最近手部會顫抖，和媽媽的症狀很像，我懷疑我也有巴金森病！巴金森病是遺傳性疾病嗎？
[專家解答] 中國醫藥大學附設醫院神經部巴金森暨動作障礙科主治醫師 敖瑀 巴金森病常見的發病年紀為55至60歲間，屬老年型巴金森病，約有10%老年型巴金森病友，與家族史有關；50歲以下發病的巴友，屬年輕型巴金森病，多數與遺傳因子有關。 常見造成巴金森病的遺傳基因有4種，SNCA和LRRK2基因是常見的顯性遺傳及巴金森病基因，而PRKN和PINK1基因則是造成隱性遺傳巴金森病之常見突變。目前在各醫學中心，都有自費的基因檢測可做，但是否需檢驗，建議接受神經科醫師評估諮詢，確實了解每個檢測的準確度及其結果代表的意義再進行。 年輕型巴金森病友的臨床症狀常與老年型不同，往往不是單側靜止型顫抖等典型表現，除了顫抖、動作緩慢、僵硬等症狀之外，也常出現局部或全身性肌張力不全（肌肉不自主收縮，導致持續或間斷性不正常姿勢或抖動）症狀，這些非典型的障礙常導致診斷困難。 造成手抖的情況非常多，例如生理性顫抖，一般人緊張時、低血糖時，都可能會出現手抖症狀，不一定是神經退化性疾病。除了巴金森病外，原發性顫抖、甲狀腺亢進或是肌躍症等等，也是顫抖的重要鑑別診斷。 要診斷巴金森病，醫師需要先排除上述疾病。通常抽血檢查可排除甲狀腺疾患、肝腎功能或是血糖的異常；接下來需安排腦部影像檢查，排除構造上的異常，如腦梗塞、腦出血、腫瘤或水腦症等，若影像檢查無異常，通常可透過多巴胺轉運體掃描（Trodat）確認腦中多巴胺神經元退化程度，最後才能確定罹患巴金森病。 整體而言，大部分巴金森病友都不是基因突變導致，而是後天不明原因引起的神經性退化。但若家族中多人罹患巴金森病，發病年齡小於50歲，而自己也在50歲甚至40歲前出現手抖症狀，的確可以提早至神經內科門診評估診療。
