共識的時候,完整規畫自己臨終醫療方式,且建構一個可以自由、正面討論生死與臨終安排的社會氛圍。用真實故事,開啟民眾正面討論「善終」、了解自身權益。劉越萍強調,《穿越生命之河 預見未來的自己》不是一本照本宣科、制式化的官方書籍,都是在臨床上遇到的真實故事,也採訪了改變生命意義的十個重要推手或團隊的故事。透過他們的分享,讓讀者一窺改變當下的時空背景和社會氛圍,與法案、制度推進時的艱難險阻。包括擔任過中心執行長、董事長的衛福部長薛瑞元;完成亞洲第一例長期存活的肝移植個案、並影響台灣腦死判定及器官捐贈移植相關立法的高雄長庚名譽院長陳肇隆;帶動安寧療護風氣的台灣安寧照顧基金會榮譽顧問賴允亮,及推動病主法的前立委楊玉欣等。而為了讓民眾更加了解器官捐贈移植、安寧照護及病人自主,還有31道題目讓民眾更加了解自身權益,並設計QR-CODE,隨掃隨知。「會不會因為簽署捐贈同意書,而在送醫時被放棄救治?」、「安寧照護一定要在醫院進行嗎?」、「預立醫療決定書的簽署流程是什麼;當緊急情況發生時,若家屬意見不同,醫院會如何處理?」劉越萍指出,透過這些精彩的人事物及實用資訊,開啟民眾正面討論「善終」,建構能夠自然地談論臨終規畫、生命自主的環境。
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2023-04-22 醫聲.罕見疾病
香港線上取經!龐貝氏症二代藥納保,病友齊聚罕病家園
換上全新的淡紫色會服,4月15日有些陰雨,34個龐貝氏症家庭不畏風雨齊聚新竹罕見家園,這天是罕見疾病「龐貝氏症日」,更是龐貝氏症第二代治療納入健保給付的元年。不僅有香港龐貝病友線上取經,18歲病友的馬小弟勇敢地緩步走向舞台,與大家述說換藥一年的心得,而他所踏出的每一步象徵著第二代治療帶來的成果,激勵著台下的病友們。 二代龐貝氏症新藥分享,香港線上取經馬小弟是晚發型龐貝氏症患者,他在11、12歲時發現體能越發下降,身邊同儕1600公尺賽跑只要8分鐘,自己得花上20多分鐘,輾轉各門診到了台北榮總才確診。在第一代治療的幫助下,體力、精神狀況等逐漸好轉,但治療逐漸到了平原期,透過計畫在一年前改為第二代治療後,明顯感受到上課不易嗜睡,進入發育期的他,身高和體重也有顯著抽高變重,笑說「疫情期間在家,用廢紙投垃圾桶,也跳得更高了!」去年10月剛開幕的罕見家園,台灣龐貝氏症病友協會首次在此舉辦年度聚會,協會邀請龐貝家庭、醫師等蓋下手印,象徵大手牽小手團結一心,並準備各項闖關與導覽活動,向病童們介紹認識這座屬於他們的城堡。活動除了有醫師們針對第二代治療的介紹外,香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組(HKMPS)也線上與會,盼將台灣經驗帶回家鄉。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟分享,升上高一的兒子在計畫之下接觸新藥五年的歷程,肌肉耐力程度提升,檢驗數值也有進步,學業、體能都沒有問題,「這對照顧者來說,他們能獨立完成各項任務,其實就減少了各方面的協助。」使用新藥生理數值穩定,肌肉適當維持訓練第二代治療自今年4月起納入健保後,龐貝氏症患者終於盼見治療有更好療效。擔任第二代治療臨床實驗計畫主持人、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說,藥物要被體內細胞吸收,非常仰賴M6P受體蛋白(甘露糖-6-磷酸),才能作用分解肝醣,新藥與第一代藥物原理相同,只是加入較多M6P,「原本一顆藥只有一個M6P,像是一隻手去抓,但新藥增加15個M6P,抓得能力更好,被細胞吸收能力更好。」龐貝氏症患者會以尿液中的葡萄糖四醣數值為監測指標,數值低代表有效分解肝醣,她指出,針對晚發型患者進行二代治療臨床試驗的結果,該項數值確實降近54%,而一代治療只能降10%;另一項指標為肌肉損傷狀況的CK數值(肌酸激酶),平均數值下降近40%,一代治療則是14%,連心肺功能也有十足進步。至於嬰兒型的龐貝氏症患者,最為擔心心臟肥大問題,簡穎秀指出,觀察二代治療二年後,患者的心臟沒有惡化;同樣,在葡萄糖四醣及CK數值有下降,心肺運動功能也有上升。不過簡穎秀提醒,用藥治療每個人有差,也關乎平時的肌肉復健和訓練。由於龐貝氏症患者的肌肉沒有良好再生力,更需要透過復健維持,以全人照護作為目標。目前生醫界持續推展新的治療方式,「病友要維持身體健康才會有使用新藥的機會,未來治療上還有許多值得努力及期待的地方。」留意病童身心靈,面對疾病醫護一起學習台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳點出了龐貝氏症治療上仍待進展的問題,舉凡上呼吸道塌陷、臉部肌肉無力而被拉長,特別是口咽顎問題影響發音含糊外,當躺著熟睡時,舌頭肌肉缺乏張力向下墜,因此合併了睡眠呼吸中止症。另外,目前治療無法有效穿透中樞神經,造成認知功能問題,都是期盼能突破改善。陪著許多嬰兒型患者一路走來的楊佳鳳,注意到孩子們出現心理層面問題,她說,受到病情影響,外觀難免會和同學們外觀有些差異,可能遭同儕霸凌、異樣眼光或自我心理的厭惡感,這都是藥物治療之外,需要細心留意的面向。第二代治療的問世,對第一代治療效果有限的患者來說,是場及時雨。楊佳鳳說,有三位患者在恩慈療法下使用二代治療,感受到換藥後帶來的差異,其中一位正是馬小弟。馬小弟轉換二代治療後觀察追蹤1年來,他的上下床動作變得更為流暢。「維持最好的肌肉功能到最好的治療出現。」她鼓勵著病友,平時訓練各項肌肉時,要切記適當就好不要過度使用,累了就休息,同時,提醒家長們,幼兒在成長時的身高體重變化,若沒有按照寶寶手冊中的數值成長,甚至是倒退,更需要當心。「過去嬰兒型龐貝氏症的幼兒死亡率是百分之百,」身為第一線醫師的她形容,二代治療如同多了一樣武器,不必像以前治療完只能束手無策看著患者。她鼓勵病友們對新藥要抱持著正向思考,「心情輕鬆、態度積極」去面對這項疾病。新舊用藥疑難雜症,醫師來解答新舊治療轉換之際,病友及家屬難免會有各項疑問,與會中也向醫師們逐一拋出,HKMPS一位成員詢問,曾有病友使用第一代治療時產生抗藥抗體,擔心轉換成新藥是否會延續?簡穎秀表示,一旦出現抗藥抗體,必須要先行以免疫調節處理;楊佳鳳說,抗藥抗體需小心處理並控制在一定範圍之下,否則患者用藥後不見成效也浪費了藥物。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵出席活動,她道出了新藥納保的跌跌撞撞,好不容易走上正軌,在充滿希望的座談中,她也透露,研發龐貝氏症一代治療的中研院士陳垣崇因病休養,現場的病友們錄了影片、寫下卡片,期盼早日康復再陪著龐貝氏症孩子們一起成長。MAT-TW-2300467-1.0-04/2023
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2023-04-21 醫療.風溼過敏免疫
什麼病會「連風吹過都痛」?完整解析全身型膿疱性乾癬(GPP)的症狀與治療
【本文重點】全身型膿疱性乾癬是一種罕見的自體免疫疾病,發病率不高,但病程兇猛,病情嚴重者可能出現敗血症、心肺腎多重器官衰竭等併發症。此病的誘發原因多元且無法預測,包括遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響,甚至感染新冠肺炎都可能導致發作。現有藥物大多針對一般乾癬的致病機轉設計,與全身型膿疱性乾癬致病機轉不同,近年新藥研發已有針對其發炎路徑設計的生物製劑問世,可阻斷發炎反應,達到抑制急性發作的效果,並且能夠緩解疼痛,提升生活品質。該款生物製劑已獲得食藥署核發藥證,也在健保署專家會議中進行討論,期望能夠將其納入健保給付範圍。--by ChatGPT什麼痛連風吹過會動?從李小姐個案了解「這疾病」有多痛「連風吹過都會痛!」28歲的李小姐為全身型膿疱性乾癬患者,6年前開始反覆長出密集膿疱,除了臉部、手腳掌,其餘全身皮膚出現大片膿疱、破皮潰瘍,不僅容易沾黏衣服、破皮,連行走、站立都困難,也時常半夜被痛醒,過去只能症狀治療,例如止痛、止癢等,月經來時還可能急性發作,等於一年發作12次,每次都痛到得住院一周。更多GPP故事>>>錯把膿疱當濕疹?當心恐致失能的罕見皮膚病 全身型膿疱性乾癬台灣全身型膿疱性乾癬患者約500多位,急性發作時不僅病程兇猛、持續時間長,逾7成患者在2年內會數度重度急性發作,也因為疾病罕見,平均10位患者有3人經歷半年以上才確診。什麼是全身型全身型膿疱性乾癬?全身型膿疱性乾癬是一種少見的自體免疫疾病,好發40至60歲成人,女性較多。林口長庚皮膚部副教授級主治醫師黃毓惠表示,典型症狀為皮膚出現大面積膿疱、紅斑、脫屑,經常伴隨疼痛、發燒、疲倦等6大症狀,若未及時治療,嚴重恐併發敗血症、心肺腎多重器官衰竭,誘發原因多元且無法預測,包括遺傳因素、懷孕、壓力、環境、藥物影響,甚至感染新冠肺炎皆可能導致發作。黃毓惠表示,全身型膿疱性乾癬的部分症狀與一般斑塊型乾癬相似,如皮膚患處泛紅、脫屑,常被誤認是一般乾癬,出現膿疱也被當作感染處理,而民眾若尋求民俗偏方,吃人蔘、靈芝、薑母鴨等補品,更讓免疫力失調,症狀惡化。延伸閱讀>>>滿身膿疱、突發高燒,全身型膿疱性乾癬看更多疾病介紹,請參考元氣百科-全身型膿疱性乾癬2023年有新藥可以治療全身型膿疱性乾癬嗎?健保給付嗎?林口長庚皮膚部主治醫師陳俊賓表示,現有藥物大多針對一般乾癬的致病機轉IL-17、IL-23等發炎路徑所設計,與全身型膿疱性乾癬致病機轉IL-36不同,近年新藥研發,已有針對IL-36發炎路徑設計的生物製劑問世,可阻斷發炎反應,達到抑制急性發作的效果,除了可消除膿疱症狀,也能緩解疼痛,提升生活品質。延伸閱讀>>>全身型膿疱性乾癬(GPP)難診斷,滿身膿疱感染惡化恐致命台灣皮膚科醫學會理事長趙曉秋表示,全身型膿疱性乾癬屬於皮膚重症,該款生物製劑已獲食藥署核發藥證,今年4月健保署也舉行專家會議,討論該款生物製劑納入健保條件、適應症及價格,如須符合嚴重指數分數、基因突變檢查等,但須待健保共擬會最後決議。此外,全身型膿疱性乾癬發生率小於萬分之一,部分患者也與基因突變相關,也將規畫向國健署提出罕見疾病及藥物審議申請,希望納為罕病。趙曉秋也表示,醫學會正致力發展「全身型膿疱性乾癬治療指引」,盼助病友建立完善治療環境。責任編輯:吳依凡
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2023-04-20 醫聲.數位健康
ChatGPT、AI風潮 吹進國際製藥業
ChatGPT的問世與AI新科技的導入不僅影響一般人的生活、工作,這股風潮也吹進全球製藥產業。在2023年3月拜耳集團德國總部年度西藥部媒體日活動中,拜耳西藥事業部影像診斷業務全球負責人蓋德‧克魯格(Gerd Krueger)表示,將產品服務擴大至AI領域,可進一步站在市場有利位置,而這也遵循著拜耳的使命,也就是為病患、醫師提供以疾病為導向的解決方案。蓋德‧克魯格更指出,在拜耳加速數位轉型的過程中,放射科業務的轉型擴張為關鍵因素。這過程策略性地運用了數據科學與高階分析,並貫穿整個價值鏈。此外,在場專家、學者也表示,ChatGPT在醫師與病患溝通的過程中,或可扮演重要角色,除了給予更結構性的建議、衛教知識,也讓醫師、病患的溝通,有更完整的框架可供依循。研發高價值創新藥物 對抗癌症添利器事實上,在拜耳的年度西藥事業部媒體日,重要的亮點之一,就是該公司宣布最新研發策略聚焦於腫瘤、心血管、神經醫學與罕見疾病,以及免疫學等領域。主要目標是將資源特別分配至美國,讓腫瘤學、心臟病學業務可以有所成長,而拜耳團隊的腫瘤治療組合已雙倍成長,近三分之一的新分子品項正在研發、邁入實驗過程,以幫助對抗癌症。拜耳西藥事業部董事會成員兼研發部主管克里斯汀‧隆美爾(Christian Rommel)指出,癌症發生年齡越來越年輕,因此拜耳團隊持續努力,針對不同癌症病患族群研發更友善的治療方式,為了因應疾病日趨複雜,從病患的需求到精準治療的精進,乃至科學、科技的進展,都正快速進化,因此該公司也將研發策略與執行模式聚焦於差異化、高價值創新藥物。「往後,我們將把早期研究工作聚焦於核心策略領域,也就是腫瘤學、心血管、神經學&罕見疾病,以及免疫學等,在這些領域,相信我們將可以為我們服務的病患盡可能創造最大差異。」克里斯汀‧隆美爾強調。拜耳西藥事業部董事會成員兼腫瘤學策略業務單位負責人克莉絲汀‧羅德(Christine Roth)表示,拜耳團隊想成為頂尖的腫瘤學公司,為了廣大癌症病患,該公司正投資於有潛力帶來變革的治療與新興模式。聚焦專精領域 解決未被滿足醫療需求拜耳團隊表示,拜耳的目標是成為攝護腺癌治療領域的領導者。目前研發團隊正將心力放在標靶放射藥物、次世代免疫腫瘤學與精準分子腫瘤學等研發工作,此外,在2021年,拜耳收購生物醫藥公司Vividion Therapeutic,這也包括一項化學性蛋白體學平台,這讓研發團隊有機會篩選、找出新藥物選項,以滿足更多未被滿足的醫療需求。另外,拜耳也收購美國生技公司AskBio,進而發展基因治療,以治療充血性心臟衰竭。克里斯汀‧隆美爾補充,該公司團隊也正推展不同組合項目,以找出病患未被滿足的高階醫療需求,並形塑心血管治療的未來,未來所運用的各項創新治療方法和新型儀器,將是現在的三倍之多,往後就可以將焦點放在過去無法用藥的病理現象、機轉。
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2023-04-15 醫聲.罕見疾病
二代新藥納保 創龐貝氏症里程碑
今天是世界龐貝氏症日,健保一日起將罕見疾病龐貝氏症第二代新藥納入給付。台灣更領先歐盟,是全球第七個核准新一代龐貝氏症治療的國家。龐貝氏症曾被視為「嬰兒殺手」,台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,心臟肥大、四肢無力及退化是龐貝氏常見症狀,若不治療,患者一至二歲就會因為心臟、呼吸衰竭死亡。龐貝氏症一代藥物由中研院士陳垣崇研發,讓年幼生命不致死亡,如今二代新藥納保,治療新里程碑令病友振奮。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人。她表示,受惠於新生兒篩檢制度,嬰兒型龐貝氏症患者出生後,一經篩檢即可用藥,避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示,患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質,讓病童順利成長,未來更有機會貢獻社會。台北榮總兒童醫學部主任牛道明則指出,新藥能改善患者的心肺功能,患者進行六分鐘行走測試時,第二代藥物平均比第一代藥物多走三十公尺。他認為,病人在符合條件的情形下,應該都要使用新藥。健保署醫審及藥材組組長黃育文表示,龐貝氏症第二代新藥適應症為六個月以上之龐貝氏症患者,給付條件是國健署認定之龐貝氏症患者,經事前審查後使用。她指出,龐貝氏症第二代新藥具罕藥許可證,療效及安全性經食藥署認可,納保後病友有了更多藥物選擇。此外,黃育文也說,有病友在意見平台分享,期待新藥減輕肌肉無力、提升呼吸功能,並延緩病情惡化,也拉長治療間隔減少奔波,增加用藥便利性,並希望日後推出口服劑型。她也指出,有病友從第一代藥物轉用第二代新藥後自覺症狀改善,副作用降低。台灣龐貝氏症治療成果備受國際肯定。牛道明指出,以台北榮總為例,由於發展出快速診斷的標準,民國九十七年開始進行龐貝氏症新兒生篩檢,疑似患者只要住院六小時後就能確立診斷,開始治療,由於早期治療及定期復健追蹤,有廿六名孩子都能行走。牛道明說,由於龐貝氏新生兒篩檢是自費選項,費用約幾百元,約有九成的孕媽咪會勾選加做,但近年自費篩檢的比率降為七成五,由於台灣少子化嚴重,政府應該列為常規檢查,吸收檢測費用。黃育文表示,健保署每年均會向健保會爭取增加罕藥專款預算編列,將致力提升執行率,並透過提升議價效率、暫時性健保支付制度縮短罕藥審查時程。此外,她指出,針對待滿足醫療需求(Unmet Medical Needs)的罕藥,會與廠商協議暫行給付,並定期評估其療效與成本效益,滾動式修訂給付規則,以加速新的罕藥引進,照顧每位罕病病友。
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2023-04-01 醫聲.罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房,幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童,11歲的姍郁白天上學讀書,下了課就幫忙家務。她還說,最喜歡打棒球和唱歌。很難想像,姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症;在接受第二代新治療前,姍郁一週只能上學四天—每週必須騰出一天的時間,回診施打第一代治療藥物,且隨年紀增長,療效越來越有限。 出生即確診龐貝氏症 原有治療療效隨年紀漸減 姍郁出生時哭聲細小、異於常人,醫師當即判斷與心臟問題有關。經抽血檢查,確診為龐貝氏症。姍郁母親說,聽到醫師宣判從未聽過的病名,實在措手不及,「心裡想說,該怎麼辦?」好在龐貝氏症第一代治療已在2005年通過罕見疾病用藥認定,並納入健保。然而,姍郁上學後,第一代治療的限制也逐漸顯現。 「上學的時候很容易疲倦想睡,念課文、劃重點的時候,都跟不上大家。」姍郁童言童語地說。母親則表示,第一代治療使用多年後,觀察到姍郁體力維持時間明顯縮短,每天昏昏欲睡,出門一、二小時就發睏,上學時間亦無法接受物理治療、職能治療作為輔助。後來在醫師建議下,改為每週回診治療。 然而,每週回診一次不僅在體力改善方面成效有限,還讓姍郁面臨同學的質疑,「為什麼常常不來上學?她都跑去哪裡了?」母親說,由於每週五天的學習剩下四天,學業方面也落後同儕。 龐貝氏症第二代治療藥物今年四月納入健保,可用於六個月以上的龐貝氏症病友。使用第二代治療後,母親觀察到姍郁體力變好、較有精神,一整天在外活動也沒問題,睡覺更安穩一點,也會幫忙做家事、搬重物,「其實姍郁很有力量,治療過後,可以幫忙提重物,還會協助處理家事。」看著姍郁體力恢復,母親甚感欣慰,也期待未來姍郁學業成績能夠提升,並慢慢學會自理生活。 姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示,龐貝氏症是酵素缺乏所致,患者因體內肝醣無法分解、堆積於肌肉中,造成肌肉細胞死亡或受損;心臟肥大、四肢無力及退化,係龐貝氏症常見症狀。 醫:第二代龐貝氏症治療強化吸收效率、增肝醣清除能力 簡穎秀指出,酵素補充治療是龐貝氏症的治療武器,分為第一代與第二代治療,兩代治療機轉相同,惟第二代治療吸收效率較佳,故患者轉用新療法後,使用劑量降低仍可維持相同治療成效;使用第二代治療清除肝醣能力亦有所提升。 此外,簡穎秀說,使用第一代治療時因藥效無法維持,患者需每週回診治療;第二代治療僅需兩週施打一次,大幅減少患者日常生活上的不便。她指出,不少患者表示,使用第二代治療後,走路跌倒次數減少,疲憊感也降低,更有力量面對生活。 龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型,其遺傳模式為體染色體隱性遺傳,若父母均為帶因者,其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症。晚發型病友小捷,十四歲時因背部疼痛就醫,確診龐貝氏症。 因及早發現並接受治療,小捷的病情獲得控制,還在大學時爭取遠赴日本美術名校就讀。旅日初期,重大傷病審核手續仍在進行。為了不讓肌肉因治療延後而再度退化,小捷每二週回台治療。為了降低返台對學習及生活的影響,她一下飛機便奔赴醫院,約八小時的治療時間結束後,在機場附近的膠囊旅館窩上一晚,就匆匆搭機回日本。 晚發型龐貝氏症病友小捷 及時治療還赴日求學 有如針線般來回的生活,維持了數月,直到取得在日本接受治療及藥物給付的許可。對於喜愛藝術的小捷而言,罕病的枷鎖不足為懼,她要透過繪畫替自己的人生上色。如今,24歲的小捷已學成歸國、就業,個人網頁上一幅幅電繪作品,相當專業成熟。她呼籲病友及早接受治療:「當代醫療已可預知罹病後的病程進展,希望龐貝氏症的病童,都能夠趁肌肉尚未衰退的時候趕快接受治療。」 病團:第二代新治療改善生活品質,病童長大將貢獻社會 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人,且均已開始用藥。她表示,受惠於新生兒篩檢制度,嬰兒型龐貝氏症患者出生後,一經篩檢即可用藥,避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示,患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質,讓病童順利成長,未來更有機會貢獻社會。健保署則指出,對於龐貝氏症患者而言,新型藥品確實能夠改善生活品質,也深感其生命不能重來,承諾對於癌症、罕病患者,健保署將「盡量給他們最好的機會。」MAT-TW-2300211-1.0-03/2023
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高!每年3000名寶寶健康異常,靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低,而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目,及早發現問題,以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案,衛福部國健署補助必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療,以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬,生育率全球最低,連續3年負成長,除了生得少,據統計,每千位嬰兒就有4.1名死亡,超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界也呼籲,為了及早發現新生兒異常、降低死亡率,家長除了產前篩檢以外,新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要,及早發現問題與治療,預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示,許多疾病發生於無形,以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示,少子化讓爸媽更加重視產檢,會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查,但產前檢查並不包含新生兒篩檢,諸多疾病更影響孩子一生,像是甲狀腺篩檢若未篩出,恐影響孩子智能,蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血,肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,若父母皆帶有SMA基因,小孩有十分之一機率成為SMA,SMA患者有9成於3歲前發病,其中6成屬於重度,會在6個月大時發病。國內調查發現,SMA患者死亡年齡中位數8.8個月,相較國外更嚴重,而SMA患者每天面對疾病退化,包括運動功能、進食或呼吸困難,且需要長期居家照顧,是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示,新生兒出生48小時即可篩檢,採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣,每48人就有1人帶有SMA基因,臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩,若未及早篩出,即使後續再治療,情況只會越差或退步,若及早篩檢就能改變小朋友的一生,凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估,國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢,不加選原因前3名,包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目,也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆,台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先,國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%,但今年1至2月僅剩68%,反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%,今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示,罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致,過去常說「一滴血驗百病」,新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病,除了SMA也包括黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等,發生率最高的SMA,篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢,但往往錯過出生48小時,若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢,台灣目前有3種治療SMA藥物,包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療,健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示,過去SMA第一型患者無法活過2歲,但現在許多孩子能活蹦亂跳,過去政府在新生兒篩檢投入心力,希望不要做半套,既然SMA可以早期確診,更應將10項自費項目納入健保給付,減少遺憾發生。延伸閱讀:.「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤.「新生兒篩檢」醫:把握出生48小時!.罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯:陳學梅
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2023-03-22 醫聲.醫聲要聞
影/人生最後一哩路怎麼決定?這本書讓你一「掃」就通
「期待走出加護病房那天,帶著捐贈者的肺臟,繼續實現『我們』的心願。」財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心(後簡稱器捐病主中心)去年底出版、月初正式上架的20週年紀念專書「穿越生命之河 預見未來的自己」,紀錄肺臟受贈者、國內不孕症權威林禹宏從罹癌、移植到復健的生命故事。器捐病主中心執行長暨衛生福利部醫事司司長劉越萍說,書名中「預見未來的自己」是病人自主的核心概念,希望民眾在走入生命末期之前,能夠進行臨終規劃,不論是透過預立醫療決定或選擇安寧緩和醫療,讓自己不受非必需的醫療行為所苦,或者捐贈器官讓生命意義延續,都能讓自己走得安穩,留在世上的親友也能安心,「更圓滿地去完成這條人生必經的道路。」跳脫官方框架 紀錄真實故事「『穿越生命之河 預見未來的自己』絕對不是一本照本宣科、制式化的官方書籍。」劉越萍強調,書中以器官捐贈移植、安寧緩和、病人自主權利三大主軸,第一章節就以有血有淚的個案故事為開頭,真實紀錄他們面對生命抉擇的思慮過程,以及臨床現場的獨家目擊,讓讀者能夠更有臨場感。紀念專書第二章節是全書重點,紀錄「十個改變生命意義」的故事,以及默默推動重大里程碑進展的各界人士。劉越萍表示,透過他們的分享,期待讀者一窺改變當下的時空背景和社會氛圍,與法案、制度推進時的艱難險阻,「電影『可可夜總會』裡面說,死亡不是終點,真正的終點是被遺忘,我們希望這些努力被歷史記得。」書中寫道,腦死判定和器官移植立法的濫觴,是40年前肝臟移植權威陳肇隆進行的亞洲首例肝臟移植手術:某日,長庚醫院加護病房中,一名僅19歲的肝昏迷病人,亟須換肝救病;同時,急診室送來一名車禍「腦死」的病人。陳肇隆當時只是一名資歷尚淺的主治醫師,他冒著被起訴坐牢的風險,取出腦死病人的肝臟,移植到肝臟衰竭病人身上,完成移植創舉,掀起各界討論腦死判定的輿論巨浪,也催生了器官移植立法。談到現今都廣為民眾接受的安寧照護,淡水馬偕醫院開先例之風,民國79年成立全台第一個安寧病房的故事,也在本書第二章詳載。台灣安寧照顧基金會榮譽顧問賴允亮回憶,社會談論生死的風氣仍相對保守,在馬偕設立安寧病房後,安寧療護的理念才在全台開枝散葉,進而促成《安寧緩和醫療條例》的立法。另外,善終三法的最後一哩路,則是前立法委員楊玉欣奔走促成《病人自主權利法》。身為罕見疾病病友的楊玉欣在書中談及,深知重病患者受盡病痛磨難的煎熬,思考著建立一條「安全防線」,不要再讓更多家庭和病人落入痛苦深淵。最終,她在立法委員任內立法完成,讓民眾可以依法簽署「預立醫療決定書」,預先說明若遇到重病情形,願意、不願意接受何種醫療行為。該書第三章節則以「他山之石」為題,內容比較世界各國的器官捐贈制度。劉越萍說,各國制度主要分為與國內相同的自願捐贈制,以及預設默許制兩種。她指出,制度並無孰優孰劣,除了需視當地民情及文化背景而異,也須設置完善配套措施,才能真正提升捐贈比例。QA設計 解決常見疑惑另外,民眾常見的問題,本書也有專章幫大家解答,例如「會不會因為簽署捐贈同意書,而在送醫時被放棄救治?」、「安寧照護一定要在醫院進行嗎?」、「預立醫療決定書的簽署流程是什麼;當緊急情況發生時,若家屬意見不同,醫院會如何處理?」為了解決大家的疑惑,紀念專書設計QR Code讓民眾透過手機掃描即可連結相關網站,獲知更詳細的資訊。及早臨終規劃 人生圓滿謝幕「在醫學走到盡頭,沒有治癒可能的時候,如何把握僅剩的時間,做更有意義、價值的決定,需要及早準備及規劃。」劉越萍說,人終究有離開世上的一天,不論是藉由器官捐贈延續生命意義,或是透過安寧緩和醫療、預立醫療決定書讓人生的最後一哩路更加安適好走,能夠與家人、朋友好好告別,讓逝者人生圓滿謝幕,生者心裡平安,需要民眾儘早開始規劃。她強調,讓人生的最後一段路活得更精彩,就是書名中「預見未來的自己」的意義。
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2023-03-21 醫聲.罕見疾病
搶救TTP之7/罕見血液病TTP治療不即時恐要人命 醫師呼籲應增加治療武器
血栓性血小板低下紫斑症(TTP)雖然是個極罕見的血液疾病,致命又帶有不確定性,我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」;但隨著疾病衛教資訊增加,許多病友陸續現身,讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會,我們想邀請大家一起共襄盛舉,彼此分享與交流,減少面對疾病的茫然驚慌,也歡迎提供您寶貴的生命經驗,讓彼此做最佳的後援!●時間:3/30 14:00-16:20●地點:Happ.小樹屋|大葉桉分館2樓(台北市中山區民權西路20號2樓)●報名連結:https://reurl.cc/G4nnjD血栓性血小板低下紫斑症(TTP)是種發生率百萬分之一、可能多次復發的罕見血液疾病,一旦患者病發,需在短時間內給予治療,但常因診斷不易而陷入危險中,加上目前國內能用的藥物有限,國外有些新開發的藥物也尚未被引進核准,增加臨床治療的困難。因此醫師建議,須加強民眾、醫療人員對TTP的認識,國內也應盡快納入新治療武器。【關心TTP病友,請加入「十三分之一罕見血液病友聯誼會」粉絲團】藉由TTP衛教資訊平台 盼縮短患者診斷時間 爭取搶救時機血栓性血小板低下紫斑症(TTP)發生率極其微小,台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示,以台大醫院為例,一年平均只有1、2人,過去累積至今30餘例個案;而目前推估全台一年新診斷患者僅10餘位,十分罕見。有鑒於TTP在內的罕見血液病發生率不高,國人普遍對其缺乏認識及了解,以致常發生延遲診斷,臺中榮民總醫院罕見疾病暨血友病中心主任王建得,邀請同儕一起成立台灣罕見血液病促進協會並出任理事長,加強民眾及專業人員的醫療知識。他表示,過去醫師即使懷疑患者罹患血栓性血小板低下紫斑症(TTP),但也沒有診斷的方法或管道,患者可能在診斷、治療過程中飽受煎熬,甚至死亡。王建得認為,目前的當務之急是提供懷疑的患者、醫療人員TTP相關的資訊,因此協會除了持續建置TTP衛教內容,也將邀請患者、醫師分享實際經驗,提高社會認知度之餘,同樣期盼引起大家一同關切,注入更多診斷、治療的資源。TTP是什麼?中文名稱是什麼?根據國外研究報告指出,5%的血栓性血小板低下紫斑症(TTP)患者是先天基因突變所致,其餘為後天免疫型。若血液中的ADAMTS13酵素缺乏或受抗體影響而活性低落,將無法切斷凝血蛋白溫韋伯氏因子(vWF, 亦稱類血友病因子),導致其變得太長,功能也會過強,造成血小板過度活化,並於全身各處微小血管中形成血栓,使紅血球通過血栓處破裂,發生血管內溶血現象及貧血;同時血小板也因為過度活化而大量消耗、數量嚴重低下,出現出血,皮膚紫斑等症狀。因此當出現以下5大症狀就要懷疑:1.血管內溶血 2. 血小板低下 3. 發燒4.神經學症狀如意識模糊、昏迷、癲癇等 5.腎功能異常其後三者不一定要出現,但都是全身多處微小血管阻塞所引發的症狀。在鬼門關前搶救TTP患者 台灣目前治療武器卻有限血栓性血小板低下紫斑症(TTP)患者通常在發病時被送往急診,但症狀多元,又與免疫性血小板減少性紫斑(ITP)、伊凡斯症候群(Evans syndrome)、非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)相似,若醫師經驗不足,恐錯失救治機會。周聖傑也指出,雖然TTP臨床診斷上是以抽血有無ADAMTS13酵素為確診標準,不過檢驗耗時,且TTP治療常常分秒必爭。醫師若有懷疑,就會先處以血漿置換術,合併類固醇免疫抑制劑,待血小板恢復才停止。要注意的是,有些患者血漿置換後,血小板恢復正常,但ADAMTS13依然偏低,代表抗體仍在,可能需要使用免疫抑制藥物,如利妥昔單抗(Rituximab)等來抑制抗體。即使利妥昔單抗已被國際列入TTP治療指引,不過對於TTP為適應症外使用,患者須自行負擔數萬元費用。而現在國外有一種新型以拮抗vWF來治療TTP的抗體藥物,可阻擋vWF與血小板結合,大幅減緩TTP的症狀,但尚未被引進國內,「TTP最好能同時進行血漿置換、免疫抑制藥物及這個新藥共三種治療,可有效增加救治的機會。」周聖傑補充。TTP患者治療一次定生死 或終生抗戰對於誘發血栓性血小板低下紫斑症(TTP)的因素,周聖傑表示,目前尚未有定論,因此難以預防,ㄧ旦發病,恐會要人命,如有位患者病程惡化極快,即使施予血漿置換、免疫抑制劑,患者仍陷入昏迷、出現癲癇,最終離世。所幸大約6、7成TTP患者第一次發病且治癒後,未再復發,如曾有一名病患發作當下昏倒送醫,經過緊急救治後已無大礙;少數患者則會反覆復發,徘徊在生死關頭。周聖傑建議,發病後幾個月須密切抽血追蹤,若是確診為更少見的先天型TTP患者,因為天生缺乏ADAMTS13,不需要免疫抑制藥物,但必須每二至三周補充一次冷凍血漿,終生皆須如此,以防復發。
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2023-02-27 名人.精華區
沈麗娟/提高非處方藥使用 解缺藥危機
健保署長石崇良甫上任即面臨難題,包括罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」藥品是否給付以及指示藥品缺貨,對照之下,前者每人年均藥費高達近七百萬元,後者則是每錠低至一元甚至不到二毛的藥品,顯示健保藥品給付複雜的一面。這種結構性問題不能只是治標,應該從根本解決問題,才有機會實現健保永續發展。健保永續發展需要財務平衡,同時也要保障醫療品質和醫藥創新產業發展。財務平衡通常是主管機關優先考慮,健保資源有限,不是開源,就是節流。如果健保需要照顧小病、大病及罕見疾病,每年就需要增加預算才有可能,政府若未增加預算,且人民繳的保費凍漲,理論上必須節流,才能解決財務問題。但如何做到節流呢?作為藥學系老師,我每年都會教授非處方藥必修課程,非處方藥包含指示藥品和成藥。在課堂上,我介紹如何區分和管理處方藥和非處方藥品,並教導學生如何協助民眾自我照護,選用非處方藥品,提高用藥安全的意識。藥師指導 增加民眾用藥安全先進國家有明確的非處方藥政策,通常非處方藥不列入保險給付範圍,而是在社區藥局由藥師指導民眾選購,這不僅增加民眾的健康知識,也讓民眾在有更多選擇的同時,也能學習關注用藥安全。落實基層醫療照護,降低財政負擔和提高用藥安全。我們的健康照護體系可用正三角形描述,最基層是自我照護、基層醫療,頂端則是醫學中心照護,這正是分級醫療。透過365天民眾自我照護,小症狀到社區藥局找藥師,小病到診所就醫,大病才由醫學中心診治,可讓醫學中心專注急重難症,使醫療體系更有效率。台灣非處方藥品 市占僅5%台灣目前醫療體系狀況卻恰恰相反,例如醫學中心診治許多一般慢性病人,造成醫療體系人力短缺,急重難症病人反而無法及時救治。台灣非處方藥品的市場占有率,在健保制度實施前為23%,近卅年健保制度下,看診取藥變得方便,已萎縮到5%以下,與其他先進國家呈現鮮明對比。以美國為例,其非處方藥品耗用數量占全部藥品60%。指示藥品 竟比糖果便宜健保開辦時,健保法即已明定指示藥品不給付,然而健保迄今仍持續對指示藥品加以給付,且隨著藥價調整政策,持續調降指示藥品藥價,造成今天一顆藥品比一顆糖果還便宜的慘狀,試問低價競爭下如何確保藥品品質?若品質無法保證,最終受害的還是民眾。為了使健保永續經營,建議應該採取如先進國家一樣的非處方藥政策,讓民眾有機會了解自身小症狀,自主選擇非處方藥品,不僅節省就醫時間和交通等間接成本,也能夠降低健保的直接成本,如診療費和藥費等,做到賦權於民,落實分級醫療。錯誤的政策對健保的影響可能更為深遠,健保署對相關議題的回應須整體性審慎評估,建立長遠政策方向的可延續性及一致性,而非頭痛醫頭、腳痛醫腳。
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2023-02-21 醫聲.罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病,全國約400多位患者,但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物,而赴中國大陸尋求治療,引發社會重視。健保署日前舉行會議經醫藥界、付費者代表及病友團體共同努力,通過放寬SMA治療藥品給付範圍,受惠人數約200人,每名患者首年藥費可省下1391萬9400元。健保署表示,如果一切順利,最快4月1日上路。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔日前表示,有名SMA病友「被自己國家健保放棄」,因不符合健保藥物給付條件,但自費標靶藥物每針要價超過200萬元,被迫前往每針費用只需15萬元的中國大陸進行4次治療,引發大眾對健保給付罕藥的關注。健保署醫審及藥材組長黃育文說,健保署上周四(2/16)舉行「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(簡稱藥物共擬會議),討論「百健」藥廠用於治療SMA含nusinersen成分的注射藥品,目前已獲健保給付,原先適用對象為「出生12個月內發病確診,且開始治療年齡未滿7歲」,因具臨床實證及給付效益,同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿7歲者,且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」。另一SMA新藥為「羅氏」含risdiplam成分的口服液劑,給付條件與「百健」藥品相似,但就目前臨床實證顯示,該藥品對18歲以上患者,服用後運動功能改善與基期相比,未達顯著改善,考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。黃育文說,理解SMA病友期待,此次擴增給付範圍後,預計約有200位SMA病人受惠。 黃育文說,健保署與藥廠簽有合約,無法對外透露此次健保給付SMA藥品價格,但未避免排擠到其他罕藥收載,訂有藥廠還款計畫,每支藥品應會低於現有的健保支付價231萬9900元,如以現有給付價計算,患者首年治療須打6針,約可省下1391萬9400元,第二年須維持每年打3針,持續打一輩子,每年約可省下695萬9700元。至於「諾華」治療SMA一生只需打一針的的基因療法,因藥費市價超過千萬元,健保署目前仍在溝通中。黃育文說,這次健保署也通過「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」,這次通過的補充磷口服錠劑,與現行健保收載的含磷口服液劑療效相同,但更具有方便性及安全性,而提高健保價至每粒藥物每19.9元,預估約102名病人受惠,如以每天需吃四顆估算,患者每年藥費可省下2萬9054元。此外,考量鋰鹽為臨床治療躁鬱症的第一線用藥,且廠商反映製造原料成本大增,為讓廠商能供貨穩定,確保病患有藥可用。黃育文說,會議中也通過調高鋰鹽健保支付價格,從1.5元提高至4.33元,估算對健保財務衝擊多支出3164萬元,但為確保患者用藥權益,致力讓每個藥品的給付均能達到最佳效益。
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2023-02-12 醫聲.領袖開講
院長講堂/強化腫瘤與罕病治療資源 急診出身的彰濱秀傳醫院院長顏鴻章目標邁向醫學中心
專精急診醫學的彰濱秀傳醫院院長顏鴻章,去年8月接掌院長,將帶領彰濱秀傳的團隊朝向醫學中心品質前進。顏鴻章認為,醫療需要有人灌溉,外來的刺激對地方有正面幫助。顏鴻章是急診人出身,參與過921大地震、SARS、八八風災、八仙塵爆、新冠肺炎抗疫等國內重大災難救護。他說,選擇站在醫療的第一線,是希望多學一點,救多一點人。「秀傳醫療體系有很好的基礎能邁向醫學中心,預計3到5年內達到醫學中心品質。」顏鴻章指出,彰化秀傳或彰濱秀傳都是重度級急救責任醫院,區域醫療和基層醫療的連結密切,尤其微創中心長期與國外體系頂尖教授合作,國際醫療備受肯定。彰化秀傳與彰濱秀傳分別是社團法人與財團法人,顏鴻章說,未來將強化腫瘤與罕見疾病治療資源,頂尖醫療部分須廣納菁英並進行培訓,當務之急要努力達到醫學中心品質,才有助於突破法規面,達到醫學中心目標。顏鴻章以自身的經驗,點出民眾對醫院品質的要求,包括心臟停止要恢復心跳、呼吸衰竭要自然呼吸、意識昏迷要完全清醒、氣喘須穩定呼吸、疼痛能不再疼痛、吵鬧者能安靜休息,癌症能治癒或延長生命且生活品質優良,罕病提供特殊治療等。扮演北榮連結橋梁 建立交流平台曾任台北榮總急診部主任的顏鴻章,更扮演兩院連結橋梁,建立臨床、教學及研究交流的平台。顏鴻章說,先從會議開始,外科到內科一步步建立,頂尖醫療部分可嘗試讓病人不動、醫師動,患者就近治療,但因牽涉到資源報備、法規面、對病人的責任等,需要雙方磨合與信任。顏鴻章認為,北榮個案較多元性,彰濱秀傳的病人較高同質性,讓主治醫師交流,能進一步影響學生到不同層級醫院看看,住院醫師互相學習,彰濱秀傳微創手術訓練中心的機器手臂、內視鏡、達文西手術等能讓北榮醫師也來學習精進。學生時就很自律 強調「審時度勢」顏鴻章從學生時期就很自律,強調「審時度勢」的重要,適當的時候做適當的事、講適當的話。他說,現在的急診環境與過去相比改變很多,急診壅塞常被討論,但應該重視的是在患者人數多時的醫療處置是否適當,這又回歸到醫療品質問題。國內歷經新冠肺炎疫情,顏鴻章指出,面對看不到的敵人,執行醫療業務、轉送病人等,所有流程須花2倍的人力和時間,這些標準流程其實就在教科書裡,但走過這一遭,可讓醫療人員更加謹慎。養生祕訣/急診權威常保笑容 愛打球爬山顏鴻章是急診醫療權威,常保笑容,讓人倍感親切,這也是他紓壓的方式,笑一笑就放鬆,睡飽就有工作動力。念書時期愛運動的他,最愛打網球,當時的興趣持續到現在,讓他受用無窮,因此有健康的身體,使他願意接受許多挑戰。興趣廣泛的顏鴻章,能動能靜,最快樂還是打球,小時候踢足球、打羽毛球,高中打桌球、大學打網球。因為有網子和對方有點距離,較不會有運動傷害,因此對網球最投入,一路打進大學校隊、獲全院冠軍,還代表參加醫學盃打到前三名。多元化興趣讓顏鴻章見識較廣,因此選擇當急診醫師,他建議每個醫學生都要了解自己個性和強項,選擇要做一輩子的科別投入,興趣也要適性而為,且要經營才會長久。現在顏鴻章即便忙碌,也會刻意花時間走路,他還常與同事登山,北醫急診醫師高偉峰是他的師兄,當時在北榮兩人自稱瘋子與傻子,常一起爬山,一路爬了玉山、雪山、大霸尖山、奇萊山等好幾座山。顏鴻章回憶,爬台灣第二高峰雪山時,一大早出發,中午從武陵農場上山,隔天到雪山,當天下山回台北已凌晨兩點,隔天早上8點還是繼續上班,體力實在很重要。顏鴻章當主治醫師後,也常當隊醫隨歷任北榮院長出國;2019年9月台灣關渡宮董事長陳玉坤帶著極光打擊樂團到去美國舉辦3場打擊樂表演,他擔任隨隊醫師10多天,一起幫孩童圓夢,他說,有意義的事都很值得去做。顏鴻章小檔案年齡:59歲專長:急診醫學、重症醫學、毒物學現職:彰濱秀傳醫院院長、陽明交通大學急重症醫學研究所兼任副教授學歷:中山醫大醫學系、陽明交通大學臨床醫學博士經歷:衛福部金門醫院院長、台北榮總急診部主任、急診醫學會理事長給病人的一句話:急性醫學保生命、預防醫學保健康
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2023-02-10 焦點.杏林.診間
醫病平台/「視病猶師」
編者按:本週的主題是「醫學教育需要病人與家屬的幫忙」。一位醫學生敘述因為一位罹患「漸凍人」的病人與家屬願意讓老師在醫學生面前示範他的神經疾病的症狀與徵候,並說出他們「因病而苦」的心路歷程,使學生受益良多。一位醫學生寫出他們事後採訪病人與其夫人,感激他們幫忙醫學生了解疾病帶來的病痛,加深醫學生暸解病人的感受,同時病人與家屬也表示欣慰,他們的努力能「保持教育的火苗不滅,醫學之路就能繼續推進。」。一位資深教授說出臨床醫學的精闢之語:以每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗,其實就是一個疾病的自然史,經由對話與溝通,比醫學教科書的文字敘述,更讓人印象深刻,勝讀多本教科書,而勉勵學生「視病如師」。延伸閱讀:醫病平台/看見病人的「疾病」,更要傾聽病「人」的故事延伸閱讀:醫病平台/床邊教學讓漸凍人感受到自己生命的價值非常高興有機會對病人參與醫學生實習問診、檢查提供想法,這是良性、具有醫學教育意義的互動。每位病人的臨床表現,即使是同一疾病,也會有很大的變異和差別,也因此每位病人的症狀,是累積臨床醫學經驗與知識,最重要的基礎。如何讓病人願意分享臨床資訊,是醫師與病人關係的最重大考驗,特別是當病人要面對一群陌生的、還在學習階段的醫學生或是住院醫師,更是重大的挑戰。這些症狀,也許難以描述、涉及隱私、難以啟齒,這些困難,應該是醫學教育者在診治病人時,必須優先考慮的。問診是一個雙向的互動,詳細的臨床表現、症狀描述,對於疾病的診斷,特別是缺少大量、廣泛實驗室檢查的疾病,比如神經疾病、精神疾病,更需要詳細的問診,並依據病人的回應,進一步垂詢病人的症狀。這些互動,一方面是取得臨床資訊;另一方面,這也是病人與醫師的互動,顯示醫師是否有同理心、是否可以讓人感受到。這是人性的互動,而不是單純冷冰冰的如審訊一般的制式問答。這樣的互動,同時也可以展現醫者對病人的關心,病人會很樂意回應。這是有溫度的互動,是成功診斷的基礎,而不會只有「是」與「否」的回答,這相當於孔子所說的:「叩之以小者,則小鳴;叩之以大者,則大鳴。」這樣的經驗,會給予病人良好的回憶和感受,病人就容易、也願意分享自己的臨床症狀和就醫經驗與治療史。這是個人多年的經驗。總結而言,病人和醫師的互動關係,英文稱為rapport,所彰顯的是病人與醫師的良好互動關係,這樣的關係,可以提高病人願意和醫學學習者的醫學生與住院醫師、醫學專業學習者,分享自身臨床症狀的意願。邀請病人參與醫學生實習時的問診,需要尊重病人。醫學生問診、訪談時,需要考量病人的症狀、精神狀況與體力,即便是非常熟識的病人,我也需要觀察病人的反應,經過評估以後,對於合適的病人,還是會向病人說明與詢問:「是否願意分享自己的臨床症狀,接受實習醫學生的問診。」這是考量病人在極端不舒服的狀態,還願意撥出時間、忍受病情所致的不舒服,來描述自己的症狀,這是不容非常不容易的「利他」行為,不只是需要尊重病人的意願,也需要保護病人的權利。寫這篇文章也勾起我兩年前在台大醫院「臨床病理討論會 clinical pathology conference,簡稱 CPC」的回憶,不只是病人,還包括病人家屬地主動參與、提供醫學生資訊,得到很好的回響,值得和大家分享。這位病人是一位罕見的「類澱粉神經病變」的病人,這是一種罕見疾病,不容易診斷,所以病人先前在各家醫學中心之間輾轉看診,一直到我所在的醫院才做出診斷。有感於自己的症狀特殊與複雜,病人因此非常樂意和醫學生、甚至住院醫師分享自己的症狀以及求醫經驗,就是希望可以加深醫師對於這個疾病的印象和認知,減少病人輾轉求診的辛苦。病人對於這個疾病沒有完善的治療,耿耿於懷,也因此極力向我表示:希望往生後,可以捐贈大體做病理解剖與診斷。在病人往生後,家屬遵從病人的遺願,捐出病人大體做病理解剖。病理科在病理解剖、作出診斷之後,會舉行臨床病理討論會,這是醫學院和醫院互相溝通的最重要教學活動。在那次病理討論會之前,我就想到病人、還有家屬非常熱心,因此和病理科主任討論,是否可以邀請病人家屬參加,一方面讓病人家屬知道最終的病理診斷,另一方面也讓家屬分享症狀、求醫經驗、表達感受,可以用醫學生由病人與家屬的語言,了解病人的症狀、日常行動障礙、生活品質,這是對整個疾病的自然史,最真實與深刻的理解與印象。在主任同意後,我邀請病人家屬參加,病人家屬欣然同意,當天在主治醫師報告完臨床症狀以及做完診斷分析以後,請家屬分分享病人的症狀,同學除了請教家屬,對於臨床表現,有很熱烈的討論。最終病理科醫師做出完整的診斷,並對於病理發現和臨床症狀之間的相關性,有非常詳細的說明與連結,解釋了許多病人、家屬、不同領域專科醫師之間的疑惑:家屬了解病人生前痛苦的緣由、臨床神經科醫師了解病人所以有這些症狀的機制、病理醫師知道這些病理現象會造成病人的那些臨床表現。所有參加討論者,都有莫大的收穫。在討論會結束後,家屬除了表達由衷的感激,終於了解病人生前的痛苦。在這一次的臨床病理討論會之後,病理科的同事告訴我,主任覺得這是第一次的嘗試,讓病人家屬參加,除了是非常成功的經驗,也是經歷過最為感動、而且有收獲的臨床病理討論會,對於病理科醫師,也同樣有收穫,顯示病人的主動參與,其實對於醫學知識的交流、以及治療研究的進展,會是最大的助力。邀請病人主動參與醫學生的問診,這樣的互動其實對於病人疾病的診斷與治療,也有莫大的幫忙。個人有多次經驗,印象很深刻的是一位在心臟外科因為心肌病變準備接受心臟移植的住院病人。一位醫學生在和這位病人問診的過程中,病人提到最近幾個月腳底開始發麻,接著手指頭也會發麻,是典型「多發性周邊神經病變」的症狀。學理上,心肌病變造成心臟衰竭的病人,應該只有呼吸困難、走路會喘的症狀,不應該會有感覺神經的症狀,因為這是周邊神經病變的臨床表現。這位醫學生正好前一週在神經科實習,神經科的老師有向同學介紹「類澱粉神經病變」是全身性的疾病,除了影響周邊神經、還會沉積在心臟。醫學生很快地和住院醫師討論、也請我會診,後來這位病人診斷確認是「類澱粉神經病變」,治療的方向改變,也不需要接受心臟移植。這一位病人的個案顯示:病人和醫學生的互動,其實對於疾病的診斷、治療,有莫大的幫助,甚至是決定性的資訊,病人也會是受益者。其中的一個原因是:醫院目前分科很細,主治醫師學有專精,但可能只專注於自己的領域,而醫學生因為在各科實習,很容易會有不同科別的資訊,更容易整合在一起考慮,有觸類旁通的效果,可以避免「見樹不見林」,會有更全面、完整的診斷。這樣的交流,對於罕見疾病特別重要。比如類澱粉神經病變,和醫學生文章討論的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」,英文全名 amyotrophic lateral sclerosis、簡稱 ALS (漸凍人),這些都是罕見疾病。對大部分民眾來說,比較陌生,甚至於醫師也較少聽聞,也因此病人願意主動分享經驗,從醫學教育的觀點來說,有非常重大的意義:一方面鼓勵病人分享自己的症狀和求醫經驗,同時也感謝這些病人願意為醫學教育奉獻,這些資訊的提供,其實和捐獻大體和腦神經組織,都是同等重要、一樣的偉大!作為醫學教育工作者,除了感激,更鼓勵病人、家屬,一起分享症狀、病程,參與醫學教育,當醫學生有更多了解,未來對於疾病治療,就可以有更多回饋,對於病人可以提供更好的照護。在我所診治的病人,都非常樂意分享他們自己的經驗,特別是這些很難治的疾病。他們的症狀其實非常多樣化,不見得外觀可以看得見,特別是我所看的病人,主要是神經的「麻」、「刺」、「痛」,以及異常感覺來表現。這些在外觀上,其實沒有辦法看出端倪,只能依照病友本人的敘述,以及表情等等非語言等表達方式。他們所用的這些文字描述,還需要醫護人員的同理心才可能感受到,也因此病人都有很高的意願,希望讓醫護人員可以傾聽、了解臨床症狀。讓我印象最深刻的是一位患有類澱粉神經病變的病人,這位病人的症狀,除了肌肉肢體無力、自律神經失調,包括姿態性低血壓、慢性腹瀉,最讓病人困擾的是神經痛,特別是神經痛從外觀上沒有辦法看出那裡的不對勁,但是神經痛是全身性的分布,特別是在肢端的末梢往近端的肢體一直延伸,病人自己的描述是「被背叛的身體所束縛」。我們平常人都有肢體受壓迫後,短暫幾分鐘「麻」感的經驗,我們都知道有結束的時候,但是病人是二十四小時和「麻」相處,因此很樂於向醫師與醫學生分享、說明症狀,希望醫師的了解,可以思考新的治療方法。筆者個人的臨床診療,主要是看疼痛領域的病人。神經痛有各種不同的表達方式,最多數的病人是以麻感為主要症狀描述,但是「麻」可能是運動神經的無法使力,無力的「麻」感、也可能是感覺神經的症狀。不同的「麻」,其描述、反應也有是不同。神經就像電線,生病時,就像電線斷掉,或是絕緣的電線皮磨損、造成漏電,比如反映的症狀,可能是有燒灼、熱的「麻」感,可能是像受壓迫的「麻」感,也可能是像昆蟲、螞蟻爬過的「麻」感,也可能是像電線漏電的「麻」感,不同的「麻」感,代表不同病的生理意義,需要用不同的藥物治療。也因此這些需要用實際的案例、語句和經驗,讓病人可以去想像,從而做出正確的敘述,而這些需要仰賴病人和醫生的良好互動。 在醫學系擔任教師的經驗,包括教授醫學系三年級基礎醫學入門的「大體解剖學」,以及醫學系四年級臨床醫學入門的「神經學問診與檢查」,通常在大體解剖學開學時,提醒同學感念大體捐獻大體的「無語良師」。同學不只是學習解剖學的知識,還要了解學習大體老師奉獻醫學教育的精神。到了臨床醫學的授袍典禮,我常告訴同學,不只需要「視病猶親」,還需要「視病猶師」,以病人為師!每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗,其實就是一個疾病的自然史,經由對話與溝通,比醫學教科書的文字敘述,更讓人印象深刻,勝讀多本教科書。而要達到這樣的效果,病人得願意敞開心胸,主動和醫學生分享、對話,除了病人本身的人格特質,作為醫師的照顧者,平常看診時盡心盡力的付出同理心與關心,才能讓病人感受到醫學知識最重要的是累積與傳承經驗,這才是最重要的精神。
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2023-02-06 焦點.杏林.診間
醫病平台/看見病人的「疾病」,更要傾聽病「人」的故事
編者按:本週的主題是「醫學教育需要病人與家屬的幫忙」。一位醫學生敘述因為一位罹患「漸凍人」的病人與家屬願意讓老師在醫學生面前示範他的神經疾病的症狀與徵候,並說出他們「因病而苦」的心路歷程,使學生受益良多。一位醫學生寫出他們事後採訪病人與其夫人,感激他們幫忙醫學生了解疾病帶來的病痛,加深醫學生暸解病人的感受,同時病人與家屬也表示欣慰,他們的努力能「保持教育的火苗不滅,醫學之路就能繼續推進。」。一位資深教授說出臨床醫學的精闢之語:以每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗,其實就是一個疾病的自然史,經由對話與溝通,比醫學教科書的文字敘述,更讓人印象深刻,勝讀多本教科書,而勉勵學生「視病如師」。我們一群醫學系五年級的學生擠在病房門口,心情忐忑的等待答覆,等待病人是否同意老師帶著學生到其床邊互動教學的答覆。「可能又要被拒絕了」心中閃過從大四臨床課以來,各種被拒絕的場面:只是醫學生而已,懂什麼?浪費時間;我什麼都不會,不要找我啦;叫學生去唸書比較快……的確,我們只是醫學生,遠不如主治醫師和住院醫師,鮮少知識也沒有經驗,或許被拒絕是合理,但我們難免失落,也難以找到自己的定位。「好!」出乎意料,不到一分鐘的時間,病人就爽快答應這次的教學!黃先生患有「肌萎縮性側索硬化症」(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS),在來到病房前,我們已經先看過、討論過其病歷,也學習過ALS的臨床表現、診斷與治療,但是實際與病人互動,和單看教科書是天壤之別,對我們來說是難能可貴的學習經驗:老師為我們示範如何和黃先生和黃太太互動、病史詢問、鑑別診斷,並進行神經學檢查。雖然文獻資料上有許多ALS的介紹,但臨床上每一個病人的疾病表現、病程的演進與變化都是因人而異,這樣的學習模式更實際、更令人印象深刻。但上述對我來說,並非最可貴的事。最令我珍惜的是,這樣臨床的互動使我學習除了要看見病人的「疾病」,更要看見、傾聽病「人」及其家屬的故事。每一個願意成為我們老師的病人都讓我時時刻刻心存感激與欽佩。生病對於大多數的人來說都是負面的經歷,同時也是一件極為隱私的事;因為身為醫療人員,所以才有這樣的「特權」讓初次見面的病人願意向我們訴說他們的不適與痛苦。ALS是一種罕見疾病,會大大影響病人的生活與活動,且目前為止並無有效的治療方式,相信黃先生自發病到確診,再到慢慢惡化,一路走來一定經過無數次的情緒起伏,有失落、憤怒,或是難過、否定,但最後他與太太願意成為我們的學習對象,並且能在我們這些「外人」面前侃侃而談,除了感謝與感動,更佩服他們面對疾病的勇氣和樂觀態度。在互動過程中,黃先生雖然說起話來較緩慢吃力,但仍很詳細、清楚的向我們訴說來龍去脈,在神經學檢查時,也很努力的配合;黃太太則是幾度表現出對於先生的不捨,但即使淚水在眼眶打轉,仍很正向的鼓勵黃先生,同時也勉勵我們要認真學習。關於如何面對病人和家屬的情緒,尤其是患有罕見疾病的病人,身為醫學生的我們,一開始常不知所措,也時常將病人情緒或想法投射在自己身上,但隨著經驗的累積,我逐漸了解到,感同身受是件好事,使我能同理病人的處境,更能關心到他們的身心靈,也學會要注意各種細節,像是用字遣詞、問診速度等。以黃先生為例,考量他的語速和體力,應該要更有效率的問診及檢查;設身處地去想,面對不可逆的疾病時仍然保持正面樂觀,並非所有人都能做到的,且兩人互相扶持鼓勵,身為醫療人員的我們即使醫療有限,也應該成為他們的另外一股支持的力量,應適時的稱讚、鼓勵他們的努力。「教學讓今天成為我們最有人生意義與價值的一天!」最後黃先生和太太向我們說道。但帶著滿滿收穫走出病房的我們,不禁想著,其實是因為有他們,才讓今日我們醫學生的學習不同以往,別具意義!
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2023-02-04 醫聲.罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友,亟待治療上能有突破性進展,為此,長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院,近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄,將於南台灣建置基因治療中心,期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致,高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說,高醫長期關注罕見疾病治療與研究,之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診,而基因治療是未來醫學領域發展趨勢,目前正積極投入該領域,期盼將過往研究與實務經驗,運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說,高醫長期發展尖端特色醫療,展現出許多績效與成果,這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源,未來有機會促成更多學術交流,培育專業人才之餘,更希望日後來自學界的知識與意見,能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫,也是重要的敲門磚。葉素秋指出,輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策,進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗,未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。
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2023-01-06 醫聲.Podcast
🎧|走在善終的前端:病主法上路四週年專訪器捐病主中心執行長劉越萍
今天是《病人自主權利法》(後簡稱病主法)上路的四週年。民國76年通過《人體器官移植條例》,讓台灣成為亞洲第一個訂定器官捐贈法規的國家;民國108年病主法正式上路,台灣成為亞洲首個立專法保障病人自主權利的國家,在「善終」路上始終走在前端。衛生福利部醫事司司長暨器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心(後簡稱器捐病主中心)執行長劉越萍是一名執業的小兒專科醫師。曾在急診室工作,她看過太多撕心裂肺的生離死別,也深刻體會善終的重要性。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓家人間羈絆深 患者家屬難放手劉越萍的一位病患,罹患平均存活期低於10歲的退化性罕見疾病。然而,這位病患在她的門診看診一直到17、18歲,隨著病程演進,退化越來越嚴重,劉越萍也決定向病友家屬詢問「是否該考慮孩子未來的醫療選擇」,希望這位年輕病友臨終時不要面臨反覆插管的痛苦;這件事已跟家屬討論多次,但家屬也很為難地說,「醫師,請妳原諒我們的自私。」「言談之間,我知道病友和家屬皆理解也認同生命自主,以及臨終尊嚴的概念,只是感性上仍然無法放下。」劉越萍說,家人間羈絆甚深、感情甚篤是華人社會的特色,要讓逝者在臨終時走得安詳,留下的家屬心中平安,是重要課題。她表示,包含《人體器官移植條例》、《安寧緩和醫療條例》和病主法在內的「善終三法」,即因此設立。劉越萍指出,善終三法雖是三條個別的法律,實則為一個核心、三個面向,而這個重要核心即是「生命自主」,每個人都應該擁有生命的主控權。劉越萍說,若從時間軸來看,「善終三法」的立法時間每個立法的跨度約為十年,反映了社會氛圍面對生死態度的轉變。善終三法保障患者生命自主《人體器官移植條例》以搶救國人性命、延長患者的存活為出發點。劉越萍指出,隨著時代變遷,少子化趨勢越趨明顯,台灣也步入高齡化社會,國人開始重視臨終的生活品質,政府便透過制度的設計來給予保障,於是有了《安寧緩和醫療條例》讓末期病患能夠拒絕特定的醫療措施。病主法則更進一步,讓民眾在五種臨床條件下,都能選擇願意與不願意接受的醫療行為。劉越萍說,當器官移植技術變得可行,免疫抑制劑的使用也讓移植後排斥的情形獲得解方。為了讓更多病人在符合醫學倫理、安全規範的前提下,能夠有移植續命的機會,就有了《人體器官移植條例》。「後來通過的《安寧緩和醫療條例》則反映了台灣在法律、臨床的層面,已從單純的移植救命,衍伸到疾病末期的臨終安寧照護。」劉越萍說,國人對於生命有了更深的洞見,政府便透過立法為無法治癒的末期病患,提供另一種更安適好走的選擇。擴大適用對象 病主法尊重自主盼醫病和諧病主法的適用條件涵蓋末期病人、不可逆轉的昏迷、永久植物人狀態、極度重度失智及其他中央主管機的疾病情形。劉越萍表示,病主法除了尊重病人醫療自主、保障善終權益、促進醫病關係和諧,更要保障患者知情、選擇、接受或拒絕醫療的權利,善終意願在意識昏迷、無法清楚表達時,自身意願都能依法獲得保障。民國91年,行政院衛生署(現衛福部)為建立等待器官移植病患的登錄與分配系統,使受贈者與捐贈者之間能夠有效配對,避免造成珍貴捐贈器官的浪費,遂根據《人體器官移植條例》捐助設立「財團法人器官捐贈移植登錄中心」,作為捐贈者、受贈者、器官勸募醫院及器官移植醫院彼此間之溝通橋樑。劉越萍:儘早開始臨終規劃才不留遺憾民國110年10月25日,「財團法人器官捐贈移植登錄中心」改組為「財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心」。劉越萍表示,有鑑於臺灣面臨人口變遷,邁入高齡化社會,安寧療護需求持續增加,故經由組織變革,把善終三法的推廣任務納入其中。2022年是中心成立的二十週年,係重要里程碑,中心特別規劃出版紀念專書「穿越生命之河 預見未來的自己」,將於今年農曆年後出版販售。劉越萍表示,專書的出版是希望為中心留下紀錄,跳脫歌功頌德、官方文章的形式,以科普的樣貌呈現,讓對器捐、病主及安寧議題有興趣的民眾,能夠擁有獲取正確知識的管道。劉越萍說,一個新觀念要深植人心,並非一蹴可幾。劉越萍舉例,過去民眾鮮少與人談及自身財務規劃,認為這樣太市儈、太物質。然而,隨著時代氛圍轉變,人們逐漸接受理財觀念,「人不理財、才不理你」的俗語琅琅上口。她表示,相信透過社會氛圍營造,建構能夠自然地談論臨終規劃、生命自主的環境。劉越萍也呼籲,民眾不論身在何種人生階段,都應該及早開始臨終規劃,「當無常降臨、人生謝幕之時,才能夠不留遺憾,平靜道別。」劉越萍小檔案現職:衛福部醫事司司長器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心執行長經歷:台大醫院急診醫學部主治醫師臺北市政府衛生局醫護管理處處長衛生福利部醫事司技正學歷:銘傳大學法律學系碩士台大醫學院醫學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人:韋麗文主持人:蔡怡真、林琮恩音訊剪輯:高啟書腳本撰寫:林琮恩音訊錄製:滾宬瑋特別感謝:衛福部醫事司、器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心
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2022-12-28 癌症.淋巴癌
冰壺運動員王一博27歲淋巴癌逝 為何他從不適到離世僅半年?
曾獲中國大陸全國冠軍的冰壺運動員王一博,因患中樞淋巴瘤於25日病逝,得年27歲。據陸媒報導,他在7月就因身體不適就醫,然而病情惡化快速,不到半年就病重離世。由於他的年紀輕,加上運動員給人身體強健的印象,他的死訊引起中國大陸網友熱議。中樞神經淋巴瘤是什麼樣的疾病?根據白血病和淋巴瘤協會(LLS)網站,中樞神經淋巴瘤是一種罕見的非何杰金氏淋巴瘤,其中來自淋巴組織的惡性(癌)細胞在大腦和/或脊髓(原發性中樞神經系統)中形成,或從身體的其他部位擴散到大腦和/或脊髓(二級中樞神經系統),原發性和繼發性中樞神經系統淋巴瘤都是罕見疾病,為惡性淋巴瘤(俗稱淋巴癌)的一種。癌症希望基金會董事、台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師謝政毅曾表示,淋巴癌的病理表現及組織型態複雜,有些病人一經確診,可能在3至6個月過世,但有病人即使是第四期,卻照樣趴趴走,主要差別在於病人罹患的淋巴癌究竟屬於高度惡性,或中度惡性、還是低度惡性的淋巴癌。非何杰金氏淋巴瘤成因是什麼?根據台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師林寰澤表示,非何杰金氏淋巴瘤確切的原因還不是很清楚,但近年病人增加的原因可能與病毒感染有關,包括愛滋病毒、EB病毒、肝炎病毒等,另外,自體免疫不全疾病,如類風濕性關節炎、乾燥症、紅斑性狼瘡等或使用免疫抑制製治療的患者,都可能增加患病的風險。另外,暴露在放射線治療污染者,如癌症患者,或是核事故、核試驗或地下輻射洩漏的接觸者;經常接觸某些化學物質,包括殺蟲劑和除草劑,以及農林、焊接等行業中使用的一些化學物質都容易導致淋巴細胞癌化。有研究也認為,飲用水中發現高濃度的硝酸鹽、高脂肪和肉製品的飲食、紫外線照射也會提高發生風險。【疾病百科】>>該如何預防非何杰金氏淋巴瘤?為何非何杰金氏淋巴瘤難發現?據癌症登記報告統計,惡性淋巴瘤每年新診斷病例超過3000人,其中非何杰金氏淋巴瘤占四分之三,相較十年前新發生個案數大增五成,卻僅不到半數病人可以早期發現。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長李啟誠曾指出,淋巴癌典型的六大症狀為「燒、腫、癢、汗、咳、瘦」,當身體出現不明原因的淋巴結腫大、莫名發燒、咳嗽、全身發癢、盜汗或是體重莫名減少超過10%並感覺疲倦等,都是淋巴癌的疑似症狀,這些症狀不易察覺,加上民眾輕忽身體異常警訊,以致延誤就醫,僅不到半數的病人可早期發現。‧燒:突發性不明原因發燒‧腫:頸、腋窩或鼠蹊部淋巴結出現2公分以上無痛感的異常腫塊‧癢:持續性全身發癢‧汗:夜間不正常排汗‧咳:喘不過氣或咳嗽‧瘦:不明原因的體重減輕超過10%,並合併疲倦感台灣癌症基金會執行長、血液腫瘤科醫師賴基銘曾提醒,淋巴瘤有不同種類、期別,其中早期治癒率平均能達7、8成,晚期治癒率極低,若有發現頭頸部、腋下或鼠蹊部出現無痛感的不明腫塊,甚至合併發燒、全身疲累等徵狀,應及早至血液腫瘤科就診檢查,早期發現,早期治療,提高治癒率。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容:爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體,還有聲音還告訴我,一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」特展,想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢,不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展,並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心,表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病,主要症狀為肌肉無力與萎縮,患者最終需要乘坐輪椅,生活難以自理。已落幕的SMA特展中,一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體,觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶,20多年前很常夢到自己正在掃地,掃把下卻不是塵埃,而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化,讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言,在單一保險人的全民健保體制下,罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物;以及在限縮給付的制度下,若病程演進,是否會失去給付資格,掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中,卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多,我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示,SMA用藥不只維持病患的生理機能,甚至決定他們生命存續與否;現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物,讓病友及其家人看得到卻用不到,眼睜睜走向衰亡。她也質疑,政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道,自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利,「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家,應該要落實當初的立法精神,重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法(即身權法)修法等事宜。日前本報獨家報導,陳俊翰赴美取得法學博士,並在畢業後放棄海外高薪工作,在健保不給付、無藥可用的情境下,回到台灣為病友們和障礙者爭取權益,是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話,而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲,一同來打造1個真正友善的共融社會!」王婉諭在會談後於臉書發文表示,台灣是多元、友善的環境,但是對於弱勢者提供的協助太少,甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾,未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言,感謝她為罕病患者、身障族群發聲,並表示「相信集合眾人的力量,一定能讓我們的社會邁向更佳(加)的友善、多元、平等、共融。」
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2022-12-15 醫聲.罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚:謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題,分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC缺乏症)患者母親「小花媽」的心情,認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親,今天是已逝兒子37歲生日,她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路,不禁落淚。「我好欣賞這個女人,眼神非常堅定,她在講故事的時候,眼中沒有悲哀,兩眼發亮,似乎在說,她完全接受命運的安排,而且願意承擔,就這樣,沒有怨言,不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示,小花媽為母則強,在孩子確診罕病後,成了單親媽媽,其後先是透過法律爭取撫養權,此後辭去正職,白天照顧小花,晚上兼職製作辣椒醬營生,為節省成本還親自送貨。受罕病照顧者的精神動容,吳淡如寫道:「這世界上最逃不掉的,就是母親的責任。我們負擔,我們誠懇付出,我們深覺光榮,不管有多苦。」陳莉茵也是罕病患者的母親,兒子罹患原發性肉鹼缺乏症,治療期間受盡痛苦;在21歲因誤診過世。若兒子還在人世,今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山,在兒子墳前懷念。她哽咽表示,雖然不知道兒子現在去了哪裡,「但無論如何,我都是他媽,謝謝他來當我的兒子,祝福他日日是好日。」從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫,到後來奔波各地,創立罕病基金會,陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說,一路走來自己無役不與,積極從事政策倡議,為罕病病友爭取更多藥物納入健保,即使遭受外界議論仍在所不惜。她說,很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域,也因此深深體會生命的意義。日前聯合報刊出退休力系列報導,文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶,愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』,步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆,除了經濟壓力,擔心孩子出生後罹患難治疾病,或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言,罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險,應由政府之保險機制落實風險分攤,協助罕病患者用藥,避免家庭經濟陷入窘境。陳莉茵表示,小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環,希望打破庇護工廠的形式,讓罕病病友及家屬,在有限的時間、空間下發揮所長,取得就業機會緩解經濟困境,並獲得肯定。她表示,樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求,希望各界永遠不要忘記弱勢。病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一,根據國健署統計,截至2022年十月,全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳;由於AADC酵素缺乏,影響多巴胺、血清素的製造,也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。患者最明顯,也是最讓家人痛心的症狀,是每隔一段時間就會發生,表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻,同時肩頸肌肉痙攣,期間無法進食、休息,相當難受。此外,AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。
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2022-11-28 醫聲.罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」,台灣生命之窗慈善協會理事長,同時也是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時,病人及家屬理應要非常高興,但台灣SMA的病人卻不是如此,原因在於藥物看得到吃不到,讓病人及醫師都備受煎熬。李怡潔說,SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展,即早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化,國外很多研究認為,若能在SMA疾病發病前接受治療,病患的運動功能有機會像正常孩童一樣的發展,這已經顛覆傳統治療上的想像。何況現今還出現一次性創新療法-基因治療,SMA病童僅需要一次的治療,就能補充缺失的SMN1基因,這樣的新科技當然振奮人心,病童和家屬多一個治療選擇,命運可能就此翻轉。以SMA脊髓性肌肉萎縮症為例,目前台灣有三個藥物上市,有健保給付的只有一個,但條件嚴苛,幾乎九成的患者都無法獲得治療給付。李怡潔認為SMA要在6個月內確診且要發病,才有資格使用的新藥,即使病患要自費使用也受限,健保制度扼殺了患者選擇治療的權利,病患在健保內也無換藥的機會。曾經是前食藥局長(現為食藥署)、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲說,當年政府為了照顧罕病患者,依健保總額的一定比例撥款給罕病專款專用,預算也有逐年增加情形,很多設計確實是有照顧到患者,但隨著醫療科技的大幅進步,也開始出現問題,需要利用科學證據,讓病人有機會用到新藥的機會。由於新藥研發愈來愈快愈來愈貴,以癌症新藥為例,藥物經濟學的範疇就會去估算每延長病人一年的存活年,相較於現有治療,健保需要多支出的費用;這種方法用於罕見疾病,就必需考量不同的估算基礎,SMA創新療法,雖然乍看一次性的治療費用相當昂貴,但病童不用終身打針也能獲得的長久健康效益,國外也有許多已發表的學術文獻都支持這樣的估算。創新療法是當前罕病治療的新趨勢,相較於歐美國家,部份國家包括韓國、日本、澳洲已全面給付SMA創新治療用藥,例如非常重視藥物經濟效益的澳洲也是如此。康照洲教授說,以SMA的創新治療為例,「這個藥物早在5年前就已經在國際上使用,也知道費用並不便宜,當時就應該想到因應之道,而且創新治療也絕非罕病專利,很多疾病治療也朝這個方向研發,雖然現在健保已開始討論是否該有不同型態的給付方式,但等到修法完成恐怕也要等到4、5年之後。」隨著醫療科技的進步,藥物的研發期已從10年進展到5年,現在1-2年就有以新技術研發的新藥或新醫材誕生,這些發展都是能改善患者的生活品質,李怡潔提到,目前全球已有17種以上SMA的新藥研發,而且是朝治癒的可能性前進,但台灣患者都不見得用到新藥,真得令人沮喪。康照洲指出,台灣是全世界很早就訂立罕病專法的國家,罕見疾病也從以前沒藥醫,到現在有藥可醫。國外多篇文獻皆顯示以上的創新治療,副作用小且不同病患在接受治療後亦有不同程度的進步,未來創新治療也會在各個不同治療領域持續出現,台灣醫療緊追著歐美腳步,所以在創新治療發展上當然要與國際同步,才能造福更多病童。
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2022-11-21 醫聲.罕見疾病
全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己
今年8歲的小寶(化名)罹患罕病Coffin-Lowry症候群,是全台灣唯一案例,幾乎沒有語言能力的他最愛比讚,小寶媽希望兒子開心,慢慢學會叫爸媽,在自己的時區做最棒的自己。罕病基金會今天下午舉辦第20屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮,今年頒發10個獎項,共453名病友獲獎,包含118種病類,獎助總金額超過新台幣320萬元,創下歷年之最,小寶也是本屆得獎者之一。總是笑咪咪、喜歡和新朋友打招呼、比讚的小寶,被媽媽笑稱是「人人好」個性,真的很擔心哪一天兒子會跟著別人跑了。回憶起剛出生的小寶,媽媽提到,小寶一出生就被發現甲狀腺低下、嚴重聽損,甚至在4個月大左右被醫師研判有發展遲緩。別的孩子「七坐八爬」,小寶到8個月都不會翻身。媽媽帶著小寶不斷尋醫,一心想找出孩子身形矮小的原因,直到今年2月在成大醫院的檢查報告上終於找到答案,是基因突變,小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」,是目前為止全台灣唯一病例。當初醫師的宣判沒有打敗小寶一家,言語總帶著樂觀的媽媽說,「開心也是一天、不開心也是一天,生病就一定還是要盡力照顧他」。小寶3歲那年,接受人工電子耳手術,第一次接收來自世界的聲音,既害怕又排斥,媽媽天天和小寶慢慢說話,即使不能完全理解,但希望小寶能愛上萬物的聲音。從幼兒園得媽媽揹著、大班終於跨出第一步,到現在能頑皮地跑給媽媽追,小寶天天都在進步,媽媽笑著說,小寶已經會用手語表達出早安的「安」字,用專屬他的方式,開心與世界互動,偶爾向媽媽撒嬌,甚至會將好吃的東西分享,「還不能不吃,他會把我的口罩摘下來,就是要我嚐嚐。」媽媽現階段對小寶最大的期待,是希望小寶能開始說出簡單的口語,像是自己說出「餓餓」,或叫爸爸媽媽,相信只要小寶繼續努力,他的生活自理能力一定會越來越成熟、穩定,成為最棒的自己。Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry syndrome,CLS)通常見於重度或極重度智能障礙的男性,目前尚無文獻指出CLS的盛行率,但根據臨床經驗,推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一,但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等,可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。CLS患者預期壽命可能比一般人短,曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素,包括心臟異常、全腺肺泡肺氣腫(panacinar emphysema)、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。
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2022-11-14 醫聲.醫聲要聞
開卷有醫|西進大陸、遠征中東 前貿協董事長王志剛打開台灣醫療能見度
台灣各類服務業當中,「醫療產業」發展穩健,而且人才濟濟,從台灣醫療產業的表現,例如新冠肺炎疫情全球流行之際,台灣因為醫療公衛水準高,免受嚴重流行疾病之擾,醫療服務業被政府列為往外拓展台灣服務業的核心重點,名副其實。不過,醫療服務產業由於本質上具有「非營利、懸壺濟世」的使命,有別於一般服務業,二〇一〇年以前,台灣的國際醫療行銷通路有限,國內各部會的資源亦尚未整合。 「礙於預算有限,貿協盡全力地用最少的錢做最大的事。」曾任貿協服務業推廣中心主任、現任產覽暨會議公會秘書長的張正芬回憶,那些年為了行銷與宣傳台灣醫療服務的優勢,王志剛帶頭示範「處處皆可置入」的行銷功夫,只要有演講或致詞場合,他都不忘宣傳台灣醫療服務的優點、鼓吹台灣觀光醫療行程的特色。 ECFA助跑 台灣醫療服務業搶進中國大陸王志剛二〇〇八年七月才就任,當年十月貿協與國泰金控子公司國泰人壽合作推動「兩岸觀光健檢考察團」,國泰金控透過集團資源整合,邀請國泰在大陸地區的高階科技企業保戶及東方航空集團、上海知名醫院代表等共十七人,來台體驗七天六夜的健檢、觀光行程。這個「首發團」開啟兩岸間高端醫療觀光旅遊的風潮,貿協服務業推廣中心規畫此活動的思維是,壽險公司招待企業保戶來台獎勵旅遊,企業保戶可以一來再來,人數和次數不受限制,商機不可小覷。國泰金也能透過與貿協合作的指標團,推廣國泰醫院健檢服務、創造未來兩岸合作商機,並促進國泰在大陸的品牌知名度。大陸「錫安醫療健康管理中心」是另一著名案例。貿協在二〇〇八年十一月底籌組醫療訪問團拜會廣州台商協會,促成引介新光、國泰、長庚、榮總、高醫、萬芳、彰基、童綜合、阮綜合、秀傳、西園醫院永越健康管理中心及利欣美容診所等十八家國內大型醫療院所與該中心簽約合作,並與大陸中山等三家醫院、世界抗衰老協會、達安基因策略聯盟等機構合作,成為貿協首例成功輔導的大陸醫療轉介平台。 台灣的醫療服務業能夠加速前進中國大陸,與ECFA的簽署息息相關。當時正值兩岸打開貿易壁壘的歷史時刻,二〇〇八年台灣經歷二次政黨輪替,工商界刊登大幅廣告,要求執政黨政府和對岸簽署自由貿易協定,以免「東協-中國自由貿易區」二〇一〇年將完成降稅,會對台灣出口產生排擠效果,不利台灣經濟發展。馬政府順應民意並向大陸表達諮商意願,而在雙方已陸續簽署多項合作協議的前提之下,中國大陸也善意回應,兩岸經濟合作架構協議(ECFA)終於在二〇一〇年六月二十九日簽署,並在立法院通過後,九月十二日生效實施。ECFA簽訂後,台灣醫療服務業在中國大陸享有超WTO待遇 ,台灣業者可以在台商人數較多的五個省市設立獨資醫院;另外,中國大陸居民所得快速增加,消費能力穩定成長,在開放陸客來台觀光後,台灣的醫療服務業有更多機會針對中國大陸的高所得族群,發展醫療觀光市場。 名品展拉近台灣醫療服務與大陸民眾的距離二〇一一年六月二十八日台灣開放陸客自由行,同年的六月九日貿協服務業推廣中心就在瀋陽台灣名品展規畫「台灣觀光醫療形象館」,共有包括長虹、敏盛、華肝基因、安法、大學眼科、哈佛健檢及雄獅等十二家台灣醫療服務廠商與觀光旅遊業者參展,這是台灣觀光醫療首度以形象館方式在台灣名品展試水溫。 當年醫療廠商看準未來陸客自由行商機,例如康聯推出「如同到五星級飯店渡假的高階健檢」、「沒有藥水味、只有咖啡香」;哈佛也以健檢第一品牌的概念行銷大陸市場,醫美廠商爭取大陸市場觀光醫療商機,鎖定大陸商務客,預期這一中高端族群的醫療觀光團,在台灣的消費支出,遠超出一般陸客觀光旅遊支出的一.五倍以上。 由於迴響熱烈,台灣醫療服務專區「健康美麗形象館」自此成為貿協在大陸辦理名品展的亮點之一,王志剛在每場名品展的開幕致詞中,也都特別提及台灣的醫療服務,以更接地氣的方式,拉近大陸民眾與台灣醫療服務的距離。例如二〇一二年青島台灣名品展上,分成美容生技區、健康醫美形象區,在「美容生技區」裡,台灣廠商邀請山東青島參觀民眾體驗面膜、膚質檢測,試喝含玻尿酸有美容效果的飲品,甚至現場使用按摩器,擦用按摩霜,吸引大批民眾嘗試,展覽尚未結束,產品已銷售一空,北京、上海等百貨公司爭相想引進櫃位,也有不少當地企業想經銷這些保健及美容商品。在「健康醫美形象區」,貿協以健康美麗精品體驗館方式呈現,館中有各式各樣的體驗活動,二〇一二年的巧心展示,如今回頭看,都還是很吸引人的健康醫美體驗。參觀民眾站上「人體組成分析儀」,輸入身高、體重、年齡,兩分鐘就可以拿到彩色的人體健康分析報告,還有現場體驗玻尿酸保濕導入、水感膠原動力光再生、恢復水嫩亮白無瑕的肌膚,活力氧、動力光及神奇的電波拉皮機,可讓鬆弛老化肌膚,立刻恢復緊緻及光彩。這些健檢、醫美業者都還搭配到花蓮、台北觀光的套組,準備健康樂活行程、體驗台灣各地名產,吸引青島民眾。醫療科技方面,設有App互動專區,即利用平板電腦結合醫院及景點,可模擬身歷其境暢遊台灣北、中、南及東部各地;另在舞台區,還有護士教導瘦身操,或者做拼拼樂等互動遊戲。當時青島健康醫美形象館每天都人潮滿滿,大排長龍,體驗健檢或醫美後,不少民眾向現場參展業者及單位諮詢,展現參與台灣健康美麗行程的高度興趣;還有人搭二小時的車,就為了參觀體驗,因為早就聽說台灣的醫療技術及品質、服務都好,而且還可到寶島遊覽,有人聽王志剛開幕致詞介紹健康醫美形象館,談到要做醫美就要做成中華兒女的樣子,還回應王志剛的「召喚」,醫美錢給自己人,別給韓國人賺走。 根據貿協統計的資料,二〇一三年上半年大陸就有近八萬人赴台接受觀光醫療服務。二〇一三年九月南京台灣名品展期間,當地媒體「中國江蘇網」報導指出台灣擁有世界級的醫療美容技術水準,與歐美國家同步,對台灣名品展中的台灣健康醫美館的評論是,「在展示先進技術和體驗健康檢查方面下足功夫。」媒體提到南京民眾關心到台灣醫療觀光的價格,張正芬代表貿協受訪時說,「一般性的疾病診療費用,大約是大陸方面的三分之一。」在治療之前,為了保障消費者權益,也都要進行保證書的簽署,一旦發生問題,可通過當地辦事處、大陸海協會、台灣海基會來解決爭端。 除了健檢和醫美,二〇一三年舉辦的一系列名品展,更力邀台灣名醫到現場,設置醫師諮詢區,和參觀群眾進行交流。二〇一三年北京名品展邀請了台大、長庚、台安及敏盛等四家台灣頂尖醫院的六位專科醫師進駐,包括眼科、心臟科、整形外科、皮膚科及微整形等,展覽期間每天提供民眾免費的專業諮詢。展期最後一天,有一位特別從外省市搭飛機趕到展館的民眾,慕名找上當時駐館的台大醫院簡雄飛醫師,想要修補之前在大陸整型整壞的部分;諮詢後也敲定次年安排於台大醫院手術。台安醫院在產後護理及孕產婦照護領域有豐富經驗,也在北京名品展期間接觸到大陸淘樂思教育管理集團的子公司禦貝,洽談後發現一胎化解禁後,中國大陸育嬰服務市場值得深耕,雙方於是簽署合作備忘錄,透過管理技術交流,提供大陸孕婦及嬰兒更安心、全面的照護。這一年北京名品展還有一場溫馨的「台灣醫療打造健康美麗人生」見證記者會,吸引包括人民日報、新華社、中央社、海峽衛視、東南衛視、廈門衛視等超過三十家媒體的踴躍報導。記者會主角是一名來自北京的郭媽媽,當時北京醫院告訴懷孕已二十周的她,在檢查過程中發現,其肚子裡的寶寶患有先天性唇顎裂,存活率不高,照顧十分不易,建議不要將孩子生下來。她另外又去北京協和醫院看診,醫師表示,這種情況是可以被修補的。於是郭媽媽不放棄希望,透過網路,得知台灣長庚醫院的陳國鼎醫師是這方面的權威,因此毅然決然將小孩帶到台灣接受手術、過程順利,翻轉了郭小弟的命運,使其健康快樂成長。「我認為我的決定非常正確!」郭媽媽在記者會中和大家分享台灣醫療團隊對待病患如家人般呵護,「從入院前聯絡、安排、檢查與治療過程,一直到手術後的一年時間中,醫療團隊的照護與關心沒有停過」,話語裡充滿感謝。 在國際舞台宣傳台灣醫療服務配合政府積極推動醫療服務國際化及產業化,外貿協會也利用各項管道,推廣台灣優質的醫療服務。在海外的考察團部分,前往韓國、泰國、緬甸、蒙古等地,幫醫療相關業者先做好評估和準備。二〇一二年倫敦奧運期間,貿協與英國BBC網站進行網路媒體行銷,讓台灣的健檢醫美能夠快速的讓國外消費者看到,並且持續邀請國際媒體來台體驗與報導。同時,在國外機場刊登觀光醫療燈箱廣告,北京首都、上海浦東等,以及在桃園中正機場華航貴賓室安排數位看板,並與華航合作,在十萬張的登機證背面刊登「健康美麗台灣行」的廣告,就是要將台灣最具特色的醫療服務推廣出去,向廣大的中國大陸居民「發聲」,吸引陸客來台體驗醫療服務以及安排觀光行程。順應陸客消費習慣,貿協鎖定中國銀聯卡,在其宣傳摺頁「台北地圖」上刊登廣告宣傳台灣醫療服務,成功推出「台灣醫療旅遊App平台」,在iOS與Android系統均可以瀏覽。 外貿協會另在四個國內機場負責營運五個國際醫療服務中心,分別是台北松山機場、桃園第一及第二航廈、台中清泉崗及高雄小港機場,提供搭機旅客國內醫療服務資訊及協助,從二〇一三年啟用到二〇一六年階段性任務結束營運,服務業推廣中心統計,期間服務全球各國人數達三十五.九萬人次,推薦提供醫療服務的業者有六十三家。除了大陸市場,貿協也努力在東南亞、穆斯林市場尋找台灣醫療服務發展的可能性,例如組東南亞醫療拓銷團,宣導台灣在重症治療的成功案例,以協助行銷台灣醫療品牌。二〇一二年林口長庚醫院參加貿協舉辦的海外推廣活動,初期在海外辦病友會,邀請曾到長庚醫院治癒的當地病友現身說法,分享來台成功治病經驗,以鼓勵當地病患來台就醫。二〇一三年到林口長庚醫院就醫的國際病患即呈現百分之百成長、二〇一四年更是一五一%的年成長。王志剛任內創設的台灣醫療服務業國際化的模式,後繼者發揚光大,二〇一五年後,貿協同仁協助林口長庚醫院針對不同目標市場採取不同的行銷規畫,例如在杜拜採醫療論壇,將台灣長庚特色醫療介紹給當地醫師,開發當地醫護人員來台代訓方式,或者由當地醫師轉介重症病患到林口長庚就醫的國際醫療商機。對東南亞地區,則是健康諮詢及洽覓醫療轉介合作夥伴,開發國際病患來台就醫。 人道救援 台灣醫療守護健康無國界令王志剛留下深刻印象的是越南阮氏的案例。二〇一一年十一月,越南最大外文媒體《VN Express》報導越南中部有位Nguyen Thi Ngoc Mai (阮氏玉梅)患有嚴重早衰症,長年受罕見疾病所苦的她,已經有生命威脅。二〇一二年初在胡志明市台北經濟文化辦事處商務組,以及貿協台灣貿易中心駐胡志明市辦事處、台商來億集團、健橋公司與長榮航空等單位協助下,這位實際年齡只有二十七歲,但外表看來猶如七十多歲老婦、罹患「成年型早老症」的越南病患阮氏玉梅跨海來台就醫,阮氏是由弟弟陪伴來台,當貿協與醫療團隊前往接機時,看到的景像,竟像是弟弟陪同媽媽來台就醫。 在中國附醫國際醫療中心院長陳宏基這位知名整型外科醫師的巧手下,阮氏在台灣終於獲得重生,二〇一二年五月治癒後返國。王志剛認為,這個國際醫療案例,已成功讓台灣醫療走向世界,台灣醫界本著人道救援的精神救助病患,已樹立令人尊敬的典範。經濟部非常認同王志剛的觀點,委託貿協於二〇一二年五月十一日及五月十六日分別在台北、越南胡志明市舉行兩場國際記者會,希望讓國際人士了解台灣優質的健康照護環境,也可開發國際病患來台治病的醫療服務商機,藉此成功建立台灣健康產業品牌及知名度。阮氏玉梅十歲就發病,來台醫治前,因為沒錢就醫只能吃當地草藥,她在記者會上現身,並說,「我有兩個生日,一個是我出生的生日,一個是我來到台灣的那天,台灣讓我的生命重新燃起希望!」張正芬說,貿協長期推動台灣觀光醫療,但是罕見疾病、急重症的治療,也是貿協努力的目標,這些罕病和急重症的治療,可以證明台灣醫術已超越國際水準,人道救援的國際醫療案例也成功為台灣醫療走向世界的最佳典範,讓貿協更有繼續推廣台灣優質國際醫療服務的動力。 王志剛在貿協董事長任內,醫療服務轉介平台觸角甚至也伸向中東地區。二〇一四年二月,貿協與衛福部合作,由衛福部長邱文達帶領台灣近四十名醫療院所代表,遠赴阿拉伯聯合大公國宣傳推廣我國優質醫療服務,透過貿協在杜拜的台灣貿易中心穿針引線,規畫成立我國在中東地區的第一個醫療轉介平台,二〇一四年五月十三日,在貿協的見證下,杜拜Zebeel集團與國泰、振興、長庚、中榮與敏感醫院等五家台灣醫療機構簽訂合作意向書,台灣與中東地區的醫療轉介平台正式落實,首發中東醫療團也來台,當日並有三位阿拉伯民眾來台體驗健檢服務。時任貿協副秘書長的葉明水強調首發中東醫療團來台甚具指標性,中東地區因醫師及護理人員短缺、慢性病人口大幅成長,對優質醫療服務需求很高,在此之前,中東人士習慣到歐、美、韓國及泰國等地區治療疾病,相信此次首發團,可感受台灣高品質的醫療技術與服務,而透過口碑行銷,有助更多中東人士來台使用我國優質醫療服務。※ 本文摘自《跨越—王志剛白首話當年產官學生涯》,時報文學出版。 《跨越—王志剛白首話當年產官學生涯》作者:王志剛口述、曾桂香撰文出版社:時報出版出版日期:2022/10/14
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2022-11-09 焦點.生死議題
「一路好走是很棒的祝福!」手不能動的她用「眼控」一字字完成預立醫療
編按:疾病是一種失去,但也創造生命與愛的契機。小青女士罹患肌萎縮性脊隨側索硬化症(ALS,俗稱漸凍人),她與家人一同完成預立醫療決定,即使疾病令她的身體已無法自由移動,生活完全依賴他人,仍堅持以眼控滑鼠打字,一字一句寫下她的心情。2019年2月,我41歲,迎來人生最大的震撼—漸凍症。就是跟霍金一樣的那個漸凍症,全身逐漸癱瘓但意識清楚,最後不能說話、不能吃東西、呼吸衰竭而死亡的罕見疾病,俗稱漸凍人。目前尚無有效治療方法,世界各國統計平均存活時間都在3-5年之間,在照顧品質良好的狀況下,存活時間可以延長到十年以上……,這些網路上可以查到的訊息提醒我沒有太多好手好腳時間了。我花了兩三個月的時間在心裡把這件事消化一遍,才接受這真的發生在我身上,有一種「橫豎都是死,那更要把剩下的日子過得加倍幸福快樂」的決心。我在心裡把生命未完成的清單列出來,發現我沒什麼錢,所以不用擔心怎麼安排,省了一件事;我一向目光短淺,沒有什麼夢想,當然也就沒有未完成的問題,又省了一件事;想來想去我的清單裡最困難也最重要的是「人」。從小到大我都靠著樂觀幽默、善良、活潑風趣的個性在江湖上走跳,漸凍症是老天爺知道我的才華故意給我的功課,提前告訴我我的生命正逐漸衰弱、慢慢死去,讓我來得及和我最在意的人們好好道別並留下美好的回憶。我是醫療相關工作人員,工作的關係我有幸有很多機會陪伴病人和家屬走過治療的辛苦歷程,也包含走到生命最後一段路。對我來說死亡並不可怕,每個人都會有那一天,活著時候的感受才是更值得花心思的課題。我不在意能活多久,我要的是活得舒服、開心、有尊嚴,我害怕苟活更甚死亡。心裡有了明確的想法還不夠,我需要得到家人的認同,才能在最後告別的時刻讓每個人都沒有遺憾地覺得「這樣走了也好」。2020年9月,我接到高醫罕病個管師的通知,病人自主研究中心與罕見疾病基金會合作,補助全台罕病家庭預立醫療照護諮商,提供病友本人和2位親屬免費諮商。我很快地約了我老公、我姊姊和我兩個弟弟一起到高醫預立醫療照護諮商門診接受諮商。諮商的環境就像家裡的客廳一樣舒適輕鬆,家醫科吳建誼醫師透過投影片,有系統地跟我們介紹病主法與預立醫療的意義與實質的內涵。那些內容其實我都懂,也很符合我不想苟活的觀點,但當我知道自己很快要面臨這些抉擇時,我無法平心靜氣地和家人詳細陳述細節。透過諮商,我和家人一起把這個「每個人都可能遇到」的議題完整想一遍,總算有機會好好地聊聊彼此對生命的想法。那次諮商後,我們五個人都簽署了「預立醫療決定」,對我來說最大的收穫是我可以確定最重要的親人都了解我的心意,也一定會支持我的決定。漸凍症確診三年多,我和家人間慢慢有一個具體的共識,如果不能講話或是過得不開心了,就不要繼續延長無意義的生命。不怕死並不是想死,不能好好活的時候,一路好走其實是很棒的祝福。我希望我的兩個孩子長大以後回想媽媽最後這幾年的日子,可以會心一笑,心裡沒有遺憾,會記得他們的媽媽這一輩子過得很充實很開心,就算早早就離開也很精彩繽紛。而不是「媽媽最後那幾年躺在床上,什麼都做不了,好可憐,我們看她那樣也很心疼」之類的回憶。病主法通過也有一段時間了,即便像我這樣罹患存活時間有限的罕病的醫療人員,對於進行諮商這件事,仍然有種「事情還不到緊要關頭」的拖延心態,我很幸運在那時候有機會接受諮商。感謝病人自主研究中心、罕見疾病基金會與高醫的預立醫療照護諮商團隊的協助,讓我們及早在心裡面埋下病主觀念的種子,隨著時間的前進,在我們心中逐漸萌芽成一個明確篤定的信念──一路好走其實是很棒的祝福。何謂病人自主權利法?病人自主權利法是亞洲第一部維護病人善終自主權的專法,於108年1月6日開始實施,民眾可經由醫療照護諮商(ACP)簽署預立醫療決定(AD),並註記在健保卡,事先要求符合末期病人等五大狀況時,是否要撤除維生醫療或管灌餵食,或委由醫療委任代理人決定。預立醫療諮商要收費嗎?‧預立醫療諮商(ACP):民眾可至提供預立醫療照護諮商的機構,進行預立醫療諮商,諮商參與者除本人,還須至少一名二等親內親屬陪同,若有指定醫療委任代理人也須找來一同接受諮商,經意願人同意的親屬也可參加。依據病主法,醫療委任代理人可以是家屬出任,但不能是意願人的受遺贈人、意願人遺體或器官指定受贈人、其他因意願人死亡而獲得利益的人,但意願人的繼承人除外。‧諮商要收費嗎?衛福部醫事司表示,諮商費用以小時為計算單位,每小時上限不超過3500元,並鼓勵全家一同前往。根據過去試辦計畫的經驗,每組諮商時間約在60分鐘至90分鐘,但若民眾提前做好功課、想清楚,到現場僅簽署,就能省下較多費用,衛福部也鼓勵醫療院所不要向諮商時間極短的民眾收費。須符合5臨床條件才可簽署「預立醫療決定」‧預立醫療決定(AD):根據病主法,20歲以上且具完全行為能力,就能預立醫療決定,簽署後可隨時以書面撤回或變更。預立醫療決定的內容是考量未來面對生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理、或符合其他中央主管機關公告的重症時,要接受或拒絕維持生命治療或人工營養及流體餵養。‧適用五大特定臨床條件:1.末期病人2.處於不可逆轉的昏迷狀況3.永久植物人狀態4.極重度失智5.其他經中央主管機關公告疾病,包括多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症等。
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2022-10-26 醫療.慢病好日子
慢病放大鏡【治療】走訪臺灣人體生物資料庫寶庫 逾17萬人參與 健康大數據待點石成金
後疫情時代,生醫產業躍身眾所矚目焦點,而中央研究院臺灣人體生物資料庫猶如待挖掘的礦山,數萬筆健康大數據待點石成金,為台灣生醫脈動奠下基石。擁有嚴謹流程SOP的臺灣人體生物資料庫,蘊藏超過17萬名參與者的資料與檢體,從採集到儲存,層層的檢核機制,希望為取得高品質健康數據把關。記者實地走訪發現,這裡擁有全國最大的生物檢體儲存空間,超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶,相當壯觀。來自各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體,猶如珍寶典藏,研究者們正探索挖掘,將寶貴的檢體及海量的健康大數據轉變為健康之鑰,促進國民健康。 臺灣人體生物資料庫代表人、研究員施修明與執行長陳安醫師說明,展望台灣發展精準醫療的長遠目標,臺灣人體生物資料庫收案深入臺灣及離島的社區內,全台駐點達44處,目前已募集超過17萬人參與。特別的是,這些參與者不只收集一次資料檢體,而是採用長期追蹤的模式進行收案,每2到4年主動追蹤過去參與民眾的身體狀況變化,能夠藉此了解健康和疾病的因果關係。也因全台廣泛性收案,臺灣人體生物資料庫的資料可作為國人群體代表性,再加上移民人口、通婚等多元族群融合因素,更意味人體生物資料庫代表著華人世界的縮影。施修明表示,透過經年累月持續的收案、追蹤下以及與健保資料庫整合,便能從精準醫學角度出發,提供國家公衛政策建議,發揮深遠價值。 博士張中科補充,因疾病的成因不同,參與的人數越多,能具體找出影響健康和疾病的成因,找出從慢性疾病、重大疾病、罕見疾病的病因,所以台灣需要建立這麼大量的生物資料庫,供研究者共享使用,加速生醫產業進展。而將視角拉到全世界,芬蘭、愛沙尼雅與冰島到全球趨勢,已邁向建立收集全國民眾的生物資料庫,打造推動國人健康的基礎設施,將成為臺灣人體生物資料庫的下一哩路目標。 民眾參與「臺灣人體生物資料庫」收案檢查與一般健檢有哪些差異?施修明表示,一般健康檢查是為了了解自己的身體狀況,抽取的血液,是為了進行實驗室生化檢測,提供個人和醫師判讀使用。然而參加臺灣人體生物資料庫,除了會進一步將血液中的DNA萃取出來,後續進行全基因體定型(Whole Genome Genotyping)實驗,得到基因相關資訊,同時透過問卷和身體檢測,將每位參與者健康資訊完整紀錄下來,透過參與者無私貢獻檢體與健康資料,這群體化的資料透過研究後就可以找出基因、生活習慣與環境暴露等影響健康的相關因素,這是臺灣人體生物資料庫最重要的使命。 施修明舉例,日前台北榮民總醫院運用「臺灣人體生物資料庫」的資料探究出,國人有0.9%擁有NOTCH3的基因變異,有這樣基因變異的民眾意味著中風風險高於一般人。而這樣的研究成果若能用以建立未來健康政策,針對這群民眾定期到醫學中心追蹤、改變生活型態,藉此避免發生中風,不僅能減少健保支出,更重要的是預防了這些高危險族群的中風,避免了這些家庭經濟及照顧上重擔。 資訊長蘇明威也表示,以藥物開發視角來看,評估藥物是否有效或是有副作用產生,必需考慮藥物使用族群的基因背景,所以國外藥廠想要進入台灣市場,就必須知道台灣人的基因資料、健保等資訊,藉此可快速開發藥物、評估用藥的情況。以新冠病毒疫苗來說,琳瑯滿目的廠牌中挑選哪些較不會產生副作用?要打幾劑?台灣民眾只能參考國外文獻,但國外數據是否能代表台灣族群卻又是一大問題。反觀英國,就是利用其健保系統(National Health Service,NHS)的數據,並在個人同意之下,才能快速提出哪些廠牌施打幾劑,達到最佳效益的建議。 一直以來使用人體資料上有許多規範和挑戰,包含法律、倫理、產業經濟以及整體社會共識等,除串接健保數據有難度之外,人體資料的收集、處理、數據使用分析、解讀等都是關卡。蘇明威指出,政府已在民國99年頒布人體生物資料庫管理條例定出規範,且對於參加臺灣人體生物資料庫的民眾,會詳細解說同意書,參與民眾需充分了解並同意後才能加入,同時訂定退出機制,只要有任何疑慮,無須理由即可退出資料庫,保護每個參與者權益。 施修明表示,臺灣人體生物資料庫是國家重點關注的生醫大數據基礎建設,這些寶貴的檢體及資料就像原油,需要有人去開採、淬鍊和加工,各界專家們正攜手合作整理解讀,為未來研究、產業界及國人的健康開闢新路。施修明強調,資料申請使用一定會在高標準的審查下進行,珍惜參與者的付出,防止資料被濫用。臺灣人體生物資料庫這幾年來所累積的經驗和人才,也打造出優秀的陣容團隊,這團隊已蓄勢待發,為未來營造美好健康社會打拚。【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙,不吃早餐會影響血糖控制嗎?為什麼洗腎的人會便秘?有什麼助排便的好方法?提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊,與您一起好好過慢病日子! 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子94愛你慣粉絲團
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2022-10-24 醫聲.罕見疾病
籌設13年 罕病罕見家園啟用
「13年前許下的一個願望,希望能讓罕病兒走出家中,給他們心靈一個家園。」罕病基金會創辦人陳莉茵,大家都叫她陳姐,她訴說從發願的實踐,足足走了13年,過程無比艱辛,罕病基金會於新竹關西設立的罕病家園於上周六正式啟用,將提供跨病類罕病患者使用,創造最大交集。「罕見家園」經罕病基金會籌設13年,籌募約3.5億元,打造號稱服務量能為亞洲最大的身心障礙福利服務中心,位於新竹縣關西鎮東平里,占地1.8公頃,總樓地板面積約8452.51坪。開幕當天,由新竹縣副縣長陳見賢、罕見疾病基金會董事長林炫沛、創辦人陳莉茵與曾敏傑、衛福部社家署長簡慧娟、國健署副署長魏璽倫一同參與見證。曾敏傑表示,罕病患者或是罕病家屬面對疾病的衝擊遠高於其他疾病患者,病患少、取藥難,甚至大多數患者無藥可醫,疾病發展到一定程度就得與輪椅共行,患者及家屬把自己關在家中成了當時的常態。曾敏傑與陳姐一起發願,希望能成立一處可以讓罕病家庭互相交流、互相砥礪,也能讓罕病患者自由休憩的場域。罕病基金會董事長林炫沛說,「罕病家園」應是全球第一處,完全透過民間的力量創造的罕病公益空間。前立委楊玉欣表示,她相信許多患者都跟她一樣,每天都在想著「我為什麼要這樣活著」、「我能為這個社會做什麼?」面對疾病不是這麼容易,每天努力安頓著自我的身心,但社會幫助病友,相信病友願意付出更多。