2023-11-16 焦點.元氣新聞
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罕見疾病
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
病團盼設多元基金 暫時給付創新罕藥
隨著醫療科技飛速發展，罕藥研發對罕見疾病患者帶來無限希望，部分創新治療因臨床試驗參與病人數少，療效證據搜集時間較短，但罕藥急迫性，雖治療價值仍不確定，且缺長期追蹤數據，致醫療科技評估資訊不完整，但為確保藥物可近性，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲，應成立罕病創新藥物多元基金，暫時支付昂貴的創新治療，以助病患度過眼前難關。陳莉茵表示，原先希望罕藥專款能支付創新藥物，但因健保總額成長、罕藥給付受限，病患常等不到藥過世，因此建議參考英國創新藥物基金、台灣癌症新藥多元支持基金的精神，成立罕見疾病創新藥物多元基金，以因應未來罕藥發展趨勢，可視為創新治療療效不明確時的解方，暫時給付1至3年，病友接受治療期間，也可蒐集真實世界數據，以利常規納保時參考，「病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。」至於基金財務來源，陳莉茵說，依照菸害防制法等相關規定，菸品健康福利捐年度總額中，有2.7％供罕病等醫療費用，其餘可能途徑還有公務預算、其他政府部門對生技發展的獎勵費用、製藥業廠商徵收、空氣和水污染防治費、公益及運動彩券盈餘等等。「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示，若社會無法保障這群最弱勢者的健康權，又要如何鼓勵國人放心生兒育女，且罕病家庭與社會都要付出極大的成本，「何不讓病患及早接受治療，未來還可能像傑出科學家史蒂芬・霍金一樣對社會奉獻心力。」
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關
基因治療是一次性、治癒性的療法，未來將是罕見疾病治療的新曙光，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療今年8月有條件納保，其餘仍待基因治療納保的罕病，除了芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症，還有去年9月取得藥證的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），和仍在臨床試驗第三期的裘馨氏肌肉失養症（DMD）等。「罕病病患、家屬都希望能盡快用藥，不然越晚接受治療，療效越差。」台大醫院基因醫學部主任簡穎秀無奈地表示，許多罕病病患越早接受治療愈好，避免功能退化到無法挽回、甚至死亡的地步；AADC缺乏症便是其中一種，救命藥基因治療去年7月獲歐盟上市許可，但在台灣至今卻已卡關一年多。2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題與運動能力，目前台大醫院已有30位病童因恩慈療法、臨床試驗獲得基因治療，去年7月更獲歐盟上市許可。但基因治療在台灣今年一月申請藥證至今，仍尚未通過，接下來還要面對漫長的健保給付等待期，簡穎秀表示，病患家屬常常望藥興嘆，只能盡量維持身體狀況，等待未來使用基因治療的機會；目前全台共65位AADC缺乏症病患，其中5到10位正等著接受基因治療，讓人生有重新運轉的機會。簡穎秀建議，藥證、給付審查應考量罕藥的特殊性，加速程序，讓病患在惡化到無法挽回前，得到治療；天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳也說，新藥發展快速，價格昂貴，審查、給付制度應有所調整，如成立罕病藥物創新多元基金，先支付已獲藥證、正等待納保的罕藥，並有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年 母：怕等不到藥
「很想要小太陽長大，但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說，身為護理人員的她，知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻發揮專業找尋相關資源，「本來想說還好有藥物可以醫，可是好像不是這麼一回事…」媽媽愈找愈失望。AADC缺乏症目前已有基因治療，可改善神經問題，使病患能抬頭、翻身、坐立、站立甚至走路，在歐盟已上市，但台灣仍在申請藥證中；由於恩慈療法結束，小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸，增加大動作肌肉的控制及穩定神經。有藥卻無法用，小太陽一家人從希望轉為失望，「懷孕時，哥哥十分期待妹妹的到來，可是生產後，我們一天到晚往醫院跑，連平常出門的機會都沒有，真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷，為了全心全意照顧小太陽，4歲的老大就委由外婆照顧，全家人分兩個家，媽媽留職停薪負責照顧，爸爸則排夜班，生活、工作、照顧病童，壓得人透不過氣。小太陽今年一歲半，出生兩個月後想要用力翻身卻無法，後來腳弓反張很厲害，有時候哭鬧不休；三、四個月時發現頭部控制不好，神經科醫師也開始覺得不對勁，最終五個月大被台大醫院小基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等，病患平均5歲便因嚴重功能障礙而逝。最折磨人的是，病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），小太陽平均每3到4天就會發作一次，一次發作的時間有時長逹6小時，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，期間孩子難以學習、進食甚至休息，需要家長全天候照顧。小太陽開始使用貼片治療，症狀有改善一些，也排了滿滿的治療復健行程，但簡穎秀說，這些僅能稍微延緩病況惡化速度，並非長久之計。「我們希望孩子可以趕快使用藥物，先有治療再加上照護，孩子的未來才可以期待。」小太陽媽媽無奈地說，這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
北榮建立龐貝氏症快速診斷標準 台灣龐貝氏症治療成效全球第一
治療龐貝氏症的藥物發明人是前中研院院士陳垣崇，此一發明拯救了無數的龐貝氏症病人及家庭，而臺北榮總團隊也接續使命，建立了全球最快速的新生兒篩檢確診標準，讓龐貝氏症的嬰兒平均出生10天內就能接受酵素治療，以致於目前嬰兒型龐貝氏症的治療成效為全世界第一。今年4月第二代新藥上市，所有龐貝氏症病人都能得到更好的治療成效。北榮兒童醫學部部主任牛道明指出，北榮龐貝氏症快速診斷的標準，平均6小時後就能確診，出生9.7天就能接受治療，台灣是全世界第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢的國家，北榮團隊至今篩檢總人數超過150萬，為全球最大的篩檢人數，找到37名嬰兒型龐貝氏症，這些病人經即時快速的治療，加上全方面的細心照護與復健，病人各項預後表現均遠優於世界各國，長達10年追蹤的治療成果也發表在國際期刊，引起全球專家學者極大的重視。美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)及BioNews-Pompe Disease媒體也刊登報導，並建議各國應仿效北榮的作法。龐貝氏症是體內代謝肝醣的酵素基因缺乏或突變，造成酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）不足，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，悠關著生命系統，主要分為嬰兒型及晚發型。牛道明指出，由於肌肉損傷不可逆，確診者愈早接受治療及復健愈能過正常生活。快速診斷標準，陽性預測值百分之百，醫療團隊24小時待命，6小時內接受治療談及當時如何快速治療，北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯回憶起10年前的場景，「我當時在急診看著疑似個案的小嬰兒，要經過肌肉切片、酵素檢驗，以及基因確診後，再向健保局申請專案用藥，等到藥物通過接受治療，至少需要超過兩個月的時間。但眼前的病人明明有肌肉張力不佳、心臟肥大等符合診斷的標準，我們卻束手無策，正在苦惱該怎麼辦時，牛道明認為『不能讓病人等了，只要病人符合我們建立的診斷標準，就先用酵素治療吧。』這個決定改變了病人未來的命運。牛道明說，「當年會在向健保局申請專案用藥前就給藥，是真的覺得病人沒時間等待，但依照我們所建立的快速診斷準則，事後證明我們並沒有誤診過任何一位病人，也因此沒有不是嬰兒型龐貝氏症的病人會錯誤的接受到酵素治療，而造成健保的浪費，但我們的快速治療讓我們的嬰兒型龐貝氏症病人治療成效，遠遠超越世界各國。」每當收到疑似龐貝氏症個案的通知時，整個團隊都會繃緊神經，將病人視為緊急個案，病人一到院立即安排各項檢查，在最短的時間內進行檢查，這十多年來我們團隊幾乎全年無休、24小時待命，無論是深夜或是過年期間，只要病人一抵達醫院，全員出動，才能夠達到病人平均在6小時內就能接受酵素治療，完成這個不可能的任務。這麼多年來牛道明及楊佳鳳從不覺得累「因為我們覺得病人家屬更為辛苦，他們必須定期帶病人來院治療，還要擔心病人因疾病造成的各種問題，而隨著病人年齡的增長，也要依照不同的成長時期做飲食及復健上的調整」。此外為了讓病人、家屬間有更好的溝通，拉近醫病間的距離，我們也協助病友們成立了全國的病友會，也建立起了line群組，在群組中病人家屬可直接與醫療團隊成員溝通，醫療團隊也是有問必答」。我們是和病人和家屬一同成長，這麼多年來藉由病人及家屬的問題與回饋，也從中得到了許多學習的機會。楊佳鳳提到在疫情高峰時，有位病人感染新冠病毒被隔離，但他又必須要注射酵素藥物，經過與台中衛生局、負責收治的台中榮總溝通，最後院方在戶外搭了帳篷，讓患者接受治療，「我們在疫情期間，無論多麼困難，我們的患者都沒有loss掉一次治療。」這份全心全意為病人著想的信念，讓人十分感動。北榮8月全面換二代新藥 助龐貝氏症病童有更好的治療雖然我們治療成效世界第一，目前大部分的病人都能走能跑，甚至能參加運動比賽。但這群病人還是有些特殊的肌肉如口腔咽喉或呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，且生病發燒時易有肌肉無力的狀況出現。這代表目前所使用第一代龐貝氏症酵素藥物在治療上仍有所不足，所幸龐貝氏症第二代藥物於2021年8月美國FDA核准上市，而今年4月健保已通過給付龐貝氏症第二代新藥。今年9歲的小女孩小玥剛好受惠於這波換藥潮。出生時，經由新生兒篩檢，轉往北榮做抽血、心臟超音波確診龐貝氏症，並開始接受酵素替代療法治療。小玥媽媽回憶，剛開始每2週從台南回診北榮做一次酵素治療，不料1歲左右身體功能開始衰退，肌肉力量變小，走路跌倒次數增加；當時經過北榮醫療團隊評估後，隨即將2週一次的酵素替代療法，改為每週一次南北往返治療。2歲時，媽媽向團隊反應爬樓梯時步態有點怪，經北榮物理治療師評估後，發現雙腳肌肉力量不對稱，隨即轉介北榮水療治療師評估，經評估後，建議以游泳替代水療，再加上職能、物理以及語言治療，狀況才穩定下來。在北榮團隊的照護下，小玥跟同年齡的孩子站在一起，看不出異狀，甚至還可以參加游泳比賽，小玥也得以參加她最喜歡的舞蹈課程。「直到2年前，小玥6、7歲時，病況開始有明顯退化情形」小玥媽媽無奈表示，所幸北榮團隊及時嘗試各種努力，讓小玥在面對第一代用藥的醫療極限下，讓病況變化速度得以稍緩。所幸，北榮今年8月全面換藥，在接受第二代酵素替代療法後， 小玥的臨床表現趨於穩定，跑步時，大腿也可以抬得較高，檢驗肌肉損傷狀況的CK值（肌酸肌酶）明顯下降，在各方面運動表現也有明顯進步。媽媽認為，現在有二代新藥加上持續每週接受游泳、復健治療，希望小玥身體狀況越來越穩定，讓身體能維持更好狀態，能去實踐她未來成為一位舞蹈老師的夢想，並且爭取更多的時間，等待再下一個新療法的到來，讓小玥未來可以手心向下，回饋社會！一路以來，很感謝北榮團隊，在小玥病況每次出現變化時，都會以最快的速度處理，讓小玥得以維持現在這麼好的狀態！
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕
隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展，她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示，台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家，洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試，檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後，這類基因檢測、基因治療模式，深獲國際社會的肯定，歐美各國也相繼跟進。另外，龐貝氏症第一代酵素補充治療，也是由台灣中研院士陳垣崇研發，洪聲平於藥物研發成功同年出生，得以藉藥物續命，至今已上高中就讀，「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋，事實上，基因治療不是只應用於罕病治療，現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療，當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關，便研發相對應基因療程，進而降低病患血液中的膽固醇濃度，病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅，由此可知，基因治療的應用範圍很廣，在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示，多數罕見疾病是基因遺傳所致，藉由新生兒篩檢，讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品，缺乏完整篩檢制度，也難找出病人提供治療，或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫，這是領先亞太各國的優勢。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
罕病創新治療昂貴 健保署：採暫時性支付
隨醫療科技進展，罕見疾病創新治療推陳出新，病友有了治癒疾病的機會，衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨，愈來愈貴的創新治療，加重健保財務負擔，導致罕藥給付牛步，病友只能煎熬等待。對此，健保署副署長蔡淑鈴表示，全民健保是單一保險人制度，政府獨買台灣醫療服務，但面對昂貴藥物、創新醫材，擁有協商力量的政府，仍面對挑戰。以SMA基因治療為例，原價一劑6千萬台幣，為全球最貴藥物，議價後仍要4900萬，考量財務負擔，健保採暫時性支付模式，給付期間搜集真實世界數據，評估療效、決定期滿是否繼續給付。「長期療效不確定是罕病創新治療一大難題。」蔡淑鈴說，SMA基因治療雖號稱終身有效，但藥物研發至今僅約8年，實際療效有待觀察，故必須採暫時性支付制度，同時與藥廠簽訂還款協定（ＭEA）。健保署擬於明年總額新藥、新科技預算中，編列30億暫時性支付預算，但目前總額二案並陳，實際費用將由衛福部長薛瑞元最終核定。「有藥卻用不了」讓罕見疾病病友相當煎熬。蔡淑鈴說，健保署與衛福部食藥署明年起將推動平行審查機制，針對台灣首發新藥、國際上市二年內的台製造新藥等，均可循此機制送審，預計減少新藥納保等待期6個月。不過，此機制有其風險，若食藥署核可的適應症與藥廠送至健保署的項目不同，程序就必須重來。病友團體期待，考量罕藥特殊性，應在健保專家會議之下成立「罕病次委員會」，加速罕藥審查。蔡淑鈴表示，成立委員會並無不可，但恐會導致行政流程更繁複，未必能加速新藥審查。明年健保署將成立醫療科技評估（HTA）辦公室，處理新藥納保前的評估事宜，此辦公室將設有不同分組，例如罕藥一組、癌藥一組，由領域專家負責，希望藉此提升新藥納保效率。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
亞太罕病組織聯盟疾呼：罕病創新治療是投資，並不是憐憫、可憐！
「甚麼事都不做，並不會比較省錢、便宜！」（To do nothing is not cheap！）亞太罕見疾病組織聯盟（APARDO）理事長Durhane Wong-Reiger博士在昨日於「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」接受專訪時發出上述沉重呼籲！ Durhane Wong-Reiger指出，隨著基因治療的出現，罕見疾病從篩檢、診斷到治療，都出現極大變革，雖然現在基因治療的費用看似非常昂貴，但對於罕見疾病的治療，這並非只是「療程」，而是罕病痊癒解方，多數病患接受早期診斷、治療後便可「治癒」，可以正常走路、上學、就業，並享受自由、精采生活，如果沒治療，每一年所需花費的龐大醫藥費、照護費，並不會比較便宜。罕病投資裹足不前 對未來醫療發展極不利身為APARDO理事，同時也擔任「維多利亞基因支持網絡」（GSNV）執行長的Monica Ferrie博士強調，對於基因治療這類創新性療程，如果在給付、病患支持上抱持「省錢才是王道」想法，那病患、病患家庭就只能原地踏步，整體社會、醫療發展也會停滯不前。對於罕病創新治療、基因療法所帶來的昂貴公費給付議題，Durhane Wong-Reiger直言，許多人將罕病藥物給付視為施捨、憐憫，事實上，應該用「投資」（Investment）觀點看待，現在是基因治療的起點，十年、二十年後，基因治療將廣泛應用於各式疾病的診斷、治療，無論是罕病或癌症的診斷、治療，都將因基因治療的出現而趨於精準，也更朝個人化療程前進，透過罕病治療的投資，基因治療的進展也會越來越迅速，也會越來越有效率，可為罕病患者、所有病患、世人帶來巨大健康利益。國際罕病組織期盼 台灣重返罕病治療前段班行列台灣的罕病治療、照護體系，曾是世界的模範生，但近年來，罕藥通過健保給付的時間逐漸延長、通過健保給付的比率也降低，新藥等待期平均達兩年半，對於罕病病患、家庭所面臨的種種困境。對此，Durhane Wong-Reiger、Monica Ferrie不約而同表示，看到台灣罕病患者處境的轉變，她們都感覺到「遺憾、可惜」，無論在台灣或全世界，每位罕病患者都應該平等接受治療，「人權、人命價值的獨一無二，是不分國界的」，她們也希望台灣可以重回罕病治療、照護前段班行列，台灣的罕病患者可以盡早得到所需治療，台灣政府、民眾看待罕病治療的觀點，也可以大幅翻轉。東南亞罕病組織網絡 帶來更強大連結事實上，在這場會議中，罕見疾病「東南亞國家協會（ASEAN）網絡」的成立意義、價值，也引起許多專家、學者討論。Monica Ferrie認為，東南亞國家、台灣罕病組織的連結，代表各國病患、醫界更能有效率地分享基因治療與其他新創治療等療程經驗，醫療進展速度才會加快，對於罕病治療與整體醫療環境的提升，更能產生正面、深遠影響。同時也擔任加拿大罕病組織董事長的Durhane Wong-Reiger則認為，以加拿大為例，加拿大含括多種族，東南亞國家也是一樣，像新加坡就有華裔、馬來西亞裔與印度裔等多族裔，在進行基因治療的過程中，若有不同族裔基因進行比對、數據累積，就可以更有效率地推進基因治療進展，許多罕病患者、一般民眾也可因此受惠，這對全世界來說，更具有獨特醫療價值。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
台大教授楊銘欽：罕藥專款陷執行率、成長率低惡性循環 應加速罕藥審查
先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）一劑藥物治療要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽表示，世界罕見疾病組織曾提出10個針對罕病的策略，包含社會文化應包容罕病，尤其政府更應帶頭營造符合平等、接納的氛圍。預防與篩檢、罕病專款同是策略之一，「現在除了公費新生兒篩檢外，很多人也會加做自費篩檢項目，或許可考慮由國健署提供。」楊銘欽說，台灣新生兒全盛期一年42萬人出生，去年僅不到14萬人，若將減少的支出改給付更多項的罕病產檢或新生兒篩檢，需增加的預算有限，但有助於罕病新生兒家庭及早診斷，在出生之後就開始治療，協助新生兒順利發育長大。楊銘欽也提到，罕病家庭常陷入「財務毒性」的困境，意即高額的診療費用對病人日常生活帶來具傷害性的影響，因此十分需要政府健保支持。2005年起，醫院醫療給付費用總額裡內編列罕病藥費專款，確保健保給付的罕藥和新藥能享有獨立預算，不受健保總額中一般醫療服務項目的排擠，若專款不夠，在健保總額其他部門也有編列預算，用來支應專款不足的費用。罕藥專款未用完 或許與新藥未及時納保有關？統計顯示，近3年等待健保給付的罕藥已累積25種，相當於可治療28種不同罕病、6千多名病患，「專款執行率雖達90％以上，但仍需要瞭解為什麼沒用完？」楊銘欽分析，執行率高，多是因新原有病人存活人數逐年累積增加，體重增加需要較高的劑量，還有新生兒中被確診的新病人增加所致；但為什麼沒用完，可能是新藥未能及時納入給付。專款執行率不完全，過去6年沒用完的預算已累積37.14億，除了影響罕病患者用藥，也會影響次年專款預算成長率，楊銘欽表示，「別人會想說專款都沒用完，那為何需要再讓專款成長？」陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，只能回流到健保安全準備金，不能留用到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。「若罕病專款餘款欲留用至次年，需符合法規。」楊銘欽坦言，健保採當年度隨收隨付制度，若專款餘款要留用，亦會讓人覺得「既然餘款這麼多，為何還要提高次年預算成長率？」因此當務之急是提高執行率，加速健保給付審查，才不會衍生餘款留用、成長率受影響等後續問題。罕藥等待期長達2年半 籲設工作小組、平行審查解決二代健保施行後，由藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（簡稱共擬會）討論新藥是否納入給付，罕藥給付率下降34.1％，從送審到通過給付的等待期更是延長24.7月，罕病患者平均等快2年半的時間才能使用高價新藥，但對與時間賽跑的病患來說，這段時間病況可能就會惡化導致殘障、甚至死亡。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設罕病次委員會或工作小組，邀請一組專家學者對申請納入給付的罕藥進行審查，病患列席發表意見，以多元評估罕藥價值，將結果送專家諮詢會議備查後，即送到共擬會議，以加速納入健保的審查。第二個方法是是採用平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，可同步申請健保給付，這樣也可以縮短審查的時間。楊銘欽認為，可比照英國國家健康暨照護卓越研究院（NICE），透過罕病創新治療多元基金，暫時給付2年新藥給病患，期間也能蒐集實際治療的數據、病人用藥經驗，作為日後評價健保是否給付的證據；若治療有效，就轉由罕藥專款支付，無效則退場，「但有沒有效的定義、如何退場則有待各界討論。」一旦罕藥專款執行率提升，楊銘欽說，政府就可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊，精算出合理的專款成長率，加速新藥的納入給付，使罕病病患能及時接受治療。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病專家蒲若芳：罕病給付可如Netflix吃到飽訂閱制
「給生病的人有一條路走！」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。蒲若芳指出，國內的藥物給付是透過比照十國中位價，並經過核價的過程，給予支付價，但是隨著新創藥物越來越多，價格也非常高，給付應有新的思維與作法，否則勢必面臨窘境。在多元新藥時代，應該互讓一步，讓事情可以推展下去。她舉例，如同Netflix的創新作法，吃到飽的訂閱制是一種可行的方法，這樣的價量協議，在議定整體費用後，讓符合條件的病人都可以用到藥，藥廠也不至於損失，願意提供藥物。給付範圍伴隨真實世界證據產生的分期付款；以基金形式付款的論成效計酬；特定基金的包裹式支付，都可以是先進治療醫藥產品給付的國際經驗。此外，面對高藥價時代，也有國外學者建議，應該組成聯盟，鄰近國家一同集體採購，蒲若芳說，這是一個高度理想性的做法，或許可行，跨國整合也具有科學上的好處，可以搜集更多真實世界證據，作為藥品給付與退場的依據。然而，要跨越各國不同的法規、流程，整合確實不容易，迫切需要「一個英雄」出面主導。罕見疾病基金會建言書中，建議成立創新基金，取得罕藥認證的藥物，在等待進入健保期間，可先由創新基金支付，讓等待藥物的病患可以早一點使用，蒲若芳指出，罕病患的治療本就具有社會救助的意義，治療費用由健保署給付是必然，在創新基金的來源，應有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。蒲若芳呼籲，給付的水龍頭不開，讓罕病患要去哪裡哭呢？明明有藥物可以救命，卻無法取得，作為政府應該要給生病的人有一條路走！（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大
談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。簡穎秀說，健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療，但近年逐漸浮現出藥物可近性問題，肇因於罕藥治療發展快速，健保給付恐難跟上，且新藥長期療效尚不確定，費用高昂，將使整體經濟負擔變大，「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）終生只需一劑的藥物治療，要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，但簡穎秀解釋，台灣2300萬人，每個人只要花2塊錢，就能幫助罕病弱勢族群，且在研究罕病的過程中，也增進基因檢驗及治療技術，幫助其他疾病的醫療發展，未來可能會造福更多人，「以新冠疫苗為例，就是因為了解這些基因的技術，才能很快開發相關的疫苗。」她也表示，罕病患者接受治療，臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據，卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本，「罕病治療價值不能只看數字的絕對值，有很多需要考慮的地方。」若罕藥無效，簡穎秀強調，基於藥物都有潛在風險，她絕對贊成不要繼續使用，但前提在於有效與否的定義，「有些疾病不要惡化就叫有效了，如果因要價不菲，要求病人進步到100分才覺得有效，實在強人所難。」所以建議應要多方討論，訂定合理的退場機制。罕病患晚接受治療 療效不佳對於罕藥取證、給付等待期長，簡穎秀以SMA的背針治療舉例，分享尚未給付前，病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了，台灣何時有？」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友，病程發展快速，坐不起來，只能躺著不動，無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生，即使4個月後有機會接受治療，也因這段等待期，用藥後療效未達預期。她建議，可比照英國、德國制度，藥物得到許可證一年內，先給付病患用藥，給政府、廠商一年時間議價，「畢竟這個藥可以用，不應該價格未談妥，就讓病人等待。」「我們要照顧弱勢，感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說，平均餘命增加，總體支出本來就會增加，罕病的花費成長應要一起成長，甚至給予更多資源，不能因為花費高，反而減少投注的資源。除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟，東南亞各國也有意建立罕病東協網絡，簡穎秀表示，地理位置近，社會文化類似，有助於及時討論可能的共通問題，「泰國、菲律賓最近制定罕病法，後續就能依法行政。」臨床上，台灣還能提供罕病全人照護的建議，讓病患不僅得到藥物，也能搭配營養、復健，最大化療效；台灣領先20餘年的經驗，可提供他國參考，而台灣執行面的困難，則能借鏡他國，共同成長。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患，仍在苦等救命機會事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值，再次獲得重視「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵：賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢，已導致病友死於可治之病，讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的病人，共1591人，超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻支字未提，「難道罕病病友人數少，就不值得關懷？」「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示，全台242種法定罕見疾病，有九成以上都是基因遺傳所致，婚育男女若碰巧有一隱性致病基因，或有未知家族史等因素，都有可能罹病。健保成立初衷即是分攤個人難以承擔的風險，照顧罕病才能彰顯全面健保社會保險的價值。然而，就連當時簽署「罕病法」的新科立委、現任副總統賴清德，在政見中都並未提及如何優化罕病病友照顧品質。罕患等藥近2年半 呼籲加速給付等不到藥是罕病病友的最大困境。因等待納保的藥物眾多，罕見疾病並無綠色通道，也須與癌藥等其他疾病藥物共同等待健保共擬會審查，導致審查牛步，病友等待給付的時間，已從過去5.2個月，增加為今年的29.9個月。陳莉茵說，為加速罕藥給付，罕見疾病會倡議，應在健保共擬會之下，成立「罕見疾病次委員會」，專門審查罕見疾病藥物，縮短病友等待時間。決定藥物給付與否的健保共擬會中，並無病友團體保障席次，與會病團只是列席，經主席同意始得發言。陳莉茵指出，用藥是否納保與病友權益切身相關，各國均已將病友意見納入醫療科技評估（HTA），台灣也應該擴大病人實質參與，在HTA相關審議時，明確納入病友意見，而非只以網路平台形式上搜集意見。陳莉茵表示，病友要求的是公平正義，期待全民健保依法多元考量合理寬列預算標準與給付條件，才能修正目前相對偏頗，單以成本效益、財務衝擊作為執行罕病治療與罕藥的給付決定基準。但這並不符合醫療倫理與基本原則，且會傷害弱勢病人在社會保險中應有醫療人權。應成立「罕病價值面向工作小組」，將罕見疾病治療、預防手法納入考慮，除藥物以外，亦透過防治措施「治未病之病」。罕藥專款僅佔健保總額1％ 「不可能是拖垮健保元兇」今年八月，一劑4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納入健保，是台灣罕見疾病照顧的重要里程碑。然而，消息一出，各界竟出現反彈聲浪，有醫師認為此舉恐會排擠醫療人員健保點值；多數民眾則認為，人人都繳健保費，健保資源不該用於只有少數人使用的藥物。對此，陳莉茵感嘆，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」病類，且目前健保罕藥專款，占比僅為總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」陳莉茵指出，基因治療是「一次性、治癒性」的療法，全台第一位病人是高醫教授鐘育志的病人、才6個月大。用藥後，從過去癱軟的身軀，在記者會上已能坐立、抬頭，嚎啕大哭的身影，再次彰顯照顧罕見疾病的價值。罕見疾病多與基因缺損有關，包括海洋性貧血、萊伯氏先天性黑矇症（LCA）、芳香族L-胺基酸脫羧酶（AADC）缺乏症在內，不少疾病都有類似的創新基因治療正在研發。陳莉茵表示，隨醫療科技進展，類似藥物將愈來愈多，創新罕藥雖可專案進口，然因病患人數少，臨床證據缺乏，納入健保路迢迢。專款執行率、成長率低 建議設立創新罕藥基金近期癌症病友團體爭取成立獨立於健保總額外的「癌藥基金」，卻因修法難以推動而卡關。陳莉茵表示，罕見疾病也需要成立「罕病創新治療多元基金」，整合衛福部多元財源管道，用於暫時性支付藥價高昂的創新治療，並在病友接受治療期間，蒐集真實世界數據，以利常規納保時參考；罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。另外，健保總額中雖設有罕藥專款，但目前並無「自然成長」機制，意即需視健保會討論結果，決定該基金隔年的成長率，且若當年專款未用罄，剩餘金額將回流至健保安全準備金，隔年無法再專款專用於罕藥給付。陳莉茵表示，隨病人成長、存活時間拉長，用藥量也會上升，已給付之罕藥應自然成長，另外應預估罕病新藥、創新治療發展，編列合理預算至罕病專款內。陳莉茵表示，歷年罕藥專款執行率少有百分之百，執行效率不彰，應加速罕病新藥審核與給付，並滾動式檢視給付準則，同時針對已有新藥取代的罕見疾病用藥，建立老藥退場機制，避免空占罕藥專款。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕藥創新基金 可先給付等藥病患／罕病建言5
「給生病的人有一條路走！」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，應考量罕病患人數少，以及許多未被滿足的醫療需求，若因療效未確定或臨床證據仍不足，導致還未能取得許可證的罕病創新藥品，在爭取用藥時效的前提下，建議有條件核准，及早提供患者用藥，並獲得支付。蒲若芳指出，國內的藥物給付是透過比照十國中位價，並經過核價的過程，給予支付價，但隨著新創藥物愈來愈多，價格也非常高，給付應有新的思維與作法，否則勢必面臨窘境。在多元新藥時代，應該互讓一步，讓事情可以推展下去。她舉例，如同Netflix的創新作法，吃到飽的訂閱制是一種可行的方法，這樣的價量協議，在議定整體費用後，讓符合條件的病人都可以用到藥，藥廠也不至於損失，願意提供藥物。給付範圍伴隨真實世界證據產生的分期付款；以基金形式付款的論成效計酬；特定基金的包裹式支付，都可以是先進治療醫藥產品給付的國際經驗。罕病基金會建言書中，建議成立創新基金，取得罕藥認證的藥物，在等待進入健保期間，可先由創新基金支付，讓等待藥物的病患早一點使用，蒲若芳指出，罕病患的治療本就具有社會救助的意義，治療費用由健保署給付是必然，在創新基金的來源，應有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。蒲若芳呼籲，給付的水龍頭不開，讓罕病患要去哪裡哭呢？明明有藥物可救命，卻無法取得，作為政府應該要給生病的人有一條路走！（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕藥加速審查 促設罕病次委員會／罕病建言4
二代健保實施後，罕病藥物納入健保路迢迢，等待期從原本的5.2個月，變成29.9個月，讓病患懸命等候；即使納入健保給付條件又過分限縮，僅強調財務衝擊，忽略了其他價值；新藥審查過程中，病友辛苦蒐集的資料，未被充分呈現。專家不忍心地說，「大家都只站在自己的角度，把制度變得很殘酷。」罕見疾病創新治療及藥物給付建言書建議，健保給付決策流程可能改善措施，從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆，是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時，應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則，例如有不同的遞增成本效果比值（ICER）閾值等。臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設「罕病次委員會」或「工作小組」，邀請專家學者對罕藥審查，病患列席發表意見，以多元評估罕藥價值，將結果送專家諮詢會議備查後，即送到共擬會議，以加速納入健保的審查。另外，也可採平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，同步申請健保給付，縮短審查的時間。此外，罕藥跟一般的新藥決策情境是非常不同的，即使身為新藥審查委員也可能對該罕病患的困境不了解，輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說，病人證據是協助審議過程對疾病、治療、病人照護現場的深入了解，近年來，雖提升了對病人意見的蒐集，卻沒在審查過程中被呈現。蒲若芳呼籲，應整理病人意見蒐集的機制與框架，尤其是罕病患健康需求、照護需求、日常困擾、治療能給的幫助、疾病長期對家庭的經濟影響，醫療科技評估（HTA）單位或健保署應該更主動、更積極，並建立病人證據蒐集指引及辦理教育工作坊。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.慢病防治
捍衛罕病人權 讓病患「有藥可用、有命可活」／罕病建言3
根據媒體民調，高達91.3％的民眾支持照顧罕病，贊成應及早治療避免嚴重失能。台灣曾是罕病照顧的優等生，罕見疾病基金會創辦人之一的曾敏傑說，我們現在已落到後段班了，等不到新藥的罕病患者，生命正在流失，這與國際的正義人權背道而馳！罕病基金會董事長蔡輔仁說，「罕病是背負人類演化上的原罪，無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」蔡輔仁解釋，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會，這也是人權的一部分。「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、給付的比率更低，病患本身已經很脆弱，加上藥物稀缺，面臨平均兩年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有2千多名病患過世，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑期待，政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
逾200罕病類無藥可用、有藥用不起 救命專款應合理成長、完全執行／罕病建言2
為保護罕病病患的治療權利，不受到其他預算排擠，我國在2005年將罕見疾病用藥列入專款專用。然而，罕藥通過健保給付緩慢又困難，近6年來，罕藥專款未充分執行，也無法隨病人成長而自然成長，去年，更被經濟學人評七國罕見疾病用藥可近性，台灣已經落後國際水平。健保罕藥專款保護了許多罕病患的生存權利，讓許多病患活了下來。不過，建言書指出，罕藥獲得健保給付從八成六下降到五成二。也就是，現在有超過200個病類的罕病患無藥可用，或是有藥用不起。執行率不完全 影響成長率 專家：原因是新藥未及時納保對於新罕藥納不入健保給付，卻年年餘下罕藥專款的矛盾。台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽指出，罕藥專款多用於原有病人存活人數逐年累積增加，體重增加需要較高的劑量，還有新生兒中被確診的新病人；但為什麼沒用完，可能是新藥未能及時納入給付。此外，由於罕藥專款執行不完全，楊銘欽表示，陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，只能回流到健保安全準備金，不能留用到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。他呼籲，政府可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊，精算出合理的專款成長率，加速新藥的納入給付，使罕病患能及時接受治療。面對罕藥愈來愈貴的事實，新藥給付上可以怎麼做？罕病基金會董事長蔡輔仁提出見解，參考先進國家作法，德國以真實世界證據做為後續評估、荷蘭以人年經費預估預算，都可做為參考。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1
台灣第一部罕病建言白皮書在今日公布，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示，「罕病用藥給付慢，導致人民死於可治之病。」目前全台在世等候罕藥的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的懸命病人，共1591人，更有超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻隻字未提，「難道罕見病友人數少、票少，就等不到最需要的醫療政策關注嗎？我們急切渴望看到對極弱勢病患的基本人道關懷。」逾30位專家 為罕病病患發聲罕見疾病基金會董事長蔡輔仁、臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽、罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑、輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、罕見疾病基金會創辦人暨董事陳莉茵、臺灣大學醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀，與國內超過卅位重量級專家，共同提出罕見疾病創新治療及藥物給付建言書。台灣是第一個同時保障罕病防治與用藥專法的國家，並擁有罕藥專款，以免受總額排擠。台灣本是罕病照顧的先行者，然而，隨著二代健保實施後，明明已獲得罕藥認定的55種罕藥，僅有29種獲得支付；等待期從5.2個月，延宕至29.9個月才納入健保支付。孩子受煎熬 有藥救卻不可得有藥物救孩子的命，卻不可得，看著孩子日日夜夜受到煎熬，讓許多罕病家長幾欲崩潰。看到罕藥現今面臨的困境，蔡輔仁說，「有很多罕病從沒藥到有藥，人權價值及藥物價格就在天秤的兩邊拉扯著。」曾敏傑指出，國際趨勢皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療，提供優先性、優惠性，甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病患不是予以忽略，就是「論斤秤兩」。而罕藥專款執行率不完全，過去6年，累積未用完的預算已37.14億，而這些費用將流回健保大水庫，成為安全準備金。有錢卻不讓病患用，楊銘欽表示，罕藥專款陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，不能留到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。與死神賽跑 及早評估納給付為了與死神賽跑，加快罕藥審查，蒲若芳建議，健保給付決策流程可能改善措施，從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆，是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時，應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設「罕病次委員會」或「工作小組」，也可採平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，同步申請健保給付，縮短審查的時間。此外，隨著罕病創新藥物陸續問世，陳莉茵呼籲，成立「罕病創新治療多元基金」，且罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。由於健保總額不足與點值滑落，讓罕病患更形艱困，對此，陳莉茵說，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」，且健保罕藥專款占比甚至不足健保總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」罕病病患未獲得治療往往就是夭折喪命，專家們在總統大選前齊聲呼籲，「給生病的人一條路走。」
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2023-11-10 焦點.元氣新聞
莫德納、中研院強強聯手神助攻 台mRNA獨角獸實力大躍進
「我們在剛開始成立10年期間，完全沒有商業化產品，直到最近3年，才有驚人轉變！」在莫德納（Moderna）與中央研究院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心攜手舉辦的第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」頒獎典禮當天，莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt以該公司團隊研發mRNA（信使核糖核酸）疫苗而一炮而紅的經歷勉勵台灣新創團隊，期待台灣研究mRNA相關領域的學者、團隊可以與全世界的mRNA專家激盪、交流，並針對許多醫療、公衛上的困難與挑戰提出創新解方。強強攜手，成就更好未來「我們希望幫助台灣新創mRNA團隊多一個平台，多得到幫助，讓他們的研究主題落地，或達到預設研究目標，有一天幫助人類克服更多困難疾病！」談到首次舉辦「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」初衷，莫德納台灣公司總經理李宜真指出，莫德納的新創之路，在公司剛成立的十年期間，也是走得非常辛苦，期待透過莫德納的經驗與過去的成果分享，讓台灣mRNA新創團隊獲得更多學習、啟發。中央研究院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心主任吳漢忠也是第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」重要推手之一，他表示，該中心重要願景為「以創新科技來增進人類健康福祉」，多年來，莫德納深耕mRNA疫苗、藥物開發領域，希望更全面醫治、預防各項疾病，讓人類整體生活更美好，關於這點，雙方的願景、理念十分契合，透過這次強強聯手，期待更多台灣新創團隊、生技公司躍上國際舞台，並在國際舞台上發光、發熱。資源整合、挹注，讓新創團隊更添前進動力事實上，中研院與莫德納的合作契機始於2023年6月，當時，中央研究院與莫德納（ModernaTx）、莫德納台灣（Moderna Taiwan）簽署合作意向書，建立策略合作夥伴關係，除了連結雙方研發、輔導資源，也希望加速國內mRNA科技發展，同時培育mRNA研究人才。同時，中研院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心也與莫德納共同發起mRNA前瞻新創獎計畫，廣邀台灣優秀研究團隊共襄盛舉。在這次的活動中，共有35組研究團隊參與，得獎名單包括：中研院生物醫學科學研究中心胡哲銘團隊、國立陽明交通大學生醫工程研究所陳冠宇實驗室、磐石醫藥生技股份有限公司、清華大學化學工程學系宋信文實驗室與工業技術研究院生醫與醫材研究所鄭淑珍團隊等5組團隊獲獎。從得獎者背景資料可了解，獲獎研究領域遍及感染性疾病（Infectious diseases）、免疫腫瘤學（Immuno-oncology）、罕見疾病（Rare diseases）、心血管疾病（Cardiovascular diseases）與自體免疫疾病（Autoimmune diseases）。每組獲選團體、個人可獲得新臺幣50萬元研究獎金，且可獲得莫德納台灣所提供一對一業師輔導機會。揮淚播種、耕耘，終於歡呼收割對於這次活動的評比過程，李宜真有很深刻的觀察，她說，這次的評比標準包括「整體規劃創新度」、「商業化的可能性」，以及「產業鏈結關聯性」等。原本擔心mRNA相關研究很冷門，參賽情況可能不會很熱烈，沒想到竟有35組研究團隊報名，涉及領域很廣泛，超乎預期。李宜真解釋，這代表台灣的mRNA研究量能帶有深厚底蘊，未來極具發展潛力，若加上莫德納一對一業師輔導資源，「相信這樣的研發動能與成果，有朝一日可以和世界鏈結，並更早達到研究目標或商業化目的」。吳漢忠也觀察到，這次參加評選的35組研究團隊「都有相當好的水準」，常讓評審很難做下決定，最後篩選出5組團隊，其中4組團隊來自中研院、大學院校等學術機構，另一組則來自生技公司，其主要技術也是來自中研院團隊的研發、技轉授權，若獲選團隊和莫德納攜手合作、互補，未來研究應該可以進一步開花結果，並對世界產生長遠貢獻。mRNA的運用，未來潛力驚人「mRNA原本就生於我們體內，它可以製造蛋白質來幫助身體、抵抗病毒，或保護我們。」談到mRNA的運用原理，Patrick Bergstedt指出，如果這樣的機制、作用可用於預防某種病毒，自然也可適用於多種其他病毒防治，目前研究已證實，mRNA疫苗除了可以預防Covid-19攻擊，對流感、呼吸道融合病毒，也可產生防治效果。其他像登革熱、瘧疾等傳染性疾病，或許也都適用。「Moderna的成立，是為了推進mRNA科學進展！」Patrick Bergstedt進一步解釋，mRNA科技不只應用於傳染病防治，其研發領域也包括腫瘤免疫療法、個人化癌症疫苗與罕見疾病、心血管疾病、自體免疫疾病等面向，目前莫德納共有47個研究發展計畫。透過莫德納平台，全世界許多科學家聚集於此，更能發揮所長，擴大研發效益，台灣研究mRAN相關研究的科學家若能一同加入、共享平台資源，研發量能應該可以更強大，且更有機會克服瓶頸、達成目標。對於mRNA科技的研發、應用，中研院團隊也是默默持續耕耘。吳漢忠表示，由於該院廖俊智院長的支持，中研院團隊不斷精進mRAN技術，期待能夠「化學為用」，幫助技術順利走出實驗室，讓病患「用得到」。為了縮短研究到應用、商品化歷程，中研院國家生技研究園區已建立先導核心設施，並逐步建構完整生醫產業生態系，期盼加速mRAN疫苗、藥物的研發與運用。持續厚積實力，才能創造更大效益Patrick Bergstedt認為，台灣擁有很好的教育環境，也有很深厚的經濟、科技研發實力，因此成為半導體領導者，未來，台灣也很有機會成為世界生技產業的領頭羊。同時，莫德納也希望與台灣合作進行更多醫學研究，讓台灣醫學發展擁有更多進步的量能。李宜真則期盼「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」可以年年舉行，並成為mRNA研究學者間的交流饗宴，mRNA科技的進展，也可以在彼此資源連結、分享中壯大、開枝散葉。吳漢忠也希望mRNA技術可在台灣進一步扎根，透過各方整合、合作，未來可以創造更大利基，藥物、疫苗研發成功的機率也可大幅提升，與世界接軌的腳步，也可更加穩健、踏實。莫德納+中研院+台灣新創團隊，打造獨特、原創新價值在「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」頒獎典禮上，在場許多獲獎、入選研究團隊都深受感動，許多人也深深感受到，在莫德納與中研院生技研究園區生醫轉譯研究中心團隊的攜手努力下，台灣mRNA新創團隊的亮眼成果將很有機會嶄露頭角，除了為mRNA領域注入更多鮮活量能，也將為世界帶來更多的貢獻，並打造更多元化的獨特、原創新價值。
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症？家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼？家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳？家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 ●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀？家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢？醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-10-14 醫聲.高齡社會
3族群申請外籍看護免評 明上路
勞動部昨宣布，已使用長照服務持續六個月以上者、診斷失智症ＣＤＲ量表一分以上者、呼吸器官重度障礙及吞嚥機能中度障礙等身心障礙者，新增納入免經巴氏量表評估，即可聘雇家庭看護工，明（十五日）起上路。勞動部初估將新增約兩萬名外籍看護。勞動部昨公告修正申請聘僱家庭看護移工及中階人力相關法規。新增列免評的三大族群，第一類為使用長照服務持續六個月以上者；第二類為經一名神經科或精神科專科醫師評估失智症輕度以上者。第三類則擴大特定身心障礙，包括肢障及罕見疾病取消病症限制，並增加呼吸器官失去功能之障礙程度達重度以上、吞嚥機能失去功能之障礙程度達中度以上者。另外，針對曾聘僱家庭看護移工且被看護者為七十五歲以上長者，以及被看護者持有無註記有效期間身心障礙證明者等二類對象，免除反覆再到醫療機構評估失能的困擾。留用中階技術人力部分，這次放寬只要累計受僱於同一雇主六年以上，移工即可轉任中階技術人力，並新納入一般營造工作轉任中階、擴大開放中階技術農業工作類別、調整總人數上限等。另也調整機構看護移工名額計算方式。對此，中華民國家庭照顧者關懷總會秘書長陳景寧表示，開放外籍看護工政策「短多長空」，短期看似讓民眾申請便利，但相關聘雇費用由國人自行承擔，變相將照顧責任推回家庭，間接減輕政府發展本土長照服務的責任與壓力。衛福部長照司副局長吳希文則說，鼓勵使用現有長照服務，聘有外籍看護的家庭，仍可申請專業照護、照顧者喘息等長照服務。
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2023-10-03 醫療.感染科
2023流感疫苗懶人包／公費流感不想打高端，還有哪些廠牌可選？一表看3種疫苗施打時程
全台公費流感疫苗於10/2開打，近日傳出有家長不想讓孩子施打高端的流感疫苗，多縣市出現「拒打」現象。衛福部長薛瑞元表示，家長若想選擇廠牌，可拿補接種通知單到指定醫療院所，但需評估拖延施打時程，恐增加感染流感風險。而流感疫苗除了高端，還有什麼廠牌可選？3種疫苗都要打又該何時打？《元氣網》整理疫苗開打資訊。病毒性腸胃炎、腺病毒、B型流感 3大病毒齊發中山醫學大學附設醫院兒童急診科主任謝宗學日前於臉書「Dr. E 小兒急診室日誌」分享，最近新一波感染症有3大流行趨勢，其一，好發於秋冬的病毒性腸胃炎病例明顯增加；其二，高燒不退病人中，腺病毒感染比例上升；最後則是快篩檢驗出B型流感的比例增加。他觀察今年流感的趨勢先是A型流感H3N2，再來是A型流感H1N1，不知現在會不會逐漸變成B型流感為主流？而根據疫情中心監測，近期呼吸道病原最主要是以流感病毒為主，再來是呼吸道融合病毒、腺病毒、肺炎鏈球菌以及副流感病毒。社區為A型H1N1及H3N2共同流行。2023流感疫苗施打資訊2023年公費流感疫苗．國光生技．賽諾菲．台灣東洋．高端疫苗2023年自費流感疫苗上述4種+葛蘭素史克的伏適流四價疫苗 Fluarix Tetra (6個月以上適用)。公費疫苗對象及開打時間第一階段（112年10月2日起)．醫事及衛生防疫相關人員．65歲以上長者．安養、長期照顧（服務）等機構之受照顧者及其所屬工作人員．6個月以上至國小入學前幼兒．孕婦．具有潛在疾病者，包括高風險慢性病人、BMI≧30者、罕見疾病患者及重大傷病患者．6個月內嬰兒之父母．幼兒園托育人員、托育機構專業人員及居家托育人員(保母)．國小、國中、高中、高職、五專一至三年級學生．禽畜相關及動物防疫人員第二階段（112年11月1日起)．50至64歲無高風險慢性病成人2023年流感疫苗病毒株如何選用？今年我國使用之四價疫苗包含4種不活化病毒，即2種A型（H1N1及H3N2）、2種B型。今年使用之疫苗係適用於2022-2023年流行季，每劑疫苗含下列符於規定之抗原成分：雞胚胎蛋培養疫苗A/Victoria/4897/2022 (H1N1)pdm09-like virus(本季更新)；A/Darwin/9/2021 (H3N2)-like virus；B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage)-like virus；B/Phuket/3073/2013 (B/Yamagata lineage)-like virus細胞培養疫苗A/Wisconsin/67/2022 (H1N1)pdm09-like virus(本季更新)；A/Darwin/6/2021 (H3N2)-like virus；B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage)-like virus；B/Phuket/3073/2013 (B/Yamagata lineage)-like virus如果要打不同疫苗，如何間隔？有專家提出，十月二日起，新冠、肺炎鏈球菌、流感三種疫苗同時接種，恐釀史上最混亂疫苗接種期。台灣感染症醫學會名譽理事長黃立民表示，新冠的XBB.1.5疫苗以及流感疫苗，還有肺炎鏈球菌疫苗是今年年底老人家最重要的三支疫苗。不論先前是否有接種過流感及新冠疫苗，今年都應該要再打一次，並且應該列為優先接種；而肺炎鏈球菌疫苗五年接種一次，若今年也要施打肺炎鏈球菌疫苗，可以再與新冠疫苗、流感疫苗接種間隔一個月後安排接種。流感、一般感冒、新冠怎麼區分？A：黃立民表示，三者都以呼吸道症狀為主，難以區分。唯一較能區分的是，若全身痠痛可能罹患流感的機率較大，但新冠肺炎也有類似症狀；若出現嗅味覺異常，較可能罹患新冠肺炎。由於症狀難辨，建議可以進行快篩，若非新冠感染，就可能是流感。流感、感冒、新冠比較表【資料來源】．「Dr. E 小兒急診室日誌」臉書粉絲專頁．疾管署．聯合報系新聞資料庫
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2023-09-24 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納台灣mRNA前瞻新創獎揭曉 專家讚我生技研發水準
為加速我國mRNA研究，莫德納台灣公司發起、中研院生醫轉譯研究中心執行第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」計畫，成績揭曉，共35隊報名，最終選出5組獲獎團隊與個人，各自獲得50萬元獎金，以及莫德納總部資深專家「一對一」輔導。行政院院長陳建仁、中研院副院長唐堂、中研院生醫轉譯研究中心主任吳漢忠、台大醫院院長吳明賢、莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt以及莫德納台灣李宜真總經理等人出席頒獎典禮。陳建仁在致詞時感謝莫德納支持台灣對抗流行病傳染，希望透過該產研合作計畫拋磚引玉，能讓更多的研發成果遍地開花。唐堂則說，生醫產業的培植需要長期的投資與產學界與科研界的密切合作，中研院將持續培育台灣創新與卓越人才，協助台灣研究人才與國際上最新的生物醫學技術接軌。李宜真表示，原本擔心報名團隊過少，但反應卻超乎預期，共有35隊報名，各隊研究水準、創新理念，令人驚艷，「我給台灣生技研發及創新能力打95分」。吳明賢強調，本次35件研究案，來自全國產、學、研、醫界，跨及傳染病、免疫腫瘤、罕見疾病以及心血管疾病等專業領域，經專家評審團多次審慎討論後，決定5名獲獎團隊與個人，分別為：1.中央研究院生物醫學科學研究中心胡哲銘團隊：Noninflammatory immune cell-targeted mRNA delivery for immunotherapy2.國立陽明交通大學生醫工程研究所陳冠宇實驗室：Development of Moderna‘s Inhalable mRNA Lipid Nanoparticle Technology Using Biomimetic Lung Chip Technology3.磐石醫藥生技股份有限公司：Preclinical safety and efficacy evaluation of a novel dendritic cell targeting Low-Sugar Universal mRNA Vaccine against Influenza4.清華大學化學工程學系宋信文實驗室：mRNA/β-Glucans@LNP Oral Cancer Vaccine5.工業技術研究院生醫與醫材研究所鄭淑珍團隊：Development of Novel LNPs for Immune Cell Engineering莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt表示，自家公司致力於研究「信使核醣核酸」（mRNA），直到全球爆發新冠疫情，才讓世人瞭解mRNA在疫苗研發上的成就，例如，Moderna製造新冠疫苗，從人體試驗至接種疫苗，只需42天，並能在100天內更新疫苗，相較於傳統疫苗研發方式，速度之快，令人難以置信。成人呼吸道疾病是醫療保健系統的重大負擔，全球皆然，目前莫德納積極研發「多合一」疫苗，保護成年人呼吸道的有效疫苗，可以抵禦新冠、肺炎、鏈球菌、流感等病毒。另外，腫瘤學領域也是 Moderna關注焦點，莫德納陸續開發針對個別腫瘤的針對性 mRNA 治療方法。例如，黑色素瘤以及其他癌症。Patrick Bergstedt強調，「mRNA科學的重要性，未來數十億人將得到治療，疾病將得到預防。」，該公司與各國政府、科學家和學術機構攜手合作，希望透過這次創新獎，可以幫助台灣生技產業進步。Patrick Bergstedt以自家經驗鼓勵所有新創業者，莫德納於2010年創立，前10年只能倚賴投資者的金援，莫德納CEO斯蒂芬·巴恩塞爾就曾說過，「自己無數個夜晚失眠，想著公司會不會成功？」，因為他知道莫德納如果不是非常成功，就是完完全全的失敗，不會有任何的中間值，為此，必須持續精進研發，永不懈怠。
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2023-09-09 焦點.元氣新聞
十天環台演奏八家醫院！罕病視障音樂家吳承澐用生命療癒病患
視障鋼琴音樂家吳承澐輕快的鋼琴聲，在醫院大廳輕巧的演奏著。十天內，他已經環島全台八家醫院，這一天，他在台北關渡醫院，演奏著經典樂曲「月亮代表我的心」、「新不了情」、「望春風」、「舊情綿綿」，台下聆聽樂曲的社區樂齡據點長輩們，隨著鋼琴聲輕聲地和著。已分不清，是台上的吳承澐療癒了長輩們，還是台下的長輩們暖了吳承澐的心。14歲罹罕病導致視神經病變如今24歲的吳承澐，在14歲時確認罹患罕見疾病Leber氏遺傳性視神經病變。無法閱讀書寫，也看不見人的表情。「我的視力只剩下0.01，我看出去的世界，就像是你戴眼鏡吃麵一樣，眼前一片白霧。」高中時，經常出入醫院的他，在醫院大廳擔任演奏鋼琴志工，一位阿姨拿著五顆糖果，向吳承澐致謝。「因為你的音樂，讓我在困難中，也好像輕鬆一點了。」吳承澐相信音樂可以帶來療癒的力量，擁有絕對音感的他，用音樂度過生病的掙扎，用音樂度過遺傳疾病帶給家庭的衝擊。他說，「許多的治療過程都十分的煎熬，但每當我覺得很痛苦、很難受時，我都會戴起耳機，讓心靈隨著音樂律動。總覺得，每當我沉浸在音樂的世界時，痛覺與不適感彷彿都被音樂漸漸稀釋，只剩下生命真實的脈動與起伏。」用音樂療癒病患 十天環台八家醫院外表如韓國歐巴般帥氣，陽光的笑容下仍掩不住一絲緊張，吳承澐用爽朗輕快的聲音說著，「我是一個流行鋼琴創作家，我發行過自己的CD、我的音樂在清大圖書館是閉館音樂。我希望可以為對抗疾病的人們，帶來陪伴和明亮，面對生命的挑戰。」組成「聲記號」的他，想要舉辦音樂環台義演，可是無法一人完成，因此找來四位夥伴，幫助他開車、聯繫、攝影、企劃。並由台積電慈善基金會與e21摩奇創意共同協力贊助。用了十天的時間，他們飛馳在環台公路上，在新竹、台中、雲林、嘉義、台南、花蓮、宜蘭的醫院中，為在醫院出入的病友、家屬們，也為安寧、失智的病患演奏鋼琴。臺北關渡醫院是環台義演的最終站，關渡醫院院長陳亮恭說，吳承澐不僅是音樂家，也是生命教育講師，用他的故事與經歷來鼓舞旁人，而醫院不僅擁有治療的功能，更希望醫院具有心靈療癒的精神，因此從醫院大廳的照明，擴及到音樂的療癒力，關渡醫院在入口大廳設置鋼琴，讓醫院成為社區的好朋友，也帶給人溫暖，陪伴彼此走過漫長的時光。「關渡學人」成健康長壽的宜居代名詞陳亮恭持續開創關渡成為健康長壽的宜居代名詞，結合關渡社區ヽ人文ヽ環境與健康的生活哲學，以深厚科學基礎，結合歷史ヽ人文與地理環境，逐步形成「關渡學人」的生活型態，協助長者體力強化、腦力強化、營養強化、社交學習強化，進而與慢病管理及預防保健結合，逐步邁向健康長壽的宜居關渡。午後的天氣忽晴忽雨，微弱的陽光照進醫院大廳，在柔和明亮的智慧照明下，氣氛格外溫暖，關渡醫院樂齡據點的長輩們早已坐滿大廳。當吳承澐在鋼琴前，彈奏著經典樂曲時，長輩們熱情的跟著哼唱一首又一首，讓吳承澐也忍不住滿臉漾起笑意。「已經分不清，誰是付出者、誰是收穫者。」台積電慈善基金會執行長彭冠宇感動的説，吳承澐的故事與真誠的夢想，很讓人感動。而關渡醫院樂齡據點的長輩們，才是這場音樂會的主體，原本期待充滿魔力的音樂療癒長輩，當長輩們投入的一起哼唱，連表演者自己也被感動，這是一場最美的音樂會。責任編輯：陳學梅
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2023-09-04 醫聲.癌症防治
健保署將設「新藥基金」 病團樂見但有幾大提醒
受限健保財源有限，癌症新藥納健保給付速度緩慢，適應症條件又多加限縮，衛福部健保署長石崇良日前表示，將於明年元旦成立專屬辦公室，加速醫療科技評估（HTA）審查，同時與食藥署一同辦理新藥平行審查機制，期盼讓新藥審查至納入給付，時程可從現在的2年多，縮短至1年左右，且將研擬比照英國癌藥基金模式，籌設規模達100億元至120億元「新藥基金」，造福更多病患。癌藥基金規劃五大面向出爐 健保署朝試行5年滾動調整石崇良日前於「2023數位健康產業政策前瞻研討會」提到「癌藥基金」規劃，將分為五大面向，納入未完成三期臨床試驗等癌症新藥，朝試行5年滾動調整。據了解，今年健保總額內給予新藥給付為20億元，癌藥基金初步編列40億元預算，健保署正安排向行政院報告積極爭取。若以每年40億元預算增加，約3年即可達到超過百億規模。健保署為照顧癌症病友著手規劃癌藥基金，最新規劃分為5個面向：1.適用藥品：針對「未完成三期臨床試驗」或「其他經評估具治療潛力」但臨床效益、財務衝擊不確定的癌藥新藥或新適應症。2.暫行收載：原則為2年，最長不超過3年。3.預算額度：依新藥預算模式推估，編列於健保總額預算外。4.財務管控：超出當年預算的金額，由參與廠商依使用預算比率，分攤超支部分的藥費。5.效益評估：原則要求以1.5至2年時間蒐集進行中的臨床試驗資料及真實世界資料評估，必要時，要求建立登錄系統；若3年後療效評估未能完成，合約自動失效。病團批：基金、總額一把抓 評估、決議過程又缺病人代表 為讓「癌症新藥多元支持基金」財源穩定，病友團體期望透過修訂「癌症防治法」爭取預算編列，但立法曠日費時，恐無法短期內在立法院三讀通過，且健保署規劃的「癌藥基金」與癌症病友團體倡議的「台灣癌症新藥多元支持基金TmCDF」在收納藥品條件有些許不同。台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示，若不修癌症防治法，用健保署公務預算成立新藥基金，根本是健保大水庫、新藥基金小金庫都要一把抓，再加上專責辦公室組成看不到病友角色，基金要納入什麼藥物、支付期滿後是否常規納保，實務上都掌握在健保署手中。若要以此方式成立基金，不如把錢放到健保總額中，成立癌症新藥專款。他指出，既然健保署要參考英國「國家健康暨社會照顧卓越研究院（NICE）」成立專門辦公室成立「台版NICE」，就應比照英國模式，讓病人在醫療科技評估過程中，有正式代表席位。目前健保署委託醫藥品查驗中心（CDE）進行醫療科技評估的過程中，並沒有病人代表角色；決定藥物給付與否的健保共擬會，病友也只是列席。「英國、歐洲、澳洲、加拿大等國，都已在醫療科技評估中納入『病人專家』。」劉桓睿表示，健保署要成立專辦執行醫療科技評估，病友團體會強力要求應納病人專家；新藥基金將有委員會決定哪些藥物要納入，評議過程務要凝聚共識，且委員會應做出制度建議，而非直接審議藥品。劉桓睿也說，國內醫療科技評估認為病人意見「不量化就無意義」，但國外多會納入病友經驗分享、質性訪談。健保署雖設有「新藥及新醫材病友意見分享平台」蒐集意見，但現行制度下病人多須自費用藥，新藥要價不菲，有使用經驗者本來就少，就算有病友分享意見，也難匯集成健保署認定「具統計意義」的意見。他強調，既然健保署要創建新制，一定要考量病友需求；醫療科技評估對藥品的價值判斷，不應只看財務影響，病人生活品質、收入減損、國家勞動力損失等社會層面，也應被納入，「這才是真真切切在影響病人、社會的因素。」就連中國大陸復旦大學受託進行醫保之醫療科技評估時，都已把社會影響納入，衛福部卻從未關心藥物帶來的社會效益；英國的醫療科技評估五大指標中，其中一大指標就是病人需求，包括生活品質優化、副作用的減少、照護成本等均納入考量，不會單以經濟因素評估藥物價值。兩癌團提建言 皆盼財源永續、給付期滿接軌健保台灣癌症基金會日前也於臉書表示，癌症家庭新藥自費已成常態，包括台灣癌症基金會、乳癌病友協會、年輕病友協會、厚生基金會等13個癌症相關團體多年來持續倡議成立「台灣癌症新藥多元支持基金TmCDF」，希望參考英國做法，減輕癌症家庭負擔。1. 盡速通過癌症防治法修法工作，給予「癌症新藥多元支持基金」獨立於健保外運作的法制授權。2. 明定基金穩定的預算財源，提撥固定比例建立完善的醫療科技評估（HTA）制度。3. 確保收納藥品審查作業的獨立性，由腫瘤臨床醫師、藥物經濟學專家、癌症病友團體共同籌組審查委員會，直屬於衛福部。4. 調整健保預算項目，確保2年後通過基金暫時性給付的新藥能順利納入健保。5. 落實前瞻預算推估（Horizon scanning）透明化，健保新藥新科技預算編列充足，確保相對療效明確新藥納保。癌症希望基金會董事長王正旭說，依英國癌藥基金（CDF）規劃，也是先從納入癌症新藥開始，再逐步擴大到創新新藥基金（IMF），台灣也可循此模式進行，政府應盡速說明癌藥基金、新藥基金的規劃時程，讓癌症患者治療能夠跟上新藥的腳步，感受到政府的美意，而不是陷入遙遙無期的等待心情。癌症希望基金會副執行長嚴必文說，基金會樂見健保署正面回應，爭取設計百億規模的「新藥基金」，納入癌症、其他特殊族群迫切需求的新藥，給予短期、暫時性的給付，讓病人即早用得到藥，但制度必須完善才能讓美意成真。她提出三大建言：1.明確規畫納入的藥品2.確保財源永續3.基金給付期滿後與健保給付接軌嚴必文說，納入藥物品項連動基金的財務規模，健保署專家應與病團甚至藥廠討論後，審慎評估，並明確畫定要納入的新藥項目；基金成立後，政府必須承諾財源穩定，永續經營，造福病人並帶動台灣醫療生技發展。基金財源必須獨立於健保總額，另尋財源撥款，否則將重蹈覆轍，導致侵蝕醫院點值等疑慮。此外，新藥基金係「暫行給付」，並在期間搜集病人用藥的「真實世界數據（RWD）」，以評估未來常規納保，或走入自費市場。嚴必文說，在新藥在基金給付2年後，應由專家根據真實世界數據評估成效，且過程要嚴謹、公開、透明，若經專家認定應常規納入健保給付，也要確保能夠接軌，不會因財務衝擊，再度被拒於健保大門之外，否則無助於緩解病人經濟壓力。嚴必文強調，好的政策，需搭配完善的制度與長遠規劃，才能真正落地執行，造福未來所有生病的民眾。石崇良：基金先考量未滿足醫療需求或突破性療法石崇良說，目前許多新藥適應正限縮的原因是健保考量「經濟效益」，有些藥就是「沒那麼值得。」未來納入基金的藥物，首先考量的會是有未滿足醫療需求（Unmet Medical Needs）或突破性療法等。前者例如三陰性乳癌，對荷爾蒙治療無效，但因特定基因突變（BRCA）已有標靶藥物能夠治療，後者則是例如罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因療法，過去並無藥物能夠治癒，如今藉該治療，患者能夠痊癒。他也說，新藥給付緩慢，「評估」、「資源」是兩大關鍵，明年成立專責辦公室加速新藥、癌藥評估審查，專責行政人員將從現在的8人擴增至百人，並由統計學、健康經濟學等專家學者組成委員會，任務是收集病人治療資料後，執行藥品醫療科技評估，同時輔導業者提交藥物經濟評估報告，以評估為暫時性收載或納入健保。專責辦公室長遠計畫會另立專法，於3至4年內成立行政法人專責單位。另期盼利用平行審查機制，與食藥署合作讓未滿足醫療需要的新藥納健保給付，可由過去平均2年以上，縮短至1年以內。（責任編輯：周佩怡）
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2023-09-03 養生.保健食品瘋
維生素E有什麼功效？怎麼吃？過量攝取有何副作用？需要避開哪些藥物？
維生素E是什麼？實際上維生素E是由抗氧化生育醇（α、β、γ、δ-tocopherols）和生育酚（α、β、γ、δ-tocotrienol）等8種元素構成，其中在體內主要有生理作用的是α-tocopherol，為淡黃色油狀物，可溶於油脂溶劑中，對可見光穩定，不過容易被紫外線或高溫破壞、易氧化。維生素E的重要性有哪些？．抗氧化．預防血小板凝固、使血管擴張．保護血管內皮細胞中國醫藥大學新竹附醫營養師黃琳惠指出，維生素E對人體而言，具有抗氧化、預防血小板凝固、使血管擴張、保護血管內皮細胞等功效，且對於心血管疾病、癌症、白內障、阿茲海默症等有正向幫助。缺乏維生素E有什麼影響？．溶血性貧血．肌肉無力．視力問題．免疫系統變化黃琳惠表示，若身體缺乏維生素E，可能會造成溶血性貧血、肌肉無力、視力問題、免疫系統變化、麻木、行走困難和顫抖以及平衡感差。不過平日飲食均衡者不太會缺乏維生素E，除非長期未攝取油脂、堅果，或患有遺傳性罕見疾病的患者、脂肪吸收不良者。維生素E的食物來源有哪些？．堅果種子．植物油．綠色蔬菜維生素E其實廣泛存在於各種食物及油脂中，如堅果種子（葵花籽、杏仁、榛果、花生）、植物油（小麥胚芽油、葵花籽油、玉米油、大豆油）、綠色蔬菜（菠菜、花椰菜）。均衡飲食下，不需額外高劑量補充維生素E，只要每天攝取適量堅果、健康的油脂及綠色蔬菜，都能攝取到維生素E。誰需要吃維生素E補充劑？． 一般人無須單方補充，建議吃一般綜合維生素即可。黃琳惠強調，市售的單方維生素E補充劑劑量大多高於建議攝取量，一般人無須特別補充，從飲食當中攝取到足夠維生素E就好，否則會有過量的隱憂。飲食不均衡或外食族群，建議使用一般綜合維生素來補充飲食當中所缺乏的維生素E即可。此外，民眾在選購市售維生素E補充劑產品時，不一定會標示每劑毫克單位（mg），而是標示國際單位IU，其計算轉換方式為α-TE （alpha-Tocopherol Equivalent ） 1mg約等於1.49IU。dl-alpha1 mg等於1.1IU。民眾挑選時應注意包裝上標示，確認適合劑量後再購買。過量攝取維生素E，有什麼副作用？．增加出血性腦中風的風險．腹瀉、頭痛、噁心等過量攝取維生素E可能造成副作用，國軍桃園總醫院新竹分院藥師劉彥均指出，臨床試驗發現，若過量攝取高劑量維生素E補充劑，反而可能會增加出血性腦中風的風險，或導致腹瀉、頭痛、噁心、視力模糊、皮疹等症狀。劉彥均解釋，維生素E在體內是經由肝臟調節濃度後輸送到全身，從食物來源攝取的維生素E，除了部分供應全身外，其餘沒有使用到的維生素E則會經由代謝途徑最後隨著尿液排出體外。所以基本上只要肝臟功能健康、正常代謝，維生素E就比較不會過量，除非攝取量嚴重超過肝臟負荷。劉彥均建議，民眾可以根據衛福部提供的國人膳食營養素參考攝取量第8版，了解各年齡層建議攝取量及上限劑量，例如19歲以上成年人建議攝取量為每天12毫克、上限1000毫克。哪些藥物避免與維生素E一起吃？．建議經由醫師評估再補充．併服抗凝血藥物，增出血風險劉彥均提醒，若需使用高劑量補充劑，最好還是經由醫師評估後再使用，尤其本身有出血性疾病、糖尿病，或視網膜病變、維生素K缺乏症的患者，因為平時會另外服用藥物，可能會導致攝取維生素E時發生藥物交互作用，造成其他健康風險。例如，同時服用維生素E與抗凝血藥物，可能會增加出血風險；同時服用維生素E、K，會造成維生素K作用降低。責任編輯：辜子桓
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療藥費高 健保署：不覺得貴／天價罕藥來了3
罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，可說是目前全球最貴的罕病藥物，外界憂心，恐對健保財務產生衝擊。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物，目前相關研究療效為終身有效，雖然單價高，但如果攤平到終身，就不覺得昂貴，但目前首位治療個案僅追蹤7.5年，還需評估長期療效，如果一次性支付可能會排擠其他健保支出，因此採用分期付款方式，對於健保財務衝擊，沒有想像來得大。健保署日前表示，以患者壽命60歲估算，平均一年花費約80萬元，評估後認為尚可接受。為了減少健保財務負擔，健保署與研發生產諾健生的諾華藥研議，首次採取分期付款，預計分7期支付。但是否為分7期給付，蔡淑鈴說，這與藥廠簽有保密協定，無法對外透露。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，以藥物經濟學分析，今天花這些醫療費用，病人可以多活一至二年以上，且延續的生命是有品質的，那就達到應有的效果。健保署如今花費4900萬元以治癒SMA，讓病人往後30年、80年都能正常的生活，這就很值得，因此，健保確實應給付在罕病及重症病人身上，「讓病人重獲新生」。台灣醫務管理學會理事長洪子仁說，贊成健保照顧「急、重、難、罕」患者的初衷，彰顯對生命價值的重視。但另一方面，這也凸顯台灣「健保總額成長率」以及「總額」不足的兩大困境，值得各界省思。洪子仁說，健保署目前新藥預算約為30億元，若要加速新藥給付及擴大適應症，預估每年預算須提高至90億元，若在加上罕見疾病藥物健保給付費用，每年約以12%幅度成長，健保總額支出勢必增加，務必要增加健保總額及提升總額成長率。因此，政府應接著思考健保財源可以來自營業稅、消費稅等稅收，並同時增加公務預算等方式增加健保財源。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案／天價罕藥來了1
衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒，目前已完成審核程序，待醫院進藥後，就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後，日前已有醫院提出申請，經事先審查機制於8日通過審查，待病人用藥後，需每4個月進行一次標準運動功能檢查，提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等，且每年都要進行一次總評估追蹤，總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約13萬人估計，一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，SMA依不同型別分為三型，以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、第三型存活至成年後，也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出，本月起給付SMA基因治療藥物，但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童，經恩慈療法採用基因治療後，短則已超過1年，最長的也已有5年，病童用藥後可以跑步，運動功能完全和正常人一樣，有一種治癒的感覺。許庭榕說，臨床收治一名女童在出生後5個月發病，經恩慈治療先給予背針治療，1歲9個月時，幸運的抽到全球基因治療恩慈療法，經治療後，不再注射背針，目前已治療3至4年，女童現在5歲了，可以上學、跑步，目前為持續追蹤，觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示，健保給付SMA治療藥物，而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情，父母原以為孩子生病這是宿命，無法改變，平時孩子在家長期臥床，有如坐牢一般，講話沒力，也講不清楚，父母也不敢帶出門，擔心出門後發生突發事件，來不及趕到醫院，但孩子接受藥物治療後，講話愈來愈大聲，愈來愈清楚，現在已可上學、出遊，完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說，有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣，頭容易掉下來偏向一邊，如果沒有人幫忙扶正，低頭的時間可能長達30、40分鐘，甚至是1至2小時，我們認為頭擺正是理所當然的事情，但對病童來說是天方夜譚，治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步，不用隨時叫人，自己手有力量，可以把頭手有力量，也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度，有如蝸牛爬行般的緩慢，但一點一滴的進步，對家人來說都是一種激勵。因此，鐘育志說，早年沒有藥物治療時，許多病友自我隔離，但現在情形完全不同，鼓勵尚未尋求治療的病友，應外出尋求治療，與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式，不要放棄自己，仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，樂見健保給付基因治療藥物，這對病人來說是一大福音，讓許多接受基因治療病童的家屬，多不願孩子長大後知道自己患有SMA，也不願意公開身份，如協會於今年9月將再度發表紀錄片，須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說，目前健保給付SMA三種藥物，但全台SMA患者420人中，仍約有300多人，不符合任一藥品的給付條件，這些病友的生命正在流失中，可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世，面對這樣的事情真的是心急如焚，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示，將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。
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2023-08-26 醫聲.醫聲要聞
身障童「暫判定」鑑定時間統一 明元旦起90天內辦理
衛福部近日公告修正「身心障礙者鑑定作業辦法」，衛福部護理及健康照護司專門委員曾淑芬表示，6歲前「暫判定」鑑定作業時間，從60天放寬為90天，預計113年元旦上路，估計3195名幼兒受惠。未滿6歲的身心障礙孩童，考量還在發育、仍有變動可能性，部分無法勾選身心障礙8大類鑑定向度，在符合鑑定辦法第9條3款情況下，會先給予「暫判定」身分，衛福部公告條文修正，將子法與母法鑑定作業時間一致，方便實務作業。「身心障礙者權益保障法」第14條第2款規定，領有身心障礙者證明者，應於效期屆滿前90天內重新辦理鑑定，但子法「鑑定作業辦法」第9條規定，鑑定時間為屆滿前60天，兩個法條相關日期相差30天，引發困擾，為此，衛福部此次統一為90天。另外，身心障礙兒童若要鑑定呼吸功能，過去只能找成人的神經科、耳鼻喉科、精神科、復健科醫師，兒科只有列入胸腔、重症等，並沒有呼吸功能鑑定。此次公告也將接受過神經專科訓練的兒科醫師，列入可評估呼吸功能的鑑定人員資格，民眾未來就醫時，可以找自己長期看診的小兒神經專科醫師。身心障礙8大類別，包括「神經系統構造及精神、心智功能」、「眼、耳及相關構造與感官功能及疼痛」、「涉及聲音與言語構造及其功能」、「循環、造血、免疫與呼吸系統構造及其功能」、「消化、新陳代謝與內分泌系統相關構造及其功能」、「泌尿與生殖系統相關構造及其功能」、「神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能」、「皮膚與相關構造及其功能」。未滿6歲被「暫判定」的兒童，多符合下列3項條件之一，包括身體構造或功能永久性缺陷者、罕見疾病致身體構造或功能障礙，以及經早期療育發展評估具2項以上發展遲緩並取得報告者，當「暫判定」取得的身心障礙證明，有效期日最長為孩子滿6歲後第90天，期滿前需重新鑑定。
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