2024-11-29 醫聲.罕見疾病
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脊髓性肌肉萎縮症
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2024-09-21 醫療.罕見疾病
「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍，奪走呼吸的力氣！多18歲前發病 ，健保擴大給付注意2重點
SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病，SMA患者人數並不多，最新衛福部罕病通報名單中，SMA的通報個案數為553人，其中107人死亡，尚存活病人數不到450人，而符合治療條件者估計應在350至400人。多18歲前發病 症狀像漸凍許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「漸凍症」，確實如此，這兩項遺傳疾病症狀類似，但發病年齡差異很大，「漸凍症」好發於50至75歲中老年人，而絕大部分的SMA病友在18歲之前即發病。SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮，由於大部分患者均為小朋友，因此，幾乎都會出現動作發展遲緩、協調能力不佳的症狀，但是智力維持正常。隨著病情惡化，運動功能持續退化，嚴重時無法自主行動，連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題，如未能妥善治療，最後連呼吸的力氣也沒有，可能死於呼吸衰竭。3類藥物治療 別害怕背針目前藥物治療可分為背針施打藥劑、口服藥、基因治療等3種，其中以背針的臨床使用經驗最為豐富，2016年通過食藥署審核，取得藥證。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式，就心生畏懼，與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起，擔心一不小心就可能傷及神經，導致後遺症。事實上，國內幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富，以馬偕為例，病友於下午辦理住院手續，每劑容量約5cc，施打時間約半小時，細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙，進到脊髓腔，給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施打方式極為類似，安全性高。注射之後，躺平休息6小時以上，若無不適狀況隔天就可出院。治療第一年依照接種時程，施打6針，之後每年間隔4個月施打共3劑，對於求學階段的病童來說，相對方便。至於口服小分子藥物，於2020年獲得食藥署藥證，用藥方式看似較為簡單，但仍有其限制，該藥物並不適用於幼童，再者，病友必須每天持續用藥，可能會影響服藥的順從度。SMA基因針劑治療，藥費昂貴，一劑4000多萬元，創下健保給付天價紀錄，即使已納入給付，但因審核標準嚴格，迄今實際獲得給付的仍為零星個案。健保擴大給付 注意2重點2024年8月健保全面擴大給付背針、口服藥，但病友需注意「一生一種」、「一生一次」等兩大重點。前者為SMA病友終身僅能選擇一種藥物，且設「下車停用」評估機制，患者在治療前必須接受神經學、復健等多項指標的評估，並錄影為證，如用藥之後，不具療效，病情退步20%以上，就需停止用藥。「一生一次」則是SMA病友用藥後，出現嚴重副作用，經特殊專案審查核准後，終身可以轉換一次藥物。不管是背針或是口服藥物，均能延緩病況惡化，幫病程踩剎車，且可降低感染併發重症風險，甚至有機會提升運動功能，建議病友與醫師充分溝通，在選擇藥物之前，先接受跨科別團隊詳細評估，找到適合自己的初始藥物，把握治療黃金期，及早治療以達到最佳效果。責任編輯：陳學梅
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2024-08-19 焦點.元氣新聞
全台病患約1200人 血友病新藥1劑1億元健保署評估納健保
打一針，藥費居然破億元，Ａ型、Ｂ型血友病細胞治療針劑陸續獲美國食品暨藥物管理局（ＦＤＡ）核准，只需打一針，就有機會痊癒，不過，藥價分別為三○○萬、三五○萬美元，被喻為有史以來最昂貴的單次性治療藥物。目前健保署正與藥廠初步交換意見，評估納入健保的可行性。六月十四日為世界捐血人日，血液基金會及中華捐血人運動協會舉辦「感恩茶會暨五十周紀念新書發表會」，當時健保署長石崇良致詞時透露，可能核准一劑近億元的針劑治療，超過現有「脊髓性肌肉萎縮症」（ＳＭＡ）一劑四九○○萬元紀錄。據統計，目前全國Ｂ型血友病患共一九六人，為控制病情每周施打一至二次第九凝血因子針劑，每人每年藥費約五○○萬至七○○萬元。至於Ａ型血友病患者，人數約千人，每人每年藥費也在五○○至七○○萬之間。健保署醫審及藥材組長黃育文說，病友須持續治療，否則易造成關節內自發性出血，將引發關節腫脹、疼痛，還可能導致病友癱瘓，不良於行。黃育文指出，基因治療問世，透過藥物彌補基因缺陷，恢復喪失的凝血功能，這有可能是一勞永逸的治療，有助提升病人生活品質，不過，新藥是否納入健保，需接受「醫療科技評估」（ＨＴＡ）等程序，該藥物目前在台灣人體臨床試驗僅三、四年，還無法確定是否終身有效。上個月健保署曾與藥廠、血友病友團體舉辦座談會，一名出席這場會議的醫師表示，初步協議為打完一針後，由健保署分期付款，均攤十年，期間如果藥效變差，患者需改打現有凝血因子製劑，健保就不予給付，目前就看藥廠是否同意這種給付方式。據了解，藥廠代表到健保署詢問相關申請健保給付程序時表示，三五○萬美元是美國售價，在不同地區會有不同的藥價，換句話說，在台實際藥費仍有空間可談。健保署副署長龐一鳴表示，日前廠商送交平行審查機制所需資料，將依程序處理，健保署相當重視此款細胞治療藥物，正在審慎評估中。黃育文表示，正考量病患人數、回診次數、住院費用及病人生活品質等因素，以及評估藥費分攤方式，與藥廠協商一個試算方案。此外，為了公平照顧所有病人，將邀請英國「國家健康暨照護卓越研究院」（ＮＩＣＥ）及日本等國專家討論細節，希望未來支付標準能與國際接軌。台大、高醫10人試用血友病新藥 9人穩定台大醫院、高醫附醫均參與這款破天價的臨床試驗，台大收治六名患者、高醫收治四名病友，施打迄今三、四年，目前僅有高醫一名患者因凝血因子濃度低於正常值，退出臨床試驗，其餘受試者情況穩定。台大醫院血友病中心主任周聖傑表示，Ｂ型、Ａ型血友病基因治療要價不菲，考量健保財務因素，研判需再等半年至一年，才有機會納保。周聖傑指出，血友病基因治療針劑是將一種不會致病的「腺相關病毒」作為載體，將凝血因子ＤＮＡ送入肝臟細胞，讓其製造凝血因子，解決患者凝血因子不足問題。針對該項基因治療，台大共收治六名成年患者，分別接受不同藥廠血友病細胞治療針劑臨床試驗，目前狀況穩定，無須再施打凝血因子。周聖傑說，該基因治療研發至今十三年，大部分參與臨床試驗的病人至今仍有療效，但也有病人因不明原因失去藥效，是否「終生有效」，需進一步觀察。高雄醫學大學應用基因體研究中心主任、高醫附醫小而血液腫瘤科主任邱世欣表示，該院於四、五年前參與這項臨床試驗，收治四名血友病患者，截至目前為主，成效顯著，其中三人體內凝血因子濃度與正常人差不多，另一人則因濃度逐漸降低，需定期施打健保給付的凝血因子製劑。「很開心有這樣的救命藥物，讓血友病患者擁有與一般人相同的生活品質。」輔大醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，血友病患多為年輕族群，未來基因療法有可能一次性解決病情，甚至治癒，但費用屬於天價，或許可繼續採用現行每周施打凝血因子製劑方式，就健保署如何評估整體社會價值及成本效益。台灣醫務管理學會理事長洪子仁表示，健保署考慮給付血友病基因治療針劑，一旦成真，這將是破天價的藥物，昂貴新藥問世，大幅增加醫療支出，這已是未來趨勢，但健保給付始終無法符合病友需求，病家如需自費治療，勢必陷入「要錢或要命」等兩難困境。醫改會執行長林雅惠指出，健保財務有限，高價、低價藥物勢必互相排擠，呼籲健保署儘速擬定「醫藥科技評估」（ＨＴＡ）機制，綜合評估治療效果、財務衝擊，以及縮短病人住院天數、檢驗檢查，與生活品質等因素，而新藥經費或許可以多元化，包括，社會募款、稅收補助、健保支應等。
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2024-08-02 焦點.元氣新聞
8月新制整理／免費心理諮商擴大至45歲、花東住宿旅遊都有補助
每個月開始都有一些新制，8月也有不少新制上路，在健康醫療的部份，例如衛福部擴大免費心理諮商對象，罕病SMA藥物給付不再設限等。《元氣網》整理8月新制供大家參考。健康醫療相關新制免費心理諮商擴大對象衛福部擴大免費心理諮商對象，從原本的15至30歲增加至15至45歲，提供3次免費心理諮商。「心理健康支持方案地圖索引（https://sps.mohw.gov.tw/mhs）」8月1日也將正式上線，有需求民眾可上網查詢諮商合作機構地點、電話等，也會顯示各機構剩餘諮商補助名額。若接受完整三次諮商評估後，仍有需求，可接受健保給付的支持性心理治療，或至全國51處社區心理衛生據點，也可尋求地方政府開辦的心理諮商據點共有381處，尋求協助。高中職增「身心調適假」每學期可請3天教育部修訂法規，新增高中職「身心調適假」，每次請假以半天或1天為單位，1學期以3天為限；定期學業成績評量（段考）及學期補考期間不適用。但因高中職學生多數未成年，教育部規定學生請假前，應出具家長或實際照顧者同意證明。雇主未提供降溫設備將挨罰勞動部修正發布「職業安全衛生設施規則」，加強高風險作業加強勞工安全與健康防護作為，其中新增戶外熱危害高風險作業管理，規定熱危害風險等級達第4級以上者，雇主應設置遮陽、降溫設備，適當休息場所及提供充足飲水或飲料，新規自4日起生效。8月份將以輔導、宣導為主，但不排除開罰，最高可罰到30萬元。全人全社區照護計畫為照顧偏鄉民眾，健保署最新修訂偏鄉地區全人整合照護執行方案，整合社區醫院醫療及人力資源，提供高血糖、高血脂及高血壓病人，完善且整合性的醫療照護。未來地區醫院忠誠慢性病患將擁有個案管理師，與具慢性病照護訓練醫師主動提供照護，如生活型態諮商，定期提醒健康檢查、癌症篩檢及預防接種，取代過去病人生病才到醫院看醫師的服務型態。新制原預計8月1日實施，但行政流程未完成，最快待8月中旬上路。罕病SMA藥物「無條件全給付」健保署宣布，「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」用藥，包括背針、口服藥等，8月1日起放寬給付，不再設限， 預計有280名病友可受惠，每人每年約可省下藥費七百多萬元。「手語視訊轉譯」App 正式上線衛福部社家署與數發部推出「手語視訊轉譯」App，因應聽障民眾在職場、洽公、就醫等需求，除有政府手語資源的場域，私人生活中訂餐廳、旅館等，也可透過App與手語翻譯員視訊，以3方通話方式協助與業者溝通；業者也可回播專線電話02-77550101，透過分機號碼找到特定聽障者。「手語視訊轉譯中心」八月一日開始服務，周一至周六每天早上9時到晚上7時，國定假日休息。生活相關新制花東住宿旅遊補助0403地震重創東部觀光，觀光署推出花東自由行、團客補助，自由行花東住宿每房最高1000元補助，團客入住花蓮最高補助2萬元、台東補助1.5萬元。花蓮自由行獎勵方案早在5月中就開始了，台東補助則從8月1日起至9月30日。》振興花東旅遊獎勵申請懶人包住宅貸款補貼113年度住宅補貼8月開始受理申請，今年住宅補貼受理申請期間為8月1日上午9時至8月30日下午5時止，受理申請項目包含「自購住宅貸款利息補貼」及「修繕住宅貸款利息補貼」，申請方式為「線上」及「郵寄」兩種，由戶籍所在地之直轄市、縣(市)政府受理申請及審查。租屋族免費法律諮詢為協助租屋族解決租屋糾紛，內政部長自1日起開辦免費提供租屋族租屋糾紛法律諮詢服務。租屋族如果遇到對不合理要求提前解約、苛扣押金等租屋法律問題時，都可以市話直撥法扶基金會「住宅租賃糾紛諮詢專線」412-8518(手機加02，撥通後轉2再轉6)。服務時間為週一至週五上午9:00-12:30、下午1:30-5:00，將由專業律師提供相關的法律諮詢或意見，協助租屋族能勇於維護自身合法租屋權益。【參考資料】．聯合報系資料庫．衛福部
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2024-02-16 焦點.元氣新聞
在「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的陳俊翰病逝！律師高考榜首、密西根法學博士…罕病人生超勵志
曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰傳出離世。台大醫院新竹分院院長余忠仁表示，陳俊翰被送至新竹台大分院急救後身亡，病情與肺部感染有關。罕見疾病基金會執行長陳冠如聞訊感到訝異，她表示，陳俊翰初一都傳訊息跟自己聯繫拜年。陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA，醫師曾告訴他與家人，患者在不用藥前提下存活時間僅三至四年。全身癱瘓還經歷火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻克服疾病，考取哈佛大學法學研究所碩士學位，曾任加州柏克萊大學擔任訪問學者，並取得密西根大學法律博士學位歸國。他是台大法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師，同時也取得會計師執照。陳俊翰曾說，除了擔任律師，更想當一位倡議者，從事可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」以取得美國紐約州律師執照的他，為此放棄美國高薪，執意回到台灣，不但薪資較為有限，也受限健保無法取得治療藥物，但受法庭劇啟發踏上法律之路的他，仍希望為國內身障人士發聲，幫助他們獲得應有權利。民進黨發聲明證實噩耗民進黨也在臉書發聲明證實陳俊翰逝世的噩耗：陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2/10前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷，俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布，今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-02-16 醫聲.罕見疾病
陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
【2024/02/15編註】日前在脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的民進黨不分區立委被提名人陳俊翰律師，驚傳在春節期間離世。根據聯合報報導，據悉陳俊翰在春節期間送醫急救，隨後不治，享年40歲。陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」，在家人支持下，考取律師高考榜首與會計師執照，在第11屆立委選舉獲民進黨提名不分區立委第16名。日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-01-29 醫聲.罕見疾病
罕病建言書提六大訴求 健保署這樣說／夜夜秀爭議3
罕病病友陳俊翰被列入民進黨不分區立委候選人，引發各界對罕見疾病的討論熱度。過去罕病患者常在醫療決策中被忽視，罕見疾病基金會於選前提出建言書，呼籲政府及各政黨候選人，應重視這群人數雖少，但境遇辛苦的罕病患者，並倡議健保罕藥專款應年年成長，且完全執行。衛福部健保署推估，因去年一年內健保就收載10項罕病新藥，罕藥專款應已完全執行，今年專款亦比去年多出11餘億。罕病基金會提出的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」共有6大訴求，包括：「落實健保社會保險精神、增加罕藥可及性」、「響應聯合國宣言，捍衛罕病人權」、「健保罕藥專款合理成長、確實執行」、「優化醫療科技評估流程，加速罕藥給付」、「擴大病人實質參與，明確運用於醫療科技評估」、「成立罕病創新多元基金」。罕病基金會創辦人陳莉茵曾落淚向政府喊話，罕病病友無法投保商業保險，是健保作為強制性社會保險，最應該幫助的群體，有其適法正當性與優先性，給付原則不該僅以財務為唯一考量，且罕藥專款占健保總額比率低於1%，絕非健保財務危機主因。健保署：去年專款用罄 今年再增加11億支持健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，包括一劑4900萬的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療在內，健保去年共計收載10項罕見疾病新藥，另有數項藥物擴增適應症；健保署今年也開始審查數項罕見疾病新藥，預計年後送至藥物共擬會討論。罕病基金會積極倡議，健保罕藥專款應完全執行完畢。黃育文表示，截至去年12月為止，罕藥專款執行率為96%，不過醫院罕藥申報有6個月時間落差，若將時間差考量在內，推估去年罕藥專款完全執行完畢。去年罕藥專款額度為140億元。黃育文表示，罕藥專款用於罕見疾病與血友病患者，以全台病人數量計算，自然成長率應落在2%至4%。今年罕藥專款額度為151.35億，較去年增加約11億，且高出自然成長率，是健保署於健保會中爭取，經醫界與付費者協商後的成果。（責任編輯：周佩怡）
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2024-01-29 醫聲.罕見疾病
罕病家屬：政黨將罕病、身障族立委名單提前 更可凸顯對弱勢族群重視／夜夜秀爭議2
罕病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）、身障人權律師陳俊翰擁有美國密西根大學法律博士學位，此外，他也曾是台大法研所經濟法學組榜首，且有會計師執照，在2024年選舉中，名列民進黨全國不分區立委候選人名單第16名，近日因疑似遭脫口秀來賓中國前央視記者王志安歧視、揶揄而躍上媒體版面。對此，身為罕病患者家屬，同時也是罕病基金會創辦人之一的國立台北大學高齡與社區研究中心主任曾敏傑表示，台灣主流民意對這件事的反應，正突顯兩岸對民主、人權價值的認知有很大差異，這也正是台灣社會特殊、可貴之處。曾敏傑說，除了上述重點以外，也希望有朝一日，罕病、身障與高齡族群不再只是仰賴政黨給予不分區立委名額保障，而是可以真正獲得支持、進入選舉參選人名單，並為弱勢族群發聲，這才是真正重要目標。曾敏傑分析，在年輕人當中，不管是學歷、經歷，陳俊翰律師都顯得非常優秀、頂尖，他可以考上律師、會計師資格，真的很不容易，即使是一般身體健康的年輕人也很難達到這樣的成就，因此自然有資格，也有足夠實力可名列政黨不分區立委候選人名單。曾敏傑表示，無論藍綠，都曾將罕病、身障人士列入不分區立委候選人名單，這代表台灣政黨在思考不分區立委候選人名單時，都會將弱勢族群代表納入考量，這是一種進步的象徵，不過還是有些進步的空間，像不分區立委名單排序上，如果罕病、身障、高齡代表的排序可以往前排一點，或許更能安全上壘，也更能突顯政黨對弱勢族群的重視。對於罕病、身障與高齡族群的相關政策倡議，曾敏傑表示，參政、參選只是政策倡議的管道之一，而台灣各弱勢族群團體，從身障、罕病到高齡，都需要有更緊密的連結，並需要爭取更多立委的支持，在政策倡議上才會更有力量，期待更多立委可以一起爭取、支持弱勢族群權益，讓罕病、身障、高齡族群獲得更友善的就學、就業與成長空間。（責任編輯：周佩怡）
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2023-12-15 醫聲.Podcast
🎧｜罕病身障律師陳俊翰受歧視 罕病為什麼弱勢？竟然有藥用不到！
編按：《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論，引發喧然大波，罕病基金會日前也發表聲明抗議。實際上，罕見疾病長期以來都是社會上極弱勢之族群，但仍然在各行各業領域發揮專長，除了事件本身的陳俊翰律師，目前任職基隆市政府社會處長楊玉欣，更是第一位參政的罕病患者，本集PODCAST受訪者罕病醫師三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，是從國二時發現罹患肌帶型肌肉萎縮症，陳燕麟醫師將談罕病的困境，聽一位罕病醫師如何帶著患者共同成長....國中時發現自己跑得慢，結果竟是罹患萬分之一機率、尚無藥可醫的罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症前兆！「我常說自己是幸運的，只是肌肉無力不會很疼痛，還有好的腦袋，人生不是只有健康而已，即使現今仍沒有藥醫，不代表我的人生就要黑白⋯⋯疾病禁錮的是你的身體，不是你的心靈⋯⋯」三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟花了11年才對自己的疾病比較釋懷。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓陳燕麟目前也是肌肉萎縮症病友協會理事長，「我雖然是在進行疾病相關的研究，但更多的是協助患者走出疾病的陰霾，只要患者走出幽暗黑森林後，天空就會變得不一樣。」這是身為醫師病友最有說服力的地方。高中時被診斷為「肢帶型肌肉萎縮症」的陳燕麟，回想發病過程，「大概在國二時，就發現自己跑跳有點奇怪，剛開始時是自己在掂腳時雙腳抖著落地，當時還覺得好玩，直到國中要參加大隊接力時才發現不對勁，練習接力賽時，下一棒在等待區慢跑等著交棒時，怎麼跑都跑不到，只覺得奇怪也不會覺得跑得慢是個病。」後來陳燕麟如願考上高中，但也開始擔心體育課過不了關、畢不了業，央求父母帶他去看病，花了一段時間才確診為肢帶型肌肉萎縮症。肌肉萎縮症又稱為肌肉失養症，指的是一種肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病，源於基因異常造成。肢帶型肌肉萎縮症通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情形，接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重。陳燕麟從國中發病開始，直至大學畢業、到醫院上班時都還能自行走路，當主治醫師時開始使用柺杖，3年前靠輪椅代步，病情逐漸惡化，明顯反映在肢體活動。僅七成罕病有藥醫 然健保給付慢 病人陷漫長等待當自己是病人又是醫師的雙重身份時，陳燕麟非常了解兩者間的無奈，「罕病不像一般疾病，得花很多時間找病因，在診斷的過程中很容易放棄，好不容易確定是哪個疾病時，又面臨沒有藥醫，家屬也不知怎麼幫忙患者，求診過程充滿無奈。」全台約有2萬名罕病患者，罕病的定義為疾病的盛行率在萬分之一以下，起因為遺傳造成。台灣2000年通過罕見疾病防治及藥物法，5年後健保也編列專款用於罕藥。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，目前收載的罕病多達240種，有藥物治療的不到七成；隨著醫療科技進步，新的罕藥不斷上市，帶給病人一線生機，雖然健保有專款，但預算成長有限，近年發現通過給付的罕藥愈來愈少，病人等待的時間愈來愈長，變成看得到吃不到。以陳燕麟罹患的肢帶型肌肉萎縮症為例，至今仍沒有治療方式，這也是他醫學院畢業後想要投入病理科的原因，希望能找出自己疾病的蛛絲馬跡。有藥醫對患者而言，就是帶來活下去的勇氣，「但若因為金錢關係，病人無法用到藥，不就回到沒有健保的時代？」陳燕麟一語道破健保須照顧罕病患者的意義。日前健保署有條件給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療一劑高達4900萬，創下有史以來健保給付最貴的藥物，也引起諸多討論。陳冠如解釋，實際上給付是有限縮的，一生就治療這一次，且是有條件給付，一年符合資格者只約二到三人，個人的價值若能因為藥物治療而獲得改變，甚至改變了一個家庭及社會，都是非常值得的投資，實際上，多數的罕病患者仍沒有好的治療方式。日前罕見疾病基金會也提出「罕見疾病創新治療及藥物給付政策建言」白皮書，希望政府正視罕病現今面臨的困境及挑戰。陳冠如指出，早年對於罕藥有專案進口讓患者優先使用，但10年前二代健保開始實施「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」（共擬會），開始考量藥物價錢對財務的衝擊，決定哪些藥物可以獲得給付；但罕藥不能只看療效，必須與一般藥物有所不同，需要更精準的評估，因此希望在共擬會底下成立次專家委員會，加入罕病學者專家來審查罕藥，也希望健保專款可以合理成長、確實執行，縮短病人等藥時間。（延伸閱讀：總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1）陳燕麟小檔案現職：三軍總醫院病理部主治醫師學歷：輔仁大學化學所博士輔仁大學醫學系學士經歷：耕莘醫院病理部主治醫師陳冠如小檔案現職：罕見疾病基金會執行長學歷：陽明大學遺傳學研究所碩士台灣大學植物學系學士經歷：罕見疾病基金會 醫療服務組組長Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真音訊剪輯：Shiro腳本撰寫：周佩怡音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：罕見疾病基金會
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關
基因治療是一次性、治癒性的療法，未來將是罕見疾病治療的新曙光，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療今年8月有條件納保，其餘仍待基因治療納保的罕病，除了芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症，還有去年9月取得藥證的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），和仍在臨床試驗第三期的裘馨氏肌肉失養症（DMD）等。「罕病病患、家屬都希望能盡快用藥，不然越晚接受治療，療效越差。」台大醫院基因醫學部主任簡穎秀無奈地表示，許多罕病病患越早接受治療愈好，避免功能退化到無法挽回、甚至死亡的地步；AADC缺乏症便是其中一種，救命藥基因治療去年7月獲歐盟上市許可，但在台灣至今卻已卡關一年多。2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題與運動能力，目前台大醫院已有30位病童因恩慈療法、臨床試驗獲得基因治療，去年7月更獲歐盟上市許可。但基因治療在台灣今年一月申請藥證至今，仍尚未通過，接下來還要面對漫長的健保給付等待期，簡穎秀表示，病患家屬常常望藥興嘆，只能盡量維持身體狀況，等待未來使用基因治療的機會；目前全台共65位AADC缺乏症病患，其中5到10位正等著接受基因治療，讓人生有重新運轉的機會。簡穎秀建議，藥證、給付審查應考量罕藥的特殊性，加速程序，讓病患在惡化到無法挽回前，得到治療；天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳也說，新藥發展快速，價格昂貴，審查、給付制度應有所調整，如成立罕病藥物創新多元基金，先支付已獲藥證、正等待納保的罕藥，並有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
罕病創新治療昂貴 健保署：採暫時性支付
隨醫療科技進展，罕見疾病創新治療推陳出新，病友有了治癒疾病的機會，衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨，愈來愈貴的創新治療，加重健保財務負擔，導致罕藥給付牛步，病友只能煎熬等待。對此，健保署副署長蔡淑鈴表示，全民健保是單一保險人制度，政府獨買台灣醫療服務，但面對昂貴藥物、創新醫材，擁有協商力量的政府，仍面對挑戰。以SMA基因治療為例，原價一劑6千萬台幣，為全球最貴藥物，議價後仍要4900萬，考量財務負擔，健保採暫時性支付模式，給付期間搜集真實世界數據，評估療效、決定期滿是否繼續給付。「長期療效不確定是罕病創新治療一大難題。」蔡淑鈴說，SMA基因治療雖號稱終身有效，但藥物研發至今僅約8年，實際療效有待觀察，故必須採暫時性支付制度，同時與藥廠簽訂還款協定（ＭEA）。健保署擬於明年總額新藥、新科技預算中，編列30億暫時性支付預算，但目前總額二案並陳，實際費用將由衛福部長薛瑞元最終核定。「有藥卻用不了」讓罕見疾病病友相當煎熬。蔡淑鈴說，健保署與衛福部食藥署明年起將推動平行審查機制，針對台灣首發新藥、國際上市二年內的台製造新藥等，均可循此機制送審，預計減少新藥納保等待期6個月。不過，此機制有其風險，若食藥署核可的適應症與藥廠送至健保署的項目不同，程序就必須重來。病友團體期待，考量罕藥特殊性，應在健保專家會議之下成立「罕病次委員會」，加速罕藥審查。蔡淑鈴表示，成立委員會並無不可，但恐會導致行政流程更繁複，未必能加速新藥審查。明年健保署將成立醫療科技評估（HTA）辦公室，處理新藥納保前的評估事宜，此辦公室將設有不同分組，例如罕藥一組、癌藥一組，由領域專家負責，希望藉此提升新藥納保效率。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵：賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢，已導致病友死於可治之病，讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的病人，共1591人，超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻支字未提，「難道罕病病友人數少，就不值得關懷？」「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示，全台242種法定罕見疾病，有九成以上都是基因遺傳所致，婚育男女若碰巧有一隱性致病基因，或有未知家族史等因素，都有可能罹病。健保成立初衷即是分攤個人難以承擔的風險，照顧罕病才能彰顯全面健保社會保險的價值。然而，就連當時簽署「罕病法」的新科立委、現任副總統賴清德，在政見中都並未提及如何優化罕病病友照顧品質。罕患等藥近2年半 呼籲加速給付等不到藥是罕病病友的最大困境。因等待納保的藥物眾多，罕見疾病並無綠色通道，也須與癌藥等其他疾病藥物共同等待健保共擬會審查，導致審查牛步，病友等待給付的時間，已從過去5.2個月，增加為今年的29.9個月。陳莉茵說，為加速罕藥給付，罕見疾病會倡議，應在健保共擬會之下，成立「罕見疾病次委員會」，專門審查罕見疾病藥物，縮短病友等待時間。決定藥物給付與否的健保共擬會中，並無病友團體保障席次，與會病團只是列席，經主席同意始得發言。陳莉茵指出，用藥是否納保與病友權益切身相關，各國均已將病友意見納入醫療科技評估（HTA），台灣也應該擴大病人實質參與，在HTA相關審議時，明確納入病友意見，而非只以網路平台形式上搜集意見。陳莉茵表示，病友要求的是公平正義，期待全民健保依法多元考量合理寬列預算標準與給付條件，才能修正目前相對偏頗，單以成本效益、財務衝擊作為執行罕病治療與罕藥的給付決定基準。但這並不符合醫療倫理與基本原則，且會傷害弱勢病人在社會保險中應有醫療人權。應成立「罕病價值面向工作小組」，將罕見疾病治療、預防手法納入考慮，除藥物以外，亦透過防治措施「治未病之病」。罕藥專款僅佔健保總額1％ 「不可能是拖垮健保元兇」今年八月，一劑4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納入健保，是台灣罕見疾病照顧的重要里程碑。然而，消息一出，各界竟出現反彈聲浪，有醫師認為此舉恐會排擠醫療人員健保點值；多數民眾則認為，人人都繳健保費，健保資源不該用於只有少數人使用的藥物。對此，陳莉茵感嘆，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」病類，且目前健保罕藥專款，占比僅為總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」陳莉茵指出，基因治療是「一次性、治癒性」的療法，全台第一位病人是高醫教授鐘育志的病人、才6個月大。用藥後，從過去癱軟的身軀，在記者會上已能坐立、抬頭，嚎啕大哭的身影，再次彰顯照顧罕見疾病的價值。罕見疾病多與基因缺損有關，包括海洋性貧血、萊伯氏先天性黑矇症（LCA）、芳香族L-胺基酸脫羧酶（AADC）缺乏症在內，不少疾病都有類似的創新基因治療正在研發。陳莉茵表示，隨醫療科技進展，類似藥物將愈來愈多，創新罕藥雖可專案進口，然因病患人數少，臨床證據缺乏，納入健保路迢迢。專款執行率、成長率低 建議設立創新罕藥基金近期癌症病友團體爭取成立獨立於健保總額外的「癌藥基金」，卻因修法難以推動而卡關。陳莉茵表示，罕見疾病也需要成立「罕病創新治療多元基金」，整合衛福部多元財源管道，用於暫時性支付藥價高昂的創新治療，並在病友接受治療期間，蒐集真實世界數據，以利常規納保時參考；罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。另外，健保總額中雖設有罕藥專款，但目前並無「自然成長」機制，意即需視健保會討論結果，決定該基金隔年的成長率，且若當年專款未用罄，剩餘金額將回流至健保安全準備金，隔年無法再專款專用於罕藥給付。陳莉茵表示，隨病人成長、存活時間拉長，用藥量也會上升，已給付之罕藥應自然成長，另外應預估罕病新藥、創新治療發展，編列合理預算至罕病專款內。陳莉茵表示，歷年罕藥專款執行率少有百分之百，執行效率不彰，應加速罕病新藥審核與給付，並滾動式檢視給付準則，同時針對已有新藥取代的罕見疾病用藥，建立老藥退場機制，避免空占罕藥專款。（責任編輯：周佩怡）
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2023-09-04 醫聲.癌症防治
健保署將設「新藥基金」 病團樂見但有幾大提醒
受限健保財源有限，癌症新藥納健保給付速度緩慢，適應症條件又多加限縮，衛福部健保署長石崇良日前表示，將於明年元旦成立專屬辦公室，加速醫療科技評估（HTA）審查，同時與食藥署一同辦理新藥平行審查機制，期盼讓新藥審查至納入給付，時程可從現在的2年多，縮短至1年左右，且將研擬比照英國癌藥基金模式，籌設規模達100億元至120億元「新藥基金」，造福更多病患。癌藥基金規劃五大面向出爐 健保署朝試行5年滾動調整石崇良日前於「2023數位健康產業政策前瞻研討會」提到「癌藥基金」規劃，將分為五大面向，納入未完成三期臨床試驗等癌症新藥，朝試行5年滾動調整。據了解，今年健保總額內給予新藥給付為20億元，癌藥基金初步編列40億元預算，健保署正安排向行政院報告積極爭取。若以每年40億元預算增加，約3年即可達到超過百億規模。健保署為照顧癌症病友著手規劃癌藥基金，最新規劃分為5個面向：1.適用藥品：針對「未完成三期臨床試驗」或「其他經評估具治療潛力」但臨床效益、財務衝擊不確定的癌藥新藥或新適應症。2.暫行收載：原則為2年，最長不超過3年。3.預算額度：依新藥預算模式推估，編列於健保總額預算外。4.財務管控：超出當年預算的金額，由參與廠商依使用預算比率，分攤超支部分的藥費。5.效益評估：原則要求以1.5至2年時間蒐集進行中的臨床試驗資料及真實世界資料評估，必要時，要求建立登錄系統；若3年後療效評估未能完成，合約自動失效。病團批：基金、總額一把抓 評估、決議過程又缺病人代表 為讓「癌症新藥多元支持基金」財源穩定，病友團體期望透過修訂「癌症防治法」爭取預算編列，但立法曠日費時，恐無法短期內在立法院三讀通過，且健保署規劃的「癌藥基金」與癌症病友團體倡議的「台灣癌症新藥多元支持基金TmCDF」在收納藥品條件有些許不同。台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示，若不修癌症防治法，用健保署公務預算成立新藥基金，根本是健保大水庫、新藥基金小金庫都要一把抓，再加上專責辦公室組成看不到病友角色，基金要納入什麼藥物、支付期滿後是否常規納保，實務上都掌握在健保署手中。若要以此方式成立基金，不如把錢放到健保總額中，成立癌症新藥專款。他指出，既然健保署要參考英國「國家健康暨社會照顧卓越研究院（NICE）」成立專門辦公室成立「台版NICE」，就應比照英國模式，讓病人在醫療科技評估過程中，有正式代表席位。目前健保署委託醫藥品查驗中心（CDE）進行醫療科技評估的過程中，並沒有病人代表角色；決定藥物給付與否的健保共擬會，病友也只是列席。「英國、歐洲、澳洲、加拿大等國，都已在醫療科技評估中納入『病人專家』。」劉桓睿表示，健保署要成立專辦執行醫療科技評估，病友團體會強力要求應納病人專家；新藥基金將有委員會決定哪些藥物要納入，評議過程務要凝聚共識，且委員會應做出制度建議，而非直接審議藥品。劉桓睿也說，國內醫療科技評估認為病人意見「不量化就無意義」，但國外多會納入病友經驗分享、質性訪談。健保署雖設有「新藥及新醫材病友意見分享平台」蒐集意見，但現行制度下病人多須自費用藥，新藥要價不菲，有使用經驗者本來就少，就算有病友分享意見，也難匯集成健保署認定「具統計意義」的意見。他強調，既然健保署要創建新制，一定要考量病友需求；醫療科技評估對藥品的價值判斷，不應只看財務影響，病人生活品質、收入減損、國家勞動力損失等社會層面，也應被納入，「這才是真真切切在影響病人、社會的因素。」就連中國大陸復旦大學受託進行醫保之醫療科技評估時，都已把社會影響納入，衛福部卻從未關心藥物帶來的社會效益；英國的醫療科技評估五大指標中，其中一大指標就是病人需求，包括生活品質優化、副作用的減少、照護成本等均納入考量，不會單以經濟因素評估藥物價值。兩癌團提建言 皆盼財源永續、給付期滿接軌健保台灣癌症基金會日前也於臉書表示，癌症家庭新藥自費已成常態，包括台灣癌症基金會、乳癌病友協會、年輕病友協會、厚生基金會等13個癌症相關團體多年來持續倡議成立「台灣癌症新藥多元支持基金TmCDF」，希望參考英國做法，減輕癌症家庭負擔。1. 盡速通過癌症防治法修法工作，給予「癌症新藥多元支持基金」獨立於健保外運作的法制授權。2. 明定基金穩定的預算財源，提撥固定比例建立完善的醫療科技評估（HTA）制度。3. 確保收納藥品審查作業的獨立性，由腫瘤臨床醫師、藥物經濟學專家、癌症病友團體共同籌組審查委員會，直屬於衛福部。4. 調整健保預算項目，確保2年後通過基金暫時性給付的新藥能順利納入健保。5. 落實前瞻預算推估（Horizon scanning）透明化，健保新藥新科技預算編列充足，確保相對療效明確新藥納保。癌症希望基金會董事長王正旭說，依英國癌藥基金（CDF）規劃，也是先從納入癌症新藥開始，再逐步擴大到創新新藥基金（IMF），台灣也可循此模式進行，政府應盡速說明癌藥基金、新藥基金的規劃時程，讓癌症患者治療能夠跟上新藥的腳步，感受到政府的美意，而不是陷入遙遙無期的等待心情。癌症希望基金會副執行長嚴必文說，基金會樂見健保署正面回應，爭取設計百億規模的「新藥基金」，納入癌症、其他特殊族群迫切需求的新藥，給予短期、暫時性的給付，讓病人即早用得到藥，但制度必須完善才能讓美意成真。她提出三大建言：1.明確規畫納入的藥品2.確保財源永續3.基金給付期滿後與健保給付接軌嚴必文說，納入藥物品項連動基金的財務規模，健保署專家應與病團甚至藥廠討論後，審慎評估，並明確畫定要納入的新藥項目；基金成立後，政府必須承諾財源穩定，永續經營，造福病人並帶動台灣醫療生技發展。基金財源必須獨立於健保總額，另尋財源撥款，否則將重蹈覆轍，導致侵蝕醫院點值等疑慮。此外，新藥基金係「暫行給付」，並在期間搜集病人用藥的「真實世界數據（RWD）」，以評估未來常規納保，或走入自費市場。嚴必文說，在新藥在基金給付2年後，應由專家根據真實世界數據評估成效，且過程要嚴謹、公開、透明，若經專家認定應常規納入健保給付，也要確保能夠接軌，不會因財務衝擊，再度被拒於健保大門之外，否則無助於緩解病人經濟壓力。嚴必文強調，好的政策，需搭配完善的制度與長遠規劃，才能真正落地執行，造福未來所有生病的民眾。石崇良：基金先考量未滿足醫療需求或突破性療法石崇良說，目前許多新藥適應正限縮的原因是健保考量「經濟效益」，有些藥就是「沒那麼值得。」未來納入基金的藥物，首先考量的會是有未滿足醫療需求（Unmet Medical Needs）或突破性療法等。前者例如三陰性乳癌，對荷爾蒙治療無效，但因特定基因突變（BRCA）已有標靶藥物能夠治療，後者則是例如罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因療法，過去並無藥物能夠治癒，如今藉該治療，患者能夠痊癒。他也說，新藥給付緩慢，「評估」、「資源」是兩大關鍵，明年成立專責辦公室加速新藥、癌藥評估審查，專責行政人員將從現在的8人擴增至百人，並由統計學、健康經濟學等專家學者組成委員會，任務是收集病人治療資料後，執行藥品醫療科技評估，同時輔導業者提交藥物經濟評估報告，以評估為暫時性收載或納入健保。專責辦公室長遠計畫會另立專法，於3至4年內成立行政法人專責單位。另期盼利用平行審查機制，與食藥署合作讓未滿足醫療需要的新藥納健保給付，可由過去平均2年以上，縮短至1年以內。（責任編輯：周佩怡）
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2023-08-23 焦點.杏林．診間
醫病平台／健保永續，政府責無旁貸
【編者按】：本週的主題是「台灣的全民健保」，這議題是來自於幾星期前「病人的不滿」而引發有關健保的檢討，我們邀請三位不同背景的醫師說出他們的看法。一位長年關心醫療品質的區域醫院院長認為在現行的健保制度下，許多醫療院所「衝量」導致醫療品質的偏差是難辭其咎的。→想看本文一位對健保政策頗有研究的全國醫師公會理事發表他對政府政策的建議。我們也邀請健保署任期最久、被譽為「對醫界最友好的署長」，在他甫功成身退之際，與我們分享他的看法。希望這三篇文章可以提高台灣醫界以及社會賢達對健保政策的了解，我們也期待這議題可以在「醫病平台」繼續討論，讓醫病雙方更了解如何努力，維護這「不能倒」的台灣健保繼續改進、永續經營。全民健保的重要性全民健保開辦之後嘉惠了全國的國民，在健保開辦之前，我們常常會聽到家庭中一個人生病了全家就陷入愁雲慘霧中，一個人洗腎全家立刻陷入財務危機，一個人罹癌有沒有錢去治療是決定要不要治療的關鍵。健保的開辦，過去因病而貧的狀況不再復見，台灣的醫療人員素質高，搭配健保制度，將國人的健康照顧的很好，不論哪一黨當政，健保的滿意度都是國家施政項目中滿意度最高的。「健保不能倒」是大家的共識，用白話文講，健保是維繫政權最重要的制度，相信沒有一個執政者敢讓健保倒掉的！台灣全民健保的特殊性台灣健保很特殊的是「單一保險人制度」與「總額制度」。健保是社會保險，有濟弱扶貧的性質，由單一保險人處理，政策較能統一且行政效率較高，但相對的政府的政策走向就顯得重要，政府要負的責任與制度的規劃完善與否更是重要！總額制度則讓財務的壓力能夠掌握，但相對的也限縮了先進醫療技術與藥物引進的空間，在論量計酬且沒有好好的配套之下，總額制度相對也建立在醫療人員的犧牲奉獻之上。全民健保浮現出來的問題全民健保走到現在，由於上述制度的特殊性，一些問題漸漸的浮現：．從結果面來看，民眾的健康照護許多項目在國際評比漸漸落後先進國家，例如平均餘命，癌症存活率，嬰兒死亡率，癌症標準化死亡率，腦血管疾病標準化死亡率，糖尿病標準化死亡率等，肺癌存活率與全面健康覆蓋指標也落後日韓。．健保的費率很快會達到6%的上限。．許多藥物藥價過低，廠商不生產，甚至退出台灣市場。．新醫療科技引進的速度慢於其它國家。．一些極高貴的藥物納入健保給付（例如脊髓性肌肉萎縮症藥物一劑4900萬）排擠了一般費用。．醫療人員收入過低，看不到未來，退出職場，尤其是護理人員。以上的問題，再加上台灣的人口開始負成長，照護人力的缺乏，也讓青壯年離開職場去照顧家人，凡此種種如果現在不好好的規劃，健保崩壞，國人健康堪慮，甚至政權倒台都是可以預期的！健保不能倒，民眾、醫療人員與政府都有責任就民眾而言，大家應珍惜健保資源有限，謹慎用之，但普羅大眾每個人的想法不同，這個責任是政府應該要擔下來的。一個強制戴安全帽的政策，不知救了多少人，省了多少錢。現在每個民眾就醫的次數我們遠大於國外，但政府都是由醫療人員端去做規範，而無法限制病人的腳。部分負擔的作用是有限的，分級醫療可以省錢大家都知道，政府應該與民眾溝通宣導後提出更具約束性的措施。就醫療人員而言，一些給付與國外相比差距甚大，大家都耳熟能詳。健保是建立在醫療人員犧牲奉獻的說法決不為過，當然醫界礙於制度常被批評衝量與不必要的醫療浪費，醫療人員除應本於道德良知去做外，政府更應掌握大數據，用極端值的管控去引導。政府該負最大的責任健保是單一保險人制度，又是全民強制納保，由上述所說，不論民眾端與醫療端，政府的責任是不能逃避的。除了制度的規劃外還是要回到財務面，就是錢。醫療保健的支出就是對健康的投資，台灣在GDP的佔比只有6.1 %，遠低於日韓與OECD的國家。研究顯示提高對健康的投資可以改善國民健康指標，提高生產力，進而增加稅收與GDP，促進經濟成長，是一個正向的循環！除了健保財務的法律限制要去修改之外，就如同「勞保不能倒，政府編列預算挹注勞保」一樣，政府應編列預算，至少先從目前違法或有疑慮的部分編列預算，跨過健保直接給付醫療端，例如：．屬於預防保健但現由健保給付的部分，例如代謝症候群。．不屬於健保給付但目前由健保給付，例如病人住院的整合照護（skill mix) 。．慢性傳染病防治照護。．依法應代位求償，但無法落實，尤其在勞保傷害案件應可由過去經驗概算出費用。．依法該調降藥費但卻未調的。．不歸健保給付的指示用藥。．政府基於照顧弱勢，開放極貴的藥物，易造成對一般疾病排擠的藥物（例如少數極高價藥物）。．未依法執行的部分負擔比例之費用。投資健保，投資醫療保健，投資國人健康，期待政府勇於任事，在財務面上能夠解決之後，讓28年的健保漸呈現出來的窘態能夠解決，讓健保長長久久照顧國人的健康！責任編輯：吳依凡
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2023-07-14 醫聲.醫聲要聞
罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢
精準健康是趨勢，台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見，提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ，推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向，期待政府與產業開拓精準健康下一步。台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說，精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係，舉例來說，罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），早期幾乎無藥可醫，目前雖有新治療方法，但治療費用昂貴，目前台灣約有400多位病友；若以SMA發病率預估，約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA，如能普及先行檢測預防，就可節省後續的治療與照顧費用，而目前僅彰化縣補助篩檢費用。行政院副院長鄭文燦說，如今人口老化、醫療需求提高，精準醫療更顯重要，白皮書中提及的項目，部分政府已經著手進行，包含研擬相關法規，照顧國人健康、保護國人個資，同時推動健康大數據發展，兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技，持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案，保障病人獲得最優治療權益。台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示，精準健康發展需仰賴大量數據才能實現，台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」，應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境，推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫，找出國人罹病風險因素及對應基因，將可治病於未病、打造另一座護國神山。台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說，次世代基因檢測等癌症基因檢測，已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目，希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%，歐美及先進國家多在8%以上，期望政府、私人保險，與民眾都可重視精準健康，雖然感覺初期花費較高昂，但可有效省去後續的龐大醫療開銷。台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示，中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄，推動跨域協作經驗，透過智慧醫材與精準醫療，打造全方位醫學中心，讓醫療再進化，不僅只是解決人類的病痛，更讓疾病成為可以被管理的風險。台灣癌症基金會執行長賴基銘說，癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限，近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF)，期待本案可快速過關，造福更多癌友。台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示，期待優化健康資源能多配置於精準醫療，也提醒未來應該更落實民眾衛教，讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用，讓精準醫療可有更長足進展。國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說，許多檢測涉及高敏感度的基因資料，政府需設立專責機構及相應法規管理，強化資料分享的可信任性。
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2023-06-29 醫聲.領袖開講
雨後彩虹 白袍良醫／陳燕麟國三即確診肌肉萎縮 花11年走出黑暗森林 體況差但快樂
現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，國三確診罹患肌肉萎縮症。因為了解病友不喜歡與外界接觸，他期許作病友的「亮點」，因人都是群居動物，需要與他人互動。現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，國三確診罹患肌肉萎縮症。頂著一頭俐落短髮，熟稔操作輪椅自由移動的他，是一位醫師也是罕病病友，絲毫不見印象中病友的疲態。高三時 首度感到離死亡近為了持續投入肌肉萎縮症基因檢測相關研究，去年他從耕莘醫院來到三總，前年新婚後，他不再只是忘我地做醫學研究，日常跟著太太正常作息，臉上洋溢幸福笑容。肌肉萎縮症患者平均壽命70歲，雖不會立即有生命危險，但肌肉仍會持續萎縮、退化，這都是教科書說的事。陳燕麟在高三時，讀到呼吸肌肉章節，突然理解「若肌肉無力就無法呼吸，可能會掛掉」，讓他第一次感覺「距離死亡很近」，恐懼感油然而生，眼淚止不住，書也唸不下去，當晚哭了2至3個小時。心態轉變 體況差但快樂年輕時，陳燕麟會故作堅強，與同學開心出遊，但內心的壓力不時浮現，情緒來時偶會難過、憂鬱，「很像迷路在黑暗森林裡」，他曾自暴自棄，「既然身體都這樣，幹嘛還要努力」，或許是個性樂觀，總在低潮後很快站起。他形容，雖然常迷路在夜間的森林中，但也常會看見遠處「一個小亮點」，朝著那個小亮點走，就漸漸地走出黑暗森林了。陳燕麟坦言，近四年病情有明顯惡化，三年多前赴日進修，當時還能行走，返台後，雖然可以一隻手扶枴杖，另一邊由他人攙扶，但大多時間都是坐輪椅；今年，雙手、雙腳的力量變差了，跌倒機率增高，即使是被固定著，站立約5至10分鐘腿力便無法支撐，必須坐下休息。前後花了11年走出疾病憂慮，即使病況漸差，但他認為現在更快樂，全因心態上大幅轉變。期許自己 成為病友亮點陳燕麟擔任病友協會理事長，了解病友不喜歡與外界接觸，他期許作病友的「亮點」，因人都是群居動物，需要與他人互動。他接下來想做的，是有別於過去協會的病友活動都在同溫層內互動，希望結合禪繞畫、流體熊等趣味手作課程，融入生命教育課程，除了授課老師，也邀請病友當講師，開放一般親子家庭報名，讓民眾了解罕病，捐款收據還能抵稅，病友能獲得信心，手作講師有授課費，創造三贏局面。台灣雖有設置無障礙設施，但使用上仍然不便利，即使病友想外出，都可能成為阻礙。許多舊公寓沒有電梯，光從三樓下到一樓就有困難，而復康巴士班次難訂，要出門買東西也不容易。即使出門，但串連人行道的斜坡道，竟被放置許多三角錐，只是為了抵擋機車、腳踏車上騎樓，同時擋住了身心障礙者的動線，陳燕麟嘆了口氣，「對於已經沒動力的人來說，又再增加出門困難度。」雖然交通環境對身心障礙者仍不友善，現行醫學上肌肉萎縮症也沒有藥物可以治癒，但陳燕麟認為，這些事情有很多努力空間，對於病友本身來說，比起外在事物，更重要為了自己的心情而努力，「跨出自己的黑暗森林，可以感受到完全不同風景」，他除了以自身經驗鼓勵病友，也樂見近年愈來愈多輪椅族YouTuber出現，即便患有不同疾病，卻同樣為病友帶來激勵效果。產前檢測 未來研究重點部分罕見疾病患者，希望先對胎兒進行基因檢測，了解罹患遺傳或重大疾病機率。近期一名30多歲女性肌萎症患者來到陳燕麟門診，新婚的她希望和老公生下健康寶寶，但現行產前基因檢測無法有效偵測出她的肌萎症型別，只能期盼奇蹟出現。陳燕麟表示，來到三總，就是希望借助醫學中心資源，在肌肉萎縮症產前檢測上，做更多相關研究。身為肌萎症患者，讓他更能感同身受，帶著動力持續研究找辦法。陳燕麟小檔案●現職：三軍總醫院病理部主治醫師●年齡：41歲●罹患疾病：肢帶型肌肉萎縮症●發病時間：國三●症狀：手臂無法上舉超過五公分，腿部無力移動，以輪椅行動。●治療方式：有別裘馨氏肌肉失養症、脊髓性肌肉萎縮症有相關藥物可治療，肢帶型肌肉萎縮症目前無藥物可治療。想告訴病友的一句話：不要放棄希望走出疾病的黑暗森林，因為走出來的世界是不一樣的。(責任編輯：葉姿岑）
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2023-03-25 醫聲.罕見疾病
SMA治療再現曙光 MiR34可作臨床生物標記
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，高雄醫學大學與中研院分子生物研究所共同發現，微型核糖核酸家族microRNA-34或MiR34會參與肌萎症病程發展，有潛力作為評估此症療效的臨床生物標記，可帶來更周全治療效益，相關研究已發表在「分子治療—核酸」(Molecular Therapy - Nucleic Acids)上，並申請美國專利優先權。這項研究由高醫大前校長、現任講座教授鐘育志領軍的研究團隊及中研院副研究員陳俊安研究團隊共同執行，成果獲國際肯定。鐘育志表示，脊髓性肌萎症是由SMN1基因缺陷引起的體隱性遺傳神經退化性疾病，臨床表現是肌肉無力，無法獨坐、站立或行走。出生6個月內的第一型病友，約80%在2歲前會呼吸衰竭而死。這種曾經無法治癒的神經退化疾病，現在因為新藥物—Spinraza® (nusinersen)問世，提供一線治療曙光。這也是全球第一個被美國FDA暨歐盟EMA核准的SMA疾病緩解藥物。鐘說，Spinraza雖是肌萎症救命藥，但藥費昂貴、又需終身反覆接受侵入性脊髓鞘內注射，十分阻礙治療，因此多年來他與陳俊安博士研究團隊試圖尋找出能夠作為早期評估這種藥物療效的生物標記。鐘育志說，早期Spinraza藥物是以小鼠模式研發，但肌萎症是人類特有疾病，哺乳動物中僅帶SMN2補償基因的人類能在失去SMN1的狀態下存活，因肌萎症的動物模式須引入人類的SMN2基因，挑戰度更高。陳俊安博士研究團隊長期研究微型核糖核酸等非編碼核糖核酸，推測微型核糖核酸有潛力成為治療肌萎症的生物標記。因此著手尋找參與肌萎症病程發展的微型核糖核酸，以作為潛在的生物標記。研究團隊發現透過腺相關病毒載體，引入微型核糖核酸家族的MiR34的基因療法，能讓小鼠神經肌肉交界異常的部分復原，且改善運動功能。另從肌萎症第一型患者腦脊髓液中MiR34表現量，也觀察到腦脊髓液中的MiR34量，可預測1年後患者的運動功能，因此認為MiR34是一個新的生物標記，創建全世界肌萎症研究和治療的新領域。
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2023-02-27 名人.精華區
沈麗娟／提高非處方藥使用 解缺藥危機
健保署長石崇良甫上任即面臨難題，包括罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」藥品是否給付以及指示藥品缺貨，對照之下，前者每人年均藥費高達近七百萬元，後者則是每錠低至一元甚至不到二毛的藥品，顯示健保藥品給付複雜的一面。這種結構性問題不能只是治標，應該從根本解決問題，才有機會實現健保永續發展。健保永續發展需要財務平衡，同時也要保障醫療品質和醫藥創新產業發展。財務平衡通常是主管機關優先考慮，健保資源有限，不是開源，就是節流。如果健保需要照顧小病、大病及罕見疾病，每年就需要增加預算才有可能，政府若未增加預算，且人民繳的保費凍漲，理論上必須節流，才能解決財務問題。但如何做到節流呢？作為藥學系老師，我每年都會教授非處方藥必修課程，非處方藥包含指示藥品和成藥。在課堂上，我介紹如何區分和管理處方藥和非處方藥品，並教導學生如何協助民眾自我照護，選用非處方藥品，提高用藥安全的意識。藥師指導 增加民眾用藥安全先進國家有明確的非處方藥政策，通常非處方藥不列入保險給付範圍，而是在社區藥局由藥師指導民眾選購，這不僅增加民眾的健康知識，也讓民眾在有更多選擇的同時，也能學習關注用藥安全。落實基層醫療照護，降低財政負擔和提高用藥安全。我們的健康照護體系可用正三角形描述，最基層是自我照護、基層醫療，頂端則是醫學中心照護，這正是分級醫療。透過365天民眾自我照護，小症狀到社區藥局找藥師，小病到診所就醫，大病才由醫學中心診治，可讓醫學中心專注急重難症，使醫療體系更有效率。台灣非處方藥品 市占僅5%台灣目前醫療體系狀況卻恰恰相反，例如醫學中心診治許多一般慢性病人，造成醫療體系人力短缺，急重難症病人反而無法及時救治。台灣非處方藥品的市場占有率，在健保制度實施前為23%，近卅年健保制度下，看診取藥變得方便，已萎縮到5%以下，與其他先進國家呈現鮮明對比。以美國為例，其非處方藥品耗用數量占全部藥品60%。指示藥品 竟比糖果便宜健保開辦時，健保法即已明定指示藥品不給付，然而健保迄今仍持續對指示藥品加以給付，且隨著藥價調整政策，持續調降指示藥品藥價，造成今天一顆藥品比一顆糖果還便宜的慘狀，試問低價競爭下如何確保藥品品質？若品質無法保證，最終受害的還是民眾。為了使健保永續經營，建議應該採取如先進國家一樣的非處方藥政策，讓民眾有機會了解自身小症狀，自主選擇非處方藥品，不僅節省就醫時間和交通等間接成本，也能夠降低健保的直接成本，如診療費和藥費等，做到賦權於民，落實分級醫療。錯誤的政策對健保的影響可能更為深遠，健保署對相關議題的回應須整體性審慎評估，建立長遠政策方向的可延續性及一致性，而非頭痛醫頭、腳痛醫腳。
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2023-02-21 醫聲.罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物，而赴中國大陸尋求治療，引發社會重視。健保署日前舉行會議經醫藥界、付費者代表及病友團體共同努力，通過放寬SMA治療藥品給付範圍，受惠人數約200人，每名患者首年藥費可省下1391萬9400元。健保署表示，如果一切順利，最快4月1日上路。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔日前表示，有名SMA病友「被自己國家健保放棄」，因不符合健保藥物給付條件，但自費標靶藥物每針要價超過200萬元，被迫前往每針費用只需15萬元的中國大陸進行4次治療，引發大眾對健保給付罕藥的關注。健保署醫審及藥材組長黃育文說，健保署上周四(2/16)舉行「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(簡稱藥物共擬會議)，討論「百健」藥廠用於治療SMA含nusinersen成分的注射藥品，目前已獲健保給付，原先適用對象為「出生12個月內發病確診，且開始治療年齡未滿7歲」，因具臨床實證及給付效益，同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」。另一SMA新藥為「羅氏」含risdiplam成分的口服液劑，給付條件與「百健」藥品相似，但就目前臨床實證顯示，該藥品對18歲以上患者，服用後運動功能改善與基期相比，未達顯著改善，考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。黃育文說，理解SMA病友期待，此次擴增給付範圍後，預計約有200位SMA病人受惠。 黃育文說，健保署與藥廠簽有合約，無法對外透露此次健保給付SMA藥品價格，但未避免排擠到其他罕藥收載，訂有藥廠還款計畫，每支藥品應會低於現有的健保支付價231萬9900元，如以現有給付價計算，患者首年治療須打6針，約可省下1391萬9400元，第二年須維持每年打3針，持續打一輩子，每年約可省下695萬9700元。至於「諾華」治療SMA一生只需打一針的的基因療法，因藥費市價超過千萬元，健保署目前仍在溝通中。黃育文說，這次健保署也通過「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」，這次通過的補充磷口服錠劑，與現行健保收載的含磷口服液劑療效相同，但更具有方便性及安全性，而提高健保價至每粒藥物每19.9元，預估約102名病人受惠，如以每天需吃四顆估算，患者每年藥費可省下2萬9054元。此外，考量鋰鹽為臨床治療躁鬱症的第一線用藥，且廠商反映製造原料成本大增，為讓廠商能供貨穩定，確保病患有藥可用。黃育文說，會議中也通過調高鋰鹽健保支付價格，從1.5元提高至4.33元，估算對健保財務衝擊多支出3164萬元，但為確保患者用藥權益，致力讓每個藥品的給付均能達到最佳效益。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」特展，想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢，不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展，並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心，表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病，主要症狀為肌肉無力與萎縮，患者最終需要乘坐輪椅，生活難以自理。已落幕的SMA特展中，一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體，觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶，20多年前很常夢到自己正在掃地，掃把下卻不是塵埃，而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化，讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言，在單一保險人的全民健保體制下，罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物；以及在限縮給付的制度下，若病程演進，是否會失去給付資格，掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中，卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多，我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示，SMA用藥不只維持病患的生理機能，甚至決定他們生命存續與否；現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物，讓病友及其家人看得到卻用不到，眼睜睜走向衰亡。她也質疑，政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道，自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利，「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家，應該要落實當初的立法精神，重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法（即身權法）修法等事宜。日前本報獨家報導，陳俊翰赴美取得法學博士，並在畢業後放棄海外高薪工作，在健保不給付、無藥可用的情境下，回到台灣為病友們和障礙者爭取權益，是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話，而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲，一同來打造1個真正友善的共融社會！」王婉諭在會談後於臉書發文表示，台灣是多元、友善的環境，但是對於弱勢者提供的協助太少，甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾，未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言，感謝她為罕病患者、身障族群發聲，並表示「相信集合眾人的力量，一定能讓我們的社會邁向更佳（加）的友善、多元、平等、共融。」
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2022-11-28 醫聲.罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」，台灣生命之窗慈善協會理事長，同時也是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時，病人及家屬理應要非常高興，但台灣SMA的病人卻不是如此，原因在於藥物看得到吃不到，讓病人及醫師都備受煎熬。李怡潔說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，即早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，國外很多研究認為，若能在SMA疾病發病前接受治療，病患的運動功能有機會像正常孩童一樣的發展，這已經顛覆傳統治療上的想像。何況現今還出現一次性創新療法-基因治療，SMA病童僅需要一次的治療，就能補充缺失的SMN1基因，這樣的新科技當然振奮人心，病童和家屬多一個治療選擇，命運可能就此翻轉。以SMA脊髓性肌肉萎縮症為例，目前台灣有三個藥物上市，有健保給付的只有一個，但條件嚴苛，幾乎九成的患者都無法獲得治療給付。李怡潔認為SMA要在6個月內確診且要發病，才有資格使用的新藥，即使病患要自費使用也受限，健保制度扼殺了患者選擇治療的權利，病患在健保內也無換藥的機會。曾經是前食藥局長（現為食藥署）、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲說，當年政府為了照顧罕病患者，依健保總額的一定比例撥款給罕病專款專用，預算也有逐年增加情形，很多設計確實是有照顧到患者，但隨著醫療科技的大幅進步，也開始出現問題，需要利用科學證據，讓病人有機會用到新藥的機會。由於新藥研發愈來愈快愈來愈貴，以癌症新藥為例，藥物經濟學的範疇就會去估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；這種方法用於罕見疾病，就必需考量不同的估算基礎，SMA創新療法，雖然乍看一次性的治療費用相當昂貴，但病童不用終身打針也能獲得的長久健康效益，國外也有許多已發表的學術文獻都支持這樣的估算。創新療法是當前罕病治療的新趨勢，相較於歐美國家，部份國家包括韓國、日本、澳洲已全面給付SMA創新治療用藥，例如非常重視藥物經濟效益的澳洲也是如此。康照洲教授說，以SMA的創新治療為例，「這個藥物早在5年前就已經在國際上使用，也知道費用並不便宜，當時就應該想到因應之道，而且創新治療也絕非罕病專利，很多疾病治療也朝這個方向研發，雖然現在健保已開始討論是否該有不同型態的給付方式，但等到修法完成恐怕也要等到4、5年之後。」隨著醫療科技的進步，藥物的研發期已從10年進展到5年，現在1-2年就有以新技術研發的新藥或新醫材誕生，這些發展都是能改善患者的生活品質，李怡潔提到，目前全球已有17種以上SMA的新藥研發，而且是朝治癒的可能性前進，但台灣患者都不見得用到新藥，真得令人沮喪。康照洲指出，台灣是全世界很早就訂立罕病專法的國家，罕見疾病也從以前沒藥醫，到現在有藥可醫。國外多篇文獻皆顯示以上的創新治療，副作用小且不同病患在接受治療後亦有不同程度的進步，未來創新治療也會在各個不同治療領域持續出現，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在創新治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。
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2022-11-09 焦點.生死議題
「一路好走是很棒的祝福！」手不能動的她用「眼控」一字字完成預立醫療
編按：疾病是一種失去，但也創造生命與愛的契機。小青女士罹患肌萎縮性脊隨側索硬化症（ALS，俗稱漸凍人），她與家人一同完成預立醫療決定，即使疾病令她的身體已無法自由移動，生活完全依賴他人，仍堅持以眼控滑鼠打字，一字一句寫下她的心情。2019年2月，我41歲，迎來人生最大的震撼—漸凍症。就是跟霍金一樣的那個漸凍症，全身逐漸癱瘓但意識清楚，最後不能說話、不能吃東西、呼吸衰竭而死亡的罕見疾病，俗稱漸凍人。目前尚無有效治療方法，世界各國統計平均存活時間都在3－5年之間，在照顧品質良好的狀況下，存活時間可以延長到十年以上……，這些網路上可以查到的訊息提醒我沒有太多好手好腳時間了。我花了兩三個月的時間在心裡把這件事消化一遍，才接受這真的發生在我身上，有一種「橫豎都是死，那更要把剩下的日子過得加倍幸福快樂」的決心。我在心裡把生命未完成的清單列出來，發現我沒什麼錢，所以不用擔心怎麼安排，省了一件事；我一向目光短淺，沒有什麼夢想，當然也就沒有未完成的問題，又省了一件事；想來想去我的清單裡最困難也最重要的是「人」。從小到大我都靠著樂觀幽默、善良、活潑風趣的個性在江湖上走跳，漸凍症是老天爺知道我的才華故意給我的功課，提前告訴我我的生命正逐漸衰弱、慢慢死去，讓我來得及和我最在意的人們好好道別並留下美好的回憶。我是醫療相關工作人員，工作的關係我有幸有很多機會陪伴病人和家屬走過治療的辛苦歷程，也包含走到生命最後一段路。對我來說死亡並不可怕，每個人都會有那一天，活著時候的感受才是更值得花心思的課題。我不在意能活多久，我要的是活得舒服、開心、有尊嚴，我害怕苟活更甚死亡。心裡有了明確的想法還不夠，我需要得到家人的認同，才能在最後告別的時刻讓每個人都沒有遺憾地覺得「這樣走了也好」。2020年9月，我接到高醫罕病個管師的通知，病人自主研究中心與罕見疾病基金會合作，補助全台罕病家庭預立醫療照護諮商，提供病友本人和2位親屬免費諮商。我很快地約了我老公、我姊姊和我兩個弟弟一起到高醫預立醫療照護諮商門診接受諮商。諮商的環境就像家裡的客廳一樣舒適輕鬆，家醫科吳建誼醫師透過投影片，有系統地跟我們介紹病主法與預立醫療的意義與實質的內涵。那些內容其實我都懂，也很符合我不想苟活的觀點，但當我知道自己很快要面臨這些抉擇時，我無法平心靜氣地和家人詳細陳述細節。透過諮商，我和家人一起把這個「每個人都可能遇到」的議題完整想一遍，總算有機會好好地聊聊彼此對生命的想法。那次諮商後，我們五個人都簽署了「預立醫療決定」，對我來說最大的收穫是我可以確定最重要的親人都了解我的心意，也一定會支持我的決定。漸凍症確診三年多，我和家人間慢慢有一個具體的共識，如果不能講話或是過得不開心了，就不要繼續延長無意義的生命。不怕死並不是想死，不能好好活的時候，一路好走其實是很棒的祝福。我希望我的兩個孩子長大以後回想媽媽最後這幾年的日子，可以會心一笑，心裡沒有遺憾，會記得他們的媽媽這一輩子過得很充實很開心，就算早早就離開也很精彩繽紛。而不是「媽媽最後那幾年躺在床上，什麼都做不了，好可憐，我們看她那樣也很心疼」之類的回憶。病主法通過也有一段時間了，即便像我這樣罹患存活時間有限的罕病的醫療人員，對於進行諮商這件事，仍然有種「事情還不到緊要關頭」的拖延心態，我很幸運在那時候有機會接受諮商。感謝病人自主研究中心、罕見疾病基金會與高醫的預立醫療照護諮商團隊的協助，讓我們及早在心裡面埋下病主觀念的種子，隨著時間的前進，在我們心中逐漸萌芽成一個明確篤定的信念──一路好走其實是很棒的祝福。何謂病人自主權利法？病人自主權利法是亞洲第一部維護病人善終自主權的專法，於108年1月6日開始實施，民眾可經由醫療照護諮商（ACP）簽署預立醫療決定（AD），並註記在健保卡，事先要求符合末期病人等五大狀況時，是否要撤除維生醫療或管灌餵食，或委由醫療委任代理人決定。預立醫療諮商要收費嗎？‧預立醫療諮商（ACP）：民眾可至提供預立醫療照護諮商的機構，進行預立醫療諮商，諮商參與者除本人，還須至少一名二等親內親屬陪同，若有指定醫療委任代理人也須找來一同接受諮商，經意願人同意的親屬也可參加。依據病主法，醫療委任代理人可以是家屬出任，但不能是意願人的受遺贈人、意願人遺體或器官指定受贈人、其他因意願人死亡而獲得利益的人，但意願人的繼承人除外。‧諮商要收費嗎？衛福部醫事司表示，諮商費用以小時為計算單位，每小時上限不超過3500元，並鼓勵全家一同前往。根據過去試辦計畫的經驗，每組諮商時間約在60分鐘至90分鐘，但若民眾提前做好功課、想清楚，到現場僅簽署，就能省下較多費用，衛福部也鼓勵醫療院所不要向諮商時間極短的民眾收費。須符合5臨床條件才可簽署「預立醫療決定」‧預立醫療決定（AD）：根據病主法，20歲以上且具完全行為能力，就能預立醫療決定，簽署後可隨時以書面撤回或變更。預立醫療決定的內容是考量未來面對生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理、或符合其他中央主管機關公告的重症時，要接受或拒絕維持生命治療或人工營養及流體餵養。‧適用五大特定臨床條件：1.末期病人2.處於不可逆轉的昏迷狀況3.永久植物人狀態4.極重度失智5.其他經中央主管機關公告疾病，包括多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症等。
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2022-10-06 醫聲.罕見疾病
85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法持續用藥時，難掩激動。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月，現在還有20多種罕藥等候給付，高達八成五的罕病並未被照顧到，很多孩子等不到藥物，來不及長大。罕病照顧 面臨四大困境台灣目前公告240種罕見疾病，通過罕藥95種，其中僅61種獲得健保給付。陳莉茵表示，罕病照顧有四大困境，一是罕藥給付數量變少，一代健保時給付率86.8%，二代健保降為47.6%；二是罕藥給付等待時間加長，一代健保等候時間為5.2個月，現在是30.3個月；三是限縮給付條件，用藥條件更加嚴苛；四是罕藥專款成長率停滯。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」患者小蒴的媽媽說，孩子很幸運參與基因治療臨床試驗，目前AADC僅有基因治療可以延續生命，但健保完全沒有給付，其他病童連治療機會都沒有，在未接受治療的狀態下，AADC患者最多只能活到3歲，「我的孩子很幸運參與臨床試驗，但其他孩子呢？」罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹，今年滿11歲，昨天卻是她第三度開刀的日子。王媽媽說，女兒1歲確診，當時還無藥可用，現在終於有藥可用，健保卻有滿滿的限制，未滿7歲不能用藥。她說，女兒想當舞蹈家的夢因SMA此生無法實現，但現在她連活下去都艱難，明明有藥可用，卻用不到，只能被迫等死。患有SMA，但取得美國密西根大學法學博士學位、成為國內第一位罕病律師的陳俊翰說，健保對罕病用藥設定一堆條件，對外訴說健保資源有限，「公車上人已經滿了」，但「公車一直是滿的」，罕藥根本沒有上車機會，即使健保設置罕病專款，執行率未達百分之百，專款的剩餘款項又回到健保大水庫，病人用不到，這其實違背健保初衷。洪聲平出生時剛好有藥可用，長期使用第一代龐貝氏症藥物，近期聽說第一代藥物給付條件恐改變，第二代藥物又尚未獲得給付，再加上使用限制，如果患者已無法行走或需要侵入性呼吸輔助器，未來即使第二代藥物納入給付，也會被排除。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示，明明有藥可用，若因條件限制被迫下車，等於被剝奪性命。健保署：將提升審查效率健保署長李伯璋表示，政府有責照顧所有民眾健康，今天將舉行專家會議討論8項罕病用藥給付申請。健保署醫審及藥材組長黃育文說，罕藥給付多參考加、英、澳等國財務評估及經濟效益，目前共14款罕藥審查中，健保署將提升效率，也希望藥廠協助，縮短罕藥給付時間。罕病照顧倒退 4成1無藥可用罕病用藥不僅等得久且使用限制日漸增多，三總病理部主治醫師陳燕麟患有肢帶型肌肉萎縮症，他身為醫師，看見健保確實幫助許多罕病患者，但對於部分罕病患者而言，現在卻如同「活在沒有健保的年代」。罕病基金會針對國內罕病團體及聯誼會進行調查，一個病團代表一個罕病病種，41%的罕病病種至今無藥可用。罕病基金會共同創辦人曾敏傑感嘆，政府對罕病照顧愈來愈退步。罕病基金會執行長陳冠如說，基金會調查國內26個罕病病友團體、25個病友聯誼會，了解罕藥使用狀況。59%表示有健保給付的罕藥、41%則連罕藥都沒有。但有藥可用的59%中，90%認為健保給付條件太嚴苛，更擔心健保財務吃緊，未來無法繼續給付。陳冠如說，健保署目前評估罕藥給付採取「醫療科技評估」機制，此次調查中，七成五團體認為不合理，不該用此方式評估罕藥給付；二成五認為，如果要採用「醫療科技評估」機制，應採用適合罕藥的規畫，必須將罕見疾病的特殊性考量在內。曾敏傑表示，罕藥給付時間愈來愈長，現在平均30.3個月，病友團體希望等待時間能逐步縮短，他理解罕藥價格昂貴，但未來罕藥給付是否納入「部分負擔」的概念，可以討論及調整，而不是讓患者一直等待，身體狀況愈來愈糟。曾敏傑表示，對於罕病照顧，除了提供藥物，也應該考量協助罕病家庭孕育下一代。根據調查，有治療方式的罕病家庭，九成都願意接受基因檢測及孕前基因檢測。從防治罕病的角度，也應讓罕病家庭受到更完整的照顧。
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
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2022-08-24 醫聲.罕見疾病
罕病預算年年用不完 SMA病友籲放寬救命藥給付條件
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者會經歷漸進式肌肉無力，呼吸和吞嚥也會逐漸受影響，近年雖有新藥Spinraza阻止病情惡化，一針卻要價200多萬元。健保署2020年7月起有條件給付，已有39名病友受惠，但全台灣還有388名病友無藥可用。本身也是SMA病友的生命之窗慈善協會理事長李怡潔指出，罕病專款每年都有好幾億元執行不完，希望健保署更積極幫助更多SMA病友獲得救命藥。李怡潔指出，今年罕病專款預算相較去年增加11.74億元預算，為歷年來最高幅度，讓病友一度滿懷期待，但截至今年8月，只有兩種罕病藥物獲得給付，專款還剩有近10億元預算未執行，最後用不完的錢，都要收回健保安全準備金。李怡潔表示，過去四年，每年都出現預算剩餘，2019年剩11.29億元未執行，2018年也有6.41億元未執行，似乎已成為常態。她質疑，是不是因為健保無法調補財務缺口，所以刻意不徹底執行已編列預算，用病友性命來換取財務健全？病友都擔憂今年也將重蹈覆轍，用藥願望又要落空。立委蔡壁如、立委王婉諭、新北市市議員參選人彭盛韶、北市市議員參選人陳宥丞今天特別舉行記者會，為SMA病友請命。彭盛韶指出，許多GDP比台灣低的東歐國家，給付條件都比台灣寬。王婉諭呼籲，希望台灣身為亞洲第一個通過罕病立法的國家，不要在攸關病友生命權的議題上不進反退。健保署醫審及藥材組科長連恆榮表示，健保署就怕錢不夠、無法照顧好罕病病友，所以罕病專款預算一直在擴編，從過去兩年的71.66億、76.01億，今年再增加11.74億，達87.75億元，也希望預算執行率愈高愈好。往年預算執行率都有達到98%、96%，推估今年執行率也有93.4%，確實會有剩下的錢。然而，如果健保署通過廠商申請擴大的Spinraza給付條件，一年財務衝擊將高達25.4億到29.8億元，但無論今年增加的11.74億元，或是最後未執行完的款項，都還是不足以負擔。連恆榮表示，罕病預算要用來照顧所有罕病病人，預算成長不僅用於擴增給付範圍，也要增加收載項目、因應罕病人數的成長。健保署希望與病友、醫藥界以夥伴關係共同研商資源運用最佳化的各項建議，也希望呼籲藥廠能夠善盡社會責任，多關照罕病病友。
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2022-08-13 焦點.生死議題
無痛無憾─「安樂死」真有那麼可怕？人有自由意志來決定結束自己的生命？如果安樂死立法該注意哪些原則？
安樂死一直是生死的重要議題，人究竟有沒有自由意志來決定結束自己的生命？如果安樂死立法，又該注意哪些原則？安樂死有它存在的道理，要看當事人的痛苦是否到了不可忍受的程度，最後還是要回歸到病人的意願。但換一個角度想，如果一個人有能力克服死前的煎熬，很好，這是他修得的功課。死前的痛苦是必要的，可以讓一個人進行自我反省，那個經驗很寶貴，不管是喜樂、悔恨、痛苦，都有宇宙自然神的旨意，在最痛苦的時候才能悟出最深的道理。人生愈走到盡頭愈重要，就好像表演單槓的體操選手，在下槓的那一刻，動作也要列入評分。安樂死真有那麼可怕嗎？很多學者及宗教家對安樂死（Euthanasia）提出不同的看法，有人認為唯有上帝可以創造人，決定人的生死，而人不具這種神聖的權力，人不可以越過神的權柄。其他關於基因複製人、複製器官、墮胎、代理孕母等議題，也是意見相當分歧。以生命倫理學來看，我們能不能刻意中止病人最後痛苦的餘生？安樂死是人逆天或不人道，但符合人性？是竄改上帝的旨意嗎？對於死刑，不同社會做法也不同。我們的社會依法可以判犯人死刑，然而有些西方國家主張廢除死刑，因為人不可殺害上帝創造的生命，尤其是人類，因為人與動物不同。其實我覺得，純粹講「依法」是可以害死很多人、傷害許多弱勢團體的。因為他們不懂法律，更不會曲解法律來鑽漏洞。在一堆惡法下，病人病得這麼痛苦，甚至痛不欲生，他還不可以尋求安樂死。一些法律學家、宗教家雖同情受盡癌症疼痛煎熬、折磨的病人，但卻主張安樂死於法難容，形同殺人罪，或也會曲解為蓄意、計謀、有計畫、有組織的殺人。很多人一輩子在玩法律，卻不見得救過人；幫助過良善的人，反而害了很多弱勢、不諳法律的人。為何安樂死那麼可怕？每天有成千上萬的病人痛苦地死於癌症、愛滋病，難道沒有人道的方式可以適度地開放安樂死嗎？依生命倫理學的四大原則來看，或許我們應重視這問題，適度開放、妥善管理，就如同腦死與器官捐贈的立法一樣。四大原則包括：一、尊重病人自主權。二、不傷害原則。三、行善原則。四、正義原則。【延伸閱讀：我們能為臨終病患做些什麼？醫：需要全體家庭成員的投入，尊重病人的意願、支持他的需要】病人的自主權vs.不傷害原則當然，所有的醫療行為最好是全部符合生命倫理學的四大原則。然而從病人的角度來看安樂死，與從醫界或法界人士的角度來看，就不相同了。若我們能採尊重病人自主權的原則，就等於與病人站在同一邊，不會坐視即將死亡的病人受盡痛苦的折磨。若從不傷害原則來思考，肉體的傷害與心靈的傷害，孰重？病人痛不欲生，依賴呼吸器維生，甚至無法言語，這種悲慘的餘生，比坐死牢不知痛苦多少。我們口口聲聲關懷人，卻繼續讓病魔折磨更久，醫學以種種科技延長病人的殘破生命，實在是加強、加深、加長傷害病人。衛道之士或許不同意這種看法，我們也不能說他頑固，但是美國西部電影中所謂的「人道精神」，是當場射殺一匹跛了腿的馬，因為那匹馬已廢了，或是中彈了，五、六天後才會死。為了縮短牠的痛苦，所以將牠射殺。為愛惜馬，憐憫那匹馬，美國人射殺牠，這難道不是「不傷害原則」？衛道之士或許會說看在上帝的分上，一匹馬好歹也是真實的生命，我們有什麼權力射殺一匹為我們賣命的馬，我們不是應讓馬住院，為馬打嗎啡，讓馬慢慢死才對嗎？假若那些反對安樂死的人，他們得到癌症也是痛不欲生，極端受盡折磨，你們猜猜看，那位仁兄會不會要求，甚至懇求讓他安樂死？什麼是行善原則？社會上大家都知道有偽君子，鄉愿的人滿口仁義道德，私底下盤算的盡是對自己有利的；正人君子反而很少發言。孔子說：「巧言令色，鮮矣仁。」漂亮話、得體的話，誰不會？有表演天分的人可以說得讓人雞皮疙瘩掉滿地。行善原則：從腦死與器官捐贈看安樂死我認為，對病人而言，行善原則是以病人的最大權益來考量。要注意的是，確定病人已快死了，延長生命並不能為他們帶來任何好處，反而早死早解脫，讓病人早日安樂死，安排妥當，病人無怨無悔，甚至感激不盡，才是為他們最大的權益著想。行善原則並非做給大眾知道，行善原則是專門為病人設想的。我們可以有條件地執行安樂死，並同時可以杜絕壞人利用這個法條來傷害人或謀財害命。我們的法律同意醫界判斷病人腦死，並捐贈器官，換另一個角度來看，也是違背上帝的旨意，人類自行作主，提早結束腦死病人的生命？更何況腦死後捐贈器官也全然病人本身有全程參與，有很多是家屬代簽，因為腦死的病人自己不可能簽字同意DNR（拒絕心肺復甦術，見67頁註1）。然而，安樂死卻必須由病人自己親自簽字同意。世界上有弊端的法條太多了，我們何必畫地自限，因噎廢食呢？正義原則：從墮胎議題看安樂死若以第四點的正義原則來看安樂死，以上帝的角度來看正義，以及從人的眼界來看正義：正義必須是善良又公平的才叫做正義，正義不一定得到益處。明辨是非善惡，以公平的方式來解決人的事情才叫做正義。安樂死當然也是符合正義原則的，神學家立場或許有微言，或許可稱之為批評。然而，若重新審視「墮胎」這個老問題，先不談未婚生子、受強暴後懷孕等等，而是談在子宮中的胎兒四個月大時，被診斷有嚴重腦缺損、先天性心臟病，可能出生後幾個月就會夭折，或到十歲前有中度智障的可能，或重型海洋性貧血、蒙古症……我們能為這位孕婦中止懷孕嗎？目前臺灣是全世界產前基因篩檢做最好的，尤其是SMA脊髓性肌肉萎縮症，若篩檢陽性，需中止懷孕。大家想想看，這名懷孕女子需要再懷孕五、六個月，或許會發生懷孕末期之妊娠毒血症，或許有產後大出血的危險；加上嬰兒出生後龐大的醫療費用、照顧的心血、受創的心靈……誰來關心？社會學家只會說：「大家多關心點。」心理師說：「你要堅強一點。」社工師說：「國家並未有經費援救你的小孩，自行負責醫藥費吧。」鄰居說：「真可憐啊！」你必須上網或到哪幾間醫學中心，或飛到國外去求救。嬰兒畢竟還是你親生的骨肉，我們能說嗎？我們可以把嬰兒送給宗教家養育嗎？如果他們堅稱生命是上帝的恩賜，畸形嬰兒也是恩賜。到底正義原則是上帝訂定的，或是人定的？或只是多數平凡人、正常人站在病人的立場，看整個事情長期的發展與正負面的影響？法律逼人自尋絕路？我們看到很多病人，久病厭世而自殺，甚至有些醫師本身罹患無法治療又極端疼痛的癌症時也選擇自殺，甚至是跳樓自殺。從社會報導的角度來看，或許我們只是認為又多了一位不幸的人，可憐他們的遭遇。然而在這悲慘事件的後面，有誰替這些病人思考：是誰逼他跳樓自殺的？難道不是我們的法律不允許安樂死，而逼他走上絕路嗎？我們知道基督教不允許教徒自殺，因為神父及牧師認為自殺者無法進入天堂。那麼一些受不了病魔的摧殘而自殺的，假若他們進不了天堂，我們是不是間接地背負了擋人入天堂的罪名，他們或許是非常傑出的人才、忠實良善的基督教友，甚至是我們身邊的親朋好友。我們聲稱尊重病人的自主權，但我們未曾給予病人對生命如何落幕的尊重。大多數的人懷著鄉愿的想法，不想惹是生非、遭受太多爭議與批評，於是這麼想：世界上法學人士那麼多，他們是上帝的代言人，我們只是平常人，哪有我們說話的餘地？一批人死了還有一批，每天都有這麼多癌症的病人含痛而死，天天都有，日子還不是一樣過去，為何需要立新法來允許安樂死？多做多錯，少做少錯，怎麼做都會有人不滿意的，又何必去背負離經叛道的罪名，與法界人士、神職人員作對？睜一隻眼，閉一隻眼就好了！……衛道人士的鄉愿行為世界上沒有公義的事太多了，麻木不仁者比比皆是，多數的看法才是正義。西方世界的實用主義與功利思想者認為沒有真正不變的真理，只要問能否變成有用的東西（物質），能否創造多數人的利益與幸福。多數人就是對的，不管對與錯，少數就要服從多數。誰叫這些少數人並未對安樂死請命，也無法說服多數人看清楚安樂死的本質，是對少數中受折磨而痛苦不堪的人的一個恩賜，允許他們無痛、平和地離開人世間。這些少數中的少數，他們求生不能，求死不得，有些病人還曾是社會菁英分子。他們的哀號早就被世人的口水淹沒了。自殺也算一種無言的抗議，至於上不上得了天堂，或許他們已經不在乎了。歷史會證實這一切的，倘若將來有一天某個大國將安樂死通過立法後，勢必有許多國家的輿論起而仿效。那麼回顧這一段歷史，這些衛道之士所做的鄉愿行為將被公斷，我們應勇敢地面對道德良心的挑戰。在此之前，相信很多人保持沉默，不敢面對強大衛道之士的壓力，但他們心知肚明，什麼才是真正的正義，只不過在等待時機，期待另一次改革與道德的重整。反過來思考，假若安樂死合法化，有條件地、有限度地開放，到底會發生什麼弊端，讓有心通過立法的人躊躇不前呢？因為很多法條都有漏洞，又有些人特別會鑽漏洞，可能假借安樂死來謀財害命，獲取龐大的遺產或公司經營權。但我們面對腦死而同意捐贈器官時，也是一樣嗎？我們卻不稱之為善意殺人。雖然腦死的病人可能可以再活上一星期，然而死屍的器官不如活著的器官保持完整的功能，畢竟腦死的病人不久將死亡，他捐贈器官、遺愛人間的美意，我們當然願意成全，他也希望器官移植能成功。那麼，有沒有人懷疑家屬及醫師謀殺病人，圖利等待器官的病人？並沒有。從來沒有人懷疑過，也從未發生過，捐器官的腦死者即將死亡是很確定的，只是死亡的日子被改成由人為來決定。有人懷疑過我們的大逆不道、不尊重上帝的決定權嗎？沒有。上帝把治理人間的事情交給人來處理，我們祈禱主的聖名來求；我們憑藉良心、道德與勇氣來處理人世間疑難之決定。我們的分辨、查驗種種決定，也是以神的大能及感應來求的。試擬安樂死立法的條件既然上帝讓人類自行決定自己的命運，那麼我們就不應該把安樂死的立法看成是剝奪病人的生存權；不應把這種立法的精神看成超越了神的能力。反而我們應以天使的角色，想辦法來幫助這些受苦受難、瀕死的重症病人。為了防微杜漸，安樂死的立法應採取很嚴格的門檻。．第一：應確定病人活不過二至三個月對於病人的存活期，雖偶有例外個案，但實務上仍有一般通則可依大數據遵循。許多化學治療的登錄條件是病人必須有存活三個月以上的餘生，因此訂立在三個月以內，表示病人已不適合接受最新的人體試驗。．第二：必須是病人遭受極大的痛苦，以此當作評估的指標由麻醉科專家、安寧療護專家，以及其主治醫師來評估病人所使用的疼痛控制、麻醉藥的用量，是否已達到病人無法忍受的程度，並訂定一個同儕有共識的判斷標準。這些都是可以努力達成的目標。所以病人殘餘生命有限，病情不斷惡化，癌細胞不停地轉移，而疼痛程度愈來愈厲害，這些都可以納入指標。．第三：由三至五人組成專家小組，來自兩家以上不同的國內知名醫學中心由專家來評估該病人是否無法藉由當代的最佳科技改善病情，並依國情加以調整判定。若病人尚可能接受新的科技，可以改善病情，延長三個月以上的生命，那麼我們理應排除在安樂死的條件以外，而且可以相隔一至二週再做另一次訪視及評估。若病情持續惡化，病人仍有相當嚴重的疼痛，而且病人及全數的家屬都同意安樂死，那麼專家小組可以做成符合安樂死之共同決議，再以具法律效力之安樂死同意書，由檢察官或律師同意背書、簽發後生效。其中應載明詳細理由及執行安樂死的方法與時間，然而病人或法定代理人有權利在執行安樂死之前提出覆議，中止安樂死之執行。綜上所述，癌末病人安樂死的條件是： 1.預估病人存活的時間不超過三個月。 2.病情持續惡化，心、肺、腦功能缺損，且身體活動能力降至ECOG量表≧三級，或卡氏量表三十分以下。 3.疼痛相當嚴重，難以有效控制而病人飽受身心折磨。 4.專家評估已屬末期重症或癌症，且無相對有效的治療方法。 5.病人、法定代理人及全數家屬同意。 6.簽署同意書並請律師背書。 7.在檢察官或相關單位監督下執行。 8.病人可以隨時反悔，並收回同意書。反彈聲大，需要的聲浪也很大對於安樂死，反彈的聲音很多，包括宗教界及法學界，而醫學界持贊成的意見比較多。當然，我們必須防止弊端的發生，我想將來有一天這些問題會被釐清，同時需要安樂死的聲浪必然會愈來愈大。因為癌症病人愈來愈多，在其他疾病得到控制之下，多數人最後的死因皆與癌症有關，到那時候，人們才會覺醒，意識到需要為安樂死立法。其實每個重症的病人也不應避談死亡。應在精神科醫師、心理師協商之下，對健康、生命、人生哲學做一個團體治療（Group Therapy），並給予協商、教育的課程，這才是先進國家應有的制度。放眼國內的醫療照顧、安寧療護、癌症中心、護理之家、安養中心，都缺乏相關人力、物力的投入。人生觀點不同、宗教信仰迥異，加上儒家避談生死，而道教神鬼之說深植民間，要如何整合、如何發展也未見有關權責機關或政府積極的支持。或許有人會說：「中國人五千多年的歷史也沒有學者談安樂死，為何我們需要這種制度呢？一切順其自然就好了。」那麼幾千年來，烈女之貞節牌坊仍立在城牆邊，又哪需要近代倡議男女平權、女男平等呢？幾千年來受苦的人那麼多，是靠近代少數人出來關心、提出對策，才改變了女子幾千年來不幸的宿命。我在此只是拋磚引玉，希望有一天社會賢達及大有為的政府，在物質生活隨著工業化提升後，能夠有效落實心靈改革、安寧療護的重大改革。或許如此才能真正杜絕醫療資源浪費、醫療糾紛之對立，讓病人可以無怨無悔、無痛無憾地走完人生全程。君不見多少癌症末期的病人輾轉治療，終年住在醫院，衛生福利部健保署付出了巨大的社會資源卻可能換不到民眾的體諒，這才是無形的浪費。至於非癌症的慢性失能性疾病患者，如心、肝、腦、肺部疾病，若因需要全天候依賴他人照護，身心靈受到極大煎熬，且持續惡化，但又未符合「生命不超過三個月」的條件，那麼在有專業意見可供諮詢下，或可選擇以斷食及自我減少維生支持，來達成安寧及善終之路。 ※本文摘自寶瓶文化《自己一個尊嚴的安寧》
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