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更新時間：2023-10-11
成骨不全症是一種罕見的先天性遺傳疾病，其特徵是患者容易因為微小的外力而導致骨頭碎裂，因此常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症患者症狀輕重不同，輕者僅有骨質疏鬆症狀，嚴重者則可能於嬰兒期夭折。
成骨不全症依照其症狀特徵與遺傳因素不同，可細分為四個類別，第一型最常見也最輕微，患者眼睛的鞏膜呈現明顯的藍眼珠（Blue sclera），少數有聽力障礙。第二型症狀最嚴重，常因呼吸問題在1歲前即死亡。第三型臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，常有典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡增長顏色變淺，常因各種併發症致死。第四型較輕微，出生時可能有藍眼珠，嬰幼兒期較易骨折，也有的僅是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，但長大後症狀會逐漸改善。
成骨不全症屬於先天性遺傳疾病，無法預防，僅可透過遺傳諮詢與基因篩檢，於產前或懷孕前先行了解胎兒可能面對之狀況。
有家族病史者
分布於骨骼、器官被膜、肌膜、腦膜及皮膚…等位置的第一型膠原蛋白，一旦因為基因缺陷而發生異常，導致濃度減少或無法生成，即第一型膠原蛋白缺損，就會導致成骨不全症。
第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成。第三型可能為體染色體顯性基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成。第二型可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，或鑲嵌化（Mosaic）的異常，即部分細胞正常、部分異常。
成骨不全症一般可以藉由患者特徵及症狀診斷：包含臨床特徵、生長速率、骨折頻率、骨骼的X光片。 還需透過更精密的生化檢查及基因檢查，包括抽血採集檢體，進行基因突變檢測，才能進一步確診。
目前並無任何療法可以根治成骨不全症，僅能透過支持療法緩解患者症狀、維持生理機能。其中又以防止骨折為治療重點，著氣墊褲以及使用骨髓內固定釘或以手術固定腿部，可以增加骨骼強度並預防畸形發生；除了手術治療外，復健及家屬照護也很重要。此外，目前有研究指出，使用雙磷酸鹽化物（bisphosphonate）有助於增加骨質密度，但是否能減少骨折發生率，醫界仍未有定論。
