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2014-09-23 13:23:23 罕見疾病

一天狂拉十餘次小心柔林格症候群

「柔林格症候群」發生原因不明，發生率為每百萬人口每年約0.5至1人，其中極高比例病患是罹患高胃酸分泌、嚴重消化性潰瘍、胰臟腫瘤（胃泌素瘤）者，主要症狀包括腹痛、腹瀉、嘔吐、惡心、吞嚥困難、便血、體重減輕及倦怠感...
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病

婦人肛門出血！罕見子宮內膜癌變

這名46歲的中年婦女就醫時，由於肛門常不自主出血，北醫肛門直腸外科主治醫師郭立人懷疑為直腸癌，透過大腸鏡切片檢查，發現靠近肛門口4公分處確有腺癌症灶，很可能從其他部位轉移而來。
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病

「月亮的小孩」帶望遠鏡等公車

白化症患者的皮膚問題鮮少被注意，他們因為缺乏黑色素保護，皮膚癌機率比一般人高，在豔陽下曬一小時不只會發紅，甚至會起水泡、發炎，這方面的研究較少，似乎也沒有受到法律保護。
2014-09-23 13:23:23 罕見疾病

細針定位抓牢小腫瘤跑不掉

40歲李小姐健檢時，在胸部電腦斷層影像中意外發現0.3公分的肺部腫瘤，雖然腫瘤很小，但李小姐如驚弓之鳥，再加上她父親曾因肺癌接受手術，所以決定手術切除並確定診斷。
2014-09-23 13:23:22 罕見疾病

罕病少年撿回命和媽同慶生

患有「阿姆斯壯症候群」的宜蘭縣19歲罕病少年周揚傑，因感染A型流感造成呼吸衰竭，一度徘徊在鬼門關前，陽明大學附設醫院出動葉克膜救回性命，昨天他康復出院，和上月生日的媽媽林明慧切蛋糕，相約以後一起慶生。
2014-09-23 13:23:22 罕見疾病

全球首例內視鏡切除尿管腫瘤

人體在胚胎時期，肚臍和膀胱之間有很小的通道連接，出生後身體會逐漸關閉此通道；「臍尿管腫瘤」據國際臨床研究，發生率低於1％，男性發生率較女性高，且大多發生於中年，其中惡性腫瘤約七成。
2014-09-23 13:23:21 罕見疾病

這顆大痣讓他成了烏龜男孩

哥倫比亞一名6歲男孩蒙特佛罹患罕見的「先天性巨大黑色素痣」，使他的背部隆起如龜殼，被稱為「烏龜男孩」...
2014-09-23 13:23:20 罕見疾病

失能人口五年後將逾百萬

衛生署照護處長鄧素文坦言，去年盤點國內長照資源，包括入住機構、失智日間照顧、居家式服務據點、社政、醫事服務人力，四年後長照保險政策若依規畫上路，需求仍遠大於供給，且資源分配不均。
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病

克隆氏症他一天跑20次廁所

克隆氏症從發病到確診，平均得花上7到10年。罹患這種罕見疾病的人不多，全台僅450人，但一旦罹病，恐得有終身奮鬥的準備；王輝明說，克隆氏症的病因不明，可能與遺傳基因有關，患者多是未滿20歲的青少年。
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病

罕病克隆氏症「從口腔爛到肛門」

嚴重發炎性腸道疾病「克隆氏症」，好發青少年與青壯年。患者會反覆出現慢性腹痛、腹瀉、發燒、血便、體重減輕等症狀，症狀嚴重者每天要跑十幾次廁所...
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病

法布瑞氏症腳如針扎、泡冰水止痛

台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家，男性帶基因率一千六百分之一，女性八百分之一，高於歐美等國的五萬分之一。帶因未必發病，目前國內接受治療者約70人，粗估有4千人發病未確診。
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病

克雷白氏肺炎桿菌差點要他命

「克雷白氏桿菌」是腸道內細菌，一般糖尿病患者或抵抗力較弱的患者特別容易感染，這種細菌也易透過血液侵害各個器官，一旦造成肝膿瘍將有致命危險。
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病

50餘歲婦人罹罕病被誤診40年

罹患罕病卻經過40年才確診。一名50多歲的婦女，從小學起就四肢疼痛，被誤診為維生素B群營養不足，打了多年營養針，最近才確診為「法布瑞氏症」，並發現一家三代共有六人罹病。
2014-09-23 13:23:19 罕見疾病

EBV病毒致死是特例免恐慌

新北市衛生局說，EBV病毒是皰疹病毒的一種，除非抵抗力或免疫力差，否則通常很快痊癒；雖然此案情形特殊，但不致產生群聚效應，家長及學生無需恐慌，只要按一般個人衛生習慣，並進行環境清潔、消毒即可。
2014-09-23 13:23:18 罕見疾病

罕見Rh陰性她26年隨叩隨到捐血

台灣一群擁有罕見Rh陰性血型的人，經年扮演「捐血救火隊」角色，只要接到捐血中心電話，馬上到指定捐血站捐血救人；已捐罕見血廿六年的陳俞伊形容，「像特務執行救人任務！」
2014-09-23 13:23:17 罕見疾病

跟老天對賭…為救罕病女再生2兒

今年6歲的侯珮儀是個重度海洋性貧血患者，來自一個經濟弱勢的家庭，爸爸先天肢障，母親是越南新移民，全家靠阿嬤擺檳榔攤和爸爸的殘障津貼為生。但父母為了找到合適的骨髓配對來救侯小妹，一連生了兩個兒子...
2014-09-23 13:23:17 罕見疾病

一家5人Rh陰性輸血不能互捐

「Ｏ型Rh陰性血罕見，但我家就有五人，可以上金氏世界紀錄了。」陳瑩珊說，家人常捐血給別人，卻沒想到近親反而不能互捐。
2014-09-23 13:23:16 罕見疾病

罕見疾病／孩子身體使用權誰來決定？

國內侯小妹因為患有先天重度海洋性貧血，而為了救女兒的母親，因而再懷第二胎、第三胎，直到老三的臍帶血，終於可以和侯小妹配對成功。此情況與暢銷書、同時也被改編成電影的「姊姊的守護者」（The sister’s keeper）劇情很像...
2014-09-23 13:23:15 罕見疾病

10個月女嬰手臂 5公分血管瘤罕見

【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】一名10個月大的女嬰，出生沒多久，粉嫩手臂上冒出一顆鮮紅突起，媽媽不以為意，後來長成一大顆紅色肉瘤，就醫檢查才發現原來是血管瘤。雖然血管瘤可能隨著年紀增長逐漸
2014-09-23 13:23:14 罕見疾病

9歲童中風！毛毛病作祟

【聯合報╱記者陳秋雲／豐原報導】台中市9歲女童竟出現中風症狀，突然神智不清、說不出話來。醫院檢查發現是罕見的先天性血管畸型，小血管雜亂生長，狀如毛玻璃，叫毛毛病。患者須重建慢慢閉塞的大血管，
2014-09-23 13:23:14 罕見疾病

細菌性主動脈瘤破裂 5根支架救命

【聯合報╱記者陳永順／嘉義縣報導】 66歲吳姓男子年初連續腹痛、發燒求診，結果是少見的細菌性主動脈瘤破裂，嚴重可能致命。經醫師置入動脈支架，修補腹主動脈後康復。醫師研判，吳姓男子疑因手部傷口
2014-09-23 13:23:13 自體免疫

欲哭無淚？免疫系統拉警報

【聯合晚報╱記者彭宣雅／台北報導】「欲哭無淚」恐怕也是一種病。一名患者眼睛乾得發痛、哭不出淚來，嘴巴也幾乎沒有唾液、食之無味，甚至喉嚨也乾到痛苦難耐，想咳卻咳不出來。醫師詳盡檢查後發現，患者不
2014-09-23 13:23:13 罕見疾病

尼曼匹克症用藥可緩病情

【聯合晚報╱記者林進修╱台北報導】台大醫院小兒科教授胡務亮指出，罕見疾病尼曼匹克症雖還沒有治癒的方法，但醫界近幾年在ZAVESCA這個治療藥物之外，已陸續找到環糊精、抗發炎及抗氧化等輔助藥物，
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病

泡泡龍李淑惠「只想和別人一樣」

【聯合報／記者林思宇／台北報導】「許多人期待與眾不同，但對罕病人來說，只想和別人一樣就好。」李淑惠說出罕病的心聲。她罹患俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解水皰症，身上皮膚盡是重複性結痂的傷口，上天給她
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病

幼年型白血病需儘早骨髓移植

【聯合報╱記者張嘉芳／即時報導】「幼年型骨髓單核球性白血病」也就是俗稱的幼年型白血病，國內14歲以下的幼年型白血病發病率百萬分之0.6至1.2，推估每年約1、2位幼童發病，過去35年來全台已出
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病

兒童衰老症抗癌藥可治

【台灣新生報／記者陳敬哲／綜合外電報導】兒童衰老症治療，可能出現一絲曙光。此病症是由遺傳基因突變所引起，全世界大約僅二百名病童，發病後會比正常兒童快八倍到十倍的速度開始衰老，但是體重與身高並
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病

癲癇、白斑、血管纖維瘤結節硬化症3症狀

【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】「媽咪，我可以換張臉嗎？」高中二年級的瑄瑄，罹患罕見疾病結節硬化症，臉上長滿紅色凸起結節，看來像青春痘，常被同學取笑。但瑄瑄不喪志，在歌唱中找到自信。瑄瑄因
2014-09-23 13:23:08 罕見疾病

滿月臉、水牛肩… 小心庫欣氏症候群

【聯合報╱記者田兆緯／台中報導】台中48歲的沈婦有高血壓，固定在診所治療，日前體重急速增加，短期重了5公斤，臉越變越圓，背頸部粗厚，全身皮膚偏紅，診所察覺有異狀轉介至梧棲童醫院，原來是少見的「
2014-09-23 13:23:07 罕見疾病

佝僂症蘇瑞臻「我們都沒有錯」

【聯合報／記者林思宇／台北報導】罹患性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症的蘇瑞臻，從上幼稚園的第一天，就被同學笑「跛腳」。之後的求學過程，跛腳也常被同學拿來笑罵，每次她都只能哭著回家。哭罵母親…把我生成這
2014-09-23 13:23:06 罕見疾病

頭暈看不清…蝶竇炎害的

【聯合報╱記者蔡維斌／雲林縣報導】雲林縣李姓男子最近瞳孔無法轉正，看東西出現複影，嚴重頭暈，幾乎無法走動。北港媽祖醫院發現他鼻竇最深處的蝶竇發炎腫脹，壓迫腦神經產生疑似「眼疾」，相當罕見，以內

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