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• 2025-10-16 醫聲.罕見疾病

  日本 SMA 治療經驗揭密！台灣SMA之父鐘育志：「以病人為中心策略值得借鏡」

  脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）過去被認為是不治之症，目前已有三種藥物可治療。日本東京女子醫科大學名譽教授齋藤加代子指出，目前日本醫界依照SMA患者的分型、症狀、病情進展及生活型態，靈活運用現有的三種藥物，不同藥物間可以轉換、橋接，甚至是合併治療。脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病，會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。近年已發展出基因治療藥物、腰椎注射藥物（背針）及口服藥物，去年八月國內也擴大健保給付。基因治療藥物價格昂貴，給付限制較多；國內患者仍多以背針或口服藥物控制病情，藥物間轉換或合併使用的經驗較少。致力於 SMA 治療逾二十年的齋藤加代子七月底應邀參加高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院與台灣小兒神經醫學會舉辦的「2025國際 SMA 研討會」，並至成功大學附設醫院分享日本 SMA 治療的經驗。有「台灣 SMA 之父」之稱的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鐘育志說，齋藤教授是日本知名的 SMA 治療及照護專家，希望她多年的經驗，對國內 SMA 團隊與患者家庭能有所啟發。日本目前約有一千位 SMA 患者正在接受藥物治療。齋藤加代子指出，基因治療藥物強調「及早發現、及早治療」，在症狀出現前給藥可得到最佳治療效益；而在症狀已出現的情況下，則可透過背針或口服藥物控制病情。日本早期患者多以背針治療為主，但隨著口服藥物的上市與普及，已有愈來愈多患者選擇改以口服藥物治療，呈現明顯的治療趨勢轉變。齋藤加代子說，轉換藥物的主因包括患者脊椎側彎嚴重、背針給藥困難、口服藥物方便，還有想要嘗試新藥等。有些患者則是單純因為不想注射，有了口服藥物的選項後，才開始用口服藥物治療。她解釋，從臨床資料來看，治療 SMA 的口服藥物對於改善上肢症狀相當有幫助，尤其某些患者可以拿鑰匙開門，戴隱形眼鏡等，改善生活品質，就非常滿足了，因此在 SMA 的治療策略上，提升患者的生活品質是相當重要的原則。讓她印象最深刻的患者是一位現在已就讀國中的小男孩。他在三歲半時發病，十歲半時開始接受藥物治療，當時先打背針，他不想請假到醫院打針，於是改用口服藥治療。兩、三年下來的運動功能進展狀況良好，外表完全看不出來是 SMA 患者。他現在已經14歲，「身高比我還高，原地向上跳，手可以摸到天花板，還參加學校的籃球隊。」齋藤加代子說，現在都是媽媽帶著影片來拿藥，小朋友不必再請假，對治療也很滿意。齋藤加代子說， SMA 並不會影響智力，患者大半都非常聰明。有一位患者四歲發病，十七歲開始接受背針治療，上了大學以後到東京獨居，二十歲左右轉換成口服藥治療。他打背針治療後會頭痛持續大約一周左右，為了能獨立生活，也不想因治療中斷學業，選擇口服藥物。雖然他現在出門需要靠輪椅行動，但在家可以站立行走，自己一個人煮飯，處理生活大小事。不僅順利完成大學學業，還進入日本「宇宙航空研究開發機構（JAXA）」工作，成為父母眼中足以自豪的寶貝兒子。齋藤加代子說明， SMA 的治療藥物相當昂貴，在日本也需經申請才能由國民健康保險給付，但藥物轉換沒有限制，畢竟隨著患者年紀增長、病情變化和生活型態的改變，治療也需要彈性調整，因此只要醫師在申請時詳細說明用藥原因即可。治療及藥物選擇上，最重要的是充分的醫病溝通，配合患者病程的發展及生活型態；通常已經發病的患者，多會先著眼於控制疾病和改善症狀。鐘育志認為，日本對神經肌肉疾病患者的照顧非常完整，即便過去沒有藥物可以治療，仍然長期維持定期追蹤，並在呼吸照護、營養與吞嚥照顧、脊椎與骨關節照顧等方面都做得很到位。現在進入藥物治療時代，日本強調「以病人為中心」的治療選擇，讓病人依需求選擇藥物，這部分是值得台灣學習。日本的治療規範可以針對不同病人狀況彈性調整，台灣目前則開放終身可以轉換藥物一次。鐘育志說明，台灣的做法是治療前一定與患者及家屬充分溝通，說明藥物的使用頻率、路徑與治療時間，讓患者自主選擇，若不適應原藥物者，可終身轉換一次藥物。健保才在去年擴大給付，目前還沒有遇到需要轉換的案例。鐘育志說明，高醫的 SMA 治療也是「以病人為中心」，「至少要問病人三次，從初診、申請健保前到送出申請書前，每次都要確認選擇一致後才開始治療。」這樣一來病人可以有充分時間蒐集資料，與家人討論，請教病友，做好決定，後續的順從性也會比較高。鐘育志說，對 SMA 而言，藥物治療最大的目標和效果是「停止運動功能退化」。有位病情極重度肢障的患者，用藥半年後說「嘴巴可以張得比較開，能刷到後面的牙齒了；而且還初次出國到日本迪士尼旅遊圓夢」，這就是生活品質的提升。台灣也有新生兒篩檢發現的病童，在出生6週內還未出現症狀時開始治療，目前像正常小孩一樣走路跑步，目前已追蹤到 8 歲，完全看不出患有 SMA ，與齋藤教授提出的病例有類似的治療成效。鐘育志分析，無論是打背針或口服藥治療，需要多次就醫評估，缺乏家人協助，會形成治療的阻礙。健保放寬後病人的治療意願增加，但仍有部分病人因為「家庭支援不足」而無法就醫。希望未來可透過長照 3.0 機制，協助有資格但無法自行出門治療的 SMA 患者，才能讓病人更幸福、更完整地融入社會。 責任編輯：黃琬淑

• 2025-10-16 醫療.腦部．神經

  脊髓性肌肉萎縮症不再是不治之症！日知名SMA專家：口服藥物成重要治療趨勢

  過去被認為是不治之症的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, SMA），目前已有3種藥物可治療。日本東京女子醫科大學名譽教授齋藤加代子指出，目前日本醫界依照SMA患者的分型、症狀、病情進展及生活型態，靈活運用現有的3種藥物，不同藥物間可以轉換、橋接，甚至是合併治療。脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病，會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。近年已發展出基因治療藥物、腰椎注射藥物（背針）及口服藥物，去年8月台灣擴大健保給付。致力於SMA治療逾20年的齋藤加代子7月底應邀參加高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院與台灣小兒神經醫學會舉辦的「2025國際SMA研討會」，並至成功大學附設醫院分享日本SMA治療的經驗。有「台灣SMA之父」之稱的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鐘育志說，齋藤教授是日本知名的SMA治療及照護專家，希望她多年的經驗，對國內SMA團隊與患者家庭能有所啟發。日本更多患者選擇口服藥日本目前約有一千位SMA患者正在接受藥物治療。齋藤加代子指出，基因治療藥物強調「及早發現、及早治療」，在症狀出現前給藥可得到最佳治療效益；症狀出現後，則可透過背針或口服藥物控制病情。雖然日本最早有約七百名患者接受過背針治療，但隨著口服藥物上市，愈來愈多患者轉換至口服治療。轉換原因包括脊椎側彎導致背針困難、口服方式更便利，以及想嘗試新藥等。有些患者甚至因不想注射，在有了口服選擇後才開始治療，顯示口服藥物正逐漸成為重要趨勢。讓她印象最深刻的患者，是一位現在就讀國中的14歲小男孩。他在三歲半時發病，十歲半時開始接受藥物治療，當時先打背針，他不想請假到醫院打針，於是改用口服藥治療。兩、三年下來，運動功能進展狀況良好，外表完全看不出是SMA患者。「現在身高比我還高，原地向上跳，手可以摸到天花板，還參加學校的籃球隊。」齋藤加代子說，SMA藥物在日本也需經申請才能由國民健康保險給付，但藥物間轉換沒有限制。隨著患者年紀增長、病情變化和生活型態的改變，治療也需要彈性調整，醫師在申請時詳細說明用藥原因即可。治療及藥物選擇上，要經過充分的醫病溝通，配合患者病程的發展及生活型態。台灣僅能終身轉換藥物1次鐘育志認為，日本對神經肌肉疾病患者的照顧非常完整，強調「以病人為中心」的治療選擇，讓病人依需求選擇藥物，這部分值得台灣學習。日本的治療規範可以針對不同病人狀況彈性調整，台灣目前則開放可以終身轉換藥物1次。高醫的SMA治療也是「以病人為中心」，鐘育志說，「至少要問病人3次，從初診、申請健保前到送出申請書前，每次都要確認選擇一致後才開始治療。」這樣一來病人可以有充分時間蒐集資料，與家人討論，請教病友，做好決定，後續的順從性也會比較高。鐘育志分析，無論是打背針或口服藥治療，需要多次就醫評估，若缺乏家人協助，會形成治療的阻礙。健保放寬後病人的治療意願增加，但仍有部分病人因為「家庭支援不足」而無法就醫。希望未來可透過長照3.0機制，協助有資格但無法自行出門治療的SMA患者。

• 2025-10-03 慢病好日子.深度報導

  50個好故事【脈動台灣 醫路前行】築夢篇1＿學識傳承

  知識的傳承，是醫療最深遠的力量。從等待罕病新藥的醫師，到推動「優勢卡」的治療師，再到以「閱讀處方箋」走進偏鄉的醫師，他們所守護的不只是病人的身體，而是下一代的希望。每一次努力，都是為了讓未來的生命，不再走在孤單的黑暗裡。一劑藥4900萬 鐘育志40年努力等到罕病SMA治療曙光故事33主角：高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部主治醫師鐘育志創健保史紀錄 新藥帶來一線生機2023年8月1日，台灣健保史上寫下新頁─脊髓性肌肉萎縮症（SMA）用藥正式給付，一劑高達4900萬元，創下史上最高紀錄。首名接受治療的病童，僅兩個月治療，就從無法抬頭進步到能主動翻身。這背後的推手，是主治醫師—有「台灣SMA之父」之稱的鐘育志醫師，投入近40年研究與臨床試驗，陪伴病童與家庭走過無藥可醫的黑暗，如今見證醫療科技帶來的曙光。翻轉生命的不只是這名男嬰的家庭，同一時間，全台約280名SMA病友也同步獲得「不設限給付」。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科主治醫師鐘育志表示，面對這個早年無藥可醫的遺傳性疾病，長年的等待終於換來科學上的一大進展。回憶早年病童 15年活在加護病房他回憶2008年台東馬偕醫院照顧過一名SMA少女。從出生4個月確診，長年在加護病房，15歲時身高160公分、體重47公斤，但因肌肉細胞持續受損，全身癱瘓，只剩眼睛能眨動，仰賴呼吸器維生。15年來健保補助超過5000萬元，卻仍只能躺在病床。「她的一生都在迷霧的黑森林裡。」鐘育志語帶沉重。對當時的病童家庭而言，醫療既昂貴又無能為力，唯一能做的就是守候。幸好，醫療的進步沒有停下腳步，10餘年後的今天，鐘育志細數著近年來治療上的大突破，目前台灣健保已納入三種不同給藥途徑的SMA新藥，帶給病人一線生機，「3歲的小雨，1個月18天時發病確診，9天後開始用藥，治療滿月後可以抬腿、半年後會翻身。」不再無藥可醫 病童媽媽鬆一口氣鐘育志說，小雨的媽媽在接到醫院電話通知孩子是SMA病童後，從擔心受怕、無數淚水陪伴過夜，到獲昂貴用藥可獲健保給付後，稍放寬心，看著孩子慢慢進步，小雨的媽媽終於敢再生第二胎，現在小雨可以獨上下樓梯，也能牽著妹妹的手一起玩耍。即使較晚才獲得治療的9歲晴晴，也從24小時依賴呼吸器，到現在可以外出郊遊、過夜；8歲的勻勻則在2歲多開始治療，現在可以快樂上學。這些真實的故事，都是鐘育志口中「一線生機」最鮮明的例證。推動新生兒篩檢 把握治療黃金期除了治療，高醫團隊自2017年起便推動全國SMA新生兒篩檢。鐘育志強調，SMA的治療黃金期在病徵出現前，愈早發現愈能降低遺憾。雖然目前篩檢屬於自費項目，他仍盼望未來能納入公費，讓更多家庭受惠。2020年高醫成立神經肌肉疾病防治中心，在門診前，兩位以輪椅代步的患者與一名懷中抱著數月大病童的媽媽，他們笑著臉對著鏡頭，未來的生命的篇章也充滿希望。一張卡片的革命 讓腦麻孩子的「優勢」被看見故事034主角：台大醫院兒童發展評估暨療育中心物理治療師潘懿玲記者蔡怡真／台北報導你對腦性麻痺孩子的想像是什麼？坐在輪椅上、步態不穩、行動受限？如果我們的第一眼只能看見「缺陷」，就忽略了孩子本身的潛能。隨著全球推廣「我的優勢第一」（My Abilities First）的理念，特殊兒的故事正在被重新書寫。一張優勢卡 孩子、家長更有信心台大醫院兒童發展評估暨療育中心物理治療師潘懿玲分享，「曾有個腦性麻痹孩子說，自己的優勢是在操場跑步，但客觀上，這個孩子並不是真正想要跑步，是享受在操場上行動的感覺，這個優勢可以當成孩子學習的目標，藉由他們喜歡或有成就的事物，融合在教育計畫裡，提升孩子的學習動機。」不僅是運動，有的孩子的優勢是「英文好」、能「自己穿衣服」、或是「會幫忙做家事」。潘懿玲指出，過去早期療育過於聚焦在孩子「落後」的發展領域；但若能先肯定孩子的能力，讓優勢被看到，孩子與家長都會更有信心。因此，台大兒發中心會替孩子製作「優勢卡」，並將它放在早療評估報告或教育計畫的第一頁。醫護人員、教師、甚至第一次接觸孩子的人，看到的第一眼不再是「限制」，而是「能力」。讓孩子的聲音 不再被忽略「我的優勢第一」是一項國際倡議，台灣自2020年開始推廣。台大兒發中心在前主任謝正宜的支持下，與台灣ICF研究學會理事長廖華芳合作，將其應用於早期療育。4年來已完成40位孩子的優勢卡製作，獲得家長與早療團隊的高度肯定。潘懿玲強調，許多人認為孩子不善言語也表達不清楚，但事實上，聯合國早已倡議兒童表意權。「我的優勢卡」就是一種自我表述的工具，讓孩子的心聲不再被忽略。為了讓理念持續落實，台大兒發中心與ICF學會合作，辦理專業人員訓練，並與療育機構合作，培育第一線工作者。希望透過這樣的傳承，更多孩子能在教育、醫療兩端同時獲得支持。一本童書的力量 陳宥達用「閱讀處方箋」改變偏鄉孩子未來故事035主角：台北醫學大學附設醫院家醫科主治醫師陳宥達記者楊孟蓉、蔡怡真／台北報導「醫生，我看不懂中文，也不會當老師。」一位布農族阿嬤獨自照顧4、5名孫子，不識字也無暇陪伴，她認為閱讀是老師的事，自己幫不上忙。然而，當陳宥達遞上童書時，阿嬤立刻指著封面的貓頭鷹說：「有人懷孕了」。原來，貓頭鷹在布農族文化中象徵孕婦的守護神。北醫大附設醫院家庭醫學科主治醫師、台灣展臂閱讀協會理事長陳宥達回憶，自2015年推動「閱讀處方箋」以來，走入無數偏鄉家庭，這位阿嬤的經驗令人印象深刻。一本童書 喚起阿嬤布農族文化記憶布農族阿嬤因一本童書喚起文化記憶，主動分享部落傳統故事，陳宥達鼓勵她先講給大孫子聽，再由孫子轉述給弟弟妹妹，意外串連起文化、親子與學習。也讓把童書鎖在櫃子、擔心孩子弄壞的家庭，願意開啟對話，許多孩子的語言發展與家庭互動，從此悄悄轉變。　陳宥達求學時參與「史懷哲2.0偏鄉長駐計畫」走入社區，2016年創辦「台灣展臂閱讀協會」，將「閱讀處方箋」導入第一線醫療，由醫護人員在每次門診中提供語言發展建議與共讀指導。曾不被看好 共讀不再只是老師責任「剛開始很多人覺得教育是老師的責任」他坦言，但當成果逐漸顯現，愈來愈多醫師主動投入。如今，國健署已將「親子共讀」納入產後護理之家評鑑指標，兒童健康手冊也新增「共讀欄位」，從診間走向公共衛生，制度化落實。量化語言發展進程 AI揭開差異「語言發展是一條看不見的進程。」陳宥達說。為了讓成效可被量化，團隊導入 DLP語音分析系統，在偏鄉幼兒園展開試點，透過穿戴式錄音蒐集 214 次紀錄、累計超過 1200 小時的語音，並以AI分析。發現兒童是否與成人有語言互動，從18個月大起就能看出差異，詞彙量甚至可相差兩倍以上。展望未來，陳宥達希望將閱讀處方箋拓展到長者照護，推動「遠距共讀」，培育具有社會關懷力的醫師，並與企業攜手打造融合文化與世代的永續社區。一冊童書的力量，從健兒門診出發，正在改變更多人的未來。延伸閱讀：50個好故事【脈動台灣 醫路前行】築夢篇2＿公衛教育

• 2024-09-21 醫療.罕見疾病

  「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍，奪走呼吸的力氣！多18歲前發病 ，健保擴大給付注意2重點

  SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病，SMA患者人數並不多，最新衛福部罕病通報名單中，SMA的通報個案數為553人，其中107人死亡，尚存活病人數不到450人，而符合治療條件者估計應在350至400人。多18歲前發病 症狀像漸凍許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「漸凍症」，確實如此，這兩項遺傳疾病症狀類似，但發病年齡差異很大，「漸凍症」好發於50至75歲中老年人，而絕大部分的SMA病友在18歲之前即發病。SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮，由於大部分患者均為小朋友，因此，幾乎都會出現動作發展遲緩、協調能力不佳的症狀，但是智力維持正常。隨著病情惡化，運動功能持續退化，嚴重時無法自主行動，連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題，如未能妥善治療，最後連呼吸的力氣也沒有，可能死於呼吸衰竭。3類藥物治療 別害怕背針目前藥物治療可分為背針施打藥劑、口服藥、基因治療等3種，其中以背針的臨床使用經驗最為豐富，2016年通過食藥署審核，取得藥證。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式，就心生畏懼，與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起，擔心一不小心就可能傷及神經，導致後遺症。事實上，國內幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富，以馬偕為例，病友於下午辦理住院手續，每劑容量約5cc，施打時間約半小時，細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙，進到脊髓腔，給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施打方式極為類似，安全性高。注射之後，躺平休息6小時以上，若無不適狀況隔天就可出院。治療第一年依照接種時程，施打6針，之後每年間隔4個月施打共3劑，對於求學階段的病童來說，相對方便。至於口服小分子藥物，於2020年獲得食藥署藥證，用藥方式看似較為簡單，但仍有其限制，該藥物並不適用於幼童，再者，病友必須每天持續用藥，可能會影響服藥的順從度。SMA基因針劑治療，藥費昂貴，一劑4000多萬元，創下健保給付天價紀錄，即使已納入給付，但因審核標準嚴格，迄今實際獲得給付的仍為零星個案。健保擴大給付 注意2重點2024年8月健保全面擴大給付背針、口服藥，但病友需注意「一生一種」、「一生一次」等兩大重點。前者為SMA病友終身僅能選擇一種藥物，且設「下車停用」評估機制，患者在治療前必須接受神經學、復健等多項指標的評估，並錄影為證，如用藥之後，不具療效，病情退步20%以上，就需停止用藥。「一生一次」則是SMA病友用藥後，出現嚴重副作用，經特殊專案審查核准後，終身可以轉換一次藥物。不管是背針或是口服藥物，均能延緩病況惡化，幫病程踩剎車，且可降低感染併發重症風險，甚至有機會提升運動功能，建議病友與醫師充分溝通，在選擇藥物之前，先接受跨科別團隊詳細評估，找到適合自己的初始藥物，把握治療黃金期，及早治療以達到最佳效果。責任編輯：陳學梅

• 2024-08-02 焦點.元氣新聞

  8月新制整理／免費心理諮商擴大至45歲、花東住宿旅遊都有補助

  每個月開始都有一些新制，8月也有不少新制上路，在健康醫療的部份，例如衛福部擴大免費心理諮商對象，罕病SMA藥物給付不再設限等。《元氣網》整理8月新制供大家參考。健康醫療相關新制免費心理諮商擴大對象衛福部擴大免費心理諮商對象，從原本的15至30歲增加至15至45歲，提供3次免費心理諮商。「心理健康支持方案地圖索引（https://sps.mohw.gov.tw/mhs）」8月1日也將正式上線，有需求民眾可上網查詢諮商合作機構地點、電話等，也會顯示各機構剩餘諮商補助名額。若接受完整三次諮商評估後，仍有需求，可接受健保給付的支持性心理治療，或至全國51處社區心理衛生據點，也可尋求地方政府開辦的心理諮商據點共有381處，尋求協助。高中職增「身心調適假」每學期可請3天教育部修訂法規，新增高中職「身心調適假」，每次請假以半天或1天為單位，1學期以3天為限；定期學業成績評量（段考）及學期補考期間不適用。但因高中職學生多數未成年，教育部規定學生請假前，應出具家長或實際照顧者同意證明。雇主未提供降溫設備將挨罰勞動部修正發布「職業安全衛生設施規則」，加強高風險作業加強勞工安全與健康防護作為，其中新增戶外熱危害高風險作業管理，規定熱危害風險等級達第4級以上者，雇主應設置遮陽、降溫設備，適當休息場所及提供充足飲水或飲料，新規自4日起生效。8月份將以輔導、宣導為主，但不排除開罰，最高可罰到30萬元。全人全社區照護計畫為照顧偏鄉民眾，健保署最新修訂偏鄉地區全人整合照護執行方案，整合社區醫院醫療及人力資源，提供高血糖、高血脂及高血壓病人，完善且整合性的醫療照護。未來地區醫院忠誠慢性病患將擁有個案管理師，與具慢性病照護訓練醫師主動提供照護，如生活型態諮商，定期提醒健康檢查、癌症篩檢及預防接種，取代過去病人生病才到醫院看醫師的服務型態。新制原預計8月1日實施，但行政流程未完成，最快待8月中旬上路。罕病SMA藥物「無條件全給付」健保署宣布，「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」用藥，包括背針、口服藥等，8月1日起放寬給付，不再設限， 預計有280名病友可受惠，每人每年約可省下藥費七百多萬元。「手語視訊轉譯」App 正式上線衛福部社家署與數發部推出「手語視訊轉譯」App，因應聽障民眾在職場、洽公、就醫等需求，除有政府手語資源的場域，私人生活中訂餐廳、旅館等，也可透過App與手語翻譯員視訊，以3方通話方式協助與業者溝通；業者也可回播專線電話02-77550101，透過分機號碼找到特定聽障者。「手語視訊轉譯中心」八月一日開始服務，周一至周六每天早上9時到晚上7時，國定假日休息。生活相關新制花東住宿旅遊補助0403地震重創東部觀光，觀光署推出花東自由行、團客補助，自由行花東住宿每房最高1000元補助，團客入住花蓮最高補助2萬元、台東補助1.5萬元。花蓮自由行獎勵方案早在5月中就開始了，台東補助則從8月1日起至9月30日。》振興花東旅遊獎勵申請懶人包住宅貸款補貼113年度住宅補貼8月開始受理申請，今年住宅補貼受理申請期間為8月1日上午9時至8月30日下午5時止，受理申請項目包含「自購住宅貸款利息補貼」及「修繕住宅貸款利息補貼」，申請方式為「線上」及「郵寄」兩種，由戶籍所在地之直轄市、縣(市)政府受理申請及審查。租屋族免費法律諮詢為協助租屋族解決租屋糾紛，內政部長自1日起開辦免費提供租屋族租屋糾紛法律諮詢服務。租屋族如果遇到對不合理要求提前解約、苛扣押金等租屋法律問題時，都可以市話直撥法扶基金會「住宅租賃糾紛諮詢專線」412-8518(手機加02，撥通後轉2再轉6)。服務時間為週一至週五上午9:00-12:30、下午1:30-5:00，將由專業律師提供相關的法律諮詢或意見，協助租屋族能勇於維護自身合法租屋權益。【參考資料】．聯合報系資料庫．衛福部

• 2024-02-16 焦點.元氣新聞

  在「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的陳俊翰病逝！律師高考榜首、密西根法學博士…罕病人生超勵志

  曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰傳出離世。台大醫院新竹分院院長余忠仁表示，陳俊翰被送至新竹台大分院急救後身亡，病情與肺部感染有關。罕見疾病基金會執行長陳冠如聞訊感到訝異，她表示，陳俊翰初一都傳訊息跟自己聯繫拜年。陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA，醫師曾告訴他與家人，患者在不用藥前提下存活時間僅三至四年。全身癱瘓還經歷火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻克服疾病，考取哈佛大學法學研究所碩士學位，曾任加州柏克萊大學擔任訪問學者，並取得密西根大學法律博士學位歸國。他是台大法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師，同時也取得會計師執照。陳俊翰曾說，除了擔任律師，更想當一位倡議者，從事可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」以取得美國紐約州律師執照的他，為此放棄美國高薪，執意回到台灣，不但薪資較為有限，也受限健保無法取得治療藥物，但受法庭劇啟發踏上法律之路的他，仍希望為國內身障人士發聲，幫助他們獲得應有權利。民進黨發聲明證實噩耗民進黨也在臉書發聲明證實陳俊翰逝世的噩耗：陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2/10前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷，俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布，今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑

• 2024-02-16 醫聲.罕見疾病

  陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士

  【2024/02/15編註】日前在脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的民進黨不分區立委被提名人陳俊翰律師，驚傳在春節期間離世。根據聯合報報導，據悉陳俊翰在春節期間送醫急救，隨後不治，享年40歲。陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」，在家人支持下，考取律師高考榜首與會計師執照，在第11屆立委選舉獲民進黨提名不分區立委第16名。日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑

• 2023-12-15 醫聲.Podcast

  🎧｜罕病身障律師陳俊翰受歧視 罕病為什麼弱勢？竟然有藥用不到！

  編按：《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論，引發喧然大波，罕病基金會日前也發表聲明抗議。實際上，罕見疾病長期以來都是社會上極弱勢之族群，但仍然在各行各業領域發揮專長，除了事件本身的陳俊翰律師，目前任職基隆市政府社會處長楊玉欣，更是第一位參政的罕病患者，本集PODCAST受訪者罕病醫師三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，是從國二時發現罹患肌帶型肌肉萎縮症，陳燕麟醫師將談罕病的困境，聽一位罕病醫師如何帶著患者共同成長....國中時發現自己跑得慢，結果竟是罹患萬分之一機率、尚無藥可醫的罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症前兆！「我常說自己是幸運的，只是肌肉無力不會很疼痛，還有好的腦袋，人生不是只有健康而已，即使現今仍沒有藥醫，不代表我的人生就要黑白⋯⋯疾病禁錮的是你的身體，不是你的心靈⋯⋯」三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟花了11年才對自己的疾病比較釋懷。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓陳燕麟目前也是肌肉萎縮症病友協會理事長，「我雖然是在進行疾病相關的研究，但更多的是協助患者走出疾病的陰霾，只要患者走出幽暗黑森林後，天空就會變得不一樣。」這是身為醫師病友最有說服力的地方。高中時被診斷為「肢帶型肌肉萎縮症」的陳燕麟，回想發病過程，「大概在國二時，就發現自己跑跳有點奇怪，剛開始時是自己在掂腳時雙腳抖著落地，當時還覺得好玩，直到國中要參加大隊接力時才發現不對勁，練習接力賽時，下一棒在等待區慢跑等著交棒時，怎麼跑都跑不到，只覺得奇怪也不會覺得跑得慢是個病。」後來陳燕麟如願考上高中，但也開始擔心體育課過不了關、畢不了業，央求父母帶他去看病，花了一段時間才確診為肢帶型肌肉萎縮症。肌肉萎縮症又稱為肌肉失養症，指的是一種肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病，源於基因異常造成。肢帶型肌肉萎縮症通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情形，接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重。陳燕麟從國中發病開始，直至大學畢業、到醫院上班時都還能自行走路，當主治醫師時開始使用柺杖，3年前靠輪椅代步，病情逐漸惡化，明顯反映在肢體活動。僅七成罕病有藥醫 然健保給付慢 病人陷漫長等待當自己是病人又是醫師的雙重身份時，陳燕麟非常了解兩者間的無奈，「罕病不像一般疾病，得花很多時間找病因，在診斷的過程中很容易放棄，好不容易確定是哪個疾病時，又面臨沒有藥醫，家屬也不知怎麼幫忙患者，求診過程充滿無奈。」全台約有2萬名罕病患者，罕病的定義為疾病的盛行率在萬分之一以下，起因為遺傳造成。台灣2000年通過罕見疾病防治及藥物法，5年後健保也編列專款用於罕藥。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，目前收載的罕病多達240種，有藥物治療的不到七成；隨著醫療科技進步，新的罕藥不斷上市，帶給病人一線生機，雖然健保有專款，但預算成長有限，近年發現通過給付的罕藥愈來愈少，病人等待的時間愈來愈長，變成看得到吃不到。以陳燕麟罹患的肢帶型肌肉萎縮症為例，至今仍沒有治療方式，這也是他醫學院畢業後想要投入病理科的原因，希望能找出自己疾病的蛛絲馬跡。有藥醫對患者而言，就是帶來活下去的勇氣，「但若因為金錢關係，病人無法用到藥，不就回到沒有健保的時代？」陳燕麟一語道破健保須照顧罕病患者的意義。日前健保署有條件給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療一劑高達4900萬，創下有史以來健保給付最貴的藥物，也引起諸多討論。陳冠如解釋，實際上給付是有限縮的，一生就治療這一次，且是有條件給付，一年符合資格者只約二到三人，個人的價值若能因為藥物治療而獲得改變，甚至改變了一個家庭及社會，都是非常值得的投資，實際上，多數的罕病患者仍沒有好的治療方式。日前罕見疾病基金會也提出「罕見疾病創新治療及藥物給付政策建言」白皮書，希望政府正視罕病現今面臨的困境及挑戰。陳冠如指出，早年對於罕藥有專案進口讓患者優先使用，但10年前二代健保開始實施「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」（共擬會），開始考量藥物價錢對財務的衝擊，決定哪些藥物可以獲得給付；但罕藥不能只看療效，必須與一般藥物有所不同，需要更精準的評估，因此希望在共擬會底下成立次專家委員會，加入罕病學者專家來審查罕藥，也希望健保專款可以合理成長、確實執行，縮短病人等藥時間。（延伸閱讀：總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1）陳燕麟小檔案現職：三軍總醫院病理部主治醫師學歷：輔仁大學化學所博士輔仁大學醫學系學士經歷：耕莘醫院病理部主治醫師陳冠如小檔案現職：罕見疾病基金會執行長學歷：陽明大學遺傳學研究所碩士台灣大學植物學系學士經歷：罕見疾病基金會 醫療服務組組長Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真音訊剪輯：Shiro腳本撰寫：周佩怡音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：罕見疾病基金會

• 2023-11-15 醫聲.罕見疾病

  罕病創新治療昂貴 健保署：採暫時性支付

  隨醫療科技進展，罕見疾病創新治療推陳出新，病友有了治癒疾病的機會，衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨，愈來愈貴的創新治療，加重健保財務負擔，導致罕藥給付牛步，病友只能煎熬等待。對此，健保署副署長蔡淑鈴表示，全民健保是單一保險人制度，政府獨買台灣醫療服務，但面對昂貴藥物、創新醫材，擁有協商力量的政府，仍面對挑戰。以SMA基因治療為例，原價一劑6千萬台幣，為全球最貴藥物，議價後仍要4900萬，考量財務負擔，健保採暫時性支付模式，給付期間搜集真實世界數據，評估療效、決定期滿是否繼續給付。「長期療效不確定是罕病創新治療一大難題。」蔡淑鈴說，SMA基因治療雖號稱終身有效，但藥物研發至今僅約8年，實際療效有待觀察，故必須採暫時性支付制度，同時與藥廠簽訂還款協定（ＭEA）。健保署擬於明年總額新藥、新科技預算中，編列30億暫時性支付預算，但目前總額二案並陳，實際費用將由衛福部長薛瑞元最終核定。「有藥卻用不了」讓罕見疾病病友相當煎熬。蔡淑鈴說，健保署與衛福部食藥署明年起將推動平行審查機制，針對台灣首發新藥、國際上市二年內的台製造新藥等，均可循此機制送審，預計減少新藥納保等待期6個月。不過，此機制有其風險，若食藥署核可的適應症與藥廠送至健保署的項目不同，程序就必須重來。病友團體期待，考量罕藥特殊性，應在健保專家會議之下成立「罕病次委員會」，加速罕藥審查。蔡淑鈴表示，成立委員會並無不可，但恐會導致行政流程更繁複，未必能加速新藥審查。明年健保署將成立醫療科技評估（HTA）辦公室，處理新藥納保前的評估事宜，此辦公室將設有不同分組，例如罕藥一組、癌藥一組，由領域專家負責，希望藉此提升新藥納保效率。（責任編輯：周佩怡）

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療

  「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患，仍在苦等救命機會事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值，再次獲得重視「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源

  「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  健保付SMA背針治療 病友感受兩大不同／天價罕藥來了4

  全台脊髓肌肉萎縮症（SMA）病友約420人，對病友來說，均希望及早接受藥物治療，改善病情。SMA病友、30歲黃彥禎在今年五月獲得健保給付藥物「脊瑞拉」治療，注射約一至二周，再搭配復健治療後，感覺病情獲得改善。黃彥禎說，藥物治療後，明顯感受核心肌群、肌耐力增加，上下車移位時，腳也有力量可以稍微支撐，減輕家人抱上、抱下的負擔。黃彥禎1、2歲開始，走路不穩、常常跌倒，父母帶他前往多家醫院檢查，卻未找出病因，期間透過針灸、按摩等各種方式，希望改善情況。直到小學，經台大醫院確診為患有SMA，隨著病情進展，約16、17歲開始須以輪椅代步，所幸今年五月接受健保給付藥物「脊瑞拉」治療，前兩個月已注射四針，感覺在肌耐力方面有所提升，接下來需每四個月注射一針。SMA是一種漸進性的疾病，為照顧SMA的孩子，對家庭是一項不小的負擔，父母可能有一人要辭掉工作，24小時全心照顧，真的很辛苦。黃彥禎說，如果藥物沒有健保給付，一般家庭是沒有機會自費施打，十分感謝健保給付藥物，讓自己可以受惠。黃彥禎指出，在藥物治療前，核心肌群沒有力量無法挺直身體，或是在移位時，家人抱起，雙腳無力踩地，在開始治療後，感覺核心肌群及肌耐力增加，身體挺直不像以往的費力，在家人協助移位時，腳也有力量可稍微支撐踩地，減輕家人負擔，家人也感受到自己注射藥物後的改變。「SMA是與時間賽跑的疾病，病友的病情隨著時間在退化，及早開始治療能避免病情退化且減輕家人現在的負擔、避免家人及社會未來更承重的負擔。」黃彥禎說，目前仍有許多病友無法用藥，期盼健保署可以持續擴大藥物給付，讓病友們都能接受治療。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  SMA基因治療藥費高 健保署：不覺得貴／天價罕藥來了3

  罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，可說是目前全球最貴的罕病藥物，外界憂心，恐對健保財務產生衝擊。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物，目前相關研究療效為終身有效，雖然單價高，但如果攤平到終身，就不覺得昂貴，但目前首位治療個案僅追蹤7.5年，還需評估長期療效，如果一次性支付可能會排擠其他健保支出，因此採用分期付款方式，對於健保財務衝擊，沒有想像來得大。健保署日前表示，以患者壽命60歲估算，平均一年花費約80萬元，評估後認為尚可接受。為了減少健保財務負擔，健保署與研發生產諾健生的諾華藥研議，首次採取分期付款，預計分7期支付。但是否為分7期給付，蔡淑鈴說，這與藥廠簽有保密協定，無法對外透露。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，以藥物經濟學分析，今天花這些醫療費用，病人可以多活一至二年以上，且延續的生命是有品質的，那就達到應有的效果。健保署如今花費4900萬元以治癒SMA，讓病人往後30年、80年都能正常的生活，這就很值得，因此，健保確實應給付在罕病及重症病人身上，「讓病人重獲新生」。台灣醫務管理學會理事長洪子仁說，贊成健保照顧「急、重、難、罕」患者的初衷，彰顯對生命價值的重視。但另一方面，這也凸顯台灣「健保總額成長率」以及「總額」不足的兩大困境，值得各界省思。洪子仁說，健保署目前新藥預算約為30億元，若要加速新藥給付及擴大適應症，預估每年預算須提高至90億元，若在加上罕見疾病藥物健保給付費用，每年約以12%幅度成長，健保總額支出勢必增加，務必要增加健保總額及提升總額成長率。因此，政府應接著思考健保財源可以來自營業稅、消費稅等稅收，並同時增加公務預算等方式增加健保財源。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論／天價罕藥來了2

  為避免脊髓肌肉萎縮症（SMA）病情惡化，最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，健保目前給付背針、口服、基因藥物共3種治療藥物，經動物實驗、臨床試驗及真實世界數據指出，三種藥愈早使用，治療效果愈好，但今年最新調查發現，新生兒SMA篩檢率明顯下滑，已從95%降到70%，顯示SMA治療出現危機。衛福部2017年起連續兩年推動新生兒SMA公費篩檢，但隨後改為自費篩檢，至今篩檢率下滑，這是一個危機。鐘育志說，臨床有少數家長未進行新生兒篩檢，一旦發現孩子患有SMA，但當時藥物尚無健保給付，受經濟、照顧人力等影響，選擇放棄治療。「這對家屬來說是痛苦的決定，當醫師的內心也在滴血。」目前健保已給付相關藥物，篩檢率須提高，才能有效找出病人加以治療。病人接受藥物治療，有人感覺治療效果好，但也有些人覺得不好，兩者中最重要的差別在於有無及早治療。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕表示，若神經已嚴重損傷或死亡，這時治療效果不佳，因此，針對SMA病童須密切觀察運動狀況，若出現SMA症狀時，就須立即給予治療，而非等病情惡化後，再進行治療。許庭榕表示，病人要早期治療須靠新生兒篩檢，可惜的是，新生兒篩檢SMA項目需要自費，每次約400元，但很多家長覺得SMA發生率低，又要花錢，目前有三分之一家長不願篩檢，呼籲衛福部國健署應將SMA篩檢納入公費，更何況現在已有治療藥物，若符合條件健保也有給付，如果等到呼吸衰竭才治療，真的太晚了。衛福部國健署長吳昭軍說，現已委託相關單位進行專案研究，收集國內外SMA篩檢相關資料，包括孕前、產前檢查及新生兒篩檢等，預計年底專案報告完成後舉行專家會議，研擬是否把相關篩檢納公費項目。鐘育志說，現在約有七至八成孕婦於產前進行SMA帶因者篩檢，檢查費用約3000至4000元，但檢驗約一成會是偽陰性，即便檢查為陰性，仍有可能會生下帶有SMA基因的孩子，所以還是要進行新生兒SMA篩檢。新生兒篩檢中約有5%機率可能檢驗不出來，提醒家長要持續關注新生兒的運動功能，如果出現身體鬆軟、手腳無力、活動力減弱、呼吸急促等症狀，應盡速就醫檢查。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案／天價罕藥來了1

  衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒，目前已完成審核程序，待醫院進藥後，就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後，日前已有醫院提出申請，經事先審查機制於8日通過審查，待病人用藥後，需每4個月進行一次標準運動功能檢查，提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等，且每年都要進行一次總評估追蹤，總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約13萬人估計，一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，SMA依不同型別分為三型，以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、第三型存活至成年後，也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出，本月起給付SMA基因治療藥物，但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童，經恩慈療法採用基因治療後，短則已超過1年，最長的也已有5年，病童用藥後可以跑步，運動功能完全和正常人一樣，有一種治癒的感覺。許庭榕說，臨床收治一名女童在出生後5個月發病，經恩慈治療先給予背針治療，1歲9個月時，幸運的抽到全球基因治療恩慈療法，經治療後，不再注射背針，目前已治療3至4年，女童現在5歲了，可以上學、跑步，目前為持續追蹤，觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示，健保給付SMA治療藥物，而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情，父母原以為孩子生病這是宿命，無法改變，平時孩子在家長期臥床，有如坐牢一般，講話沒力，也講不清楚，父母也不敢帶出門，擔心出門後發生突發事件，來不及趕到醫院，但孩子接受藥物治療後，講話愈來愈大聲，愈來愈清楚，現在已可上學、出遊，完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說，有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣，頭容易掉下來偏向一邊，如果沒有人幫忙扶正，低頭的時間可能長達30、40分鐘，甚至是1至2小時，我們認為頭擺正是理所當然的事情，但對病童來說是天方夜譚，治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步，不用隨時叫人，自己手有力量，可以把頭手有力量，也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度，有如蝸牛爬行般的緩慢，但一點一滴的進步，對家人來說都是一種激勵。因此，鐘育志說，早年沒有藥物治療時，許多病友自我隔離，但現在情形完全不同，鼓勵尚未尋求治療的病友，應外出尋求治療，與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式，不要放棄自己，仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，樂見健保給付基因治療藥物，這對病人來說是一大福音，讓許多接受基因治療病童的家屬，多不願孩子長大後知道自己患有SMA，也不願意公開身份，如協會於今年9月將再度發表紀錄片，須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說，目前健保給付SMA三種藥物，但全台SMA患者420人中，仍約有300多人，不符合任一藥品的給付條件，這些病友的生命正在流失中，可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世，面對這樣的事情真的是心急如焚，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示，將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。

• 2023-06-24 焦點.元氣新聞

  史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款

  史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅

• 2022-11-28 醫聲.罕見疾病

  SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到

  「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」，台灣生命之窗慈善協會理事長，同時也是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時，病人及家屬理應要非常高興，但台灣SMA的病人卻不是如此，原因在於藥物看得到吃不到，讓病人及醫師都備受煎熬。李怡潔說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，即早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，國外很多研究認為，若能在SMA疾病發病前接受治療，病患的運動功能有機會像正常孩童一樣的發展，這已經顛覆傳統治療上的想像。何況現今還出現一次性創新療法-基因治療，SMA病童僅需要一次的治療，就能補充缺失的SMN1基因，這樣的新科技當然振奮人心，病童和家屬多一個治療選擇，命運可能就此翻轉。以SMA脊髓性肌肉萎縮症為例，目前台灣有三個藥物上市，有健保給付的只有一個，但條件嚴苛，幾乎九成的患者都無法獲得治療給付。李怡潔認為SMA要在6個月內確診且要發病，才有資格使用的新藥，即使病患要自費使用也受限，健保制度扼殺了患者選擇治療的權利，病患在健保內也無換藥的機會。曾經是前食藥局長（現為食藥署）、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲說，當年政府為了照顧罕病患者，依健保總額的一定比例撥款給罕病專款專用，預算也有逐年增加情形，很多設計確實是有照顧到患者，但隨著醫療科技的大幅進步，也開始出現問題，需要利用科學證據，讓病人有機會用到新藥的機會。由於新藥研發愈來愈快愈來愈貴，以癌症新藥為例，藥物經濟學的範疇就會去估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；這種方法用於罕見疾病，就必需考量不同的估算基礎，SMA創新療法，雖然乍看一次性的治療費用相當昂貴，但病童不用終身打針也能獲得的長久健康效益，國外也有許多已發表的學術文獻都支持這樣的估算。創新療法是當前罕病治療的新趨勢，相較於歐美國家，部份國家包括韓國、日本、澳洲已全面給付SMA創新治療用藥，例如非常重視藥物經濟效益的澳洲也是如此。康照洲教授說，以SMA的創新治療為例，「這個藥物早在5年前就已經在國際上使用，也知道費用並不便宜，當時就應該想到因應之道，而且創新治療也絕非罕病專利，很多疾病治療也朝這個方向研發，雖然現在健保已開始討論是否該有不同型態的給付方式，但等到修法完成恐怕也要等到4、5年之後。」隨著醫療科技的進步，藥物的研發期已從10年進展到5年，現在1-2年就有以新技術研發的新藥或新醫材誕生，這些發展都是能改善患者的生活品質，李怡潔提到，目前全球已有17種以上SMA的新藥研發，而且是朝治癒的可能性前進，但台灣患者都不見得用到新藥，真得令人沮喪。康照洲指出，台灣是全世界很早就訂立罕病專法的國家，罕見疾病也從以前沒藥醫，到現在有藥可醫。國外多篇文獻皆顯示以上的創新治療，副作用小且不同病患在接受治療後亦有不同程度的進步，未來創新治療也會在各個不同治療領域持續出現，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在創新治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。

• 2022-10-12 新冠肺炎.周邊故事

  獨／家人陪病就不能用呼吸器！重度身障確診者當場嚇哭

  國內BA.5小波疫情還在高原，流感等其他秋冬呼吸道傳染病正在興起，許多大醫院急診都爆滿，連一般人要住院都一床難求，需要人照顧的身心障礙者要是確診需住院，更是弱勢中的弱勢。上周三有一位重度肢障、吃飯如廁都要協助、晚上睡覺必須使用呼吸器的19歲脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友，在台北馬偕醫院急診室當場嚇哭。因為醫院堅持，他只能從「住成人專責病房但家人不得陪病照顧」和「住兒童專責病房但不能用呼吸器」這兩個選項當中選一個，但沒解釋非這樣做不可的理由，還對病人說「你要自己獨立。」接到家屬求救電話的台灣身心障礙兒童權利促進會理事長周淑菁說，SMA病人連感冒都非常容易引起肺炎，所以醫院不敢放他走，卻也遲遲無法收住院。病人在急診隔離室苦苦待了三天，家屬竭盡所能與醫院協調，都不被採納，最後病人自願離院，只能祈禱回家病情不會惡化。根據指揮中心訂定之「醫療機構因應COVID-19感染管制措施指引」，專責病房僅容許必要的工作人員進入，但若病人有特殊照護需求，醫院得依實務狀況訂定相關配套措施與協助機制，提供病人照護。另陪病人員應全程佩戴口罩，並落實手部衛生、呼吸道衛生及咳嗽禮節等感染管制措施。衛福部醫事司最新統計(至10月11日下午2時40分)兒童及成人專責空床率，分別是40.6%、48.6%，兒童及成人專責加護空床率則分別有59.4%、22.9%。既然指揮中心規定容許有條件陪病，空床也應該還很多，為何醫院如此堅持？原來問題出在三個地方。首先，就算有成人專責空床，如果床是在「多人病房」，很可能就不容許陪病。再者，兒童專責加護空床率看似很高，但這是全國總和數據，部分地區或醫院的兒童專責病床，可能已滿到一床不剩。第三，身心障礙者常需要用呼吸器，醫院考量氣流逸散有感染風險，障礙者只能久候，因為每間醫院的專責單人房或專責加護病床都是寥寥可數。馬偕兒童醫院院長許錦城表示，中央要求兒童醫院要開出5床兒童專責，3床兒童專責加護，馬偕兒童醫院已經加倍開設，共有10床兒童專責、3床兒童專責加護，但最近仍很容易滿床，可能是因為小孩疫苗覆蓋率沒有大人高。馬偕兒童感染科主任紀鑫說，這10床兒童專責是2床一間，共5間病房，上周好幾天都全滿，因兒童需要照顧，容許家屬陪病，但是不能使用呼吸器。紀鑫表示，需要使用呼吸器的病人，不能住多人專責病房，因為呼吸器有氣流逸散，會把病毒吹出去，增加醫護人員的感染風險，只能安排住單人的專責加護病床，但這種床數更少，只有3床。紀鑫為難地說，許多罕病病友一出生就在馬偕看診，醫院一定責無旁貸、力求妥善照顧，只是最近床位調度很吃緊，不只是新冠肺炎，還有好多呼吸道融合病毒、副流感病毒的孩子，病床都滿滿的。周淑菁表示，呼吸器對於很多罕病或身心障礙者來說，都是必要的維生設備，上述規定導致醫院專責加護病房動輒爆滿， 也讓障礙者等床難如登天，等於是「用他的障礙去阻止他應得的服務」，明顯違反身心障礙者權利公約(CRPD)。今年8月國際專家審查CRPD時就發現，台灣政府擬定這麼多因應疫情的指引，卻沒有一個與保障身心障礙者及其照顧者權利相關，「這算超前部署嗎？」中央流行疫情指揮中心發言人莊人祥表示，「身心障礙族群大型傳染病(COVID-19)因應指引」已完成「草案」的撰擬，也已送到行政院，身心障者權益推動小組委員及公共衛生專家剛完成審查，專家的修正意見還在作業中，為求前後一致性，還需要一些時間修改，預估今年底可能可以公布。

• 2022-10-06 醫聲.罕見疾病

  85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會

  「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法持續用藥時，難掩激動。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月，現在還有20多種罕藥等候給付，高達八成五的罕病並未被照顧到，很多孩子等不到藥物，來不及長大。罕病照顧 面臨四大困境台灣目前公告240種罕見疾病，通過罕藥95種，其中僅61種獲得健保給付。陳莉茵表示，罕病照顧有四大困境，一是罕藥給付數量變少，一代健保時給付率86.8%，二代健保降為47.6%；二是罕藥給付等待時間加長，一代健保等候時間為5.2個月，現在是30.3個月；三是限縮給付條件，用藥條件更加嚴苛；四是罕藥專款成長率停滯。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」患者小蒴的媽媽說，孩子很幸運參與基因治療臨床試驗，目前AADC僅有基因治療可以延續生命，但健保完全沒有給付，其他病童連治療機會都沒有，在未接受治療的狀態下，AADC患者最多只能活到3歲，「我的孩子很幸運參與臨床試驗，但其他孩子呢？」罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹，今年滿11歲，昨天卻是她第三度開刀的日子。王媽媽說，女兒1歲確診，當時還無藥可用，現在終於有藥可用，健保卻有滿滿的限制，未滿7歲不能用藥。她說，女兒想當舞蹈家的夢因SMA此生無法實現，但現在她連活下去都艱難，明明有藥可用，卻用不到，只能被迫等死。患有SMA，但取得美國密西根大學法學博士學位、成為國內第一位罕病律師的陳俊翰說，健保對罕病用藥設定一堆條件，對外訴說健保資源有限，「公車上人已經滿了」，但「公車一直是滿的」，罕藥根本沒有上車機會，即使健保設置罕病專款，執行率未達百分之百，專款的剩餘款項又回到健保大水庫，病人用不到，這其實違背健保初衷。洪聲平出生時剛好有藥可用，長期使用第一代龐貝氏症藥物，近期聽說第一代藥物給付條件恐改變，第二代藥物又尚未獲得給付，再加上使用限制，如果患者已無法行走或需要侵入性呼吸輔助器，未來即使第二代藥物納入給付，也會被排除。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示，明明有藥可用，若因條件限制被迫下車，等於被剝奪性命。健保署：將提升審查效率健保署長李伯璋表示，政府有責照顧所有民眾健康，今天將舉行專家會議討論8項罕病用藥給付申請。健保署醫審及藥材組長黃育文說，罕藥給付多參考加、英、澳等國財務評估及經濟效益，目前共14款罕藥審查中，健保署將提升效率，也希望藥廠協助，縮短罕藥給付時間。罕病照顧倒退 4成1無藥可用罕病用藥不僅等得久且使用限制日漸增多，三總病理部主治醫師陳燕麟患有肢帶型肌肉萎縮症，他身為醫師，看見健保確實幫助許多罕病患者，但對於部分罕病患者而言，現在卻如同「活在沒有健保的年代」。罕病基金會針對國內罕病團體及聯誼會進行調查，一個病團代表一個罕病病種，41%的罕病病種至今無藥可用。罕病基金會共同創辦人曾敏傑感嘆，政府對罕病照顧愈來愈退步。罕病基金會執行長陳冠如說，基金會調查國內26個罕病病友團體、25個病友聯誼會，了解罕藥使用狀況。59%表示有健保給付的罕藥、41%則連罕藥都沒有。但有藥可用的59%中，90%認為健保給付條件太嚴苛，更擔心健保財務吃緊，未來無法繼續給付。陳冠如說，健保署目前評估罕藥給付採取「醫療科技評估」機制，此次調查中，七成五團體認為不合理，不該用此方式評估罕藥給付；二成五認為，如果要採用「醫療科技評估」機制，應採用適合罕藥的規畫，必須將罕見疾病的特殊性考量在內。曾敏傑表示，罕藥給付時間愈來愈長，現在平均30.3個月，病友團體希望等待時間能逐步縮短，他理解罕藥價格昂貴，但未來罕藥給付是否納入「部分負擔」的概念，可以討論及調整，而不是讓患者一直等待，身體狀況愈來愈糟。曾敏傑表示，對於罕病照顧，除了提供藥物，也應該考量協助罕病家庭孕育下一代。根據調查，有治療方式的罕病家庭，九成都願意接受基因檢測及孕前基因檢測。從防治罕病的角度，也應讓罕病家庭受到更完整的照顧。

• 2022-10-05 醫聲.罕見疾病

  女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死

  11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判　王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友　想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。

• 2022-08-24 醫聲.罕見疾病

  罕病預算年年用不完 SMA病友籲放寬救命藥給付條件

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者會經歷漸進式肌肉無力，呼吸和吞嚥也會逐漸受影響，近年雖有新藥Spinraza阻止病情惡化，一針卻要價200多萬元。健保署2020年7月起有條件給付，已有39名病友受惠，但全台灣還有388名病友無藥可用。本身也是SMA病友的生命之窗慈善協會理事長李怡潔指出，罕病專款每年都有好幾億元執行不完，希望健保署更積極幫助更多SMA病友獲得救命藥。李怡潔指出，今年罕病專款預算相較去年增加11.74億元預算，為歷年來最高幅度，讓病友一度滿懷期待，但截至今年8月，只有兩種罕病藥物獲得給付，專款還剩有近10億元預算未執行，最後用不完的錢，都要收回健保安全準備金。李怡潔表示，過去四年，每年都出現預算剩餘，2019年剩11.29億元未執行，2018年也有6.41億元未執行，似乎已成為常態。她質疑，是不是因為健保無法調補財務缺口，所以刻意不徹底執行已編列預算，用病友性命來換取財務健全？病友都擔憂今年也將重蹈覆轍，用藥願望又要落空。立委蔡壁如、立委王婉諭、新北市市議員參選人彭盛韶、北市市議員參選人陳宥丞今天特別舉行記者會，為SMA病友請命。彭盛韶指出，許多GDP比台灣低的東歐國家，給付條件都比台灣寬。王婉諭呼籲，希望台灣身為亞洲第一個通過罕病立法的國家，不要在攸關病友生命權的議題上不進反退。健保署醫審及藥材組科長連恆榮表示，健保署就怕錢不夠、無法照顧好罕病病友，所以罕病專款預算一直在擴編，從過去兩年的71.66億、76.01億，今年再增加11.74億，達87.75億元，也希望預算執行率愈高愈好。往年預算執行率都有達到98%、96%，推估今年執行率也有93.4%，確實會有剩下的錢。然而，如果健保署通過廠商申請擴大的Spinraza給付條件，一年財務衝擊將高達25.4億到29.8億元，但無論今年增加的11.74億元，或是最後未執行完的款項，都還是不足以負擔。連恆榮表示，罕病預算要用來照顧所有罕病病人，預算成長不僅用於擴增給付範圍，也要增加收載項目、因應罕病人數的成長。健保署希望與病友、醫藥界以夥伴關係共同研商資源運用最佳化的各項建議，也希望呼籲藥廠能夠善盡社會責任，多關照罕病病友。

• 2022-02-28 名人.精華區

  陳莉茵／擴大罕病給付 基因治療盼曙光

  過年前遇見一位來不及用藥、被罕病折磨到只剩16公斤的病人，忍不住激動落淚。憶及1998年首次為取得救命罕見疾病藥品向衞生署陳情，並籌建罕病基金會，迄今24年。全民健保本著社會保險精神，當年即收載給付罕藥，並於2005年設置專款，目前給付59種罕藥，照顧已公告235種罕病中的35類罕病患者。較之當年步履維艱，何以今時今日再談罕藥困境？罕藥昂貴 看到吃不到罕藥研發時間長、成本高、市場小而造就高價。然而現代醫學科技發展，針對單基因罕病使用的新藥研發多有斬獲，目前計畫進入台灣市場，並等待健保給付的昂貴罕藥已達20種，有限的罕藥專款難免有巧婦難為無米之炊的困境，導致給付程序緩慢、給付規範嚴格。度日如年病急又渴望解終生之難的病患，自然只有望藥興歎，徒生藥貴命杳的錐心大憾。在個人用不起、連健保也捉襟見肘的狀況下，昂貴罕藥對台灣病患來說，無異於是「無意義」的罕藥醫療研發產製而已。市場太小 罕藥降價難  健保給付參考十國中位藥價由來已久，但對罕藥而言，若國際藥商視罕藥為「絕對商品」，台灣因病患人數相對少、市場小，與其他病患人數多倍於台灣的大國相比，降價或低價誘因相對也小。二代健保以降，健保給付趨緩更緩、嚴格更嚴格已是常態，是否影響新罕藥進入台灣市場前的臨床試驗及恩慈治療，有待觀察。去年底SMA藥品在中國大幅降價，是否造成大國壟斷而「罕藥鎖台灣」的困境，也令人擔憂。面對生命傳承中的「永續基因聖戰」，罕病患者的醫療權益爭取，是否再面臨令大家的下一代都極困擾的「永夜罕藥危機」？我們需要政府、醫界、藥界與民間組織根據2019年WHO全民健康覆蓋，及2021年聯合國「應對罕見疾病患者及家屬的挑戰」決議文，共同基於國際罕病議題高度，集思廣益的積極面對及作為，例如成立各經濟體專利公益平台及區域性罕藥定價，避免壟斷使病患用藥權益雪上加霜。基因治療 盼設立專款罕病大都源自基因缺損，昂貴罕藥用一輩子，不但是唯一仰仗的健保之困，更是病患們的終生噩夢。因此，基因治療對期待「治癒」的病患，便成為病苦中的曙光。然而引進新技術仍有許多問題待解，例如臨床療效、長期副作用、尤其基因治療所費不貲，預算應是大問題。就現行制度，其費用若置現有罕藥專款，勢必因財務衝擊過高而嚴重排擠其他罕藥，同時也可能需要調整給付計畫或法規，因應不同性質的治療。為降低經費預算排擠，罕病基金會建議另謀財源並另設專款以行特別給付計畫，俾利效能評估及財務管理。因此主張罕見疾病防治及藥物法預算項下，每年應另多撥付全民健保定額「基因治療專款」，以確保在合理財務資源挹注及管控下，引進各罕病基因治療。國際罕病日 關懷生命二月廿八日是國際罕病日，病患承擔著人類生命傳承中的隨機風險，大家從赤腳顛簸而行到如今削足適履，歷經萬難卻也慶幸在台灣，更明白國際大環境險峻及公共資源分配的困頓與艱難，祈願各界鼎助罕病患者能夠合理及時治療與用藥，在全民健保的台灣價值中，顯現尊重生命的終極關懷。

• 2019-12-26 科別.罕見疾病

  肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。當年呼吸輔助器很少脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，俗稱小漸凍人）不多見，我看過2、30位，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜。30多年前，台灣醫療還未發展開，呼吸輔助器只有少數大型醫院才有，而且「家庭式」的非常少，更別說是專門給小朋友用的。那時候我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」我跟病童說了一個祕密媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助……。突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。我問他：你愛不愛你們家？他說：愛啊！我再問他：你們家是誰找到的？他說：當然是我把拔和馬麻。我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？他說：當然是我把拔和馬麻。我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。現在臨終關懷也有了道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」這是我幾十年照顧神經肌肉患者唯一面對神智清明的臨終小朋友，每想到他都悲喜交集！現在台灣有了呼吸輔助器和臨終關懷，最近更有好消息，病童和他們父母引頸期盼的、藥價高昂的新藥，健保確定要給付了。

• 2019-12-16 醫聲.罕見疾病

  爭取罕藥／肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

  「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日，這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵，被稱為奇蹟之藥，美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元，但能讓患者和與一般孩子般成長，脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手，很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案，小小一支針反轉一家命運，一年注射三劑，配合居家復健，讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽，努力學走路，一切就像奇蹟。藥有多「神奇」，來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA，廿年前確診後，他跑遍全台，試過各種方法都徒勞無功，眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友，劉爸哽咽：「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，Spinraza是治療SMA首選，美國之後，歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付，台灣從最初共同參與研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命，建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，立即給藥治療，至於其他型別使用藥物，也希望社會保留開放討論的空間。

• 2019-12-16 科別.罕見疾病

  SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。25歲的李怡潔是SMA女孩，只剩下手指能操作電動車行動的她，曾獲兩次總統教育獎，並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶，媽媽為了找出「治好」她的方法，求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來，但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失，也曾因異樣眼光，讓她築起心牆。今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學，她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔，雙眼有光地質問，他們有機會可以健康，為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式，有機會可以改變一生，為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」透過視訊，快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手，很難想像前一晚，妞妞突然出現感冒症狀，全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡，咳了出異物，妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的，坐在沙發上、玩得很開心的妞妞，原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞媽說，女兒出生第七天就確診SMA，人生的第一個聖誕節與死神拔河，因感冒引發重症，緊急送入加護病房，一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷，媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦，妞媽不只一次在妞妞耳邊說，「媽媽愛妳，不要再加油了。」小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時，成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案，一年注射三劑藥物，讓退化停止，配合居家復健治療，原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了，小口進食、喊爸爸媽媽，正努力學走路，一切就像奇蹟。這支針有多神奇，來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子，廿年前確診後，劉爸跑遍全台，舉凡號稱能治SMA的藥，就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡，卻都徒勞無功。對劉爸而言，最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。大約三年前，可讓SMA停止惡化的藥物問世，但藥品是天價，賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上，卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說，最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友，因即時用藥，可以跑跑跳跳，哽咽地說，「我好想把兒子塞回去重生一次。」Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒，去年幸運加入SMA臨床試驗，退化停了，但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量，Fiona難過地說，女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍，聞著新書味道，這些都被老天沒收，更別說女兒愛做蛋糕，想進入餐飲科系的夢也就此破滅。

• 2019-12-16 科別.罕見疾病

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，發生率為一萬分之一到二萬分之一間，每一到兩萬名新生兒就有一人罹病，全台逾四百患者。SMA共分四型，第一型嬰兒期發病，情況最嚴重，第二型是一歲以前發病，愈小發病，退化愈快，第一型和第二型合計七成，孩子可能出生一、兩個月內很正常，但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難，若不治療，可能在兩歲前死亡；第三型與第四型較晚發病，有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA，其他藥物效果有限，Spinraza是首選，症狀出現前給藥效果最佳，但藥費高昂，平均每人每年約需一千萬元，美國於二○一六年通過，確定第五號染色體缺失患者皆可使用，兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者，因藥價等因素遲未納入健保給付。

• 2019-12-16 醫聲.罕見疾病

  罕病健保給付／SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

  生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量，但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付，主要是根據「ICER（incremental cost-effectiveness ratio）」，由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出，而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值，分子是「新藥價格貴多少」，分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」，若小於三個「人均國內生產毛額（GDP）」，就代表新療法符合成本效益，納入給付較無爭議。但楊銘欽表示，這種計算方式不適合評估罕病用藥，因為新藥比既有療法貴太多，ICER值很難小於三個GDP，因此2013年至2018年中，共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出，健保的罕病藥品支出總金額逐年成長，但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降，從民國103年20%降到107年的10%，102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示，雖然罕病藥品是獨立預算，藥費並不影響到其他總額的點數，但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥，根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估（HTA）」報告，台灣第一年用藥人數約30人，費用3.7億元，第五年是51人，費用約是4.3億元。針對早發型個案，新藥可顯著改善運動功能達41%，顯著增加30％無惡化存活率，降低47％死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值，但引用蘇格蘭計算結果和結論：「即便新藥不具有高成本效益比，但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的，且目前沒有其他有效治療，因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示，健保署知道這個藥有效，為了讓更多病人能用藥，正努力與藥廠協商價格，「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告，健保署副署長蔡淑鈴表示，雖然世界各國都看起來比台灣還要大方，其實各國實際支付藥價比檯面低，因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案，達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示，風險分攤協議有許多做法，例如要求藥廠登錄每位用藥的病友，並且對於用藥療效做持續追蹤評估，在一定時間內若未達成預期的療效，就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示，相較於其他達成協議的國家，台灣因為市場規模小，協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，希望盡快跟上其他先進國家腳步，回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品，誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉，健保和藥廠能夠取得最好的共識，因為健保的精神就是在於保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。

• 2019-12-16 醫聲.罕見疾病

  爭取罕藥／SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

  「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症（‬SMA）的治療藥物需求，希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付，她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為罕見疾病之一，據聯盟統計，全台約逾400名患者，且確診後的新生兒須立即治療，來保護尚未退化的神經元，成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲，SMA藥物Spinraza要價不菲，全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用，但能保護新生兒尚未退化的神經元，使其能與一般孩子般成長，政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳，從2016年起，美國已有治療藥物Spinraza，此藥能保護尚未退化的神經元，幫助患者的症狀停在當下、不再惡化，且適用所有嚴重程度的SMA患者，因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說，SMA需早期發現，因為神經元會在出生後快速減少，SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞；若透過大規模且普及的新生兒篩檢，一確診就使用Spinraza，可將治療時間提前到發病前或剛發病時，使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實，脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認，成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，治療SMA，Spinraza是首選，美國FDA於2016年審查通過，確定第五號染色體缺失的人都可以使用，而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是，目前美日港等先進國家雖都已給付，而台灣從最初參與共同研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保，部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」，來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上，簡穎秀粗估，全台一年十八萬新生兒中，發生率約近二萬分之一，約九人會得SMA，而其中六成、也就是五人為第一型，以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年，粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元，四十人一年雖需近四億的費用，但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中，其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA，經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下，第十二天就給藥，所幸寶寶十個月大就能自己坐，只比一般兒童發展慢兩三個月；另一位新生兒，則是在出生第三周起給藥，兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療，但成長到兩歲時，也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說，寶寶當時若沒用藥，現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果，讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此，她們一同為SMA病童請命，建議健保署能放寬審議，急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，應立即給藥治療；至於其他型別用的藥物，也希望社會保留開放討論空間。

• 2018-08-27 科別.罕見疾病

  「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

  繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》。本片首度採訪了罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型的患者6歲的王沐晴小妹妹與青少年黃順龍及他們的家人，拍攝團隊於過程中貼身跟拍這兩位病友的生活，從每天睜開眼面對這個世界，看似開啟了一天平凡的日常生活，當中的每一分每一秒卻都是SMA病友們極為不容易的生命過程。施祥德導演說：「這部片沒有腳本，有的只是真實記錄，沒有演出，因為這就是SMA患者每天的真實生活，訴說的是這群SMA藏翼天使們勇敢向夢想跨步、全力以赴的背後，雖無奈卻極其堅強的真實人生。」曾出演《用心飛翔》微電影男主角的實力派演員謝祖武，得知《跨一步，夢想》病友紀錄片上映，透過經紀人表示：「跨出第一步，夢想起飛。路途雖遙遠又辛苦，但一路上有愛的力量陪伴著，加油！」「我想要當舞蹈老師！」沐晴最大的夢想，支撐著現在的每一天來自台南的沐晴，一歲多時確診罹患罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。沐晴的爸爸媽媽當時卻已無法想像孩子的未來，是否還能擁有夢想的權利。沐晴個性害羞，但是個樂觀、好強的孩子，即便跌倒了、面對其他孩子們無心的言語傷害後，總是會自己勇敢地站起來。雙腳無力自主行走的她，夢想著自己能有跳舞和穿上美麗高跟鞋的一天，最喜歡在爸爸的懷抱中，踩著爸爸的腳背，一起跳舞。共舞的那一刻，沐晴臉上快樂純真的笑容，卻讓父親的心開始流淚。沐晴爸爸曾問她：「哪一天如果爸爸去天上了你要怎麼辦？年僅六歲的沐晴竟回答那她也想跟著爸爸一起去。」父母心裡最大的不捨是，當有一天，自己不再能陪伴孩子時，沐晴該如何度過未來的每一天？沐晴媽媽說：「沐晴也會說等我長大了，我的腳就會好了，我就可以當舞蹈老師。」看似一般女孩平凡的夢想，卻是沐晴心底最深切的夢想，然而在父母眼中，這樣的堅強卻更讓他們心疼。勇敢堅強的順龍：「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」來自嘉義的青少年黃順龍，同樣罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，他的脊椎嚴重歪曲，身型看起來比同年齡的同學都更加瘦小。順龍媽媽說：「現在的順龍即使身體功能受限，只剩下手指的部分可以有功能，但是這個微小的行動能力卻是讓他不放棄對滾球運動熱愛的重要動力！也因此，他今天能夠成為一個地板滾球運動選手。」今年5月順龍更代表了嘉義市參加全國身心障礙國民運動會，甚至受邀至中信兄弟主題日「大象牽小象」擔任開球嘉賓，現場親自使用滾球開球，完成自己夢想的同時，也為所有的SMA病友及家庭們帶來鼓舞，在人生的道路上找到屬於自己的價值，是支撐所有SMA患者們最大的動力來源。順龍自發病至今已有十多年，吃飯、洗澡、穿衣服等等的日常生活都需要父母協助照顧。順龍媽媽說：「因為順龍的病況，我們一家人早就習以為常頻繁地進出醫院，回憶起和老公只有在順龍確診SMA那天哭過，我們兩人就約定好只能難過那一天，日後都要用正能量面對，讓我們跟順龍相處的時光全部都是快樂美麗的。」面對未來，順龍爸爸說：「我還是會期望他長大，長大後思想成熟，然後自己走自己的路，我們只是一個輔助而已，最主要他還是會走他自己的路，我就期待他每天一樣的快樂。每天每天，永遠的陪伴他走下去。」父母給予順龍的陪伴是讓他能夠積極面對生活的動力，也因為父母的愛，順龍的夢想是：「我希望每天都開心的跟爸爸媽媽在一起。」片中台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志的探訪，讓順龍一家人感受到協會的關心以及大眾的溫暖，鐘育志理事長表示：「我們希望耐心得教導家屬，怎麼避免併發症的產生、避免他的惡化。因為只要病人的功能可以保存，盡量維持他走路的功能或是維持他坐的功能，那其實我們的病友頭腦是正常的，他可以很有創意的想出他怎麼樣來適應這樣的生活，來達成他的夢想。」藉由此紀錄片希望能夠讓所有的SMA病友家庭們受到鼓勵與支持，並能讓社會大眾更了解此疾病並投予關心。沐晴媽媽說：「雖然不知前方路有多遙遠，雖然不知道這個在台灣目前無藥可醫的疾病，未來能不能讓所有患者們有被治療的可能，讓沐晴的行為能力不再持續退化、保持現在的身體機能，對我們一家人來說就是一個正面的能量，也是對沐晴未來保有、完成夢想的最大鼓舞。」脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》