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更新時間：2023-10-11
馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病，患有此疾病的患者後代，有50％的機率也會罹患此病症。因為FBN1基因發生致病變異，而導致患者全身性結締組織病變。馬凡氏症的患病機率約為1/5,000～1/10,000；其中約有四分之一的病患是自發性突變，而非來自遺傳。患者因為結締組織病變，外觀上有出現手長、腳長的樣貌，通常身高也會較高，因此常被暱稱為「蜘蛛人」。患者身上出現的症狀因人而異，最嚴重卻也最常見的症狀是心血管方面的異常。
應注意家中是否有遺傳性病史，家族中有馬凡氏患者的民眾，應定期追蹤檢查，以早期發現可能的症狀。
馬凡氏症患者則應定期接受心臟超音波檢查、避免劇烈運動，以避免動脈剝離造成的危險。同時，也應定期接受骨骼及脊椎評估。此外，患者懷孕時容易有主動脈剝離危險，應於備孕時期就事前與婦產科醫師及心臟專科醫師詳細討論，並在孕前及孕期接受心血管功能評估。
（更多疾病資訊，請上「罕見遺傳疾病一點通」：http://web.tfrd.org.tw/genehelp/）
導致馬凡氏症的FBN1基因位於第15對染色體上，所製造的蛋白質叫fibrillin-1(原纖維蛋白)，是組成結締組織的成分之一，一旦發生病變，會導致結締組織組成出現變化。由於結締組織扮演連結身體各組織、臟器的重要角色，因此發生病變後，會間接造成全身多重器官出現異常。
由於馬凡氏症的症狀遍佈全身，因此診斷上要檢查的項目較多，主要可以分為心血管系統、眼睛、肌肉骨骼、皮膚、肺部等類別。心血管系統可以檢查患者是否出現瓣膜脫離、動脈腫瘤等病徵；眼睛則以水晶體易位為最主要的判準，而患者也可能出現深度近視、散光、視網膜剝離等情況；肌肉骨骼則需觀察患者是否有手腳細長、關節鬆弛…等；患者的皮膚鬆弛情況，也可以作為診斷時的標準；肺泡擴大進而造成自發性氣胸也是馬凡氏症患者容易出現的症狀。由於臨床症狀層面廣、特徵多，部分醫院為此開設馬凡氏症整合門診，結合不同科別的醫療人員共同進行診療。
馬凡氏症的藥物治療主要用於治療心血管相關症狀，特別是避免、延緩主動脈瘤形成、及主動脈瘤剝離，可使用乙型阻斷劑、血管張力素受體阻斷劑…等。手術方面，當患者動脈直徑達5公分或是生長過快時，可以接受預防性主動脈手術，以降低主動脈剝離的風險。此外，患者可能出現的視力及骨骼問題，分別可以透過水晶體置換術、背架或手術矯正等方式治療。
