2023-05-06 寵物.寵物疾病
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肌肉萎縮症
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2023-03-25 醫聲.罕見疾病
SMA治療再現曙光 MiR34可作臨床生物標記
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，高雄醫學大學與中研院分子生物研究所共同發現，微型核糖核酸家族microRNA-34或MiR34會參與肌萎症病程發展，有潛力作為評估此症療效的臨床生物標記，可帶來更周全治療效益，相關研究已發表在「分子治療—核酸」(Molecular Therapy - Nucleic Acids)上，並申請美國專利優先權。這項研究由高醫大前校長、現任講座教授鐘育志領軍的研究團隊及中研院副研究員陳俊安研究團隊共同執行，成果獲國際肯定。鐘育志表示，脊髓性肌萎症是由SMN1基因缺陷引起的體隱性遺傳神經退化性疾病，臨床表現是肌肉無力，無法獨坐、站立或行走。出生6個月內的第一型病友，約80%在2歲前會呼吸衰竭而死。這種曾經無法治癒的神經退化疾病，現在因為新藥物—Spinraza® (nusinersen)問世，提供一線治療曙光。這也是全球第一個被美國FDA暨歐盟EMA核准的SMA疾病緩解藥物。鐘說，Spinraza雖是肌萎症救命藥，但藥費昂貴、又需終身反覆接受侵入性脊髓鞘內注射，十分阻礙治療，因此多年來他與陳俊安博士研究團隊試圖尋找出能夠作為早期評估這種藥物療效的生物標記。鐘育志說，早期Spinraza藥物是以小鼠模式研發，但肌萎症是人類特有疾病，哺乳動物中僅帶SMN2補償基因的人類能在失去SMN1的狀態下存活，因肌萎症的動物模式須引入人類的SMN2基因，挑戰度更高。陳俊安博士研究團隊長期研究微型核糖核酸等非編碼核糖核酸，推測微型核糖核酸有潛力成為治療肌萎症的生物標記。因此著手尋找參與肌萎症病程發展的微型核糖核酸，以作為潛在的生物標記。研究團隊發現透過腺相關病毒載體，引入微型核糖核酸家族的MiR34的基因療法，能讓小鼠神經肌肉交界異常的部分復原，且改善運動功能。另從肌萎症第一型患者腦脊髓液中MiR34表現量，也觀察到腦脊髓液中的MiR34量，可預測1年後患者的運動功能，因此認為MiR34是一個新的生物標記，創建全世界肌萎症研究和治療的新領域。
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2023-02-27 名人.精華區
沈麗娟／提高非處方藥使用 解缺藥危機
健保署長石崇良甫上任即面臨難題，包括罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」藥品是否給付以及指示藥品缺貨，對照之下，前者每人年均藥費高達近七百萬元，後者則是每錠低至一元甚至不到二毛的藥品，顯示健保藥品給付複雜的一面。這種結構性問題不能只是治標，應該從根本解決問題，才有機會實現健保永續發展。健保永續發展需要財務平衡，同時也要保障醫療品質和醫藥創新產業發展。財務平衡通常是主管機關優先考慮，健保資源有限，不是開源，就是節流。如果健保需要照顧小病、大病及罕見疾病，每年就需要增加預算才有可能，政府若未增加預算，且人民繳的保費凍漲，理論上必須節流，才能解決財務問題。但如何做到節流呢？作為藥學系老師，我每年都會教授非處方藥必修課程，非處方藥包含指示藥品和成藥。在課堂上，我介紹如何區分和管理處方藥和非處方藥品，並教導學生如何協助民眾自我照護，選用非處方藥品，提高用藥安全的意識。藥師指導 增加民眾用藥安全先進國家有明確的非處方藥政策，通常非處方藥不列入保險給付範圍，而是在社區藥局由藥師指導民眾選購，這不僅增加民眾的健康知識，也讓民眾在有更多選擇的同時，也能學習關注用藥安全。落實基層醫療照護，降低財政負擔和提高用藥安全。我們的健康照護體系可用正三角形描述，最基層是自我照護、基層醫療，頂端則是醫學中心照護，這正是分級醫療。透過365天民眾自我照護，小症狀到社區藥局找藥師，小病到診所就醫，大病才由醫學中心診治，可讓醫學中心專注急重難症，使醫療體系更有效率。台灣非處方藥品 市占僅5%台灣目前醫療體系狀況卻恰恰相反，例如醫學中心診治許多一般慢性病人，造成醫療體系人力短缺，急重難症病人反而無法及時救治。台灣非處方藥品的市場占有率，在健保制度實施前為23%，近卅年健保制度下，看診取藥變得方便，已萎縮到5%以下，與其他先進國家呈現鮮明對比。以美國為例，其非處方藥品耗用數量占全部藥品60%。指示藥品 竟比糖果便宜健保開辦時，健保法即已明定指示藥品不給付，然而健保迄今仍持續對指示藥品加以給付，且隨著藥價調整政策，持續調降指示藥品藥價，造成今天一顆藥品比一顆糖果還便宜的慘狀，試問低價競爭下如何確保藥品品質？若品質無法保證，最終受害的還是民眾。為了使健保永續經營，建議應該採取如先進國家一樣的非處方藥政策，讓民眾有機會了解自身小症狀，自主選擇非處方藥品，不僅節省就醫時間和交通等間接成本，也能夠降低健保的直接成本，如診療費和藥費等，做到賦權於民，落實分級醫療。錯誤的政策對健保的影響可能更為深遠，健保署對相關議題的回應須整體性審慎評估，建立長遠政策方向的可延續性及一致性，而非頭痛醫頭、腳痛醫腳。
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2023-02-21 醫聲.罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物，而赴中國大陸尋求治療，引發社會重視。健保署日前舉行會議經醫藥界、付費者代表及病友團體共同努力，通過放寬SMA治療藥品給付範圍，受惠人數約200人，每名患者首年藥費可省下1391萬9400元。健保署表示，如果一切順利，最快4月1日上路。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔日前表示，有名SMA病友「被自己國家健保放棄」，因不符合健保藥物給付條件，但自費標靶藥物每針要價超過200萬元，被迫前往每針費用只需15萬元的中國大陸進行4次治療，引發大眾對健保給付罕藥的關注。健保署醫審及藥材組長黃育文說，健保署上周四(2/16)舉行「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(簡稱藥物共擬會議)，討論「百健」藥廠用於治療SMA含nusinersen成分的注射藥品，目前已獲健保給付，原先適用對象為「出生12個月內發病確診，且開始治療年齡未滿7歲」，因具臨床實證及給付效益，同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」。另一SMA新藥為「羅氏」含risdiplam成分的口服液劑，給付條件與「百健」藥品相似，但就目前臨床實證顯示，該藥品對18歲以上患者，服用後運動功能改善與基期相比，未達顯著改善，考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。黃育文說，理解SMA病友期待，此次擴增給付範圍後，預計約有200位SMA病人受惠。 黃育文說，健保署與藥廠簽有合約，無法對外透露此次健保給付SMA藥品價格，但未避免排擠到其他罕藥收載，訂有藥廠還款計畫，每支藥品應會低於現有的健保支付價231萬9900元，如以現有給付價計算，患者首年治療須打6針，約可省下1391萬9400元，第二年須維持每年打3針，持續打一輩子，每年約可省下695萬9700元。至於「諾華」治療SMA一生只需打一針的的基因療法，因藥費市價超過千萬元，健保署目前仍在溝通中。黃育文說，這次健保署也通過「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」，這次通過的補充磷口服錠劑，與現行健保收載的含磷口服液劑療效相同，但更具有方便性及安全性，而提高健保價至每粒藥物每19.9元，預估約102名病人受惠，如以每天需吃四顆估算，患者每年藥費可省下2萬9054元。此外，考量鋰鹽為臨床治療躁鬱症的第一線用藥，且廠商反映製造原料成本大增，為讓廠商能供貨穩定，確保病患有藥可用。黃育文說，會議中也通過調高鋰鹽健保支付價格，從1.5元提高至4.33元，估算對健保財務衝擊多支出3164萬元，但為確保患者用藥權益，致力讓每個藥品的給付均能達到最佳效益。
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2023-02-04 醫聲.罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南台灣建置基因治療中心，期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致，高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說，高醫長期關注罕見疾病治療與研究，之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，而基因治療是未來醫學領域發展趨勢，目前正積極投入該領域，期盼將過往研究與實務經驗，運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說，高醫長期發展尖端特色醫療，展現出許多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之餘，更希望日後來自學界的知識與意見，能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫，也是重要的敲門磚。葉素秋指出，輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。
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2023-01-07 焦點.生死議題
《病主法》四周年／如何面對生命末期？譚敦慈交代3大願 譚艾珍不願自己生死由家人決策
衛福部2019年1月6日通過《病人自主權利法》，這是亞洲第一部以病人為主的權利法案，今天特別舉辦四周年宣導活動，並邀請推動簽署預立醫療決定的台北慈濟醫院放射腫瘤科主治醫師常佑康，以及已簽署同意書的資深藝人譚艾珍、長庚醫院毒物實驗室兼任護理師譚敦慈與談。譚敦慈交代兒 生命末期3大願譚敦慈說，當初簽署預立醫療決定時，是在先生、林口長庚醫院臨床毒物科前主任林杰樑過世時，但回想起來，死亡在家中本來就不是避談的話題，追求的是「生死兩相安」，而在先生喪禮後，就決定簽署。雖然，兒子一度不願意，認為如果媽媽有一口氣在而不餵食就是不孝，但經過反覆溝通，了解末期病人被餵食，還可能造成更大的痛苦，也就釋懷了。譚敦慈說，當進入生命末期時，她告訴兒子有三大事情，第一、把器官捐給需要的人，第二、不要誦經、不要辦告別式，因她怕吵，第三、盡速火化，送回先生的旁邊，但唯一要求是遺照要用現在的照片，擔心如果70歲去世時，而用當時的照片，先生可能會接錯人；此外，生命末期時也不要使用標靶藥物，因為如果用標靶藥物延長生命，「對她來說，這是沒有意義的事」。譚艾珍：自己生死由家人決策，很殘忍「自己的生死，如果必須由家人下決策的時候，真的很殘忍。」資深藝人譚艾珍說，當初弟弟在台北慈濟醫院當志工而提到《病自法》，她認為，這是十分好的，因此互為見證人一起簽署，這主要是來自媽媽不斷灌輸，死亡是美好的未來，當初媽媽過世前就決定要捐贈器官及大體，並要求在宜蘭頭城外海進行海葬，「因媽媽想要環遊世界，而頭城離太平洋比較近」。最後譚艾珍的媽媽於高齡96歲在大陸去世。譚艾珍說，她把媽媽火化後帶回台灣，並坐船到漁人碼頭外接近外海的地方進行海葬，所有隨船的家人、朋友帶著笑容、快樂的一起告訴媽媽「出國旅行囉！」，而弟弟把媽媽的骨灰倒進海裡時說著「快去玩吧！」。台北慈濟醫院「預立醫療諮商門診」放射腫瘤科主治醫師常佑康說，該院諮商、簽署預立醫療決定已有1500多人，其中一半以上是看到家人生命末期時，住在加護病房或接受插管、臥床等辛苦過程，希望自己可以有不會痛苦的選擇及規劃，另一部分則是家長為了小孩，不要把生死的決策壓力由孩子來承擔，臨床上有許多家屬的家人已過世10、20年，內心還在糾結當初的決定是否正確。臨床上曾一名患有肌肉萎縮症的媽媽，帶著先生、女兒一起來諮商，女兒是萬般不捨，希望媽媽不要預立醫療決定同意書，但媽媽慎重的說，「她知道大家希望她可以活久一點，但她活得也很辛苦」，希望大家尊重她的選擇，「緣分到了就說再見」。常佑康說，家屬十分捨不得，可是溝通十分寶貴，往後如果家屬捨不得，插管後就無法拔除了。還有一位民眾因爸爸在安寧病房過世，深感安寧療護、病人自主的重要性，所有家人就利用爸爸告別式的空檔來諮商，一同簽署同意書。常佑康說，新冠疫情期間，很多民眾被隔離或不方便到醫院，因此發展出視訊諮商，而參與的家屬也可以經由視訊諮商，克服空間的限制，達到諮詢的目的。「聽到這些故事十分感動。」衛福部次長、器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心石崇良說，《病主法》主要目的是讓每一個人可以預先規劃、決定，在人生一哩路要如何進行，其中包括在生命末期時要不要接受維生醫療、管灌飲食，或是插管、急救等，同時也能決定要不要遺留大愛，以器捐方式拯救另一個人的生命及家庭，「讓生者心安、死者無憾」。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」特展，想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢，不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展，並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心，表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病，主要症狀為肌肉無力與萎縮，患者最終需要乘坐輪椅，生活難以自理。已落幕的SMA特展中，一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體，觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶，20多年前很常夢到自己正在掃地，掃把下卻不是塵埃，而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化，讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言，在單一保險人的全民健保體制下，罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物；以及在限縮給付的制度下，若病程演進，是否會失去給付資格，掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中，卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多，我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示，SMA用藥不只維持病患的生理機能，甚至決定他們生命存續與否；現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物，讓病友及其家人看得到卻用不到，眼睜睜走向衰亡。她也質疑，政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道，自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利，「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家，應該要落實當初的立法精神，重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法（即身權法）修法等事宜。日前本報獨家報導，陳俊翰赴美取得法學博士，並在畢業後放棄海外高薪工作，在健保不給付、無藥可用的情境下，回到台灣為病友們和障礙者爭取權益，是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話，而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲，一同來打造1個真正友善的共融社會！」王婉諭在會談後於臉書發文表示，台灣是多元、友善的環境，但是對於弱勢者提供的協助太少，甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾，未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言，感謝她為罕病患者、身障族群發聲，並表示「相信集合眾人的力量，一定能讓我們的社會邁向更佳（加）的友善、多元、平等、共融。」
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2022-11-28 醫聲.罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」，台灣生命之窗慈善協會理事長，同時也是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時，病人及家屬理應要非常高興，但台灣SMA的病人卻不是如此，原因在於藥物看得到吃不到，讓病人及醫師都備受煎熬。李怡潔說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，即早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，國外很多研究認為，若能在SMA疾病發病前接受治療，病患的運動功能有機會像正常孩童一樣的發展，這已經顛覆傳統治療上的想像。何況現今還出現一次性創新療法-基因治療，SMA病童僅需要一次的治療，就能補充缺失的SMN1基因，這樣的新科技當然振奮人心，病童和家屬多一個治療選擇，命運可能就此翻轉。以SMA脊髓性肌肉萎縮症為例，目前台灣有三個藥物上市，有健保給付的只有一個，但條件嚴苛，幾乎九成的患者都無法獲得治療給付。李怡潔認為SMA要在6個月內確診且要發病，才有資格使用的新藥，即使病患要自費使用也受限，健保制度扼殺了患者選擇治療的權利，病患在健保內也無換藥的機會。曾經是前食藥局長（現為食藥署）、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲說，當年政府為了照顧罕病患者，依健保總額的一定比例撥款給罕病專款專用，預算也有逐年增加情形，很多設計確實是有照顧到患者，但隨著醫療科技的大幅進步，也開始出現問題，需要利用科學證據，讓病人有機會用到新藥的機會。由於新藥研發愈來愈快愈來愈貴，以癌症新藥為例，藥物經濟學的範疇就會去估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；這種方法用於罕見疾病，就必需考量不同的估算基礎，SMA創新療法，雖然乍看一次性的治療費用相當昂貴，但病童不用終身打針也能獲得的長久健康效益，國外也有許多已發表的學術文獻都支持這樣的估算。創新療法是當前罕病治療的新趨勢，相較於歐美國家，部份國家包括韓國、日本、澳洲已全面給付SMA創新治療用藥，例如非常重視藥物經濟效益的澳洲也是如此。康照洲教授說，以SMA的創新治療為例，「這個藥物早在5年前就已經在國際上使用，也知道費用並不便宜，當時就應該想到因應之道，而且創新治療也絕非罕病專利，很多疾病治療也朝這個方向研發，雖然現在健保已開始討論是否該有不同型態的給付方式，但等到修法完成恐怕也要等到4、5年之後。」隨著醫療科技的進步，藥物的研發期已從10年進展到5年，現在1-2年就有以新技術研發的新藥或新醫材誕生，這些發展都是能改善患者的生活品質，李怡潔提到，目前全球已有17種以上SMA的新藥研發，而且是朝治癒的可能性前進，但台灣患者都不見得用到新藥，真得令人沮喪。康照洲指出，台灣是全世界很早就訂立罕病專法的國家，罕見疾病也從以前沒藥醫，到現在有藥可醫。國外多篇文獻皆顯示以上的創新治療，副作用小且不同病患在接受治療後亦有不同程度的進步，未來創新治療也會在各個不同治療領域持續出現，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在創新治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。
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2022-11-09 焦點.生死議題
「一路好走是很棒的祝福！」手不能動的她用「眼控」一字字完成預立醫療
編按：疾病是一種失去，但也創造生命與愛的契機。小青女士罹患肌萎縮性脊隨側索硬化症（ALS，俗稱漸凍人），她與家人一同完成預立醫療決定，即使疾病令她的身體已無法自由移動，生活完全依賴他人，仍堅持以眼控滑鼠打字，一字一句寫下她的心情。2019年2月，我41歲，迎來人生最大的震撼—漸凍症。就是跟霍金一樣的那個漸凍症，全身逐漸癱瘓但意識清楚，最後不能說話、不能吃東西、呼吸衰竭而死亡的罕見疾病，俗稱漸凍人。目前尚無有效治療方法，世界各國統計平均存活時間都在3－5年之間，在照顧品質良好的狀況下，存活時間可以延長到十年以上……，這些網路上可以查到的訊息提醒我沒有太多好手好腳時間了。我花了兩三個月的時間在心裡把這件事消化一遍，才接受這真的發生在我身上，有一種「橫豎都是死，那更要把剩下的日子過得加倍幸福快樂」的決心。我在心裡把生命未完成的清單列出來，發現我沒什麼錢，所以不用擔心怎麼安排，省了一件事；我一向目光短淺，沒有什麼夢想，當然也就沒有未完成的問題，又省了一件事；想來想去我的清單裡最困難也最重要的是「人」。從小到大我都靠著樂觀幽默、善良、活潑風趣的個性在江湖上走跳，漸凍症是老天爺知道我的才華故意給我的功課，提前告訴我我的生命正逐漸衰弱、慢慢死去，讓我來得及和我最在意的人們好好道別並留下美好的回憶。我是醫療相關工作人員，工作的關係我有幸有很多機會陪伴病人和家屬走過治療的辛苦歷程，也包含走到生命最後一段路。對我來說死亡並不可怕，每個人都會有那一天，活著時候的感受才是更值得花心思的課題。我不在意能活多久，我要的是活得舒服、開心、有尊嚴，我害怕苟活更甚死亡。心裡有了明確的想法還不夠，我需要得到家人的認同，才能在最後告別的時刻讓每個人都沒有遺憾地覺得「這樣走了也好」。2020年9月，我接到高醫罕病個管師的通知，病人自主研究中心與罕見疾病基金會合作，補助全台罕病家庭預立醫療照護諮商，提供病友本人和2位親屬免費諮商。我很快地約了我老公、我姊姊和我兩個弟弟一起到高醫預立醫療照護諮商門診接受諮商。諮商的環境就像家裡的客廳一樣舒適輕鬆，家醫科吳建誼醫師透過投影片，有系統地跟我們介紹病主法與預立醫療的意義與實質的內涵。那些內容其實我都懂，也很符合我不想苟活的觀點，但當我知道自己很快要面臨這些抉擇時，我無法平心靜氣地和家人詳細陳述細節。透過諮商，我和家人一起把這個「每個人都可能遇到」的議題完整想一遍，總算有機會好好地聊聊彼此對生命的想法。那次諮商後，我們五個人都簽署了「預立醫療決定」，對我來說最大的收穫是我可以確定最重要的親人都了解我的心意，也一定會支持我的決定。漸凍症確診三年多，我和家人間慢慢有一個具體的共識，如果不能講話或是過得不開心了，就不要繼續延長無意義的生命。不怕死並不是想死，不能好好活的時候，一路好走其實是很棒的祝福。我希望我的兩個孩子長大以後回想媽媽最後這幾年的日子，可以會心一笑，心裡沒有遺憾，會記得他們的媽媽這一輩子過得很充實很開心，就算早早就離開也很精彩繽紛。而不是「媽媽最後那幾年躺在床上，什麼都做不了，好可憐，我們看她那樣也很心疼」之類的回憶。病主法通過也有一段時間了，即便像我這樣罹患存活時間有限的罕病的醫療人員，對於進行諮商這件事，仍然有種「事情還不到緊要關頭」的拖延心態，我很幸運在那時候有機會接受諮商。感謝病人自主研究中心、罕見疾病基金會與高醫的預立醫療照護諮商團隊的協助，讓我們及早在心裡面埋下病主觀念的種子，隨著時間的前進，在我們心中逐漸萌芽成一個明確篤定的信念──一路好走其實是很棒的祝福。何謂病人自主權利法？病人自主權利法是亞洲第一部維護病人善終自主權的專法，於108年1月6日開始實施，民眾可經由醫療照護諮商（ACP）簽署預立醫療決定（AD），並註記在健保卡，事先要求符合末期病人等五大狀況時，是否要撤除維生醫療或管灌餵食，或委由醫療委任代理人決定。預立醫療諮商要收費嗎？‧預立醫療諮商（ACP）：民眾可至提供預立醫療照護諮商的機構，進行預立醫療諮商，諮商參與者除本人，還須至少一名二等親內親屬陪同，若有指定醫療委任代理人也須找來一同接受諮商，經意願人同意的親屬也可參加。依據病主法，醫療委任代理人可以是家屬出任，但不能是意願人的受遺贈人、意願人遺體或器官指定受贈人、其他因意願人死亡而獲得利益的人，但意願人的繼承人除外。‧諮商要收費嗎？衛福部醫事司表示，諮商費用以小時為計算單位，每小時上限不超過3500元，並鼓勵全家一同前往。根據過去試辦計畫的經驗，每組諮商時間約在60分鐘至90分鐘，但若民眾提前做好功課、想清楚，到現場僅簽署，就能省下較多費用，衛福部也鼓勵醫療院所不要向諮商時間極短的民眾收費。須符合5臨床條件才可簽署「預立醫療決定」‧預立醫療決定（AD）：根據病主法，20歲以上且具完全行為能力，就能預立醫療決定，簽署後可隨時以書面撤回或變更。預立醫療決定的內容是考量未來面對生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理、或符合其他中央主管機關公告的重症時，要接受或拒絕維持生命治療或人工營養及流體餵養。‧適用五大特定臨床條件：1.末期病人2.處於不可逆轉的昏迷狀況3.永久植物人狀態4.極重度失智5.其他經中央主管機關公告疾病，包括多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症等。
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2022-10-12 新冠肺炎.周邊故事
獨／家人陪病就不能用呼吸器！重度身障確診者當場嚇哭
國內BA.5小波疫情還在高原，流感等其他秋冬呼吸道傳染病正在興起，許多大醫院急診都爆滿，連一般人要住院都一床難求，需要人照顧的身心障礙者要是確診需住院，更是弱勢中的弱勢。上周三有一位重度肢障、吃飯如廁都要協助、晚上睡覺必須使用呼吸器的19歲脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友，在台北馬偕醫院急診室當場嚇哭。因為醫院堅持，他只能從「住成人專責病房但家人不得陪病照顧」和「住兒童專責病房但不能用呼吸器」這兩個選項當中選一個，但沒解釋非這樣做不可的理由，還對病人說「你要自己獨立。」接到家屬求救電話的台灣身心障礙兒童權利促進會理事長周淑菁說，SMA病人連感冒都非常容易引起肺炎，所以醫院不敢放他走，卻也遲遲無法收住院。病人在急診隔離室苦苦待了三天，家屬竭盡所能與醫院協調，都不被採納，最後病人自願離院，只能祈禱回家病情不會惡化。根據指揮中心訂定之「醫療機構因應COVID-19感染管制措施指引」，專責病房僅容許必要的工作人員進入，但若病人有特殊照護需求，醫院得依實務狀況訂定相關配套措施與協助機制，提供病人照護。另陪病人員應全程佩戴口罩，並落實手部衛生、呼吸道衛生及咳嗽禮節等感染管制措施。衛福部醫事司最新統計(至10月11日下午2時40分)兒童及成人專責空床率，分別是40.6%、48.6%，兒童及成人專責加護空床率則分別有59.4%、22.9%。既然指揮中心規定容許有條件陪病，空床也應該還很多，為何醫院如此堅持？原來問題出在三個地方。首先，就算有成人專責空床，如果床是在「多人病房」，很可能就不容許陪病。再者，兒童專責加護空床率看似很高，但這是全國總和數據，部分地區或醫院的兒童專責病床，可能已滿到一床不剩。第三，身心障礙者常需要用呼吸器，醫院考量氣流逸散有感染風險，障礙者只能久候，因為每間醫院的專責單人房或專責加護病床都是寥寥可數。馬偕兒童醫院院長許錦城表示，中央要求兒童醫院要開出5床兒童專責，3床兒童專責加護，馬偕兒童醫院已經加倍開設，共有10床兒童專責、3床兒童專責加護，但最近仍很容易滿床，可能是因為小孩疫苗覆蓋率沒有大人高。馬偕兒童感染科主任紀鑫說，這10床兒童專責是2床一間，共5間病房，上周好幾天都全滿，因兒童需要照顧，容許家屬陪病，但是不能使用呼吸器。紀鑫表示，需要使用呼吸器的病人，不能住多人專責病房，因為呼吸器有氣流逸散，會把病毒吹出去，增加醫護人員的感染風險，只能安排住單人的專責加護病床，但這種床數更少，只有3床。紀鑫為難地說，許多罕病病友一出生就在馬偕看診，醫院一定責無旁貸、力求妥善照顧，只是最近床位調度很吃緊，不只是新冠肺炎，還有好多呼吸道融合病毒、副流感病毒的孩子，病床都滿滿的。周淑菁表示，呼吸器對於很多罕病或身心障礙者來說，都是必要的維生設備，上述規定導致醫院專責加護病房動輒爆滿， 也讓障礙者等床難如登天，等於是「用他的障礙去阻止他應得的服務」，明顯違反身心障礙者權利公約(CRPD)。今年8月國際專家審查CRPD時就發現，台灣政府擬定這麼多因應疫情的指引，卻沒有一個與保障身心障礙者及其照顧者權利相關，「這算超前部署嗎？」中央流行疫情指揮中心發言人莊人祥表示，「身心障礙族群大型傳染病(COVID-19)因應指引」已完成「草案」的撰擬，也已送到行政院，身心障者權益推動小組委員及公共衛生專家剛完成審查，專家的修正意見還在作業中，為求前後一致性，還需要一些時間修改，預估今年底可能可以公布。
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2022-10-06 醫聲.罕見疾病
85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法持續用藥時，難掩激動。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月，現在還有20多種罕藥等候給付，高達八成五的罕病並未被照顧到，很多孩子等不到藥物，來不及長大。罕病照顧 面臨四大困境台灣目前公告240種罕見疾病，通過罕藥95種，其中僅61種獲得健保給付。陳莉茵表示，罕病照顧有四大困境，一是罕藥給付數量變少，一代健保時給付率86.8%，二代健保降為47.6%；二是罕藥給付等待時間加長，一代健保等候時間為5.2個月，現在是30.3個月；三是限縮給付條件，用藥條件更加嚴苛；四是罕藥專款成長率停滯。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」患者小蒴的媽媽說，孩子很幸運參與基因治療臨床試驗，目前AADC僅有基因治療可以延續生命，但健保完全沒有給付，其他病童連治療機會都沒有，在未接受治療的狀態下，AADC患者最多只能活到3歲，「我的孩子很幸運參與臨床試驗，但其他孩子呢？」罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹，今年滿11歲，昨天卻是她第三度開刀的日子。王媽媽說，女兒1歲確診，當時還無藥可用，現在終於有藥可用，健保卻有滿滿的限制，未滿7歲不能用藥。她說，女兒想當舞蹈家的夢因SMA此生無法實現，但現在她連活下去都艱難，明明有藥可用，卻用不到，只能被迫等死。患有SMA，但取得美國密西根大學法學博士學位、成為國內第一位罕病律師的陳俊翰說，健保對罕病用藥設定一堆條件，對外訴說健保資源有限，「公車上人已經滿了」，但「公車一直是滿的」，罕藥根本沒有上車機會，即使健保設置罕病專款，執行率未達百分之百，專款的剩餘款項又回到健保大水庫，病人用不到，這其實違背健保初衷。洪聲平出生時剛好有藥可用，長期使用第一代龐貝氏症藥物，近期聽說第一代藥物給付條件恐改變，第二代藥物又尚未獲得給付，再加上使用限制，如果患者已無法行走或需要侵入性呼吸輔助器，未來即使第二代藥物納入給付，也會被排除。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示，明明有藥可用，若因條件限制被迫下車，等於被剝奪性命。健保署：將提升審查效率健保署長李伯璋表示，政府有責照顧所有民眾健康，今天將舉行專家會議討論8項罕病用藥給付申請。健保署醫審及藥材組長黃育文說，罕藥給付多參考加、英、澳等國財務評估及經濟效益，目前共14款罕藥審查中，健保署將提升效率，也希望藥廠協助，縮短罕藥給付時間。罕病照顧倒退 4成1無藥可用罕病用藥不僅等得久且使用限制日漸增多，三總病理部主治醫師陳燕麟患有肢帶型肌肉萎縮症，他身為醫師，看見健保確實幫助許多罕病患者，但對於部分罕病患者而言，現在卻如同「活在沒有健保的年代」。罕病基金會針對國內罕病團體及聯誼會進行調查，一個病團代表一個罕病病種，41%的罕病病種至今無藥可用。罕病基金會共同創辦人曾敏傑感嘆，政府對罕病照顧愈來愈退步。罕病基金會執行長陳冠如說，基金會調查國內26個罕病病友團體、25個病友聯誼會，了解罕藥使用狀況。59%表示有健保給付的罕藥、41%則連罕藥都沒有。但有藥可用的59%中，90%認為健保給付條件太嚴苛，更擔心健保財務吃緊，未來無法繼續給付。陳冠如說，健保署目前評估罕藥給付採取「醫療科技評估」機制，此次調查中，七成五團體認為不合理，不該用此方式評估罕藥給付；二成五認為，如果要採用「醫療科技評估」機制，應採用適合罕藥的規畫，必須將罕見疾病的特殊性考量在內。曾敏傑表示，罕藥給付時間愈來愈長，現在平均30.3個月，病友團體希望等待時間能逐步縮短，他理解罕藥價格昂貴，但未來罕藥給付是否納入「部分負擔」的概念，可以討論及調整，而不是讓患者一直等待，身體狀況愈來愈糟。曾敏傑表示，對於罕病照顧，除了提供藥物，也應該考量協助罕病家庭孕育下一代。根據調查，有治療方式的罕病家庭，九成都願意接受基因檢測及孕前基因檢測。從防治罕病的角度，也應讓罕病家庭受到更完整的照顧。
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
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2022-08-24 醫聲.罕見疾病
罕病預算年年用不完 SMA病友籲放寬救命藥給付條件
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者會經歷漸進式肌肉無力，呼吸和吞嚥也會逐漸受影響，近年雖有新藥Spinraza阻止病情惡化，一針卻要價200多萬元。健保署2020年7月起有條件給付，已有39名病友受惠，但全台灣還有388名病友無藥可用。本身也是SMA病友的生命之窗慈善協會理事長李怡潔指出，罕病專款每年都有好幾億元執行不完，希望健保署更積極幫助更多SMA病友獲得救命藥。李怡潔指出，今年罕病專款預算相較去年增加11.74億元預算，為歷年來最高幅度，讓病友一度滿懷期待，但截至今年8月，只有兩種罕病藥物獲得給付，專款還剩有近10億元預算未執行，最後用不完的錢，都要收回健保安全準備金。李怡潔表示，過去四年，每年都出現預算剩餘，2019年剩11.29億元未執行，2018年也有6.41億元未執行，似乎已成為常態。她質疑，是不是因為健保無法調補財務缺口，所以刻意不徹底執行已編列預算，用病友性命來換取財務健全？病友都擔憂今年也將重蹈覆轍，用藥願望又要落空。立委蔡壁如、立委王婉諭、新北市市議員參選人彭盛韶、北市市議員參選人陳宥丞今天特別舉行記者會，為SMA病友請命。彭盛韶指出，許多GDP比台灣低的東歐國家，給付條件都比台灣寬。王婉諭呼籲，希望台灣身為亞洲第一個通過罕病立法的國家，不要在攸關病友生命權的議題上不進反退。健保署醫審及藥材組科長連恆榮表示，健保署就怕錢不夠、無法照顧好罕病病友，所以罕病專款預算一直在擴編，從過去兩年的71.66億、76.01億，今年再增加11.74億，達87.75億元，也希望預算執行率愈高愈好。往年預算執行率都有達到98%、96%，推估今年執行率也有93.4%，確實會有剩下的錢。然而，如果健保署通過廠商申請擴大的Spinraza給付條件，一年財務衝擊將高達25.4億到29.8億元，但無論今年增加的11.74億元，或是最後未執行完的款項，都還是不足以負擔。連恆榮表示，罕病預算要用來照顧所有罕病病人，預算成長不僅用於擴增給付範圍，也要增加收載項目、因應罕病人數的成長。健保署希望與病友、醫藥界以夥伴關係共同研商資源運用最佳化的各項建議，也希望呼籲藥廠能夠善盡社會責任，多關照罕病病友。
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2022-08-13 焦點.生死議題
無痛無憾─「安樂死」真有那麼可怕？人有自由意志來決定結束自己的生命？如果安樂死立法該注意哪些原則？
安樂死一直是生死的重要議題，人究竟有沒有自由意志來決定結束自己的生命？如果安樂死立法，又該注意哪些原則？安樂死有它存在的道理，要看當事人的痛苦是否到了不可忍受的程度，最後還是要回歸到病人的意願。但換一個角度想，如果一個人有能力克服死前的煎熬，很好，這是他修得的功課。死前的痛苦是必要的，可以讓一個人進行自我反省，那個經驗很寶貴，不管是喜樂、悔恨、痛苦，都有宇宙自然神的旨意，在最痛苦的時候才能悟出最深的道理。人生愈走到盡頭愈重要，就好像表演單槓的體操選手，在下槓的那一刻，動作也要列入評分。安樂死真有那麼可怕嗎？很多學者及宗教家對安樂死（Euthanasia）提出不同的看法，有人認為唯有上帝可以創造人，決定人的生死，而人不具這種神聖的權力，人不可以越過神的權柄。其他關於基因複製人、複製器官、墮胎、代理孕母等議題，也是意見相當分歧。以生命倫理學來看，我們能不能刻意中止病人最後痛苦的餘生？安樂死是人逆天或不人道，但符合人性？是竄改上帝的旨意嗎？對於死刑，不同社會做法也不同。我們的社會依法可以判犯人死刑，然而有些西方國家主張廢除死刑，因為人不可殺害上帝創造的生命，尤其是人類，因為人與動物不同。其實我覺得，純粹講「依法」是可以害死很多人、傷害許多弱勢團體的。因為他們不懂法律，更不會曲解法律來鑽漏洞。在一堆惡法下，病人病得這麼痛苦，甚至痛不欲生，他還不可以尋求安樂死。一些法律學家、宗教家雖同情受盡癌症疼痛煎熬、折磨的病人，但卻主張安樂死於法難容，形同殺人罪，或也會曲解為蓄意、計謀、有計畫、有組織的殺人。很多人一輩子在玩法律，卻不見得救過人；幫助過良善的人，反而害了很多弱勢、不諳法律的人。為何安樂死那麼可怕？每天有成千上萬的病人痛苦地死於癌症、愛滋病，難道沒有人道的方式可以適度地開放安樂死嗎？依生命倫理學的四大原則來看，或許我們應重視這問題，適度開放、妥善管理，就如同腦死與器官捐贈的立法一樣。四大原則包括：一、尊重病人自主權。二、不傷害原則。三、行善原則。四、正義原則。【延伸閱讀：我們能為臨終病患做些什麼？醫：需要全體家庭成員的投入，尊重病人的意願、支持他的需要】病人的自主權vs.不傷害原則當然，所有的醫療行為最好是全部符合生命倫理學的四大原則。然而從病人的角度來看安樂死，與從醫界或法界人士的角度來看，就不相同了。若我們能採尊重病人自主權的原則，就等於與病人站在同一邊，不會坐視即將死亡的病人受盡痛苦的折磨。若從不傷害原則來思考，肉體的傷害與心靈的傷害，孰重？病人痛不欲生，依賴呼吸器維生，甚至無法言語，這種悲慘的餘生，比坐死牢不知痛苦多少。我們口口聲聲關懷人，卻繼續讓病魔折磨更久，醫學以種種科技延長病人的殘破生命，實在是加強、加深、加長傷害病人。衛道之士或許不同意這種看法，我們也不能說他頑固，但是美國西部電影中所謂的「人道精神」，是當場射殺一匹跛了腿的馬，因為那匹馬已廢了，或是中彈了，五、六天後才會死。為了縮短牠的痛苦，所以將牠射殺。為愛惜馬，憐憫那匹馬，美國人射殺牠，這難道不是「不傷害原則」？衛道之士或許會說看在上帝的分上，一匹馬好歹也是真實的生命，我們有什麼權力射殺一匹為我們賣命的馬，我們不是應讓馬住院，為馬打嗎啡，讓馬慢慢死才對嗎？假若那些反對安樂死的人，他們得到癌症也是痛不欲生，極端受盡折磨，你們猜猜看，那位仁兄會不會要求，甚至懇求讓他安樂死？什麼是行善原則？社會上大家都知道有偽君子，鄉愿的人滿口仁義道德，私底下盤算的盡是對自己有利的；正人君子反而很少發言。孔子說：「巧言令色，鮮矣仁。」漂亮話、得體的話，誰不會？有表演天分的人可以說得讓人雞皮疙瘩掉滿地。行善原則：從腦死與器官捐贈看安樂死我認為，對病人而言，行善原則是以病人的最大權益來考量。要注意的是，確定病人已快死了，延長生命並不能為他們帶來任何好處，反而早死早解脫，讓病人早日安樂死，安排妥當，病人無怨無悔，甚至感激不盡，才是為他們最大的權益著想。行善原則並非做給大眾知道，行善原則是專門為病人設想的。我們可以有條件地執行安樂死，並同時可以杜絕壞人利用這個法條來傷害人或謀財害命。我們的法律同意醫界判斷病人腦死，並捐贈器官，換另一個角度來看，也是違背上帝的旨意，人類自行作主，提早結束腦死病人的生命？更何況腦死後捐贈器官也全然病人本身有全程參與，有很多是家屬代簽，因為腦死的病人自己不可能簽字同意DNR（拒絕心肺復甦術，見67頁註1）。然而，安樂死卻必須由病人自己親自簽字同意。世界上有弊端的法條太多了，我們何必畫地自限，因噎廢食呢？正義原則：從墮胎議題看安樂死若以第四點的正義原則來看安樂死，以上帝的角度來看正義，以及從人的眼界來看正義：正義必須是善良又公平的才叫做正義，正義不一定得到益處。明辨是非善惡，以公平的方式來解決人的事情才叫做正義。安樂死當然也是符合正義原則的，神學家立場或許有微言，或許可稱之為批評。然而，若重新審視「墮胎」這個老問題，先不談未婚生子、受強暴後懷孕等等，而是談在子宮中的胎兒四個月大時，被診斷有嚴重腦缺損、先天性心臟病，可能出生後幾個月就會夭折，或到十歲前有中度智障的可能，或重型海洋性貧血、蒙古症……我們能為這位孕婦中止懷孕嗎？目前臺灣是全世界產前基因篩檢做最好的，尤其是SMA脊髓性肌肉萎縮症，若篩檢陽性，需中止懷孕。大家想想看，這名懷孕女子需要再懷孕五、六個月，或許會發生懷孕末期之妊娠毒血症，或許有產後大出血的危險；加上嬰兒出生後龐大的醫療費用、照顧的心血、受創的心靈……誰來關心？社會學家只會說：「大家多關心點。」心理師說：「你要堅強一點。」社工師說：「國家並未有經費援救你的小孩，自行負責醫藥費吧。」鄰居說：「真可憐啊！」你必須上網或到哪幾間醫學中心，或飛到國外去求救。嬰兒畢竟還是你親生的骨肉，我們能說嗎？我們可以把嬰兒送給宗教家養育嗎？如果他們堅稱生命是上帝的恩賜，畸形嬰兒也是恩賜。到底正義原則是上帝訂定的，或是人定的？或只是多數平凡人、正常人站在病人的立場，看整個事情長期的發展與正負面的影響？法律逼人自尋絕路？我們看到很多病人，久病厭世而自殺，甚至有些醫師本身罹患無法治療又極端疼痛的癌症時也選擇自殺，甚至是跳樓自殺。從社會報導的角度來看，或許我們只是認為又多了一位不幸的人，可憐他們的遭遇。然而在這悲慘事件的後面，有誰替這些病人思考：是誰逼他跳樓自殺的？難道不是我們的法律不允許安樂死，而逼他走上絕路嗎？我們知道基督教不允許教徒自殺，因為神父及牧師認為自殺者無法進入天堂。那麼一些受不了病魔的摧殘而自殺的，假若他們進不了天堂，我們是不是間接地背負了擋人入天堂的罪名，他們或許是非常傑出的人才、忠實良善的基督教友，甚至是我們身邊的親朋好友。我們聲稱尊重病人的自主權，但我們未曾給予病人對生命如何落幕的尊重。大多數的人懷著鄉愿的想法，不想惹是生非、遭受太多爭議與批評，於是這麼想：世界上法學人士那麼多，他們是上帝的代言人，我們只是平常人，哪有我們說話的餘地？一批人死了還有一批，每天都有這麼多癌症的病人含痛而死，天天都有，日子還不是一樣過去，為何需要立新法來允許安樂死？多做多錯，少做少錯，怎麼做都會有人不滿意的，又何必去背負離經叛道的罪名，與法界人士、神職人員作對？睜一隻眼，閉一隻眼就好了！……衛道人士的鄉愿行為世界上沒有公義的事太多了，麻木不仁者比比皆是，多數的看法才是正義。西方世界的實用主義與功利思想者認為沒有真正不變的真理，只要問能否變成有用的東西（物質），能否創造多數人的利益與幸福。多數人就是對的，不管對與錯，少數就要服從多數。誰叫這些少數人並未對安樂死請命，也無法說服多數人看清楚安樂死的本質，是對少數中受折磨而痛苦不堪的人的一個恩賜，允許他們無痛、平和地離開人世間。這些少數中的少數，他們求生不能，求死不得，有些病人還曾是社會菁英分子。他們的哀號早就被世人的口水淹沒了。自殺也算一種無言的抗議，至於上不上得了天堂，或許他們已經不在乎了。歷史會證實這一切的，倘若將來有一天某個大國將安樂死通過立法後，勢必有許多國家的輿論起而仿效。那麼回顧這一段歷史，這些衛道之士所做的鄉愿行為將被公斷，我們應勇敢地面對道德良心的挑戰。在此之前，相信很多人保持沉默，不敢面對強大衛道之士的壓力，但他們心知肚明，什麼才是真正的正義，只不過在等待時機，期待另一次改革與道德的重整。反過來思考，假若安樂死合法化，有條件地、有限度地開放，到底會發生什麼弊端，讓有心通過立法的人躊躇不前呢？因為很多法條都有漏洞，又有些人特別會鑽漏洞，可能假借安樂死來謀財害命，獲取龐大的遺產或公司經營權。但我們面對腦死而同意捐贈器官時，也是一樣嗎？我們卻不稱之為善意殺人。雖然腦死的病人可能可以再活上一星期，然而死屍的器官不如活著的器官保持完整的功能，畢竟腦死的病人不久將死亡，他捐贈器官、遺愛人間的美意，我們當然願意成全，他也希望器官移植能成功。那麼，有沒有人懷疑家屬及醫師謀殺病人，圖利等待器官的病人？並沒有。從來沒有人懷疑過，也從未發生過，捐器官的腦死者即將死亡是很確定的，只是死亡的日子被改成由人為來決定。有人懷疑過我們的大逆不道、不尊重上帝的決定權嗎？沒有。上帝把治理人間的事情交給人來處理，我們祈禱主的聖名來求；我們憑藉良心、道德與勇氣來處理人世間疑難之決定。我們的分辨、查驗種種決定，也是以神的大能及感應來求的。試擬安樂死立法的條件既然上帝讓人類自行決定自己的命運，那麼我們就不應該把安樂死的立法看成是剝奪病人的生存權；不應把這種立法的精神看成超越了神的能力。反而我們應以天使的角色，想辦法來幫助這些受苦受難、瀕死的重症病人。為了防微杜漸，安樂死的立法應採取很嚴格的門檻。．第一：應確定病人活不過二至三個月對於病人的存活期，雖偶有例外個案，但實務上仍有一般通則可依大數據遵循。許多化學治療的登錄條件是病人必須有存活三個月以上的餘生，因此訂立在三個月以內，表示病人已不適合接受最新的人體試驗。．第二：必須是病人遭受極大的痛苦，以此當作評估的指標由麻醉科專家、安寧療護專家，以及其主治醫師來評估病人所使用的疼痛控制、麻醉藥的用量，是否已達到病人無法忍受的程度，並訂定一個同儕有共識的判斷標準。這些都是可以努力達成的目標。所以病人殘餘生命有限，病情不斷惡化，癌細胞不停地轉移，而疼痛程度愈來愈厲害，這些都可以納入指標。．第三：由三至五人組成專家小組，來自兩家以上不同的國內知名醫學中心由專家來評估該病人是否無法藉由當代的最佳科技改善病情，並依國情加以調整判定。若病人尚可能接受新的科技，可以改善病情，延長三個月以上的生命，那麼我們理應排除在安樂死的條件以外，而且可以相隔一至二週再做另一次訪視及評估。若病情持續惡化，病人仍有相當嚴重的疼痛，而且病人及全數的家屬都同意安樂死，那麼專家小組可以做成符合安樂死之共同決議，再以具法律效力之安樂死同意書，由檢察官或律師同意背書、簽發後生效。其中應載明詳細理由及執行安樂死的方法與時間，然而病人或法定代理人有權利在執行安樂死之前提出覆議，中止安樂死之執行。綜上所述，癌末病人安樂死的條件是： 1.預估病人存活的時間不超過三個月。 2.病情持續惡化，心、肺、腦功能缺損，且身體活動能力降至ECOG量表≧三級，或卡氏量表三十分以下。 3.疼痛相當嚴重，難以有效控制而病人飽受身心折磨。 4.專家評估已屬末期重症或癌症，且無相對有效的治療方法。 5.病人、法定代理人及全數家屬同意。 6.簽署同意書並請律師背書。 7.在檢察官或相關單位監督下執行。 8.病人可以隨時反悔，並收回同意書。反彈聲大，需要的聲浪也很大對於安樂死，反彈的聲音很多，包括宗教界及法學界，而醫學界持贊成的意見比較多。當然，我們必須防止弊端的發生，我想將來有一天這些問題會被釐清，同時需要安樂死的聲浪必然會愈來愈大。因為癌症病人愈來愈多，在其他疾病得到控制之下，多數人最後的死因皆與癌症有關，到那時候，人們才會覺醒，意識到需要為安樂死立法。其實每個重症的病人也不應避談死亡。應在精神科醫師、心理師協商之下，對健康、生命、人生哲學做一個團體治療（Group Therapy），並給予協商、教育的課程，這才是先進國家應有的制度。放眼國內的醫療照顧、安寧療護、癌症中心、護理之家、安養中心，都缺乏相關人力、物力的投入。人生觀點不同、宗教信仰迥異，加上儒家避談生死，而道教神鬼之說深植民間，要如何整合、如何發展也未見有關權責機關或政府積極的支持。或許有人會說：「中國人五千多年的歷史也沒有學者談安樂死，為何我們需要這種制度呢？一切順其自然就好了。」那麼幾千年來，烈女之貞節牌坊仍立在城牆邊，又哪需要近代倡議男女平權、女男平等呢？幾千年來受苦的人那麼多，是靠近代少數人出來關心、提出對策，才改變了女子幾千年來不幸的宿命。我在此只是拋磚引玉，希望有一天社會賢達及大有為的政府，在物質生活隨著工業化提升後，能夠有效落實心靈改革、安寧療護的重大改革。或許如此才能真正杜絕醫療資源浪費、醫療糾紛之對立，讓病人可以無怨無悔、無痛無憾地走完人生全程。君不見多少癌症末期的病人輾轉治療，終年住在醫院，衛生福利部健保署付出了巨大的社會資源卻可能換不到民眾的體諒，這才是無形的浪費。至於非癌症的慢性失能性疾病患者，如心、肝、腦、肺部疾病，若因需要全天候依賴他人照護，身心靈受到極大煎熬，且持續惡化，但又未符合「生命不超過三個月」的條件，那麼在有專業意見可供諮詢下，或可選擇以斷食及自我減少維生支持，來達成安寧及善終之路。 ※本文摘自寶瓶文化《自己一個尊嚴的安寧》
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
SMA基因療法 幫助孩子擺脫輪椅
四歲的小華，今年九月即將上幼稚園，對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）患者，出生九個月就發病，從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學，全靠醫療科技帶來的基因療法，兩年治療期間看到嶄新人生。「以前ＳＭＡ家屬，總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命，家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊，而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。鐘育志指出，小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法，他是ＳＭＡ第二型的孩子，不治療的話終生只能坐輪椅，在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁，生活能自理，今年更要開始上學，對醫師及家人都是新的里程碑；也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後，可獨立行走的孩童。ＳＭＡ是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病，若父母皆為帶因者，下一代有四之一機會罹病，且百分之九十九都在兒童時期發病。由於是第五對染色體的ＳＭＮ１基因缺損，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白，導致運動神經元退化，造成漸進式肌肉無力及萎縮，患者不只關節攣縮行走困難，甚至會影響呼吸吞嚥，還有肺炎及營養不良併發症。鐘育志曾形容ＳＭＡ的治療，是在黑森林中見到曙光，未來則期待大太陽，目前已有三種藥物全球上市，二○一六年第一個ＳＭＡ ＲＮＡ藥物需終生脊椎施打使用，二○一九年一次性基因藥物上市，二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。鐘育志指出，二○二○年七月健保也開始給付第一個ＳＭＡ ＲＮＡ藥物，但目前只有百分之九的患者使用得到，至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗，尚未發現有明顯副作用，雖然ＳＭＡ基因藥物在健保給付上有困難，但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付，細胞基因療法的突破有著更重要的價值，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在基因治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。不過，鐘育志也提醒，ＳＭＡ家屬在等待新藥來臨前，必需做好全人標準照顧，得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎，要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症，把病人保持在最好狀況，才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世，對病患和照護的家屬來說，也是科學上一個新的里程碑。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
學者建議／善用藥物經濟學 提升健康餘命效益
針對脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ），近年來藥廠已開發出一次性基因療法，但最大挑戰就是昂貴的藥費。台大臨床藥學研究所所長，同時也是全民健康保險共擬會的專家代表蕭斐元認為，在健保體制及法規沒有大幅度變動的情形下，這些創新的基因治療會是健保將面臨的重大挑戰。蕭斐元認為，在健保新醫療科技、新藥的給付決策過程中，善用藥物經濟學研究所能提供的實證資料，可以具有很好的參考價值。藥物經濟學談的是醫療資源的有效利用，相較於現有的治療，健保需支付新治療所增加的費用，能否帶來更好的臨床效益，這是藥物經濟學考量的重點。以癌症新藥為例，許多這類新藥也不便宜，在藥物經濟學的範疇，估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；如果將同樣的方法學應用到罕見疾病藥物，必須考量不同的估算基礎，因為這些治療可能帶給病童往後長久的健康生命年。一次性治療或許相當昂貴，但病童不用終身打針，若攤提到病童所能獲得的長久健康效益，可能是有機會符合成本效益的。國外許多學術文獻支持這樣的估算。健保財務問題仍須因應調整，如何有相關配套且不排擠到其他罕病與治療領域給付公平性，仍需通盤考量。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
署長擔憂／創新療法太昂貴 納健保成巨大挑戰
目前治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ），已有一次性基因療法可供選擇，但由於價格昂貴，是否納入健保給付，健保署長李伯璋坦承，在經費來源與資源分配方面，帶來巨大挑戰，陷入天人交戰。李伯璋指出，不可諱言，每個生命都要其重要價值，若要將ＳＭＡ基因療法納入健保給付，必須考量經費來源與資源分配。以ＳＭＡ的病童來說，一名病童一年單劑療程需花費約兩百多萬美金（台幣五千萬至六千萬），目前健保在罕病療程給付上有總額限制，且罕病又細分許多疾病、種類，若將龐大資源集中於同一病患，勢必排擠其他罕病資源，這形成另一道難題。李伯璋認為，ＳＭＡ新型基因療法是否納入健保給付，目前尚需經過藥品專家、共同擬定專家開會、討論，才能決定如何對健保資源進行最有效率的分配與運用，產生最大效益。此外，他認為相關新型療法對台灣病患是否也具有極佳功效，也需要評估、考量，期待在有限資源下，對於這項議題可以取得各方平衡、共識。
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2022-02-23 新聞.杏林．診間
醫病平台／ 除了自費的昂貴免疫療法藥物，是否有第二種經濟上可負擔的選項？
【編者按】本週主題是「昂貴藥物面面觀」。隨著醫療科技的發達，人類戰勝疾病的機會激增，帶來絕症病人新希望，但也同時引起空前未有的新問題。一位最能了解病人與家屬因為醫療帶來經濟壓力的社工師，寫出自己以家屬的經驗以及專業上看到病人與家屬所面臨的困境。一位血液腫瘤專科醫師寫出面對病人與家屬的兩難：一方面殫思竭慮盡其所能地思考如何治療，一方面卻不忘治療可能帶給對方難以面對的經濟困境。一位介入國內新藥通過程序多年的資深專業藥師，分享政府在通過新藥上市的過程，如何戒慎恐懼面面俱到的用心。希望醫病雙方珍惜善用資源，並杜絕濫用昂貴藥物的治療。【延伸閱讀：醫病平台／自費醫材的昂貴藥物治療，是病人的希望還是負擔？】【延伸閱讀：昂貴的新藥是帶來希望或造成負擔？望醫病雙方善用資源，杜絕濫用昂貴藥物的治療】半年前，我的門診來了一位中年男性，夫妻一起進來我的診間，想要尋求癌症治療的第二意見。這位先生罹患了第四期的肺癌，在前一家醫院經過了數個月的治療後，效果很好，癌症病情控制的很穩定，只是最近一次的追蹤檢查發現癌症又有蠢動的現象，他的主治醫師建議他需要再度開始治療。乍聽之下，這個診療的過程十分合理，他的醫師也把他的病情控制的很好，那他為什麼想到另一家醫院諮詢治療的第二意見呢？細細探究之下，這位先生是一位受雇的勞工，負責家中主要的經濟來源，前一階段的治療，他的主治醫師建議他除了標準的化學療法外，應該加上自費的免疫療法藥物，用以增加治療的效果。他與妻子討論之後，接受了主治醫師的建議，也順利的達到了癌症控制的目的。只是這階段的治療，已經將他幾十萬元的積蓄花費殆盡，這次他的主治醫師仍然要他再繼續自掏腰包接受免疫療法藥物的治療，但是他已無力負擔，從他滿是無奈的語氣之中，可以理解爲什麼他選擇諮詢第二家醫院的醫師，尋求除了自費外，是否有第二種經濟上可負擔的選項。在癌症的領域照顧病人超過二十年，猶記得肺癌的第一個口服標靶藥物艾瑞莎（IRESSA®）問世時，在健保尚未將其納入給付的年代，病人一個月需要掏出近十萬元來取得藥物，一天一錠，就像高血壓或是糖尿病，看不到治療的盡頭。如果治療效果很好，就需要每個月不斷的支出這筆費用，如果療效不佳，煩惱的將是下一個治療在哪裡？癌症可以控制嗎？要接受化學療法嗎？當時醫院的同事都認為，病人當下若不用面臨生命的困境，也要面對經濟的困境。現在艾瑞莎早已納入健保的給付，甚至第二代與第三代的口服標靶藥物也同樣有條件的納入給付的範圍，免除了很多罹病病人家庭的經濟困境。然而免疫療法的問世，再度讓病人面臨生命與經濟的兩難。若病人的疾病不在健保有條件的給付範圍內，一次治療負擔的費用將超過15萬元，四次治療就要60萬元，這還只是基本的療程。從藥物發展與疾病治療的歷史看來，藥物只會愈來愈高價，經濟的困境仍然持續。2017年7月，美國食品藥物管理局（FDA）核准了諾華藥廠的CAR-T治療，這是全世界第一個採用細胞基因治療癌症的產品，定價一個療程47萬5千美元，這還只是藥物的費用，若加上醫師、護理、住院等費用，預計超過50萬美元，折合新台幣1500萬元。2019年5月，美國食品藥物管理局再度核准諾華的一款基因療法ZOLGENSMA®新藥，用以治療脊髓性肌肉萎縮症這個罕見疾病，這種一次性的基因療法費用竟高達212萬5千美元，折合新台幣約6375萬元，成為世界有史以來最昂貴的藥物。藥價不斷創歷史新高，令人憂慮，但是藥價只是醫療的一環。從人均健康的支出來看醫療花費，也能窺見一二。世界銀行（The World Bank）根據世界衛生組織（WHO: World Health Organization）全球健康支出資料庫（GHED: Global Health Expenditure Database）的統計（https://data.worldbank.org/indicator/SH.XPD.CHEX.PC.CD?end=2018&start=2000&view=chart），全球人均健康支出從公元2000年的480美元逐年增加至2018年的1110美元，十九年中增加超過一倍。而從台灣衛生福利部於2021年1月發布的國民醫療保健支出年報得知（https://dep.mohw.gov.tw/dos/lp-5071-113.html），台灣人均健康支出也從2000年的741美元（台幣23143元）逐年增加至2019年的1575美元（台幣49011元），同樣的在二十年中也超過一倍。在這份衛福部的官方報告裡，我們發現藥物的支出二十年來每年都約佔總支出的20%，這表示不是只有藥物的價錢節節攀升，醫療中的其他支出也同樣一年高過一年。再看全世界醫療花費最高的美國，在癌症治療的現況。美國醫學協會（AMA: American Medical Association）的官方網路開放醫學期刊（JAMA Network Open）於2021年10月6號刊登了賓州癌症研究所（Penn State Cancer Institute）放射腫瘤科Zaorsky醫師的研究（doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.27784），從MarketScan的資料庫與美國國家癌症研究所年度報告（SEER: Surveillance, Epidemiology, and End Results）中發現，在2018一整年中小於65歲的私人保險病人同時罹患前15種常見癌症的人數共402,115人，推估癌症相關治療的支出將達到1562億美元，平均每個癌症病人當年度將花費388,446美元在癌症治療上，折合台幣將達到1165萬元。所有醫療的進步與發展，目的都是為了讓病人可以從疾病中康復。若病人的疾病是不治之症，也希望藉由現代的醫療技術，緩解病痛，延長有品質的生活，進一步維持生命的尊嚴，然而，高價的醫療是不是一定都朝向醫療初衷的方向前進，值得我們反覆思考？現代醫學已經發展成一門十分複雜的科學，醫療工作者今日面臨的責任只有比過去更重大。記得小時候常見的內兒科診所、甚至內外科通才的診所，如今已不易見到，取而代之的是極度專業分工的眼科、耳鼻喉科、皮膚科、小兒科等等。試想，在這些專業科別之間，就算是醫師，也極為可能不熟悉非自己領域的知識，更遑論是一般人。所以我們或可想像，醫療知識在病人與醫師之間的不對等，差距一定更是巨大。從不對等的基礎出發，顯而易見的，醫療工作者的責任之一就是要在浩瀚如海的醫學資料與證據中，去蕪存菁，替病人與其家人理出一份頭緒，經過討論，採用對病人最具經濟價值的方式，達到病人最想要的結果。對於可以治癒的疾病，當全力以赴；而面對不幸的不治之症，溫柔誠實的告知，盡力維護病人的尊嚴。癌症病人面臨的醫療困境，每日都在上演，不僅在台灣，美國也是。藥物的發展，的確延長了癌症病人的生命，甚至將不可治癒的疾病推進至有機會治癒的境地，令人驚嘆。只是在現實世界裡，當病人面臨重病帶來的膽戰心驚外、負擔不起的昂貴藥物理當不該再成為病人心頭的另一個痛，身為醫療的專業工作者，如何協助病人找到最適合而可負擔的治療方案，維護病人的利益，是迫在眉睫的大事。位於美國田納西州曼非斯的St. Jude兒童研究醫院，是一所以治療兒童癌症聞名全世界的機構，醫院的創辦人是一位美國家喻戶曉的喜劇演員Danny Thomas。他想像中理想的醫院是一所為了「治療所有孩童，無關乎其種族、膚色、信仰或家庭財力；成為用研究照亮黑暗的機構（Entertainer Danny Thomas envisioned a hospital that would treat children regardless of race, color, creed or their family’s ability to pay. A facility where research would shine light into the darkness.）」。他曾說過：「世界上有兩種人——贈與者及接受者，有時候接受者能吃得比較豐盛，但贈與者永遠睡得更加安穩。（There are two kinds of people in this world: The givers and the takers. The takers sometimes eat better, but the givers always sleep better.）」他也說：「最棒的報答就是你曾協助挽救性命的孩子臉上綻放的笑容。（The greatest reward is the smiles on the faces of the children whose lives you’ve helped save.）」這間醫院在這樣的理念下走向世界頂尖的地位，也期許未來，希望不要太久，台灣能處處充滿這樣推動研究與病人福祉的機構。
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2021-12-17 新聞.杏林．診間
醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法，是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家，依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下，至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面團隊的整合服務，以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫，並設置罕見疾病個案管理師，依病友需求連結各項醫療或社會資源，協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫，前不久本院辦理罕病照護經驗分享會，主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享，我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，造成不能控制的抖動，患者會有不自主動作，末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。 阿雲姨住在偏遠的海邊，我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房，阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口，不幸他也罹患該病，全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止，阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了，讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜，個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源，除了醫療長照服務之外，還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源，暫時緩解燃眉之急。 在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時，常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面，反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了，照護家人同時也要好好保重自己的身體，阿強伯總是堅強樂觀的對我說，他還可以撐住，事情遇到了就去解決，也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌，還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊，也激勵我們應該更再接再厲，除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外，更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。
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2021-12-15 新聞.杏林．診間
醫病平台／「你怎麼知道有病人自主權利法？」 不動勇士簽署預立醫療決定
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我們團隊，包括醫師、社工師、護理師及個管師，要去拜訪的個案非常特殊唷！ 阿杰今年30歲，診斷是脊髓性肌肉萎縮症，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器好幾年了。經罕病個管師聯繫得知他有意簽署「預立醫療決定」，於是團隊到宅進行預立醫療照護諮商(Advance Care Planning, ACP)。 一進到個案家中，看到他身穿乾淨的白色T恤及帥氣牛仔褲，房間擺滿可愛的公仔，床邊還放置電腦設備，小杰微笑打招呼說：「謝謝您們來看我！｣我驚訝又好奇，阿！不是氣切裝了呼吸器嗎？怎麼說話還如此清楚有條理，小杰解釋說他特地花了很多功夫去學習發聲。他從小就不會走路，也沒上過一天學校，全在家靠網路自學，目前幫助教會工作，協助發行專刊及審稿。小杰娓娓敘述他的生命故事：「有記憶以來我覺得自己只是不能走路，媽媽把我照顧的非常好，生活起居沒有太大影響。後來聽父母說才知道自己曾被醫生判定只能活到兩歲。小時候被家人帶在身邊，到處求神問卜，接受各種民俗療法，也曾被算命說我上輩子做壞事之類的。直到19歲有一天突然胸痛送醫，醒來時發現我全身插滿管子，在加護病房住了40幾天，接受了氣切手術。出院回家後，每天一睜開眼，就只能望著天花板和四面牆壁發呆。幸好教會的朋友來看我，讓我藉著信仰能『走出來』。「你怎麼知道有病人自主權利法？」「在那次住加護病房後我與家人溝通，希望未來能走得有尊嚴，於是在家人支持陪伴下我簽署了『不施行心肺復甦術，DNR』；最近在網路看到『病人自主權利法』已經上路，希望可以了解，這是為了我媽媽，我怕她到時候又捨不得放我走。」真是令人敬佩的勇士！小杰雖然沒有受過學校教育，但他的思維談吐成熟及縝密，他希望可以為先安排好自己的未來，除了顧慮家人，熱心善良的他還同意我們團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友。他的影片可以連接youtube。
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-11-21 新聞.杏林．診間
肌萎醫師 顛簸找到真愛
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。最近他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去幾段感情無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題。陳燕麟高一時確診「肢帶型肌肉萎縮症」，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法站起，最後雙手無力。肌肉萎縮症患者平均壽命七十歲，但退化速度快，四十歲的陳燕麟目前需要坐輪椅。從醫後，陳燕麟拚命做研究，希望找到罕病治癒的一絲曙光。陳燕麟是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，肌萎症目前尚無有效藥物，他認為應透過基因檢測，把疾病控制在這一代。最常見的肌肉萎縮症是裘馨式肌肉失養症，但有其他二百多種，目前僅少數可透過在產前基因檢測，還有很大努力空間。陳燕麟今年推出新書《擁抱生命的不完美》。陳燕麟認為，肌萎症患者不希望被外界賦予「憐憫」，大家可學習如何與罕病患者相處，未來也將規畫肌萎運動會。陳燕麟過去幾段感情並不順遂，一度以為會「單身一輩子」，尤其男生患有罕病，「總不可能讓女生扛我吧」。這次與女友結成連理，他笑說有一部分要感謝媒體，因為女友媽媽從報導知道他，第一印象是「這年輕人很上進」。
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2021-11-20 新聞.元氣新聞
獨／肌萎症醫師40歲完婚 擁抱生命不完美「讓罕病被看見」
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上他致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去感情路波折，幾段感情都無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題，也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂，部分女方家人不知道，或是家人知道後就反對，在這一任之前，甚至還空窗了5年時間，一度認為「就單身一輩子」。不過他理解，所有罕病者或有明顯缺陷患者，都會遇到這類的問題，以傳統觀念上，如果女生是罕病，男生可以扛照顧責任，但若是男生罕病，「女生總不可能扛我吧」，生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年，職場中是上司與下屬關係，值到今年才走在一起，並決定步入婚姻。他笑說，有一部分要感謝媒體，過往接受多次採訪，因此女友媽媽知道他時，第一印象是「這年輕人很上進」，雖然得知兩人交往，心裡也一度天人交戰，不過尊重孩子決定後，也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病，近端的大肌肉萎縮較快，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法自行站起，最後到雙手無力。就醫學上來說，肌肉萎縮平均壽命70歲，不會立即有生命危險，但退化速度快，現在40歲需要坐輪椅，60歲可能更加虛弱，相較一般人的生命時光，罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上，陳燕麟拚命念paper、讀文獻，希望找到一絲罕病治癒的曙光，「但就我所知，要治癒是有困難的」，努力了10多年仍找不到答案，讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時，指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師，又會做研究，不研究自己的病很可惜」，才讓他「解開」心中的鎖，重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療，陳燕麟認為在此之前，應該先透過基因檢測，把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，他表示，肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症，但肌萎症還有其他200、300種，目前僅幾種罕病可以事前檢測出來，在產前基因檢測這領域，仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出，外界常把「漸凍人」（ALS，學名：運動神經元疾病）及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）搞混，雖然兩者最後都是萎縮症，但症狀不同，使用藥物也不同，尤其SMA可以產前檢測，ALS漸凍人不能產前檢測，SMA是孩童時期發病，漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯，導致病友混淆，是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》，也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫，帶給肌萎病友們物質上的支持，並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示，面對罕病、重大事件的發生，人們往往難以克服，如何從打擊中走出，並有餘力再幫助別人，看書中一段段故事，就像「看一部電影」一樣，讓心靈洗滌一遍，給予每個人力量面對挑戰，更重要的是希望這本書成為種子，讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」，陳燕麟認為，社會大眾可學習如何與罕病者相處，最好的方式是透過遊戲，因此協會擬規畫「肌萎運動會」，設計適合肌萎小朋友的互動遊戲，可以與家人組隊成為參賽者，不再只是場邊的「啦啦隊」，此外也藉此拉近親子關係，並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
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2021-11-19 新聞.元氣新聞
健保三理由否決SMA罕藥擴增對象 醫籲：至少讓人試試看
「總統求求您，救救我的孩子！」今年七月，一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病童的母親流淚徹夜上書總統，懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件嚴格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」才可用，全國僅30到50人符合資格，但據台大醫院推估，每年新增患者達40到50人。今年初藥廠再叩關，申請擴增給付對象為「3歲以內發病確診且不限開始治療年齡」，健保署七月、十月召開兩次專家會議，結果不予通過，主要原因為罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足。然而，病友及專家仍持續請命，大部分SMA病友眼巴巴看著少數人有藥醫，實在太痛苦，希望讓人至少有機會試試看，試過無效再不予給付。健保署醫審及藥材組簡任技正張惠萍表示，明年罕藥專款估計有87.75億，若通過廠商提出的擴增給付條件，將新增203人用藥，在87.75億裡佔掉29.8億，會排擠到一萬多名罕病患者的用藥預算，因此只先給付一歲前發病、病況最嚴重的孩童。治療第一年要打六針，之後每年打三針，需要終生治療，每針健保給付245萬800元。除了錢不夠，未通過理由還有實證不足、醫療經濟資料不足。張惠萍表示，雖知道越年幼用藥效果越佳，但廠商所送的資料缺乏擴增族群自然病程的效益資料、經濟效益評估佐證資料。另根據專家找到的德國觀察性研究，發現16至59歲才開始治療的病人，六成沒有達到具臨床意義的運動功能進步，所以不同意「不限開始治療年齡。」若廠商有更新、更充分的實證，可再次提案，健保署會儘速依程序辦理。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔指出，目前在全球42個國家Spinraza都有健保給付，例如以色列、南韓等先進國家。即使在平均每人GDP或平均每人醫療保健總支出低於台灣的國家，例如如捷克、斯洛伐克、波蘭等東歐國家，也都有廣泛給付。前年社會熱議SMA用藥給付時，本報曾採訪台大公共衛生學院副院長楊銘欽。楊銘欽指出，罕藥很貴，難達成傳統醫療經濟評估中希望看到的「高成本效益比」，加上健保財務壓力未解，已影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀今受訪表示，有些國家無論社會保險或商業保險，會先訂定出有效的指標、擬好合約，然後一率先給所有SMA病人一年的用藥給付，如果有效性達標可以繼續用，未達標就不要用。這種做法能讓每個人都有機會用用看，「不然眼睜睜看著別人有藥可醫，實在太痛苦了。」簡穎秀表示，過去觀念認為只有SMA小小孩用藥才有效，但新藥上市五年來，全世界已經有一萬多名SMA病患在用藥，真實世界資料持續累積下，德國研究證明成年人用藥也有效，只是在沒用藥之前，病人無法事先知道藥物在自己身上效果如何。「有效的定義是什麼？」簡穎秀說，運動神經元死亡無法復生，但運動神經元的工作，還需要靠很多輔助神經元，沈睡很久的神經元可能可以喚醒，這就是真實世界的證據，還看到有報告說原本都全身都不能動的病人，用藥之後，一根手指頭可以打電腦了。簡穎秀表示，這個藥沒有神奇到能讓病人都忽然從臥床變成會跑會跳，可能只有手指會動這麼微小、臨床研究無法造就顯著差異的效果，但對於病人來說，可以自己動手打字，已是意義非凡的大事。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了！是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家，而罕病法與健保法相互連動，保障罕病患者的用藥權利，到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人，適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有201項。罕病法在民國89年以40多天就完成立法，創下立法院有史以來審查全新法案速度最快的一次。雖然美國是世界最早通過孤兒藥的法案，但台灣罕病法是結合疾病與藥物的雙重政策。至今已適用罕病法的藥物已有115項，可治療4245種罕見疾病，對於患者的續命非常重要。健保署長李伯璋指出，「照顧所有病人謀取最大的利益，只要有任何治療需求，就不能放棄任何一個病人，今年7月1日我們也將藥價昂貴的SMA(脊髓性肌肉萎縮症)用藥納入健保，核定價格是史上最貴245萬800元，平均每個病人一年藥費900萬元，預計全台約40人符合用藥資格，總藥費約4億元。」現今罕病藥物健保支出約60億上下，約佔總預算不及1%，近5年平均每年用藥成長率約11.2%，李伯璋指出，一般新藥納保時間約9.7個月，而罕病藥物的納保給付時間更短，雖然有人認為罕藥納保速度趨緩，但最大挑戰在於藥價過於昂貴，得花很長的時間與藥廠協商藥價而拉長了時間。在法規裡，還針對罕藥的製造研發；查驗登記準則、收費標準及專案申請辦法，甚至緊急救置方案。食藥署署長吳秀梅指出，在考量藥物稀少及昂貴，為了鼓勵廠商申請藥證，會給予10年的市場保護期，以增加誘因，針對沒有藥證的罕藥，也提供法規諮詢輔導，以高苯丙胺酸血症的罕藥為例，一直是專案進口，後來順利協助2家廠商取得藥證。食藥署的政策目標為，逐年降低專案進口的品項，增加藥品許可證品項。據統計，罕藥專案進口項數從民國100年的35項逐年下降至民國107年的21項；取得藥品許可證品項，則從39項逐年增加到89項。藥物就是罕病救命的根，近年醫療也逐年增加，李伯璋指出，「我們也發現有些未取得罕病認定卻使用罕藥的管理機制，因此，也將清查結果回饋給國健署，藉此真正落實罕藥用在罕病身上。」由於藥物稀少、昂費，吳秀梅指出，「2018年與衛福部長陳時中出席APEC生命科學創新論壇執行委會，當時部長就建議，罕病的藥物研發需要全世界共同合作，甚至聯合國是否該撥經費給研發藥廠以降低藥費，讓全世界患者可以獲取用藥機會。」
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2020-12-16 新聞.生命智慧
漸凍人胡庭碩給媽媽的一封信：下輩子，不要再當妳兒子！
生命，是席推辭不了的鴻門宴；而活得燦爛，是讓自己好過點的一種選擇。24歲，稚嫩如同條剛過水的毛巾，還濕漉漉地滴著青春。若說如此年輕的我，真的能在紙上呈現出什麼，那說話的必定不是我，而是生命本身。相信每個人一生，都被賦予了一個課題。它不存在著答案，只是叩門，等著我們回覆。我是胡庭碩，而我的課題，老早寫進了我的身體：「脊髓性肌肉萎縮症」。隨著時間，我的肌肉會一根根消逝，終致癱瘓無力。很幸運，我不是一出身便失去行動自由，而是能在漸漸失去的生活機能裡，去更懂得珍惜：「我還活著」。因為我的疾病，我比一般人更體會時間的寶貴，也更認真去感受每分每秒的流逝與積累。因為疾病，我無法對「需要」假裝，被迫誠實地坐上輪椅，接受任何我必須接受的幫忙。也因此，我學會每個人本來就不完美，本來就都有屬於自己的輪椅。承認自己軟弱，並不可恥，它代表你勇敢地接受自己是誰。而坐輪椅後，才發現原來台灣社會這麼美好，或許依然許多不便，許多結構上的問題。但坐上輪椅後，發現大家無私給予協助的背後，都是一顆顆的真心。在別人需要的時候，推人一把。而當自己需要時，或許有些彆扭，但還是該坐上屬於自己的輪椅。勇敢承認自己的軟弱，接受自己是誰，才能專注的，往你該去的地方去。最終校稿前幾日，身體又一次重大退化。以前頂多無力，容易摔倒，現在開始膝關節會痛，像打完肌肉針一樣的劇烈痠痛。可惜不是揉一揉，挺過了就沒事。而是持續一整天，不論站坐躺臥，每換一個姿勢，痠痛就像嘲笑自己的無謂掙扎般，次次襲來，毫無改善。因為太痛了，真的很不想走路把吃完的碗放在水槽；因為太痛了，在行政院青年顧問團會議時無法專心；因為太痛了，所以哭了好幾回。不只是很擔心自己還剩多少時間，不只是難過為何老天爺為何選我的心理壓力。是第一次，因為貨真價實的肉體疼痛而淚流。真的沒有力氣，連吃飯，都開始像狗一樣把頭埋在桌上，半年前，只是碗拿不高拿不久，現在，已經夾不到60公分遠的菜了，即便碗裡的飯，也沒力氣用湯匙送上坐挺的嘴，只好彎腰，如狗。一次摔倒，膝蓋血流如注。覺得什麼都是假的，夢想堅持信念社會企業在地創新……都是假的，現在的我，不過是個倒在地上，痛到哭出來的膽小鬼。因為沒有力氣，所以沒出門就偷懶不天天洗澡；因為沒有力氣，好幾次坐著穿鞋，重心不穩摔倒，就索性再也不穿鞋。覺得真的沒力氣再多管別人怎麼看待，只想好好地，做自己。「生命鬥士」真的是個對我太沉重的稱謂，充其量，我不過就是接受灰心喪志也是種常態，每次摔倒，難過個幾分鐘，選擇一種讓自己更好過的心態後，再站起來。所謂堅強，應該就是接受世界對你的安排，罵一罵，然後想法子多做一點什麼，繼續過日子。就像網路「鄉民」們很愛講的那句話：「人生是張茶几，上面擺滿了杯具（悲劇）。」與一般同儕相比，我，胡庭碩，24年來的這張「茶几」，上頭擺放的「杯具」，也算是琳琅滿目了。童年時父母離異，家中又遭逢經濟危機，算起來也是「出身寒微」，而且，還罹患會不斷惡化的罕見疾病……有沒有這麼戲劇化的啊？如果我活得很悲慘，那就只是個無限悲催的苦情劇而已；但是，如果我有辦法活得很精采，那麼，我的人生，就會是一齣夠強悍的勵志劇。沒錯，我不打算走悲催路線，我要把我的人生，活得夠強悍、夠勵志。給媽媽的一封信：下輩子，不要再當你兒子 媽媽：今天我生日，23年前的今天到現在，辛苦你了。難以想像，生出脊髓性肌肉萎縮症孩子的你，怎麼捱過親友責難的每一天。你放下了保險經理的高薪，結束婚姻，毅然決然的扶養我長大，你大可把我丟到安養院，但你沒這麼做，為什麼？醫生說：「這孩子活不過6歲、活不過12歲、頂多活到18歲。」我不知道當時聽到噩耗的你，怎麼能笑著哄我說：「醫生叔叔說你6歲就會好、12歲就會好。」到18歲，我嚴重發病，鬧憂鬱症天天想死，我不知道當時失業的你，怎麼繼續撐起天空，不讓絲毫浮雲壓傷脆弱的我。如今，我23歲了，多活的每一天，都因你而成就、而榮耀。國中時，你因工作還債無法抽身，放棄到高雄領模範母親的獎；今天，我要細數你的光輝，大聲告訴你：「我愛你，你永遠是我心裡的模範母親。」小時候，有件事我又氣又不懂。每次跌倒，你就是不扶我。就算我必須在公園地板上、眾目睽睽下爬行十幾、二十分鐘，勉強撐著公園椅子才能踉蹌起來，你就是不扶我。長大後才知道，很多同我一樣病症的患者，是走不了路的。要不是你狠下心不扶我，我根本學不會自己走。我不知道你如何忍住不出手，我每在地上掙扎一分鐘，對你來說不就像千刀萬剮一世紀那麼久嗎？別人愈同情我，你就愈對我要求。小時候手部肌肉不協調、字醜，我寫一頁你就撕一頁；成績不好，我少一分你就打一個巴掌，「走路就不好了，書還讀不好，媽媽走了你怎麼辦？」我上建中、我上台大法律，這些，都是你為我準備的。讀書不是唯一一條成功的路，可那是你用血淚鋪成的一條安全路。你手中每一鞭，都同時打向我也打向你自己，你忍著心痛，你要我自己站好，不要誰可憐我。那時你自己開公司，但不管多忙，就是要親自送午餐給我，只因為我愛吃特定一間店的便當。雖然你送到的時間都太晚，我來不及吃，而必須在同學午休時被罰去教室外面吃。但沒讓你知道的是：每天中午都看得到媽媽，就算只有一下子，我都好開心。國中時，你開的公司被合夥人惡性倒閉。白天你找了份會計工作餬口，但天還沒亮，就得出門到早餐店打工、晚上則在自助餐店洗碗，為的是能帶剩菜給我加料。 記得有一晚，十一點了，還等不著你來接我。補習班主任拉下二樓鐵門，帶我到一樓7-ELEVEN等你下班。「要喝什麼，自己挑。」我站在冰櫃前，眼花撩亂。我沒有零用錢，也因此沒有買飲料的習慣，一時劉姥姥逛大觀園般的無助。「喏，這個好喝。」主任走過來，挑了兩罐綠色窄底寬口的奶茶，往櫃台走去。我突然明白，選擇的重要。我沒有錢，不能選擇我要喝的飲料。你的生命不也是無從選擇。那時，我以為只要有錢，是不是就能讓你的生命多點選擇。我不用變成大富翁，但至少我要有能力選擇我要的。而我要的，就是你晚上能早點回家，早上能睡飽一點。國三我開始打工，高一在補習班教課，大二時月收入就有15萬元。媽媽，那都是要讓你放心，能自由選擇你要的生活。現在，我進入了社會企業、公益創新這條路，雖然不再動輒數十萬入袋，我都不會忘記你為了我，追逐著生活的背影。想要你安心， 照顧你、照顧好自己， 一直擺在我的第一位。你總說：「慈善讓郭台銘去做就好，輪不到我們這些小老百姓。」要跟你說，我做的不是慈善，只是希望在賺錢的同時，也為這個世界多做一些。就像你當導護媽媽、當掃街志工一樣，你告訴我：「我們難過時別人幫了那麼多，自己可以的，就多做一點點。」你可以好好享福了，之後的擔子，我會替我們倆扛起。高中發病後，我不能再自己搭公車上下學、不能再走路到合作社領愛心午餐。剛坐上輪椅的我，難以接受仰賴輔具的事實，除了哭，就是鬧自殺，覺得老天爺為什麼這樣對我。我知道，你比我難受。但你忍了下來，只在我哭累趴在桌上時，逗我笑，問我要不要補充水分。那一天，我拿著菜刀準備割腕。你奮力跟我掙，甚至用手直接握住刀刃， 你不管自己會不會受傷， 你只在乎我要好好活著。我嚇到了鬆手，跌坐牆角。「不要鬧了，媽媽要煮晚餐，把刀子給我。」那時覺得荒謬，人都不想活了，還談吃飯。但你不知道，這句話陪著我，走過了之後好多好多低潮。「不管多痛苦多悲傷，日子還是會來、生活還是要過。」這是我學會的，謝謝你，用你的一生無怨無悔的待我。你真的太偉大了，下輩子，我再也不當你的兒子， 我要當你的父親、當你的母親， 好好呵護你，不再讓你這麼多痛、這麼多苦了。媽媽，我愛你。------------------------------------------------------------給兒子的一封信：來生，當我掌心珍捧的花庭碩：你寫給我的那封信，至今我仍不忍也沒勇氣去讀，不過我身旁的朋友都看了，還感動哭了。其實我覺得你活得比較辛苦，我心裡沒少問過自己：「要是沒把你生成這樣，那該有多好。」不然你一定會有更好的發展，也不枉你所擁有的聰明才智了。你生下來就很好帶，吃好睡好還很少哭鬧，坐月子期間我都能一邊帶你一邊做家事，你這麼貼心，讓我養得更努力，一心想把你養得白白胖胖。但就在你五個月大時， 事情不再那麼順了。你開始出現厭奶情況，為了讓你吃進營養，我半夜就起來將米洗好泡上一小時，再用電鍋蒸成稀飯，然後把稀飯打成泥並濾出汁，就這樣一半米漿水一半牛奶泡給你喝，日復一日也不覺得累，因為養你是我的責任，能夠有多努力的養，我就有多努力。不僅如此，那時的你連翻身也似無力做到，我心裡直覺不對勁，趕緊帶你去看醫生，為此，不但讓你忍受開刀檢查之苦，還吃了醫生開的抗生素，結果藥物過敏導致四肢手指腳趾都腫得像一根根棒槌，任誰看了都於心不忍，可是醫生卻找不出任何病因。我越來越茫然，怎麼會這樣？上了幼稚園，你明明是小小班的年紀，卻有著中班的個頭。要說你長得好，可偏偏站的姿勢、走的樣子愈來愈怪，於是我又帶你四處求醫治療，但看遍了大醫院、中醫診所、整脊復健，甚至連密醫與偏方也沒放棄，所有該試的都試過了，還是沒人能告訴我：你怎麼會這個樣子？說真的，我心裡很慌也很害怕，可是醫院檢查結果只淡淡說：「這病沒藥可治。」到底是什麼病？醫生卻說不清楚。我從未聽過沒藥醫的病，又不是癌症，但你不良於行是事實，我每天都活在恐懼中，害怕哪天醫生說有藥可治，而我卻沒有錢去醫。所以我拼命找時間去賺錢，使得你從小只能待在保姆家與安親班，無法給你正常家庭的溫暖，我心裡愧疚。不過，我想是因為你待在老師身邊的時間久，對老師這個職業有親切感，所以長大後也想當老師吧！從小，大家都叫你天才兒童，字還不會寫就能讀報紙，可能你自己也知道走起路來就會跌倒，還不如乖乖坐著讀書，任何的書本報章雜誌傳單，你都會把玩在手上看，你會特別聰明或許是這原因。如果，我有把你生好的話，你的前途應該會更好。遇到榮總高醫生是一個轉捩點，多年來的疑問與煎熬終於有了答案。大概在你高中三年級時，知道這病叫「脊髓性肌肉萎縮症」後，我心裡反而淡定，不再盲目求醫問卜了，我開始自己看書、參加罕見疾病團體，想找出什麼才是對你最好的方式。我更加用心在你的營養上，不讓你吃任何二次加工或化學添加食品，把體內需要的營養補給充足，病才不會馬上擴及到脊髓。你跌倒，我也不扶， 就算在家裡也如此， 這不是狠心，我知道你爬起來的路很長、回去的路也很長，可是你得憑自己的力量爬起來，因為我不可能永遠跟在身邊幫你。考完高中聯考隔天，你馬上就到附近的補習班當老師，其實家裡已經不急著要你賺錢貼補，我想，你是需要人家的肯定，所以懂得主動爭取機會。從家裡到補習班的路很短，別人都用走的，我用機車載你去，不想你把體力耗費在不重要的事務上。可是回程時，我只載了書包回家，讓你跟朋友一起走著回來，這段路程雖然很短，卻希望你能感受那同儕之愛。後來，給了你一臺電動代步車，就是希望你盡可能走出家門，愛吃什麼、愛看什麼，只要有朋友和你一起去，幫人家付一點計程車費用沒什麼，因為我知道現在的你更需要同儕陪伴。只要你能隨時注意自己的安全，你想做什麼我都讓你放手去做，如果你很想做公益，那就大膽放心去做吧！你不像一般人，過完今天，還有明天。在你18歲發病時，我就有了心理準備，有一天你會需要我一直陪著你，但在那天來臨之前，我希望你活得快樂，做自己想做的事。我對你沒什麼期許，講未來實在太遙遠，只要你現在過得充滿活力，勇敢面對一切就夠了。你的人生歷練已經夠多了，一路走來的風霜與苦難都會成為你的養分，讓你變得更堅強。當年，榮總高醫生說你能長得這麼好真是個奇蹟，但如果我能早點知道你是什麼病，我一定會把你再養得更好些。每次看到家裡電視機旁那棵發財樹，我便會想到養花就像養你一樣，別看它現在生氣盎然，以為是買來的，誰想得到十幾年前它還是遭人遺棄的小盆栽，殘破的瓷盆裡僅薄薄覆蓋一層土，露出的兩條樹根早已枯乾，瘦小的樹幹上無枝無葉，我看著可憐便帶回家養。家裡的花花草草，我都用帶孩子的心態在養，每天給水分是一點一點慢慢澆，肥料也是一顆一顆分次給，多了少了都不行，而越不起眼的花，我越能養得枝繁葉茂，人人看了都稱讚長得好。如果，有來生，我希望你是我手中的花，我會用心地養，讓你不受風寒，健康茁壯。媽媽 何美金 筆（採訪整理／廖薇真）書籍簡介書名：漸凍人生又怎樣？：我胡庭碩，自己的人生自己扛！作者：胡庭碩出版社：親子天下出版日期：2015/01/08作者簡介／胡庭碩總統教育獎得主、100學年度升大學滿級分榜首、行政院青年顧問，目前為社會企業工作者。自幼罹患罕見疾病，但卻不因行動障礙自我侷限，反而四處奔走，傳遞社會創新理念，激勵人們發覺自我價值，勇敢為世界承擔，共同為創造更好的社會付出。演講主題囊括：志工服務學習、生命教育、夢想與實踐、挖掘自我熱情、青年返鄉、社會企業家精神、社會創新、社會設計、學習方法等，亦舉辦多場「設計思維 X 在地創新工作坊」。超過百場活動，影響數萬人次。
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