2022-08-13 癌症.癌友故事
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2022-08-13 醫聲.癌症防治
獨／年輕癌友盼成立癌症藥品基金 國健署長吳昭軍：研議中
罹癌人數上升，不少年輕族群也罹癌。台灣年輕病友協會今天舉辦「青年健康論壇」，協會理事長潘怡伶指出，新藥新科技減緩副作用，讓病友有機會回歸職場，但新藥給付速度慢，期望成立「癌症用藥基金」作為健保給付前過度機制。衛福部國健署長吳昭軍說，目前研議中，將舉行專家會議，參考國外制度，並探討財務來源及運用方式。根據國家發展委員會人口推估資料，2021年台灣死亡率已超過出生率，面臨人口流失及勞動力缺乏困境。而衛福部統計，青年勞動力人口中，癌症治療者達30萬人。潘怡伶指出，年輕病友具「低薪、低存款、商保給付額低」困境，治療後能否回歸職場也是一大考驗。年輕癌友陷經濟困境 盼新治療納健保兼顧生產力台灣年輕病友協會副執行長劉桓睿指出，根據「年輕癌友勞動力調查」 ，年輕癌友收入普遍偏低，以年收入低於五十萬為大宗；高達四成患者治療費用加上生活開支已超支，因此不少病友期望重回職場。「有人好奇為何生病不專心治療就好，其實他們是不得不回去工作。」劉桓睿指出，近五成癌友因治療副作用或揭露癌症病史無法回歸職場；重返職場者約六成收入減少達五千至兩萬元。劉桓睿說，為了保有生產力，維繫經濟來源，年輕病友希望積極嘗試治療成效較佳、副作用較小的新治療選項。然而，調查結果顯示，七成癌友認為健保給付不夠，九成八癌友希望新型療法能夠接軌國際，納入健保。賴清德：建置永續經營癌症防治體系 李伯璋提商保補位、部分負擔副總統賴清德透過影片致詞，健保開辦以來，大幅改善民眾「因病而貧」的情況。近年，新藥新科技蓬勃發展，讓年輕病友有機會兼顧工作與治療。但罕見疾病、癌症等新藥花費甚鉅，如何降低病友經濟負擔、保障年輕病友勞動權益，同時兼顧健保財務永續，減少財務衝擊，需要取得平衡。他也說，期待建置「永續經營的癌症防治體系」。衛福部健保署長李伯璋指出，青壯年罹癌人數約30.5萬人，每年花費健保四百九十七億。「所有藥物裡面，癌症藥品是花健保最多錢的。」李伯璋指出，110年癌症病患不分年齡約有80萬人，醫療花費一千三百零一億元。針對年輕癌症病友對於新藥、新治療納保的期待，李伯璋說，商業保險補位、推動部分負擔，是健保署正推動的方向。然而，原訂前年上路的部分負擔政策，先後遇到公投、疫情等社會、政治因素，一延再延。病團盼設癌症藥品基金 國健署長吳昭軍：將開專家會議討論李伯璋說，除了部分負擔，希望藉由資訊透明化，讓民眾能夠透過商業保險補足健保給付不足。他表示，曾與衛福部長薛瑞元討論各界期待的癌症新藥基金，薛瑞元已請國健署研議。吳昭軍表示，國健署已著手研議，將針對癌症藥品基金召開專家會議，探討財源、未來如何落實等。台灣的健保預算僅占國內生產毛額（GDP）3.8% ，在經濟合作暨發展組織（OECD）國家中偏低，要調整、提升費率，又須受到安全準備金、社會環境等因素影響，相當困難。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，「健保財務有限，在須考量藥物的經濟效益的前提下，怎麼樣讓病人即時用藥，同時考量經濟狀況負擔得起，非常重要。」同時也是健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（PBRS）病友團體代表的蔡麗娟表示，癌症新藥納保平均等待時長超過兩年，即便納入健保給付，因考量財務衝擊，多採取限縮給付，後線才得使用或設有門檻。然因新藥價格昂貴，加上健保「非全有、即全無」的給付機制，病友往往面臨兩難，「好像在生與死之間做選擇。」台灣癌症基金會參考英國制度，提出成立「台灣癌症藥品支持基金TmCDF」的政策建言，作為「獨立於健保體制之外的過渡型機制」，希望透過政府逐年編列預算，以及企業與慈善團體捐款、菸捐與酒捐、藥品給付協議（MEA）返還金等財源挹注，「在新藥納入健保之前，幫助病友早一點用藥，減低經濟負擔。」蔡麗娟說，此機制也希望組成委員會，除了癌症病友外，也納入藥廠角色；由公正機構提供真實世界數據，則可作為日後新藥納入健保常規給付的參考，成為附加價值。
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2022-08-11 癌症.癌友故事
「我們都有病」也沒關係... 淋巴癌第3期患者謝采倪，教癌友善用假髮出指南
癌症向來不是老人的專利，這位擔任UIUX工程師的20多歲少女，卻被醫師宣佈自己罹患淋巴癌第3期。這一瞬間，她突然感到還離她很遠的「死亡」，正向她一步步進逼而來。「我們都有病」社群創辦人謝采倪在罹癌後，以一首諷刺社會眼光的饒舌歌曲爆紅，隨後創立了社群，以及《癌友假髮指南》造福更多癌友。以為危險很遙遠 聽到罹癌只想到這件事謝采倪過去擔任UIUX工程師，她自承，第一次聽到自己罹癌時，對癌症認識很少，「當下只想到專案如何處理，要跟主管請假嗎？反而腦子先想到工作的事，反問醫師治療要多久，多久後可以回去上班。結果醫師聽了以後，反而問她『你知道你得癌症嗎？這件事是會危及生命的，你要工作還是要命？』我才意識到自己的疾病，比想像中嚴重。」在治療期間，遇到很多令她感到不舒服，覺得很沒有同理心的事情。像是自己戴帽子出門，容易被異樣眼光看待；或是希望有份工作，卻被要求不要想太多，不要這麼悲觀。謝采倪回憶，當時選秀節目「中國有嘻哈」當紅，聽到節目中的選手，將生活結合饒舌，那我也將饒舌結合癌症吧。」於是創作歌曲後她創立癌友有嘻哈粉專。而謝采倪拍攝一支影片，將自己的心路歷程編成這首讓她受到矚目的第一首歌：「26癌友ㄟ心內歌」，最後還對沒有罹癌的人說「恭喜恭喜恭喜你」，諷刺中又帶著傷感。實際上，過去她曾被身邊的親友檢討自己的悲觀想法，「我一直想的是如果我是不會好起來的人，我該如何兼顧治療與生活？」這想法常被說是想太多，另外「起初我沒工作很焦慮，想找可遠距工作的小案子來做，就會被罵：能不能乖乖治療。」這些檢討自然令他很挫敗、受傷，所幸「有位記者很認真地聽我說話，並沒有任何的批判言論，我較能接受自己罹癌的事實。」隨後他認為很多病友也需要分享她的故事，他認為應該將舞台讓給其他年輕病友，因此與其他幾位病友，創立「我們都有病」社群，給大家值得驕傲的舞台，讓更多年輕病友能展現自己。至今不僅有眾多癌友加入，更有1位罕見疾病病友，在社群內找到另1位病友。乳癌病友孩子童言童語 令她展露笑顏她在社群中遇上一位乳癌病友，因為頭髮掉光了，她很沒自信。某天她戴上假髮去孩子的家長會，小孩看到她就說「媽媽的頭髮長出來了耶，你的ㄋㄟㄋㄟ長出來了嗎？」她才發現孩子也在理解媽媽發生什麼事。謝采倪聽過這故事後，讓自己覺得這個社群是很重要的，且自己做的事很有意義，真得能幫助許多人。現在，她與假髮工作室「里里子」合作成立電商平台，並且編著了一本與32位癌友深訪，了解癌友對於假髮使用的需求後，邀請15年資歷的假髮師，編製而成的《癌友假髮指南》這本電子書，並開放有需要者申請下載。書中除了有假髮的基本結構以外，也教癌友如何自然地戴假髮。而如何保養、清潔更是不會少。謝采倪回憶，有一位病友不喜歡市面的假髮，總覺得不自然，不好看；他參加製作《癌友假髮指南》的訪談後，獲贈一頂假髮。她非常喜歡這頂假髮，當事人這時才發現買對假髮能夠重拾自信心，因此他又買了幾頂假髮，戴著它出席婚禮，拍攝很多美照，重拾自信。謝采倪也在這次之後，才知道自己做的事是很有意義的。罹癌前後的創業態度大不同 現在細水長流最重要在罹癌前，擁有很多夢想，像是創業時覺得需要快速成長，但在罹癌後自己體悟細水長流重要，必須要以自己的健康與快樂為優先，再處理其他事情。「以前想賺錢只想到拿補助或企業贊助，但為了錢會影響做這件事的本質；接下來他正在思考是否該進行群眾募資，讓社群能夠用少少的錢來營運。「重點社群應當是活得久，而非像煙火一樣燦爛一下就沒了。」同時也希望能多訪問病友，幫助里里子假髮的營運。飽受病痛所苦的網友們，相信能獲得更多支持，從這裡找到走下去的勇氣。★想了解更多《癌友假髮指南》電子書，請點我★歡迎透過「26癌友ㄟ心內歌」更認識謝采倪★本文經《NOW健康》授權刊登，原文刊載於此★關心健康生活大小事，點此進入【NOW健康】
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2022-08-08 醫聲.罕見疾病
陳莉茵：罕病挺部分負擔，盼健保也挺罕病人
一位醫師朋友的父親，在病程折磨6年後不幸病逝，得年僅64歲。悵然之餘，雖然的確擔心、卻不敢詢問：這種晚發型的顯性遺傳罕見疾病是否遺傳給醫師朋友？那麼他的孩子呢？健保永續價值長存罕見疾病是生命傳承中，大家必須面對、而且不可逆的隨機風險。台灣公告的240種罕見疾病，98%以上是罕見遺傳疾病，所以老老少少的罕見疾病患者，其實被拒於商業保險門外。許多重病的小病兒，出生就因罹病而命在旦夕，全民健保自2005年開始設置的罕藥專款，就是給付救命藥的最珍貴、而且唯一仰仗的法定醫療資源。目前健保給付61種罕藥照護36種罕見疾病患者，12550位病患領有重大傷病資格，強制性全民健保的社會保險精神與價值，因此彰顯。就將近百萬飽受重大傷病之苦的病患而言，包括：癌症、糖尿病、腎臟病、免疫疾病、意外傷病等等，健保永續經營以照顧每個被保險人及家人，應該是對尊重生命這普世價值的忠誠實踐。病人承擔是責任也是義務健保自開創迄今，因爲人口老化、服務模式變革、醫療品質提升、新藥新科技引進等，總額已超過8000億，近年財務危機頻傳，因此除依法調整健保費率外，有部分負擔調漲之政策建議出現。同時各界也有各種說法，有定額論、定率論，也有除了藥品費，要計算檢驗、檢查費等各類部分負擔。就權利與義務而論，罕病患者等同所有被保險人被納保、繳納健保費、及一般疾病看診就醫的部分負擔，為健保永續經營的全民任務，應該是責無旁貸的病人承擔。我們是健保照顧的一小群極重症病患，但是也絕對不會迴避作為病人應該負起的責任。認同定額調整部分負擔並設上限目前受健保照顧的罕病患者，所使用健保給付有效治療的罕藥，多半因病人少、市場小而價格昂貴，病患也經常需定期在各醫學中心檢查、檢驗追蹤，任何定率之部分負擔，都使病弱的經濟弱勢罕病患者或家庭有無力負擔的可能，因此定額調整的部分負擔並設合理上限，相對利於罕病患者及家庭。另一方面，就罕病患者大都具重大傷病資格來說，罕病的重大傷病資格僅限用於罕病相關治療，得以免除部分負擔；但一般感冒疾病、外傷、手術等則並不適用，所以即便定額成長的部分負擔，對於經常需要至醫學中心門診、甚或急診就醫之罕病病友來說，漲價後一般就醫、例行檢查、領藥之部分負擔累積起來，每年仍然有筆可觀的負擔。現行部分負擔，除住院有每人每年7.2萬元之上限外，門診與急診並沒有設定部分負擔上限，因此建議部分負擔定額調整且應設上限；即應訂定門診、急診、及住院部分負擔的合理年度上限。以避免重病、慢性疾病、或經濟弱勢之被保險民眾，被付不起的部分負擔所壓垮，而部分負擔政策為健保永續的美意，反而與全民健保的社會保險立法精神背道而馳。照顧罕病就是照顧大家的下一代人生在世，健康生活是大家共同的心願，應該沒有任何人願意一輩子身罹重病而終生服藥，然而遺傳罕病的患者就可能是生來承受著如此不可承載之重的族群。1995年健保開辦後，帶給這些因為基因缺陷致病的患者一種難能可貴的重生機遇，患者及家人的生活得以重建，同時再能有適當的社會參與，甚至回饋社會。因此，我們不難理解及體認：健保價值重塑生命價值的可能與實踐盡在其中；健保分攤疾病風險的機制及功能，再造社會公平與正義；健保給付遺傳罕病用藥最具防治的積極意義，進而終結亙古流傳於各家族之間的永夜噩夢。謹此衷心建請全民健保在合理預算中，充分更及時加惠罕病患者用藥，切莫使病人及家屬對罕藥的期待及渴望，變成分秒時刻而歲歲年年中煎熬異常的集體焦慮及不可彌補的悲凄遺憾。台灣全民健康保險是全民的健保，擔負著全體國民醫療照護的重責，有了健保的健全運作，全民是照護者，也同時可能是被照護者，而健保正傳遞著這兩者之間的終極關懷，讓生、老、病、殘、死的人生過程裡各有所依、不留遺憾；讓我們同心協力各盡本分維護大家的健保，更殷切期待健保財務得以喘息持續照顧全民。
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2022-07-29 焦點.杏林．診間
醫病平台／教我生命多點自主、少些缺憾的病人
【編者按】這星期繼續邀請中生代的另外三位良醫回憶「教我人生的病人」。一位風濕科醫師追憶一位與自己非常投緣的風濕病病人，後來這病人發現罹患胰臟癌不治身亡，她描述醫病彼此之間長年的正向互動，而很感性地說她永遠不會忘記這位教她人生的病人。一位兼具法律、公共衛生學位的精神科總住院醫師回憶幾位自己治療失敗「不想活下去」的病人，而深深體會到，必須琢磨自己，才能成為一位更適任的助人工作者。也期許自己能更廣泛地閱讀與涉獵，汲取不同經驗，並持續接受分析與督導，更深刻地探索內在，也才更有機會在與病人難能可貴的相遇中，一起創造出不同的可能性。一位家醫科主治醫師回憶自己多年前在住院醫師時期參與照顧的癌末病人，因為一些積極治療，使病人生命又延長一段時間，想不到多年後與家屬在機場巧遇，家屬臨別的一句話：「如果那個時間點我們不勉強用藥，就讓病人離開了，會不會少掉她後面那段時間的辛苦。」讓這位如今身為施予緩和醫療、追求病人善終的醫師，對「教我生命多點自主、少些缺憾的病人」產生更深入的反思。【延伸閱讀：醫病平台／我也覺得很幸運能認識您】【延伸閱讀：醫病平台／雖然沒有答案，但我會繼續努力】之一當我還在住院醫師階段、於安寧緩和醫療病房受訓時，我照顧了一位癌末合併腦轉移的病人。這位病人腦部受到腫瘤侵襲，身體活動、發聲跟吞嚥都有困難，還不時地會癲癇發作，意識跟生命徵象不太穩定。病人因此不太能表達，子女與醫療人員無法了解病人病情跟生命的想法。轉到安寧病房時，原治療團隊評估大概兩到三週內病人就會往生。這位病人有著幾位愛她的子女，大家都希望病人不要受苦，拒絕有侵入性的各種急救措施如壓胸、插管或電擊，但對於用藥部分則意見不一。有些子女認為可以放手，在最後階段能緩解症狀、讓病人不要太痛苦就好；但有子女要求即便在安寧病房，也要盡最大可能給予各種藥物治療，期待病人狀況可以穩定甚至稍微好轉。記得有一天早上，護理站緊急求救鈴的聲音響起，原來是子女發現病人癲癇大發作，全身抽搐不已、嘴唇膚色發紫。我們先給了點藥物，期望能穩定病人，但效果不甚明顯。眼見病人血氧濃度大幅下降、脈搏也微弱到快摸不到，大限之期將至，一旁捨不得的子女落淚叫喊，催促醫護人員想想辦法。當下我的想法是，若病人這樣往生，對子女來說恐怕不是個安祥的善終場景。於是，我們接連用了多種針劑抗癲癇藥，才壓制住癲癇發作。事後調藥觀察了好幾天，病人穩定才出院。後續我赴美進修，未有機會再接觸這位病人及其家屬。數年後，我在美國舊金山機場轉機，在走廊上迎面遇到一位面孔有些熟悉的旅客。第一時間我還不確定對方是誰，但猛然想起來他是上述病人的其中一位子女，於是我跟他揮手致意、向前問安。對方也還記得我以及那時我們在病房的遭遇。他說在那次處置之後，病人未再有嚴重的癲癇發作，穩定了超過半年以上的時間，但最後還是因身體機能衰敗離世。在我們道別前，對方跟我提到：「劉醫師，我有時候會想，如果那個時間點我們不勉強用藥，就讓病人離開了，會不會少掉她後面那段時間的辛苦。聽到這段話，我當下覺得頗為慚愧。自己身為施予緩和醫療、追求病人善終的醫師，在非刻意的情況下穩定病人病情、增加存活時間，卻在無形中造成部分病人家屬的心理負擔。我同時理解到，生命末期的經驗有太多的樣態，無法悉數掌握，每位病人跟家屬面對同樣的結果也可能會有不同的解讀。不過，如果病人能在意識清楚的時候就明確表達自己希望在生命末期獲得的醫療處置，家屬也能及早理解跟充分支持，應該會減少許多因意見不明或不一致而起的困擾。這樣的想法，也促成了我這些年來對預立醫療照護諮商的關注與投入。之二「劉醫師，今天要來做諮商的個案會比較特別，之前有被急救氣切過。」當負責預立醫療照護諮商的個管師跟我講這句話的時候，那時還不是很有諮商經驗的我心頭驚了一下。個管師提到個案罹患了一種相對少見的疾病，導致他的關節攣縮，也影響到呼吸功能，一度心肺衰竭，命危時又被急救回來。個案雖然簽署了預立安寧緩和醫療意願書，但還是想跟我們多了解病人自主權利法(簡稱病主法)，並簽署預立醫療決定。接著，我看見一位坐在輪椅上，活動要倚賴著氧氣瓶、瘦骨如柴的年輕人，由他的家人推進診間。我跟個案打過招呼，他要說話並不輕鬆，堵著氣切孔要費好一些勁才能發聲。我照著一般的程序為他及他的家人進行解說病主法的意涵，卻冷不防地接到他的提問：「醫師，我的病沒有列入第五款公告的項目(其他經政府公告之重症)，這樣我要怎麼適用病主法？」個案解釋他很積極看待他的生命，但他真的不想要重複經歷被急救的過程。他的家人在一旁雖然不捨，但也表示要尊重他的想法。明明知道這位個案已經經歷過插管急救、長期使用呼吸器的痛苦，我當下只能回應說在某些可預見的疾病狀況下，病主法第一款的末期病人會有裁量空間，屆時個案可能也有適用的機會。不過，我跟個案心底都知道，這樣的承諾很空泛，大部分醫師在沒有明確疾病條件的情況下，還是會為他進行急救。我當下不知那裡來的勇氣，跟他說：「好，我會試著幫你，把你的疾病申請列為第五款公告項目，讓你未來可以自己作主。」諮商結束後，我三五時就會想起這件事。幾個月後，個管師提醒說衛生福利部會有一年一度的第五款疾病提案徵詢，我也跟該部的專員詢問了申請流程。當然，我既不是病主法的學者，也不是罕見疾病的專家，只能大量查詢相關文獻，勉強寫了一份提案上去。後來COVID-19疫情蔓延，很多事情都被擱置了，直到2020年底我接到提案的審查意見，到衛生福利部進行開會報告。會中一度因為提案內容有待商榷之處，各界代表爭辯了許久。好在多位委員給了正面的支持意見跟修正建議，最終我的提案順利通過。2021年4月，衛福部公告了第五款修正內容。該項疾病已被刊登在公報上，成為病主法上路以來第一項被新納入第五款的疾病。個管師轉達這項消息時，個案及他的家人都表示開心跟謝意。我鬆了一口氣，慶幸自己沒有成為一個食言的醫師。相信未來個案在生命的重要決策點，無論做了怎麼樣的選擇，不會因此受到阻礙。我也相信，基於尊重病人自主的理念，身為醫療人員的我們還有很多可以做的事。
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2022-07-23 醫聲.罕見疾病
胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年
濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭，外觀看似與正常人無異，但卻時不時揮舞雙手，偶爾會躁動發出聲音，或是需要他人牽著行走。今年十歲的他，其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症。今天在「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發 獲歐盟上市許可記者會」中，小旭媽媽表示，小旭出生兩個月時，他的雙手外翻、腳下垂，全身軟趴趴，抱著他到處求診也找不到問題所在，一家人陷入沮喪與擔憂，幸好在小旭一歲時，就找到生命中的貴人，也就是臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮，並被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是一種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴銨與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。其中最令人心碎的是，每隔一段時間，孩子就得經歷數小時類似癲癇的症狀，稱作動眼危象，這段期間裡，孩子無法進食及休息，對病童與家長來說都是萬分的折磨。除此之外，小旭也有餵食困難、肢體張力低下等問題，須常常至復健科報到，但時間無情流逝，起色十分有限。直到2014年，兩歲半的小旭接受基因治療手術，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴安產量，改善神經問題，他才開始會抬頭、翻身、坐立、站立甚至是走路，令小旭父母與整個醫療團隊十分振奮且感動。基因治療獲歐盟許可 台灣上市納健保給付成關鍵胡務亮回憶，當時基因治療被認為是技術而非藥物，因此AADC基因治療無法得到政府太多的協助。在2010年完成首例恩慈療法，原想申請正式臨床試驗，不料遭遇重重困難，「那時病毒還剩一些，要去申請正式臨床試驗，但財團法人醫藥品查驗中心（CDE）對現有的病毒不是很滿意，要求毒理試驗，變成病毒要重做，生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）說研究計畫拿到人體研究倫理審查委員會（IRB）才可以開通給錢，但IRB說病毒要做完、合乎規格後才給IRB，問題是我兩手空空怎麼做病毒，沒有病毒，研究計畫的錢就在那邊，我們就被卡死了。」胡務亮哽咽落淚說道，此時張榮發基金會慨捐的千萬元如同及時雨，讓他得以持續進行計畫。一路坎坷前行，終於獲得衛生福利部同意，由台大醫院執行臨床試驗第一、二期以及二B期，到2020年為止，總計有30位病童接受治療。今年7月20日，歐盟核准AADC缺乏症基因治療的上市許可，而目前台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請，最後納入健保給付，若是沒有健保給付，病家負擔可能要上看二、三千萬元，使這群在生命演變過程中，代替他人承受隨機苦難的小小鬥士們，無法得到照顧。即將升上國小四年級的小旭，正體驗著同齡人的日常，上學、和父母到處旅遊吃美食，熱愛音樂課打拍子的律動感。截至6月底，台灣共有60位像小旭一樣的AADC缺乏症病患，其中至少有6位正等著接受基因治療，讓他們從輪椅上站起來、正常進食，活得更像一般人。
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2022-07-20 焦點.元氣新聞
專訪／左腦萎縮詹雅雯長腦動脈瘤 術後大失血醫驚「快掛了」
「金曲歌后」詹雅雯雖然多病纏身，始終以正能量相待，更不時透過直播開唱、與粉絲互動暢談，接下來於8月13日4度登上高雄巨蛋舉辦「大跨越演唱會」，她語出驚人表示：「把這次當成萬人告別式，但告別不代表往生，是抱持正面想法、告別不好事物。」但她的確剛逃過鬼門關，4月手術後一度失血過多，醫師驚喊「快掛了」。她左腦萎縮患有帕金森氏症，又受無法自行分泌口水的罕見疾病所苦，4月驚傳做腦部手術，當時她與經紀人口徑一致表示是小檢查，今專訪時鬆口左腦長了0.53公分的腦動脈瘤，她說：「很感恩得了帕金森氏症，因為帕金森氏症的關係，必須例行性地檢查腦部動態，所以無意間發現病變，但是都順利地處理好了，很感恩一切的緣分。」腦動脈瘤是顆不定時炸彈，一旦爆裂就可能讓人送命，她說一得知檢查結果，醫師只說會隨時往生，建議立即開刀。她在開顱手術、栓塞微創手術2種挑了復原期較短的後者，從鼠蹊部放入導管一路往上進入腦部接著塞進支架，手術過程順利，卻又發現右腦長2顆動脈瘤，預計8月底動刀，豈料術後在加護病房休息時竟出現意外。憶及生命垂危時刻，詹雅雯說那時主治醫師巡床時發現她昏昏欲睡，怎麼叫都叫不醒，急著打了數個耳光才叫醒她，「我醒過來突然覺得全身很溼，一翻開棉被發現整個是血。」檢查發現是導管被勾掉而大量失血，緊急搶救後躺在床上不動8小時才控制住，她說：「我那時候就交待我妹說救不起來不要救，人生不想過那麼痛苦。」先前如此低調，她既怕父母操心，更怕引起不必要的誤會，如今想以病友身分告訴大家別陷在苦難裡面，要站出來勇於面對，「像我現在要吃抗凝血劑，又有中風風險，還要忍受藥物導致食欲不振的副作用，但為服用藥物，連續3個月餐餐只吃稀飯跟水煮蛋墊胃。」她提到因為帕金森氏症藥物副作用太難受，已經停藥半年多，笑著提醒大家要讓自己快樂，堅強能量令人鼻酸。這次動刀也讓她找律師處理遺囑，上億元遺產扣除安家費外將全數捐出做公益，不過律師總推託沒空，她說「律師對我很好，要讓我掛念著這件事，別急著走」。演唱會購票請洽寬宏藝術。
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2022-05-24 該看哪科.風溼過敏免疫
不定時炸彈「泛視神經脊髓炎」 失能風險伴終身
【記者李樹人／台北報導】視力受損、肢體癱瘓，每次復發，就再度重創神經組織，讓「泛視神經脊髓炎」患者面臨失明、失能及死亡的陰影中。台灣神經免疫疾病協會日前舉辦病友座談會，邀請神經內科醫師張國軒、病友小浮誇、癌友謝采倪、網紅律師娘大家齊聚一堂，分享交流抗病經驗。林口長庚神經內科教授級主治醫師張國軒表示，「泛視神經脊髓炎」是一種中樞神經系統的自體免疫疾病，因自體免疫機制失調，導致自體免疫抗體反過來攻擊體內的中樞神經細胞，一旦反覆發作，將重創視神經、脊髓及大腦等，嚴重恐致失明、癱瘓，失去生活自理能力。「泛視神經脊髓炎」早期病友常被誤診為「多發性硬化症」，因為臨床表徵相似，但致病機轉不同，治療方法也有所差異。前者容易反覆發作，症狀嚴重，且更容易留下永久殘疾。健保大數據顯示，全國約有500多名「泛視神經脊髓炎」病友，症狀表現多元，主要症狀為視力變差、腸胃問題、肌肉痠痛，不少病人先後看過眼科、腸胃科、復健科，找不出病因，才被轉至神經內科，以致無法早期發現、早期治療。臨床顯示，「泛視神經脊髓炎」好發於30至40歲的女性，張國軒指出，這個年齡層女性肩負工作及家庭重擔，可能擔任公司主管，又為人母，一旦發病、確診，將造成衝擊，身心承受重大壓力。病友小浮誇分享自身經歷，她表示，自己從來沒聽過這種疾病，但醫師告知罹病時，無法接受這個事實，由於反覆發作，讓家人相當擔心，但也由於他們支持，她才能逐步與疾病和平共處，但治療費用昂貴，希望健保能夠盡快給付專用生物製劑。張國軒指出，在急性發作時，需要使用大量類固醇抑制發炎反應，但常有心跳快、血壓高等副作用，還可能誘發癲癇；此外，為了預防復發，必須依賴生物製劑來抑制免疫系統、減輕發炎。「生物製劑可說是免疫疾病的標靶藥物。」張國軒說，「泛視神經脊髓炎」於2021年列入罕見疾病，病友可申請重大傷病，但生物製劑價格昂貴，如能納入健保，就可減輕病友經濟壓力。「泛視神經脊髓炎」患者需長期接受藥物治療，才能有效預防急性發作避免癱瘓。新型專用生物製劑效果顯著，經臨床實驗及上市後追蹤證實，有效減少七到九成的復發風險，不少病患施打後，已有五年未再復發。新型專用生物製劑適用於反覆發作的病友，但該藥物價格昂貴，目前仍需自費，絕非一般家庭所能負擔。病友期待健保能夠先給付病情嚴重患者，作為後線治療，提高生活品質，重返職場。健保署長李伯璋：期盼健保財務健全 降低病人沉重負擔對此，健保署長李伯璋表示，讓每個病友都能順利用藥，盡可能提供最好的醫療，這是健保最高原則，但健保資源有限，實在很難讓每個病友都滿意，但他一定盡可能地改善藥物支付規定，減輕病患負擔。李伯璋說，之前共擬會議曾討論過此案，但「泛視神經脊髓炎」患者人數較少，而生物製劑藥費昂貴，專家委員並未同意納入健保給付。「健保財務狀況不佳，錢就這麼多」，結果如此，令人感到抱歉。李伯璋強調，期待健保部分負擔順利上路，健保財務改善，讓急需新藥的罕見疾病患者如泛視神經脊髓炎能使用最有效的藥物，並提供給付，降低病人經濟負擔。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
SMA基因療法 幫助孩子擺脫輪椅
四歲的小華，今年九月即將上幼稚園，對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）患者，出生九個月就發病，從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學，全靠醫療科技帶來的基因療法，兩年治療期間看到嶄新人生。「以前ＳＭＡ家屬，總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命，家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊，而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。鐘育志指出，小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法，他是ＳＭＡ第二型的孩子，不治療的話終生只能坐輪椅，在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁，生活能自理，今年更要開始上學，對醫師及家人都是新的里程碑；也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後，可獨立行走的孩童。ＳＭＡ是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病，若父母皆為帶因者，下一代有四之一機會罹病，且百分之九十九都在兒童時期發病。由於是第五對染色體的ＳＭＮ１基因缺損，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白，導致運動神經元退化，造成漸進式肌肉無力及萎縮，患者不只關節攣縮行走困難，甚至會影響呼吸吞嚥，還有肺炎及營養不良併發症。鐘育志曾形容ＳＭＡ的治療，是在黑森林中見到曙光，未來則期待大太陽，目前已有三種藥物全球上市，二○一六年第一個ＳＭＡ ＲＮＡ藥物需終生脊椎施打使用，二○一九年一次性基因藥物上市，二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。鐘育志指出，二○二○年七月健保也開始給付第一個ＳＭＡ ＲＮＡ藥物，但目前只有百分之九的患者使用得到，至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗，尚未發現有明顯副作用，雖然ＳＭＡ基因藥物在健保給付上有困難，但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付，細胞基因療法的突破有著更重要的價值，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在基因治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。不過，鐘育志也提醒，ＳＭＡ家屬在等待新藥來臨前，必需做好全人標準照顧，得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎，要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症，把病人保持在最好狀況，才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世，對病患和照護的家屬來說，也是科學上一個新的里程碑。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
學者建議／善用藥物經濟學 提升健康餘命效益
針對脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ），近年來藥廠已開發出一次性基因療法，但最大挑戰就是昂貴的藥費。台大臨床藥學研究所所長，同時也是全民健康保險共擬會的專家代表蕭斐元認為，在健保體制及法規沒有大幅度變動的情形下，這些創新的基因治療會是健保將面臨的重大挑戰。蕭斐元認為，在健保新醫療科技、新藥的給付決策過程中，善用藥物經濟學研究所能提供的實證資料，可以具有很好的參考價值。藥物經濟學談的是醫療資源的有效利用，相較於現有的治療，健保需支付新治療所增加的費用，能否帶來更好的臨床效益，這是藥物經濟學考量的重點。以癌症新藥為例，許多這類新藥也不便宜，在藥物經濟學的範疇，估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；如果將同樣的方法學應用到罕見疾病藥物，必須考量不同的估算基礎，因為這些治療可能帶給病童往後長久的健康生命年。一次性治療或許相當昂貴，但病童不用終身打針，若攤提到病童所能獲得的長久健康效益，可能是有機會符合成本效益的。國外許多學術文獻支持這樣的估算。健保財務問題仍須因應調整，如何有相關配套且不排擠到其他罕病與治療領域給付公平性，仍需通盤考量。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
署長擔憂／創新療法太昂貴 納健保成巨大挑戰
目前治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ），已有一次性基因療法可供選擇，但由於價格昂貴，是否納入健保給付，健保署長李伯璋坦承，在經費來源與資源分配方面，帶來巨大挑戰，陷入天人交戰。李伯璋指出，不可諱言，每個生命都要其重要價值，若要將ＳＭＡ基因療法納入健保給付，必須考量經費來源與資源分配。以ＳＭＡ的病童來說，一名病童一年單劑療程需花費約兩百多萬美金（台幣五千萬至六千萬），目前健保在罕病療程給付上有總額限制，且罕病又細分許多疾病、種類，若將龐大資源集中於同一病患，勢必排擠其他罕病資源，這形成另一道難題。李伯璋認為，ＳＭＡ新型基因療法是否納入健保給付，目前尚需經過藥品專家、共同擬定專家開會、討論，才能決定如何對健保資源進行最有效率的分配與運用，產生最大效益。此外，他認為相關新型療法對台灣病患是否也具有極佳功效，也需要評估、考量，期待在有限資源下，對於這項議題可以取得各方平衡、共識。
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2022-05-10 該看哪科.風溼過敏免疫
37歲女發燒、紅斑、關節炎 罹罕見成人史迪爾氏症
1名37歲女性日前發燒畏寒兩三周，身體和四肢出現鮭魚色斑丘疹，一度擔心自己罹患新冠肺炎，經轉介到亞洲大學附屬醫院，經醫師診斷，確診她罹患罕見的「成人史迪爾氏症候群」，所幸經服藥治療後，才獲改善。過敏免疫風濕科醫師蔡肇基說，患者自述連續多日反覆發燒到39度以上，整個人都快虛脫了，全身伴隨著大小不一的鮭魚色斑丘疹，但沒有出現體重減輕、流鼻涕等症狀。患者曾打了兩周抗生素和吃了類固醇都不見起色，臉還因此腫成月亮臉，讓她不敢見人。經安排一系列血液檢查，抽絲剝繭後發現，患者的發炎指數上升，其中關鍵的「血清蛋白鐵」指數相當高，排除其他免疫學疾病後，確診為成人史迪爾氏症候群。蔡肇基說，此症屬於全身性發炎免疫疾病，目前沒有確切的成因，好發在15至25歲以及36至46歲的人身上。血液檢查有7成以上的患者，會出現肝功能異常，血液中的紅血球沉降速率、血清蛋白鐵指數也會明顯飆高。臨床上，患者常常會有超過一周間歇性的高燒、身體出現紅疹、喉嚨痛、關節痠痛以及淋巴腫大等症狀，但因為診斷不易，常容易被誤認為是感冒、藥物過敏、細菌感染等。蔡肇基指出，成人史迪爾氏症若是沒有及時治療，可能會產生其他嚴重的併發症，嚴重時可能會危及生命，第一線常使用非類固醇類止痛藥來治療，而大多數病人需要類固醇合併其他免疫調節劑治療才能控制病情，療程通常會持續一年左右。他強調，成人史迪爾氏症發病原因不明，若發現自己每天反覆發燒多次、身上出紅斑、關節發炎的相關症狀等，就可能是成人史迪爾氏症作祟，一旦確診也別灰心，只要積極配合醫囑治療，也能像小惠一樣，與疾病和平共處。
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2022-05-10 新冠肺炎.COVID-19疫苗
40多歲女兒打2劑高端下半身癱 中風老母嚇到不敢接種
40多歲郭女去年打2劑高端疫苗後罹患格林-巴利症候群，造成下半身癱瘓無法工作，半年多來得由近80歲母親照顧，母親嚇到迄今連1劑疫苗都不敢打，家中靠社會局發放郭女身障補助及郭母中低老人生活津貼，郭母拖著老邁身子洗碗打零工掛心女兒未來，處境令人不忍。據知，郭家曾向疾管署申請疫苗救濟，但郭女罹病已過半年，補償仍遙遙無期。台南市政府社會局表示，獲知後已派社工協助郭家母女兩人申請身障與中低收入生活津貼，未來也會協助結合民間慈善單位，提供經濟協助。郭家母女住台南市永康區，郭女原從事服務業，身體狀況原不錯，去年8、9月相繼施打了2劑高端疫苗，結果打完第2劑後出現激烈副作用，到診所看病吃藥無效，反症狀惡化；最後下半身無力，呈現癱瘓，一度雙眼失明，後被診斷為格林、巴利症候群，為病毒攻擊神經的罕見疾病。郭女後經住院治療，視力恢復，但下肢仍無力，不僅無法行走，還要包尿布，得復健治療。而郭家曾向疾管署申請疫苗救濟，但郭女罹病已過半年，補償仍遙遙無期，除目前無業，還要申請居服員照顧、復健，全家僅靠年近80歲已中風的母親外出幫人洗碗打零工，經濟陷入困境，郭母面露愁容說，看到女兒打疫苗後竟是如此下場，她更不敢打疫苗，心中滿是無奈。
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2022-04-15 新聞.元氣新聞
世界龐貝氏症日：罕病家庭齊心，期待新治療！
每年的4月15日是世界龐貝氏症日，全台近百位患者與病童家庭10日舉行病友聚會與醫療講座。醫師和家長們對於剛上市的新療法充滿期待，希望藉由相對優勢的新療法，以及國家的支持與協助，讓這群罕見疾病的孩子順利成長，未來對社會有貢獻，成為「手心向下」的人。 主辦活動的台灣龐貝氏症協會，現場安排台大兒童胸腔與加護醫學科主治醫師呂立、台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳、臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀，介紹患者呼吸道的照護、支氣管鏡檢查，以及最新的治療情況。醫師:相較第一代治療 新療法相對有優勢簡穎秀醫師指出，台灣從2006年起使用第一代療法治療龐貝氏症，這是一種酵素替代療法，清除細胞內的肝醣；部分嬰兒型患者從出生即開始治療，多年下來幾乎都和正常兒童有著一樣的生活表現，但隨著時間的拉長，部分患者細胞吸收酵素的效果開始出現局限性，必須增高劑量和使用頻率。 簡穎秀醫師參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗，她表示，新療法是原有治療的改良版，治療效果有著相對優勢，也因為細胞對新療法的吸收效率較好，劑量可以減少。她更說，新療法日前已在台上市，希望健保可以提供給付，讓更多病人受惠。 呂立醫師也認為，對醫師、患者與家屬來說，新療法問市是近20年來的大好消息。他說，龐貝氏症患者呼吸道肌力不足，長期以來只能透過第一代治療維持穩定，嚴重者甚至要插管和氣切，但改換新療法後，對於及早治療和照顧的患者， 肌肉和力氣有著更明顯的進步，讓疾病的治療成效更好。早期發現早期治療是關鍵因此，龐貝氏症患者的早期治療非常重要。呂立醫師說，早期發現、早期治療是一大關鍵，會改變孩子的一生，愈早治療的孩子，未來改善的空間會愈大，肌肉力氣和整體發展都會很不錯。 楊佳鳳醫師則向在場家長介紹支氣管鏡的檢查方式，她說，嬰兒型患者易出現上呼吸道阻塞，必須透過軟式支氣管鏡檢查和處置，但有時家長會誤會這是侵入式手術，其實這不是侵入性檢查，更非手術，檢查全程未進行真正麻醉，只是讓孩子深度熟睡15-25分鐘，極細的支氣管鏡不會傷害呼吸道，是相對安全的檢查。而且檢查過程中若發現問題，可立刻置入支氣管鏡支架，有效抽痰，發揮治療功能。 她建議新生兒一旦確診後，即應先做一次支氣管鏡檢查，之後如果沒有太大的呼吸問題，半年到一年追蹤一次，平常若發現患者呼吸型態改變，例如喘或奇怪聲音出現，就要盡快就醫檢查。 醫師鼓勵病友: 永遠正向樂觀 楊佳鳳也說，醫病共同的心願都是希望有更好的治療方式，她常提醒病人與家長：「我們要做的是維持最好的身體狀態，同步等待更好的治療方式，更要相信新藥會為治療來希望，永遠抱持正面樂觀的想法。」 另針對COVID-19疫情下的就醫問題，簡穎秀醫師提醒病友，中斷治療對病情有害，國外研究發現，即使只暫停二個月，病人的行走功能都會退化，建議患者如果發生居家隔離等狀況，中斷治療最多也以一個月為限，而且居家隔離期間，該做的運動復健也一定要做，不要讓活動力變差。萬一患者真的完全無法出門而要做居家治療，一定要先和醫師討論；至於龐貝氏症患者施打疫苗的副作用，和一般人差不多，不必太擔憂。 罕病基金會創辦人陳莉茵也出席活動，鼓勵龐貝氏症病患家庭不要放棄希望。針對防疫期間就診的快速通道問題，她說，罕病基金會之前曾行文照護罕病者的14家醫療院所請求協助，各醫院都有不同的因應措施，因此龐貝氏症患者和家長若因疫情而遭遇就醫困難，都可以洽詢基金會提供協助。 病童媽媽：盼孩子長大 手心向下來自台南的病童「棠棠」媽媽說，八年來每週帶著女兒北上到榮總使用第一代治療，同時搭配各種物理職能復健和呼吸、構音語言治療，盡量讓身體維持最好的狀況，即便這麼努力的治療及復健下，隨著年齡增長，孩子的整體狀況仍有退步，例如聽損、嗆到的頻率增加、大腿無法抬高等等…；而隨著醫學進步，她和其他家長都期待新療法能帶來更好的成效。 她也期盼新的治療方式可獲得國家的支持協助，減輕病患家庭的負擔。她更說，孩子們如果能順利成長，未來將會對社會國家有貢獻，懂得付出，不再是社會的負擔，「他們一定不會只是手心向上，而會長成一個個手心向下的大人。」 全台龐貝氏症病患約90人，台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，協會目前有69個病家加入，家長們相互打氣與分享資訊；前兩年因為疫情，病友聚會只能在線上進行，今年終於恢復實體團聚，有遠自台東、台南、高雄、彰化等地的近百名家長和孩子參與，一起分享病童的成長與抗病歷程，展現絕不放棄的生命力量。 這次聚會中，部分病友家庭反映已陸續遭遇治療瓶頸，鄧慧娟說，現在新療法提供相對優勢的治療預後，等於是一份全新的希望，家長們希望新療法能讓所有患者都能用得起、用得到，讓孩子健康順利的長大。 鄧慧娟並介紹，龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師，他在觀察嚴重肌肉無力和心臟肥大症狀的嬰兒時，發現肌肉的肝醣堆積問題，由於當年是他首度在文獻中提出此疾病，因此後世以他的姓來命名，並以他的逝世日期為世界龐貝氏症日，紀念J.C. Pompe醫師對疾病的貢獻。MAT-TW-2200516-1.0-04/2022
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
每年80龐貝氏症病友受惠 健保署：持續照顧罕病
龐貝氏症第一代藥物二○○五年成功研發問市，台灣同年即列入公告罕病藥物，採專案進口，並獲健保給付，近三年來，有八十二人到八十四人受到照顧，充分展現健保的人道精神與持續照顧罕病的誠意。健保署長李伯璋表示，罕病患者就醫有免部分負擔，政府並編列罕病用藥專款，健保署強調，對罕病病患的用藥會積極妥善處理，對健保資源做最佳運用，以照顧罕病病人。龐貝氏症的主要治療藥物是一種酵素替代療法，美國食品藥物管理局ＦＤＡ於二○○六年核准用來治療龐貝氏症，是將病人所缺乏的GAA酵素定期注射於血液中。國內也在二○○五年列入公告罕見疾病藥物，且健保依據罕病法提供給付，治療成效良好，死亡率大幅下降。龐貝氏症新藥日前取得藥證並在台上市，藥廠於今年二月檢送完整新藥建議書至健保署，李伯璋指出，健保署正評估（包括相對療效、成本效益及健保財務衝擊），後續將依流程提至專家諮詢會議及共擬會議討論。
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
小學二年級的「棠棠」最愛畫畫，而且她游泳很厲害，蝶式、仰式都難不倒她，最近還被老師指派為體育長，帶領同學做體操；但其實她出生的第八天，便被判定罹患罕見疾病龐貝氏症，八年來定期進行藥物治療，並在生活中積極融入復健。她的父母堅信，努力得越早，未來就會越好，女兒長大後更能成為一個對社會有貢獻的人。每年四月十五日是世界龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會提前於十日舉行病友聚會與醫療講座，來自全台近百位患者與病童家長參與。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟說，全台龐貝氏症患者約九十人，從嬰幼兒到成年人都有，她的十五歲兒子也是患者，協會成員有六十九戶病家，大家都不曾放棄希望，只期望在健保給付的藥物治療下，可以正常生活，順利成長。棠棠媽媽說，女兒出生時透過新生兒篩檢發現異常，轉院至台北榮總確診是龐貝氏症，隨即展開藥物注射治療，八年來，她帶著棠棠定期北上到北榮接受治療，從初期的兩週一次到現在每周一次，風雨無阻。媽媽說，為了訓練肌力和強化呼吸與肺部功能，棠棠兩歲半開始學游泳，畫畫課則是幫她強化細部肌肉功能，她還會騎單車，最近更吵著要學舞蹈，各項發展與活力完全不輸給正常孩子。在病友團體的聚會中，棠棠在陽光下又跑又笑。媽媽說，因為有健保給付，讓棠棠順利接受治療且快樂成長，即使周一到周五的晚上都排滿了復健、游泳、畫畫等課程，她也樂在其中。「我們很堅持，現在付出最大的努力，盡量維持最好的狀況，未來對社會的負擔就愈小，一個手心向上的孩子，會長成一個手心向下的大人。」家住中部的「弟弟」十一個月大，出生時看似一切正常，四個月大時卻出現心臟肥大、發育遲緩等問題，還住進加護病房三個多月，直到今年北上到台大醫院，才找出原因是龐貝氏症。「弟弟」的媽媽說，「弟弟」展現強韌的生命力，一次次度過病危關頭，住進台大醫院後開始接受藥物治療，又做了氣切、胃造口、人工血管和胃折疊術，即使喉嚨還插著氣切套管，也有胃造口要每天灌食六次，但已明顯進步，更出現以前沒有過的舒服微笑和咿咿呀呀聲；他們會帶著兒子勇敢走下去，也期盼新藥帶來更好的治療成果，再加上國家協助，有健康美好的未來。醫學辭典／龐貝氏症 全身肌肉遭破壞龐貝氏症是先天性罕見疾病，患者因為第十七對染色體上的酵素基因突變或缺失，導致人體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素GAA活性降低，無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變，肌肉功能逐漸受損，出現肌肉張力降低、無力等情形，最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。
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2022-04-14 新聞.器官捐贈移植
漁家子卻不能碰海鮮！童罹患罕病威爾森氏症換肝獲重生
高雄蔡小弟家裏從事水產加工，從小就喜歡新鮮現流的海產，過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，海鮮只能看不能吃。高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力，順利控制病情，去年完成換肝手術，終於可以再享受海鮮美味。高醫小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示，蔡小弟在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯，影響走路姿勢，就醫抽血檢驗顯示血小板值低下，只有6萬5千（正常在15萬以上）；肝功能指數輕微上升，GOT, GPT大約在70~80（正常在40以下）。因為家族有B、C型肝炎病史，男童也到診所接受肝臟超音波檢查，竟然發現已經有肝硬化現象。蔡小弟抽血排除B、C型肝炎病毒感染，也沒有血液和免疫風濕疾病，照會兒童肝膽胃腸科，超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵，高度懷疑是「威爾森氏症」。立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環」，血漿銅藍蛋白極低，並收集24小時尿銅量高達374微克（正常值
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2022-04-09 該看哪科.罕見疾病
除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
15歲的Keven，一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症，從嬰兒期開始使用原有治療，但隨著年齡漸長，療效愈來愈弱，青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功，臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效果較原有治療更能改善預後(參考1)，最近更在台取得核准，可嘉惠台灣的龐貝氏症病患，只是新療法尚未納入健保給付，每月費用至少數十萬元，讓患者非常擔心「用不起」，近在眼前的新療法會不會將遠在天邊？臺大醫院基因醫學部暨小兒部主任簡穎秀表示，部分龐貝氏患者的年紀愈增長，使用原有治療的效果愈不如以前，主要是因先前的治療無法做到「除惡務盡」， 細胞內的肝醣未完全清除乾淨，短期內雖有效果，但長期累積下來，患者仍會出現肌肉無力等問題。患者雖可增加先前治療的強度，但連帶會增加健保支出，簡穎秀醫師說：「還不如直接改用效果較佳、成本近似的新療法。」她相信，只要新一代治療能獲健保給付，健保的支出將比原有療法來得少，有助健保財務。龐貝氏症原有療法用到最高強度仍不足龐貝氏症病友協會理事長鄧慧娟是Keven的媽媽，十多年來定期陪著兒子使用原有治療。她表示，兒子嬰兒期使用原有治療的效果很好，一直到學齡前都和正常孩子差不多，只是肌肉力量較不夠。但上了小學後，治療效果漸漸不如從前。鄧慧娟說，為了增強效果，兒子治療頻率從每兩週一次改成每週一次，強度也逐步往上加，當Keven 12歲進入青春期「轉大人」時，隨著肌肉量和體重增加，又出現呼吸困難和肌肉無力等狀況，但當時兒子的治療已到最高強度，沒有空間再往上增加，「我們只能期待有更好的療法出現」。新療法問市 試驗證實效果佳 直到最近，龐貝氏症新一代療法研發成功，並獲衛生福利部許可，在台上市，可用於六個月以上的龐貝氏症患者，外電報導更指新療法價格與原有治療相同。簡穎秀表示，新療法的作用機轉其實和原有療法相同，但新療法改進了細胞吸收酵素的效果，進而能徹底清除細胞內的肝醣(參考2,3)。簡穎秀參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗，她指出，針對晚發型患者的試驗結果顯示（主要受試者為成人型患者），當使用同等強度的新療法時，效果明顯比原有療法來得好；尤是在第三期臨床試驗結果發現，使用新療法的患者，在走路距離和肺功能數據上，都明顯優於使用原有療法的對照組1。 接著針對三歲以上嬰兒型患者進行「轉換治療」試驗，讓原本使用舊有治療的孩童改用新療法。簡穎秀說，結果顯示患者細胞內的肝醣清除狀況、病人的肌肉動作和發展都有明顯改善，因此再度證實新療法效果較好(參考4)，患者可從原有治療改換成新一代的治療。簡穎秀醫師表示，接下的第三階段試驗，是針對新生的嬰兒型患者，在未曾使用任何治療的情況下，直接使用此項新療法；但這項試驗去年才開始，效果尚未出爐。 病友: 盼健保給付新療法目前全台龐貝氏症患者不到一百人，新療法的出現為他們帶來曙光，但問題是新療法能否比照原有治療獲得健保給付？鄧慧娟著急的說，目前原有治療使用一次的費用非常高，如果新一代療法未獲健保給付，「我們根本付不起，只能繼續使用原有治療，看著孩子的身體愈來愈糟。」簡穎秀醫師也說，新療法是原有治療的改良版，不論對患者或健保財務來說，給付新療法和給付原有治療應該都是一樣的花費。而且由於新療法效果較佳，患者使用的強度可以減少，反而有助減少健保支出，甚至是龐貝氏症患者的整體醫療支出，都有機會再降低。Reference1.Diaz-Manera J.et al.Lancet Neurol.2021 Dec;20(12):1012-10262.Zhu YX et al.Biochem J. 2005 Aug 1; 389(Pt 3): 619–628.3.Pena LDM et al.Lancet Neurol 2021 Dec;20(12):1012-1026.4.Kronn D. et al. Mini-COMET ePoster presented at the 18th WORLDSymposi-um™, Feb 7–11, 2022MAT-TW-2200449-1.0-04/2022
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2022-04-08 新聞.杏林．診間
醫病平台／催生一座「有溫度的臺灣腦庫」：病友協會的呼聲與期盼
【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」，由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆，與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體，鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉，而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助，了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。小腦萎縮症為神經退化性的罕見疾病，分為遺傳型及散發型。目前遺傳型的致病基因已知多達近50型，散發型大多為不明原因所造成，而小腦為中樞神經系統中一個重要構造，影響所及包括動作協調、走路平衡、吞嚥、舉筷用餐等基本生存功能。患有小腦萎縮症的病友們，初期常出現走路容易跌倒、失去平衡感、說話表達不清等狀況，末期則容易吞嚥困難、終至臥床不起，但其意識卻一如常人，如同有知覺的植物人，因此心中的無奈與痛苦，自是一般人所無法體會和承受。目前在協會服務的426戶家庭中多為家族顯性遺傳，藉由基因的傳遞造成代代相傳，發病率超過50%，如創會理事長朱穗萍一家7姐弟6人發病、更有一連三代40人皆患病的情形發生，照顧與經濟壓力伴隨而至，使整個家庭陷入永劫不復。民國90年，在一群體悟生命痛處的病友及家屬的努力下，發起組織病友團體，正式成立「中華小腦萎縮症病友協會」，秉持相互扶持自助助人的精神，除落實直接服務並提供病友相關資源外，同時呼籲政府重視遺傳疾病防治宣導，讓社會大眾知道病友們對醫療的迫切需要，以及對經濟、心靈、安養的需求，一切的努力都是為了了讓生命傳承不再是悲劇的延伸，並減輕家屬長期照護的壓力。在協會服務的過程中，我們發現病與貧是兄弟，主要照顧者不僅需提供經濟來源，又要承擔照顧的責任，蠟燭二頭燒，當求助無門時，有的病友自殺，有的家庭離婚，有的照顧者得了重度憂鬱症，家族陷入愁雲慘霧中。第一屆創會理事長朱穗萍女士有鑒於協會當時並沒有專業人員可以協助病友及其照顧者處理相關的心理問題，於是邀請陳美燕(Amy)老師，以美國L.羅恩赫伯特先生所著「戴尼提：現代心靈健康科學」技術為基礎，幫助病友及家屬，清除心靈痛苦情緒。而我當時任職秘書長，用這套技術寫一份三年計畫方案，申請聯勸補助，聘請協會第一位社工員，奠定了協會邁向提供專業服務的道路。透過戴尼提技術，病友可以坦然面對自身的問題後，也開始協助走不出傷痛的新病友，並擔任協會的代言人，成為協會最佳的校園宣導講師，用生命說他的故事，啟發年輕學子良善的心及愛惜健康的身體。最具代表性的人物是協會病友許先生，他在年輕時就發病，已經坐輪椅，導致不能工作而自卑，說話變口吃，經過「聽析技術」清除心靈痛苦情緒後，他說話恢復口齒清晰，身體疼痛的情況也消除了，我便請他擔任心靈科學課程的講師，讓他恢復了自信心；我個人也因為這套技術做後盾，讓我有能力在最短時間內解決工作問題，並有能力當一個管理者，把對的人放在對的位置，並十足授權，讓每個人都有能力發揮潛能，讓協會的服務更貼近會員的需求。協會一位企業家病友袁先生，希望醫學研究能在他有生之年，找到可以治療的藥物，,捐款總額台幣500萬元專款專用「辦理醫療研究」。民國93年5月與中央研究院協辦第一屆國際醫學研討會「罕見疾病及小腦萎縮症研習會與生物科技研討會」；另為鼓勵更多醫學院學生投入此項研究，於94年10月、95年、98年與101年連續辦理四屆國際醫學研討會暨SCA論文壁報獎，期待藉由鼓勵醫療研究的方式讓他們能投入小腦研究的領域進而找到疾病的解方。在國際醫療研討會會後，聽到中研院陳儀莊博士說，他從國外進口的腦組織竟然有被用過的二手腦組織，而且西方人和東方人的基因也不同，這也開啟了時任副理事長的張棟樑先生成立「臺灣腦庫」的構想，他是腦庫的第一位推手)。腦庫的起源是21年前為推動「腦庫」，協助小腦萎縮症病友死後在台北榮總捐腦，並希望能在死後6小時取腦，放入負80度冰箱，以防止腦細胞內的蛋白質、RNA溶解，造成腦組織研究品質不良，阻礙腦科學研究；因此，為克服「解剖人體屍體解剖條例」規定的時間限制：即人死後，須將解剖屍體報告書送達該管檢察官六個小時，始得解剖屍體。張棟樑副理事長邀監事張忠慶及秘書長的我等三人，拜會台北榮總轄區管轄的士林地方法院襄閱主任檢察官，請他幫忙將六小時給予通融，但礙於法令及倫理，又涉及衛生署與法務部的權責與協調，非單一地檢處所能決定。為了能盡速可以找到治療方法，中華小腦萎縮症病友協會很多病友都願意在往生後，捐出自己的腦組織供醫學研究，但礙於法令及台灣沒有正式的腦庫可儲存，而失去許多願意捐腦的意願與個案。民國92年3月本會病友劉先生於台北榮總捐出全台首例的小腦萎縮症腦組織。民國94年1月多系統萎縮症病友張先生(張棟樑副理事長的弟弟) ，成為協會第二位捐腦者。第三位捐腦者:病友曹先生,腦組織存放於台北三軍總醫院。民國106年時任理事長的高宜鳳與顧問張棟樑商議，共同邀請時任台北榮民總醫院的醫師也是陽明大學教授宋秉文醫師，廣邀國內神經領域的專家學者組成「台灣神經罕見疾病學會」，由中華小腦萎縮症病友協會贊助費用50萬元，一起為神經退化性相關疾病包括小腦萎縮症、運動神經元(俗稱漸凍人)、帕金森氏症、舞蹈症、類澱粉周邊神經病變、失智症……等眾多神經退化疾病而努力，共同討論出為台灣建構「四庫一中心」的構想。「四庫一中心」內容為腦庫、疾病模式轉基因鼠庫、神經罕見疾病病人iPSC（誘導式多功能幹細胞）細胞庫、RNAi的RNA庫（提供基因治療研究之用），且將四庫整合為「虛擬的科研中心」，由「台灣神經罕見疾病學會」協助台灣神經科學家投入科研。其中建置「臺灣腦庫」便是目標之一。中華小腦萎縮症病友協會透過與病友互動傳達四庫一中心以及腦庫成立的目的，許多身受其害的病友，因為對生病的無奈與痛苦有切身之痛，希望以後的人不要再承受他們一樣的苦，紛紛表示願意在死後捐贈腦組織。這四年來立法院邱泰源立法委員及其特別助理趙堅醫師的認同與努力，邀請中研院劉扶東副院長、王惠鈞副院長，以及許多享譽國際的神經科學家，在立法院召開多次中央跨部會的協調會，並在法務部與衛福部部內多次開會協商，最後衛福部作出行政解釋，啟始了「臺灣腦庫」的開端。其間最要感激的，是台大醫學院副院長謝松蒼醫師，在台大醫學院，組成「腦庫工作小組」，結合病友的大愛與社會公益、專業團體的努力，每個月定期舉辦工作會議、協調會、討論會等，瞭解與協調腦庫設立的法規困難，規劃臺灣腦庫的工程、硬體、與軟體建置，並舉辦多次腦庫國際研討會，目標是設立一座「有溫度的臺灣腦庫」，滿足病友的期盼與提供科學家研發藥物治療的契機。在近五年的奮鬥過程中，成果豐碩，感謝檢察系統的多次協調；感激中華民國律師公會及律師學院、中華民國醫師公會全國聯合會，國家衛生研究院、衛生福利部、陳建仁院士的指導與支持「在臺灣設立第一個腦庫」的構想。能夠由病友期待的構想，落實為真正存在的腦庫，最需要感謝的是台大醫學院與台大醫院(張上淳副校長、倪衍玄院長、吳明賢院長)，提供場地與工程經費，讓所有病友的腦神經組織，有了永遠的「家」，鼓勵腦科學家的研發。腦庫緣於病友的大愛，感動熱心人士、團體，為臺灣腦庫的成立，作出不朽的貢獻，在大家群策群力，見證了臺灣人「善的循環」。民國 110年 病友劉小姐同意捐腦，身體力行，站出來呼籲政府，讓政府看到了「臺灣腦庫」的重要性，劉小姐捐腦成為「臺灣腦庫」第二個重要的推手。我國的醫療研究在國際一直是位於前段班的資優生，科學研究所需要的人力與資金非常龐大，並非一般社會團體所能長期支持，我們誠摯的呼籲政府能藉「台灣神經罕見疾病學會」，建構「四庫一中心」，組織一個針對腦神經研究的一支科學研究團隊，並結合「中研院」與「國家實驗動物中心」等學術研究單位一同聯合研究。在這些構想中，特別是台灣第一次成立的「臺灣腦庫」，是實體的腦組織資源庫，需要持續的經費支持，才能永續存在。先進國家，都是由政府編列經費、不間斷地補助腦庫的運作，因此病友團體誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓腦神經相關疾病得到解決與終止，不只是病友們的殷殷期盼，也是2400萬台灣人民之福。
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2022-04-05 新聞.元氣新聞
詹雅雯罹帕金森氏症 驚爆4/6腦部開刀
患有罕見疾病的詹雅雯近年深受帕金森氏症所苦，左腦中度萎縮且有落髮、食慾不振等各種症狀，近日才宣布將在8月份登高雄小巨蛋開唱，今（5日）卻傳出她將在本月5日腦部開刀。詹雅雯近年來對抗病魔暴瘦11公斤，如今體重只剩40公斤，去年底身體狀況好些時還在聖誕節登小巨蛋開唱。原以為詹雅雯身體狀況已慢慢變好，豈料卻傳出本月6日即將動腦部手術，3日抱病現身造勢晚會也讓許多民眾相當不捨，紛紛替她加油打氣。
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2022-04-04 新聞.杏林．診間
醫病平台／臺灣腦庫：現況與展望
【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」，由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆，與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體，鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉，而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助，了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。「臺灣腦庫」是一個病友主動捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，代表了「愛」與「期望」的計畫。「腦庫」是大家所熟知，在「大體老師」與「器官捐贈」之外的第三種捐贈選擇，而且影響更為廣泛、深遠。大體老師作為醫學院學生學習解剖實習之用，用來了解人體的三度空間結構；器官捐贈則把往生者的器官捐贈給需要的民眾移植。對比於大體老師和器官捐贈，腦神經組織捐贈者的大愛，影響更大，因為經由這些腦神經組織的研究，如果研發出治療藥物，可以嘉惠所有患有同樣疾病的民眾。相對於身體其他的器官組織，腦神經是最精密的，各個不同的腦區，掌管不同的功能：運動、感覺、語言、情緒、記憶等等，如此複雜的分區，在動物和人有相當大的差別。也因此，多數動物實驗有效的藥物，到了人體試驗，卻無法成功，原因就在於動物的腦組織和人類的腦組織有相當大的差異！包括在基因、蛋白質的組成，以及神經細胞之間的網絡結構。也因此先進國家，從二十世紀開始，就以政府的力量，有系統地設置腦庫，收集各種不同腦疾病的腦組織，作為研究的標的。有系統的收集腦神經組織，具有臨床效益嗎？最好的例子是阿茲海默病的失智症。在1980年代，美國神經科學家發現阿茲海默病患的乙醯膽鹼神經細胞很早就退化，這一發現為藥物研發開了一扇門。基於這樣的發現，科學研究者和藥廠，就迅速的以乙醯膽鹼作為標的開發藥物。到了1990年代，第一個阿茲海默病失智症狀的藥物在進行臨床試驗，顯示可以有效地延緩失智症的進行。到目前為止，乙醯膽鹼藥物也是在阿茲海默病使用最廣的藥物，說明了腦庫對於神經退化藥物研發的重要性。隨著台灣的人口老化，神經退化疾病的盛行率逐年升高，特別是神經退化疾病比如失智症（阿茲海默症）和帕金森氏病，以及神經罕見疾病，包括運動神經元疾病「漸凍人」、小腦萎縮症、類澱粉神經病變等等。這些疾病到目前為止，都還沒有非常有效的藥物治療，這是各國政府的研究單位和藥廠在極力開發的領域，要從事這些研究、開發藥物，因此最重要的臨門一腳就是需要有人類的腦神經組織。基於腦疾病成為社會的負擔，有系統的收集腦神經組織（腦庫），就成為先進國家的政策。比如美國，在1980年代以後，就建置了數十個腦庫，並且形成聯盟，希望對於腦疾病的研發可以有促進的作用；包括歐盟、英國、澳洲、日本，也都建置這樣的腦庫和聯盟，目前全世界有150多個腦庫，腦庫的建置，代表著一個國家的腦科學國力指標。二十多年前，臺灣就有病友願意捐腦，可是受限於法規與環境，腦庫在臺灣一直都是一個構想。從2017年開始，許多神經退化疾病、與神經罕見疾病的朋友們和家屬，提出這一需求與期待，在臺大醫學院、臺大醫院和臺灣神經罕見疾病學會的努力下，國家衛生研究院「論壇」的支持，組成腦庫工作小組。最近兩年，在衛生福利部的支持下，陳建仁院士的指導下，成立「臺灣腦庫協會」推動，臺灣腦庫的成立出現了曙光。目前由臺大醫學院負責實體工程，期待這是未來所有病友與健康捐贈者腦神經組織的「家」，以及神經科學家的研究平台，為臺灣的腦科學研究踏出關鍵的一步。過去腦庫在台灣之所以難產，有幾個關鍵原因：(1)腦庫的所有腦組織都是在病友往生之後，才能取得。相關法規影響了往生之後，立即取得腦神經組織的可能性；(2)缺少政府政策性與經費的支持；(3)腦庫對於大多數的民眾還是一個陌生的概念；(4)台灣缺少神經病理醫師。這些困難，有些已經克服，有些尚待大眾努力。腦庫要能完善經營，以提供研究者足夠的腦組織，還需要結合健康人的老化世代追蹤計畫，這是因為進行任何研究（不論是生化、病理、影像等），疾病的腦需要有正常腦作為對照組和比較的基礎。也因此從生前簽署同意書到往生後取腦，需時十年至三十年不等，腦庫的建置，需要有制度及經費，才能永續經營。台灣腦庫的推動和國外有所不同：國外是先由政府擬定政策、編列經費設立腦庫，是由上而下（top-down）的模式。臺灣的腦庫推動，卻是由病友的愛心和專業團體不間斷的努力，得到政府的支持，這是一個非常難得、由下而上（bottom-up）形成政策，並加以執行，成功的個案，這是一個「大愛」的計畫，每位捐腦者背後，都有一段動人的故事，激勵腦庫的推動。雖然對病友是一段漫長的里程，在病友多年的倡議、民間與專業團體的努力、政府的支持下，大家引頸期盼的臺灣腦庫在2022年開啟第一步，雖然對病友是一段漫長的里程，很欣慰臺灣有腦庫加入了腦疾病的研發行列，未來還需要社會大眾、政府機關的支持，才能永續茁壯，期望「臺灣腦庫」是一個「有溫度」、「人性化關懷」的腦神經組織平台，除了提供研究，也能撫慰病友與健康捐腦者的心靈，對民眾的腦健康有重大的貢獻。參考資料：1. 謝松蒼, 2020.腦庫: 守護腦健康的最後一哩路。健康世界(109年8月號)出版 2. 謝松蒼/宋秉文/腦庫工作小組,2021.臺灣腦組織資源聯盟建置策略(臺灣腦 庫)。國家衛生研究院論壇出版3. 臺灣腦庫協會
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2022-03-24 該看哪科.風溼過敏免疫
30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病
37歲的俊廷國中時不時出現莫名的腳腫，當時被醫師診斷為痛風，但治療後仍反覆發作。直到30歲因為喉嚨腫到呼吸困難，差點喪命，才確診為罕見的遺傳性血管水腫（HAE），連媽媽也是因這個疾病去世。所幸經過定期回診和隨身攜帶救命針劑，已可維持穩定生活，不再發生莫名腳腫、喉嚨腫痛的狀況，更在去年順利結婚生子。治療俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，過去大眾對HAE的認知較少，許多患者常遭誤診，有些人多年後才被診斷出罕病，有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。俊廷之所以確診，便是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫，回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世，才進而懷疑和抽血確診。中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示，HAE是一種罕見症病，75%為遺傳性，其致病機轉主要為患者體內的C1脂酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致全身各處都可能發生血管性水腫，最常見是在手背、腳背等四肢位置，也有病患會在嘴巴、眼皮部位腫脹，甚至有些病患會發生在腸胃道，而腹痛多年。黃春明表示，因HAE罕見且臨床鑑別困難，常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看，台灣估算約有450至500人罹患此病，但目前全台僅診斷出50人。徐世達說，HAE和一般過敏最大的差異在，「過敏來得快、去得也快」，HAE的腫脹症狀出現後，則約需五到七天才會消退。另外，HAE常出現不對稱、單邊腫脹，不會產生皮膚搔癢或尋麻疹，不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關，但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。而HAE的診斷會先確認患者疾病史和家族史， 如經問診後懷疑罹病，會進一步透過抽血和基因檢查，確認血清補體C4是否下降以及C1脂酶抑制劑（C1-INH）基因是否異常等來確診。患者除了平時定期回診，以單株抗體或荷爾蒙用藥等長期用藥來預防發作外，徐世達說，最危險的莫過於發生在咽喉的腫脹，可能在幾分鐘內致命，因此患者也應隨身攜帶「緩激肽通路調節劑」，也就是俗稱的救命針來緩解急性症狀。當遇到急性發作時可自行施打，並盡快急救送醫，通常可在兩小時內大幅緩解症狀。
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2022-03-24 新聞.元氣新聞
末期衰弱老人等納健保安寧療護對象 新制5月1日上路
為使安寧療護健保給付更契合臨床實務需求，健保署於「全民健康保險醫療服務給付項目及支付標準共同擬訂會議」，通過擴大安寧療護收案對象，增列末期衰弱老人、末期骨髓增生不良症候群、處於不可逆轉的昏迷狀況、永久植物人狀態、極重度失智等，以及罕見疾病或其他預估生命受限者。健保署表示，新制上路後推估約700人受惠，最快今年5月1日起實施。現行健保安寧療護醫療服務範圍，包括醫院、居家及照護機構，由醫療團隊依末期病人需求，提供自入院、出院至居家相互扣連的整合性照護。健保署統計，使用安寧療護服務人數，從2017年約4萬3千人，增加至去年約6萬3千人，5年來增加2萬多人，去年給付安寧相關費用共16.8億點，顯示安寧療護有助改善病人生命末期生活品質的觀念，逐漸被民眾接受。健保署長李伯璋說，專家與代表皆認同且支持，希望讓更多末期病人，可以接受有尊嚴的安寧療護服務，如此不僅減輕病人及家屬的負擔，也讓病人得到真正的善終。台灣安寧緩和醫學學會副秘書長張賢說，每年陪伴許多末期病人走出苦痛，看到生命意義與價值，體會健保給付安寧療護的重要性，此次健保安寧收案對象修訂，彰顯對病人自主權的重視與對罕病病友的關懷，讓台灣的醫療健保品質又大步邁進。此外，健保安寧居家療護服務提供場域，為老人安養、養護機構或身心障礙福利機構、護理之家，並自今年3月1日起，將住宿式長照機構、退輔會榮譽國民之家，納入安寧居家療護的機構範圍，使末期病人在長照機構接受安寧療護，減少末期病人及家屬往返醫院就醫的勞頓奔波，落實在地安老、提升生命末期的照護品質。李伯璋說，健保將持續推展讓有需求的末期病人都能得到高品質安寧療護，協助病人與其家人在身體、心理和靈性等需求均能獲得緩解與支持，落實生命善終與善別。
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2022-03-11 新聞.元氣新聞
安基生技新藥大突破 專一性抑制劑抗肺病
專注於小分子用藥的安基生技，針對特發性肺纖維化（idiopathic pulmonary fibrosis, IPF）研發抑制劑新藥，讓致命的肺部疾病有了新曙光。已近40年新藥探索開發的技術，鎖定皮膚科、神經科及罕見疾病等相關領域，旗下具有抗纖維化和抗發炎功用的新穎化合物表現亮眼，將進入人體臨床開發進展，有助於延緩疾病的惡化。安基生技董事長黃文英曾任職GSK、Sanofi等國際大藥廠，擅長將創新發現轉譯為產品，尤其是選題策略，曾主導多項藥品和醫材的研發。針對市面上僅有兩種抗纖維化藥物的現況，黃文英帶領團隊加快研究腳步，她說，「我們的化合物開發能力保有領先地位，希望新藥開發能為病友帶來更多福祉！」研發的小分子新藥在動物實驗中證實，對特發性肺纖維化有極佳表現，未來也能運用在各器官和組織的纖維化治療。抑制組織纖維化逆轉慢性疾病所謂特發性肺纖維化，俗稱「菜瓜布肺」，整個肺葉布滿纖維及疤痕組織，肺部無法將氧氣輸送到血液，最後喪失氧氣交換的能力。目前尚無治癒菜瓜布肺的方法，安基生技的研發新藥在臨床前數據中，針對抗纖維化和抗發炎有良好作用。黃文英表示，特發性肺纖維化跟肺部上皮組織長期發炎有關，身體釋出不正常的蛋白影響代謝，團隊發現在肺臟纖維化的進程中，透過組蛋白去乙醯酶能抑制和修復發炎反應，達到治療效果。安基生技的「組織蛋白去乙醯酶第六型抑制劑」已有成熟的先導化合物，有明顯的「可成藥性」，正進行用於治療特發性肺纖維化及其他器官纖維化疾病之開發，希望未來能擴大應用效益，讓全身器官纖維化都有望可以被逆轉！黃文英強調，該藥物不會改變細胞，其主要機轉是針對疾病但不會觸發其他變異，尤其是對其他器官的影響較小。肺纖維化潛力新藥已在動物實驗中證實有極佳效果，研發階段正處於臨床前研究，計劃於2022年進行首次人體臨床試驗，朝著啟動二期臨床收案的目標前進。擅長新藥開發「選題」的黃文英，看準了這項新藥具優異的抗纖維化效果，副作用也小於現有市售藥物，若研發成功，必能為患者帶來新的希望。回憶過程中不斷「try and error」，光是合成就試了200多種，克服藥物毒性、口服吸收率、活性評估等問題。肺部藥物市場前景看好，且原創新藥商業價值高，黃文英希望能政府能持續扶持生技產業發展，鼓勵企業投資與創新，包含人才培訓、IPO的出場機制，讓國際認可台灣的產能和研發能力。Box 安基生技新藥股份有限公司安基生技新藥股份有限公司為一臨床階段之新藥開發公司，專注於創新小分子（NCE）的研發，由擁有近四十年新藥開發、授權、上市等國際實務經驗的黃文英博士領軍，開發優質、創新且具市場區隔性的新藥，鎖定神經病變、皮膚疾病及免疫發炎性具有高度醫藥未滿足需求的疾病領域。
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2022-03-02 新聞.杏林．診間
醫病平台／延誤診斷的省思
【編者按】本週的主題是「當醫護人員犯錯時」。人非聖賢孰能無過，但醫療工作人員犯錯時，卻有可能造成病人受到傷害，甚至喪失生命。一位資深護理人員分享同事勇於向病人認錯而獲得病人的諒解，同時也幫忙個人的成長；一位年輕主治醫師因錯誤的判斷延誤病人的診斷，而年長主治醫師以自己過去的錯誤給予安慰鼓勵；一位資深醫院院長鼓勵醫師以「死亡與併發症討論會」，由別人的錯誤學習，一起反省檢討以避免重踏覆轍，營造醫護人員犯錯時，誠實以對、誠摯道歉，共同營造醫病相互尊重與信任的環境。【延伸閱讀：醫病平台／最寶貴的一門課：寬恕與氣和】【延伸閱讀：醫病平台／醫療永遠有改進的空間！】當病人遇到自己被延誤診斷時，直覺的反應就是：這一定是醫師的錯！但真的是這樣嗎？實情往往比你想的還要複雜，有時是臨床表現不典型，有時是遇見罕見疾病，有時候可能是有隱微的線索被忽略了。醫師的每一個決定都會影響病人的一輩子，因此當醫師遇到這種延遲診斷的失誤時，心裡也一定不好受的。但除了心裡難過外，在醫師的養成教育中，也會鼓勵醫師們當遇到這樣的不幸事件，要自我省思，如果再重來一遍，怎麼做才能提早診斷。這是一條醫術精湛醫師養成的必經之路，「反省中求精進」是這個過程中的不二法則。最近就有位年輕醫師遇到這樣的困擾來找我討論。某個星期五下午，接近下班時分，一位科內的年輕主治醫師在病房的走廊上遇到我，問道：「學長現在有沒有空？想跟你討論一個很棘手的臨床個案。」我說：「有啊，你遇到什麼疑難雜症呢？」於是我們隨意找了一間醫師研究室，開始了我們的臨床討論。他說：「這是一位二十幾歲女性，主訴為腹瀉三天，去南部某家醫院急診求診，因為沒有任何脫水的症狀，急診醫師開止瀉藥給她，並約三天後的消化科門診，就讓她離院。三天後，這位病人回到中部，就來我的門診求診，因腹瀉依舊沒改善，懷疑可能是感染性腸炎，於是就安排她住院，接受抗生素治療。但住院至今已經一個禮拜，即便沒有吃任何食物，還是一樣腹瀉，不知道學長有沒有什麼看法？」聽完他的描述，很自然地會想到要考慮僞膜性腸炎或發炎性腸炎，因此我建議學弟可以考慮幫病人安排大腸鏡，再來進一步做診斷。學弟聽完建議立刻就動手幫病人開立大腸鏡的申請單，並著手清腸的步驟。經過兩天的腸道準備後，這位病人就在星期一接受了大腸鏡檢查。這天執行這個檢查的醫師在乙狀結腸的部分碰上了困難，不管換姿勢或是用腹部按壓，都無法順利讓內視鏡通過這段大腸，執行的醫師注意到乙狀結腸有從外面壓進來的痕跡，疑似骨盆腔有腫瘤，或是有膿瘍，遂在大腸鏡報告中提到這個發現，並電話通知主治醫師，學弟接到通知，馬上安排腹部與骨盆的電腦斷層來確認。很快地在次日她就接受了腹部電腦斷層檢查，果然在右側的骨盆腔看到一個腫塊，可能是卵巢的腫瘤，也有可能是大腸的腫瘤。看到這樣的影像結果，這位年輕主治醫師馬上會診婦產科，希望能夠儘快幫病人安排開刀治療。婦科醫師看完會診後，隨即安排隔天手術。術前討論時，每個看了電腦斷層的醫師都認為可能是骨盆腔的腫瘤，連放射診斷科醫師的報告也是說極有可能是婦科的腫瘤。但開刀進去後，才發現那個腫塊源自於盲腸，非常有可能是闌尾炎產生膿瘍導致的。大腸直腸外科醫師在術中接手後續的處理，成功地切除闌尾與衍生的膿瘍。當外科醫師跟家屬解釋這個結果後，家屬無法諒解這個延誤診斷，因此就去投訴這位主治醫師，質疑這位醫師的臨床能力非常不行，導致病人延誤診斷。醫院接到這個投訴後，管理階層很重視，隨即對這個案進行了解，並且開了內部檢討會議，會議上，這位年輕主治醫師受到外科專家的責難，檢討會後，我們又在內科部辦公室遇到，這位認真的年輕主治醫師很沮喪，問我說：「回想我們整個處理過程都非常及時，其實並沒有任何延誤，整個團隊都非常努力地在幫病人找出問題並積極處理。學長，如果再重來一次，你覺得要如何能提早診斷？」看到學弟如此的沮喪，我也跟他分享之前延誤診斷的一個經驗。「回答你的問題前，我先跟你分享一個類似經驗，有位六十幾歲的男性，因體重減輕與上腹痛來看診，抽血、腹部超音波、胃鏡、大腸鏡、腹部電腦斷層都做過了，都沒有任何確切診斷，只能先給予症狀處理的藥物，再繼續追蹤。半年後，因為症狀持續，且體重持續減輕，於是再做了一次腹部核磁共振，才發現有胰臟腫瘤，後來確認為末期胰臟癌，由腫瘤科接手後續治療。當這個病人確診後，再回去看之前的電腦斷層影像，我才發現有個小小的黑點，疑似是早期的病灶，當時被誤認為是胰臟周邊的脂肪組織，放射科醫師沒有注意，我自己也沒有看到，就這樣錯過了早期診斷的機會。發生了這樣的事情，我對這位病人很是愧疚，自己也一直反省要如何避免這樣的事情再次發生，我的心得是當病人的臨床表現與蒐集到的客觀資料不吻合時，就要小心其中必有臨床陷阱，要小心地重新審視所有的臨床線索，看看是否能夠得到其他的臨床假設，如果回頭再看你所照顧的這個病人，唯一的線索大概就是白血球的數值偏高，在一般腸胃炎的病人比較少看到……」學弟聽了我的分享後，點了點頭，跟我說：「謝謝學長的分享，我以後會更加注意。」這位學弟從醫學生時代我就認識，一路看著他從實習醫學生、住院醫師到主治醫師，這一路走來，他就是一個這樣認真執著的好醫師。望著他離去的背影，我默默地祝福他在行醫這條路上，能夠不要因為這個單一事件讓他喪失對病人的熱情，而放棄了當初學醫的初衷。
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2022-02-28 名人.精華區
陳莉茵／擴大罕病給付 基因治療盼曙光
過年前遇見一位來不及用藥、被罕病折磨到只剩16公斤的病人，忍不住激動落淚。憶及1998年首次為取得救命罕見疾病藥品向衞生署陳情，並籌建罕病基金會，迄今24年。全民健保本著社會保險精神，當年即收載給付罕藥，並於2005年設置專款，目前給付59種罕藥，照顧已公告235種罕病中的35類罕病患者。較之當年步履維艱，何以今時今日再談罕藥困境？罕藥昂貴 看到吃不到罕藥研發時間長、成本高、市場小而造就高價。然而現代醫學科技發展，針對單基因罕病使用的新藥研發多有斬獲，目前計畫進入台灣市場，並等待健保給付的昂貴罕藥已達20種，有限的罕藥專款難免有巧婦難為無米之炊的困境，導致給付程序緩慢、給付規範嚴格。度日如年病急又渴望解終生之難的病患，自然只有望藥興歎，徒生藥貴命杳的錐心大憾。在個人用不起、連健保也捉襟見肘的狀況下，昂貴罕藥對台灣病患來說，無異於是「無意義」的罕藥醫療研發產製而已。市場太小 罕藥降價難 健保給付參考十國中位藥價由來已久，但對罕藥而言，若國際藥商視罕藥為「絕對商品」，台灣因病患人數相對少、市場小，與其他病患人數多倍於台灣的大國相比，降價或低價誘因相對也小。二代健保以降，健保給付趨緩更緩、嚴格更嚴格已是常態，是否影響新罕藥進入台灣市場前的臨床試驗及恩慈治療，有待觀察。去年底SMA藥品在中國大幅降價，是否造成大國壟斷而「罕藥鎖台灣」的困境，也令人擔憂。面對生命傳承中的「永續基因聖戰」，罕病患者的醫療權益爭取，是否再面臨令大家的下一代都極困擾的「永夜罕藥危機」？我們需要政府、醫界、藥界與民間組織根據2019年WHO全民健康覆蓋，及2021年聯合國「應對罕見疾病患者及家屬的挑戰」決議文，共同基於國際罕病議題高度，集思廣益的積極面對及作為，例如成立各經濟體專利公益平台及區域性罕藥定價，避免壟斷使病患用藥權益雪上加霜。基因治療 盼設立專款罕病大都源自基因缺損，昂貴罕藥用一輩子，不但是唯一仰仗的健保之困，更是病患們的終生噩夢。因此，基因治療對期待「治癒」的病患，便成為病苦中的曙光。然而引進新技術仍有許多問題待解，例如臨床療效、長期副作用、尤其基因治療所費不貲，預算應是大問題。就現行制度，其費用若置現有罕藥專款，勢必因財務衝擊過高而嚴重排擠其他罕藥，同時也可能需要調整給付計畫或法規，因應不同性質的治療。為降低經費預算排擠，罕病基金會建議另謀財源並另設專款以行特別給付計畫，俾利效能評估及財務管理。因此主張罕見疾病防治及藥物法預算項下，每年應另多撥付全民健保定額「基因治療專款」，以確保在合理財務資源挹注及管控下，引進各罕病基因治療。國際罕病日 關懷生命二月廿八日是國際罕病日，病患承擔著人類生命傳承中的隨機風險，大家從赤腳顛簸而行到如今削足適履，歷經萬難卻也慶幸在台灣，更明白國際大環境險峻及公共資源分配的困頓與艱難，祈願各界鼎助罕病患者能夠合理及時治療與用藥，在全民健保的台灣價值中，顯現尊重生命的終極關懷。
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2022-02-25 新聞.元氣新聞
台實施罕病法超過20年 236種罕病列補助
每年2月最後一天為「國際罕見疾病日」，該日2008年由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）發起，台灣實施「罕見疾病防治及藥物法」已超過20個年頭，截至今年1月止，政府公告236種罕見疾病，累計接獲通報有1.9萬罕見疾病病人，國民健康署表示，在2月28日國際罕病日即將到來，期盼各界持續給予罕見疾病支持關懷，勇敢面對生命挫折及挑戰，迎向嶄新生活。鄒媽媽（化名）的雙胞胎兒子，都是「裘馨氏肌肉失養症」罕病患者，全身肌肉萎縮到僅手足末端還能動，兒子20歲時因肺炎發作，住院進行氣切手術，返家後呼吸器、血氧監測儀和氧氣製造機等醫材花費驚人，但鄒爸爸是一般上班族，兩兄弟的龐大醫藥費，造成全家人身心和經濟上的沉重負擔。透過醫院人員協助，鄒媽媽除了健保可給付的部分外，健保未能給付的罕病居家醫療照護器材租賃費用的部分，依「罕見疾病防治及藥物法」申請，並順利獲得補助。她感念表示，申請獲得補助後，每月居家醫療照護費用才能降到萬元的開銷，讓全家經濟壓力稍有喘息機會，也能請看護協助一同照顧孩子。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，罕見疾病盛行率低，病人人數少，診斷、治療及藥物研發不易，難以治癒，且治療方法有所侷限，罕見疾病病人面臨到許多生存及醫療困境，台灣20年前公布實施「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第5個立法保障罕病病人的國家。像鄒家案例，符合申請政府補助條件，間接提升全家生活品質。陳麗娟指出，若個案符合申請條件，經過審核通過，可補助包括罕病治療或遺傳諮詢診斷費，具療效及安全性之治療、藥物及維持生命所需特殊營養品費用，及確診檢驗費、營養諮詢費、居家醫療照護器材費等，罕病家庭可利用醫療補助單一諮詢窗口（專線電話：02-2545-9066），由專人提供即時的補助諮詢和相關的協助。
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2022-02-24 該看哪科.罕見疾病
25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
台中市1名25歲科技業女性因為多處傷口潰瘍及咳血，到台中榮總急診檢查發現急性腎衰竭，病情一度惡化到敗血性休克，最後診斷罹患罕見高安氏動脈炎，經治療後順利出院。台中榮總腎臟科主任陳呈旭與醫師黃士婷今天在記者會中表示，一名25歲科技業女性，去年1月開始，下肢到膝蓋出現水腫和多處紅斑及傷口，半年尋遍各醫療院所，病況未改善，進展至雙腳嚴重水腫、腳趾末梢紫黑色、多處傷口潰瘍及咳血、呼吸困難，發燒、左手冰冷麻痛、血壓下降，因而到醫院急診。黃士婷指出，患者經血液檢查發現急性腎損傷、蛋白尿及血尿、發炎指數上升、溶血性貧血、合併肝功能異常及黃疸。電腦斷層檢查腹部發現左腎及脾臟梗塞、右腎萎縮、肝脾腫大。心臟超音波掃描發現左心室內有多處血栓，合併心臟衰竭，在1天內病況快速進展至敗血性休克轉入加護中心照護。因年輕女性併發多處大血管栓塞，醫療團隊懷疑為大血管炎，經由團隊專家會診此複雜病情後，建議加作頸部超音波探查發現多處顱內、頸部大血管阻塞，腦部核磁共振掃描更發現多處腦部小梗塞，最後病人接受全身正子掃描確診為高安氏動脈炎。黃士婷指出，患者在感染控制穩定1個月後，考量病情需要使用口服類固醇、並改成新型口服抗凝血劑及心衰竭藥物治療。治療後患者終於恢復健康，腎臟正常出院，並於出院後1個月後回歸職場。黃士婷強調，由於高安氏動脈炎是罕見疾病，因而容易被忽略，造成存活率相對較低。病患又常因早期症狀不明顯而延遲就醫，呼籲年輕女性若發現單側或雙側肢體有紫斑、不明原因多發傷口，或急性腰痛、血尿、蛋白尿症狀，應儘速就醫。
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2022-02-23 新聞.杏林．診間
醫病平台／ 除了自費的昂貴免疫療法藥物，是否有第二種經濟上可負擔的選項？
【編者按】本週主題是「昂貴藥物面面觀」。隨著醫療科技的發達，人類戰勝疾病的機會激增，帶來絕症病人新希望，但也同時引起空前未有的新問題。一位最能了解病人與家屬因為醫療帶來經濟壓力的社工師，寫出自己以家屬的經驗以及專業上看到病人與家屬所面臨的困境。一位血液腫瘤專科醫師寫出面對病人與家屬的兩難：一方面殫思竭慮盡其所能地思考如何治療，一方面卻不忘治療可能帶給對方難以面對的經濟困境。一位介入國內新藥通過程序多年的資深專業藥師，分享政府在通過新藥上市的過程，如何戒慎恐懼面面俱到的用心。希望醫病雙方珍惜善用資源，並杜絕濫用昂貴藥物的治療。【延伸閱讀：醫病平台／自費醫材的昂貴藥物治療，是病人的希望還是負擔？】【延伸閱讀：昂貴的新藥是帶來希望或造成負擔？望醫病雙方善用資源，杜絕濫用昂貴藥物的治療】半年前，我的門診來了一位中年男性，夫妻一起進來我的診間，想要尋求癌症治療的第二意見。這位先生罹患了第四期的肺癌，在前一家醫院經過了數個月的治療後，效果很好，癌症病情控制的很穩定，只是最近一次的追蹤檢查發現癌症又有蠢動的現象，他的主治醫師建議他需要再度開始治療。乍聽之下，這個診療的過程十分合理，他的醫師也把他的病情控制的很好，那他為什麼想到另一家醫院諮詢治療的第二意見呢？細細探究之下，這位先生是一位受雇的勞工，負責家中主要的經濟來源，前一階段的治療，他的主治醫師建議他除了標準的化學療法外，應該加上自費的免疫療法藥物，用以增加治療的效果。他與妻子討論之後，接受了主治醫師的建議，也順利的達到了癌症控制的目的。只是這階段的治療，已經將他幾十萬元的積蓄花費殆盡，這次他的主治醫師仍然要他再繼續自掏腰包接受免疫療法藥物的治療，但是他已無力負擔，從他滿是無奈的語氣之中，可以理解爲什麼他選擇諮詢第二家醫院的醫師，尋求除了自費外，是否有第二種經濟上可負擔的選項。在癌症的領域照顧病人超過二十年，猶記得肺癌的第一個口服標靶藥物艾瑞莎（IRESSA®）問世時，在健保尚未將其納入給付的年代，病人一個月需要掏出近十萬元來取得藥物，一天一錠，就像高血壓或是糖尿病，看不到治療的盡頭。如果治療效果很好，就需要每個月不斷的支出這筆費用，如果療效不佳，煩惱的將是下一個治療在哪裡？癌症可以控制嗎？要接受化學療法嗎？當時醫院的同事都認為，病人當下若不用面臨生命的困境，也要面對經濟的困境。現在艾瑞莎早已納入健保的給付，甚至第二代與第三代的口服標靶藥物也同樣有條件的納入給付的範圍，免除了很多罹病病人家庭的經濟困境。然而免疫療法的問世，再度讓病人面臨生命與經濟的兩難。若病人的疾病不在健保有條件的給付範圍內，一次治療負擔的費用將超過15萬元，四次治療就要60萬元，這還只是基本的療程。從藥物發展與疾病治療的歷史看來，藥物只會愈來愈高價，經濟的困境仍然持續。2017年7月，美國食品藥物管理局（FDA）核准了諾華藥廠的CAR-T治療，這是全世界第一個採用細胞基因治療癌症的產品，定價一個療程47萬5千美元，這還只是藥物的費用，若加上醫師、護理、住院等費用，預計超過50萬美元，折合新台幣1500萬元。2019年5月，美國食品藥物管理局再度核准諾華的一款基因療法ZOLGENSMA®新藥，用以治療脊髓性肌肉萎縮症這個罕見疾病，這種一次性的基因療法費用竟高達212萬5千美元，折合新台幣約6375萬元，成為世界有史以來最昂貴的藥物。藥價不斷創歷史新高，令人憂慮，但是藥價只是醫療的一環。從人均健康的支出來看醫療花費，也能窺見一二。世界銀行（The World Bank）根據世界衛生組織（WHO: World Health Organization）全球健康支出資料庫（GHED: Global Health Expenditure Database）的統計（https://data.worldbank.org/indicator/SH.XPD.CHEX.PC.CD?end=2018&start=2000&view=chart），全球人均健康支出從公元2000年的480美元逐年增加至2018年的1110美元，十九年中增加超過一倍。而從台灣衛生福利部於2021年1月發布的國民醫療保健支出年報得知（https://dep.mohw.gov.tw/dos/lp-5071-113.html），台灣人均健康支出也從2000年的741美元（台幣23143元）逐年增加至2019年的1575美元（台幣49011元），同樣的在二十年中也超過一倍。在這份衛福部的官方報告裡，我們發現藥物的支出二十年來每年都約佔總支出的20%，這表示不是只有藥物的價錢節節攀升，醫療中的其他支出也同樣一年高過一年。再看全世界醫療花費最高的美國，在癌症治療的現況。美國醫學協會（AMA: American Medical Association）的官方網路開放醫學期刊（JAMA Network Open）於2021年10月6號刊登了賓州癌症研究所（Penn State Cancer Institute）放射腫瘤科Zaorsky醫師的研究（doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.27784），從MarketScan的資料庫與美國國家癌症研究所年度報告（SEER: Surveillance, Epidemiology, and End Results）中發現，在2018一整年中小於65歲的私人保險病人同時罹患前15種常見癌症的人數共402,115人，推估癌症相關治療的支出將達到1562億美元，平均每個癌症病人當年度將花費388,446美元在癌症治療上，折合台幣將達到1165萬元。所有醫療的進步與發展，目的都是為了讓病人可以從疾病中康復。若病人的疾病是不治之症，也希望藉由現代的醫療技術，緩解病痛，延長有品質的生活，進一步維持生命的尊嚴，然而，高價的醫療是不是一定都朝向醫療初衷的方向前進，值得我們反覆思考？現代醫學已經發展成一門十分複雜的科學，醫療工作者今日面臨的責任只有比過去更重大。記得小時候常見的內兒科診所、甚至內外科通才的診所，如今已不易見到，取而代之的是極度專業分工的眼科、耳鼻喉科、皮膚科、小兒科等等。試想，在這些專業科別之間，就算是醫師，也極為可能不熟悉非自己領域的知識，更遑論是一般人。所以我們或可想像，醫療知識在病人與醫師之間的不對等，差距一定更是巨大。從不對等的基礎出發，顯而易見的，醫療工作者的責任之一就是要在浩瀚如海的醫學資料與證據中，去蕪存菁，替病人與其家人理出一份頭緒，經過討論，採用對病人最具經濟價值的方式，達到病人最想要的結果。對於可以治癒的疾病，當全力以赴；而面對不幸的不治之症，溫柔誠實的告知，盡力維護病人的尊嚴。癌症病人面臨的醫療困境，每日都在上演，不僅在台灣，美國也是。藥物的發展，的確延長了癌症病人的生命，甚至將不可治癒的疾病推進至有機會治癒的境地，令人驚嘆。只是在現實世界裡，當病人面臨重病帶來的膽戰心驚外、負擔不起的昂貴藥物理當不該再成為病人心頭的另一個痛，身為醫療的專業工作者，如何協助病人找到最適合而可負擔的治療方案，維護病人的利益，是迫在眉睫的大事。位於美國田納西州曼非斯的St. Jude兒童研究醫院，是一所以治療兒童癌症聞名全世界的機構，醫院的創辦人是一位美國家喻戶曉的喜劇演員Danny Thomas。他想像中理想的醫院是一所為了「治療所有孩童，無關乎其種族、膚色、信仰或家庭財力；成為用研究照亮黑暗的機構（Entertainer Danny Thomas envisioned a hospital that would treat children regardless of race, color, creed or their family’s ability to pay. A facility where research would shine light into the darkness.）」。他曾說過：「世界上有兩種人——贈與者及接受者，有時候接受者能吃得比較豐盛，但贈與者永遠睡得更加安穩。（There are two kinds of people in this world: The givers and the takers. The takers sometimes eat better, but the givers always sleep better.）」他也說：「最棒的報答就是你曾協助挽救性命的孩子臉上綻放的笑容。（The greatest reward is the smiles on the faces of the children whose lives you’ve helped save.）」這間醫院在這樣的理念下走向世界頂尖的地位，也期許未來，希望不要太久，台灣能處處充滿這樣推動研究與病人福祉的機構。
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2022-02-16 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納宣布來台設子公司 支援台灣疫苗與藥物需求
莫德納要在台灣設立子公司了！莫德納今日發布聲明宣布台灣子公司設立計畫，將更負責支援台灣mRNA疫苗及治療藥物的需求；莫德納同時也將於香港、新加玻、馬來西亞設立據點。莫德納在全球十二個國家設有辦公室，在亞太地區目前已擁有日本、南韓及澳洲辦公室。這項聲明展現了莫德納對亞太地區持續性的承諾，及將亞太地區納入長期策略與商業展望的重要環節中。莫德納執行長 Stéphane Bancel表示，「台灣於2020年及與莫德納簽訂首批COVID-19疫苗供應協議，我們很高興宣佈將在台灣設立子公司。期待後續有更多的合作機會，能為台灣民眾提供更多 mRNA 技術的健康照護方案。」莫德納計畫在台灣設立子公司的決定，顯示對台灣生技產業潛力的肯定，更反映出莫德納與主管機關良好的合作關係。除了不斷拓展mRNA 治療藥物以造福台灣及更廣泛地區，莫德納更積極招募團隊以強化的當地據點。莫德納擴展中的產品線包括40個開發中計畫，其中25個正在進行臨床試驗。此外也將持續更新新冠肺炎策略，以因應Omicron等各種令人憂慮的變異病毒株，並為多種疾病和病症開發全新疫苗和治療藥物。莫德納的新冠肺炎疫苗已獲得70多個國家的主管機關核准，其中至少19個位於亞太地區。在台灣，莫德納的新冠肺炎疫苗獲准於18歲以上成人接種，第二劑疫苗接種滿五個月即可接種追加劑。莫德納與台灣所簽訂的供應協議，承諾於2022年開始提供2000萬劑新冠肺炎疫苗，以及次世代追加劑型(booster vaccine candidate)，並於2023年再提供1500萬劑。這份供應協議是在2021年500萬劑供應協議之後所追加。莫德納也正在研發mRNA相關藥物，以針對感染性疾病、免疫腫瘤學、罕見及超罕見疾病與自體免疫疾病提供預防和治療，並滿足目前尚未達到的需求。對於莫德納來台設點，是否代表有利我國爭取代工？指揮中心指揮官陳時中表示，莫德納有這樣的宣布表示有想在台灣發展，「我們當然是歡迎」。對於對方的發展方向尚不清楚，但起碼有想在台灣成立據點，各種合作可能性都不排除，也很歡迎。
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