2022-02-28 名人.精華區
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罕見疾病
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2022-02-25 新聞.元氣新聞
台實施罕病法超過20年 236種罕病列補助
每年2月最後一天為「國際罕見疾病日」，該日2008年由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）發起，台灣實施「罕見疾病防治及藥物法」已超過20個年頭，截至今年1月止，政府公告236種罕見疾病，累計接獲通報有1.9萬罕見疾病病人，國民健康署表示，在2月28日國際罕病日即將到來，期盼各界持續給予罕見疾病支持關懷，勇敢面對生命挫折及挑戰，迎向嶄新生活。鄒媽媽（化名）的雙胞胎兒子，都是「裘馨氏肌肉失養症」罕病患者，全身肌肉萎縮到僅手足末端還能動，兒子20歲時因肺炎發作，住院進行氣切手術，返家後呼吸器、血氧監測儀和氧氣製造機等醫材花費驚人，但鄒爸爸是一般上班族，兩兄弟的龐大醫藥費，造成全家人身心和經濟上的沉重負擔。透過醫院人員協助，鄒媽媽除了健保可給付的部分外，健保未能給付的罕病居家醫療照護器材租賃費用的部分，依「罕見疾病防治及藥物法」申請，並順利獲得補助。她感念表示，申請獲得補助後，每月居家醫療照護費用才能降到萬元的開銷，讓全家經濟壓力稍有喘息機會，也能請看護協助一同照顧孩子。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，罕見疾病盛行率低，病人人數少，診斷、治療及藥物研發不易，難以治癒，且治療方法有所侷限，罕見疾病病人面臨到許多生存及醫療困境，台灣20年前公布實施「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第5個立法保障罕病病人的國家。像鄒家案例，符合申請政府補助條件，間接提升全家生活品質。陳麗娟指出，若個案符合申請條件，經過審核通過，可補助包括罕病治療或遺傳諮詢診斷費，具療效及安全性之治療、藥物及維持生命所需特殊營養品費用，及確診檢驗費、營養諮詢費、居家醫療照護器材費等，罕病家庭可利用醫療補助單一諮詢窗口（專線電話：02-2545-9066），由專人提供即時的補助諮詢和相關的協助。
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2022-02-24 該看哪科.罕見疾病
25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
台中市1名25歲科技業女性因為多處傷口潰瘍及咳血，到台中榮總急診檢查發現急性腎衰竭，病情一度惡化到敗血性休克，最後診斷罹患罕見高安氏動脈炎，經治療後順利出院。台中榮總腎臟科主任陳呈旭與醫師黃士婷今天在記者會中表示，一名25歲科技業女性，去年1月開始，下肢到膝蓋出現水腫和多處紅斑及傷口，半年尋遍各醫療院所，病況未改善，進展至雙腳嚴重水腫、腳趾末梢紫黑色、多處傷口潰瘍及咳血、呼吸困難，發燒、左手冰冷麻痛、血壓下降，因而到醫院急診。黃士婷指出，患者經血液檢查發現急性腎損傷、蛋白尿及血尿、發炎指數上升、溶血性貧血、合併肝功能異常及黃疸。電腦斷層檢查腹部發現左腎及脾臟梗塞、右腎萎縮、肝脾腫大。心臟超音波掃描發現左心室內有多處血栓，合併心臟衰竭，在1天內病況快速進展至敗血性休克轉入加護中心照護。因年輕女性併發多處大血管栓塞，醫療團隊懷疑為大血管炎，經由團隊專家會診此複雜病情後，建議加作頸部超音波探查發現多處顱內、頸部大血管阻塞，腦部核磁共振掃描更發現多處腦部小梗塞，最後病人接受全身正子掃描確診為高安氏動脈炎。黃士婷指出，患者在感染控制穩定1個月後，考量病情需要使用口服類固醇、並改成新型口服抗凝血劑及心衰竭藥物治療。治療後患者終於恢復健康，腎臟正常出院，並於出院後1個月後回歸職場。黃士婷強調，由於高安氏動脈炎是罕見疾病，因而容易被忽略，造成存活率相對較低。病患又常因早期症狀不明顯而延遲就醫，呼籲年輕女性若發現單側或雙側肢體有紫斑、不明原因多發傷口，或急性腰痛、血尿、蛋白尿症狀，應儘速就醫。
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2022-02-23 新聞.杏林．診間
醫病平台／ 除了自費的昂貴免疫療法藥物，是否有第二種經濟上可負擔的選項？
【編者按】本週主題是「昂貴藥物面面觀」。隨著醫療科技的發達，人類戰勝疾病的機會激增，帶來絕症病人新希望，但也同時引起空前未有的新問題。一位最能了解病人與家屬因為醫療帶來經濟壓力的社工師，寫出自己以家屬的經驗以及專業上看到病人與家屬所面臨的困境。一位血液腫瘤專科醫師寫出面對病人與家屬的兩難：一方面殫思竭慮盡其所能地思考如何治療，一方面卻不忘治療可能帶給對方難以面對的經濟困境。一位介入國內新藥通過程序多年的資深專業藥師，分享政府在通過新藥上市的過程，如何戒慎恐懼面面俱到的用心。希望醫病雙方珍惜善用資源，並杜絕濫用昂貴藥物的治療。【延伸閱讀：醫病平台／自費醫材的昂貴藥物治療，是病人的希望還是負擔？】【延伸閱讀：昂貴的新藥是帶來希望或造成負擔？望醫病雙方善用資源，杜絕濫用昂貴藥物的治療】半年前，我的門診來了一位中年男性，夫妻一起進來我的診間，想要尋求癌症治療的第二意見。這位先生罹患了第四期的肺癌，在前一家醫院經過了數個月的治療後，效果很好，癌症病情控制的很穩定，只是最近一次的追蹤檢查發現癌症又有蠢動的現象，他的主治醫師建議他需要再度開始治療。乍聽之下，這個診療的過程十分合理，他的醫師也把他的病情控制的很好，那他為什麼想到另一家醫院諮詢治療的第二意見呢？細細探究之下，這位先生是一位受雇的勞工，負責家中主要的經濟來源，前一階段的治療，他的主治醫師建議他除了標準的化學療法外，應該加上自費的免疫療法藥物，用以增加治療的效果。他與妻子討論之後，接受了主治醫師的建議，也順利的達到了癌症控制的目的。只是這階段的治療，已經將他幾十萬元的積蓄花費殆盡，這次他的主治醫師仍然要他再繼續自掏腰包接受免疫療法藥物的治療，但是他已無力負擔，從他滿是無奈的語氣之中，可以理解爲什麼他選擇諮詢第二家醫院的醫師，尋求除了自費外，是否有第二種經濟上可負擔的選項。在癌症的領域照顧病人超過二十年，猶記得肺癌的第一個口服標靶藥物艾瑞莎（IRESSA®）問世時，在健保尚未將其納入給付的年代，病人一個月需要掏出近十萬元來取得藥物，一天一錠，就像高血壓或是糖尿病，看不到治療的盡頭。如果治療效果很好，就需要每個月不斷的支出這筆費用，如果療效不佳，煩惱的將是下一個治療在哪裡？癌症可以控制嗎？要接受化學療法嗎？當時醫院的同事都認為，病人當下若不用面臨生命的困境，也要面對經濟的困境。現在艾瑞莎早已納入健保的給付，甚至第二代與第三代的口服標靶藥物也同樣有條件的納入給付的範圍，免除了很多罹病病人家庭的經濟困境。然而免疫療法的問世，再度讓病人面臨生命與經濟的兩難。若病人的疾病不在健保有條件的給付範圍內，一次治療負擔的費用將超過15萬元，四次治療就要60萬元，這還只是基本的療程。從藥物發展與疾病治療的歷史看來，藥物只會愈來愈高價，經濟的困境仍然持續。2017年7月，美國食品藥物管理局（FDA）核准了諾華藥廠的CAR-T治療，這是全世界第一個採用細胞基因治療癌症的產品，定價一個療程47萬5千美元，這還只是藥物的費用，若加上醫師、護理、住院等費用，預計超過50萬美元，折合新台幣1500萬元。2019年5月，美國食品藥物管理局再度核准諾華的一款基因療法ZOLGENSMA®新藥，用以治療脊髓性肌肉萎縮症這個罕見疾病，這種一次性的基因療法費用竟高達212萬5千美元，折合新台幣約6375萬元，成為世界有史以來最昂貴的藥物。藥價不斷創歷史新高，令人憂慮，但是藥價只是醫療的一環。從人均健康的支出來看醫療花費，也能窺見一二。世界銀行（The World Bank）根據世界衛生組織（WHO: World Health Organization）全球健康支出資料庫（GHED: Global Health Expenditure Database）的統計（https://data.worldbank.org/indicator/SH.XPD.CHEX.PC.CD?end=2018&start=2000&view=chart），全球人均健康支出從公元2000年的480美元逐年增加至2018年的1110美元，十九年中增加超過一倍。而從台灣衛生福利部於2021年1月發布的國民醫療保健支出年報得知（https://dep.mohw.gov.tw/dos/lp-5071-113.html），台灣人均健康支出也從2000年的741美元（台幣23143元）逐年增加至2019年的1575美元（台幣49011元），同樣的在二十年中也超過一倍。在這份衛福部的官方報告裡，我們發現藥物的支出二十年來每年都約佔總支出的20%，這表示不是只有藥物的價錢節節攀升，醫療中的其他支出也同樣一年高過一年。再看全世界醫療花費最高的美國，在癌症治療的現況。美國醫學協會（AMA: American Medical Association）的官方網路開放醫學期刊（JAMA Network Open）於2021年10月6號刊登了賓州癌症研究所（Penn State Cancer Institute）放射腫瘤科Zaorsky醫師的研究（doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.27784），從MarketScan的資料庫與美國國家癌症研究所年度報告（SEER: Surveillance, Epidemiology, and End Results）中發現，在2018一整年中小於65歲的私人保險病人同時罹患前15種常見癌症的人數共402,115人，推估癌症相關治療的支出將達到1562億美元，平均每個癌症病人當年度將花費388,446美元在癌症治療上，折合台幣將達到1165萬元。所有醫療的進步與發展，目的都是為了讓病人可以從疾病中康復。若病人的疾病是不治之症，也希望藉由現代的醫療技術，緩解病痛，延長有品質的生活，進一步維持生命的尊嚴，然而，高價的醫療是不是一定都朝向醫療初衷的方向前進，值得我們反覆思考？現代醫學已經發展成一門十分複雜的科學，醫療工作者今日面臨的責任只有比過去更重大。記得小時候常見的內兒科診所、甚至內外科通才的診所，如今已不易見到，取而代之的是極度專業分工的眼科、耳鼻喉科、皮膚科、小兒科等等。試想，在這些專業科別之間，就算是醫師，也極為可能不熟悉非自己領域的知識，更遑論是一般人。所以我們或可想像，醫療知識在病人與醫師之間的不對等，差距一定更是巨大。從不對等的基礎出發，顯而易見的，醫療工作者的責任之一就是要在浩瀚如海的醫學資料與證據中，去蕪存菁，替病人與其家人理出一份頭緒，經過討論，採用對病人最具經濟價值的方式，達到病人最想要的結果。對於可以治癒的疾病，當全力以赴；而面對不幸的不治之症，溫柔誠實的告知，盡力維護病人的尊嚴。癌症病人面臨的醫療困境，每日都在上演，不僅在台灣，美國也是。藥物的發展，的確延長了癌症病人的生命，甚至將不可治癒的疾病推進至有機會治癒的境地，令人驚嘆。只是在現實世界裡，當病人面臨重病帶來的膽戰心驚外、負擔不起的昂貴藥物理當不該再成為病人心頭的另一個痛，身為醫療的專業工作者，如何協助病人找到最適合而可負擔的治療方案，維護病人的利益，是迫在眉睫的大事。位於美國田納西州曼非斯的St. Jude兒童研究醫院，是一所以治療兒童癌症聞名全世界的機構，醫院的創辦人是一位美國家喻戶曉的喜劇演員Danny Thomas。他想像中理想的醫院是一所為了「治療所有孩童，無關乎其種族、膚色、信仰或家庭財力；成為用研究照亮黑暗的機構（Entertainer Danny Thomas envisioned a hospital that would treat children regardless of race, color, creed or their family’s ability to pay. A facility where research would shine light into the darkness.）」。他曾說過：「世界上有兩種人——贈與者及接受者，有時候接受者能吃得比較豐盛，但贈與者永遠睡得更加安穩。（There are two kinds of people in this world: The givers and the takers. The takers sometimes eat better, but the givers always sleep better.）」他也說：「最棒的報答就是你曾協助挽救性命的孩子臉上綻放的笑容。（The greatest reward is the smiles on the faces of the children whose lives you’ve helped save.）」這間醫院在這樣的理念下走向世界頂尖的地位，也期許未來，希望不要太久，台灣能處處充滿這樣推動研究與病人福祉的機構。
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2022-02-16 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納宣布來台設子公司 支援台灣疫苗與藥物需求
莫德納要在台灣設立子公司了！莫德納今日發布聲明宣布台灣子公司設立計畫，將更負責支援台灣mRNA疫苗及治療藥物的需求；莫德納同時也將於香港、新加玻、馬來西亞設立據點。莫德納在全球十二個國家設有辦公室，在亞太地區目前已擁有日本、南韓及澳洲辦公室。這項聲明展現了莫德納對亞太地區持續性的承諾，及將亞太地區納入長期策略與商業展望的重要環節中。莫德納執行長 Stéphane Bancel表示，「台灣於2020年及與莫德納簽訂首批COVID-19疫苗供應協議，我們很高興宣佈將在台灣設立子公司。期待後續有更多的合作機會，能為台灣民眾提供更多 mRNA 技術的健康照護方案。」莫德納計畫在台灣設立子公司的決定，顯示對台灣生技產業潛力的肯定，更反映出莫德納與主管機關良好的合作關係。除了不斷拓展mRNA 治療藥物以造福台灣及更廣泛地區，莫德納更積極招募團隊以強化的當地據點。莫德納擴展中的產品線包括40個開發中計畫，其中25個正在進行臨床試驗。此外也將持續更新新冠肺炎策略，以因應Omicron等各種令人憂慮的變異病毒株，並為多種疾病和病症開發全新疫苗和治療藥物。莫德納的新冠肺炎疫苗已獲得70多個國家的主管機關核准，其中至少19個位於亞太地區。在台灣，莫德納的新冠肺炎疫苗獲准於18歲以上成人接種，第二劑疫苗接種滿五個月即可接種追加劑。莫德納與台灣所簽訂的供應協議，承諾於2022年開始提供2000萬劑新冠肺炎疫苗，以及次世代追加劑型(booster vaccine candidate)，並於2023年再提供1500萬劑。這份供應協議是在2021年500萬劑供應協議之後所追加。莫德納也正在研發mRNA相關藥物，以針對感染性疾病、免疫腫瘤學、罕見及超罕見疾病與自體免疫疾病提供預防和治療，並滿足目前尚未達到的需求。對於莫德納來台設點，是否代表有利我國爭取代工？指揮中心指揮官陳時中表示，莫德納有這樣的宣布表示有想在台灣發展，「我們當然是歡迎」。對於對方的發展方向尚不清楚，但起碼有想在台灣成立據點，各種合作可能性都不排除，也很歡迎。
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2022-02-14 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納最早不是研發疫苗 失敗的新藥反而開啟新局
▌失敗的新藥，完美的疫苗莫德納的研究人員第一次做實驗時，利用的是幾乎「全裸」的mRNA，他們在實驗室裡創造出一種包含指令的mRNA分子，只包覆一層非常粗糙的化學物質，就將它直接注入體內。這種裸露的mRNA能反覆實驗，使小鼠體內生成足夠的VEGF蛋白質（血管內皮生長因子），AZ因此寄與厚望，希望利用莫德納的mRNA技術來製造心血管藥物。然而，到了二○一三年初，顯然VEGF蛋白質的生成是個例外。莫德納團隊試圖研發可以治療其他罕見疾病的mRNA分子，發現幾乎無法生成足夠的蛋白質，無法幫助任何人。幾乎所有進入體內的mRNA，在進入細胞之前，就被核酸酶（nuclease）切割、消滅了。為了解決這個問題，莫德納的研究人員用LNP（脂質奈米顆粒）把mRNA包裹起來，有這個保護層，mRNA就能順利進入細胞中。早在一九七○年代，蘭格等人已經開始利用脂質和其他物質做實驗，最後發現這些物質能保護像DNA和RNA這樣大而複雜的分子，使其容易進入細胞中。於是莫德納用LNP把mRNA包裹起來，創造出更有效的分子，注射到肌肉時，LNP能把mRNA直接送到腋下的淋巴結，就像搭上順風車，進入免疫系統的中心。但這些研究人員遇到一個更大的難題。他們以小鼠和猴子作為實驗對象，第一次把用LNP包裹的mRNA注入這些動物的體內，產生很多的蛋白質，因此非常興奮。但在一週左右的時間內，經過後續注射之後，研究人員發現蛋白質的生成量急遽下降，似乎身體的防禦系統已經知道如何抵禦這些注射至體內的分子及其基因有效負載（genetic payload）。考里科和羅西等mRNA先驅未曾重複注射，也沒有嘗試製造足夠的蛋白質以供新藥開發，因此他們沒有用LNP把mRNA包裹起來，沒有遭遇過這種「曇花一現」的問題。莫德納研究人員不敢相信自己的眼睛。他們在重複注射兩週左右之後檢測實驗動物，幾乎看不到mRNA刺激生成的蛋白質。看來，修飾mRNA的組成結構還不足以躲避免疫系統。研究人員不知道問題的癥結在哪裡：是mRNA，還是LNP？是蛋白質沒生成，還是生成之後很快就被消滅，因此無法發揮功用？研究人員束手無策，陷入沮喪，有些人甚至悶悶不樂地走來走去。如果生成的蛋白質在短短幾天內就消失了，要如何製造出有用的藥物來取代缺少或有缺陷的蛋白質？ 使用裸露的mRNA似乎是唯一可靠的方式，但只能注射一次或兩次。因此一來，能治療的疾病根本寥寥無幾。這個消息讓班塞爾火冒三丈，有些員工擔心就要被炒魷魚。「為什麼不能重複注射？」班塞爾問道，「為什麼沒有進展？！」科學研究部門的主管霍格向來平靜、樂觀，連他都不免擔心自己錯了，為了莫德納放棄麥肯錫高薪工作是否為明智之舉？霍格焦躁不安地在辦公室裡走來走去，一邊把橄欖球拋到空中，一邊思索解決方案。他請公司裡的資深研究人員黃翊群過來，重新檢視這個困境，看是否遺漏了什麼。黃翊群接受了這個任務，一邊應付班塞爾的急躁。早先，他曾向他的導師請教，導師提醒他，科學發現需要時間。「科學會按照自己的速度前進，這是急不得的。」她說。黃翊群聽了，感到比較安心，但他知道這句格言不能對班塞爾分享。如果有個杯子裝了一半的水，黃翊群會說杯子是半滿的。他就是這樣的樂觀主義者，傾向看到事情好的一面。他在臺灣出生、成長，十四歲那年跟父母移民美國。一開始，他不會講英語，很想念家鄉，但他父母希望他留下來，在美國接受好的教育。儘管孤獨、沮喪，他決定把這個新環境當作一個機會。他想，爸媽不會讓我回臺灣的。最後，他在紐約大學取得寄生蟲學的博士學位，之後又拿到企管碩士。現在，他決定用新的角度來看莫德納碰到的這個難題。公司裡的每一個人看到的都是mRNA不能做什麼，也就是在重複施打之後，不能產生有效的、足夠的蛋白質。但黃翊群著眼於mRNA能做的：儘管存在時間短暫，依然能在被消滅之前進入細胞，製造出足夠的蛋白質。不知道為什麼，以LNP包裹、帶有基因有效負載的mRNA注射到肌肉，就能被輸送到淋巴結，即使劑量很低，也能引發強烈的免疫反應。黃翊群心想，的確，這樣無法讓蛋白質持續生成，或許這也不是壞事。黃翊群在研究生涯早期曾從事瘧疾疫苗的研究。莫德納的mRNA難題提醒他有效疫苗都會如此：教導免疫系統識別病毒，隨即功成身退。對疫苗而言，無法持續生產蛋白質並不重要，重要的是誘發免疫反應。莫德納的研究人員很沮喪，因為mRNA無法製造大量可用於製造新藥的蛋白質，也許他們錯了。生成的蛋白質有限，不是他們的技術有問題，引發強烈的免疫反應也不是缺點。這正是mRNA的特點。黃翊群靈機一動：這不就是完美的疫苗？二○一三年春末，黃翊群把這個想法告訴霍格：莫德納應該製造疫苗，而不是藥物。如果mRNA刺激生成的蛋白質具有免疫原性，黃翊群說，那就好好利用這個特性吧。霍格發現黃翊群說的論點頗讓人信服，但他對莫德納業務焦點的轉移有很大的疑慮。莫德納以一家能夠生產蛋白質來治療疾病的公司自居，說服投資人和合作夥伴相信自己是蛋白質藥物的新星。公司的目標是新藥開發，而不是疫苗。拜託，公司全名是莫德納醫療公司（Moderna Therapeutics, Inc.），又不是莫德納疫苗公司。德國的CureVac已經在疫苗方面努力好幾年，還沒搞出什麼名堂。儘管莫德納的主管考慮過研發疫苗，還是決定不做，因為大家都知道疫苗利潤低，有如做功德，賺不了大錢。儘管如此，霍格要黃翊群使用mRNA製造流感疫苗，在小鼠身上進行實驗。除非確定這個新方法能成功，否則不能告訴任何人。只有他們的mRNA疫苗產生令人驚豔的結果，遠勝過其他疫苗，公司才會主張改絃易轍。那年感恩節假期前幾天，黃翊群接到一家檢驗公司研究人員打來的電話，說要把流感疫苗小鼠實驗結果的電腦檔案傳給他。黃翊群盯著檔案中的數據，驚訝得久久說不出話來，最後才問：「這些數據沒錯吧？」那位研究人員向他保證，數據完全正確。他的mRNA會在小鼠體內製造一種關鍵性的流感蛋白，激發免疫反應，血液中的抗體或效價高得驚人。小鼠得到的保護力比既有的流感疫苗、包括CureVac研發的疫苗及其他流感疫苗（如使用裸露的mRNA）要高一百倍。他想，怎麼可能？一定有人搞錯了吧。他重複實驗，發現數據真的是正確的。疫苗似乎使實驗小鼠獲得高超的保護力。後來，黃翊群和霍格也在實驗猴子身上得到同樣令人驚異的結果。稍後，霍格在公司走廊看到班塞爾，走到他面前。「有件事我得告訴你，」霍格說。班塞爾得知流感疫苗實驗數據，知道問題可能迎刃而解，興奮得不得了。阿費揚、董事會和公司早期資助者也雀躍不已。儘管疫苗研發不是公司的首要目標，但他們的藥物研究遭遇瓶頸。黃翊群和霍格得到的數據實在不可思議。如果流感疫苗能夠奏效，其他疫苗應該也可以。他們終於有機會做出不同凡響的事。※ 本文摘自《疫苗商戰：新冠危機下AZ、BNT、輝瑞、莫德納、嬌生、Novavax的生死競賽》。《疫苗商戰：新冠危機下AZ、BNT、輝瑞、莫德納、嬌生、Novavax的生死競賽》作者：古格里‧祖克曼譯者：張玄竺, 廖月娟, 鍾榕芳, 黃瑜安出版社：天下文化出版日期：2022/01/24
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2022-02-12 新聞.元氣新聞
FAP罕病新藥 病友盼健保給付
家族性澱粉樣多發性神經病變（ＦＡＰ）是染色體顯性遺傳疾病，好發於五十歲以上，若無適當控制，可能退化至需仰賴他人打理生活起居。目前ＦＡＰ已有新藥可治療，有機會中止疾病帶來的命運，但藥費昂貴，病友盼新藥能納入健保給付，讓病友有勇氣面對疾病。ＦＡＰ患者以男性居多，發病後惡化速度快，可能在四到五年內會退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，生活需仰賴他人，由於中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若倒下，恐讓整個家庭陷入困境。衛福部國健署統計，去年十二月有二○九名通報案例，半年內有十三名病友過世。罕病基金會執行長陳冠如表示，近年已有ＦＡＰ新藥上市，有兩種獲食藥署許可，多位病友參與臨床試驗，發現藥物可延緩惡化，但費用昂貴，以五十公斤成人計算，一年需花費七、八百萬元，希望爭取健保給付，在納入給付前，盼國健署依「罕見疾病防治及藥物法」給予補助。健保署長李伯璋表示，ＦＡＰ新藥昂貴，要讓專家有共識，「對我來講也是一大挑戰，但會盡力」。目前推行使用者部分負擔，若順利可減少不必要的醫療行為。國健署指出，病友可請主治醫師提出申請，經由審議會審議後，若通過可按照額度給予補助。
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2022-02-11 該看哪科.懷孕育兒
婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎？」
33歲的筱芬（化名）擁有亮麗大眼，身體狀況也無異常，與先生結婚7年來一直希望孕育下一代，然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」罕見疾病，她經過抽血檢驗，得知自己帶有FAP基因，雖尚未發病、但心中忐忑不安，且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療，期盼能盡快納入健保給付，讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種體染色體顯性遺傳疾病，根據臨床醫師統計，台灣以男性居多，好發50歲以上，且疾病惡化速度非常快，若沒有適當控制，可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若一倒下，恐讓整個家庭陷入困境。筱芬的爸爸原本是一名工地建築師，10年前開始出現腳無力，便開始就醫檢查，看了各類科別仍找不出病因，且惡化速度快，短短半年就從腳無力到必須拄拐杖，甚至某天拄拐杖跌倒後，再也無法工作，從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查，才確診FAP，筱芬與哥哥也決定做基因檢測。「當時醫生跟我說，我哥沒有，但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果，筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是，已有2個孩子的哥哥，至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬，現在與先生積極面對，評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測，避免生下帶有FAP基因的孩子，「留與不留，都是很困難的決定」。帶有FAP基因的不只筱芬一家，根據國民健康署通報資料，110年6月有195名FAP通報個案，其中64名已過世；110年12月則有209名個案，有77人過世，亦即半年內就有13名病友過世。69歲的露西（化名）6年前發現體重減輕，從56公斤瘦到43公斤，且走路會喘、暈眩，原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發，這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等，結果小6歲的弟弟在前年7月發病，但發現時已後期，目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足，除了大哥未檢驗，其餘5人中有3人罹病。「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說，家族遺傳的問題很難以啟齒，若公開恐影響後代聯姻，但她不希望再有這樣的問題，因此選擇勇敢站出來。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，近年有數種新藥已在國外上市，有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可，包括口服藥及針劑，雖機轉不同但都有療效，多位病友先前參與5至6年的臨床試驗，發現藥物防止、延緩惡化效果很好，但藥費昂貴，以50公斤成人計算，1年需花費700、800萬元，一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療，並預防下一代複製。FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於111年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。罕病基金會表示，期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求，儘早納入健保給付。在此之前，也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓病情正迅速惡化，有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。
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2022-01-21 新聞.杏林．診間
名醫與疾病的對話／四肢皮膚癢宛如「螞蟻在爬」！泌尿科醫師骨髓纖維化 女兒捐髓讓他落淚
約莫10年前出現頭痛、頭暈症狀，檢查罹患「血小板過多症」，這些年持續吃藥、每三個月抽血追蹤，直到二、三年前四肢皮膚開始發癢，宛如「螞蟻在爬」，抽血報告發現血球細胞異常，比對各項研究文獻，研判自身症狀與「骨髓纖維化」典型症狀雷同，進一步檢查即確診「骨髓纖維化」。轉為白血病 治療難度高無論是骨髓纖維化或血小板過多症，發生率都是萬分之一，在台灣屬於罕見疾病，每年僅200多名患者。骨髓纖維化患者人數少，臨床上常見年長者出現衰弱症狀，容易誤以為是老化問題而未再進一步檢查。骨髓纖維化若已轉為白血病，治療難度比一般白血病更高，若不治療，壽命可能「剩半年到一年」，因此必須趕緊接受骨髓移植，但國外骨髓移植成功率不到五成，以致治療與否令我相當猶豫。很感謝台大醫院血液科主治醫師林建嶔仔細分析，愈早治療愈快改善病況，讓我做好接受移植的心理準備。骨髓移植 最好勿逾55歲「骨髓移植不要超過55歲」的說法，也是我決定接受骨髓移植的一大關鍵因素。我自行分析解讀，若在55歲以下接受移植，成功率或許較高，「當時54歲的我，想說乾脆跟它拚了，別再想東想西！」於是決定做骨髓移植，花半年時間交接診所業務給學弟，半退休狀態展開療程。要做骨髓移植，需看HLA基因配對，但台灣屬於多種族基因，與自己完全相符的基因「全台一筆都沒有」，內心衝擊很大。找不到全合基因，改用半合基因也能移植，在多位親友比對下，醫師評估女兒的配對機率較高，骨髓反應也較好，因此由女兒捐骨髓給我。生這個病，我掉過兩次淚，第一次是得知骨髓纖維化可能轉白血病時，第二次則是看著女兒進開刀房捐周邊血，推進去的瞬間，「跟她視訊講講話，眼淚就無法控制地掉，想到小孩要為自己的疾病而受苦，相當不捨。」急輸血小板 感謝捐血人住院治療期間，多次遇到緊急狀況，急輸血小板，等了4到6小時終於盼到一袋血，「很感謝捐血人，真的是救命血。」雖因接受骨髓移植，我再也不能捐血也不能捐器官，但已規畫身後將捐大體，盡可能回饋社會。因為熱愛畫畫，時常在我的「怪醫鳥博士 Dr.Bird」臉書粉絲團繪畫衛教泌尿科知識。接受骨髓移植期間，自我要求「每天寫日記」，用畫畫來抽離、轉移肉體的不舒服，減輕焦慮或害怕感，正向態度有助於改善病情，每天發文也讓親友安心。「骨髓移植漫畫日記」引起不少病友共鳴，是繼泌尿科衛教書後的第二本著作。曾有一位網友私訊各類骨髓移植問題，原以為是患者本人，一問才知是家屬，原來他的家人先前做骨髓移植，住院兩個月完全與外界斷聯，不知道裡面發生何事，家屬後來看了我的移植日記，才知道家人在醫院內經歷了這些事，因此釋懷了。醫師變病人 理性看待治療同時是醫師又是病人，可以理性看待治療，減少對疾病的恐懼，也能了解病人的感受，移植日記融合理性與感性，對醫病雙方都很有幫助，也期盼正在對抗病魔的病人，哪怕治癒機會只有0.01%也要接受治療，才有成功的希望。醫學辭典／骨髓纖維化骨髓纖維化為骨髓過度增生疾病，骨髓造血幹細胞中造血母細胞不正常增生，使骨髓原本的造血功能轉嫁至脾臟或肝臟，造成脾臟腫大，正常人脾臟約5、6公分大，嚴重時可能擴增到20、30公分。骨髓纖維化初期，白血球、血小板異常增高，亦引發疲倦、皮膚癢、食欲差等不特定症狀，因症狀不明確較難確診，若未及早控制可能持續惡化，甚至引發急性白血病，治癒率恐不到一成。（諮詢／台大醫院血液科主治醫師林建嶔）詹皓凱小檔案學歷：高雄醫學大學醫學系經歷：●中華民國泌尿科專科醫師●中華民國外科專科醫師●前高雄醫學院附設醫院泌尿科主治醫師著作：●怪醫鳥博士的泌尿醫學院●怪醫鳥博士骨髓移植(漫畫)手記
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2022-01-09 新聞.元氣新聞
加速FAP健保給付？李伯璋：合理藥價才能造福更多病友
日前健保署共擬會議未同意將罕病FAP新藥納入健保給付，部分病友抱怨，「明明有藥可用，為何不給付？難道眼睜睜看我們癱瘓、死去！」。不過，加速FAP罕藥健保給付倡議一案在前兩天通過「公共政策網路參與平台」連署門檻，這又燃起病友一絲希望。「當然失望呀，但也沒辦法！」FAP病友聯誼會會長梁廷吉說，得知健保署共擬會議並未將罕病FAP新藥納入健保給付，病友團體LINE群組上引起熱烈討論，之前沒藥可用，人生無望，現在新藥問世，卻無力負擔，心裡更是煎熬。「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」為罕見遺傳疾病，梁廷吉以親姐姐為例，約在十年前發病，花了快一年時間才確診，但當時無藥可治，發病後不到三年，人就沒了。近幾年來，已有新藥，臨床效果顯著，但藥價貴得嚇人，一般家庭無法負擔。梁廷吉表示，這又是另一種折磨，不少病友乾脆放棄人生，家族成員得知基因異常，將於中年發病，於是另一半分手，不婚不育。健保署共擬會議否決提案，理由是健保財務困境，FAP藥物昂貴，一個病友一年藥費超過千萬，如一下子給付六、七十人，就得支出六、七億元，將排擠到其他新藥。但梁廷吉希望政府能與廠商協商且逐步開放給付，起碼讓病友有個支撐活下去的希望。對於加速FAP罕藥健保給付一案通過「公共政策網路參與平台」連署門檻，健保署長李伯璋表示，對於病友失望，可以感同身受，如果可以的話，當然希望每個罕病患者都可以接受治療，延緩病情惡化，但該藥物過於昂貴，實在難以一下子挪出好幾億元，提供給付。李伯璋表示，目前藥費支出已占健保總額近三成，且逐年增加，不少人戲稱「健保主要用在買藥」，由於癌症新藥費用昂貴，嚴重排擠到其他常用藥物，據統計，國內約有5600多項藥品藥價低到離譜，一顆健保價僅在1.5至5元之間，確實影響治療效果。為了讓FAP病友盡快可以使用新藥，李伯璋表示，將積極與廠商溝通，雙方議價，如能調降藥價至一個合理的價格，當然可以加快給付腳步，並造福更多罕見疾病患者。
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2022-01-08 新聞.杏林．診間
「神不會擲骰子」 多數疾病有跡可循！30歲男幾次昏倒、貧血嚴重，被發現有鼻咽癌
一名三十餘歲的男子，幾年前曾經因為短暫意識不清，被診所懷疑是癲癇症而轉到我門診就醫。神經科疾病很重要的線索是患者的主訴與病史。簡單來說，「患者是為了甚麼問題或症狀來就醫的？」從病史詢問中得推敲很多疾病，再一一去排除或印證。然而，儘管我安排抽血及檢查，他卻沒再回診，也沒去做檢查。「先生緣，主人福」。在醫學中心裡，這種就醫型態的患者屢見不鮮。也許是台灣就醫太便宜且方便，隨時有空才來即可；又或者是他們自覺目前症狀還不夠嚴重吧！我也只能隨緣，無法強求。 兩年之後，某天他突然又出現在我門診。陪同前來的是他母親，一位白髮蒼蒼的老婦。皮膚蠟黃 建議驗血我瞄一眼舊病歷，好奇的問他說，最近怎麼又跑回來？有甚麼新狀況嗎？他說，他平時是開車在高速公路南來北往的快遞貨運司機。某天他在整理貨物時忽然昏倒，沒目擊者，不確定是否有抽搐；幸虧那時不是在開車。真的，幸虧出現症狀時不是在開車！尤其聽他描述工作性質，每星期有三天需載貨南下，當天即需北返；有時還輪夜班。我初步估算，一個月得開上兩三千公里的路途啊！不禁聯想到三天兩頭的高速公路車禍案件。他就像一顆不定時炸彈，無論是駕車自撞或撞到他人，都不是開玩笑的。陣發性的意識不清，在神經科門診或急診就醫者並不算少。在嘗試請患者回想發生前幾秒是否出現哪些狀況後，最常見且需要考慮的兩個原因是昏厥與癲癇。前者可能是慢性疾病、突發的心律不整(心臟出現擾流)、或血管狹窄導致暫時缺血等等；而癲癇就是腦部不正常漏電，不見得一定要出現肢體抽搐。但臨床上較困難的一點是，有時做了許多檢查，卻都無具體結論。這時就得決定是否再等一陣子？或是當患者症狀反覆發生時，針對最可能的診斷先嘗試治療看看。如果發生次數從此減少了，搞不好就是那個原因。他有抽菸及飲酒，睡眠也不正常。我重新幫他做了神經學評估，與兩年前一樣毫無異狀。不過我注意到他的皮膚呈現奇怪的蠟黃色，這是舊病歷上沒描述的。那種膚色我說不上來，應該懷疑有黃疸或貧血？這些徵象雖然不一定跟陣發性意識喪失有關，但綜合他的可能病因，仍建議驗血、安排長時間腦波與長時間心律檢查；但患者以工作太忙而推辭了。為了養家 拚死工作這時坐在後面，靦腆的母親突然開口了。她說前兩天曾經目睹患者在吃飯時失去意識，但很快就醒過來；上個月也有一次發現患者在住家附近昏倒。此外她覺得患者變瘦了，似乎營養不好。她加入幫腔：「好啦，你就照醫師吩咐，做檢查看看吧！」患者與母親同住，哥哥嫂嫂另住他處；兄嫂不負責照顧母親。他每天拚死拚活，就是為了養家活口。雖然清官難斷家務事，我也沒時間在看診時完全搞懂家人之間的互動，但是感覺上經濟重擔就在患者身上。或許「以工作為重」是他的心思，這應該也是他都抽不出時間、直到現在才勉強被母親押來看病的主因。眼見患者拒絕，母親急著向我說：「醫生，請你幫助我兒子。」語氣竟是哽咽。即使沒有母親的請託，我這回也得再嘗試勸說他一次的。不僅是於心不忍、更是醫者本份。人無論在甚麼環境下失去意識，都是一件危險的事。再說如果他暈倒了，甚至開車發生意外，後續的醫療、法律問題是誰要承擔？這位患者或許覺得，他有自己選擇喜歡過的生活方式的權利，這是他的身體，只要不犯法，沒人有權力強制他就範。就跟許多四高(高血壓、糖尿病、高血脂、痛風)患者飲食毫不忌口一樣，那是他的自由；我也同意這論點。只是當他與其他人的生活有所連結，一旦發生狀況時就不再僅僅他一個人的事了。我說：「我了解工作對你的重要性，但是如果你倒下了，母親要怎麼辦？把自己身體顧好，不要讓長輩操心才是真正的孝順。」血紅素5.6 門診少見在母親與我的親情與道德雙重攻勢之下，他勉為其難的同意來做檢查。下次回診，他的腦波顯示正常、心跳雖偏快卻沒有心律不整；最出乎意料的是他的血紅素居然只有5.6！其他血球也不正常。我嚇一跳！內科醫師當久，有時候光靠「看相」就可以看出一點眉目：比方說病床上的患者呼吸費力到頸部肌肉緊繃，大概沒多久就呼吸衰竭了；走進診間求醫的人步態僵硬，面無表情，可能是帕金森氏症候群之類的疾病等等。這位患者我雖然覺得他必定有些問題，卻沒料到貧血嚴重至此，而且居然還毫無不適的正常生活。我試著用淡定、白話的口吻向患者與母親解釋，這樣嚴重的貧血狀態我在門診極少見到。保險起見，我再度釐清了病史，沒有任何腸胃道發炎或出血跡象；那麼最可能原因是罹患了某種嚴重疾病，導致造血功能異常。我強烈建議他先去找血液科。他感到錯愕，但仍不願意接受事實；母親則是憂心忡忡。不到一個月後，他又再一次昏倒而被送進醫院，這次在住院期間完整檢查後，赫然發現有鼻咽癌，而且鼻腔與顱底部分區域已經受到侵蝕。他出院後再度來我門診。但他講話、吞嚥仍是正常，沒有任何線索會讓我聯想到鼻咽癌。他告訴我，要辭去工作了。他住基隆，據說老家附近山明水秀，適合休養；他要在基隆長庚專心治療，並且多陪伴母親了。我想他終於覺悟了！母親一定很欣慰。被診斷出癌症雖是個打擊，卻終於找出一個大禍害。母親從頭到尾緊握他的手，不停向我道謝；但我其實沒幫上甚麼忙。我補充說，台灣治療鼻咽癌的水準是世界一流的。前馬來西亞羽球名將「李宗偉」，就是經人介紹而特地到長庚醫院來就醫的，而治療效果也不錯。雖說每個人的病情不同，但新科技總是能夠帶來新希望，不用太悲觀。預防疾病 多關心健康「神不會擲骰子！」是愛因斯坦的名言。這句話後來被各自解讀，有人認為宇宙運行自有定律，按著軌跡走；卻也有人覺得許多事件是隨機而不可預測，神對人是公平的。當今醫療上確實可見許多基因相關、或仍找不到線索的罕見疾病，無藥可治，讓人感嘆天意難測；也許可預見的未來，會發現所有疾病都是「命運」(出生即註定)，再努力也沒用也說不定。但我仍然相信，絕大部分的疾病都是有跡可循的。每個人從小到大的個性、習慣、工作，各個環節都可能對未來產生截然不同的影響。許多疾病的出現甚至惡化，往往就是不適當的飲食方式、生活型態、環境衛生或就醫態度等綜合因素造成的。根植於遺傳或基因突變的病症固然難以預防，但吾人要打破既定的疾病輪迴，提升自己生命品質，還是得多關心自己健康，並且參酌醫療經驗才行。
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2022-01-04 該看哪科.呼吸胸腔
男子突然呼吸困難胸劇痛 醫籲高瘦者注意原發性氣胸
一名27歲男性身材高瘦，連續多天右胸突然劇烈疼痛，甚至影響呼吸，X光檢查發現左側肺葉大範圍無肺紋，確診為自發性氣胸，考量氣胸範圍大，有壓力性氣胸的風險，經緊急手術後才平安出院。醫師提醒，高瘦男子要提高警覺，當出現呼吸困難或胸痛時，應盡早就醫，才能避免嚴重併發症。亞洲大學附屬醫院胸腔內科醫師謝逸安表示，氣胸成因為肺臟的肺泡破裂，使空氣透過破口進入肋膜腔內，造成肺臟被空氣壓迫，出現部分或完全塌陷。氣胸又可分為自發性氣胸和外傷性氣胸，其中自發性氣胸依據是否有肺部病史又區分為原發性和繼發性，前者的發生率為每十萬人中有9人，85%在40歲以下，多是瘦高男性。他指出，常見的繼發性自發性氣胸則可能因慢性阻塞性肺病、囊腫性纖維化、肺結核、肺癌，或是一些少見的罕見疾病，例如淋巴血管平滑肌肉增生症、蘭格罕細胞組織球增生症等病情進展，造成肺部組織脆弱而破裂，進而產生繼發性自發性氣胸。至於外傷性氣胸則與創傷有關，像是因胸部穿刺傷直接傷害肺臟，或是因胸部撞擊間接傷害，造成肺臟破損而導致氣胸。謝逸安說，氣胸常見的症狀包括胸痛、胸部緊縮感，上述不適會因咳嗽或深呼吸加劇，半數患者會出現呼吸加快、呼吸困難等症狀，嚴重時更會造成壓力性氣胸，當肺臟塌陷範圍太大，會因換氣量不足而缺氧，甚至影響血液回流造成休克，如不緊急處理，恐有致命危險。他說，若氣胸面積小或症狀不明顯，可僅用氧氣治療，並持續觀察追蹤，當病患氣胸的面積大於15~20%，或已出現呼吸困難時，才會建議胸管或引流管置入引流，以排出肋膜腔內空氣，待肺臟完全擴張，再拔除胸管或引流管。若胸管置入仍無法改善，下一步則要考慮使用肋膜沾黏法，或外科手術治療。
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2021-12-25 新聞.元氣新聞
包小柏22歲愛女因罕病過世！ 心碎「我失去了一生最愛」
資深藝人包小柏20日突在私人臉書表示愛女離世，他哀慟表示：「今早10：44我失去了一生最愛，小女去當了天使！謝謝妳來到包家22年4個月，此後爸爸將會永遠永遠陪著妳，我們回家了。」不少藝人好友湧入留言致哀。包小柏愛女疑似罹患罕見疾病，對抗病魔已長達2年多，他曾於2019年12月24日為女兒捐骨髓，無奈最後移植失敗，他難過地說：「做為捐贈者妳的父親而言內心充滿萬般希望與不安，希望的是移植成功，不安的是半相合給妳帶來巨大的排斥可能，經過了一年證明一切計畫失敗衍生出更加嚴重的結果，『信』這個字從此在我心中抹滅。」過去包小柏曾提過和女兒關係很好，不只會分享校內趣事，連暗戀誰都會聊；只是遺憾的是，女兒最終還是不敵病魔，據《三立新聞》報導，經紀人證實死訊，透露會舉辦家祭，但不會公開，接下來包小柏的工作會先取消，農曆年後再回工作崗位。」
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2021-12-23 新聞.用藥停看聽
罕病FAP藥物未納給付 李伯璋「毋甘啦」心疼病友處境
「醫師，這次過了嗎？」，最近幾天「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）罕病患者進到診間，總會焦急地詢問，健保是否同意給付新藥，但事與願違，最近一次健保共擬會議否決這項提案。台北榮民總醫院神經內科主治醫師劉祐岑表示，FAP患者病程進展速度不一樣，確診時病情也不相同，並非每個病友都需積極治療，一旦症狀嚴重，即使投以新藥，治療效果也有限。劉祐岑說，在理想狀態下，FAP患者越早治療越好，可以減少失能風險，延長生活自理自足的時間，降低社會成本以及醫療支出，只可惜目前藥物昂貴，健保尚未給付，許多年輕家族成員得知基因變異，也只能望「藥」興嘆，等到發病時再做打算。「如果可以的話，當然是愈早用藥，效果愈好。」台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師林恭平持相同看法。他說，以往FAP患者只能症狀治療，平均在確診八、九年後，人就沒了，光自己診間就走了十二、十三人，令人難過，「真的很想幫這群罕病患者，讓他們有機會用到新藥。」臨床顯示，FAP患者發病後如果沒有妥善治療，約在八年內臥床，且大部分死於感染，如能持續用藥，則身心功能則至少可以維持五年以上，還可減少併發症，及照顧成本。劉祐岑說，以前因為無藥可用，即使家族成員確診FAP，也不會至醫院接受基因檢測，不少患者乾脆與另一半分手，深怕自己耽誤對方幸福。最近幾年新藥問世，如能早期治療，可以維持神經及心臟功能，降低失能機率，讓患者寄予厚望。與FAP有關的變異基因超過100種，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，患者約在30多歲發病。台灣FAP患者則多屬「A97S基因型」異常，大都在50多歲發病。林恭平表示，FAP病程可分三期，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力，必須依賴拐杖，惡化速度較快。健保經費有限，劉祐岑希望健保逐步開放給付，第一階段先讓病情已到一定程度者用藥。林恭平建議，先讓第二期患者納入健保，目前登錄有案的病友約一百多人，在扣除B肝帶原、坐輪椅者，初估第二期病友約六十人。對於病友期盼早日用藥，卻遭否決的失望，健保署長李伯璋說，「毋甘拉」（台語，心疼的意思），他真心希望每個罕病患者皆能獲得妥善的醫療照護，但健保經費就這麼多，很難面面俱到。李伯璋表示，此案之所以未通過共擬會議，主要原因為藥價昂貴，一個病人一年藥費超過千萬，即使給付六十人，一年就需六、七億元，專家以「對於財務衝擊過大」為由，否決此案。李伯璋說，為了照顧更多罕病患者，健保署將與藥廠積極協商，希望對方同意降低藥價。藥物費用占健保總額比例偏高，如果藥費支出持續擴大，勢必壓縮醫師看診及手術給付，這並非國人之福。
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2021-12-17 新聞.杏林．診間
醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法，是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家，依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下，至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面團隊的整合服務，以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫，並設置罕見疾病個案管理師，依病友需求連結各項醫療或社會資源，協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫，前不久本院辦理罕病照護經驗分享會，主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享，我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，造成不能控制的抖動，患者會有不自主動作，末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。 阿雲姨住在偏遠的海邊，我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房，阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口，不幸他也罹患該病，全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止，阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了，讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜，個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源，除了醫療長照服務之外，還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源，暫時緩解燃眉之急。 在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時，常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面，反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了，照護家人同時也要好好保重自己的身體，阿強伯總是堅強樂觀的對我說，他還可以撐住，事情遇到了就去解決，也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌，還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊，也激勵我們應該更再接再厲，除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外，更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。
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2021-12-15 新聞.杏林．診間
醫病平台／「你怎麼知道有病人自主權利法？」 不動勇士簽署預立醫療決定
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我們團隊，包括醫師、社工師、護理師及個管師，要去拜訪的個案非常特殊唷！ 阿杰今年30歲，診斷是脊髓性肌肉萎縮症，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器好幾年了。經罕病個管師聯繫得知他有意簽署「預立醫療決定」，於是團隊到宅進行預立醫療照護諮商(Advance Care Planning, ACP)。 一進到個案家中，看到他身穿乾淨的白色T恤及帥氣牛仔褲，房間擺滿可愛的公仔，床邊還放置電腦設備，小杰微笑打招呼說：「謝謝您們來看我！｣我驚訝又好奇，阿！不是氣切裝了呼吸器嗎？怎麼說話還如此清楚有條理，小杰解釋說他特地花了很多功夫去學習發聲。他從小就不會走路，也沒上過一天學校，全在家靠網路自學，目前幫助教會工作，協助發行專刊及審稿。小杰娓娓敘述他的生命故事：「有記憶以來我覺得自己只是不能走路，媽媽把我照顧的非常好，生活起居沒有太大影響。後來聽父母說才知道自己曾被醫生判定只能活到兩歲。小時候被家人帶在身邊，到處求神問卜，接受各種民俗療法，也曾被算命說我上輩子做壞事之類的。直到19歲有一天突然胸痛送醫，醒來時發現我全身插滿管子，在加護病房住了40幾天，接受了氣切手術。出院回家後，每天一睜開眼，就只能望著天花板和四面牆壁發呆。幸好教會的朋友來看我，讓我藉著信仰能『走出來』。「你怎麼知道有病人自主權利法？」「在那次住加護病房後我與家人溝通，希望未來能走得有尊嚴，於是在家人支持陪伴下我簽署了『不施行心肺復甦術，DNR』；最近在網路看到『病人自主權利法』已經上路，希望可以了解，這是為了我媽媽，我怕她到時候又捨不得放我走。」真是令人敬佩的勇士！小杰雖然沒有受過學校教育，但他的思維談吐成熟及縝密，他希望可以為先安排好自己的未來，除了顧慮家人，熱心善良的他還同意我們團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友。他的影片可以連接youtube。
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-12-02 新聞.杏林．診間
忽視體能漸衰退異狀，國三確診肌萎縮症！病理科醫師陳燕麟：沒有藥醫，那就自己找答案！
「很多人有近視對吧？」陳燕麟問道，「近視的人戴眼鏡就可以正常生活，那你會覺得戴眼鏡的，不是正常人嗎？」他接著說，「我也跟其他人沒什麼不同啊，只是比戴眼鏡更不方便一點而已。」在成為一個醫師之前，陳燕麟已經是一個罹病多年的病人，患的還是現階段沒有藥物可以治療的罕見疾病－「肌萎縮症」。面對逐漸失去行動能力的陰影，他沒有被病魔擊垮，反而積極投入研究基因檢測技術，希望可以遏止肌萎縮症與罕見疾病遺傳到下一代。他很清楚面對的是怎樣的疾病，或許終其一生的研究也未必能找出解方，但沒有關係，能做多少是多少，現在的努力，都將成為後來人研究肌萎縮症的寶貴資料。忽視身體發出警訊 原來是肌萎縮症來敲門國二時因為父親成為交換學者，陳燕麟與姐姐隨著父親前往美國。回憶起在美國那段自由美好的日子，他笑著說：「在沒有升學壓力的環境下唸書，真的讓人感到很快樂。」或許是自由的空氣，加上父母放任獨立的教養方針，讓他忽略了身體正在發出的警訊；「雖然知道自己體力沒有太好，但小學的體育成績也不至於太差，沒想到有天體育課，明明已經很努力在跑了，但最後居然還是跑輸了女孩子，」談起當時的情況，陳燕麟當時還自我安慰地，「外國人金髮碧眼、人高馬大的，我們亞洲人跑輸應該很正常吧！」他也不以為意，開始努力鍛鍊體能。返回台灣後，因為課程銜接問題，陳燕麟重讀國三。當時體育股長正在為運動會的大隊接力比賽尋找選手，問他：「你百米能跑多快？」陳燕麟照著印象中國小跑百米的成績回答：「十三秒左右吧！」這可讓體育股長心中大悅，班上大隊接力正缺人手，以他的成績，奪冠機會又增加了。被視為強棒安排在倒數第二棒，陳燕麟努力地奔跑，最後一棒的體育股長見他接近開始助跑，等著他將棒子交到手上，怎料，不管怎麼努力衝刺，陳燕麟就是追不上慢慢助跑的體育股長，最後乾脆停下來回頭質疑的看著他。回到教室後，體育股長生氣地認為陳燕麟是為了準備升學，沒有認真跑；另一方面，陳燕麟也充滿了委屈，明明已經盡了全力在跑，為什麼就是無法跑得快呢？也許會有人認為，明明已經身體有了多次的警訊，為何還沒有察覺？反而是不斷的找理由說服自己，不願面對真相？類似這種情況，陳燕麟在後來行醫的過程中也經常看見：「大部分患者在發病初期都跟我一樣，雖然感覺身體有異狀，卻總是疏忽、不在意，或是不斷給自己找理由，不認為自己生病了。」因為肌萎縮症在發病初期，體力衰退的情況並不是急速惡化，而是緩慢的發生，這也是為什麼肌萎縮症難以確診的原因之一。體能衰退日益顯著 四處求醫找解答國三這一年，陳燕麟體能衰退的情況越發顯著，甚至嚴重影響到他的生活，連出門搭公車上下的幾個階梯，對他都是困難的事。雖然充滿疑惑，但他還是忍了下來，等到高中聯考放榜，才開始正視問題，萌生求醫問診的念頭。他跟父母親商量，認為以自己逐漸衰弱的體能似乎無法應付上學之後的體育課，希望可以帶去醫院找出真正的原因。第一次求醫，面對五花八門的指引標示，不知該掛哪一科，母親索性扭頭帶他去看最熟悉的中醫。中醫師判斷是「轉大人」沒轉成，開了轉大人藥方，讓他們帶回家服用；陳燕麟咬牙喝了一個月的中藥，不見效果。再度回到醫院後，陳燕麟這次幸運的掛到了正確的神經內科門診，醫師檢查過後的結論居然只有，「嗯，看來是有點怪怪的。」卻說不出個所以然。直到某日家醫科的姑丈聽說這件事，做了幾個簡單的動作測試後，將他介紹給雲林熟識的醫師。檢查一樣沒有結果，但醫師卻寫了一張字條，請他們盡快到台大醫院。雖然有不好的預感，但陳燕麟認為多看看其他醫師也是好的，希望可以在台大找出真正的原因。最後一項檢查是肌肉切片，醫師到病床前拉起被子蓋住陳燕麟的頭，露出了腳，這時他還心想，「幹嘛！你掀開被子露出腳，也不需要蓋住我的頭吧？」雖然好奇，當下卻沒有勇氣掀開被子看醫師到底在做什麼，只感覺醫師在大腿上「啪」的一聲剪下一段肌肉樣本，歷經過大大小小無數檢查的陳燕麟，也莫名的第一次感到害怕。二十多分鐘的切片手術，時間卻好像過了很久很久，沒有勇氣看向長長的傷口，陳燕麟忍著疼痛跳著走入診間，與父親一起等著醫師的宣判。「你罹患的是肌萎縮症。」當醫師說起這個陌生的病名時，父子倆還一頭霧水，一邊聽著說明，他一邊幫自己進行心理建設：「搞不好要開刀，甚至要開很多次刀，還要吃很多藥…開刀應該不會像剛剛肌肉切片一樣痛吧？」直到談到治療方式，醫師居然乾脆的回答，你得的是一種醫不好的病。「就好像你才剛站上拳擊場，繃緊肌肉準備好迎接接下來狂風暴雨的打擊時，忽然被直接宣判輸了一樣。」陳燕麟苦笑著說，連翻盤的機會都沒有。沒有藥醫 那就自己來找答案吧「沒有藥醫」這句話一直在陳燕麟腦海裡轉著，害怕父母親擔心，他偷偷躲在被子裡哭。病情惡化的速度變快，想著自己可能沒有明天，根本無心學習。某天，擔任班導的黃俊源老師送給他三本書，《潛水鐘與蝴蝶》、《最後14堂星期二的課》，及日本身障作家乙武洋匡的自傳等書，建議他看看。「看了乙武洋匡寫的自傳《五體不滿足》，看到他沒有四肢需要朋友幫助才能上廁所，相較下當時的我真的比他好太多了。」陳燕麟回想起當時的心境道出，「老師給的三本書，對我就好比是走在黑暗森林中，沒有方向時，出現在遠處的一點光亮。」也許有點遠，卻是溫暖的指引，讓他原本封閉的心慢慢打開，學著用全新的態度面對病痛與命運。此時父親也建議，既然知道自己的病沒藥醫，那何不進醫學院將來當醫師，研究自己的病，自己醫治呢？看著遠方希望的微光，陳燕麟在高三奮力一搏，努力考上了輔大醫學系。命運引導選擇病理科體能雖然隨時間在衰退中，倒也不影響陳燕麟的課業，原本想走臨床的他，在神經內科實習時卻發現了嚴重的問題。神經內科病患以高齡長輩及中風患者居多，老師不斷提醒，要小心不可讓病人跌倒。這可難倒陳燕麟了，以他的狀況非但無法在緊急時扶助病患，還可能跟他們一起跌倒。後來一位了解陳燕麟情況的老師對他說：「燕麟你不要自找麻煩，臨床上一定會遇到需要急救的時候，你就是走不快，無法跑，萬一不幸病人上天堂，你自己心裡過得去嗎？」他心想，是啊！如果因為主治醫師是他，病人因為自己慢了三十秒而失去性命，這樣病人不會很無辜嗎？放棄了神經內科，二線科中的核子醫學、影像、放射腫瘤都有放射線，時常需要穿脱鉛衣，無法負擔鉛衣重量的他，唯有病理科最適合了。怕給師長與病人帶來困擾，實習時陳燕麟還特別問了耕莘醫院的病理科主任，「如果到時候我的病更嚴重了，需要坐輪椅，還可以幫病人看病嗎？」主任點頭肯定地答道：「可以啊，只要你有眼睛能看，有手能轉動顯微鏡的調節輪，就可以。」(本文獲《醫學有故事》授權刊登，完整內容請看>>精采全文)
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2021-11-30 新冠肺炎.COVID-19疫苗
最新疫苗救濟結果！3人接種AZ獲救濟 27死判定與疫苗無關
疾管署今晚公布衛生福利部預防接種受害救濟審議小組(VICP)最新審議結果。11月18日開會共審議38案，其中27例接種後死亡個案（包括26例AZ、1例莫德納），全數判定與疫苗無關，不予救濟。另外11案包括8例AZ、2例莫德納、1例高端，其中3人獲得救濟，原因包括肢體腫脹、急性過敏、多發性神經炎，以多發性神經炎核予救濟金五萬元為最高。這次會議由VICP小組召集人邱南昌擔任主席，共審議38案，27例接種後死亡個案大多數為心血管疾病，死因以心臟相關疾病、中風為最多，也有多重慢性病或肺炎等情況。死亡個案中有四名經過並理解剖，各給予喪葬補助30萬元。獲得救濟的三名個案都接種AZ，一人肢端腫脹獲判定與疫苗相關，核予救濟金一萬元，一人急性過敏獲判與疫苗相關，核予救濟金五千元，一人多發性神經炎，無法確定與疫苗是否有關，核予救濟金五萬元。不予救濟的案件中，有一接種高端後發生腦梗塞，經查發現症狀應為「纖維肌性發育不全」這種罕見疾病有關，判定與疫苗無關。另有一例接種莫德納後流產個案，根據醫學實證文獻顯示，接種莫德納疫苗不會增加流產、胎兒異常或新生兒死亡風險，因此判定與疫苗無關，不予救濟。
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2021-11-29 該看哪科.精神．身心
長路漫漫看不到盡頭，家庭照顧者體悟更深！心理師給疫情之下的人們這些建議
從去年到今年，全球都壟罩在 COVID-19 疫情的威脅之下。原本防疫做得不錯的台灣，從今年五月開始也經歷了疫情帶來的衝擊和改變，讓原本就很辛苦的長期照顧服務工作顯得更加的艱難。我們在疫情當中所經歷與感受到的，有很多部分跟家庭照顧者在長期照顧的過程當中所經歷和感受到的，有很多相似之處。細看這些相似之處，領悟到即將邁入超高齡社會的台灣可以如何面對與準備!突然發生，來勢洶洶，令人措手不及疫情不論在全球或在台灣都是突然發生的；當有家人因意外傷害或疾病需要被長期照顧，整個家庭都深受衝擊。即便之前我們或多或少都聽過身邊親友關於長照的經驗，就像台灣在去年也聽聞世界其他各國的疫情，但當事情真正臨到我們的時候，速度之快、形勢之凶險，一樣令人措手不及。改變原本的生活型態，例如：無法與朋友相聚、無法旅行疫情期間基於防疫政策的規定和要求，大家改變原本的生活型態，無法有實體的人際相處與互動；家庭照顧者為了照顧需要被長照的家人，被迫改變原本的生活型態，特別是休閒生活和社交活動成了最奢侈的想望。被迫中斷工作，經濟上出現困境很多行業，特別是旅遊業和服務業，因為疫情被迫中斷工作；很多家庭照顧者為了照顧家人而離職，甚至經濟上出現困境。疫情趨緩之後，旅遊業和服務業的復甦並不容易；畢業照顧者在完成對家人的長照之後，也面臨中高齡就業的難題。出現焦慮和憂鬱的情緒疫情嚴重需要三級警戒期間，在家上班的大人和停止到校上課的小孩，全家人每天二十四小時相處在一起；在長期照顧的過程中，被照顧者完全依賴照顧者，家庭照顧者對被照顧者獨力負起全部的責任，天天緊密生活在一起。如此時空環境的大量重疊、互相依賴、缺少界線的生活，很容易出現焦慮和憂鬱的情緒。在過程中看到很多的人性的軟弱和黑暗面，感到憤怒與失望每天從媒體報導得知國內外的疫情相關消息：隱匿疫情導致病毒擴散，不遵守防疫規定導致感染蔓延，囤積物資和疫苗趁機發災難財，不同立場的彼此猜忌、相互攻訐…，在在顯示出人性的軟弱和黑暗面。而在長照場域中，面對重大醫療決策的評估、選擇和決定，長期照顧方式的選擇、安排和決定，費用的分攤和照顧時間的分配…，家人間的新仇舊恨與隔閡爭吵，常讓人感到憤怒與失望。經驗失落帶來的悲傷、孤單和無助的感覺染疫後的隔離治療讓確診者的身心深刻經驗到失落帶來的孤單與無助，染疫之後死亡更讓確診者的親友經歷無法親自照顧、無法見最後一面、無法親自處理喪葬事宜…的種種遺憾。即便沒有染疫，疫情期間依照規定在家隔離，人與人之間需要保持社交距離，都讓我們的身心感受到無形的牆帶來隔絕與孤單。走在空蕩蕩的街道，看著熟悉的商店拉下鐵門停止營業，過去的生活型態難以重現重建，這是難以言喻的失落與悲傷。在長期照顧場域以及整個長期照顧歷程中，持續不斷且反覆發生的各式各樣的失落與悲傷，衝擊著經歷老病死的被照顧者。無法從事原本志趣的活動，生活無法自理需要仰賴他人照料，被照顧者不只感到對外在事物失去掌控的失落感，更深的是對身體已經無法配合意志所願而行感到悲傷。家庭照顧者在照顧過程中，一面共感被照顧者的失落悲傷，一面經歷著自己生活型態的改變所帶來的失落，其孤單與無助是加倍的。長路漫漫看不到盡頭的感覺疫情三級警戒期間，每當聽到 CDC 在記者會上宣布在某處發生群聚導致疫情擴散，三級警戒需要再延長兩週的消息，心中總會浮現防疫這條漫漫長路不知何時能夠結束的絕望和無力感。家庭照顧者日復一日做著相同的照顧工作，看著被照顧者在一次又一次的送醫急救住院治療之後身體日漸衰敗，心中升起一股在長照荒漠中獨行的荒蕪感。不斷掙扎，想要抓取什麼卻一直無法掌控之後學會安靜下來不論是長照歷程中的家庭照顧者與被照顧者或防疫過程中的每個人，都非常努力在這波猛然襲來的惡浪中掙扎求生，試圖抓取可掌控的事物讓自己定錨，卻又一再被惡浪衝開打散。經過一次次的精疲力竭之後終於學會安靜下來，能夠讓自己定錨的是在自己內心深處，而不是尋求外在可依附的人事物。不要浪費好的危機，向內觀照自我疫情被喻為是第三次世界大戰等級的全球人類危機，長照在即將邁入超高齡社會的台灣也會是每個台灣人需要面對的重大危機。既然無法逃避，那就迎之為上賓，不要浪費這個「好」的危機。在與外界隔離感到孤單之際、在原有生活型態面臨變動之際、在前途茫茫看不到方向與盡頭之際，安靜下來向內觀照自我，學習聆聽內在的聲音。面對人生境遇的變動時學習謙卑臣服，承認自己的軟弱與有限若沒有發生疫情，人類會錯覺自己有可以達成一切想望的能力，沒想到自己的生活和工作會受制於肉眼看不見的病毒，甚至連整個社會的運作和國家的發展都深受影響；而個人的生涯規劃與發展也在家人需要被長期照顧的那一刻起受到影響和改變。這樣的變動讓我們學習在「生命」面前謙卑臣服，承認自己不過是個軟弱與有限的人。接受意料之外的關懷、協助和支持，體會到出人意外的平安不論是去年捐贈口罩給需要的國家，或是今年接受其他國家的疫苗捐贈，台灣人在疫情期間的「施」與「受」都經驗到意料之外的關懷、協助和支持。而在長期照顧這條漫長而艱辛的荒漠中，家庭照顧者依照被照顧者的情況和需要，善用政府長照 2.0 政策所提供的各項服務，成為自己可以喘息的綠洲。許多民間機構：台灣失智症協會、台灣癌症基金會、罕見疾病基金會、中華民國家庭照顧者關懷總會…等，所提供的相關照顧資訊和資源，可以讓長照家庭體會到出人意外的平安。經歷生命的更新、成長和改變當有一天，全球疫情轉為可控制的流感化。當家庭照顧者在完成長期照顧成為畢業照顧者的某一刻。回首來時路，會看見在過程中因著你我的攜手共度，自己經歷生命的更新、成長和改變，而愛則永遠存留心中。
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2021-11-23 該看哪科.罕見疾病
健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效
如何讓罕病患者及早使用新藥並兼顧健保財務？健保署保障患者用藥權，但也藉定期彙整「國人真實世界使用數據（real-world data）」，以評估其療效及成本效益。健保署醫審及藥材組藥品支付科簡任技正張惠萍指出，健保署從三方面維護罕病患者用藥權，一是罕病歸類在重大傷病類，患者就醫可免除繳部分負擔費用；二是加速罕病用藥給付，只要經衛福部公告「罕藥認定」的罕藥，健保署就會參考醫療科技評估報告，並經專家會議及共擬會議討論通過後收載於健保用藥。第三，自九十四年起在健保總額編列「罕病用藥專款」，從一○五年編列五十一點七億元，至一○九年達七二點一七億元，專款逐年增加，去年使用率達百分之九十八，申請建議罕藥納入健保審查約十到十二個月。張惠萍指出，健保資源有限，健保署希望精準用藥，會參考國際治療趨勢、臨床文獻及專家意見，滾動式修訂罕藥給付規定。自一○八年九月起，罕藥須使用在罕病確診患者；針對療效具高度不確定性藥品，也會請醫療院所將患者用藥及治療情形登錄於罕藥系統，定期彙整，評估療效及成本效益。健保署藥物共同擬訂會議主席陳昭姿指出，若只有罕藥證明，尚無藥品許可證，通常根據國際藥價法或成本法核價，同時參考每月申報金額，申報金額較小者得到較高加成，申報金額較高者加成數較小，但給付規範仍是專家學者討論取得共識。對於療效明確的罕藥，通過給付後，通常對價格也採相對寬鬆管理。陳昭姿表示，早年罕藥極少調整價格，然近年新藥不斷問世，財務負擔加重，相對高價罕藥也透過調整藥價來管理，但調整頻率低於其他藥品，例如每兩年一次，而非每年一次。近期專家也提議將罕藥納入納保協議範圍，讓健保署於必要時，與提供罕藥廠商進行費用協議。
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2021-11-23 該看哪科.罕見疾病
紫質症罕藥試驗 復發率降7成
罕見疾病紫質症患者因異常疼痛反覆住院，有人一年住院達一百多天，也有患者因神經毒性代謝物質累積過多，導致神經或呼吸系統受損而死亡，所幸近來已有新藥問世，患者接受臨床試驗後，病況改善許多。紫質症至少有七種類型，國內發生率為卅萬分之一，其中以急性間歇性紫質症（ＡＨＰ）症狀最嚴重。台灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，根據衛福部國健署統計，通報紫質症病患約一二○人，「不過這應是冰山一角」。紫質症病患因基因缺陷，導致肝臟血基質合成途徑中的酵素缺乏，使有神經毒性的血紅素中間產物ＡＬＡ和ＰＢＧ異常累積，影響神經系統。王建得表示，目前有治療紫質症的預防性用藥，屬於核糖核酸干擾療法，能減低血基質合成的中間產物ＡＬＡ和ＰＢＧ不正常累積。台中榮總、台大及台北長庚等醫院共收治七名病患，並完成人體試驗，結果去年發表於新英格蘭期刊。而根據國外臨床試驗，接受此藥治療的患者，復發率平均降低百分之七十四。五十七歲的王小姐患紫質症十年，反覆疼痛卻查不出病因，有一天工作時突然肢體無力癱瘓，腦部混亂、不會說話，即使復健兩年多，走路還是要靠助行器，講話也像小孩。三年前王小姐接受新藥人體試驗，雖有肝腎風險，但仍願意嘗試，一來是不想再承受身體疼痛，二來是她認為總要有人願意試新藥才能救更多人。新藥需廿八天在肚皮打一針，「新藥用不到一年，我就拿掉人工血管，也不用動不動叫救護車住院，除了走路慢，還可以跟志工去騎協力車」，用藥讓王小姐感覺回到從前。王建得指出，此病約九成患者是女性，患者發作時，講話沙啞、呼吸衰弱，皮膚被陽光照到會起水泡，尿液呈葡萄汁或烏龍茶色澤，因此被稱為「紫質症」，尿液經陽光照射還會結晶，可做「高效液相層析」（ＨＰＬＣ）檢查，以尿液有否神經毒性來確診。王建得治療過一家三口都是紫質症的案例，特別的是，病患須禁用某些藥物如止痛劑，也不宜飲酒、吸菸或減重，否則會誘發發病。患者多使用血基質藥物濃縮劑或施打嗎啡以緩解症狀，但多數人須使用中央靜脈導管給藥，易產生感染病菌跑到血液而出現菌血症。
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2021-11-23 該看哪科.罕見疾病
紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」
今年五十八歲的紫質症聯誼會會長顧潔如，卅四歲時急性間歇性紫質症發病，曾因嗎啡都止不住的疼痛讓她想撞牆，飽受腹痛、肌肉無力、發燒、關節疼痛之苦，發病五年後才在血液腫瘤科確診此病。顧潔如一直使用血基質藥物治療，置入中央靜脈導管時須使用抗凝血劑，但她又對抗凝血劑過敏，只好改用「周邊置入中心靜脈導管」（ＰＩＣＣ），起初從肘窩放入，後因血管變形，改從頸部上腔靜脈置入到心臟附近，已打了十六年。「我一直活得很有知覺！」顧潔如說，確診後很感謝當時主治醫師，讓她知道用什麼方法接受治療。起初不願認命，後來「把這個病當成老朋友」，在罕病基金會協助下組聯誼會，大家在群組互相打氣。她表示，感謝健保署支持罕病藥物，企盼繼續協助病友能有更穩定的生活品質。
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2021-11-21 新聞.元氣新聞
成骨不全 「玻璃娃娃」忍痛也要拉琴
十一歲的符蓉去年跌倒，用右手支撐身體，右前臂尺骨從中直接斷兩截。醫師認為不對勁，要求符家四口做基因檢測，結果有三人罹患成骨不全症，也就是俗稱的「玻璃娃娃」。也因常受傷，符蓉與哥哥符力丰在校頻遭霸凌，但他們樂觀以對，靠音樂學習與疾病共存。罕病基金會昨舉辦「第十九屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」，符蓉獲得國小組成績優良獎，哥哥符力丰獲得國小組認真負責獎。符力丰說，骨折時很痛，但因為是自己喜歡的曲子，就算很痛也要拉給別人聽。部分成骨不全患者的身高常受影響，但這在符爸爸符積和身上並不明顯，多年前，符積和出車禍，右半邊九根肋骨、鎖骨及肩胛骨幾乎全斷，裝了十多支鋼釘，讓他戲稱自己是「鋼鐵人」。當時以為是車禍撞擊力道過強所致，他也從未想過自己全身裝滿鋼釘以及小孩常骨折，竟與罕見疾病有關。符力丰從小就有注意力不集中的問題，加上容易骨折，同學不敢跟他玩，同學家長甚至直接在群組說「怎麼這麼脆弱，這樣就受傷」等話語。從不明原因骨折到得知生病，符積和還在適應中，但孩子的適應力似乎比他好，特別是符力丰從三歲就主動說要學小提琴，符蓉受哥哥影響，也開始學大提琴，兩人常一起演奏。符力丰說，常骨折讓他最困擾的是演奏時也疼痛，但想到要演奏好聽的曲子給大家聽，忍一下也沒關係。
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2021-11-20 新聞.元氣新聞
獨／肌萎症醫師40歲完婚 擁抱生命不完美「讓罕病被看見」
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上他致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去感情路波折，幾段感情都無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題，也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂，部分女方家人不知道，或是家人知道後就反對，在這一任之前，甚至還空窗了5年時間，一度認為「就單身一輩子」。不過他理解，所有罕病者或有明顯缺陷患者，都會遇到這類的問題，以傳統觀念上，如果女生是罕病，男生可以扛照顧責任，但若是男生罕病，「女生總不可能扛我吧」，生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年，職場中是上司與下屬關係，值到今年才走在一起，並決定步入婚姻。他笑說，有一部分要感謝媒體，過往接受多次採訪，因此女友媽媽知道他時，第一印象是「這年輕人很上進」，雖然得知兩人交往，心裡也一度天人交戰，不過尊重孩子決定後，也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病，近端的大肌肉萎縮較快，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法自行站起，最後到雙手無力。就醫學上來說，肌肉萎縮平均壽命70歲，不會立即有生命危險，但退化速度快，現在40歲需要坐輪椅，60歲可能更加虛弱，相較一般人的生命時光，罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上，陳燕麟拚命念paper、讀文獻，希望找到一絲罕病治癒的曙光，「但就我所知，要治癒是有困難的」，努力了10多年仍找不到答案，讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時，指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師，又會做研究，不研究自己的病很可惜」，才讓他「解開」心中的鎖，重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療，陳燕麟認為在此之前，應該先透過基因檢測，把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，他表示，肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症，但肌萎症還有其他200、300種，目前僅幾種罕病可以事前檢測出來，在產前基因檢測這領域，仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出，外界常把「漸凍人」（ALS，學名：運動神經元疾病）及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）搞混，雖然兩者最後都是萎縮症，但症狀不同，使用藥物也不同，尤其SMA可以產前檢測，ALS漸凍人不能產前檢測，SMA是孩童時期發病，漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯，導致病友混淆，是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》，也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫，帶給肌萎病友們物質上的支持，並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示，面對罕病、重大事件的發生，人們往往難以克服，如何從打擊中走出，並有餘力再幫助別人，看書中一段段故事，就像「看一部電影」一樣，讓心靈洗滌一遍，給予每個人力量面對挑戰，更重要的是希望這本書成為種子，讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」，陳燕麟認為，社會大眾可學習如何與罕病者相處，最好的方式是透過遊戲，因此協會擬規畫「肌萎運動會」，設計適合肌萎小朋友的互動遊戲，可以與家人組隊成為參賽者，不再只是場邊的「啦啦隊」，此外也藉此拉近親子關係，並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
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2021-11-12 該看哪科.感染科
公費流感往年少打156萬劑 11月15日開放50-64歲成人接種
國內公費流感疫苗分兩階段施打，第一階段於10月1日開跑，第二階段則於11月15日開打，對象為50至64歲無高風險慢性病成人。中央疫情指揮中心指揮官陳時中表示，公費流感疫苗已施打384萬人，呼籲民眾接種流感疫苗也同樣重要，與新冠疫苗之間也要間隔7日施打。對於國內公費疫苗第二階段即將開打，今年撞期新灌流感疫苗，打氣較往年弱，是否應加強催打。陳時中表示，今年公費流感疫苗買了630萬劑，現在已打384萬疫苗，用量約六成，與去年同期施打為540萬劑相比較少156萬劑，原因是在於去年未分兩階段，因此造成50歲至64歲搶打。他指出，今天公費流感疫苗沒有特別設定目標值，呼籲民眾施打公費流感疫苗與新冠疫苗同等重要，若有符合公費流感疫苗資格者，不要遲疑盡快施打，但要注意需要與新冠肺炎疫苗間隔7日施打。【公費流感疫苗】●第二階段11月15日開打公費對象：50至64歲無高風險慢性病成人●第一階段10月1日開打公費對象：-醫事及衛生防疫相關人員-65歲以上長者-安養、養護、長期照顧（服務）等機構之受照顧者及所屬工作人員-滿6個月以上至國小入學前幼兒-孕婦-具有潜在疾病者,包括高風險慢性病人、BMI二30者、罕見疾病患者及重大傷病患者-國小、國中、高中、高、五專一至三年級學生等-6個月內嬰兒之父母-幼兒園育人員及育機構專業人員（含社區公共育家園）-禽畜業及動物防疫相關人員
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2021-10-31 新聞.杏林．診間
照顧罕病兒不遺餘力 醫奉獎得主牛道明有話對女兒說
立法院厚生會與本報合辦的第三十一屆醫療奉獻獎頒獎典禮，今天於圓山大飯店舉行。獲頒個人醫奉獎的台北榮總兒童醫學部主任牛道明，他94歲的母親更坐輪椅上台獻花給兒子。看著媽媽上台，牛道明感性的說，真的非常激動、高興，可以與媽媽一起分享這個獎。牛道明說，當他擔任第一年住院醫師時，遇到一名罹患罕見疾病的小女童，最後因醫療技術不進步不幸病逝，讓他受到很大的衝擊，當要選科時，竟然沒有人要往兒童罕病發展，有了先前的衝擊，讓他決定往後的志業就是要照顧最小的人。牛道明也特別謝謝太太，可以容忍他當年每天忙到半夜12點才回家，假日還要參加病人活動，近30年來沒有「開除」他，非常感謝太太。牛道明說，女兒4歲時，看到他抱著病童的照片見報，覺得他不愛他。牛道明今跟女兒喊話，妳永遠是爸爸的女兒。他還說，女兒現在是內科住院醫師，今天因為值班，不好意思和同事換班，無法來頒獎典禮現場，現在應該可以體諒爸爸當年的心情。
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2021-10-31 新聞.杏林．診間
助偏鄉失明病患重見光明 鄭立智醫師獲醫療奉獻獎
恆春基督教醫院眼科醫師鄭立智，今年獲得第31屆醫療奉獻獎個人奉獻獎，過去他深感恆春眼科醫師的缺乏，民國89年決定獨身自紐西蘭回台至恆基服務，初來時為這個被稱為瞎子村的許多失明病患，因受到醫治而重見光明。醫療貧瘠之地恆春，一度有「瞎子村」的稱呼。居民迫切需要眼科醫師，偏偏早期整個恆春半島找不到一位。直到1995年陳雲址醫師來到恆春基督教醫院，恆春才終於有了眼科醫師。但一人之力撐不住所有病人，2000年同為眼科醫師的鄭立智，因陳雲址一句「留下來和我一起努力」，決心全力投入偏鄉醫療。「願意來的人很少，因為很孤獨」鄭立智表示，偏鄉醫師人力少，眼科醫師更是稀少，我們曾有美國來的醫師，支援兩個月後，就趕緊返國了，因為受不了這裡的孤獨，還有人常說，恆春是鳥不生蛋的地方，他幽默說「那邊鳥多得不得了」。鄭立智回憶，鄉下人知識較貧乏，有些人不知道白內障可以開刀，有個病人失明15年，長年摸黑生活不便，結果開完刀後大放光明，高興得要死，興奮地想要立刻開刀第二隻眼睛，經過他提醒，等第一隻眼睛復原後再來，該名病人也在一個月後返院開刀，讓另外一隻眼睛也重現光明。不過另外一個病人就沒那麼遵從醫囑。鄭立智說，那位青光眼病人開完刀後，千叮嚀萬叮嚀一定要回診，結果病人就消失了，一年後才回來門診，但此時眼睛已瞎掉，讓醫師很疼惜，「為何不早點來看，應可免於失明危險」。第31屆醫療奉獻獎頒獎典禮由立法院厚生會與本報合辦，總統府資政張博雅透露，自己是立法院厚生會創會會員，前幾屆獲獎醫療人員，多是外國的傳教士、修女，時至今日有許多台灣醫療人員，願意於偏遠地區、山地、離島等，包括兒童心臟病、罕見疾病等領域奉獻，給予本屆及歷屆受獎人恭喜及感謝。
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2021-10-22 新聞.杏林．診間
醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一
八○年代的台灣，醫療和社福資源不完善，扶養罕見疾病孩子的家庭，經濟和心理壓力不可言喻，「孩子救活更麻煩，死了一了百了」，一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明，在罕病乏人聞問時，即為「孤兒藥」四處奔走，30年間致力解開層層的罕病基因密碼，讓罕病兒漫漫之路，有愛不再孤單。小女孩驟逝激發研究罕病30年前，醫藥不若現在發達，牛道明剛擔任住院醫師時，有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤，前一天巡房時，還活潑地問好，豈料隔日，卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼，查找資料才知道，那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷，發病機率百萬分之一。從此，他一頭栽進罕見疾病的領域。已知罕病高達6000多種，為了更深入了解罕病，牛道明赴美杜克大學進修遺傳學，返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」，甚至世界第一。首創全國罕病聯合門診「苯酮尿症」是台灣常見的罕病，這類病人要嚴格控制蛋白質攝取，每日需飲用特殊奶粉，否則智力嚴重受損，病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」，讓病友家庭串連，互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」，照顧更多罕病病患。罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病，家屬帶著病童在不同科別間往返看診，疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診，希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。為女嬰找可吸收的奶粉更悲催的還有「孤兒藥」，早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰，女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質，喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏，瘋狂腹瀉，始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣，是罕見中的罕見。」牛道明說。但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉，牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司，最後由荷蘭的公司伸出援手，寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料，由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求，北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」，牛道明騰出辦公室，用來存放這些救命藥品。千禧年後，牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界，尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物，藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸，團隊多年追蹤後發現，若能嚴密臨床觀察泌乳激素，即可有效取代傳統穿刺，更可隨時調整藥物使用劑量，且不損病童智力，平均97的智商，較西方研究報告的76，整整高出20。龐貝氏症治療成效冠全球牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統，病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高，男性每1600人、女性每800人就有一人，帶有此特定基因突變點的國人，年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。北榮院方認為茲事體大，全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，罕病病友開始有了專屬治療病房，以及夜間無休、假日無休的治療服務。我罕病醫療躍進 功不可沒台灣罕病醫療快速躍進，牛道明團隊功不可沒，但牛道明只謙遜表示，在罕見疾病篳路藍縷的當下，除了全心鑽研，什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因，罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為，突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心，將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。牛道明小檔案年齡：60歲出生地：台北學歷：高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士現職：台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授主要事蹟：109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎108年台北市醫師公會杏林獎107年科技部傑出研究獎100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名
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2021-10-18 新聞.杏林．診間
31屆醫奉獎揭曉 葉金川特殊貢獻
第31屆醫療奉獻獎得主揭曉，今年主題是「醫誓YES，I DO.」本屆特殊貢獻獎得主是前衛生署長葉金川，從最年輕的衛生署醫事處長到負責健保開辦、抗煞時處理和平封院等，對台灣醫療與公衛體系貢獻卓著；團體醫療奉獻獎為屏東基督教醫院馬拉威工作團隊，至去年底已服務超過1萬5千名愛滋病患。除了特殊貢獻獎、團體醫療奉獻獎，個人醫療奉獻獎得主共8位，分別是兒童心臟學之父呂鴻基、慈濟醫療法人執行長林俊龍、台北榮總兒童醫學部主任牛道明、彰化縣線西衛生所護理長鄭聿淩、在屏東縣村落執業的牙醫黃常智，在台東偏鄉落腳的陳玉祥、恆春眼科醫師鄭立智、在澎湖惠民醫院包辦大小雜務的韓國乾。呂鴻基首開先例施行兒童心導管、心瓣膜及血管氣球整形等多項手術，並建立台灣正常新生兒心電圖標準，推動成立中華民國心臟病兒童基金會，親自監督或執行兒童心導管手術超過5千次。林俊龍參與無數國際義診，持續服務花蓮、嘉義大林偏鄉，推動以病人為中心的全人醫療。牛道明致力於罕見疾病的治療照護及臨床研究工作，於心臟型法布瑞氏症得治療和研究成果，達到世界頂尖水準。鄭聿淩積極改善偏鄉教育，幫助偏鄉兒童早期發展，率先執行醫病共享決策，以糖尿病為介入族群。黃常智長期於屏東監獄看診20年，每診幾乎都會有愛滋病患，於屏東故鄉弱勢居多的內埔鄉龍泉村開業，服務許多中低收、榮民等遠道而來病人。陳玉祥投身偏鄉，培育東部醫師人才，解決醫師荒，帶領東基成為花東唯一地區教學醫院，到109年醫師人數成長60%。鄭立智深感恆春缺乏眼科醫師，89年自紐西蘭回台至恆基服務。韓國乾修士受到聖嘉民精神感召，決定離家前往澎湖服務，協助當地復健相關工作數十年。
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