2023-02-21 醫聲.罕見疾病
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2023-02-12 醫聲.領袖開講
院長講堂／強化腫瘤與罕病治療資源 急診出身的彰濱秀傳醫院院長顏鴻章目標邁向醫學中心
專精急診醫學的彰濱秀傳醫院院長顏鴻章，去年8月接掌院長，將帶領彰濱秀傳的團隊朝向醫學中心品質前進。顏鴻章認為，醫療需要有人灌溉，外來的刺激對地方有正面幫助。顏鴻章是急診人出身，參與過921大地震、SARS、八八風災、八仙塵爆、新冠肺炎抗疫等國內重大災難救護。他說，選擇站在醫療的第一線，是希望多學一點，救多一點人。「秀傳醫療體系有很好的基礎能邁向醫學中心，預計3到5年內達到醫學中心品質。」顏鴻章指出，彰化秀傳或彰濱秀傳都是重度級急救責任醫院，區域醫療和基層醫療的連結密切，尤其微創中心長期與國外體系頂尖教授合作，國際醫療備受肯定。彰化秀傳與彰濱秀傳分別是社團法人與財團法人，顏鴻章說，未來將強化腫瘤與罕見疾病治療資源，頂尖醫療部分須廣納菁英並進行培訓，當務之急要努力達到醫學中心品質，才有助於突破法規面，達到醫學中心目標。顏鴻章以自身的經驗，點出民眾對醫院品質的要求，包括心臟停止要恢復心跳、呼吸衰竭要自然呼吸、意識昏迷要完全清醒、氣喘須穩定呼吸、疼痛能不再疼痛、吵鬧者能安靜休息，癌症能治癒或延長生命且生活品質優良，罕病提供特殊治療等。扮演北榮連結橋梁 建立交流平台曾任台北榮總急診部主任的顏鴻章，更扮演兩院連結橋梁，建立臨床、教學及研究交流的平台。顏鴻章說，先從會議開始，外科到內科一步步建立，頂尖醫療部分可嘗試讓病人不動、醫師動，患者就近治療，但因牽涉到資源報備、法規面、對病人的責任等，需要雙方磨合與信任。顏鴻章認為，北榮個案較多元性，彰濱秀傳的病人較高同質性，讓主治醫師交流，能進一步影響學生到不同層級醫院看看，住院醫師互相學習，彰濱秀傳微創手術訓練中心的機器手臂、內視鏡、達文西手術等能讓北榮醫師也來學習精進。學生時就很自律 強調「審時度勢」顏鴻章從學生時期就很自律，強調「審時度勢」的重要，適當的時候做適當的事、講適當的話。他說，現在的急診環境與過去相比改變很多，急診壅塞常被討論，但應該重視的是在患者人數多時的醫療處置是否適當，這又回歸到醫療品質問題。國內歷經新冠肺炎疫情，顏鴻章指出，面對看不到的敵人，執行醫療業務、轉送病人等，所有流程須花2倍的人力和時間，這些標準流程其實就在教科書裡，但走過這一遭，可讓醫療人員更加謹慎。養生祕訣／急診權威常保笑容 愛打球爬山顏鴻章是急診醫療權威，常保笑容，讓人倍感親切，這也是他紓壓的方式，笑一笑就放鬆，睡飽就有工作動力。念書時期愛運動的他，最愛打網球，當時的興趣持續到現在，讓他受用無窮，因此有健康的身體，使他願意接受許多挑戰。興趣廣泛的顏鴻章，能動能靜，最快樂還是打球，小時候踢足球、打羽毛球，高中打桌球、大學打網球。因為有網子和對方有點距離，較不會有運動傷害，因此對網球最投入，一路打進大學校隊、獲全院冠軍，還代表參加醫學盃打到前三名。多元化興趣讓顏鴻章見識較廣，因此選擇當急診醫師，他建議每個醫學生都要了解自己個性和強項，選擇要做一輩子的科別投入，興趣也要適性而為，且要經營才會長久。現在顏鴻章即便忙碌，也會刻意花時間走路，他還常與同事登山，北醫急診醫師高偉峰是他的師兄，當時在北榮兩人自稱瘋子與傻子，常一起爬山，一路爬了玉山、雪山、大霸尖山、奇萊山等好幾座山。顏鴻章回憶，爬台灣第二高峰雪山時，一大早出發，中午從武陵農場上山，隔天到雪山，當天下山回台北已凌晨兩點，隔天早上8點還是繼續上班，體力實在很重要。顏鴻章當主治醫師後，也常當隊醫隨歷任北榮院長出國；2019年9月台灣關渡宮董事長陳玉坤帶著極光打擊樂團到去美國舉辦3場打擊樂表演，他擔任隨隊醫師10多天，一起幫孩童圓夢，他說，有意義的事都很值得去做。顏鴻章小檔案年齡：59歲專長：急診醫學、重症醫學、毒物學現職：彰濱秀傳醫院院長、陽明交通大學急重症醫學研究所兼任副教授學歷：中山醫大醫學系、陽明交通大學臨床醫學博士經歷：衛福部金門醫院院長、台北榮總急診部主任、急診醫學會理事長給病人的一句話：急性醫學保生命、預防醫學保健康
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2023-02-10 焦點.杏林．診間
醫病平台／「視病猶師」
編者按：本週的主題是「醫學教育需要病人與家屬的幫忙」。一位醫學生敘述因為一位罹患「漸凍人」的病人與家屬願意讓老師在醫學生面前示範他的神經疾病的症狀與徵候，並說出他們「因病而苦」的心路歷程，使學生受益良多。一位醫學生寫出他們事後採訪病人與其夫人，感激他們幫忙醫學生了解疾病帶來的病痛，加深醫學生暸解病人的感受，同時病人與家屬也表示欣慰，他們的努力能「保持教育的火苗不滅，醫學之路就能繼續推進。」。一位資深教授說出臨床醫學的精闢之語：以每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗，其實就是一個疾病的自然史，經由對話與溝通，比醫學教科書的文字敘述，更讓人印象深刻，勝讀多本教科書，而勉勵學生「視病如師」。延伸閱讀：醫病平台／看見病人的「疾病」，更要傾聽病「人」的故事延伸閱讀：醫病平台／床邊教學讓漸凍人感受到自己生命的價值非常高興有機會對病人參與醫學生實習問診、檢查提供想法，這是良性、具有醫學教育意義的互動。每位病人的臨床表現，即使是同一疾病，也會有很大的變異和差別，也因此每位病人的症狀，是累積臨床醫學經驗與知識，最重要的基礎。如何讓病人願意分享臨床資訊，是醫師與病人關係的最重大考驗，特別是當病人要面對一群陌生的、還在學習階段的醫學生或是住院醫師，更是重大的挑戰。這些症狀，也許難以描述、涉及隱私、難以啟齒，這些困難，應該是醫學教育者在診治病人時，必須優先考慮的。問診是一個雙向的互動，詳細的臨床表現、症狀描述，對於疾病的診斷，特別是缺少大量、廣泛實驗室檢查的疾病，比如神經疾病、精神疾病，更需要詳細的問診，並依據病人的回應，進一步垂詢病人的症狀。這些互動，一方面是取得臨床資訊；另一方面，這也是病人與醫師的互動，顯示醫師是否有同理心、是否可以讓人感受到。這是人性的互動，而不是單純冷冰冰的如審訊一般的制式問答。這樣的互動，同時也可以展現醫者對病人的關心，病人會很樂意回應。這是有溫度的互動，是成功診斷的基礎，而不會只有「是」與「否」的回答，這相當於孔子所說的：「叩之以小者，則小鳴；叩之以大者，則大鳴。」這樣的經驗，會給予病人良好的回憶和感受，病人就容易、也願意分享自己的臨床症狀和就醫經驗與治療史。這是個人多年的經驗。總結而言，病人和醫師的互動關係，英文稱為rapport，所彰顯的是病人與醫師的良好互動關係，這樣的關係，可以提高病人願意和醫學學習者的醫學生與住院醫師、醫學專業學習者，分享自身臨床症狀的意願。邀請病人參與醫學生實習時的問診，需要尊重病人。醫學生問診、訪談時，需要考量病人的症狀、精神狀況與體力，即便是非常熟識的病人，我也需要觀察病人的反應，經過評估以後，對於合適的病人，還是會向病人說明與詢問：「是否願意分享自己的臨床症狀，接受實習醫學生的問診。」這是考量病人在極端不舒服的狀態，還願意撥出時間、忍受病情所致的不舒服，來描述自己的症狀，這是不容非常不容易的「利他」行為，不只是需要尊重病人的意願，也需要保護病人的權利。寫這篇文章也勾起我兩年前在台大醫院「臨床病理討論會 clinical pathology conference，簡稱 CPC」的回憶，不只是病人，還包括病人家屬地主動參與、提供醫學生資訊，得到很好的回響，值得和大家分享。這位病人是一位罕見的「類澱粉神經病變」的病人，這是一種罕見疾病，不容易診斷，所以病人先前在各家醫學中心之間輾轉看診，一直到我所在的醫院才做出診斷。有感於自己的症狀特殊與複雜，病人因此非常樂意和醫學生、甚至住院醫師分享自己的症狀以及求醫經驗，就是希望可以加深醫師對於這個疾病的印象和認知，減少病人輾轉求診的辛苦。病人對於這個疾病沒有完善的治療，耿耿於懷，也因此極力向我表示：希望往生後，可以捐贈大體做病理解剖與診斷。在病人往生後，家屬遵從病人的遺願，捐出病人大體做病理解剖。病理科在病理解剖、作出診斷之後，會舉行臨床病理討論會，這是醫學院和醫院互相溝通的最重要教學活動。在那次病理討論會之前，我就想到病人、還有家屬非常熱心，因此和病理科主任討論，是否可以邀請病人家屬參加，一方面讓病人家屬知道最終的病理診斷，另一方面也讓家屬分享症狀、求醫經驗、表達感受，可以用醫學生由病人與家屬的語言，了解病人的症狀、日常行動障礙、生活品質，這是對整個疾病的自然史，最真實與深刻的理解與印象。在主任同意後，我邀請病人家屬參加，病人家屬欣然同意，當天在主治醫師報告完臨床症狀以及做完診斷分析以後，請家屬分分享病人的症狀，同學除了請教家屬，對於臨床表現，有很熱烈的討論。最終病理科醫師做出完整的診斷，並對於病理發現和臨床症狀之間的相關性，有非常詳細的說明與連結，解釋了許多病人、家屬、不同領域專科醫師之間的疑惑：家屬了解病人生前痛苦的緣由、臨床神經科醫師了解病人所以有這些症狀的機制、病理醫師知道這些病理現象會造成病人的那些臨床表現。所有參加討論者，都有莫大的收穫。在討論會結束後，家屬除了表達由衷的感激，終於了解病人生前的痛苦。在這一次的臨床病理討論會之後，病理科的同事告訴我，主任覺得這是第一次的嘗試，讓病人家屬參加，除了是非常成功的經驗，也是經歷過最為感動、而且有收獲的臨床病理討論會，對於病理科醫師，也同樣有收穫，顯示病人的主動參與，其實對於醫學知識的交流、以及治療研究的進展，會是最大的助力。邀請病人主動參與醫學生的問診，這樣的互動其實對於病人疾病的診斷與治療，也有莫大的幫忙。個人有多次經驗，印象很深刻的是一位在心臟外科因為心肌病變準備接受心臟移植的住院病人。一位醫學生在和這位病人問診的過程中，病人提到最近幾個月腳底開始發麻，接著手指頭也會發麻，是典型「多發性周邊神經病變」的症狀。學理上，心肌病變造成心臟衰竭的病人，應該只有呼吸困難、走路會喘的症狀，不應該會有感覺神經的症狀，因為這是周邊神經病變的臨床表現。這位醫學生正好前一週在神經科實習，神經科的老師有向同學介紹「類澱粉神經病變」是全身性的疾病，除了影響周邊神經、還會沉積在心臟。醫學生很快地和住院醫師討論、也請我會診，後來這位病人診斷確認是「類澱粉神經病變」，治療的方向改變，也不需要接受心臟移植。這一位病人的個案顯示：病人和醫學生的互動，其實對於疾病的診斷、治療，有莫大的幫助，甚至是決定性的資訊，病人也會是受益者。其中的一個原因是：醫院目前分科很細，主治醫師學有專精，但可能只專注於自己的領域，而醫學生因為在各科實習，很容易會有不同科別的資訊，更容易整合在一起考慮，有觸類旁通的效果，可以避免「見樹不見林」，會有更全面、完整的診斷。這樣的交流，對於罕見疾病特別重要。比如類澱粉神經病變，和醫學生文章討論的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，英文全名 amyotrophic lateral sclerosis、簡稱 ALS (漸凍人)，這些都是罕見疾病。對大部分民眾來說，比較陌生，甚至於醫師也較少聽聞，也因此病人願意主動分享經驗，從醫學教育的觀點來說，有非常重大的意義：一方面鼓勵病人分享自己的症狀和求醫經驗，同時也感謝這些病人願意為醫學教育奉獻，這些資訊的提供，其實和捐獻大體和腦神經組織，都是同等重要、一樣的偉大！作為醫學教育工作者，除了感激，更鼓勵病人、家屬，一起分享症狀、病程，參與醫學教育，當醫學生有更多了解，未來對於疾病治療，就可以有更多回饋，對於病人可以提供更好的照護。在我所診治的病人，都非常樂意分享他們自己的經驗，特別是這些很難治的疾病。他們的症狀其實非常多樣化，不見得外觀可以看得見，特別是我所看的病人，主要是神經的「麻」、「刺」、「痛」，以及異常感覺來表現。這些在外觀上，其實沒有辦法看出端倪，只能依照病友本人的敘述，以及表情等等非語言等表達方式。他們所用的這些文字描述，還需要醫護人員的同理心才可能感受到，也因此病人都有很高的意願，希望讓醫護人員可以傾聽、了解臨床症狀。讓我印象最深刻的是一位患有類澱粉神經病變的病人，這位病人的症狀，除了肌肉肢體無力、自律神經失調，包括姿態性低血壓、慢性腹瀉，最讓病人困擾的是神經痛，特別是神經痛從外觀上沒有辦法看出那裡的不對勁，但是神經痛是全身性的分布，特別是在肢端的末梢往近端的肢體一直延伸，病人自己的描述是「被背叛的身體所束縛」。我們平常人都有肢體受壓迫後，短暫幾分鐘「麻」感的經驗，我們都知道有結束的時候，但是病人是二十四小時和「麻」相處，因此很樂於向醫師與醫學生分享、說明症狀，希望醫師的了解，可以思考新的治療方法。筆者個人的臨床診療，主要是看疼痛領域的病人。神經痛有各種不同的表達方式，最多數的病人是以麻感為主要症狀描述，但是「麻」可能是運動神經的無法使力，無力的「麻」感、也可能是感覺神經的症狀。不同的「麻」，其描述、反應也有是不同。神經就像電線，生病時，就像電線斷掉，或是絕緣的電線皮磨損、造成漏電，比如反映的症狀，可能是有燒灼、熱的「麻」感，可能是像受壓迫的「麻」感，也可能是像昆蟲、螞蟻爬過的「麻」感，也可能是像電線漏電的「麻」感，不同的「麻」感，代表不同病的生理意義，需要用不同的藥物治療。也因此這些需要用實際的案例、語句和經驗，讓病人可以去想像，從而做出正確的敘述，而這些需要仰賴病人和醫生的良好互動。 在醫學系擔任教師的經驗，包括教授醫學系三年級基礎醫學入門的「大體解剖學」，以及醫學系四年級臨床醫學入門的「神經學問診與檢查」，通常在大體解剖學開學時，提醒同學感念大體捐獻大體的「無語良師」。同學不只是學習解剖學的知識，還要了解學習大體老師奉獻醫學教育的精神。到了臨床醫學的授袍典禮，我常告訴同學，不只需要「視病猶親」，還需要「視病猶師」，以病人為師！每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗，其實就是一個疾病的自然史，經由對話與溝通，比醫學教科書的文字敘述，更讓人印象深刻，勝讀多本教科書。而要達到這樣的效果，病人得願意敞開心胸，主動和醫學生分享、對話，除了病人本身的人格特質，作為醫師的照顧者，平常看診時盡心盡力的付出同理心與關心，才能讓病人感受到醫學知識最重要的是累積與傳承經驗，這才是最重要的精神。
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2023-02-06 焦點.杏林．診間
醫病平台／看見病人的「疾病」，更要傾聽病「人」的故事
編者按：本週的主題是「醫學教育需要病人與家屬的幫忙」。一位醫學生敘述因為一位罹患「漸凍人」的病人與家屬願意讓老師在醫學生面前示範他的神經疾病的症狀與徵候，並說出他們「因病而苦」的心路歷程，使學生受益良多。一位醫學生寫出他們事後採訪病人與其夫人，感激他們幫忙醫學生了解疾病帶來的病痛，加深醫學生暸解病人的感受，同時病人與家屬也表示欣慰，他們的努力能「保持教育的火苗不滅，醫學之路就能繼續推進。」。一位資深教授說出臨床醫學的精闢之語：以每位病人從各自的症狀、結合生活與經驗，其實就是一個疾病的自然史，經由對話與溝通，比醫學教科書的文字敘述，更讓人印象深刻，勝讀多本教科書，而勉勵學生「視病如師」。我們一群醫學系五年級的學生擠在病房門口，心情忐忑的等待答覆，等待病人是否同意老師帶著學生到其床邊互動教學的答覆。「可能又要被拒絕了」心中閃過從大四臨床課以來，各種被拒絕的場面：只是醫學生而已，懂什麼？浪費時間；我什麼都不會，不要找我啦；叫學生去唸書比較快……的確，我們只是醫學生，遠不如主治醫師和住院醫師，鮮少知識也沒有經驗，或許被拒絕是合理，但我們難免失落，也難以找到自己的定位。「好！」出乎意料，不到一分鐘的時間，病人就爽快答應這次的教學！黃先生患有「肌萎縮性側索硬化症」（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），在來到病房前，我們已經先看過、討論過其病歷，也學習過ALS的臨床表現、診斷與治療，但是實際與病人互動，和單看教科書是天壤之別，對我們來說是難能可貴的學習經驗：老師為我們示範如何和黃先生和黃太太互動、病史詢問、鑑別診斷，並進行神經學檢查。雖然文獻資料上有許多ALS的介紹，但臨床上每一個病人的疾病表現、病程的演進與變化都是因人而異，這樣的學習模式更實際、更令人印象深刻。但上述對我來說，並非最可貴的事。最令我珍惜的是，這樣臨床的互動使我學習除了要看見病人的「疾病」，更要看見、傾聽病「人」及其家屬的故事。每一個願意成為我們老師的病人都讓我時時刻刻心存感激與欽佩。生病對於大多數的人來說都是負面的經歷，同時也是一件極為隱私的事；因為身為醫療人員，所以才有這樣的「特權」讓初次見面的病人願意向我們訴說他們的不適與痛苦。ALS是一種罕見疾病，會大大影響病人的生活與活動，且目前為止並無有效的治療方式，相信黃先生自發病到確診，再到慢慢惡化，一路走來一定經過無數次的情緒起伏，有失落、憤怒，或是難過、否定，但最後他與太太願意成為我們的學習對象，並且能在我們這些「外人」面前侃侃而談，除了感謝與感動，更佩服他們面對疾病的勇氣和樂觀態度。在互動過程中，黃先生雖然說起話來較緩慢吃力，但仍很詳細、清楚的向我們訴說來龍去脈，在神經學檢查時，也很努力的配合；黃太太則是幾度表現出對於先生的不捨，但即使淚水在眼眶打轉，仍很正向的鼓勵黃先生，同時也勉勵我們要認真學習。關於如何面對病人和家屬的情緒，尤其是患有罕見疾病的病人，身為醫學生的我們，一開始常不知所措，也時常將病人情緒或想法投射在自己身上，但隨著經驗的累積，我逐漸了解到，感同身受是件好事，使我能同理病人的處境，更能關心到他們的身心靈，也學會要注意各種細節，像是用字遣詞、問診速度等。以黃先生為例，考量他的語速和體力，應該要更有效率的問診及檢查；設身處地去想，面對不可逆的疾病時仍然保持正面樂觀，並非所有人都能做到的，且兩人互相扶持鼓勵，身為醫療人員的我們即使醫療有限，也應該成為他們的另外一股支持的力量，應適時的稱讚、鼓勵他們的努力。「教學讓今天成為我們最有人生意義與價值的一天！」最後黃先生和太太向我們說道。但帶著滿滿收穫走出病房的我們，不禁想著，其實是因為有他們，才讓今日我們醫學生的學習不同以往，別具意義！
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2023-02-04 醫聲.罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南台灣建置基因治療中心，期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致，高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說，高醫長期關注罕見疾病治療與研究，之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，而基因治療是未來醫學領域發展趨勢，目前正積極投入該領域，期盼將過往研究與實務經驗，運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說，高醫長期發展尖端特色醫療，展現出許多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之餘，更希望日後來自學界的知識與意見，能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫，也是重要的敲門磚。葉素秋指出，輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。
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2023-01-06 醫聲.Podcast
🎧｜走在善終的前端：病主法上路四週年專訪器捐病主中心執行長劉越萍
今天是《病人自主權利法》（後簡稱病主法）上路的四週年。民國76年通過《人體器官移植條例》，讓台灣成為亞洲第一個訂定器官捐贈法規的國家；民國108年病主法正式上路，台灣成為亞洲首個立專法保障病人自主權利的國家，在「善終」路上始終走在前端。衛生福利部醫事司司長暨器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心（後簡稱器捐病主中心）執行長劉越萍是一名執業的小兒專科醫師。曾在急診室工作，她看過太多撕心裂肺的生離死別，也深刻體會善終的重要性。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓家人間羈絆深 患者家屬難放手劉越萍的一位病患，罹患平均存活期低於10歲的退化性罕見疾病。然而，這位病患在她的門診看診一直到17、18歲，隨著病程演進，退化越來越嚴重，劉越萍也決定向病友家屬詢問「是否該考慮孩子未來的醫療選擇」，希望這位年輕病友臨終時不要面臨反覆插管的痛苦；這件事已跟家屬討論多次，但家屬也很為難地說，「醫師，請妳原諒我們的自私。」「言談之間，我知道病友和家屬皆理解也認同生命自主，以及臨終尊嚴的概念，只是感性上仍然無法放下。」劉越萍說，家人間羈絆甚深、感情甚篤是華人社會的特色，要讓逝者在臨終時走得安詳，留下的家屬心中平安，是重要課題。她表示，包含《人體器官移植條例》、《安寧緩和醫療條例》和病主法在內的「善終三法」，即因此設立。劉越萍指出，善終三法雖是三條個別的法律，實則為一個核心、三個面向，而這個重要核心即是「生命自主」，每個人都應該擁有生命的主控權。劉越萍說，若從時間軸來看，「善終三法」的立法時間每個立法的跨度約為十年，反映了社會氛圍面對生死態度的轉變。善終三法保障患者生命自主《人體器官移植條例》以搶救國人性命、延長患者的存活為出發點。劉越萍指出，隨著時代變遷，少子化趨勢越趨明顯，台灣也步入高齡化社會，國人開始重視臨終的生活品質，政府便透過制度的設計來給予保障，於是有了《安寧緩和醫療條例》讓末期病患能夠拒絕特定的醫療措施。病主法則更進一步，讓民眾在五種臨床條件下，都能選擇願意與不願意接受的醫療行為。劉越萍說，當器官移植技術變得可行，免疫抑制劑的使用也讓移植後排斥的情形獲得解方。為了讓更多病人在符合醫學倫理、安全規範的前提下，能夠有移植續命的機會，就有了《人體器官移植條例》。「後來通過的《安寧緩和醫療條例》則反映了台灣在法律、臨床的層面，已從單純的移植救命，衍伸到疾病末期的臨終安寧照護。」劉越萍說，國人對於生命有了更深的洞見，政府便透過立法為無法治癒的末期病患，提供另一種更安適好走的選擇。擴大適用對象 病主法尊重自主盼醫病和諧病主法的適用條件涵蓋末期病人、不可逆轉的昏迷、永久植物人狀態、極度重度失智及其他中央主管機的疾病情形。劉越萍表示，病主法除了尊重病人醫療自主、保障善終權益、促進醫病關係和諧，更要保障患者知情、選擇、接受或拒絕醫療的權利，善終意願在意識昏迷、無法清楚表達時，自身意願都能依法獲得保障。民國91年，行政院衛生署（現衛福部）為建立等待器官移植病患的登錄與分配系統，使受贈者與捐贈者之間能夠有效配對，避免造成珍貴捐贈器官的浪費，遂根據《人體器官移植條例》捐助設立「財團法人器官捐贈移植登錄中心」，作為捐贈者、受贈者、器官勸募醫院及器官移植醫院彼此間之溝通橋樑。劉越萍：儘早開始臨終規劃才不留遺憾民國110年10月25日，「財團法人器官捐贈移植登錄中心」改組為「財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心」。劉越萍表示，有鑑於臺灣面臨人口變遷，邁入高齡化社會，安寧療護需求持續增加，故經由組織變革，把善終三法的推廣任務納入其中。2022年是中心成立的二十週年，係重要里程碑，中心特別規劃出版紀念專書「穿越生命之河 預見未來的自己」，將於今年農曆年後出版販售。劉越萍表示，專書的出版是希望為中心留下紀錄，跳脫歌功頌德、官方文章的形式，以科普的樣貌呈現，讓對器捐、病主及安寧議題有興趣的民眾，能夠擁有獲取正確知識的管道。劉越萍說，一個新觀念要深植人心，並非一蹴可幾。劉越萍舉例，過去民眾鮮少與人談及自身財務規劃，認為這樣太市儈、太物質。然而，隨著時代氛圍轉變，人們逐漸接受理財觀念，「人不理財、才不理你」的俗語琅琅上口。她表示，相信透過社會氛圍營造，建構能夠自然地談論臨終規劃、生命自主的環境。劉越萍也呼籲，民眾不論身在何種人生階段，都應該及早開始臨終規劃，「當無常降臨、人生謝幕之時，才能夠不留遺憾，平靜道別。」劉越萍小檔案現職：衛福部醫事司司長器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心執行長經歷：台大醫院急診醫學部主治醫師臺北市政府衛生局醫護管理處處長衛生福利部醫事司技正學歷：銘傳大學法律學系碩士台大醫學院醫學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真、林琮恩音訊剪輯：高啟書腳本撰寫：林琮恩音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：衛福部醫事司、器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心
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2022-12-28 癌症.淋巴癌
冰壺運動員王一博27歲淋巴癌逝 為何他從不適到離世僅半年？
曾獲中國大陸全國冠軍的冰壺運動員王一博，因患中樞淋巴瘤於25日病逝，得年27歲。據陸媒報導，他在7月就因身體不適就醫，然而病情惡化快速，不到半年就病重離世。由於他的年紀輕，加上運動員給人身體強健的印象，他的死訊引起中國大陸網友熱議。中樞神經淋巴瘤是什麼樣的疾病？根據白血病和淋巴瘤協會(LLS)網站，中樞神經淋巴瘤是一種罕見的非何杰金氏淋巴瘤，其中來自淋巴組織的惡性（癌）細胞在大腦和/或脊髓（原發性中樞神經系統）中形成，或從身體的其他部位擴散到大腦和/或脊髓（二級中樞神經系統），原發性和繼發性中樞神經系統淋巴瘤都是罕見疾病，為惡性淋巴瘤（俗稱淋巴癌）的一種。癌症希望基金會董事、台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師謝政毅曾表示，淋巴癌的病理表現及組織型態複雜，有些病人一經確診，可能在3至6個月過世，但有病人即使是第四期，卻照樣趴趴走，主要差別在於病人罹患的淋巴癌究竟屬於高度惡性，或中度惡性、還是低度惡性的淋巴癌。非何杰金氏淋巴瘤成因是什麼？根據台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主治醫師林寰澤表示，非何杰金氏淋巴瘤確切的原因還不是很清楚，但近年病人增加的原因可能與病毒感染有關，包括愛滋病毒、EB病毒、肝炎病毒等，另外，自體免疫不全疾病，如類風濕性關節炎、乾燥症、紅斑性狼瘡等或使用免疫抑制製治療的患者，都可能增加患病的風險。另外，暴露在放射線治療污染者，如癌症患者，或是核事故、核試驗或地下輻射洩漏的接觸者；經常接觸某些化學物質，包括殺蟲劑和除草劑，以及農林、焊接等行業中使用的一些化學物質都容易導致淋巴細胞癌化。有研究也認為，飲用水中發現高濃度的硝酸鹽、高脂肪和肉製品的飲食、紫外線照射也會提高發生風險。【疾病百科】>>該如何預防非何杰金氏淋巴瘤？為何非何杰金氏淋巴瘤難發現？據癌症登記報告統計，惡性淋巴瘤每年新診斷病例超過3000人，其中非何杰金氏淋巴瘤占四分之三，相較十年前新發生個案數大增五成，卻僅不到半數病人可以早期發現。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長李啟誠曾指出，淋巴癌典型的六大症狀為「燒、腫、癢、汗、咳、瘦」，當身體出現不明原因的淋巴結腫大、莫名發燒、咳嗽、全身發癢、盜汗或是體重莫名減少超過10%並感覺疲倦等，都是淋巴癌的疑似症狀，這些症狀不易察覺，加上民眾輕忽身體異常警訊，以致延誤就醫，僅不到半數的病人可早期發現。‧燒：突發性不明原因發燒‧腫：頸、腋窩或鼠蹊部淋巴結出現2公分以上無痛感的異常腫塊‧癢：持續性全身發癢‧汗：夜間不正常排汗‧咳：喘不過氣或咳嗽‧瘦：不明原因的體重減輕超過10%，並合併疲倦感台灣癌症基金會執行長、血液腫瘤科醫師賴基銘曾提醒，淋巴瘤有不同種類、期別，其中早期治癒率平均能達7、8成，晚期治癒率極低，若有發現頭頸部、腋下或鼠蹊部出現無痛感的不明腫塊，甚至合併發燒、全身疲累等徵狀，應及早至血液腫瘤科就診檢查，早期發現，早期治療，提高治癒率。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」特展，想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢，不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展，並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心，表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病，主要症狀為肌肉無力與萎縮，患者最終需要乘坐輪椅，生活難以自理。已落幕的SMA特展中，一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體，觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶，20多年前很常夢到自己正在掃地，掃把下卻不是塵埃，而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化，讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言，在單一保險人的全民健保體制下，罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物；以及在限縮給付的制度下，若病程演進，是否會失去給付資格，掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中，卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多，我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示，SMA用藥不只維持病患的生理機能，甚至決定他們生命存續與否；現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物，讓病友及其家人看得到卻用不到，眼睜睜走向衰亡。她也質疑，政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道，自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利，「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家，應該要落實當初的立法精神，重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法（即身權法）修法等事宜。日前本報獨家報導，陳俊翰赴美取得法學博士，並在畢業後放棄海外高薪工作，在健保不給付、無藥可用的情境下，回到台灣為病友們和障礙者爭取權益，是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話，而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲，一同來打造1個真正友善的共融社會！」王婉諭在會談後於臉書發文表示，台灣是多元、友善的環境，但是對於弱勢者提供的協助太少，甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾，未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言，感謝她為罕病患者、身障族群發聲，並表示「相信集合眾人的力量，一定能讓我們的社會邁向更佳（加）的友善、多元、平等、共融。」
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2022-12-15 醫聲.罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚：謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題，分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）患者母親「小花媽」的心情，認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親，今天是已逝兒子37歲生日，她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路，不禁落淚。「我好欣賞這個女人，眼神非常堅定，她在講故事的時候，眼中沒有悲哀，兩眼發亮，似乎在說，她完全接受命運的安排，而且願意承擔，就這樣，沒有怨言，不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示，小花媽為母則強，在孩子確診罕病後，成了單親媽媽，其後先是透過法律爭取撫養權，此後辭去正職，白天照顧小花，晚上兼職製作辣椒醬營生，為節省成本還親自送貨。受罕病照顧者的精神動容，吳淡如寫道：「這世界上最逃不掉的，就是母親的責任。我們負擔，我們誠懇付出，我們深覺光榮，不管有多苦。」陳莉茵也是罕病患者的母親，兒子罹患原發性肉鹼缺乏症，治療期間受盡痛苦；在21歲因誤診過世。若兒子還在人世，今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山，在兒子墳前懷念。她哽咽表示，雖然不知道兒子現在去了哪裡，「但無論如何，我都是他媽，謝謝他來當我的兒子，祝福他日日是好日。」從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫，到後來奔波各地，創立罕病基金會，陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說，一路走來自己無役不與，積極從事政策倡議，為罕病病友爭取更多藥物納入健保，即使遭受外界議論仍在所不惜。她說，很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域，也因此深深體會生命的意義。日前聯合報刊出退休力系列報導，文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶，愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』，步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆，除了經濟壓力，擔心孩子出生後罹患難治疾病，或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言，罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險，應由政府之保險機制落實風險分攤，協助罕病患者用藥，避免家庭經濟陷入窘境。陳莉茵表示，小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環，希望打破庇護工廠的形式，讓罕病病友及家屬，在有限的時間、空間下發揮所長，取得就業機會緩解經濟困境，並獲得肯定。她表示，樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求，希望各界永遠不要忘記弱勢。病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一，根據國健署統計，截至2022年十月，全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳；由於AADC酵素缺乏，影響多巴胺、血清素的製造，也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。患者最明顯，也是最讓家人痛心的症狀，是每隔一段時間就會發生，表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻，同時肩頸肌肉痙攣，期間無法進食、休息，相當難受。此外，AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。
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2022-11-28 醫聲.罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」，台灣生命之窗慈善協會理事長，同時也是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時，病人及家屬理應要非常高興，但台灣SMA的病人卻不是如此，原因在於藥物看得到吃不到，讓病人及醫師都備受煎熬。李怡潔說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，即早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，國外很多研究認為，若能在SMA疾病發病前接受治療，病患的運動功能有機會像正常孩童一樣的發展，這已經顛覆傳統治療上的想像。何況現今還出現一次性創新療法-基因治療，SMA病童僅需要一次的治療，就能補充缺失的SMN1基因，這樣的新科技當然振奮人心，病童和家屬多一個治療選擇，命運可能就此翻轉。以SMA脊髓性肌肉萎縮症為例，目前台灣有三個藥物上市，有健保給付的只有一個，但條件嚴苛，幾乎九成的患者都無法獲得治療給付。李怡潔認為SMA要在6個月內確診且要發病，才有資格使用的新藥，即使病患要自費使用也受限，健保制度扼殺了患者選擇治療的權利，病患在健保內也無換藥的機會。曾經是前食藥局長（現為食藥署）、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲說，當年政府為了照顧罕病患者，依健保總額的一定比例撥款給罕病專款專用，預算也有逐年增加情形，很多設計確實是有照顧到患者，但隨著醫療科技的大幅進步，也開始出現問題，需要利用科學證據，讓病人有機會用到新藥的機會。由於新藥研發愈來愈快愈來愈貴，以癌症新藥為例，藥物經濟學的範疇就會去估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；這種方法用於罕見疾病，就必需考量不同的估算基礎，SMA創新療法，雖然乍看一次性的治療費用相當昂貴，但病童不用終身打針也能獲得的長久健康效益，國外也有許多已發表的學術文獻都支持這樣的估算。創新療法是當前罕病治療的新趨勢，相較於歐美國家，部份國家包括韓國、日本、澳洲已全面給付SMA創新治療用藥，例如非常重視藥物經濟效益的澳洲也是如此。康照洲教授說，以SMA的創新治療為例，「這個藥物早在5年前就已經在國際上使用，也知道費用並不便宜，當時就應該想到因應之道，而且創新治療也絕非罕病專利，很多疾病治療也朝這個方向研發，雖然現在健保已開始討論是否該有不同型態的給付方式，但等到修法完成恐怕也要等到4、5年之後。」隨著醫療科技的進步，藥物的研發期已從10年進展到5年，現在1-2年就有以新技術研發的新藥或新醫材誕生，這些發展都是能改善患者的生活品質，李怡潔提到，目前全球已有17種以上SMA的新藥研發，而且是朝治癒的可能性前進，但台灣患者都不見得用到新藥，真得令人沮喪。康照洲指出，台灣是全世界很早就訂立罕病專法的國家，罕見疾病也從以前沒藥醫，到現在有藥可醫。國外多篇文獻皆顯示以上的創新治療，副作用小且不同病患在接受治療後亦有不同程度的進步，未來創新治療也會在各個不同治療領域持續出現，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在創新治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。
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2022-11-21 醫聲.罕見疾病
全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己
今年8歲的小寶（化名）罹患罕病Coffin-Lowry症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望兒子開心，慢慢學會叫爸媽，在自己的時區做最棒的自己。罕病基金會今天下午舉辦第20屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮，今年頒發10個獎項，共453名病友獲獎，包含118種病類，獎助總金額超過新台幣320萬元，創下歷年之最，小寶也是本屆得獎者之一。總是笑咪咪、喜歡和新朋友打招呼、比讚的小寶，被媽媽笑稱是「人人好」個性，真的很擔心哪一天兒子會跟著別人跑了。回憶起剛出生的小寶，媽媽提到，小寶一出生就被發現甲狀腺低下、嚴重聽損，甚至在4個月大左右被醫師研判有發展遲緩。別的孩子「七坐八爬」，小寶到8個月都不會翻身。媽媽帶著小寶不斷尋醫，一心想找出孩子身形矮小的原因，直到今年2月在成大醫院的檢查報告上終於找到答案，是基因突變，小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」，是目前為止全台灣唯一病例。當初醫師的宣判沒有打敗小寶一家，言語總帶著樂觀的媽媽說，「開心也是一天、不開心也是一天，生病就一定還是要盡力照顧他」。小寶3歲那年，接受人工電子耳手術，第一次接收來自世界的聲音，既害怕又排斥，媽媽天天和小寶慢慢說話，即使不能完全理解，但希望小寶能愛上萬物的聲音。從幼兒園得媽媽揹著、大班終於跨出第一步，到現在能頑皮地跑給媽媽追，小寶天天都在進步，媽媽笑著說，小寶已經會用手語表達出早安的「安」字，用專屬他的方式，開心與世界互動，偶爾向媽媽撒嬌，甚至會將好吃的東西分享，「還不能不吃，他會把我的口罩摘下來，就是要我嚐嚐。」媽媽現階段對小寶最大的期待，是希望小寶能開始說出簡單的口語，像是自己說出「餓餓」，或叫爸爸媽媽，相信只要小寶繼續努力，他的生活自理能力一定會越來越成熟、穩定，成為最棒的自己。Coffin-Lowry症候群（Coffin-Lowry syndrome，CLS）通常見於重度或極重度智能障礙的男性，目前尚無文獻指出CLS的盛行率，但根據臨床經驗，推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一，但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等，可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。CLS患者預期壽命可能比一般人短，曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素，包括心臟異常、全腺肺泡肺氣腫（panacinar emphysema）、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。
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2022-11-14 醫聲.醫聲要聞
開卷有醫｜西進大陸、遠征中東 前貿協董事長王志剛打開台灣醫療能見度
台灣各類服務業當中，「醫療產業」發展穩健，而且人才濟濟，從台灣醫療產業的表現，例如新冠肺炎疫情全球流行之際，台灣因為醫療公衛水準高，免受嚴重流行疾病之擾，醫療服務業被政府列為往外拓展台灣服務業的核心重點，名副其實。不過，醫療服務產業由於本質上具有「非營利、懸壺濟世」的使命，有別於一般服務業，二〇一〇年以前，台灣的國際醫療行銷通路有限，國內各部會的資源亦尚未整合。 「礙於預算有限，貿協盡全力地用最少的錢做最大的事。」曾任貿協服務業推廣中心主任、現任產覽暨會議公會秘書長的張正芬回憶，那些年為了行銷與宣傳台灣醫療服務的優勢，王志剛帶頭示範「處處皆可置入」的行銷功夫，只要有演講或致詞場合，他都不忘宣傳台灣醫療服務的優點、鼓吹台灣觀光醫療行程的特色。 ECFA助跑 台灣醫療服務業搶進中國大陸王志剛二〇〇八年七月才就任，當年十月貿協與國泰金控子公司國泰人壽合作推動「兩岸觀光健檢考察團」，國泰金控透過集團資源整合，邀請國泰在大陸地區的高階科技企業保戶及東方航空集團、上海知名醫院代表等共十七人，來台體驗七天六夜的健檢、觀光行程。這個「首發團」開啟兩岸間高端醫療觀光旅遊的風潮，貿協服務業推廣中心規畫此活動的思維是，壽險公司招待企業保戶來台獎勵旅遊，企業保戶可以一來再來，人數和次數不受限制，商機不可小覷。國泰金也能透過與貿協合作的指標團，推廣國泰醫院健檢服務、創造未來兩岸合作商機，並促進國泰在大陸的品牌知名度。大陸「錫安醫療健康管理中心」是另一著名案例。貿協在二〇〇八年十一月底籌組醫療訪問團拜會廣州台商協會，促成引介新光、國泰、長庚、榮總、高醫、萬芳、彰基、童綜合、阮綜合、秀傳、西園醫院永越健康管理中心及利欣美容診所等十八家國內大型醫療院所與該中心簽約合作，並與大陸中山等三家醫院、世界抗衰老協會、達安基因策略聯盟等機構合作，成為貿協首例成功輔導的大陸醫療轉介平台。 台灣的醫療服務業能夠加速前進中國大陸，與ECFA的簽署息息相關。當時正值兩岸打開貿易壁壘的歷史時刻，二〇〇八年台灣經歷二次政黨輪替，工商界刊登大幅廣告，要求執政黨政府和對岸簽署自由貿易協定，以免「東協-中國自由貿易區」二〇一〇年將完成降稅，會對台灣出口產生排擠效果，不利台灣經濟發展。馬政府順應民意並向大陸表達諮商意願，而在雙方已陸續簽署多項合作協議的前提之下，中國大陸也善意回應，兩岸經濟合作架構協議（ECFA）終於在二〇一〇年六月二十九日簽署，並在立法院通過後，九月十二日生效實施。ECFA簽訂後，台灣醫療服務業在中國大陸享有超WTO待遇 ，台灣業者可以在台商人數較多的五個省市設立獨資醫院；另外，中國大陸居民所得快速增加，消費能力穩定成長，在開放陸客來台觀光後，台灣的醫療服務業有更多機會針對中國大陸的高所得族群，發展醫療觀光市場。 名品展拉近台灣醫療服務與大陸民眾的距離二〇一一年六月二十八日台灣開放陸客自由行，同年的六月九日貿協服務業推廣中心就在瀋陽台灣名品展規畫「台灣觀光醫療形象館」，共有包括長虹、敏盛、華肝基因、安法、大學眼科、哈佛健檢及雄獅等十二家台灣醫療服務廠商與觀光旅遊業者參展，這是台灣觀光醫療首度以形象館方式在台灣名品展試水溫。 當年醫療廠商看準未來陸客自由行商機，例如康聯推出「如同到五星級飯店渡假的高階健檢」、「沒有藥水味、只有咖啡香」；哈佛也以健檢第一品牌的概念行銷大陸市場，醫美廠商爭取大陸市場觀光醫療商機，鎖定大陸商務客，預期這一中高端族群的醫療觀光團，在台灣的消費支出，遠超出一般陸客觀光旅遊支出的一．五倍以上。 由於迴響熱烈，台灣醫療服務專區「健康美麗形象館」自此成為貿協在大陸辦理名品展的亮點之一，王志剛在每場名品展的開幕致詞中，也都特別提及台灣的醫療服務，以更接地氣的方式，拉近大陸民眾與台灣醫療服務的距離。例如二〇一二年青島台灣名品展上，分成美容生技區、健康醫美形象區，在「美容生技區」裡，台灣廠商邀請山東青島參觀民眾體驗面膜、膚質檢測，試喝含玻尿酸有美容效果的飲品，甚至現場使用按摩器，擦用按摩霜，吸引大批民眾嘗試，展覽尚未結束，產品已銷售一空，北京、上海等百貨公司爭相想引進櫃位，也有不少當地企業想經銷這些保健及美容商品。在「健康醫美形象區」，貿協以健康美麗精品體驗館方式呈現，館中有各式各樣的體驗活動，二〇一二年的巧心展示，如今回頭看，都還是很吸引人的健康醫美體驗。參觀民眾站上「人體組成分析儀」，輸入身高、體重、年齡，兩分鐘就可以拿到彩色的人體健康分析報告，還有現場體驗玻尿酸保濕導入、水感膠原動力光再生、恢復水嫩亮白無瑕的肌膚，活力氧、動力光及神奇的電波拉皮機，可讓鬆弛老化肌膚，立刻恢復緊緻及光彩。這些健檢、醫美業者都還搭配到花蓮、台北觀光的套組，準備健康樂活行程、體驗台灣各地名產，吸引青島民眾。醫療科技方面，設有App互動專區，即利用平板電腦結合醫院及景點，可模擬身歷其境暢遊台灣北、中、南及東部各地；另在舞台區，還有護士教導瘦身操，或者做拼拼樂等互動遊戲。當時青島健康醫美形象館每天都人潮滿滿，大排長龍，體驗健檢或醫美後，不少民眾向現場參展業者及單位諮詢，展現參與台灣健康美麗行程的高度興趣；還有人搭二小時的車，就為了參觀體驗，因為早就聽說台灣的醫療技術及品質、服務都好，而且還可到寶島遊覽，有人聽王志剛開幕致詞介紹健康醫美形象館，談到要做醫美就要做成中華兒女的樣子，還回應王志剛的「召喚」，醫美錢給自己人，別給韓國人賺走。 根據貿協統計的資料，二〇一三年上半年大陸就有近八萬人赴台接受觀光醫療服務。二〇一三年九月南京台灣名品展期間，當地媒體「中國江蘇網」報導指出台灣擁有世界級的醫療美容技術水準，與歐美國家同步，對台灣名品展中的台灣健康醫美館的評論是，「在展示先進技術和體驗健康檢查方面下足功夫。」媒體提到南京民眾關心到台灣醫療觀光的價格，張正芬代表貿協受訪時說，「一般性的疾病診療費用，大約是大陸方面的三分之一。」在治療之前，為了保障消費者權益，也都要進行保證書的簽署，一旦發生問題，可通過當地辦事處、大陸海協會、台灣海基會來解決爭端。 除了健檢和醫美，二〇一三年舉辦的一系列名品展，更力邀台灣名醫到現場，設置醫師諮詢區，和參觀群眾進行交流。二〇一三年北京名品展邀請了台大、長庚、台安及敏盛等四家台灣頂尖醫院的六位專科醫師進駐，包括眼科、心臟科、整形外科、皮膚科及微整形等，展覽期間每天提供民眾免費的專業諮詢。展期最後一天，有一位特別從外省市搭飛機趕到展館的民眾，慕名找上當時駐館的台大醫院簡雄飛醫師，想要修補之前在大陸整型整壞的部分；諮詢後也敲定次年安排於台大醫院手術。台安醫院在產後護理及孕產婦照護領域有豐富經驗，也在北京名品展期間接觸到大陸淘樂思教育管理集團的子公司禦貝，洽談後發現一胎化解禁後，中國大陸育嬰服務市場值得深耕，雙方於是簽署合作備忘錄，透過管理技術交流，提供大陸孕婦及嬰兒更安心、全面的照護。這一年北京名品展還有一場溫馨的「台灣醫療打造健康美麗人生」見證記者會，吸引包括人民日報、新華社、中央社、海峽衛視、東南衛視、廈門衛視等超過三十家媒體的踴躍報導。記者會主角是一名來自北京的郭媽媽，當時北京醫院告訴懷孕已二十周的她，在檢查過程中發現，其肚子裡的寶寶患有先天性唇顎裂，存活率不高，照顧十分不易，建議不要將孩子生下來。她另外又去北京協和醫院看診，醫師表示，這種情況是可以被修補的。於是郭媽媽不放棄希望，透過網路，得知台灣長庚醫院的陳國鼎醫師是這方面的權威，因此毅然決然將小孩帶到台灣接受手術、過程順利，翻轉了郭小弟的命運，使其健康快樂成長。「我認為我的決定非常正確！」郭媽媽在記者會中和大家分享台灣醫療團隊對待病患如家人般呵護，「從入院前聯絡、安排、檢查與治療過程，一直到手術後的一年時間中，醫療團隊的照護與關心沒有停過」，話語裡充滿感謝。 在國際舞台宣傳台灣醫療服務配合政府積極推動醫療服務國際化及產業化，外貿協會也利用各項管道，推廣台灣優質的醫療服務。在海外的考察團部分，前往韓國、泰國、緬甸、蒙古等地，幫醫療相關業者先做好評估和準備。二〇一二年倫敦奧運期間，貿協與英國BBC網站進行網路媒體行銷，讓台灣的健檢醫美能夠快速的讓國外消費者看到，並且持續邀請國際媒體來台體驗與報導。同時，在國外機場刊登觀光醫療燈箱廣告，北京首都、上海浦東等，以及在桃園中正機場華航貴賓室安排數位看板，並與華航合作，在十萬張的登機證背面刊登「健康美麗台灣行」的廣告，就是要將台灣最具特色的醫療服務推廣出去，向廣大的中國大陸居民「發聲」，吸引陸客來台體驗醫療服務以及安排觀光行程。順應陸客消費習慣，貿協鎖定中國銀聯卡，在其宣傳摺頁「台北地圖」上刊登廣告宣傳台灣醫療服務，成功推出「台灣醫療旅遊App平台」，在iOS與Android系統均可以瀏覽。 外貿協會另在四個國內機場負責營運五個國際醫療服務中心，分別是台北松山機場、桃園第一及第二航廈、台中清泉崗及高雄小港機場，提供搭機旅客國內醫療服務資訊及協助，從二〇一三年啟用到二〇一六年階段性任務結束營運，服務業推廣中心統計，期間服務全球各國人數達三十五．九萬人次，推薦提供醫療服務的業者有六十三家。除了大陸市場，貿協也努力在東南亞、穆斯林市場尋找台灣醫療服務發展的可能性，例如組東南亞醫療拓銷團，宣導台灣在重症治療的成功案例，以協助行銷台灣醫療品牌。二〇一二年林口長庚醫院參加貿協舉辦的海外推廣活動，初期在海外辦病友會，邀請曾到長庚醫院治癒的當地病友現身說法，分享來台成功治病經驗，以鼓勵當地病患來台就醫。二〇一三年到林口長庚醫院就醫的國際病患即呈現百分之百成長、二〇一四年更是一五一％的年成長。王志剛任內創設的台灣醫療服務業國際化的模式，後繼者發揚光大，二〇一五年後，貿協同仁協助林口長庚醫院針對不同目標市場採取不同的行銷規畫，例如在杜拜採醫療論壇，將台灣長庚特色醫療介紹給當地醫師，開發當地醫護人員來台代訓方式，或者由當地醫師轉介重症病患到林口長庚就醫的國際醫療商機。對東南亞地區，則是健康諮詢及洽覓醫療轉介合作夥伴，開發國際病患來台就醫。 人道救援 台灣醫療守護健康無國界令王志剛留下深刻印象的是越南阮氏的案例。二〇一一年十一月，越南最大外文媒體《VN Express》報導越南中部有位Nguyen Thi Ngoc Mai （阮氏玉梅）患有嚴重早衰症，長年受罕見疾病所苦的她，已經有生命威脅。二〇一二年初在胡志明市台北經濟文化辦事處商務組，以及貿協台灣貿易中心駐胡志明市辦事處、台商來億集團、健橋公司與長榮航空等單位協助下，這位實際年齡只有二十七歲，但外表看來猶如七十多歲老婦、罹患「成年型早老症」的越南病患阮氏玉梅跨海來台就醫，阮氏是由弟弟陪伴來台，當貿協與醫療團隊前往接機時，看到的景像，竟像是弟弟陪同媽媽來台就醫。 在中國附醫國際醫療中心院長陳宏基這位知名整型外科醫師的巧手下，阮氏在台灣終於獲得重生，二〇一二年五月治癒後返國。王志剛認為，這個國際醫療案例，已成功讓台灣醫療走向世界，台灣醫界本著人道救援的精神救助病患，已樹立令人尊敬的典範。經濟部非常認同王志剛的觀點，委託貿協於二〇一二年五月十一日及五月十六日分別在台北、越南胡志明市舉行兩場國際記者會，希望讓國際人士了解台灣優質的健康照護環境，也可開發國際病患來台治病的醫療服務商機，藉此成功建立台灣健康產業品牌及知名度。阮氏玉梅十歲就發病，來台醫治前，因為沒錢就醫只能吃當地草藥，她在記者會上現身，並說，「我有兩個生日，一個是我出生的生日，一個是我來到台灣的那天，台灣讓我的生命重新燃起希望!」張正芬說，貿協長期推動台灣觀光醫療，但是罕見疾病、急重症的治療，也是貿協努力的目標，這些罕病和急重症的治療，可以證明台灣醫術已超越國際水準，人道救援的國際醫療案例也成功為台灣醫療走向世界的最佳典範，讓貿協更有繼續推廣台灣優質國際醫療服務的動力。 王志剛在貿協董事長任內，醫療服務轉介平台觸角甚至也伸向中東地區。二〇一四年二月，貿協與衛福部合作，由衛福部長邱文達帶領台灣近四十名醫療院所代表，遠赴阿拉伯聯合大公國宣傳推廣我國優質醫療服務，透過貿協在杜拜的台灣貿易中心穿針引線，規畫成立我國在中東地區的第一個醫療轉介平台，二〇一四年五月十三日，在貿協的見證下，杜拜Zebeel集團與國泰、振興、長庚、中榮與敏感醫院等五家台灣醫療機構簽訂合作意向書，台灣與中東地區的醫療轉介平台正式落實，首發中東醫療團也來台，當日並有三位阿拉伯民眾來台體驗健檢服務。時任貿協副秘書長的葉明水強調首發中東醫療團來台甚具指標性，中東地區因醫師及護理人員短缺、慢性病人口大幅成長，對優質醫療服務需求很高，在此之前，中東人士習慣到歐、美、韓國及泰國等地區治療疾病，相信此次首發團，可感受台灣高品質的醫療技術與服務，而透過口碑行銷，有助更多中東人士來台使用我國優質醫療服務。※ 本文摘自《跨越—王志剛白首話當年產官學生涯》，時報文學出版。 《跨越—王志剛白首話當年產官學生涯》作者：王志剛口述、曾桂香撰文出版社：時報出版出版日期：2022/10/14
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2022-11-09 焦點.生死議題
「一路好走是很棒的祝福！」手不能動的她用「眼控」一字字完成預立醫療
編按：疾病是一種失去，但也創造生命與愛的契機。小青女士罹患肌萎縮性脊隨側索硬化症（ALS，俗稱漸凍人），她與家人一同完成預立醫療決定，即使疾病令她的身體已無法自由移動，生活完全依賴他人，仍堅持以眼控滑鼠打字，一字一句寫下她的心情。2019年2月，我41歲，迎來人生最大的震撼—漸凍症。就是跟霍金一樣的那個漸凍症，全身逐漸癱瘓但意識清楚，最後不能說話、不能吃東西、呼吸衰竭而死亡的罕見疾病，俗稱漸凍人。目前尚無有效治療方法，世界各國統計平均存活時間都在3－5年之間，在照顧品質良好的狀況下，存活時間可以延長到十年以上……，這些網路上可以查到的訊息提醒我沒有太多好手好腳時間了。我花了兩三個月的時間在心裡把這件事消化一遍，才接受這真的發生在我身上，有一種「橫豎都是死，那更要把剩下的日子過得加倍幸福快樂」的決心。我在心裡把生命未完成的清單列出來，發現我沒什麼錢，所以不用擔心怎麼安排，省了一件事；我一向目光短淺，沒有什麼夢想，當然也就沒有未完成的問題，又省了一件事；想來想去我的清單裡最困難也最重要的是「人」。從小到大我都靠著樂觀幽默、善良、活潑風趣的個性在江湖上走跳，漸凍症是老天爺知道我的才華故意給我的功課，提前告訴我我的生命正逐漸衰弱、慢慢死去，讓我來得及和我最在意的人們好好道別並留下美好的回憶。我是醫療相關工作人員，工作的關係我有幸有很多機會陪伴病人和家屬走過治療的辛苦歷程，也包含走到生命最後一段路。對我來說死亡並不可怕，每個人都會有那一天，活著時候的感受才是更值得花心思的課題。我不在意能活多久，我要的是活得舒服、開心、有尊嚴，我害怕苟活更甚死亡。心裡有了明確的想法還不夠，我需要得到家人的認同，才能在最後告別的時刻讓每個人都沒有遺憾地覺得「這樣走了也好」。2020年9月，我接到高醫罕病個管師的通知，病人自主研究中心與罕見疾病基金會合作，補助全台罕病家庭預立醫療照護諮商，提供病友本人和2位親屬免費諮商。我很快地約了我老公、我姊姊和我兩個弟弟一起到高醫預立醫療照護諮商門診接受諮商。諮商的環境就像家裡的客廳一樣舒適輕鬆，家醫科吳建誼醫師透過投影片，有系統地跟我們介紹病主法與預立醫療的意義與實質的內涵。那些內容其實我都懂，也很符合我不想苟活的觀點，但當我知道自己很快要面臨這些抉擇時，我無法平心靜氣地和家人詳細陳述細節。透過諮商，我和家人一起把這個「每個人都可能遇到」的議題完整想一遍，總算有機會好好地聊聊彼此對生命的想法。那次諮商後，我們五個人都簽署了「預立醫療決定」，對我來說最大的收穫是我可以確定最重要的親人都了解我的心意，也一定會支持我的決定。漸凍症確診三年多，我和家人間慢慢有一個具體的共識，如果不能講話或是過得不開心了，就不要繼續延長無意義的生命。不怕死並不是想死，不能好好活的時候，一路好走其實是很棒的祝福。我希望我的兩個孩子長大以後回想媽媽最後這幾年的日子，可以會心一笑，心裡沒有遺憾，會記得他們的媽媽這一輩子過得很充實很開心，就算早早就離開也很精彩繽紛。而不是「媽媽最後那幾年躺在床上，什麼都做不了，好可憐，我們看她那樣也很心疼」之類的回憶。病主法通過也有一段時間了，即便像我這樣罹患存活時間有限的罕病的醫療人員，對於進行諮商這件事，仍然有種「事情還不到緊要關頭」的拖延心態，我很幸運在那時候有機會接受諮商。感謝病人自主研究中心、罕見疾病基金會與高醫的預立醫療照護諮商團隊的協助，讓我們及早在心裡面埋下病主觀念的種子，隨著時間的前進，在我們心中逐漸萌芽成一個明確篤定的信念──一路好走其實是很棒的祝福。何謂病人自主權利法？病人自主權利法是亞洲第一部維護病人善終自主權的專法，於108年1月6日開始實施，民眾可經由醫療照護諮商（ACP）簽署預立醫療決定（AD），並註記在健保卡，事先要求符合末期病人等五大狀況時，是否要撤除維生醫療或管灌餵食，或委由醫療委任代理人決定。預立醫療諮商要收費嗎？‧預立醫療諮商（ACP）：民眾可至提供預立醫療照護諮商的機構，進行預立醫療諮商，諮商參與者除本人，還須至少一名二等親內親屬陪同，若有指定醫療委任代理人也須找來一同接受諮商，經意願人同意的親屬也可參加。依據病主法，醫療委任代理人可以是家屬出任，但不能是意願人的受遺贈人、意願人遺體或器官指定受贈人、其他因意願人死亡而獲得利益的人，但意願人的繼承人除外。‧諮商要收費嗎？衛福部醫事司表示，諮商費用以小時為計算單位，每小時上限不超過3500元，並鼓勵全家一同前往。根據過去試辦計畫的經驗，每組諮商時間約在60分鐘至90分鐘，但若民眾提前做好功課、想清楚，到現場僅簽署，就能省下較多費用，衛福部也鼓勵醫療院所不要向諮商時間極短的民眾收費。須符合5臨床條件才可簽署「預立醫療決定」‧預立醫療決定（AD）：根據病主法，20歲以上且具完全行為能力，就能預立醫療決定，簽署後可隨時以書面撤回或變更。預立醫療決定的內容是考量未來面對生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理、或符合其他中央主管機關公告的重症時，要接受或拒絕維持生命治療或人工營養及流體餵養。‧適用五大特定臨床條件：1.末期病人2.處於不可逆轉的昏迷狀況3.永久植物人狀態4.極重度失智5.其他經中央主管機關公告疾病，包括多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症等。
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2022-10-26 慢病好日子.深度報導
慢病放大鏡【治療】走訪臺灣人體生物資料庫寶庫 逾17萬人參與 健康大數據待點石成金
後疫情時代，生醫產業躍身眾所矚目焦點，而中央研究院臺灣人體生物資料庫猶如待挖掘的礦山，數萬筆健康大數據待點石成金，為台灣生醫脈動奠下基石。擁有嚴謹流程SOP的臺灣人體生物資料庫，蘊藏超過17萬名參與者的資料與檢體，從採集到儲存，層層的檢核機制，希望為取得高品質健康數據把關。記者實地走訪發現，這裡擁有全國最大的生物檢體儲存空間，超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶，相當壯觀。來自各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體，猶如珍寶典藏，研究者們正探索挖掘，將寶貴的檢體及海量的健康大數據轉變為健康之鑰，促進國民健康。 臺灣人體生物資料庫代表人、研究員施修明與執行長陳安醫師說明，展望台灣發展精準醫療的長遠目標，臺灣人體生物資料庫收案深入臺灣及離島的社區內，全台駐點達44處，目前已募集超過17萬人參與。特別的是，這些參與者不只收集一次資料檢體，而是採用長期追蹤的模式進行收案，每2到4年主動追蹤過去參與民眾的身體狀況變化，能夠藉此了解健康和疾病的因果關係。也因全台廣泛性收案，臺灣人體生物資料庫的資料可作為國人群體代表性，再加上移民人口、通婚等多元族群融合因素，更意味人體生物資料庫代表著華人世界的縮影。施修明表示，透過經年累月持續的收案、追蹤下以及與健保資料庫整合，便能從精準醫學角度出發，提供國家公衛政策建議，發揮深遠價值。 博士張中科補充，因疾病的成因不同，參與的人數越多，能具體找出影響健康和疾病的成因，找出從慢性疾病、重大疾病、罕見疾病的病因，所以台灣需要建立這麼大量的生物資料庫，供研究者共享使用，加速生醫產業進展。而將視角拉到全世界，芬蘭、愛沙尼雅與冰島到全球趨勢，已邁向建立收集全國民眾的生物資料庫，打造推動國人健康的基礎設施，將成為臺灣人體生物資料庫的下一哩路目標。 民眾參與「臺灣人體生物資料庫」收案檢查與一般健檢有哪些差異？施修明表示，一般健康檢查是為了了解自己的身體狀況，抽取的血液，是為了進行實驗室生化檢測，提供個人和醫師判讀使用。然而參加臺灣人體生物資料庫，除了會進一步將血液中的DNA萃取出來，後續進行全基因體定型（Whole Genome Genotyping）實驗，得到基因相關資訊，同時透過問卷和身體檢測，將每位參與者健康資訊完整紀錄下來，透過參與者無私貢獻檢體與健康資料，這群體化的資料透過研究後就可以找出基因、生活習慣與環境暴露等影響健康的相關因素，這是臺灣人體生物資料庫最重要的使命。 施修明舉例，日前台北榮民總醫院運用「臺灣人體生物資料庫」的資料探究出，國人有0.9%擁有NOTCH3的基因變異，有這樣基因變異的民眾意味著中風風險高於一般人。而這樣的研究成果若能用以建立未來健康政策，針對這群民眾定期到醫學中心追蹤、改變生活型態，藉此避免發生中風，不僅能減少健保支出，更重要的是預防了這些高危險族群的中風，避免了這些家庭經濟及照顧上重擔。 資訊長蘇明威也表示，以藥物開發視角來看，評估藥物是否有效或是有副作用產生，必需考慮藥物使用族群的基因背景，所以國外藥廠想要進入台灣市場，就必須知道台灣人的基因資料、健保等資訊，藉此可快速開發藥物、評估用藥的情況。以新冠病毒疫苗來說，琳瑯滿目的廠牌中挑選哪些較不會產生副作用？要打幾劑？台灣民眾只能參考國外文獻，但國外數據是否能代表台灣族群卻又是一大問題。反觀英國，就是利用其健保系統(National Health Service，NHS)的數據，並在個人同意之下，才能快速提出哪些廠牌施打幾劑，達到最佳效益的建議。 一直以來使用人體資料上有許多規範和挑戰，包含法律、倫理、產業經濟以及整體社會共識等，除串接健保數據有難度之外，人體資料的收集、處理、數據使用分析、解讀等都是關卡。蘇明威指出，政府已在民國99年頒布人體生物資料庫管理條例定出規範，且對於參加臺灣人體生物資料庫的民眾，會詳細解說同意書，參與民眾需充分了解並同意後才能加入，同時訂定退出機制，只要有任何疑慮，無須理由即可退出資料庫，保護每個參與者權益。 施修明表示，臺灣人體生物資料庫是國家重點關注的生醫大數據基礎建設，這些寶貴的檢體及資料就像原油，需要有人去開採、淬鍊和加工，各界專家們正攜手合作整理解讀，為未來研究、產業界及國人的健康開闢新路。施修明強調，資料申請使用一定會在高標準的審查下進行，珍惜參與者的付出，防止資料被濫用。臺灣人體生物資料庫這幾年來所累積的經驗和人才，也打造出優秀的陣容團隊，這團隊已蓄勢待發，為未來營造美好健康社會打拚。【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子-一起最愛問粉絲團
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2022-10-24 醫聲.罕見疾病
籌設13年 罕病罕見家園啟用
「13年前許下的一個願望，希望能讓罕病兒走出家中，給他們心靈一個家園。」罕病基金會創辦人陳莉茵，大家都叫她陳姐，她訴說從發願的實踐，足足走了13年，過程無比艱辛，罕病基金會於新竹關西設立的罕病家園於上周六正式啟用，將提供跨病類罕病患者使用，創造最大交集。「罕見家園」經罕病基金會籌設13年，籌募約3.5億元，打造號稱服務量能為亞洲最大的身心障礙福利服務中心，位於新竹縣關西鎮東平里，占地1.8公頃，總樓地板面積約8452.51坪。開幕當天，由新竹縣副縣長陳見賢、罕見疾病基金會董事長林炫沛、創辦人陳莉茵與曾敏傑、衛福部社家署長簡慧娟、國健署副署長魏璽倫一同參與見證。曾敏傑表示，罕病患者或是罕病家屬面對疾病的衝擊遠高於其他疾病患者，病患少、取藥難，甚至大多數患者無藥可醫，疾病發展到一定程度就得與輪椅共行，患者及家屬把自己關在家中成了當時的常態。曾敏傑與陳姐一起發願，希望能成立一處可以讓罕病家庭互相交流、互相砥礪，也能讓罕病患者自由休憩的場域。罕病基金會董事長林炫沛說，「罕病家園」應是全球第一處，完全透過民間的力量創造的罕病公益空間。前立委楊玉欣表示，她相信許多患者都跟她一樣，每天都在想著「我為什麼要這樣活著」、「我能為這個社會做什麼？」面對疾病不是這麼容易，每天努力安頓著自我的身心，但社會幫助病友，相信病友願意付出更多。
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2022-10-18 焦點.杏林．診間
第32屆醫療奉獻獎／連雲林人都曾不看好 台大雲林分院院長黃瑞仁將醫療沙漠灌溉成良田
今年七月底，黃瑞仁在台大醫院雲林分院的院長任期屆滿，返回總院。18年前，黃瑞仁以曾是台大醫學院最年輕內科副教授之姿，「下放」雲林，出任雲林分院副院長。那時他才44歲。副院長六年、院長六年，黃瑞仁將生命中最燦爛的歲月貢獻給了中南部鄉親，將雲林這片醫療沙漠灌溉成青翠良田，還奇蹟似的，培育出雲林分院這朵欣欣向榮的玫瑰。玫瑰花瓣上，種種成績爭奇鬥豔：外傷的、神經醫學的、罕見疾病的等，有八大中心；急重症病人送至醫院，沒有病床也可以先開刀的創舉；遠距離看診等科技應用；區域聯防的創意；安寧療護等觀念的引進；連正子掃描、微創機械手臂也到位。黃瑞仁在雲林分院走出一條獨特且成功的路。輪調雲林才能升等，滿期「十個有九個回台北」。雲林分院就是以前的署立雲林醫院。署立醫院時期，因為缺乏醫療資源、醫師不斷流失，竟然「每天有25部遊覽車一早載了雲林病患去林口長庚醫院看病」，難堪的雲林人滿腹辛酸。台大醫院接手之初，其實雲林人並不看好，他們不相信台大醫師肯留在窮鄉僻壤的雲林。確實，為幫忙緩解雲林分院的醫師荒，台大總院那時對升等主治醫師的資格有必須「輪調雲林分院、支援兩年」的規定，年輕醫師無奈，便當做是服兵役，熬滿期限「十個有九個跑回台北」。黃瑞仁自己，其實也有過掙扎。他是國內心血管疾病介入性治療及研究先驅，早在1995年遠赴日本北九州市小倉記念病院，跟隨國際心導管權威延吉正清教授學習「循環器科介入性心臟學」。 半年後回國，在時任內科部主任李源德教授的指導下，設立緊急心導管治療團隊，成為台灣醫界急性心肌梗塞治療的先鋒，拯救眾多急性心肌梗塞、冠狀動脈心臟病等急重症患者。署立雲林醫院2004年改制為台大雲林分院，總院院長林芳郁即邀黃瑞仁去當副院長。黃瑞仁專精心臟內科，44歲又正值行醫的黃金階段，他不確定自己能否義無反顧地至偏鄉開疆闢土，且醫術有用武之地。他找妻子討論。最後卻是因雲林貧瘠的醫療環境，令夫妻倆取得「去」的共識。黃瑞仁說，自己母親是嘉義人，55歲就因胃癌去世，妻子也是嘉義人，瞭解雲嘉地區的醫療困境，贊成他至雲林分院貢獻一己之力。 偏鄉開疆闢土，一間心導管室一年執行千例。事實上，黃瑞仁2004年10月到任前，雲林分院已有一台最新型的心導管儀器。黃瑞仁一到任就開了門診，11月15日台灣大學校慶日開始心導管檢查，隔天就安排兩台心臟手術。同年年底，12月1日執行第一例急性心肌梗塞緊急心導管治療，從此全年無休，直到現在。以2021年為例，雲林分院一間心導管室執行一千一百例心臟冠狀動脈手術，與台大總院三間心導管室一千五百例相較，毫不遜色。今年第二間心導管室已開始服務病人。包括黃瑞仁在內，雲林分院心臟醫療團隊有19位醫師，分別為心臟內科13名、心臟外科4名、小兒心臟科專科2名，這哪裡是十多年前能想像的？心臟醫療團隊浩大的陣容，反映了黃瑞仁在「人才」上的努力。黃瑞仁對於「人才」，有育才、愛才、留才的「三才」理論。他2004年擔任雲林分院副院長，六年後任滿回台北；2016年再回雲林，出任雲林分院第五任院長。院長上任第一件事就是設法提高同仁對於醫院的向心力，為三才打地基。取消無助留才的「禁博令」，強調育才、愛才、留才。黃瑞仁對「人才」特別著力，是有背景的。原來，台大接手雲林分院初期雖然有輪調制，但不少來支援的醫師既然志不在雲林，便也心不在雲林。此外，部分醫師藉這兩年輪調期攻讀博士班，禮拜五要回台北上課，增添醫院管理上更多難題。院方被迫祭出「禁博令」：凡雲林分院醫師不可讀博士班，就算考上，也必須辦理休學。禁博令表面上解決了難題，實則無助於「留才」。黃瑞仁任院長後，斷然取消禁博令。他改弦更張，鼓勵醫師攻讀博士班，考取之後，可以留職留薪兩年到台北進修，毋須值班，只需每周在雲林看一節門診，維持臨床敏感度。「價值感、幸福感、榮譽感」是黃瑞仁的管理宗旨，全力營造良好的醫療環境，讓醫師能夠在雲林分院找到行醫的價值 、找到家庭生活的幸福感，以及榮譽感。雲林分院因此積極發展特色醫療，相繼成立外傷中心、婦幼醫學中心、國際醫療中心、遠距醫療中心、急重症醫學中心、神經醫學中心、罕見疾病中心、胸腔醫學中心、精準醫學中心，水準相當於醫學中心等級。 黃瑞仁重視團隊合作，強調醫療團隊在進行任何處置前，必須放棄本位主義，以病人為中心，而不是以醫師為中心。要站在病人的角度，思考什麼治療對病人最有利。 給年輕醫師發揮空間，生殖醫學中心孕育上百生命。黃瑞仁津津樂道「生殖醫學中心」的成立經過：專長於生殖醫學的醫師楊博凱到雲林分院報到，沒多久提案指出，當地亟待不孕治療的夫妻眾多，希望規畫生殖醫療團隊，要求院方提供八百萬元預算購買儀器，他則負責招募培訓胚胎師、遺傳諮詢師等專業人才。 回想起年輕醫師的毛遂自薦，黃瑞仁仍記憶深刻。他說：「我第一個念頭是這位第一年主治醫師口氣挺大的。」但他欣賞楊博凱的志氣與勇氣，同意提撥預算，成立生殖醫學中心。不過，黃瑞仁也給了一道難題，那就是「要做到有成功案例，才可以回台北。」楊博凱一口答應，更豪氣的說：「我可以來這裡兩年，時間到就回台北，但我覺得不該如此，應為雲林分院做些什麼。」在院方支持下，楊博凱率領的不孕治療團隊成功孕育試管嬰兒，後來國家推出鼓勵生育政策，雲林分院搭上順風車，至今累計已有將近一百名寶寶順利誕生。黃瑞仁說：「大家都唱衰台灣的年輕人，但我看見台灣年輕人的力量與勇氣。」首創「先開刀再找床」，守護急重症，減少死亡憾事。在雲林深耕十多年，黃瑞仁最引以為傲的是首創「先開刀再找床」措施。黃瑞仁說，雲林分院為雲林唯一重度急救責任醫院，加護病房每天滿床。嚴重外傷病人必須立即送開刀房，此時便面臨「加護病房沒床、外科醫師不敢開刀」等困境。急重症病患被迫轉院，有些在轉院途中或後送途中不幸死亡。黃瑞仁與馬惠明醫師（現接任雲林分院院長）討論後，研擬「先開刀再找床」。方法是每天傍晚盤點加護病房內病情穩定、可轉至一般病房的病人，若當晚收治急重病患必須緊急開刀，就將病情相對穩定的ICU病人移至恢復室，以空出床位。黃瑞仁指出，此制度為全台首創，靠的是急診同仁團隊的運作，「護理快速反應小組」（RRT）扮演關鍵角色。創始之初，部分急診醫師在PPT網站批評責難，但黃瑞仁堅持到底。「先開刀再找床」2016年上路，至2021年底，送來雲林分院急診的重大外傷病人共計開立185 床次，締造「零轉出」紀錄。六年院長任期內，雲林分院贏得24座獎座。對內，黃瑞仁規畫成立八個醫療中心，對外則是屢屢獲獎。在他六年院長任期內，雲林分院共贏得24座獎座，包括政府服務獎、國家品質認證標章、國家醫療品質獎，2018年榮獲全國區域醫院唯一特優機構，成為中台灣排名首位的區域醫院。黃瑞仁深諳適才適所的管理心法，積極鼓勵留任的同仁出國進修，迄今已以公費贊助多名醫師到日本、歐美學習最新的醫療技術。學成歸國後，若要添購新型醫療設備，黃瑞仁更全力協助。他說：「只要有心要做，我就全力支持，端看你能做多好、走多遠。」黃瑞仁謙稱自己「只會編列預算」，但他對於年輕醫師的鼎力支持，正是讓雲林分院留任醫師逐年上升的關鍵。今年8月1日雲林分院共有35名新到任主治醫師，但兩年期滿要回台北總院的醫師卻只有八人。「在雲林分院的醫師絕不會龍困淺灘，」黃瑞仁自豪地說，現在年輕醫師也會考慮來雲林工作了。台大醫療體系如何留住人才，雲林分院提供了多元的可能性。雲林分院改變了雲林，黃瑞仁看見雲林也改變了台大人。他以「花若盛開，蝴蝶自來」期勉所有醫師，歡迎他們來到台大醫院雲林分院，不僅是為了工作謀生，而是找到人生的意義。正因領導能力傑出，2021年，黃瑞仁榮獲中小企業總經理類「第39屆國家傑出經理人獎」，成為首位獲得此殊榮的醫療機構專業經理人。今年（2022年）則獲頒衛福部傑出公務人員三等專業獎章。 「在雲林這十幾年，讓我找到行醫價值。」對於獲得醫療奉獻獎，黃瑞仁說，這是無數同仁的無私奉獻，他僅只是代表領獎，「一個人可以走得很快，但一群人可以走得很遠。」黃瑞仁小檔案年齡：62歲出生地：嘉義市學歷：國立台灣大學醫學系國立台灣大學醫學院臨床醫學研究所博士國立台灣大學管理學院碩士在職專班(EMBA)現職：台大醫院內科部主治醫師國立台灣大學醫學院內科教授中華民國重症醫學會理事長國家衛生研究院高齡醫學暨健康福祉研究中心副主任經歷：台大醫院雲林分院院長、副院長台大醫院金山分院院長台灣大學雲林分部籌備小組召集人中華民國心臟學會理事長台灣介入性心臟血管醫學會理事長主要事蹟：●成立台大醫院雲林分院心臟血管醫學中心，完成雲林首例心導管治療。●首創「先開刀再找床」制度，使雲林分院重大外傷醫療量能最大化。
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2022-10-12 新冠肺炎.周邊故事
獨／家人陪病就不能用呼吸器！重度身障確診者當場嚇哭
國內BA.5小波疫情還在高原，流感等其他秋冬呼吸道傳染病正在興起，許多大醫院急診都爆滿，連一般人要住院都一床難求，需要人照顧的身心障礙者要是確診需住院，更是弱勢中的弱勢。上周三有一位重度肢障、吃飯如廁都要協助、晚上睡覺必須使用呼吸器的19歲脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友，在台北馬偕醫院急診室當場嚇哭。因為醫院堅持，他只能從「住成人專責病房但家人不得陪病照顧」和「住兒童專責病房但不能用呼吸器」這兩個選項當中選一個，但沒解釋非這樣做不可的理由，還對病人說「你要自己獨立。」接到家屬求救電話的台灣身心障礙兒童權利促進會理事長周淑菁說，SMA病人連感冒都非常容易引起肺炎，所以醫院不敢放他走，卻也遲遲無法收住院。病人在急診隔離室苦苦待了三天，家屬竭盡所能與醫院協調，都不被採納，最後病人自願離院，只能祈禱回家病情不會惡化。根據指揮中心訂定之「醫療機構因應COVID-19感染管制措施指引」，專責病房僅容許必要的工作人員進入，但若病人有特殊照護需求，醫院得依實務狀況訂定相關配套措施與協助機制，提供病人照護。另陪病人員應全程佩戴口罩，並落實手部衛生、呼吸道衛生及咳嗽禮節等感染管制措施。衛福部醫事司最新統計(至10月11日下午2時40分)兒童及成人專責空床率，分別是40.6%、48.6%，兒童及成人專責加護空床率則分別有59.4%、22.9%。既然指揮中心規定容許有條件陪病，空床也應該還很多，為何醫院如此堅持？原來問題出在三個地方。首先，就算有成人專責空床，如果床是在「多人病房」，很可能就不容許陪病。再者，兒童專責加護空床率看似很高，但這是全國總和數據，部分地區或醫院的兒童專責病床，可能已滿到一床不剩。第三，身心障礙者常需要用呼吸器，醫院考量氣流逸散有感染風險，障礙者只能久候，因為每間醫院的專責單人房或專責加護病床都是寥寥可數。馬偕兒童醫院院長許錦城表示，中央要求兒童醫院要開出5床兒童專責，3床兒童專責加護，馬偕兒童醫院已經加倍開設，共有10床兒童專責、3床兒童專責加護，但最近仍很容易滿床，可能是因為小孩疫苗覆蓋率沒有大人高。馬偕兒童感染科主任紀鑫說，這10床兒童專責是2床一間，共5間病房，上周好幾天都全滿，因兒童需要照顧，容許家屬陪病，但是不能使用呼吸器。紀鑫表示，需要使用呼吸器的病人，不能住多人專責病房，因為呼吸器有氣流逸散，會把病毒吹出去，增加醫護人員的感染風險，只能安排住單人的專責加護病床，但這種床數更少，只有3床。紀鑫為難地說，許多罕病病友一出生就在馬偕看診，醫院一定責無旁貸、力求妥善照顧，只是最近床位調度很吃緊，不只是新冠肺炎，還有好多呼吸道融合病毒、副流感病毒的孩子，病床都滿滿的。周淑菁表示，呼吸器對於很多罕病或身心障礙者來說，都是必要的維生設備，上述規定導致醫院專責加護病房動輒爆滿， 也讓障礙者等床難如登天，等於是「用他的障礙去阻止他應得的服務」，明顯違反身心障礙者權利公約(CRPD)。今年8月國際專家審查CRPD時就發現，台灣政府擬定這麼多因應疫情的指引，卻沒有一個與保障身心障礙者及其照顧者權利相關，「這算超前部署嗎？」中央流行疫情指揮中心發言人莊人祥表示，「身心障礙族群大型傳染病(COVID-19)因應指引」已完成「草案」的撰擬，也已送到行政院，身心障者權益推動小組委員及公共衛生專家剛完成審查，專家的修正意見還在作業中，為求前後一致性，還需要一些時間修改，預估今年底可能可以公布。
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2022-10-12 新冠肺炎.COVID-19疫苗
次世代疫苗開打首兩例死亡 皆為六旬長者「接種一日後死亡」
莫德納次世代疫苗9月24日開打，但開打不到一個月，出現首兩例接種疫苗後死亡個案，年齡都是60歲以上長者，分別以次世代疫苗作為第四劑與第五劑的追加劑，皆為接種後一天死亡。指揮中心最新疫苗接種後不良事件通報，10月7日至10月10日國內新增兩例莫德納雙價BA.1疫苗（次世代疫苗）接種後發生死亡不良事件，分別為一男一女，年齡為64歲至67歲間。指揮中心發言人莊人祥表示，60幾歲男性是接種第五劑疫苗。個案於10月3日早上接種疫苗，10月4日死亡，本身有癌症開刀病史和高血壓病史。個案接種疫苗當天晚上還有和親人通電話，無特別不適，第二天早上就被發現在家中無呼吸心跳，當場急救並送醫，仍不幸過世。經過司法相驗，死亡原因為心因性休克與高血壓病史，將協助家屬申請疫苗救濟等事宜。另一名60幾歲女性為接種第四劑。個案有長期眩暈、頭暈症狀，於10月7日接種，8日凌晨出現多汗、虛弱、肢體無力症狀，到醫院急診就醫。醫師安排電腦斷層發現胸部主動脈剝離並轉院安排住院，但在後送途中心跳停止而就近送急診，經急救無效死亡。死因為主動脈剝離併心包填塞、高血壓，也將協助家屬申請疫苗救濟等事宜。莊人祥表示，這兩例個案目前看起來雖有時序相關，但仍要判斷因果關係，因此仍將請衛生福利部預防接種受害救濟審議小組（VICP）進行審查。次世代疫苗已接種累計44.9萬人，目前為累積通報8例接種後不良事件，當中有3起屬於嚴重不良事件，其中2起死亡。次世代疫苗開放年輕人接種 基層醫：為了出國接種踴躍【記者楊雅棠／台北即時報導】次世代疫苗今起開放18歲以上民眾作為追加劑接種，指揮中心指揮官王必勝表示，接種人數尚未出爐。不過中華民國基層醫療協會理事長林應然表示，許多年輕人為了出國，次世代疫苗預約踴躍，光今天上午就打了102人，之前幾周每天平均則只有20到30人。林應然表示，次世代疫苗昨天尚未開放給18歲以上民眾接種，但今天一開放，接種踴躍的情況就很明顯。前幾周可能已經打到極限，平均每天接種人次僅二、三十人。他說，以前年輕人對於接種疫苗這件事都不太熱衷，但現在一方面是疫情居高不下，年輕人之前疫苗接種的保護力也差不多消退，另一方面有很多真的想趁假期出國的人，都跑來打次世代疫苗。除了新冠肺炎次世代疫苗外，面對秋冬新冠、流感雙病毒的夾擊，今年公費流感疫苗打氣明顯旺盛。疾管署公布最新統計數字，流感疫苗10月1日針對第一階段對象開打以來，已累計有135萬1239人接種，比去年同期接種94萬3088，增加43.2%；其中65歲以上的民眾接種率，更從去年9.8％上升至20.9％。今年度公費流感疫苗實施對象與去年相同分兩階段接種，第一階段於10月1日開打，對象包括醫事及衛生防疫相關人員、65歲以上長者、安養、養護、長期照顧（服務）等機構之受照顧者及所屬工作人員、滿6個月以上至國小入學前幼兒、孕婦、具有潛在疾病之高風險慢性病人、BMI≧30者與罕見疾病及重大傷病患者、國小至高中職及五專一至三年級學生、6個月內嬰兒之父母、幼兒園托育人員及托育機構專業人員、禽畜業及動物防疫相關人員等11類。第二階段則於11月1日開打，接種對象為50至64歲無高風險慢性病成人。
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2022-10-11 醫療.腦部．神經
50多歲男邊吃飯邊流淚 竟患「鱷魚眼淚症候群」
57歲的王先生近期常在用餐時流淚，太太擔心他是否心情不佳，而某一天和朋友聚餐慶生，發現他高興地大快朵頤、右側眼角卻淌著淚水，令大家覺得怪異，但眼科檢查無異狀，經神經內科檢查，才發現王先生先前顏面神經麻痺，接續出現「鱷魚眼淚症候群」，讓人邊吃飯邊掉淚。書田診所神經內科主任醫師黃啟訓表示，王先生不久前曾有過持續數周的一側顏面神經麻痺病史，安排神經傳導檢查，發現右側顏面神經電位確實有明顯異常下降，研判是「博格拉氏症候群」（Bogorad syndrome）的罕見顏面神經麻痺後遺症所致。黃啟訓指出，「博格拉氏症候群」是一種咀嚼食物時，會伴隨不自主流淚的罕見疾病，俗稱「鱷魚眼淚症候群」，起因於病毒性顏面神經麻痺恢復過程中顏面神經再生異常，控制唾液腺的神經、與淚腺神經錯誤連結所致。病毒感染引起的顏面神經麻痺，有1到3%會產生此種後遺症。「博格拉氏症候群」是於1926年由俄國神經科醫師Bogorad所提出，當時他發表一篇名為「鱷魚眼淚症候群」醫學文章中，對於傳說中鱷魚行為的怪異症狀，進行詳細描述，因此此罕見症狀有此一稱。最常見表現，為進食中單側反射性流淚，也有捨數患者會產生反射性雙側流淚。黃啟訓表示，目前最長使用治療方式，是將肉毒桿菌素注射到淚腺中，阻斷異常的副交感神經纖維，以減少淚腺分泌，每次治療效果可持續約6個月；也可用口服腎上腺素阻斷劑，減少淚腺分泌，或手術切除部分淚腺。「博格拉氏症候群」雖罕見，但只要就醫檢查，配合醫師治療，可避免延誤病情。
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2022-10-10 醫聲.罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。夜晚「伸手不見五指」 母子倆摸黑前行14年其實早在小昱3歲時，在醫療診間無意一句「我晚上看不見」，引起媽媽的注意，當天夜晚已是漆黑，媽媽嘗試在他眼前揮手，卻發現小昱是眨也不眨眼，因此攜著他踏上艱辛的求診之路。果然，二度求診的醫師一看，直言小昱的病況絕非單純的近視，建議到大醫院做更詳細的檢查，於是母子倆轉輾來到台大醫院，才由眼科主治醫師楊中美確定了LCA的診斷，開啟14年的定期追蹤之旅，期間視力檢查始終是紅字，眼鏡一副副接著換。直到2017年，台大醫院眼科主治醫師陳達慶從美國進修返台，覺得小昱的情況恰似在國外研究的疾病，便透過醫院團隊的基因分析技術，最終確診為RPE65基因缺陷之LCA。LCA奪走夜晚安全 僅靠露營燈支撐LCA是種罕見的遺傳疾病，病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降，嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺，其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜，也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。因其早發的特性，約有20％的失明學齡兒童是此病所致。至今已有超過300個基因被指出與基因性的視網膜退化有關，其中與LCA最主要相關的12個基因於2021年正式被國民健康署列入罕見疾病的認列範圍。小昱是其中的RPE65基因發生缺陷，造成感光細胞的退化喪失，不但視野縮小，晚上更是陷入全然的黑暗，因此他得趕在日落前回家，夜間出門也須有人陪伴。冬天天色暗得早，傍晚的放學時刻，對小昱已是全然黑暗，只能獨自摸牆一步步走回家。「我真的很自責，讓他一個人這麼害怕。」回憶起那段意外，小昱媽媽言談中仍充滿不捨，此後，她買了防水、高亮度的露營燈給小昱隨身備用。在日光漸暗時，小昱憑著露營燈的光，照出路面的輪廓，摸索前行。基因治療點亮黑夜 病況持續進步 「我當然會擔心，會不會有天就⋯。」不同於其他孩子，小昱的夢反而隨著歲數而縮小，無法安心看電影、無法夜遊、未來可能無法開車等等，每天睜眼醒來都是種壓力，他知道，當眼裡的感光細胞全數死亡的時候，他將失去所有的視力，沈淪永夜。幸好，在陳達慶團隊持續與歐美第一線基因治療的接軌之下，於2021年帶來喜訊，將新的基因治療引進國內，可以進行人體實驗。勇敢的小昱第一時間答應，「反正都有可能失明，不如放手一博。」最終小昱被挑中，以恩慈療法的方式，幸運地成為東亞首位接受基因治療的LCA病患。陳達慶說明，基因治療是透過病毒載體，將正常基因注射到患者視網膜，但可以接受治療的病患，需要具備二個前提，一為病患缺陷的基因須符合此次治療針對的基因，二為病患須尚存健康且足夠的感光細胞與完整的視神經迴路，否則治療效果有限。去年5月新冠疫情大爆發之際，基因治療藥物送達台灣，醫師趕緊安排符合條件的小昱進行治療，術後幾乎沒有副作用。二個月後，小昱的夜盲症狀明顯進步，半年後眼底的不正常代謝沉澱物減少，目前病況持續改善，小昱的夜不再黑。一眼要價1100萬元 盼基因治療納保助恢復生產力「全世界首例個案治療至今已有11、12年」，陳達慶指出，針對RPE65的基因治療成效有目共睹，2017年更通過美國食品藥物管理局核准，成為第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。目前基因治療藥物在台灣仍處臨床試驗階段，未來將陸續面臨罕藥認證、許可證申請、納入健保關卡。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。治療一眼的費用，要價約1100萬元，但與此同時，LCA患者眼裡的感光細胞正逐漸凋零。陳莉茵說，雖然一次性治療成本較高，但相對於失能造成的終身社會支出，仍是划算，「病患也希望減少失能程度，提升生活品質，以回歸社會，增加生產力，為其他人奉獻。」因此她呼籲，每年若可另多撥付健保定額基因治療專款，在患者病況無法挽回之前，及時提供可負擔的治療與用藥。今年18歲的小昱，考上產品與媒體設計相關學系，享受夜晚在鄉間小路散步觀星，也準備用雙眼打造一個個作品。他在後續定期追蹤視力的同時，也不忘當初基因治療排在他後面的小朋友，所以小昱不僅在診間以過來人的經驗幫忙安撫幼兒，也希望成功的基因治療效果也為其他相同基因缺陷的病友照出一條明路。
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2022-10-09 醫聲.罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為了安大家心，她故作鎮定，誆稱小孩吃藥即可康復，實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說，他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是，每隔不久，小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療，AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力，無法坐或站，無法講話，又因眼動危象造成進食不良，發生低血糖的症狀及吸入性肺炎，平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上，在2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，並以恩慈療法專案申請的方式，完成全球首例個案。然而，小蒴確診之際，正值團隊暫停基因治療恩慈療法，申請臨床試驗，期望往後藥物被核準納保，縮減每次個案申請耗費的時間，所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療，並持續等待新藥。令人惋惜的是，台灣病童對藥物治療的反應不佳，小蒴也不例外，他的病情起色有限，依舊全身癱瘓、進食困難，一天睡不到3小時，持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像，因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後，辭去原有的法務工作，改當時間彈性的大學兼任老師，小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒，隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天，一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨，小蒴媽媽上前查看，發現個性如鋼鐵般的媽媽，因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷，她才驚覺事情不能繼續下去，自此加入推動基因治療的行列，希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示，當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後，原想正式申請臨床試驗，不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體，並進一步完成毒性試驗，而該過程需要大量的經費支援，罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費，最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元，得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體，再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止，共有30位病童在台大醫院接受基因治療，小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後，人生開始運轉，不只能自行坐直，手握湯匙進食，在他人攙扶下行走，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，有辦法在媽媽的協助下學習，每天睡眠可超過12小時，臉上多了許多表情，家人之間逐漸有了互動與溫暖，「先生願意碰小蒴，小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手，我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好，將有助於延長病童的壽命，以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出，所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善，最早的治療個案已存活逾10年，動物實驗也已維持超過15年，卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證，核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保，讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調，罕病不似感冒，有很多便宜的藥可選，若沒有健保給付，病家負擔可能上看二、三千萬元；若沒有基因治療，病童將因病而殘，甚至死亡。因此她呼籲，在不影響現有罕藥專款的前提下，另謀財源引進罕病基因治療，協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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2022-10-07 醫聲.罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，又因專案終結而無藥可用，他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；因同樣的疾病離世的堂叔，捐贈了大體供醫學研究之用；57歲的吳先生本人也發病了，雖也參加恩慈計畫而取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的他，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，在全台不分期別，僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示，FAP係體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白（TTR）」突變基因型態多為「A97S」，特性是發病時間晚，平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚，惡化卻很快。」林恭平說，不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療的情況下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，日常生活受盡折磨；若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。擔任金融業協理級主管，長期外派美國的吳先生，在大哥52歲確診FAP後，他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測，結果發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出，FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血，顯著的體重下降，以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整；若為男性，則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高，導致疾病診斷耗時長，且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意，直到有一天，母親回家時按了電鈴，他起身開門時，竟失去知覺，跌落地面，「我才知道，這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候，住的是公寓，每次要看醫生，我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化，FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生，他拉起短褲褲管，原應壯碩的大腿，竟纖瘦無比。所幸，在恩慈療法下服用藥物，吳先生發病至今逾六年還能走動，然而不論出入何處，都要拄著雨傘行的拐杖。當然，他的生活也大受影響。愛好旅遊的他，如今每天至多只能行走四千步，且上下樓梯格外吃力。甚至，連簡單地打開瓶蓋喝水，對他來說，都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇，吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服，褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外，因爲聲帶處的類澱粉物質堆積，他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚，對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說，我們有遺傳疾病，我不想說太多。」診斷出FAP後，吳先生便回台辦理退休，早早遠離工作，和老同事也自此不再聯絡；只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷，過著光鮮亮麗的主管生活，他卻只能退休在家，在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下，度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘，除了看醫生以外，沒再出過門。」吳先生的兄長，曾受任職的航運公司派駐杜拜，在當地擁有兩位司機；如今，隨著FAP病程進展至第二期，幾乎難以行動，前後落差不言可喻，因此相當抑鬱。吳先生說，隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束，兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生：已走投無路以瑞士旅遊代稱，除了透露對兄長的不捨，更是因為擔心自己有天會走到那一步，讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字，他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年，該專案將於今年底結束。然而，此藥物至今遲遲未被納入健保，而該藥藥價昂貴，成人使用一年就要花數百萬台幣，常人難以負擔。對於未來，吳先生只說，如果FAP新藥再不納保，真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性，讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦，不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付，知道自己帶有FAP的基因變異，將在未來的某一天發病，只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說，包含他的兩位女兒在內，許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢，過著過一天、算一天的日子。知道又如何？無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩，結婚前也一定要篩。」吳先生說，透過婚前的基因檢測，決定是否孕育後代，可以減少新生FAP個案，「讓FAP這個罕見疾病更罕見，最終消失。」為造福FAP病友，吳先生表示，除了自己出來面對鏡頭提出呼籲，其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院，是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說，以葡萄牙的研究為例，帶有FAP基因變異的患者，有超過九成的機率會在人生中的某天發病，台灣雖無相關研究，但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾，盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團：應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示，幫助FAP患者取得治療，提高其家族成員篩檢意願，在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚，患者正值壯年，多是家庭支柱；此外，就像吳先生，患者在不知情的情況下，可能已經生兒育女，令人憂心，「幫助他們取得治療，是鼓勵他們去做篩檢，終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用，患者只有換肝一途，不但成效不佳，患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說，近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗，結果顯示治療成效佳，可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療，結果過了五、六年，還能自由行走，「在以前，早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識，幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付，陳莉茵說，患者到了第二期，肌肉退化等情況嚴重，需要藥物延緩惡化速度，盼藥商合理降價。然而，議價須有合理誘因，她建議放寬使用門檻，讓各期別FAP患者均可使用，患者人數多，藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代，治療是防治的第一步。」陳莉茵說，找出FAP高風險家庭、做有效的防治，才能真正避免悲劇不斷複製、重演。
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2022-10-06 醫聲.罕見疾病
85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法持續用藥時，難掩激動。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月，現在還有20多種罕藥等候給付，高達八成五的罕病並未被照顧到，很多孩子等不到藥物，來不及長大。罕病照顧 面臨四大困境台灣目前公告240種罕見疾病，通過罕藥95種，其中僅61種獲得健保給付。陳莉茵表示，罕病照顧有四大困境，一是罕藥給付數量變少，一代健保時給付率86.8%，二代健保降為47.6%；二是罕藥給付等待時間加長，一代健保等候時間為5.2個月，現在是30.3個月；三是限縮給付條件，用藥條件更加嚴苛；四是罕藥專款成長率停滯。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」患者小蒴的媽媽說，孩子很幸運參與基因治療臨床試驗，目前AADC僅有基因治療可以延續生命，但健保完全沒有給付，其他病童連治療機會都沒有，在未接受治療的狀態下，AADC患者最多只能活到3歲，「我的孩子很幸運參與臨床試驗，但其他孩子呢？」罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹，今年滿11歲，昨天卻是她第三度開刀的日子。王媽媽說，女兒1歲確診，當時還無藥可用，現在終於有藥可用，健保卻有滿滿的限制，未滿7歲不能用藥。她說，女兒想當舞蹈家的夢因SMA此生無法實現，但現在她連活下去都艱難，明明有藥可用，卻用不到，只能被迫等死。患有SMA，但取得美國密西根大學法學博士學位、成為國內第一位罕病律師的陳俊翰說，健保對罕病用藥設定一堆條件，對外訴說健保資源有限，「公車上人已經滿了」，但「公車一直是滿的」，罕藥根本沒有上車機會，即使健保設置罕病專款，執行率未達百分之百，專款的剩餘款項又回到健保大水庫，病人用不到，這其實違背健保初衷。洪聲平出生時剛好有藥可用，長期使用第一代龐貝氏症藥物，近期聽說第一代藥物給付條件恐改變，第二代藥物又尚未獲得給付，再加上使用限制，如果患者已無法行走或需要侵入性呼吸輔助器，未來即使第二代藥物納入給付，也會被排除。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示，明明有藥可用，若因條件限制被迫下車，等於被剝奪性命。健保署：將提升審查效率健保署長李伯璋表示，政府有責照顧所有民眾健康，今天將舉行專家會議討論8項罕病用藥給付申請。健保署醫審及藥材組長黃育文說，罕藥給付多參考加、英、澳等國財務評估及經濟效益，目前共14款罕藥審查中，健保署將提升效率，也希望藥廠協助，縮短罕藥給付時間。罕病照顧倒退 4成1無藥可用罕病用藥不僅等得久且使用限制日漸增多，三總病理部主治醫師陳燕麟患有肢帶型肌肉萎縮症，他身為醫師，看見健保確實幫助許多罕病患者，但對於部分罕病患者而言，現在卻如同「活在沒有健保的年代」。罕病基金會針對國內罕病團體及聯誼會進行調查，一個病團代表一個罕病病種，41%的罕病病種至今無藥可用。罕病基金會共同創辦人曾敏傑感嘆，政府對罕病照顧愈來愈退步。罕病基金會執行長陳冠如說，基金會調查國內26個罕病病友團體、25個病友聯誼會，了解罕藥使用狀況。59%表示有健保給付的罕藥、41%則連罕藥都沒有。但有藥可用的59%中，90%認為健保給付條件太嚴苛，更擔心健保財務吃緊，未來無法繼續給付。陳冠如說，健保署目前評估罕藥給付採取「醫療科技評估」機制，此次調查中，七成五團體認為不合理，不該用此方式評估罕藥給付；二成五認為，如果要採用「醫療科技評估」機制，應採用適合罕藥的規畫，必須將罕見疾病的特殊性考量在內。曾敏傑表示，罕藥給付時間愈來愈長，現在平均30.3個月，病友團體希望等待時間能逐步縮短，他理解罕藥價格昂貴，但未來罕藥給付是否納入「部分負擔」的概念，可以討論及調整，而不是讓患者一直等待，身體狀況愈來愈糟。曾敏傑表示，對於罕病照顧，除了提供藥物，也應該考量協助罕病家庭孕育下一代。根據調查，有治療方式的罕病家庭，九成都願意接受基因檢測及孕前基因檢測。從防治罕病的角度，也應讓罕病家庭受到更完整的照顧。
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2022-10-05 新冠肺炎.COVID-19疫苗
18歲以上可打第四劑！ 次世代疫苗10/11起開打，可與流感疫苗同時接種
10/11起 次世代疫苗擴大18歲以上可接種指揮中心發言人莊人祥昨天才表示，次世代疫苗下一階段的開放對象和時間還要觀察一周的打氣，再由衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組（ACIP）委員討論、決定。指揮中心今天宣布，次世代疫苗擴大開放至18歲以上民眾都可作為追加劑接種，並於10月11日起開打。指揮官王必勝表示，因國內目前屬於Omicron變異株疫情流行期，且數據顯示年輕族群感染率較高，加上國內防疫政策及邊境管制逐步開放，ACIP委員一致同意開放18歲以上民眾可以接種疫苗。因此10月11日起擴大納入18至49歲民眾接種莫德納次世代雙價疫苗追加劑。接種間隔為前一劑疫苗應間隔至少12周、84天。依據臨床試驗顯示，含有原始株及BA.1變異株的雙價疫苗相較於單價疫苗，對於抵抗Omicron變異株有較佳的保護力，目前已開放第一階段及第二階段對象接種，符合接種間隔尚未接種者，也請儘速接種，以降低感染後重症及死亡的風險。次世代疫苗第一階段接種對象為65五歲以上長者、長照機構住民、18歲歲以上免疫不全及免疫力低下者。第二階段則包括，第一類醫事人員、機場港埠、居家檢疫相關工作人員及航空機組員船員、機構與社福照護系統相關工作人員、50至64歲成人，以及18歲以上因外交、公務、洽商等工作需求需出國者；分別於9月24日和10月3日開放接種。國內疫苗接種率第一劑為93.7％、第二劑87.8%、追加劑第一劑（第三劑）為73.4%、追加劑第二劑（第四劑）為11.3%，其中65歲以上第四劑接種率為39.4％。另六個月至四歲幼兒疫苗接種，第一劑接種率40.0%、第二劑12.9%。指揮中心提醒，接種後可透過接種單位提供的須知或海報上的QR code掃描加入Taiwan V-Watch疫苗接種-健康回報，藉由接種後狀況觀察，提醒就醫並瞭解接種後常見不適。流感疫苗10/1開打 可與新冠疫苗同時接種【記者鄒尚謙、楊雅棠、許政榆／台北即時報導】公費流感疫苗將於10月1日起分兩階段開打，第一階段對象包括醫事及衛生防疫相關人員、65歲以上長者等11類對象；第二階段則自11月1日開始，對象為50至64歲無高風險慢性病成人。衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組(ACIP)召集人李秉穎表示，流感疫苗可與新冠肺炎疫苗同時接種，但建議接種在不同部位。李秉穎表示，因為邊境逐漸解封，流感一定會比過去兩年有更大疫情，但目前世界流感病毒株沒有很大的突變，應該只是一般的季節流行，不過還是可能出現重症、死亡個案，必須注意。過去雖有研究報告指出，流感疫苗可能對於新冠肺炎，有交叉保護效果，但研究看起來有干擾因素，結論不足以證實流感疫苗可以保護新冠肺炎，因此仍認為流感疫苗保護流感、新冠肺炎疫苗保護新冠病毒。對象包括醫事及衛生防疫相關人員、65歲以上長者、安養、養護、長期照顧等機構的受照顧者及所屬工作人員、滿六個月以上至國小入學前幼兒、孕婦、具有潛在疾病之高風險慢性病人、BMI大於等於30者與罕見疾病及重大傷病患者、國小至高中職和五專一至三年級學生、六個月內嬰兒的父母、幼兒園托育人員及托育機構專業人員、禽畜業及動物防疫相關人員等十一類人員。第二階段開打對象則為50至64歲無高風險慢性病成人，於11月1日開打。指揮中心指出，雖然目前國內流感疫情仍處低點，但近期類流感門急診總就診人次有上升趨勢，建議民眾踴躍前往接種，以於流感疫情達高峰前獲得足夠保護力。開打後民眾可先透過各地方政府衛生局網頁、疾管署流感防治一網通、疾管家或1922防疫諮詢專線，查詢鄰近合約院所，電洽院所預約，以確保可施打到疫苗且節省排隊等候時間。前往接種時應攜帶健保卡及相關證明文件，如兒童健康手冊、孕婦健康手冊等，並佩戴口罩、適度保持安全距離及執行手部衛生等措施。疫苗謠言大破解網路謠言勿聽信，特別是近期長者LINE群組有些傳聞，許多都從國外翻譯成中文後流傳，民眾很難回頭找外文來源去評論，指揮中心也與台灣事實查核中心進行查核。近期長輩群組流傳2則謠言，其中1則是美國媒體電視節目承認「第4劑疫苗接種可能會關閉您的免疫系統」等語，指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞對此闢謠，他說，該說法是新聞工作者的個人意見，且目前實證沒有看到打3、4、5劑會降低免疫系統抵抗力，不要誤信這樣的說法。針對第一則，羅一鈞說，有人傳說美國ABC電視台承認，打第4劑會關閉免疫系統，看起來很可怕，好像免疫不會運作，導致長者不願意打這第4劑疫苗，事實上是，ABC節目邀請新聞工作者，談話性節目評論對於打第4劑的看法，他個人意見認為，打越多抗體越高的說法不認同，但並沒有科學證據可以支持，純屬個人意見，也不是電視台意見，不應加諸於ABC主流媒體承認這樣的說法。現有實證都沒有看到打3、4、5劑會降低免疫系統的抵抗力，不要誤信這樣的說法，以免導致長者接種次世代的打氣受到影響，不要轉傳也不要相信。另外一則是，「指揮中心不再公布死亡分析是因為第3劑死亡最高」，此則傳聞也與上一則混再一起。羅一鈞表示，每一天他都有報告死亡個案列表，都有說明詳列年齡、性別、接種劑次、慢性病，都有公布在手板，也有做成附件提供給所有媒體，因此指揮中心沒有不再公布死亡分析。再次統計今年到10月4日，有10378例死亡個案，當中沒打疫苗佔44%，因此雖然全人口沒打疫苗者僅7%，但死亡個案高達44%沒打疫苗，顯示沒施打疫苗是很重要的死亡因素。羅一鈞表示，沒有完整接種三劑的比例占66%，約三分之二，一向都有利用各種場合建議民眾完整接種疫苗，絕對沒有不鼓勵多打針，「我自己的爸媽都打到次世代了，希望所有長者都符合資格的趕快打，接種降低重症死亡風險」。
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
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2022-10-02 醫聲.罕見疾病
誤當痛風20年 他確診罕見疾病HAE：驚覺母親或因此病離世
手機、鑰匙、錢包⋯⋯，許多人出門前都會盤點該帶的物品，但對俊廷來說，最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫（HAE）」，若是發病，他必須緊急施打針劑，身體、臉部隨處的腫脹，怪異的外觀之外，一但腫脹發生在氣管，他就可能跟媽媽一樣，因喉頭腫脹而喪命，而媽媽至死之前，甚至都不知原因何在。呼吸道腫脹僅剩10％ 因禍得福確診HAE從小開始，俊廷身體的不同部位會不定期腫脹，皮膚如吹了顆氣球，脹痛和發熱感之外，肥厚腫脹的眼睛、嘴唇，嚴重影響外觀，每次發作都是單側，這次左手腫，下次右腳腫，每回腫脹大約2到3天便會消去，期間日常生活不便，譬如難以穿戴手錶、手套、鞋子。因爲怎麼樣都檢查不出原因，俊廷索性將其視作小病，手指腫就當作過敏，腳腫就當作痛風。直到俊廷29歲那年，用畢晚餐，一直覺得喉嚨卡著異物，雖然講話不順暢，不過呼吸尚可，因此他不以為意直接就寢。隔天起床，俊廷發覺越來越喘不過氣，只好掛急診，醫師用內視鏡一看，發現他的呼吸道只剩10％可通過空氣，緊急進手術室氣切，情況危急到還來不及打麻醉，俊廷即因呼吸不到而暈厥。術後，俊廷喉嚨的腫脹消退，醫師仔細詢問病史，得知媽媽和妹妹都有類似的症狀，媽媽甚至更嚴重，腫的部位遍及臉和全身。醫師由此推測是遺傳疾病，於是全家人抽血檢測基因，最終確診為HAE，但對大家而言，反而鬆了口氣，纏身多年的詭異毛病終於找到頭緒。2家人得HAE 媽媽至死不知病因HAE是種罕見的補體缺陷的免疫不全疾病，發生率為五萬分之一，大多為體染色體顯性遺傳，而台灣又以第一型與第二型病患居多，但其中約有20％到25％患者為新突變，無法從家族史得知，意即每個都人可能無預警的發生。知識補帖／遺傳性血管性水腫 （HAE）簡介遺傳性血管性水腫是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor, C1-INH)缺乏或功能異常的免疫疾病，特徵是會重複發生血管性水腫，但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症，最常受到影響的部位是上呼吸道和腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然腫脹在未經治療的情況下，大約2到5天內會自動消退，但若發生在喉部可能會導致窒息。此症的遺傳模式為體染色體顯性遺傳。>>看更多其致病原理是當補體調節因子之一的C1抑制蛋白（C1-INH）發生功能缺陷，將影響人體免疫調節，增加血管滲透性，過量血管外積液阻塞血液或淋巴液的流動，引發四肢、面部、生殖器、腸胃道或呼吸道腫脹，時間持續2到5天，有別於過敏性水腫尋麻疹2天內完全消退。不同的發作位置帶來不同的後果。若為腹部，患者將出現噁心嘔吐、劇烈腹痛、積腹水的症狀，常被誤診為腹部急症，反覆接受不必要的腹腔手術；若為呼吸道，則有吞嚥困難、發音障礙，需要緊急插管或氣切，甚或窒息危及生命。俊廷的妹妹、媽媽剛好分別發生在腹部與喉頭，只是媽媽不似俊廷幸運，在一次喉頭腫脹中過世，死前都不知原因。預防勝於治療 降低發病不適和風險俊廷的一次發病，解答家族存在已久的困惑，而他的幸運之處不僅如此。目前台灣患者發病48分鐘內，可使用緩激肽通路調節劑皮下注射或血漿純化的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射，緩解急性發作症狀，俊廷隨身攜帶的救命針劑即屬於前者，但注射時會產生嚴重疼痛感覺，「有病友急救時自己打那個針，痛到只打了一半，就趕快跑醫院看診」。然而，HAE發作僅60％為自發性，其餘與壓力、創傷、感染、雌激素、過度疲勞有關。俊廷侃侃而談地說，他大學時期課業繁重，作息不正常，時常熬夜、壓力大，水腫比過去來得頻繁，每2到3個月發作一次。「咬到舌頭也會腫耶」，馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達補充，一般人吃飯不小心咬到舌頭，過段時間傷口自然會好，可是對HAE病患而言，卻可能使喉頭跟著腫脹，性命被奪走。既有預防藥副作用多 曾有女病患拒吃過世病患每次腫脹都必須提心吊膽，即使逃過死劫，有些人也會因水腫破裂留疤，或是進行腹腔手術。為減少病人不適，降低發作風險，台灣多以雄激素作為短、長期預防藥物，病人可於牙科或外科手術前服用。「其實雄激素副作用多，會使女性第二性徵消失，也可能造成肝癌。」徐世達指出，雄激素會使毛髮與體重增加、月經不規則、乳房體積減小、高血壓及肝腫瘤，他分享，曾有女性病患無法接受賀爾蒙改變，不願服用藥物，又因病發來不及使用急救針，最後不幸離世。另一種預防藥，是同為急救藥的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射，但因藥效較短，病患一週須注射2到3次。「靜脈注射風險大，連國外也不會長期使用。」徐世達解釋，除了注射不舒適感外，反覆穿刺血管，會使血管嚴重損傷，引起血管纖維化，或細菌侵入打針造成的傷口及靜脈本身，導致感染，因此一般都不太建議長期使用靜脈注射。長效預防新藥卡關 HAE病友籲儘速納保提升生活品質2018年，美國食品和藥物管理局（FDA）核准一種單株抗體皮下注射新藥，對於預防疾病發作有明顯效果，徐世達說明，治療剛開始的前半年，病患須每2週施打一次新藥，穩定之後，每個月施打一次即可，大幅降低病患不適感，提升生活品質。不過，新藥一人一年藥價約900萬元，讓新藥自去年八月通過全民健康保險藥物給付項目及支付標準擬訂會議後，至今仍處於藥價協商階段，尚未生效。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，近年健保因財務困難，更講求經濟成本效益，使罕藥給付日益艱困。不忍罕病友苦苦等待治療的機會，她強調，「評估罕藥納保，不能單看成本和存活年數，更要考量病患的生活品質。」陳莉茵也認為，台灣計算成本效益時，常參考國外數據，但台灣的罕見疾病不一定同為國外的罕見疾病，因此應要因地制宜，發展出自己的成本效益計算公式，對台灣病患才公平。「遺傳罕見疾病雖只降臨在少數人身上，卻是每個人都必須承擔的風險。」她表示，罕病絕非他人的事，而是大家的事。陳莉茵說，罕病的治療選擇實在稀缺，不給予治療往往就是致命。目前俊廷每天睡前都要吃一顆雄激素，且隨身攜帶救命針以備不時之需，病情尚屬穩定，去年更順利結婚生子，奔走成立病友聯誼會，對外提倡疾病診斷，對內分享照護方式。對於終身與HAE共存，俊廷雖抱持樂觀正向的心情，但不免偶爾擔心萬一發病，妻小將無所依，又或其他病患因不適而不願用藥，因此期待長效新藥儘速納保，讓全台已通報的32位病患，以及尚未確診的病患更安心。（看相關新聞：「30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病」）
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2022-09-30 焦點.杏林．診間
醫病平台／從法律觀點看「斷食善終」──是「自殺」還是「生命自主」？
【編者按】本週是醫病平台以「斷食善終」為主題的第三次討論。由病人自主權利法的發起人前立委楊玉欣女士發表她對「病人自主」的看法，而後蔡甫昌教授由醫學倫理的角度探討「永久植物人之終止人工營養與斷食善終」，楊秀儀教授從法律觀點看「斷食善終」，是「自殺」還是「生命自主」？我們希望透過這系列，一共九位作者由不同角度探討這重要議題可以增加台灣社會對「斷食善終」有更明確的認識。延伸閱讀：醫病平台／我們的終局是山窮水盡，還是柳暗花明？－奠基於愛與尊重的善終延伸閱讀：醫病平台／永久植物人之終止人工營養與斷食善終夫大塊載我以形勞我以生逸我以老息我以死莊子．大宗師我們都知道「人皆有一死」，但我們並不知道，我們是否足夠幸運能以「壽終正寢」。畢柳鶯醫師的「斷食善終」一書中，他的父親在高齡92歲時壽終正寢，一生受盡丈夫情緒折磨的母親覺得這是一個福氣，因此決定把父親的積蓄都捐給慈善團體，並自己暗暗的許下心願，若自己將來也可以壽終正寢，要加倍的奉獻。在這本書中，我們看到畢醫師的母親，一個出生於農村社會中的苦命女性，坎坷的命運反而磨練出她堅毅的性格，她如何在過了完整的一生之後，因為罹患罕見疾病而不得不完全依賴他人的照護，生活品質日益低落之際，覺醒式的面對自己人生的終點，在摯愛的兒女子孫陪伴之下，在83歲生日過後，以逐漸斷食方式選擇了尊嚴的善終。相較於作者的公公，失智之後臥床12年，家屬雖然努力表達孝心，但在回首過去時，反而認為自己非但不是「愚孝」而是「大不孝」，是否「斷食善終」合乎法律而在未來將成為多數高齡老人一個合法且合倫理的選擇呢？因著公共衛生以及生活條件的進步，在已開發國家的大多數人平均壽命都已經超過80歲，希望在人生的最後階段，能夠安詳善終是合理而正當的期盼。但是，從法律觀點來看，若有人為介入的「善終」，也就是所謂「安樂死」的議題不僅牽涉到病人個體自主權的界限、醫療專業倫理抉擇的兩難，更隱含著社會群體對生命價值的詮釋、文化信仰上對死亡的態度，這種種宗教的、倫理的、社會的因素交互糾結，形成了法律上不可解的難題。台灣的醫界、法界各以不同的角度解析安樂死的議題，20年來，逐漸形成「自主不作為」的善終模式共識，最重要的一個前提，就是善終必須出於病人自己「有意識的」「拒絕」。立法院於西元2000年通過安寧緩和醫療條例，為台灣第一個直接處理安樂死議題的成文法，允許末期病人可以自主拒絕維生醫療，也就是一般所稱的「自然死」（nature death）。但由於「末期病人」的範疇過於狹隘，2016年立法院又通過「病人自主權利法」，將得以拒絕維生醫療的病人範疇放寬到法定5類病人，並設立「預立照護諮商」（advance care planning,一般簡稱ACP）制度，協助病人提前進行「預立醫囑」（advance directives），以確保病人的自主性。雖然新制訂的「病人自主權利法」在促進臨終病人的尊嚴上大大跨進了一步，但其主要允許的，乃是「拒絕治療」類型的消極安樂死，而未觸及國際間目前最激烈爭議的積極安樂死，也就是醫師協助自殺，Physician Assisted Suicide, PAS）。畢柳鶯醫師的媽媽來自於一個有小腦萎縮症病史的家族，她看盡了娘家親人發病之後生活無法自理，纏綿病榻，絕望而死的光景，因此在她自己60多歲也開始有發病徵兆之後，就努力的希望能夠自我照護，不成為他人的負擔與累贅，也叮囑他從事醫療的女兒務必在生命末期的時候協助她安詳離世。一方面深愛著母親，一方面也認同自然醫學中安詳死亡的概念，畢醫師以他的醫師專業，尊重母親的生命自主，協助母親以逐漸斷食的溫和手法離開人世。在一開始，畢醫師的母親只喝蓮藕水，吞一點油（幫助腸道排便），沒想到斷食之後，反而神清氣爽，因此一個禮拜之後連蓮藕水都不喝了，只使用棉花棒沾水潤潤嘴唇並清潔口腔，慢慢地在斷食的21天後離開人世。畢媽媽的行為是自殺嗎？畢醫師的行為是刑法上的幫助自殺嗎？或者讓畢媽媽活活餓死，子女們是否有遺棄罪呢？許多讀者在讀完這本書之後，紛紛有這些疑問。畢媽媽是在意識非常清楚的情況下，深思熟慮之後，以死亡為目的，進行斷食，他的行為（不作為——拒絕食物及水）乍看之下就是自殺，但卻和大多數衝動型、報復性的狂暴式自殺（書中就談到，畢醫師的爸爸中風之後，就常常情緒低落，動輒以要跳樓自殺要脅、情緒勒索家人）迥然有別，在倫理與法律上必須分開評價。由於生命具有神聖性，而死亡具有不可回復性，因此幾乎所有的文化、社會都譴責自殺行為；但是我們也承認，「生命誠可貴，愛情價更高，若為自由故，兩者皆可拋」。因此在特定情況之下，有一些自殺行為是殉道（耶穌上十字架），是捨己救人（消防隊員進火場救火），是追求更高的理想（屈原投江），卻是普遍受到尊重的。因此，在談自殺的合倫理性時，我們必須特別注意自殺的脈絡，而不能夠一概而論。在生命或者疾病的最後階段，以拒絕醫療或是拒絕飲食的方式坦然接受死亡的到來，這是一種生命自主的展現，論者普遍承認這是「自然死」，而非自殺；就算要評價為自殺，也是一種「理性的自殺」。中世紀的時候，曾有一些國家在法律上把自殺列為犯罪行為，不過時至今日，世界上沒有任何一個國家處罰犯罪，因此自殺雖然不合法但是卻也沒有違法。不過在許多國家卻有明文處罰加工自殺罪。我國刑法275條就有相關規定：「受他人囑託或得其承諾而殺之者，處一年以上七年以下有期徒刑，教唆或幫助他人使之自殺者處五年以下有期徒刑。」畢醫師及其家人是否有可能符合我國刑法275條的教唆或幫助自殺罪呢？經過仔細的法律評價，是不符合的。2016年病人自主權利法通過，法律鼓勵人們進行善終規劃，企圖打破死亡的禁忌，鼓勵家人們彼此互相溝通，因此畢醫師和母親針對生命末期的相關討論正是我們所鼓吹的預立照護諮商，這是值得肯定的，他們閱讀了一些相關書籍，譬如說「大往生」，與「摯愛美好人生告別」，書中有不同人對死亡的想像與規劃，這些當然不能評價為教唆自殺。而幫助自殺一定必須是一個積極的「作為」，比如說給予致死針劑，開立致死處方箋等。由於斷食的方法是漸進且溫和的，更重要的是在斷食過程中，個人隨時享有反悔的機會與權利，因此沒有任何人可以強迫畢媽媽進食，從這個角度而言，就算畢媽媽的行為可以構成是自殺行為，知情的子女們也不會構成幫助自殺。那是否會有遺棄罪呢？從這個例子來看，在斷食過程中家人們緊密的陪伴，並給予無微不至的安寧照顧，更無遺棄可言。正如畢醫師在書中所寫的，斷食善終是坐慢車抵達死亡的終點站。21天的過程中，他們家人必須目睹摯愛母親的虛弱受苦，法律應該開放死亡高鐵嗎？這最後21天的受苦有意義嗎？為什麼不能允許讓人喝一杯藥，或者打一針，就結束生命呢？這就是「醫師協助自殺」——乃是指醫師以積極的「作為」方式，來幫助病人達到「立刻」的死亡結果，我曾上節目和江盛醫師對談，我內心深深尊重這位憐憫病人受苦的醫師，也佩服他願意倡議積極安樂死的道德勇氣，但是我個人並不同意人有死亡的自主權，也不認為台灣目前適合開放醫師協助自殺。德國憲法法院曾在2020年正式承認人有死亡自主權，關於這一點，作為一個長期專研自主權的法律學者我是反對的。我認為，我們可以是人生的「作者」，但不是生命的「主人」，我們並不擁有生命，但是對於屬於我們的人生，我們可以自由譜寫。這最後的21天，畢媽媽和他的家人們譜寫出了深刻動人的最後一章，藉著畢醫師的分享，我們也在翻閱畢媽媽的生命之書時得到滋潤。這21天是有意義的，斷食之後，讓生命取得自己的規律，到底在什麼時候離開人世，這不是由我們個人決定，是生命之流自己朝著永恆之洋奔去。過度強調人有法律上的死亡自主權，是一種驕傲、也蘊含著一種危險，讓人太快的以死亡取代自己可以面對痛苦的能力；更可怕的是，社會也忽略了自己的責任，如何讓受苦的人可以有尊嚴活下去的責任，而太快地把人拋棄在空虛的自主，甚至是死亡自主之中，不可不慎！從這些角度來看，斷食善終，的確是目前高齡社會中最可能體現生命自主的一種選項！
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2022-09-30 新冠肺炎.台灣疫情
發燒、咳嗽3天！基隆6歲女童同時確診A型流感及新冠肺炎
基隆一名6歲女童日前因為發燒、咳嗽、喉嚨痛、流鼻涕、鼻塞等症狀到衛生福利部基隆醫院急診，經PCR篩檢後，發現病童同時確診A型流感及嚴重特殊傳染性肺炎。家屬表示，女童已不舒服3天，但不敢幫小朋友快篩，症狀又沒有改善，才決定帶小朋友就醫。衛生福利部基隆醫院兒科陳惠蘭醫師今天表示，流感和COVID-19某些病徵相似，包括發燒、咳嗽、喉嚨痛、流鼻涕、鼻塞、身體疼痛、頭痛、發冷、疲勞、嘔吐或腹瀉等。但有些孩童流感個案可能沒有發燒，僅出現上呼吸道症狀，所以家長其實很難依症狀來辨別。建議孩童或成人出現相關症狀時，可先使用家用快篩進行檢測，再依快篩結果決定後續就醫方式，就醫時也可將結果提供給醫師評估。天氣逐漸轉涼，即將進入秋冬流感好發季節，加上目前仍處於COVID-19疫情期間，為預防流感及COVID-19雙疫夾擊。陳惠蘭醫師說，流感疫苗施打約2至3週後才會產生完整抗體，呼籲符合資格者應盡早接種流感疫苗，讓疫苗有時間發揮作用，才能在流感高峰期來臨前獲得保護力，保護自己、也保護家人。中央流行疫情指揮中心昨天公告公費流感疫苗相關資訊，依據衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組專家建議，流感疫苗與COVID-19疫苗，可以同時接種，民眾可依其需求選擇同時或間隔一段時間接種。衛生局說，同時接種流感疫苗與COVID-19疫苗之接種部位，考量臨床接種實務之可行性與參考世界衛生組織(WHO)指引，建議接種於不同肢體。若曾感染過COVID-19之民眾，如果已經結束居家隔離、居家檢疫、加強自主健康管理、自主健康管理或自主防疫且已痊癒，並無其他接種禁忌症者，經醫師評估後即可接種流感疫苗。部基10月3日起提供今年度公費流感疫苗接種服務，符合接種資格包括醫事及衛生防疫相關人員，65歲以上長者，安養、養護、長期照顧（服務）等機構之受照顧者及所屬工作人員，滿6個月以上至國小入學前幼兒，孕婦，具有潛在疾病者，包括高風險慢性病人（19-64歲）、BMI大於或等於30者、罕見疾病及重大傷病患者，6個月內嬰兒之父母，幼兒園托育人員及托育機構專業人員，國小至高中（職）、五專一至三年級學生，禽畜業及動物防疫相關人員等11類對象，醫院網路掛號系統預約https://www.kln.mohw.gov.tw/。
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2022-09-30 醫聲.罕見疾病
專題｜經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣落後國際水平
【編者按】：在台灣，全民健保自1998年開始給付罕見疾病治療用藥，不少罕病病患因此看見治療希望。然而，在健保財源不足的現況下，財務永續成為醫藥界討論重點。高價藥的給付審核流程，轉為「療效至上」，須考慮遞增成本效果比值（ICER）等數值，對罕藥納保造成衝擊，反映在「經濟學人」的低評價。於此現況下，亟須找出一條兼顧健保永續經營的路，同時讓其發揮社會保險設立意義——分擔個人難以承擔的巨大風險，保障罕病患者生命。英國「經濟學人雜誌」日前公布最新研究，盤點7個國家的罕病診斷與醫療照護現況，分析8種罕病藥物在7個國家中，從取得許可證到成功給付的時間差。結果顯示，南韓與台灣敬陪末座，被核准給付的罕藥分別只有3、2種，且給付耗時，平均等待30個月，對於罕病政策，病人的意見也非常有限，沒有明顯影響力。（點此看經濟學人調查報告全文：Connecting the Dots: Embedding Progress on Rare Disease into Healthcare）健保總額協商 醫界版罕病專款成長率掛零台灣是全世界第5個訂立罕病專法的國家，並獲聯合國非政府組織委員會邀請分享罕病照護。如今在國內困境不僅於此，日前進行一年一度的健保總額協商宣告破局，醫界代表提出的預算版本中，罕病專款的成長率提案為「0」，用以角力健保署提的預算方案。因總額協商尚未達共識，最終以二案併陳交由衛福部長決定。罕病基金會、人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部日前共同舉辦「2022年罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻論壇」，與會者包括醫界、衛生福利、社工等領域專家以及衛福部官員，針對本次經濟學人調查報告結果，探討台灣罕病照護政策發展方向。經濟學人7國報告 台、韓罕藥給付種類及時程敬陪末座經濟學人公布的「串連點滴：將罕見疾病的進展納入醫療照護」，評比法國、德國、英國、澳洲、日本、南韓與台灣的罕病照護制度。該報告中指出，身為前段班的德國、日本、英國因有罕藥快速核價制度，大部分藥物都已獲得批准，且多在一年內給付；其中又以德國為最佳，不但8種罕藥都已獲得給付，所花費時間僅有數月。中段班的法國、澳洲同樣大多數罕見疾病用藥都能被批准給付，平均需要2至4年；南韓、台灣僅核准給付2到3種罕藥，其餘罕藥無法獲得藥物許可證，就算是獲得藥證，要納入給付也非常耗時，平均等待期長達30個月。此外，報告中亦提及，台灣罕病用藥要費支出，雖然歷年來有所成長，然而僅佔所有藥費支出的2.3%，低於國際標準。經濟學人專家解讀「串連點滴：將罕見疾病的進展納入醫療照護」罕病患者「等不到」用藥 陳莉茵深表困惑代表台灣接受經濟學人採訪的財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，截至2022年9月，我國公告的罕病種類為240種，已明顯低於國際的逾7000種罕病認定。此外，通過罕藥認定的藥物為98種，其中有61種罕藥獲得健保給付，可治療37種罕病。陳莉茵表示，計算下來，240種罕病中，只有約一成五的罕病有健保給付用藥，代表其他罕病病患無藥可用，即使有藥，也只能望藥興嘆。（看罕病病友故事：「台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士」）對於「等不到、等很久」的救命罕藥，陳莉茵表示，台灣嚴重吊車尾，罕藥平均給付時間上，甚至比韓國還落後，實在令人感到「困惑、無奈」。藥物治療對於罕見疾病患者而言，有助改善其生活品質，減少照護負擔、社會成本，罕藥卻因市場小、開發成本高等因素，被稱為「孤兒藥」，每年動輒數百萬的藥費，若無保險機制協助，無疑是將患者經濟、生活陷於窘境。立法委員蔡壁如說，對於家屬而言，等待是相當煎熬的過程，不管是從給付或是申請給藥，如何「隨到隨審」是後續要盡快且必須做的事。此外，經濟學人報告中也指出，醫療科技評估(HTA)面臨重大挑戰，罕病患少，難以取得臨床證據，加上新藥成本高昂，藥品經濟效益評估（ICER/QALY）成為艱困的任務。經濟學人的研究認為，台灣健保會、藥物共擬會會議中的利害關係人，過度重視成本效益評估（CEA），對於病患生命價值，患者用藥在道德與社會層面的意義，反而較少著墨。罕藥納保因成本效益過低被拒 藥物經濟學者：應考量生命價值國內罕藥往往因為「療效不明」而被拒絕納入健保，身為ICER領域的國際專家，臺北醫學大學醫務管理學系助理教授蒲若芳指出，新藥評估不僅僅在於療效與成本效益，罕藥評估還須考量生命品質、社會公平等不同價值。她指出，罕病用藥決策是全球衛生醫藥體系的重大挑戰，是否該參考、或怎樣考量ICER，經濟學人完整報告列出幾個國家的例子。然而，蒲若芳表示，報告中列出目前之罕病照顧現況，在評估時證據不確定性高、成本高是很難改善的先天條件；面對病人用藥可近性問題，大家應該正視的，恐怕是更高層次資源合理分配議題：對待少數族群，也許該先利用「無知之幕」的概念，建構當下台灣該如何照顧罕病族群的社會，適宜地平衡「照顧少數的健康需求」、與「財務平衡」兩大目標。她也表示，罕病孤兒藥在面臨HTA時，由於相較於一般性疾病，罕病診斷不易、能納入的試驗人數少，難以搜集真實世界證據（RWE）；此外，由於患者人數少，不只市場小，每人須負擔的成本亦相對較高。由於上述因素，藥廠研發動機較低，歐美國家針對有潛力、且能夠滿足醫療需求缺口（Unmet Medical Needs）的罕見疾病用藥，多會給予快速通關。台灣大學臨床藥學研究所所長蕭斐元表示，由於患者人數少、型態多元，且多數疾病治療選項有限，臨床療效又難以呈現生活品質、生產力、照護者面向等影響，加上市場小、藥價昂貴，在罕藥專款總額限制下，成本效益須審慎評估。知識補帖／什麼是 HTA、QALY、ICER？HTA是「醫療科技評估（Health Technology Assessment）」的簡稱。我國現行制度中，新藥在取得食品藥物管理署（TFDA）藥證後，若要獲得健保給付，須經由「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（即共擬會）」審核通過。在該會議召開前，會由財團法人醫藥品查驗中心（CDE）提交報告，供與會委員作為評估依據。由於近年新藥新科技研發進展迅速，藥價亦逐漸上升，加上隨著患者存活時間延長，連帶用藥時間拉長等因素，健保財務永續與資源如何適切分配，面臨挑戰。於是2008年起，CDE成立醫療科技評估組，以科學實證為基礎，針對高價藥物進行價值評估，考量項目包括：1. 人體健康 2. 醫療倫理 3. 醫療成本效益 4. 健保財務。「健康品質人年（Quality-Adjusted Life Years, QALYs）」是綜合考量患者使用新藥後，存活期延長與患者生活品質計算出的數值。在HTA評估流程中，若預見QALY有意義的增加時，將再繼續計算「遞增成本效果比值（Incremental Cost-Effectiveness Ratio, ICER）」。ICER的計算方法是將成本增減除以效益增減，得出的數值，其意義是「比起原來的藥物，以新藥治療，每多得一個QALY，須增加多少成本」。在多數國家中，設有「ICER閾值」，意即「可接受的最高ICER值（Maximum Acceptable ICER）」，超過閾值者，政府保險便不予給付，或須以另設的救濟基金等配套措施幫助患者用藥。以罕藥給付來說，經濟學人報告中指出，英國針對罕藥採取「放寬ICER閾值」的方式，罕藥的ICER閾值至少是一般新藥的3倍以上。對於國內罕藥給付速度慢，健保署長李伯璋表示，健保目前面臨最大的挑戰就是「資源浪費」，減少檢驗檢查、藥費的支出，將成為首要任務。罕藥的給付在HTA的執行下變得有效率，反而是卡關在具有決定藥物給付生殺大權的共擬會專家，往往不同背景的醫師會有不同的立場，要形成共識相對困難。李伯璋特別強調，健保署向來極為關心罕見疾病病友的醫療權益，他期盼罕病病友團體能了解健保署在處理健保資源時必須考量病人、醫界與藥界等多面向需求的難處。李伯璋期待透過新制部分負擔，讓健保財源更有餘裕，將能投入資源協助罕病等弱勢病患。衛福部長薛瑞元：檢視罕藥納保期程、加速患者用藥機會針對經濟學人報告關注的從藥物取得許可到納入給付，患者需等待時長，衛福部常務次長石崇良表示，台灣雖於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，讓罕病患者照護有了法律依循；在實務上，隨著醫療科技進展，研究者對於罕病的了解漸增，罕病藥物開發雖有所進展，卻因健保財務分配等原因而面臨挑戰。 石崇良表示，衛福部長薛瑞元相當重視罕病患者用藥可近性，要求醫藥品查驗中心（CDE）針對醫療科技評估（HTA）、食藥署（TFDA）針對藥證審核程序、健保署針對罕藥納保期程進行研討，希望提高、加速罕病患者用藥機會。他說，照顧罕病是對生命的承諾。透過醫療資訊登錄制度，蒐集真實世界證據（RWE），對於罕藥開發而言至關重要。石崇良指出，登錄制度的建置需要借重各級醫院，下一步是優化醫療資訊系統（HIS），在遵守醫療倫理與患者意願的前提下，讓患者臨床照護資料的搜集更便利。他表示，透過登錄追蹤制度，反饋罕病患者用藥、追蹤結果，將能讓罕病患者照護更完善、更有依據。健保罕藥專款執行率不曾達百 專家籲餘款回流健保罕病專款雖有成長，歷年執行率卻未曾達到百分之百。健保會委員黃振國認為，每年罕病專款若有餘款，應「留用」至下一年度罕病專款額度。若回流至健保大水庫，就失去了專款專用的用意，無法讓罕病專款真正用於罕病患者身上。根據健保署公布之「罕病專款預算實際支用概況」顯示，民國一〇六年起罕病專款預算雖有增加，每年卻有百分之二至十五不等的比例未完全使用；健保會主委周麗芳推估，今年執行率為百分之九十三點四，近百分之七未被使用。意即健保有預算，卻因為罕藥納保牛步、採限縮給付等原因而無法完全使用，看似個位數的百分比，實則為數億的金額。健保署醫審及藥材組組長黃育文說明，醫界在健保申報時有延遲申報的情形，未執行的專款部分是用於給付延遲申報的項目；此外，也有部分藥物通過共擬會，但尚與廠商議價中，也有部分未執行專款用於此處，導致執行率被低估。然而，黃振國指出，未執行的專款實際上是回流至健保安全準備金。立委吳玉琴：健保罕病專款成長率應透明化根據健保署提供的資料，罕病專款自2017年以來，幾乎年年成長。2017年的金額是57.9億，今年專款預算則為87.7億元，李伯璋甚至指出，明年預算將會超過百億。因此，日前健保總額協商破局，醫界提出罕病專款成長率掛零的方案，令各界錯愕、擔憂。針對罕病專款成長率的估算方法，立法委員吳玉琴說，應該透明化，並綜合考量等待治療中的患者名單長度、已獲藥證但尚未給付的藥物多寡等因素，決定專款的成長幅度。蔡壁如也表示罕藥經費編列，應該依照使用人數評估增長。她強調，罕藥的使用後續能減少其餘的支出，一定要從總額中額外撈出來，否則混入總額中討論，在資源分配上將會是一大問題。臺灣病友聯盟理事長吳鴻來則表示，雖然罕病的經費一直以來都是採取「專款」使用，但仍在健保總額的框架中，每年罕病患者都會增加人數，或是因為用藥後，提高存活率，陸續使用罕藥，過去無論是付費者代表、醫界代表或是健保署都會提一定的成長率。健保預算恐不足 健保會委員籲設罕藥基金黃振國也指出，健保罕藥總額必須要有合理的成長率，預算若有不足，政府的社福單位必須負起責任，同時建議政府成立罕病社福基金，然後每年撥預算到罕病社福基金，並派專人管理，這筆錢便可用來支付罕藥費用，而管理人員也應針對罕藥進行評估，需選擇療效較佳、副作用較低的藥物，以保障罕病患者權益。經濟學人：患者意見應納入罕病用藥給付決策流程經濟學人的調查指出，在藥品效益評估階段，應重視患者意見。然而，台灣現行制度中，大多數的醫療科技評估（HTA）流程都圍繞在付款人、醫界和相關官員身上。因此，將患者的聲音納入藥品效益的決策至關重要。石崇良也表示，集合民間團體力量，讓罕病患者聲音更多被採納，是台灣未來努力方向。健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議列席代表蔡麗娟指出，二代健保上路後，健保預算編列、藥物給付都需要由各方利害關係人，透過健保會與共擬會合議討論。然而病友團體在健保會並無常設席次，需要抽籤遴選使得參與，在第五屆開始，只有一席代表，相對於二十位付費者代表、十位的醫療服務提供者代表，顯得勢單力薄。健保會無病團固定席次 共擬會僅為列席因為健保議題協商具有連續性，蔡麗娟希望病團在健保會中保有常設席次，資深的病團委員，主導議題的能力較高，較能與其他利害關係人代表抗衡。至於共擬會，病團在二〇一九年起，取得二席固定席次，可以全程參與會議，然而受限於非正式代表的身份，無法主動表達意見，需要視會議進行情況與主席同意才得以發言。二〇一五年設立的「新藥及新醫材病友意見分享平台」，讓病友、照顧者可以在網路上發表對於新藥的想法，在共擬會審議之前，分享治療經驗與對新藥的期待，再由醫藥品查驗中心（CDE）彙整。蕭斐元認為，該平台是否能全面觸及目標病友是一大考驗；醫藥品查驗中心醫藥科技評估組（HTA）組長黃莉茵則表示，健保署近幾年來陸續新增溝通管道，在共擬會舉行前，也會召開病友意見會前會，將結果收錄在HTA報告中。強化病友參與 盼政府介入提升病友政策、財務知能蔡麗娟表示，病人是醫療體系中最重要的利害關係人，且病團在醫療體系中參與政策係國際趨勢，除了政府應保障病團在決策會議如健保會、共擬會中的參與權益，病團、病友也要充實在醫療政策、財務與法制等層面的專業知能，甚至比照歐美國家由政府介入，協助病友賦能，以強化病友代表的論述能力，與其他利害關係人對話，達到實質參與的目標。共擬會主席陳昭姿強調，2019年開始，病團在共擬會有了固定列席的身份。會議中，他也一向給予病團代表發言權。陳昭姿說，在他擔任共擬會主席以來，不曾執行表決，且病友代表只要舉手就讓其發言，故儘管病友代表的身份是列席，故沒有「無法參與表決」的問題，病友權利、意見一直受到重視。 給付罕病用藥具防治意義 助患者家族終結遺傳惡夢「罕病讓人一窺生命奧妙，明瞭基因突變的後果，對人體研究發展有重大的貢獻。」臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀，是經濟學人報告中訪問的學者，她心疼每位她所照顧的罕病病患。她感嘆，治療給付決策者只看到「價錢」而非「價值」。根據經濟學人報告，目前已有7000多種罕病，病患佔全球百分之3.5%至5.9%。投身罕病照護三十餘年的人類遺傳學會理事長，也是醫療奉獻獎得主的人類遺傳學會理事長蔡輔仁說，他看過許多病患在等待新藥研發、核准藥證、通過給付的過程中，從期待變成焦慮，最後化為擔憂，自己是否仍因不符標準無法使用。罕病基金會執行長陳冠如哽咽的表示，沒有人願意得到罕見疾病，若設身處地，自己成為罕病兒的家長，仍認為罕病兒不值得救嗎？罕病患是在先天不平等中，尋找公平的機會。此外，罕病治療是終止家族惡夢的方法，罕病基金會共同創辦人曾敏傑指出，若有治療策略，即使新生兒篩檢時發現胎兒罹患罕病，罕病患也可放心生子；有罕病家族史的民眾，也願篩檢基因，杜絕罕病變異基因不斷複製。陳莉茵也強調，健保給付遺傳罕病用藥，在防治上具有重大意義，可以終結罕病患者家族因為隨機遺傳機率，而需面臨的「永夜惡夢」。「罕病是生命傳承中，不可避免的風險。」陳莉茵表示，罕病絕非他人的事，而是大家的事。她強調，健保是社會強制保險，用意為分攤風險，保障弱勢病患的權益，其中罕病患少、程度嚴重，使用健保更具正當性、優先性、適法性。台灣是世界第五個將罕病入法的國家，罕病基金會董事長林炫沛感嘆的說，二代健保卻延長藥物給付時間，各方應一同討論對策。罕病的價值關乎人的尊嚴，中華民國醫師公會全國聯合會發言人羅浚晅認為，治療看似提高花費，實際上是投資，國家不要反而受限於健保，該花的錢還是要花，「因為這是先進國家，人民才有救。」番外篇／論壇中的病友身影：盼政策討論「對等、對焦」罕病基金會、人類遺傳學會、台灣弱勢病患權益促進會與聯合報健康事業部在「2022年罕見疾病醫療照護挑戰與前瞻論壇」舉辦前，已於9月24日舉辦論壇前的焦點座談，並從座談會中歸納二大重點「對等」、「對焦」；論壇當天亦有病友團體在場聆聽。聯合報副總編輯洪淑惠表示，醫療政策的推動，病人的參與已是國際趨勢，台灣罕病照顧與治療，現在正值重要的交叉路口上。洪淑惠表示，從病人的角度期待的第一件事為「對等」，包含第一病人能否正式參與健保署的共同擬定會議、第二健保在罕病專款的執行率高，但仍有餘裕，未來是否有機會可以再提升執行效率、第三是今年健保總額協商破局，醫界提出的總額版本中，罕病專款的成長率被寫上「零」，恐衝擊到未來的專款使用、第四是罕病用藥在健保署現在評估藥物給付的方式「醫療科技評估」（HTA）是否合宜，是不是還需要其他的評估角色、第五則是健保核價的方式是否能更加透明。第二件事是「對焦」，此次經濟學人研究，台灣排名竟是敬陪末座，台灣是全球第五個設立罕病法的國家，時至今日，台灣卻不在排名中，此次的論壇是一大討論的機會，希望能從經濟學人的研究當作一個起頭，從各方檢視台灣罕病照顧或是治療上，有哪些地方可以「對焦」並找尋解方。「2022年罕見疾病醫療照護之挑戰與前瞻論壇」合照集錦
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