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SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,在全球‭已有許多國家獲得給付,但國內尚無進展。

記者簡浩正/攝影
罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,在全球‭已有許多國家獲得給付,但國內尚無進展。 記者簡浩正/攝影
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者正等待一款藥物通過健保,讓神經細胞死亡按下停止鍵,不再繼續退化。

25歲的李怡潔是SMA女孩,只剩下手指能操作電動車行動的她,曾獲兩次總統教育獎,並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶,媽媽為了找出「治好」她的方法,求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來,但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失,也曾因異樣眼光,讓她築起心牆。

今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學,她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔,雙眼有光地質問,他們有機會可以健康,為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式,有機會可以改變一生,為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」

透過視訊,快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手,很難想像前一晚,妞妞突然出現感冒症狀,全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡,咳了出異物,妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的,坐在沙發上、玩得很開心的妞妞,原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。

妞媽說,女兒出生第七天就確診SMA,人生的第一個聖誕節與死神拔河,因感冒引發重症,緊急送入加護病房,一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷,媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦,妞媽不只一次在妞妞耳邊說,「媽媽愛妳,不要再加油了。」

小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時,成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案,一年注射三劑藥物,讓退化停止,配合居家復健治療,原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了,小口進食、喊爸爸媽媽,正努力學走路,一切就像奇蹟。

這支針有多神奇,來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子,廿年前確診後,劉爸跑遍全台,舉凡號稱能治SMA的藥,就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡,卻都徒勞無功。對劉爸而言,最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。

大約三年前,可讓SMA停止惡化的藥物問世,但藥品是天價,賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上,卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說,最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友,因即時用藥,可以跑跑跳跳,哽咽地說,「我好想把兒子塞回去重生一次。」

Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒,去年幸運加入SMA臨床試驗,退化停了,但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量,Fiona難過地說,女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍,聞著新書味道,這些都被老天沒收,更別說女兒愛做蛋糕,想進入餐飲科系的夢也就此破滅。

「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。

記者簡浩正/攝影
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。 記者簡浩正/攝影

SMA 肌肉萎縮

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