成骨不全症
成骨不全症是一種罕見的先天性遺傳疾病,其特徵是患者容易因為微小的外力而導致骨頭碎裂,因此常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症患者症狀輕重不同,輕者僅有骨質疏鬆症狀,嚴重者則可能於嬰兒期夭折。 成骨不全症依照其症狀特徵與遺傳因素不同,可細分為四個類別,第一型最常見也最輕微,患者眼睛的鞏膜呈現明顯的藍眼珠(Blue sclera),少數有聽力障礙。第二型症狀最嚴重,常因呼吸問題在1歲前即死亡。第三型臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,常有典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡增長顏色變淺,常因各種併發症致死。第四型較輕微,出生時可能有藍眼珠,嬰幼兒期較易骨折,也有的僅是呈現O型腿或長骨先天性彎曲,但長大後症狀會逐漸改善。
- 症狀: 骨質疏鬆 頻繁骨折 脊椎彎曲 聽力喪失 桶狀胸 三角形臉 呼吸急促 藍眼珠 O型腿 牙齒發育不良
- 併發症: 皮膚及鞏膜較薄 牙齒發育不良 斑點狀出血 關節過鬆