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肌肉萎縮症
的結果:共找到 80 筆 約 0.003秒基因註定得不得病?DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節,像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位?我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢?我們需不需要在面...
基因檢測有用嗎?先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場,這裡有一位受害者:一個有肌肉萎縮症(muscular dystrophy)的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一...
罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了!是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家,而罕病法與健保法相互連動,保障罕病患者的用藥權利,到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人,適用罕病...
漸凍人胡庭碩給媽媽的一封信:下輩子,不要再當妳兒子!
生命,是席推辭不了的鴻門宴;而活得燦爛,是讓自己好過點的一種選擇。24歲,稚嫩如同條剛過水的毛巾,還濕漉漉地滴著青春。若說如此年輕的我,真的能在紙上呈現出什麼,那說話的必定不是我,而是生命本身。相信...
美科學家欲研發鼻噴劑 以基因療法抗COVID-19
美國賓夕法尼亞大學雷傑納隆藥廠(Regeneron)科學家正在研究能否利用基因治療技術,研發一款可預防2019冠狀病毒疾病(COVID-19)的鼻用噴劑。這項概念是利用弱化的病毒作為載體,將遺傳指令...
患肌肉萎縮症14歲成輪椅族 她樂觀喊:很喜歡自己
一名20歲的網友在網上分享,她是一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者,14歲開始靠輪椅代步,她表示,調適心理狀態是最難的,求學階段常遇到同儕嘲笑,長大後坐輪椅外出也很麻煩,曾在捷運站等電梯等了4...
力抗肌萎症鬥士張恆鈞不敵病魔逝世 享年33歲
生命鬥士張恆鈞的母親今天證實,罹患肌肉萎縮症的兒子9月因器官衰敗住院,雖曾一度好轉,但仍在30日逝世,享年33歲。同學哀悼,「不會忘記從他身上學到的堅毅、不放棄」。張恆鈞4歲時罹患裘馨氏肌肉萎縮症,...
30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」 挺過鬼門關要活得尊嚴
台南市30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」,挺過鬼門關但迄今無法走路,他說,19歲前的人生沒有希望,因緣際會有了信仰,鼓起勇氣坐輪椅走出陰暗角落,自學成為AI數據標註師。小鐵是台南奇美醫院首位簽署預立...
腦損希望?外泌體可修復神經細胞
腦損傷與神經退化疾病,目前是不可逆的症狀,多數神經退化疾病與腦損傷會引起失智,台灣估計已有超過27萬名的失智人口。不過,國家衛生研究院最新研究發現,使用幹細胞的「外泌體」,可修復受損神經細胞,且不會...
影/國衛院發現 幹細胞「外泌體」可修復受損神經細胞
幹細胞治療有新突破。腦損傷與神經退化疾病,就目前科學所知是不可逆的症狀,而多數神經退化疾病與腦損傷會引起失智,在台灣估計已經有超過27萬的失智人口。國家衛生研究院研究發現,使用幹細胞的「外泌體」,可...
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種退化性疾病,病友智力正常,卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示,國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低,因此建議所有計畫懷孕的夫妻,...
史上最貴注射劑 SMA下月起給付
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未納入給付,日前本報獨家揭露患者困境,獲正面回應,衛福部健保署日前公布,號稱「史上最貴注射劑」SMA新藥將於七月一日納入健保,每劑二四...
健康醫點靈/手麻…可能罹患腕隧道症候群
「每次騎機車要催油門,手就麻到像機車在漏電一樣」、「半夜常麻到起來甩手」,如果你有類似症狀,可能是腕隧道症候群。衛福部金門醫院復健科主治醫師蔡昀錚說,腕隧道症候群是因正中神經通過手腕時,被肥厚的韌帶...
病主法 新增11疾病適用善終權
昨天是病人自主權利法上路一周年,目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布,新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。衛福部昨天公告新增11項疾病適用病主法,包括脊髓性肌肉萎縮症...
病主法上路一周年 衛福部新增漸凍人等11項疾病適用
病人自主權利法提供民眾事先作尊嚴善終的醫療選擇,目前有超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。法令上路至今滿一周年,衛福部醫事司宣布新增漸凍人等11項疾病情形,適用病主法適用人數約3.2萬人。...
李伯璋/藥價談判 盼醫師同一陣線
有限預算 達最多治療人數四年前,我有一位換腎病人有C型肝炎,擔心干擾素治療引起急性排斥,自費170萬元購買C肝口服藥物治療。蔡總統上任,指示台灣消除C肝為施政重點,在健保會支持下,106年健保總額編...
肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼、藥價高昂的新藥,健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者,想起多年前,莫說藥物,連呼吸器都缺乏(特別是幼兒型)的時代,對此病的無奈,也不由地回想起幫一個...
健保確定會給付SMA新藥 就等價錢談好
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未正面表態納入給付,不過,今日健保藥品共同擬定會議決議終於有所突破。衛生福利部健保署副署長蔡淑鈴表示,健保確定要給付,條件都已訂好,呼...
給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮
生命無價,大部分人都同意。如果非得喊價,花多少錢挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,卻是各國健保決定給付藥品的主要考量,罕病藥物因此經常失去給付機會。健保共擬會將於本周舉行,討論是否給付...
肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者最近走上街頭,因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞,讓他們即使只有一根手指還能動,也能表達自己,「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式」,但藥費昂...