2021-12-17 新聞.杏林.診間
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脊髓性肌肉萎縮症
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2021-12-15 新聞.杏林.診間
醫病平台/「你怎麼知道有病人自主權利法?」 不動勇士簽署預立醫療決定
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作(醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等)的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師,她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇,需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人,已經癱瘓臥床,氣切使用呼吸器多年,還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片,藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友,以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症,而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源,並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我們團隊,包括醫師、社工師、護理師及個管師,要去拜訪的個案非常特殊唷! 阿杰今年30歲,診斷是脊髓性肌肉萎縮症,已經癱瘓臥床,氣切使用呼吸器好幾年了。經罕病個管師聯繫得知他有意簽署「預立醫療決定」,於是團隊到宅進行預立醫療照護諮商(Advance Care Planning, ACP)。 一進到個案家中,看到他身穿乾淨的白色T恤及帥氣牛仔褲,房間擺滿可愛的公仔,床邊還放置電腦設備,小杰微笑打招呼說:「謝謝您們來看我!」我驚訝又好奇,阿!不是氣切裝了呼吸器嗎?怎麼說話還如此清楚有條理,小杰解釋說他特地花了很多功夫去學習發聲。他從小就不會走路,也沒上過一天學校,全在家靠網路自學,目前幫助教會工作,協助發行專刊及審稿。小杰娓娓敘述他的生命故事:「有記憶以來我覺得自己只是不能走路,媽媽把我照顧的非常好,生活起居沒有太大影響。後來聽父母說才知道自己曾被醫生判定只能活到兩歲。小時候被家人帶在身邊,到處求神問卜,接受各種民俗療法,也曾被算命說我上輩子做壞事之類的。直到19歲有一天突然胸痛送醫,醒來時發現我全身插滿管子,在加護病房住了40幾天,接受了氣切手術。出院回家後,每天一睜開眼,就只能望著天花板和四面牆壁發呆。幸好教會的朋友來看我,讓我藉著信仰能『走出來』。「你怎麼知道有病人自主權利法?」「在那次住加護病房後我與家人溝通,希望未來能走得有尊嚴,於是在家人支持陪伴下我簽署了『不施行心肺復甦術,DNR』;最近在網路看到『病人自主權利法』已經上路,希望可以了解,這是為了我媽媽,我怕她到時候又捨不得放我走。」真是令人敬佩的勇士!小杰雖然沒有受過學校教育,但他的思維談吐成熟及縝密,他希望可以為先安排好自己的未來,除了顧慮家人,熱心善良的他還同意我們團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片,藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友。他的影片可以連接youtube。
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2021-12-13 新聞.杏林.診間
醫病平台/婚前做遺傳基因篩檢,為生健康飽飽做準備 基因命運牌,人人有機會中獎!
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作(醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等)的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師,她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇,需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人,已經癱瘓臥床,氣切使用呼吸器多年,還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片,藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友,以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症,而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源,並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶,玉女娥眉略帶憂慮地問:「聽說有遺傳基因篩檢可以做?我們最近要結婚,想說來做看看。」我回:「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類,我請遺傳諮詢師先和你們談一談,了解一下。」諮詢師帶他們去會談時,罕見疾病個管師打電話進來:「林醫師!阿信的妹妹車禍骨折住院,又精神症狀發作,現在病房大鬧,我們趕緊過去處理!」思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面,二人交往多年,但論及婚嫁時,男方長輩說女方家人頭腦有問題,希望她來檢查看看,怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史,發現原來阿信的母親弱智,很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵,生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症,一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病,慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題,她還扛著二個家庭的重擔,不僅要打工賺錢、下田種菜,照顧父母弟妹,還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境,建議申請長照服務,起初男友拒絕,怕醫療人員常常出入,引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難,才放下心防,讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木,讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性,遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷,玉女家人的病並不會影響到她生育後代,只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題,我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因,現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢,不過即使花很多錢做各種檢查,並不能保證將來一定會生到完美寶寶,而即使篩選出基因勝利組,也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負:「謝謝你們詳細的說明,我們回去再討論看看。」 「好好考慮,要做的話再連絡諮詢師,祝福你們!」。門診結束後跟診的學生說:「老師,這些遺傳疾病和諮詢好難啊!」怕學生因此不喜歡遺傳學,我趕緊回答說:「遺傳醫學進步很快,精準醫學是現在最夯的!」我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習,拜見遺傳大宗師McKusick教授,他對我說的第一句話:「恭喜妳!來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病,還有很多病沒有藥醫!」也想起在那個醫院看診,病人和家屬坐在診間裡,出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來,經過很多人的努力,台灣的遺傳醫學已經進步很多,很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難,我自己也覺得還有許多困難:科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診,回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌,人人有機會中獎!抽到好牌,應該感恩惜福;抽到壞牌,不要馬上棄賽,再拼拼看,說不定能玩出好結局。
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2021-11-20 新聞.元氣新聞
獨/肌萎症醫師40歲完婚 擁抱生命不完美「讓罕病被看見」
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟,本身是肌肉萎縮症患者,從醫路上他致力投入肌萎症研究,也發起基因檢測公益計畫,盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事,與女友完婚共組家庭,他坦言,過去感情路波折,幾段感情都無疾而終,是罕病患者都會遇到的問題,也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂,部分女方家人不知道,或是家人知道後就反對,在這一任之前,甚至還空窗了5年時間,一度認為「就單身一輩子」。不過他理解,所有罕病者或有明顯缺陷患者,都會遇到這類的問題,以傳統觀念上,如果女生是罕病,男生可以扛照顧責任,但若是男生罕病,「女生總不可能扛我吧」,生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年,職場中是上司與下屬關係,值到今年才走在一起,並決定步入婚姻。他笑說,有一部分要感謝媒體,過往接受多次採訪,因此女友媽媽知道他時,第一印象是「這年輕人很上進」,雖然得知兩人交往,心裡也一度天人交戰,不過尊重孩子決定後,也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病,近端的大肌肉萎縮較快,從走路無力、爬樓梯困難,到無法蹲下、跌倒無法自行站起,最後到雙手無力。就醫學上來說,肌肉萎縮平均壽命70歲,不會立即有生命危險,但退化速度快,現在40歲需要坐輪椅,60歲可能更加虛弱,相較一般人的生命時光,罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上,陳燕麟拚命念paper、讀文獻,希望找到一絲罕病治癒的曙光,「但就我所知,要治癒是有困難的」,努力了10多年仍找不到答案,讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時,指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師,又會做研究,不研究自己的病很可惜」,才讓他「解開」心中的鎖,重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療,陳燕麟認為在此之前,應該先透過基因檢測,把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人,他表示,肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症,但肌萎症還有其他200、300種,目前僅幾種罕病可以事前檢測出來,在產前基因檢測這領域,仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出,外界常把「漸凍人」(ALS,學名:運動神經元疾病)及脊髓性肌肉萎縮症(SMA)搞混,雖然兩者最後都是萎縮症,但症狀不同,使用藥物也不同,尤其SMA可以產前檢測,ALS漸凍人不能產前檢測,SMA是孩童時期發病,漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯,導致病友混淆,是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》,也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫,帶給肌萎病友們物質上的支持,並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示,面對罕病、重大事件的發生,人們往往難以克服,如何從打擊中走出,並有餘力再幫助別人,看書中一段段故事,就像「看一部電影」一樣,讓心靈洗滌一遍,給予每個人力量面對挑戰,更重要的是希望這本書成為種子,讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」,陳燕麟認為,社會大眾可學習如何與罕病者相處,最好的方式是透過遊戲,因此協會擬規畫「肌萎運動會」,設計適合肌萎小朋友的互動遊戲,可以與家人組隊成為參賽者,不再只是場邊的「啦啦隊」,此外也藉此拉近親子關係,並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
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2021-11-19 新聞.元氣新聞
健保三理由否決SMA罕藥擴增對象 醫籲:至少讓人試試看
「總統求求您,救救我的孩子!」今年七月,一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病童的母親流淚徹夜上書總統,懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件嚴格,「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」才可用,全國僅30到50人符合資格,但據台大醫院推估,每年新增患者達40到50人。今年初藥廠再叩關,申請擴增給付對象為「3歲以內發病確診且不限開始治療年齡」,健保署七月、十月召開兩次專家會議,結果不予通過,主要原因為罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足。然而,病友及專家仍持續請命,大部分SMA病友眼巴巴看著少數人有藥醫,實在太痛苦,希望讓人至少有機會試試看,試過無效再不予給付。健保署醫審及藥材組簡任技正張惠萍表示,明年罕藥專款估計有87.75億,若通過廠商提出的擴增給付條件,將新增203人用藥,在87.75億裡佔掉29.8億,會排擠到一萬多名罕病患者的用藥預算,因此只先給付一歲前發病、病況最嚴重的孩童。治療第一年要打六針,之後每年打三針,需要終生治療,每針健保給付245萬800元。除了錢不夠,未通過理由還有實證不足、醫療經濟資料不足。張惠萍表示,雖知道越年幼用藥效果越佳,但廠商所送的資料缺乏擴增族群自然病程的效益資料、經濟效益評估佐證資料。另根據專家找到的德國觀察性研究,發現16至59歲才開始治療的病人,六成沒有達到具臨床意義的運動功能進步,所以不同意「不限開始治療年齡。」若廠商有更新、更充分的實證,可再次提案,健保署會儘速依程序辦理。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔指出,目前在全球42個國家Spinraza都有健保給付,例如以色列、南韓等先進國家。即使在平均每人GDP或平均每人醫療保健總支出低於台灣的國家,例如如捷克、斯洛伐克、波蘭等東歐國家,也都有廣泛給付。前年社會熱議SMA用藥給付時,本報曾採訪台大公共衛生學院副院長楊銘欽。楊銘欽指出,罕藥很貴,難達成傳統醫療經濟評估中希望看到的「高成本效益比」,加上健保財務壓力未解,已影響到罕病新藥納入給付,是愈來愈難、愈來愈慢。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀今受訪表示,有些國家無論社會保險或商業保險,會先訂定出有效的指標、擬好合約,然後一率先給所有SMA病人一年的用藥給付,如果有效性達標可以繼續用,未達標就不要用。這種做法能讓每個人都有機會用用看,「不然眼睜睜看著別人有藥可醫,實在太痛苦了。」簡穎秀表示,過去觀念認為只有SMA小小孩用藥才有效,但新藥上市五年來,全世界已經有一萬多名SMA病患在用藥,真實世界資料持續累積下,德國研究證明成年人用藥也有效,只是在沒用藥之前,病人無法事先知道藥物在自己身上效果如何。「有效的定義是什麼?」簡穎秀說,運動神經元死亡無法復生,但運動神經元的工作,還需要靠很多輔助神經元,沈睡很久的神經元可能可以喚醒,這就是真實世界的證據,還看到有報告說原本都全身都不能動的病人,用藥之後,一根手指頭可以打電腦了。簡穎秀表示,這個藥沒有神奇到能讓病人都忽然從臥床變成會跑會跳,可能只有手指會動這麼微小、臨床研究無法造就顯著差異的效果,但對於病人來說,可以自己動手打字,已是意義非凡的大事。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA(脊髓性肌肉萎縮症)病友,自1歲發病起,生活需倚靠他人不能自理,夜晚則仰賴呼吸器才能入睡,疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻,會影響呼吸。然而,她不向命運低頭,現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長,替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者,隨著病發過程,連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋,SMA是一種罕見疾病,每17181名新生兒中就有一位是病友,因基因缺失所致,患者的脊隨與腦幹神經退化,連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說,SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力,甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型,是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病,恐無法獨自坐立、面臨癱瘓,甚至難以維持基本生活功能,例如呼吸、吞嚥;晚發型部分,患者的發病時間較晚,但仍有肌肉無力與殘疾風險,無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調,SMA不影響心智發展,許多病友獲得總統教育獎;李怡潔也表示,自己常會利用閒暇時間創作歌曲,目前已累積兩首作品,鼓勵病友和她一樣,一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會,應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會,以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請,歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手,共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」,歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲,3人首度為公益合作,攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了!是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家,而罕病法與健保法相互連動,保障罕病患者的用藥權利,到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人,適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有201項。罕病法在民國89年以40多天就完成立法,創下立法院有史以來審查全新法案速度最快的一次。雖然美國是世界最早通過孤兒藥的法案,但台灣罕病法是結合疾病與藥物的雙重政策。至今已適用罕病法的藥物已有115項,可治療4245種罕見疾病,對於患者的續命非常重要。健保署長李伯璋指出,「照顧所有病人謀取最大的利益,只要有任何治療需求,就不能放棄任何一個病人,今年7月1日我們也將藥價昂貴的SMA(脊髓性肌肉萎縮症)用藥納入健保,核定價格是史上最貴245萬800元,平均每個病人一年藥費900萬元,預計全台約40人符合用藥資格,總藥費約4億元。」現今罕病藥物健保支出約60億上下,約佔總預算不及1%,近5年平均每年用藥成長率約11.2%,李伯璋指出,一般新藥納保時間約9.7個月,而罕病藥物的納保給付時間更短,雖然有人認為罕藥納保速度趨緩,但最大挑戰在於藥價過於昂貴,得花很長的時間與藥廠協商藥價而拉長了時間。在法規裡,還針對罕藥的製造研發;查驗登記準則、收費標準及專案申請辦法,甚至緊急救置方案。食藥署署長吳秀梅指出,在考量藥物稀少及昂貴,為了鼓勵廠商申請藥證,會給予10年的市場保護期,以增加誘因,針對沒有藥證的罕藥,也提供法規諮詢輔導,以高苯丙胺酸血症的罕藥為例,一直是專案進口,後來順利協助2家廠商取得藥證。食藥署的政策目標為,逐年降低專案進口的品項,增加藥品許可證品項。據統計,罕藥專案進口項數從民國100年的35項逐年下降至民國107年的21項;取得藥品許可證品項,則從39項逐年增加到89項。藥物就是罕病救命的根,近年醫療也逐年增加,李伯璋指出,「我們也發現有些未取得罕病認定卻使用罕藥的管理機制,因此,也將清查結果回饋給國健署,藉此真正落實罕藥用在罕病身上。」由於藥物稀少、昂費,吳秀梅指出,「2018年與衛福部長陳時中出席APEC生命科學創新論壇執行委會,當時部長就建議,罕病的藥物研發需要全世界共同合作,甚至聯合國是否該撥經費給研發藥廠以降低藥費,讓全世界患者可以獲取用藥機會。」
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2020-12-16 新聞.生命智慧
漸凍人胡庭碩給媽媽的一封信:下輩子,不要再當妳兒子!
生命,是席推辭不了的鴻門宴;而活得燦爛,是讓自己好過點的一種選擇。24歲,稚嫩如同條剛過水的毛巾,還濕漉漉地滴著青春。若說如此年輕的我,真的能在紙上呈現出什麼,那說話的必定不是我,而是生命本身。相信每個人一生,都被賦予了一個課題。它不存在著答案,只是叩門,等著我們回覆。我是胡庭碩,而我的課題,老早寫進了我的身體:「脊髓性肌肉萎縮症」。隨著時間,我的肌肉會一根根消逝,終致癱瘓無力。很幸運,我不是一出身便失去行動自由,而是能在漸漸失去的生活機能裡,去更懂得珍惜:「我還活著」。因為我的疾病,我比一般人更體會時間的寶貴,也更認真去感受每分每秒的流逝與積累。因為疾病,我無法對「需要」假裝,被迫誠實地坐上輪椅,接受任何我必須接受的幫忙。也因此,我學會每個人本來就不完美,本來就都有屬於自己的輪椅。承認自己軟弱,並不可恥,它代表你勇敢地接受自己是誰。而坐輪椅後,才發現原來台灣社會這麼美好,或許依然許多不便,許多結構上的問題。但坐上輪椅後,發現大家無私給予協助的背後,都是一顆顆的真心。在別人需要的時候,推人一把。而當自己需要時,或許有些彆扭,但還是該坐上屬於自己的輪椅。勇敢承認自己的軟弱,接受自己是誰,才能專注的,往你該去的地方去。最終校稿前幾日,身體又一次重大退化。以前頂多無力,容易摔倒,現在開始膝關節會痛,像打完肌肉針一樣的劇烈痠痛。可惜不是揉一揉,挺過了就沒事。而是持續一整天,不論站坐躺臥,每換一個姿勢,痠痛就像嘲笑自己的無謂掙扎般,次次襲來,毫無改善。因為太痛了,真的很不想走路把吃完的碗放在水槽;因為太痛了,在行政院青年顧問團會議時無法專心;因為太痛了,所以哭了好幾回。不只是很擔心自己還剩多少時間,不只是難過為何老天爺為何選我的心理壓力。是第一次,因為貨真價實的肉體疼痛而淚流。真的沒有力氣,連吃飯,都開始像狗一樣把頭埋在桌上,半年前,只是碗拿不高拿不久,現在,已經夾不到60公分遠的菜了,即便碗裡的飯,也沒力氣用湯匙送上坐挺的嘴,只好彎腰,如狗。一次摔倒,膝蓋血流如注。覺得什麼都是假的,夢想堅持信念社會企業在地創新……都是假的,現在的我,不過是個倒在地上,痛到哭出來的膽小鬼。因為沒有力氣,所以沒出門就偷懶不天天洗澡;因為沒有力氣,好幾次坐著穿鞋,重心不穩摔倒,就索性再也不穿鞋。覺得真的沒力氣再多管別人怎麼看待,只想好好地,做自己。「生命鬥士」真的是個對我太沉重的稱謂,充其量,我不過就是接受灰心喪志也是種常態,每次摔倒,難過個幾分鐘,選擇一種讓自己更好過的心態後,再站起來。所謂堅強,應該就是接受世界對你的安排,罵一罵,然後想法子多做一點什麼,繼續過日子。就像網路「鄉民」們很愛講的那句話:「人生是張茶几,上面擺滿了杯具(悲劇)。」與一般同儕相比,我,胡庭碩,24年來的這張「茶几」,上頭擺放的「杯具」,也算是琳琅滿目了。童年時父母離異,家中又遭逢經濟危機,算起來也是「出身寒微」,而且,還罹患會不斷惡化的罕見疾病……有沒有這麼戲劇化的啊?如果我活得很悲慘,那就只是個無限悲催的苦情劇而已;但是,如果我有辦法活得很精采,那麼,我的人生,就會是一齣夠強悍的勵志劇。沒錯,我不打算走悲催路線,我要把我的人生,活得夠強悍、夠勵志。給媽媽的一封信:下輩子,不要再當你兒子 媽媽:今天我生日,23年前的今天到現在,辛苦你了。難以想像,生出脊髓性肌肉萎縮症孩子的你,怎麼捱過親友責難的每一天。你放下了保險經理的高薪,結束婚姻,毅然決然的扶養我長大,你大可把我丟到安養院,但你沒這麼做,為什麼?醫生說:「這孩子活不過6歲、活不過12歲、頂多活到18歲。」我不知道當時聽到噩耗的你,怎麼能笑著哄我說:「醫生叔叔說你6歲就會好、12歲就會好。」到18歲,我嚴重發病,鬧憂鬱症天天想死,我不知道當時失業的你,怎麼繼續撐起天空,不讓絲毫浮雲壓傷脆弱的我。如今,我23歲了,多活的每一天,都因你而成就、而榮耀。國中時,你因工作還債無法抽身,放棄到高雄領模範母親的獎;今天,我要細數你的光輝,大聲告訴你:「我愛你,你永遠是我心裡的模範母親。」小時候,有件事我又氣又不懂。每次跌倒,你就是不扶我。就算我必須在公園地板上、眾目睽睽下爬行十幾、二十分鐘,勉強撐著公園椅子才能踉蹌起來,你就是不扶我。長大後才知道,很多同我一樣病症的患者,是走不了路的。要不是你狠下心不扶我,我根本學不會自己走。我不知道你如何忍住不出手,我每在地上掙扎一分鐘,對你來說不就像千刀萬剮一世紀那麼久嗎?別人愈同情我,你就愈對我要求。小時候手部肌肉不協調、字醜,我寫一頁你就撕一頁;成績不好,我少一分你就打一個巴掌,「走路就不好了,書還讀不好,媽媽走了你怎麼辦?」我上建中、我上台大法律,這些,都是你為我準備的。讀書不是唯一一條成功的路,可那是你用血淚鋪成的一條安全路。你手中每一鞭,都同時打向我也打向你自己,你忍著心痛,你要我自己站好,不要誰可憐我。那時你自己開公司,但不管多忙,就是要親自送午餐給我,只因為我愛吃特定一間店的便當。雖然你送到的時間都太晚,我來不及吃,而必須在同學午休時被罰去教室外面吃。但沒讓你知道的是:每天中午都看得到媽媽,就算只有一下子,我都好開心。國中時,你開的公司被合夥人惡性倒閉。白天你找了份會計工作餬口,但天還沒亮,就得出門到早餐店打工、晚上則在自助餐店洗碗,為的是能帶剩菜給我加料。 記得有一晚,十一點了,還等不著你來接我。補習班主任拉下二樓鐵門,帶我到一樓7-ELEVEN等你下班。「要喝什麼,自己挑。」我站在冰櫃前,眼花撩亂。我沒有零用錢,也因此沒有買飲料的習慣,一時劉姥姥逛大觀園般的無助。「喏,這個好喝。」主任走過來,挑了兩罐綠色窄底寬口的奶茶,往櫃台走去。我突然明白,選擇的重要。我沒有錢,不能選擇我要喝的飲料。你的生命不也是無從選擇。那時,我以為只要有錢,是不是就能讓你的生命多點選擇。我不用變成大富翁,但至少我要有能力選擇我要的。而我要的,就是你晚上能早點回家,早上能睡飽一點。國三我開始打工,高一在補習班教課,大二時月收入就有15萬元。媽媽,那都是要讓你放心,能自由選擇你要的生活。現在,我進入了社會企業、公益創新這條路,雖然不再動輒數十萬入袋,我都不會忘記你為了我,追逐著生活的背影。想要你安心, 照顧你、照顧好自己, 一直擺在我的第一位。你總說:「慈善讓郭台銘去做就好,輪不到我們這些小老百姓。」要跟你說,我做的不是慈善,只是希望在賺錢的同時,也為這個世界多做一些。就像你當導護媽媽、當掃街志工一樣,你告訴我:「我們難過時別人幫了那麼多,自己可以的,就多做一點點。」你可以好好享福了,之後的擔子,我會替我們倆扛起。高中發病後,我不能再自己搭公車上下學、不能再走路到合作社領愛心午餐。剛坐上輪椅的我,難以接受仰賴輔具的事實,除了哭,就是鬧自殺,覺得老天爺為什麼這樣對我。我知道,你比我難受。但你忍了下來,只在我哭累趴在桌上時,逗我笑,問我要不要補充水分。那一天,我拿著菜刀準備割腕。你奮力跟我掙,甚至用手直接握住刀刃, 你不管自己會不會受傷, 你只在乎我要好好活著。我嚇到了鬆手,跌坐牆角。「不要鬧了,媽媽要煮晚餐,把刀子給我。」那時覺得荒謬,人都不想活了,還談吃飯。但你不知道,這句話陪著我,走過了之後好多好多低潮。「不管多痛苦多悲傷,日子還是會來、生活還是要過。」這是我學會的,謝謝你,用你的一生無怨無悔的待我。你真的太偉大了,下輩子,我再也不當你的兒子, 我要當你的父親、當你的母親, 好好呵護你,不再讓你這麼多痛、這麼多苦了。媽媽,我愛你。------------------------------------------------------------給兒子的一封信:來生,當我掌心珍捧的花庭碩:你寫給我的那封信,至今我仍不忍也沒勇氣去讀,不過我身旁的朋友都看了,還感動哭了。其實我覺得你活得比較辛苦,我心裡沒少問過自己:「要是沒把你生成這樣,那該有多好。」不然你一定會有更好的發展,也不枉你所擁有的聰明才智了。你生下來就很好帶,吃好睡好還很少哭鬧,坐月子期間我都能一邊帶你一邊做家事,你這麼貼心,讓我養得更努力,一心想把你養得白白胖胖。但就在你五個月大時, 事情不再那麼順了。你開始出現厭奶情況,為了讓你吃進營養,我半夜就起來將米洗好泡上一小時,再用電鍋蒸成稀飯,然後把稀飯打成泥並濾出汁,就這樣一半米漿水一半牛奶泡給你喝,日復一日也不覺得累,因為養你是我的責任,能夠有多努力的養,我就有多努力。不僅如此,那時的你連翻身也似無力做到,我心裡直覺不對勁,趕緊帶你去看醫生,為此,不但讓你忍受開刀檢查之苦,還吃了醫生開的抗生素,結果藥物過敏導致四肢手指腳趾都腫得像一根根棒槌,任誰看了都於心不忍,可是醫生卻找不出任何病因。我越來越茫然,怎麼會這樣?上了幼稚園,你明明是小小班的年紀,卻有著中班的個頭。要說你長得好,可偏偏站的姿勢、走的樣子愈來愈怪,於是我又帶你四處求醫治療,但看遍了大醫院、中醫診所、整脊復健,甚至連密醫與偏方也沒放棄,所有該試的都試過了,還是沒人能告訴我:你怎麼會這個樣子?說真的,我心裡很慌也很害怕,可是醫院檢查結果只淡淡說:「這病沒藥可治。」到底是什麼病?醫生卻說不清楚。我從未聽過沒藥醫的病,又不是癌症,但你不良於行是事實,我每天都活在恐懼中,害怕哪天醫生說有藥可治,而我卻沒有錢去醫。所以我拼命找時間去賺錢,使得你從小只能待在保姆家與安親班,無法給你正常家庭的溫暖,我心裡愧疚。不過,我想是因為你待在老師身邊的時間久,對老師這個職業有親切感,所以長大後也想當老師吧!從小,大家都叫你天才兒童,字還不會寫就能讀報紙,可能你自己也知道走起路來就會跌倒,還不如乖乖坐著讀書,任何的書本報章雜誌傳單,你都會把玩在手上看,你會特別聰明或許是這原因。如果,我有把你生好的話,你的前途應該會更好。遇到榮總高醫生是一個轉捩點,多年來的疑問與煎熬終於有了答案。大概在你高中三年級時,知道這病叫「脊髓性肌肉萎縮症」後,我心裡反而淡定,不再盲目求醫問卜了,我開始自己看書、參加罕見疾病團體,想找出什麼才是對你最好的方式。我更加用心在你的營養上,不讓你吃任何二次加工或化學添加食品,把體內需要的營養補給充足,病才不會馬上擴及到脊髓。你跌倒,我也不扶, 就算在家裡也如此, 這不是狠心,我知道你爬起來的路很長、回去的路也很長,可是你得憑自己的力量爬起來,因為我不可能永遠跟在身邊幫你。考完高中聯考隔天,你馬上就到附近的補習班當老師,其實家裡已經不急著要你賺錢貼補,我想,你是需要人家的肯定,所以懂得主動爭取機會。從家裡到補習班的路很短,別人都用走的,我用機車載你去,不想你把體力耗費在不重要的事務上。可是回程時,我只載了書包回家,讓你跟朋友一起走著回來,這段路程雖然很短,卻希望你能感受那同儕之愛。後來,給了你一臺電動代步車,就是希望你盡可能走出家門,愛吃什麼、愛看什麼,只要有朋友和你一起去,幫人家付一點計程車費用沒什麼,因為我知道現在的你更需要同儕陪伴。只要你能隨時注意自己的安全,你想做什麼我都讓你放手去做,如果你很想做公益,那就大膽放心去做吧!你不像一般人,過完今天,還有明天。在你18歲發病時,我就有了心理準備,有一天你會需要我一直陪著你,但在那天來臨之前,我希望你活得快樂,做自己想做的事。我對你沒什麼期許,講未來實在太遙遠,只要你現在過得充滿活力,勇敢面對一切就夠了。你的人生歷練已經夠多了,一路走來的風霜與苦難都會成為你的養分,讓你變得更堅強。當年,榮總高醫生說你能長得這麼好真是個奇蹟,但如果我能早點知道你是什麼病,我一定會把你再養得更好些。每次看到家裡電視機旁那棵發財樹,我便會想到養花就像養你一樣,別看它現在生氣盎然,以為是買來的,誰想得到十幾年前它還是遭人遺棄的小盆栽,殘破的瓷盆裡僅薄薄覆蓋一層土,露出的兩條樹根早已枯乾,瘦小的樹幹上無枝無葉,我看著可憐便帶回家養。家裡的花花草草,我都用帶孩子的心態在養,每天給水分是一點一點慢慢澆,肥料也是一顆一顆分次給,多了少了都不行,而越不起眼的花,我越能養得枝繁葉茂,人人看了都稱讚長得好。如果,有來生,我希望你是我手中的花,我會用心地養,讓你不受風寒,健康茁壯。媽媽 何美金 筆(採訪整理/廖薇真)書籍簡介書名:漸凍人生又怎樣?:我胡庭碩,自己的人生自己扛!作者:胡庭碩出版社:親子天下出版日期:2015/01/08作者簡介/胡庭碩總統教育獎得主、100學年度升大學滿級分榜首、行政院青年顧問,目前為社會企業工作者。自幼罹患罕見疾病,但卻不因行動障礙自我侷限,反而四處奔走,傳遞社會創新理念,激勵人們發覺自我價值,勇敢為世界承擔,共同為創造更好的社會付出。演講主題囊括:志工服務學習、生命教育、夢想與實踐、挖掘自我熱情、青年返鄉、社會企業家精神、社會創新、社會設計、學習方法等,亦舉辦多場「設計思維 X 在地創新工作坊」。超過百場活動,影響數萬人次。
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2020-10-12 科別.骨科.復健
患肌肉萎縮症14歲成輪椅族 她樂觀喊:很喜歡自己
一名20歲的網友在網上分享,她是一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者,14歲開始靠輪椅代步,她表示,調適心理狀態是最難的,求學階段常遇到同儕嘲笑,長大後坐輪椅外出也很麻煩,曾在捷運站等電梯等了40分鐘,但她說「我很快樂,也很喜歡自己」。溫馨的故事引來7萬人點讚,許多網友紛紛鼓勵她「加油,善良勇敢堅強又美麗的女孩」。一名網友在臉書社團「爆廢公社」發文表示,她今年20歲,是一位脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者,她在2歲左右發病,14歲開始坐輪椅,到現在只能用助行器行走,無法自行站立,需要有人從正面抱起。她表示,在14歲時,因為學校電梯不能使用的情況下,讓她每天需要爬四層樓的樓梯,對她來說,長期這樣子的狀態已經成了身體的負擔,而造成疾病上的加速惡化,讓她從可以走路狀態慢慢變成了需要以電動輪椅代步。她指出,這個疾病讓她的肌肉萎縮,四肢及軀幹逐漸軟弱無力, 嚴重會造成器官衰退,這是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病,會影響患者行走、進食、甚至呼吸能力,目前在醫學上沒有具體的治療方式。她透露,最困難的還是調適心理狀態,小時候因疾病遭受到同裁的排擠霸凌,走路姿勢與一般人不同,時常被同學取笑,甚至以前能走路的時候,有人說她「假殘障」、「跛腳」,國小同學也會模仿我的走路姿勢。到了高中才慢慢接受自己的身體狀態,樂觀看待我的疾病。她表示,她的吞嚥功能不好,肺功能和心臟也不太好,找打工機會也很困難,生活中比較麻煩的就是外出搭乘大眾運輸,有的公車司機會嫌麻煩拒載,搭捷運等電梯也曾等超過40分鐘。但她都樂觀面對,並說「我認為這是老天爺給我最好的禮物,因為疾病,讓我學會獨立、堅強」。她開心的說,「我很快樂,也很喜歡自己,喜歡自己的堅強樂觀,同時有能力讓自己活得快樂,即使不方便,但還是能做自己想做的事情,所以我活得一點也不痛苦,反倒來說是件挺幸福的事情」。這篇文引來7.1萬人按讚、7000餘則留言,網友直呼「漂亮女孩加油」、「願上天能保佑妳快快樂樂平安健康」、「看到妳的貼文,真的讓我很汗顏,平日遇到不順心的事就容易悲觀的我,應該好好向妳學習正向樂觀的精神」、「人美心美」。
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2020-08-08 新聞.元氣新聞
30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」 挺過鬼門關要活得尊嚴
台南市30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」,挺過鬼門關但迄今無法走路,他說,19歲前的人生沒有希望,因緣際會有了信仰,鼓起勇氣坐輪椅走出陰暗角落,自學成為AI數據標註師。小鐵是台南奇美醫院首位簽署預立醫療決定患者,昨天現身說法,期望藉由經驗分享,幫助每個有需求的人都能活得有尊嚴。簽署預立醫療決定 現身分享 盼大眾更了解病人自主權利法「病人自主權利法」去年通過立法,小鐵是奇美醫院第一位簽署預立醫療決定患者,他說,原本可能活不過兩歲,父母辛苦照顧他長大,在父親節前夕要對爸爸媽媽說聲「謝謝」。醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症是染色體異常遺傳疾病,小鐵兩歲發病後再也無法走路。小鐵說,19歲那年他進加護病房進行氣切手術,至今要靠呼吸器維生,他靠信仰找到生活目標,也有了AI數據標註師工作,積極參與教會活動,用自身經歷輔導、陪伴協助迷失自我的青少年。小鐵沒上過學,自學而來的技術工作穩定,他希望能掌握自己的命運,與奇美醫學中心團隊諮商,簽下預立醫療決定。他表示,人要有尊嚴的生活,即使生命將盡時,也應由自己決定是否依賴醫藥暫時延長生命。「病人自主權利法」給了每個人決定的權利,能在清楚自己狀況時,表達在生命最後階段,接受或拒絕以醫藥維持生命,讓親友也能尊重當事人的決定。奇美醫院表示,罕病病友需要許多力量支持,支持的第一步是家庭,希望小鐵分享的故事讓大眾更了解病人自主權利法。
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2020-06-18 科別.骨科.復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種退化性疾病,病友智力正常,卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示,國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低,因此建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說,脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,病友的脊髓與腦幹運動神經元退化,連帶使肌肉逐漸萎縮,漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一,不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法,所有治療都是支持性治療,也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世,但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」,衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付,官方推估每年受惠者約30人,每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療,李宜中說,國內每47人就有一人帶有致病基因,而因著雙親遺傳,約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此,建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說,病友雖然行動力受限,但仍然有聰明頭腦與美好心靈,可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,期盼社會大眾更了解與同理病友,在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-06-03 新聞.元氣新聞
史上最貴注射劑 SMA下月起給付
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未納入給付,日前本報獨家揭露患者困境,獲正面回應,衛福部健保署日前公布,號稱「史上最貴注射劑」SMA新藥將於七月一日納入健保,每劑二四五萬元,第一年需注射六劑,之後每年打三劑,大幅減輕患者經濟負擔。「感謝健保署的德政,病友已經等很久了。」罕病基金會創辦人陳莉茵說,SMA是一種罕見遺傳性疾病,病症為脊髓前角運動神經元發生漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,為自體隱性遺傳的疾病,盛行率約萬分之一,若父母都為帶因者,那麼懷孕生下有SMA的機率約為百分之廿五。陳莉茵說,現行雖有預防篩檢,但台灣每年新生兒中仍有四至五人罹患此症,目前全台累計四百名患者,治療藥物費用驚人,絕非一般人所能負擔。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說,給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型SMA患者,患者年齡須在六歲以下,粗估第一年約卅人用藥。陳莉茵說,「此藥影響患者一輩子,讓他們生命更有尊嚴。」期望健保未來適度放寬,讓十二歲以下病童也能獲得給付。
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病新知/病主法 新增11疾病適用善終權
昨天是病人自主權利法上路一周年,目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布,新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。衛福部昨天公告新增11項疾病適用病主法,包括脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症。上述病患若符合特定臨床條件,包括身心障礙程度、呼吸功能或行動能力等,就可依預立的醫療決定,走完人生最後一程。衛福部醫事司長石崇良表示,新增公告疾病多屬罕見疾病,日後衛福部會與相關病友團體合作,積極協助病友依其意願,決定適當的預立醫療照護計畫,保障罕病患者善終權利。石崇良說,未來將定期於每年三月公開徵求適用病主法第14條第一項第五款的疾病或情形,病友團體、醫療機構、專科醫學會皆可提出申請,作為後續公告參考依據。安寧照顧基金會董事長楊育正昨天表示,病主法的核心以病人為主體,顛覆長久以來醫療父權或以家屬為主的醫療慣性,上路至今面臨許多挑戰。台北市立聯合醫院總院長黃勝堅則表示,病主法施行一年已完成一萬多例簽署註記,看似不多,但是跟安寧初上路第一年的四千筆相較,可以看出國人死亡適能提升。安寧照顧基金會表示,安寧療護及病主法都捍衛國人善終權,除了對民眾宣導教育,也陸續開辦預立醫療照護諮商人員訓練課程,培育諮商人員,並輔導醫院開辦諮商門診,目前全國各縣市、甚至離島,已有140家醫院可提供預立醫療照護諮商,相關資訊可參閱衛福部醫事司網頁「預立醫療決定專區」。
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2020-01-06 醫聲.肝病清除
專家領袖意見/藥價談判 盼醫師同一陣線
有限預算 達最多治療人數四年前,我有一位換腎病人有C型肝炎,擔心干擾素治療引起急性排斥,自費170萬元購買C肝口服藥物治療。蔡總統上任,指示台灣消除C肝為施政重點,在健保會支持下,106年健保總額編列31億元。當時的衛福部長林奏延指示,藥價不能高於韓國的一療程25萬元,健保署積極議價,以每療程24萬9884元,開啟我國消除C肝新紀元。以有限預算達到最多治療人數,一直是健保署談判藥價的重點。當時,有家藥廠堅持一療程50萬元,但在健保署堅持下,最後同意也以24萬9884元為給付價格。截至108年11月,已有7.4萬C肝患者獲得治療。藥廠降價 可全面供治C肝在衛福部長陳時中支持下,109年度編列C肝治療預算81.66億元。去年11月「台美肝炎防治論壇」,我方表達希望藥商提供更優惠的價錢,增加治療人數,雖未即時獲得正面回應,但去年底有藥廠願意降價至17萬9760元,因此藥物共擬會議決議,此藥可於今年起全面供所有C肝患者使用。另二家本不願意降價的藥廠獲知後,擔心失去巿場競爭優勢,馬上願意再降價,將於今年新一季提出討論。肌萎病友 新藥物納入給付最近「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atophy,簡稱SMA)」病友,積極爭取新藥Spinraza納入給付,估計每位病人一年882萬元,藥物共擬會議已通過收錄,但取得藥價共識,才能納入給付。健保的信念是,有「價值」的藥品與醫療行為要有合理給付,在財務可承擔下為病患爭取權益。健保署人員具醫藥專業,但未必是做生意的談判高手。病友的無奈可被了解,寄望各專科醫師站在醫療專業,考量健保資源有限,與健保署同一陣線,積極協助向藥廠爭取最優惠價格,也期盼藥商基於社會責任,關照病友。新藥推陳出新,但健保開源不易,今年支付新藥預算只有19點76億元,非常有限,在藥品未納入給付前,患者只能自費治療,以第三代肺癌標靶藥物為例,每月藥價高達20萬元,有些病友冒險購買未經核准的學名藥,例如孟加拉生產的「孟藥」,品質堪慮,令人憂心。免疫療法 僅2成癌患有反應健保署努力加快癌症新藥給付速度,103到105年上市癌症新藥86個,截至107年10月,健保已給付62個,比率為72%。健保投入不少資源救治癌症病人,去年四月也將癌症免疫療法納入給付,截至11月28日止,已有1285人用藥,但從治療效果來看,平均僅兩成多癌患對免疫療法有反應,不如預期。病友團體及學會爭取放寬癌症免疫療法給付條件,健保署將邀集癌症專家討論,如何讓該療法達到最大效益。台灣癌症基金會問卷調查,72%癌友願意參加藥品部分負擔政策,每月負擔5000元,五成願意每月負擔二萬元以上,顯示「使用者付費」或「部分負擔」已漸漸可在特定條件下討論。高價藥品 盼促成合理價格107年健保藥費1957億元,占醫療費用26.5%,表示有四分之一健保費以藥費給付給醫院。藥價有其市場現實面,個人認為,僅依賴雲端藥歷管控重複用藥,可保障用藥安全並減少慢性病藥費支出,但務實面對高貴藥品的藥價,應是健保管理重點。「藥品支出目標制(DET)」依每年總藥費作藥價調整,這總讓本土學名藥廠怨聲載道,影響原廠藥在台銷售的意願與醫界反彈。期待病友團體、醫師與健保署一同促成高價藥品的合理價格。
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2019-12-26 科別.罕見疾病
肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼、藥價高昂的新藥,健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者,想起多年前,莫說藥物,連呼吸器都缺乏(特別是幼兒型)的時代,對此病的無奈,也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療(hospice)的經過。當年呼吸輔助器很少脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,俗稱小漸凍人)不多見,我看過2、30位,這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象,他們多半非常聰明,而且特別貼心、甜蜜。30多年前,台灣醫療還未發展開,呼吸輔助器只有少數大型醫院才有,而且「家庭式」的非常少,更別說是專門給小朋友用的。那時候我有一個7、8歲患者,他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次,他爸媽很信任我,充分了解小朋友的未來。最後一次來,他早已不清的口齒變得更斷斷續續,他沒氣、沒力地說:「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」我跟病童說了一個祕密媽媽也說,他近來心情很不好、不大肯說話,而且身上老是冒冷汗,稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞,更不敢喝水,我看他心跳超快,我知道小朋友不會太久了,他爸媽看出我的無奈,在輪椅後面露悲傷、無助……。突然我靈機一動,要他爸媽暫出診療室,因為「我要跟他說一個祕密」。我問他:你愛不愛你們家?他說:愛啊!我再問他:你們家是誰找到的?他說:當然是我把拔和馬麻。我又問:是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球?他說:當然是我把拔和馬麻。我說:那好,萬一你先去天堂,怎麼辦?他想了好一會兒,一字一字咕咕嚕嚕地說:好啦,我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。現在臨終關懷也有了道別幾個月後,他爸爸打電話到診間,很平靜地謝謝我,說兩個星期前夜裡小朋友走了,走前一直很高興,常常對他和媽媽說:「這次換我先去天堂,我去那裡要找一個家,等你們來。」這是我幾十年照顧神經肌肉患者唯一面對神智清明的臨終小朋友,每想到他都悲喜交集!現在台灣有了呼吸輔助器和臨終關懷,最近更有好消息,病童和他們父母引頸期盼的、藥價高昂的新藥,健保確定要給付了。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮
生命無價,大部分人都同意。如果非得喊價,花多少錢挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,卻是各國健保決定給付藥品的主要考量,罕病藥物因此經常失去給付機會。健保共擬會將於本周舉行,討論是否給付脊髓性肌肉萎縮症患者新藥。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一有效藥品,盼望共擬會考量孩子福祉,因為健保精神就是在保障「萬一」,而罕病就是這萬分之一的機率。健保署長李伯璋、副署長蔡淑鈴表示,台灣的市場規模小,對藥商協廠的難度也較高,正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議,「健保署和病友一樣焦慮」。台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示,罕病藥費不影響到其他總額分配,但因健保財務壓力仍影響罕病新藥納入給付,愈來愈難也愈來愈慢。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者最近走上街頭,因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞,讓他們即使只有一根手指還能動,也能表達自己,「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式」,但藥費昂貴,健保給付尚待討論。病友請命,罕病家庭為大家承擔遺傳風險,如今有藥可用,需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日,這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵,被稱為奇蹟之藥,美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元,但能讓患者和與一般孩子般成長,脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手,很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案,小小一支針反轉一家命運,一年注射三劑,配合居家復健,讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽,努力學走路,一切就像奇蹟。藥有多「神奇」,來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA,廿年前確診後,他跑遍全台,試過各種方法都徒勞無功,眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友,劉爸哽咽:「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,Spinraza是治療SMA首選,美國之後,歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付,台灣從最初共同參與研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命,建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,立即給藥治療,至於其他型別使用藥物,也希望社會保留開放討論的空間。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者正等待一款藥物通過健保,讓神經細胞死亡按下停止鍵,不再繼續退化。25歲的李怡潔是SMA女孩,只剩下手指能操作電動車行動的她,曾獲兩次總統教育獎,並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶,媽媽為了找出「治好」她的方法,求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來,但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失,也曾因異樣眼光,讓她築起心牆。今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學,她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔,雙眼有光地質問,他們有機會可以健康,為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式,有機會可以改變一生,為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」透過視訊,快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手,很難想像前一晚,妞妞突然出現感冒症狀,全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡,咳了出異物,妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的,坐在沙發上、玩得很開心的妞妞,原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞媽說,女兒出生第七天就確診SMA,人生的第一個聖誕節與死神拔河,因感冒引發重症,緊急送入加護病房,一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷,媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦,妞媽不只一次在妞妞耳邊說,「媽媽愛妳,不要再加油了。」小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時,成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案,一年注射三劑藥物,讓退化停止,配合居家復健治療,原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了,小口進食、喊爸爸媽媽,正努力學走路,一切就像奇蹟。這支針有多神奇,來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子,廿年前確診後,劉爸跑遍全台,舉凡號稱能治SMA的藥,就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡,卻都徒勞無功。對劉爸而言,最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。大約三年前,可讓SMA停止惡化的藥物問世,但藥品是天價,賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上,卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說,最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友,因即時用藥,可以跑跑跳跳,哽咽地說,「我好想把兒子塞回去重生一次。」Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒,去年幸運加入SMA臨床試驗,退化停了,但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量,Fiona難過地說,女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍,聞著新書味道,這些都被老天沒收,更別說女兒愛做蛋糕,想進入餐飲科系的夢也就此破滅。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,發生率為一萬分之一到二萬分之一間,每一到兩萬名新生兒就有一人罹病,全台逾四百患者。SMA共分四型,第一型嬰兒期發病,情況最嚴重,第二型是一歲以前發病,愈小發病,退化愈快,第一型和第二型合計七成,孩子可能出生一、兩個月內很正常,但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難,若不治療,可能在兩歲前死亡;第三型與第四型較晚發病,有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA,其他藥物效果有限,Spinraza是首選,症狀出現前給藥效果最佳,但藥費高昂,平均每人每年約需一千萬元,美國於二○一六年通過,確定第五號染色體缺失患者皆可使用,兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者,因藥價等因素遲未納入健保給付。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價,大部分人都同意。如果非得喊個價,花多少錢去挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量,但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付,主要是根據「ICER(incremental cost-effectiveness ratio)」,由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出,而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議,參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示,ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值,分子是「新藥價格貴多少」,分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」,若小於三個「人均國內生產毛額(GDP)」,就代表新療法符合成本效益,納入給付較無爭議。但楊銘欽表示,這種計算方式不適合評估罕病用藥,因為新藥比既有療法貴太多,ICER值很難小於三個GDP,因此2013年至2018年中,共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出,健保的罕病藥品支出總金額逐年成長,但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降,從民國103年20%降到107年的10%,102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示,雖然罕病藥品是獨立預算,藥費並不影響到其他總額的點數,但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付,是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥,根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估(HTA)」報告,台灣第一年用藥人數約30人,費用3.7億元,第五年是51人,費用約是4.3億元。針對早發型個案,新藥可顯著改善運動功能達41%,顯著增加30%無惡化存活率,降低47%死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值,但引用蘇格蘭計算結果和結論:「即便新藥不具有高成本效益比,但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的,且目前沒有其他有效治療,因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示,健保署知道這個藥有效,為了讓更多病人能用藥,正努力與藥廠協商價格,「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告,健保署副署長蔡淑鈴表示,雖然世界各國都看起來比台灣還要大方,其實各國實際支付藥價比檯面低,因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案,達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示,風險分攤協議有許多做法,例如要求藥廠登錄每位用藥的病友,並且對於用藥療效做持續追蹤評估,在一定時間內若未達成預期的療效,就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示,相較於其他達成協議的國家,台灣因為市場規模小,協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議,希望盡快跟上其他先進國家腳步,回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品,誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉,健保和藥廠能夠取得最好的共識,因為健保的精神就是在於保障「萬一」,而罕病就是這萬分之一的機率。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。
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2019-12-03 醫聲.罕見疾病
罕病認定/11項罕病納病主法 可望12月中上路
衛福部預告11種罕病新增納入《病人自主權利法》,包括漸凍人、亨丁頓氏舞蹈症等納入適用範圍。該草案預告期將於本週五(6)日截止,醫事司司長石崇良表示可望於12月中上路,初估有1700多人符合資格。《病人自主權利法》(病主法)今年1月6日上路,賦予民眾事先預立醫療決定,當被判定為生命末期、處於不可逆轉的昏迷狀況、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理者,以及其他經公告的疾病,因痛苦難以忍受無其他合適解決方法等五項條件時,可選擇不施加維持生命治療與人工營養及流體餵養。石崇良表示,醫事司接受病友團體、醫師等提案後,經委員會多次會議討論適用疾病種類、條件,目前提出適用《病主法》的疾病共11項,並明定由幾名專科醫師確診。這些疾病包括:多發性系統萎縮症、裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水泡症、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、囊狀纖維化症及原發性肺動脈高壓。催生病主法的前立法委員楊玉欣表示,病主法從年初上路至今,針對適用病主法第五項條件終於訂出可以預立醫療決定的疾病。但她也表示,罕見疾病就有200多種,且許多都不可逆。目前這11種只是先拋磚引玉,未來希望能再納入其他疾病。專長安寧緩和醫療的台中榮總婦女醫學部主治醫師黃曉峰表示,樂見病主法納入這11項罕病,是個里程碑。但他表示,目前仍是以疾病為中心,但「病海茫茫」非常多種疾病,應該以大方向來擬定適用範圍較好。石崇良表示,草案研擬過程已徵詢相關專業臨床建議,且已召開多次會議與病友團體討論。未來也將每年3月公告,請病友團體、醫師提案,再由委員會討論是否納入。
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2019-11-25 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/爭取SMA特效藥 罕病友:盼速給付
新藥效果佳、多國已納入給付,數十位爸媽帶著罕病童召開記者會,爭取將昂貴的新藥納入給付!綠委陳曼麗24日說,新型特效藥(Spinraza)已被證實有效,希望健保署能盡快將之納入給付品項,她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應,健保署正與藥商議價中。SMA是目前嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟說明,SMA(Spenil Muscular Atrophy)就是脊髓性肌肉萎縮症,分為三期:6個月內發病確診的SMA患者,屬於最嚴重的一型患者,通常活不過兩歲;1.5歲~6歲間發病者,屬二型;成年人也可能發病,眾人熟知的物理學家霍金即是。李怡潔:盼全型給付「看到全台50多位SMA病友願意到立法院出席記者會,相當感動。」綠委陳曼麗表示,過往的藥效不佳,所以病友希望能用「特效藥」,而新藥(Spinraza)被研發出來後,可大幅改善病況,接受國外藥商免費供藥(人道救援「恩慈療法」)的柏麟,能在立法院現場,像一般小孩一樣蹦蹦跳跳,即是見證。「希望小英政府幫忙,將新藥排入12月份共凝會,並讓病友參與會議。」兩屆總統教育獎得主、脊髓萎縮症患者李怡潔說,病友希望能獲得全型給付,盼政府能給家屬一份希望,也給病患一個活下去的機會。針對健保署目前對該藥的重大疑慮「尚不確定藥物效果」,李怡潔請到接受藥廠免費藥物的小病友柏麟到現場,證明藥效,但藥廠的免費救援只是過渡期,還盼望小英政府能出手相助。罕病藥須由政府負擔SMA華語公益微電影《用心飛翔》導演施祥德表示,新藥上市已多年,我們台灣有領先全世界的SMA篩檢技術,卻沒有將特效藥納入健保,讓孩子的爸爸媽媽認為「預防勝於治療形同虛設」。他還說,重視人權的政府不能不聞不問,請政府重視罕病法立法精神。「罕病專用藥的藥價昂貴,一般家庭根本無法負擔,唯有政府才有能力支付,世界各國皆然。」障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示,既然SMA已有藥可治療,且國外已有39國政府給付的案例可循,但台灣卻沒有認真展開討論,健保署過去一年對罕病團體的回應,一直都是「正與藥商議價」或「排議程」。「罕病的給付藥費由罕病專法(經費來源為菸捐)支出,不會擠壓到老百姓的健保費。」SMA病友家屬陳斌聖強調,政府可以等,但他們這些爸爸媽媽不能等,因為「預早治療效果愈好」,脊髓一旦側彎、關節一旦攣縮,都是功能性損壞,不像是肌肉可以吃藥復原。對此,健保署長李伯璋稍後回應,該藥國內目前只有一家廠商有,今年已找該藥廠就藥價部分談了3次,但議價未取得共識,進展趨緩。年底前會新增一家藥廠加入,相信將有更大的議價空間。【更多精采內容,詳見】
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2019-11-24 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/爭取SMA肌萎藥物 罕病聯盟向總統府陳情
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,上午表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望健保署應將SMA藥物排入12月的共擬會討論外,政府相關單位盡早對該藥物進行全給付,她與十名罕病代表隨即赴總統府陳情。她今天在立委陳曼麗、拍攝SMA電影「用心飛翔」的導演施祥德,與50多名病友、家屬等組成的罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟,上午表達對SMA治療藥物Spinraza的需求。聯盟表示,該藥美、日、港等國家都已獲給付,台灣卻遲遲未能納入健保,但小患者不能再等。健保署長李伯璋表示,近日已跟署內內部討論,會將SMA治療藥物Spinraza排入12月中旬的共擬會議議程中,讓專家進行討論。該藥國內目前只有一家廠商有,今年已找該藥廠就藥價部分談三次,但價格部分未能取得共識而使進展趨緩。不過該藥年底前會新增一家藥廠加入,相信應該會有更大的空間可討論。柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,五個月大、本該能稍微抬起頭,卻因肩頸無力而無法做到,也不太能翻身,再次回醫院檢查才發現已經發病。柏麟屬SMA最嚴重型,符合申請恩慈療法的資格,能在爭取健保給付的過程中,使用廠商免費治療藥物,柏麟接受治療至今已兩歲,現在已可正常走路、跑步,雖然偶爾會跌倒,但已讓她欣慰。李怡潔表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,2016年12月在美國上市,各國皆因治療的迫切性,在全球39個國家已獲給付,包含鄰近台灣的香港與日本也已給付。但台灣FDA通過該藥至今已過了快一年,卻仍在健保署卡關,遲遲無所進展。病友家長、台灣障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA),是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,隨著時間,嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。而目前全台估計,至少有400名SMA患者,像他自己就有兩個小孩因誤診,直到較大時才確認患有SMA。李伯璋說,健保署一直以來都是支持罕病患者相關藥物治療,只是因藥物價格討論仍有流程,非一時就能決定。此外,Spinraza雖國外都有給付,但並非像台灣健保般全數買單,如日本雖有給付、但採取部分負擔方式,因此不應拿來一起比較。
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2019-11-12 新聞.生命智慧
影/「我不知還能活多久」 19歲肌萎男孩影片讓人淚崩
蘭陽技術學院學生陳景維年僅19歲,原本是陽光男孩,但由於脊椎側彎嚴重,身體器官受到壓迫,導致心肺功能虛弱。他最近口述製作影片,談到「我的學長也是肌肉萎縮症的患者,比我早一年進系上,但沒多久就過世了」,他說,「我不知道我還能活多久,但我要和大家說加油!」看了這支影片,讓人不禁鼻酸。同學稱他「維維」,阿嬤照顧隔代教養孩子,家境雖清寒但樂觀,班上成績名多前茅。影片中,維維以第一人稱口述~「我不知道我還能活多久,但我要和大家說 加油!」充滿正向能量。我不知道我自己還能活多久?這是真的,因為,我是脊髓性肌肉萎縮症的患者,脊椎側彎嚴重,身體器官長期以來都受到壓迫,心肺功能及身體都很虛弱。他說,我的學長也是肌肉萎縮症的患者,比我早一年進到系上,但進到系上沒多久就過世了;而我,說真的,我真的不知道我還能活多久。我是蘭陽技術學院數位行銷系的學生,今年19歲,大家看得出來,我不能自己走路,平常我還要阿嬤抱著我上下車,上下輪椅、用餐、盥洗,但這還不夠糟,我無法享受復康巴士的社會福利,因為在宜蘭縣,這只能接送病患不能接送上下學。我這個隔代教養領有清寒證明的家庭,每個月光是交通車的費用就要2萬6千元,再請一位幫忙我的阿姨看護2萬3千元,這麼龐大的費用怎麼辦? 或許,你們或許會問我,我悲慘嗎? 我會不會就這樣放棄了我的人生呢?我想和大家說,我不會,寫作業,手不方便,沒關係,我想辦法改成手機打字,改成口述電腦聽打辨字來交作業,我努力的克服困難,拿到了會計資訊丙級,電腦軟體應用乙、丙級證照。我的夢想是進入大學把書唸完,每個月4萬8仟6百塊的交通費和看護費,我怎麼辦呢?我用演講、用募款、用獎學金,度過了我大一的第一個學年,而且是全班成績的第一名。我講這個,不是我驕傲,而是我想和大家說,我都這樣了,我很努力,因為我不知道我還能活多久,所以,我想把我的每一天都活的很精采。維維努力不懈的消息感動許多人,也有財團法人葛瑪蘭文化基金會出面贊助他就學,陳景維表示,感謝每一位幫助過他的人,們都是我的貴人,「我真的不知道我還能活多久,但是我很努力的活著」,讓自己的每一天都活得很精采。系上主任樊德惠也把維維的這段影片貼在臉書,留下「我的學生,超感人,拜託大家多幫忙,一起轉發社會正能量」。
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2019-10-27 醫聲.罕見疾病
罕病新知/10罕病+1疾病 最快下月納病主法
病人自主權法上路後,僅納入末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者等四類患者,至於無藥可醫的罕見疾病,迄今無法納入其中,衛福部醫事司決定將10種罕病加1種疾病納入病主法,最快下個月正式公告。對此,罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。除了明定四類患者以外,病主法還保留第五類適用對象,法條定義為「其他經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形。」衛福部長陳時中曾表示,病主法上路後,一直不敢公告第五類適用對象,因為擔心醫療進步,若將其該疾病定義進去後,恐怕未來難以從列表上排除,但這也使罕病患者無法享有病主法的權利。醫事司簡任技正劉越萍表示,最近召集各領域專家學者,開會討論多次,針對罕見疾病納病主法,確定納入裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型機失養症、線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙(小腦萎縮症)、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍症)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍症)、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓等10類罕見疾病及多發性系統萎縮症。劉越萍表示,預計11月中旬對外公告,屆時適用對象即可簽訂預立醫療決定意願書,決定自己人生的最後一段路該怎麼走。罕病基金會執行長陳冠如表示,七成以上罕病目前無法治癒,病程可長可短,有的發病三、四年就會離世,有的卻可能長達十年,末期患者幾乎無法表達意見,一旦陷入昏迷或意識不清狀態,家屬總會陷入天人交戰,既捨不得放手讓個案走,但又不希望個案繼續受苦。以亨丁頓舞蹈症為例,通常在30至40歲發病,隨著腦部神經細胞不斷退化,中期個案就已無法對答,若能在40歲發病時簽下預立醫療決定,可減少家屬負擔。陳冠如坦言,擔心公布10種罕病納入病主法後,部分個案以為可放棄治療、等死,但並非如此,開放是為了讓罕病個案更積極面對人生,透過專業人士介入,給予病友和家屬一個坐下來好好談最後一哩路要怎麼走,讓病友更有尊嚴活著。制度上路後,基金會也將開始積極落實宣傳,協助病友與家屬溝通。
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2019-10-27 醫聲.罕見疾病
罕病新知/11種疾病納病主法 預立醫療照護諮商免費做
衛福部11月將公告11種疾病納病主法臨床使用條件,並將補助這些疾病患者免費預立醫療照護諮商。病主法推動者楊玉欣說,病主法賦予罕病者拒絕醫療及善終權,但絕不等於安樂死。病人自主權利法今年1月6日上路,賦予民眾事先預立醫療決定、善終權利。法規也為重病、罕病者開了一扇窗,明訂經政府公告的疾病或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且醫療無法合適解決者也適用。衛生福利部近期舉行多次會議研商適用病主法的嚴重疾病種類、適用條件,近日達成共識,將有11種疾病納入病主法。納入疾病有裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水泡症(泡泡龍)、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型肌失養症、桿狀體肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙(小腦萎縮症)、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍症)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍症)、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓等10種罕病及多發性系統萎縮症。醫事司長石崇良日前接受中央社記者採訪時表示,病主法鼓勵民眾經過預立醫療照護諮商(ACP)後完成預立醫療決定(AD),當經歷生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智及政府公告的嚴重疾病,可決定要不要接受維生治療或人工營養等。石崇良說,未來11種疾病病友納入後,衛福部將補助病友預立醫療照護諮商費用,每人約新台幣3000元。病人自主研究中心執行長楊玉欣今天接受中央社記者採訪時表示,確實有不少罕病患者希望安樂死,但病主法絕不等於安樂死。楊玉欣說,病主法的立法精神是以病人為主體,且賦予病人拒絕醫療的權利。但拒絕醫療絕不等於安樂死,而是當病人的生命「自然的到了終點」,病人沒辦法靠自己吃東西、或不插管、沒有呼吸器就無法呼吸,可以拒絕「加工醫療」,回歸生命自然的終點。楊玉欣說,安寧緩和醫療條例只處理「末期病人」,有嚴格的定義限制,許多罕病病友無法納入。以漸凍人為例,隨疾病進展會逐漸失去身體自理能力、除肢體無法行動,也會呼吸衰竭,但插上呼吸器可以多活好幾年,但病人生活的尊嚴可能在過程中被犧牲。未來11種疾病納入病主法適用,楊玉欣說,病友們只要接受預立醫療照護諮商,簽署預立醫療決定,當疾病進展到終點、必須仰賴加工醫療才能存活時,就可以依預立醫療決定選擇是否維生治療或補充人工營養,讓病友有更多的選擇和出路。楊玉欣說,過去有些病友,為了要看孩子結婚、生子,勉強接受維生治療數年;在孩子結婚後,也沒辦法撤除,讓家人和醫師都很為難,未來這樣的景況應不復見;另一種情況是,有些病友害怕氣切後就要一路氣切直到死亡,納入病主法適用後,「隨時有喊停」的權利,也讓病友做醫療決定時更無後顧之憂。至於現行已經接受維生治療或人工營養處置的罕病患者,楊玉欣說,未來11類疾病公告上路後,只要符合資格、意識清楚的病友都可進行預立醫療照護諮商,決定自己的醫療選項,如果不願生活繼續受苦、沒有尊嚴,就能依法拒絕醫療,並提供緩和醫療。楊玉欣也說,很多人都會覺得「病人很脆弱」、「不應該自己決定」,但其實病人是最了解疾病、最深思熟慮者,應尊重、相信病人的醫療選擇,讓病人掌握權利及行使權利的自由。很多病人有了權利之後就會更放心,心裡更踏實,也會更想好好生活。根據罕病基金會資料,依衛福部截至今年8月統計,此次納入病主法的10種罕見疾病患者人數(不分年齡)達3476人。
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2019-10-26 醫聲.罕見疾病
罕病新知/首次公告第5類疾病 最快下月10罕病+1疾病納病主法
病人自主權法上路後,僅針對4類患者明確定義,包含末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者,而無藥可醫的罕見疾病,一直無法納入其中,衛福部醫事司近期終於決定將10種罕病加1種疾病納入病主法,預計最快下個月正式公告。對此,罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。病主法除了明定4類患者以外,還保留第5類適用對象,法條定義為「其他經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形。」衛福部長陳時中曾表示,病主法上路後,一直不敢公告第5類適用對象,主要是擔心,醫療隨時進步,若將其該疾病定義進去後,恐怕未來難以從列表上排除,也使罕病患者想享有病主法的權利,卻遲遲無法適用。醫事司簡任技正劉越萍表示,召集各領域專家學者,開會討論多次,針對罕見疾病納病主法,確定未來將10種罕病以及1種疾病納入,包含裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型機失養症、線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙(小腦萎縮症)、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍症)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍症)、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓共10類罕見疾病以及多發性系統萎縮症等。劉越萍表示,這11種疾病已經確定會納入病主法,現階段仍有行政細節要討論,預計11月中旬對外公告,屆時適用對象即可簽訂預立醫療決定意願書,決定自己人生的最後一段路該怎麼走。罕病基金會執行長陳冠如表示,7成以上罕病目前無法治癒,病程可長可短,有的發病3、4年就會離世,有的卻可能長達10年,末期患者幾乎無法表達意見,一旦陷入昏迷或意識不清狀態,家屬總會陷入天人交戰,既捨不得放手讓個案走,但又不希望個案繼續受苦。衛福部原訂6月要公布適用名單,但陳冠如表示,由於罕病種類非常多,患者疾病進展到什麼程度適用是病友團體與專家雙方意見相異之處,再加上沒有前例可循,只透過不斷協商、討論。原先專家研議適用對象應採嚴格標準,僅開放重度身心障礙且陷入昏迷者適用,所幸最後放寬至中度身心障礙。病友團體對這次的名單都很滿意,陳冠如以亨丁頓舞蹈症為例,她說,舞蹈症通常是在30至40歲發病,病程可長可短,有的發病3、4年就會離世,有的卻可能長達10年,但隨著腦部神經細胞不斷退化,中期個案就已無法對答,若能在40歲發病時簽下預立醫療決定,可減少家屬負擔。但陳冠如也坦言,擔心公布10種罕病納入病主法後,會有個案誤以為可放棄治療、等死,但其實並非如此,開放其實是為了讓罕病個案更積極面對人生,透過專業人士介入,給予病友和家屬一個坐下來好好談最後一里路要怎麼走,讓病友更有尊嚴活著。制度上路後,基金會也將開始積極落實宣傳,協助病友與家屬溝通。
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2019-10-25 科別.罕見疾病
翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
坐著電動輪椅,不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間,全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅,但此刻她和其他媽媽一樣,早起替先生和孩子張羅早餐,隔壁就有早餐店,但她寧願花15分鐘去買更好吃的早餐,她是脊髓性肌肉萎縮症病友林慧君。雖然行動不便,但疾病不曾困住她,阻擋她的追求,她從未妥協,她要結婚成家當媽媽,賭上一切完成一個女子對生命圓滿的所有想望。慧君在家中排行老二,出生八個月,爬和翻身都不會,原以為是發育慢,媽媽張淑玲用盡偏方,四處求神問卜都無效,直到一歲半仍沒起色,經切片檢查,確診是脊髓性肌肉萎縮症,身體扭曲變形,肌肉無力,隨時可能吞嚥和呼吸困難,醫師宣判慧君很難活過三十歲。一場身障人士活動,她遇見擔任腦麻患者個人助理的劉駿憲,「第一眼覺得他好高好帥,再看到一個大男人主動照顧身障者,覺得他很體貼」慧君靦腆地說。駿憲直覺這個女生很特別、很有主見,於是互加臉書,互訴心事,駿憲知道慧君渴望自由,常主動到她家帶她出門,但出門談何容易,一台電動輪椅下樓得先拆開,分三次抬下樓,他不厭其煩,總是拆拆裝裝來回好幾趟,最後再抱慧君下樓,駿憲像是慧君的知音,他總是能幫她喬到輪椅上最舒服的姿勢,從沒弄疼她。而慧君彷彿有心電感應,知道駿憲總把苦悶往心裡去,默默聽他說話。兩人愈走愈近,墜入愛河,慧君從未想過會遇到懂自己、也願意和她攜手人生的人,小倆口開始約會吃飯,駿憲愛屋及烏,常到慧君家幫忙做木工,為了不依賴家人,兩人一起經營彩券行,想靠自己的雙手謀生。小倆口偷偷結婚生子小倆口擔心父母反對,一直沒有透露交往,直到兩人向上帝禱告取得同意後登記結婚,慧君只簡單傳了訊息給妹妹說,可能會多一個姐夫,在林家人眼中,駿憲是值得依靠的好青年,但萬萬沒想到他會成為女婿,連懷孕也是事後才被告知。慧君媽媽張淑玲聽到女兒要當媽媽,一點也開心不起來,擔心女兒脊椎側彎、肌無力,生孩子恐危及生命,十分憂心,私下拜託醫師勸慧君把孩子拿掉。然而,小夫妻倆堅信孩子是上帝的祝福,慧君一心想生下孩子,即便主治醫師告誡她生產風險高,但面對未知的難關,慧君雖害怕,更堅定的信念是:「人生就賭一次,如果我失去生命,至少還有小孩陪伴他。」懷孕過程考驗重重,慧君原本就有卵巢水瘤,干擾羊水檢查,為了確保孩子正常,光是抽羊水就忍痛抽了十多針,幸好腹中胎兒一切正常,這是一個健康的寶寶,讓兩人放下心中大石,將孩子生下的決心也更加堅定。孕育新生命讓倆人對未來充滿期待,雙和醫院婦產科醫師陳碧華產檢時,看見小夫妻眼神發亮,「說來神奇,盼望孩子的喜悅心情,讓慧君忘記原本卵巢水瘤和孕期的不適,連常發生的感冒和肺炎,在孕期中都沒發生。」醫師全力模擬剖腹產手術小心翼翼度過孕期,但考驗還沒結束,慧君肌肉無力只能剖腹產,但陳碧華查遍國外文獻,發現全身肌無力合併心肺功能不佳生產案例極少,在頂著巨大風險和壓力下,她推掉所有手術和住院的病人,會同麻醉科醫師,術前反覆演練手術過程,設想可能遇到的情況,「我是有備而來才敢開刀的」。生產那天,光是把慧君從病床移至手術台就不簡單,醫護人員沒有人敢抱全身肌無力的產婦,只好請先生進手術房,陳碧華看著駿憲把慧君輕輕抱起來,再緩慢輕柔地放到檯上,感動不已「這是真愛,唯有愛才能克服一切」。幸好上帝保佑,手術順利,寶寶平安出生。上帝帶來的祝福寶貝兒子出生,慧君覺得,「這一切不可思議,看著兒子趴在我懷裡是人生最幸福的事!」孩子是上帝送給慧君最好的禮物,雙和醫院胸腔內科醫師陳資濤也發現,慧君當了媽媽後,氣色變紅潤,開始長肉,為人母的驕傲和滿足感讓她整個人神清氣爽。慧君雖然行動不便,無力抱起心愛的孩子,但她有一雙關照全家專屬於媽媽的眼睛,無論小語恩走到哪裡,她的眼神追著孩子,不時提醒先生,孩子褲管太長捲一下免得絆倒;店裡有客人上門,提醒先生招呼。駿憲帶小孩,又要照顧慧君生活起居,吃飯時先餵兒子再餵太太,手忙腳亂,餵飯空檔,他才趕緊大口咬下食物,填飽肚子。表面上慧君是被照顧者,但在這個家她是主婦,只差無法親自動手,小從三餐吃什麼,大到未來規劃,都是慧君說了算;尤其一旦出門坐上她的電動輪椅,她就是掌控方向的人,好幾次先生背孩子站在電動輪椅上,慧君載先生和小孩三貼,這一方移動的小天地,形成最美的風景,不知帶給這個從小因病失去求學交友青春年華的女子,多大的安慰和滿足。「罕病病友脆弱的生命,彷彿站在懸崖邊,每天都要面對突然消逝的可能」今年初慧君因為一場感冒引發呼吸衰竭過世,留下年幼的兒子和深愛她的先生。慧君37年的人生,很短暫,她是罕病患者,但她生前最驕傲的身分是母親。 她展現無比的韌性和意志力,克服疾病限制,勇敢追尋自己的幸福,在醫療及社會制度和家庭、病友團體的見證下,留下這個奇蹟般的故事,她的孩子也將帶著滿滿的愛延續下一段生命旅程。想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》:http://bit.ly/2pt0rJw