2020-12-02 新冠肺炎.專家觀點
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肌肉萎縮症
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2020-10-12 科別.骨科．復健
患肌肉萎縮症14歲成輪椅族 她樂觀喊：很喜歡自己
一名20歲的網友在網上分享，她是一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者，14歲開始靠輪椅代步，她表示，調適心理狀態是最難的，求學階段常遇到同儕嘲笑，長大後坐輪椅外出也很麻煩，曾在捷運站等電梯等了40分鐘，但她說「我很快樂，也很喜歡自己」。溫馨的故事引來7萬人點讚，許多網友紛紛鼓勵她「加油，善良勇敢堅強又美麗的女孩」。一名網友在臉書社團「爆廢公社」發文表示，她今年20歲，是一位脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者，她在2歲左右發病，14歲開始坐輪椅，到現在只能用助行器行走，無法自行站立，需要有人從正面抱起。她表示，在14歲時，因為學校電梯不能使用的情況下，讓她每天需要爬四層樓的樓梯，對她來說，長期這樣子的狀態已經成了身體的負擔，而造成疾病上的加速惡化，讓她從可以走路狀態慢慢變成了需要以電動輪椅代步。她指出，這個疾病讓她的肌肉萎縮，四肢及軀幹逐漸軟弱無力， 嚴重會造成器官衰退，這是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病，會影響患者行走、進食、甚至呼吸能力，目前在醫學上沒有具體的治療方式。她透露，最困難的還是調適心理狀態，小時候因疾病遭受到同裁的排擠霸凌，走路姿勢與一般人不同，時常被同學取笑，甚至以前能走路的時候，有人說她「假殘障」、「跛腳」，國小同學也會模仿我的走路姿勢。到了高中才慢慢接受自己的身體狀態，樂觀看待我的疾病。她表示，她的吞嚥功能不好，肺功能和心臟也不太好，找打工機會也很困難，生活中比較麻煩的就是外出搭乘大眾運輸，有的公車司機會嫌麻煩拒載，搭捷運等電梯也曾等超過40分鐘。但她都樂觀面對，並說「我認為這是老天爺給我最好的禮物，因為疾病，讓我學會獨立、堅強」。她開心的說，「我很快樂，也很喜歡自己，喜歡自己的堅強樂觀，同時有能力讓自己活得快樂，即使不方便，但還是能做自己想做的事情，所以我活得一點也不痛苦，反倒來說是件挺幸福的事情」。這篇文引來7.1萬人按讚、7000餘則留言，網友直呼「漂亮女孩加油」、「願上天能保佑妳快快樂樂平安健康」、「看到妳的貼文，真的讓我很汗顏，平日遇到不順心的事就容易悲觀的我，應該好好向妳學習正向樂觀的精神」、「人美心美」。
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2020-07-14 科別.腦部．神經
腦損希望？外泌體可修復神經細胞
腦損傷與神經退化疾病，目前是不可逆的症狀，多數神經退化疾病與腦損傷會引起失智，台灣估計已有超過27萬名的失智人口。不過，國家衛生研究院最新研究發現，使用幹細胞的「外泌體」，可修復受損神經細胞，且不會有異體排斥的問題，可說是再生醫療的一大新希望。國衛院院長梁賡義表示，造成腦損傷或退化的可能因素，包括高齡、慢性病、各種程度的碰撞、高血壓、糖尿病、長期的壓力及心理疾病等。雖近年來多項臨床研究已顯示，幹細胞有望修復神經系統損傷，但必須以手術植入幹細胞，仍面臨細胞植入造成的併發症和形成異位組織的隱憂。國衛院細胞與系統醫學研究所副研究員李華容與其研究團隊，歷經七年研究，發現利用特殊技術刺激間質幹細胞，可分離出具有修復細胞功能的「幹細胞外泌體」(Stem Cell-derived Exosomes)，並從中鑑定出促使腦神經再生及腦部功能恢復的活性物質。李華容表示，細胞外泌體是細胞用來和外界溝通的一種工具，在不同環境下所裝載的訊息也不同，須以特殊技術刺激廣泛存在於骨髓、脂肪裡的間質幹細胞，再分離出具有修復不正常細胞缺失功能的「幹細胞外泌體」。過去以為外泌體只是細胞代謝的廢棄物，但後來發現外泌體具有分子小、再生修復、傳遞細胞間訊息等優點。李華容指出，研究團隊對大腦受損的小鼠注射幹細胞的「外泌體」，一周後觀察到受損的神經細胞可以長出突觸，一個月後神經細胞的數量可以恢復到原本的六成，顛覆以前神經受損無法再生的困境，且動物的認知、學習和記憶功能皆獲得改善。這項研究更連續在2019、2020年發表於國際再生醫學權威期刊《STEM CELLS Translational Medicine》。李華容說，雖然目前幹細胞外泌體的研究範圍，僅限於治療神經相關疾病，但未來可望用於治療退化性疾病、組織或器官損傷、細胞缺陷、神經退化性疾病、腦與脊髓創傷、中風、學習障礙、巴金森氏症、心肌梗塞、肌肉萎縮症等疾病。
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2020-07-13 新聞.健康知識+
影／國衛院發現 幹細胞「外泌體」可修復受損神經細胞
幹細胞治療有新突破。腦損傷與神經退化疾病，就目前科學所知是不可逆的症狀，而多數神經退化疾病與腦損傷會引起失智，在台灣估計已經有超過27萬的失智人口。國家衛生研究院研究發現，使用幹細胞的「外泌體」，可修復受損神經細胞，找到治療相關疾病的新方法。研究團隊指出，外泌體不具有細胞，不會有異體排斥的問題，可說是再生醫療的一大新希望。國衛院院長梁賡義表示，近年來民眾因為高齡、慢性病外，各種程度的碰撞、不正常的生活習慣、高血壓、糖尿病、長期的壓力及心理疾病等，都是造成腦損傷或退化的可能因素。雖近年來多項臨床研究已顯示，幹細胞有望修復神經系統損傷，但因需以手術植入幹細胞，故仍須面臨細胞植入造成的併發症和形成異位組織的隱憂。國衛院細胞與系統醫學研究所副研究員李華容，與其研究團隊歷經七年研究，發現利用特殊技術刺激間質幹細胞，可分離出具有修復細胞功能的「幹細胞外泌體」(Stem Cell-derived Exosomes)，並從中鑑定出促使腦神經再生及腦部功能恢復的活性物質。李華容說，細胞外泌體是細胞用來和外界溝通的一種工具，在不同環境下所裝載的訊息也不同，以特殊技術刺激廣泛存在於骨髓、脂肪裡的間質幹細胞，可分離出具有修復不正常細胞缺失功能的「幹細胞外泌體」。過去以為是外泌體只是細胞代謝的廢棄物，但後來發現外泌體有分子小、再生修復、傳遞細胞間訊息等好處。李華容說，團隊研究對大腦受損的小鼠進行實驗，注射幹細胞的「外泌體」，觀察到受損的神經細胞可以長出突觸，神經細胞的數量可以恢復到原本的6成，顛覆以前神經受損無法再生的困境。此系列研究已分別於2019、2020年發表於國際再生醫學權威期刊《STEM CELLS Translational Medicine》，並獲得國外媒體專欄報導。李華容表示，目前幹細胞外泌體的研究範圍雖僅限於治療神經相關疾病，但未來可望用於治療退化性疾病、組織或器官損傷、細胞缺陷、神經退化性疾病、腦與脊髓創傷、中風、學習障礙、巴金森氏症、心肌梗塞、肌肉萎縮症等疾病。
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2020-06-18 科別.骨科．復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-04-05 科別.骨科．復健
健康醫點靈／手麻…可能罹患腕隧道症候群
「每次騎機車要催油門，手就麻到像機車在漏電一樣」、「半夜常麻到起來甩手」，如果你有類似症狀，可能是腕隧道症候群。衛福部金門醫院復健科主治醫師蔡昀錚說，腕隧道症候群是因正中神經通過手腕時，被肥厚的韌帶壓迫，導致麻痛，常有重複性手部或腕部動作的病患，除接受傳統治療，可考慮進一步使用「超音波導引神經解套注射」，既快速又可減輕痛楚。蔡昀錚表示，門診常聽到病患說，會手麻，且晚上睡覺還要起來甩甩手，很可能得到常見的腕隧道症候群。症狀上，患者的麻痛應以大拇指、食指、中指最強，在反覆使用手部動作時 ，如騎車、擰毛巾、洗衣、粗工等，會感到更不適。若情況嚴重，手部肌肉可能無力，拿不住杯子或碗。治療方面，目前保守療法如電熱療、徒手治療、手部護具等，都有助緩解症狀。若治療效果不佳，可考慮進一步使用超音波導引神經解套注射，這也是近年來常見的方式。超音波導引神經解套注射，即以低濃度葡萄糖溶液，在超音波導引下，精準地把神經和旁邊的組織剝離，減少神經壓迫產生的微發炎及沾黏對神經鞘的影響，對於輕度至中度的病人效果良好。蔡昀錚說，神經解套注射搭配自體高濃度血小板血漿 （PRP） 則是更新式的做法，但若已出現肌肉萎縮症狀，表示已有重度神經損傷，此時仍建議以手術將神經作減壓，愈早手術，對神經的復原會愈好。蔡昀錚也提醒，手指麻痛還有其他可能性，但不變的是應該盡早至醫院就診，早期治療，以免神經壞死無法回復。
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病新知／病主法 新增11疾病適用善終權
昨天是病人自主權利法上路一周年，目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布，新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。衛福部昨天公告新增11項疾病適用病主法，包括脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症。上述病患若符合特定臨床條件，包括身心障礙程度、呼吸功能或行動能力等，就可依預立的醫療決定，走完人生最後一程。衛福部醫事司長石崇良表示，新增公告疾病多屬罕見疾病，日後衛福部會與相關病友團體合作，積極協助病友依其意願，決定適當的預立醫療照護計畫，保障罕病患者善終權利。石崇良說，未來將定期於每年三月公開徵求適用病主法第14條第一項第五款的疾病或情形，病友團體、醫療機構、專科醫學會皆可提出申請，作為後續公告參考依據。安寧照顧基金會董事長楊育正昨天表示，病主法的核心以病人為主體，顛覆長久以來醫療父權或以家屬為主的醫療慣性，上路至今面臨許多挑戰。台北市立聯合醫院總院長黃勝堅則表示，病主法施行一年已完成一萬多例簽署註記，看似不多，但是跟安寧初上路第一年的四千筆相較，可以看出國人死亡適能提升。安寧照顧基金會表示，安寧療護及病主法都捍衛國人善終權，除了對民眾宣導教育，也陸續開辦預立醫療照護諮商人員訓練課程，培育諮商人員，並輔導醫院開辦諮商門診，目前全國各縣市、甚至離島，已有140家醫院可提供預立醫療照護諮商，相關資訊可參閱衛福部醫事司網頁「預立醫療決定專區」。
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2020-01-06 醫聲.肝病清除
專家領袖意見／藥價談判 盼醫師同一陣線
有限預算 達最多治療人數四年前，我有一位換腎病人有C型肝炎，擔心干擾素治療引起急性排斥，自費170萬元購買C肝口服藥物治療。蔡總統上任，指示台灣消除C肝為施政重點，在健保會支持下，106年健保總額編列31億元。當時的衛福部長林奏延指示，藥價不能高於韓國的一療程25萬元，健保署積極議價，以每療程24萬9884元，開啟我國消除C肝新紀元。以有限預算達到最多治療人數，一直是健保署談判藥價的重點。當時，有家藥廠堅持一療程50萬元，但在健保署堅持下，最後同意也以24萬9884元為給付價格。截至108年11月，已有7.4萬C肝患者獲得治療。藥廠降價 可全面供治C肝在衛福部長陳時中支持下，109年度編列C肝治療預算81.66億元。去年11月「台美肝炎防治論壇」，我方表達希望藥商提供更優惠的價錢，增加治療人數，雖未即時獲得正面回應，但去年底有藥廠願意降價至17萬9760元，因此藥物共擬會議決議，此藥可於今年起全面供所有C肝患者使用。另二家本不願意降價的藥廠獲知後，擔心失去巿場競爭優勢，馬上願意再降價，將於今年新一季提出討論。肌萎病友 新藥物納入給付最近「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atophy，簡稱SMA）」病友，積極爭取新藥Spinraza納入給付，估計每位病人一年882萬元，藥物共擬會議已通過收錄，但取得藥價共識，才能納入給付。健保的信念是，有「價值」的藥品與醫療行為要有合理給付，在財務可承擔下為病患爭取權益。健保署人員具醫藥專業，但未必是做生意的談判高手。病友的無奈可被了解，寄望各專科醫師站在醫療專業，考量健保資源有限，與健保署同一陣線，積極協助向藥廠爭取最優惠價格，也期盼藥商基於社會責任，關照病友。新藥推陳出新，但健保開源不易，今年支付新藥預算只有19點76億元，非常有限，在藥品未納入給付前，患者只能自費治療，以第三代肺癌標靶藥物為例，每月藥價高達20萬元，有些病友冒險購買未經核准的學名藥，例如孟加拉生產的「孟藥」，品質堪慮，令人憂心。免疫療法 僅2成癌患有反應健保署努力加快癌症新藥給付速度，103到105年上市癌症新藥86個，截至107年10月，健保已給付62個，比率為72%。健保投入不少資源救治癌症病人，去年四月也將癌症免疫療法納入給付，截至11月28日止，已有1285人用藥，但從治療效果來看，平均僅兩成多癌患對免疫療法有反應，不如預期。病友團體及學會爭取放寬癌症免疫療法給付條件，健保署將邀集癌症專家討論，如何讓該療法達到最大效益。台灣癌症基金會問卷調查，72%癌友願意參加藥品部分負擔政策，每月負擔5000元，五成願意每月負擔二萬元以上，顯示「使用者付費」或「部分負擔」已漸漸可在特定條件下討論。高價藥品 盼促成合理價格107年健保藥費1957億元，占醫療費用26.5%，表示有四分之一健保費以藥費給付給醫院。藥價有其市場現實面，個人認為，僅依賴雲端藥歷管控重複用藥，可保障用藥安全並減少慢性病藥費支出，但務實面對高貴藥品的藥價，應是健保管理重點。「藥品支出目標制（DET）」依每年總藥費作藥價調整，這總讓本土學名藥廠怨聲載道，影響原廠藥在台銷售的意願與醫界反彈。期待病友團體、醫師與健保署一同促成高價藥品的合理價格。
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2019-12-26 科別.罕見疾病
肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。當年呼吸輔助器很少脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，俗稱小漸凍人）不多見，我看過2、30位，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜。30多年前，台灣醫療還未發展開，呼吸輔助器只有少數大型醫院才有，而且「家庭式」的非常少，更別說是專門給小朋友用的。那時候我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」我跟病童說了一個祕密媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助……。突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。我問他：你愛不愛你們家？他說：愛啊！我再問他：你們家是誰找到的？他說：當然是我把拔和馬麻。我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？他說：當然是我把拔和馬麻。我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。現在臨終關懷也有了道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」這是我幾十年照顧神經肌肉患者唯一面對神智清明的臨終小朋友，每想到他都悲喜交集！現在台灣有了呼吸輔助器和臨終關懷，最近更有好消息，病童和他們父母引頸期盼的、藥價高昂的新藥，健保確定要給付了。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／給付罕病奇蹟之藥 健保署長：和病友一樣焦慮
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊價，花多少錢挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，卻是各國健保決定給付藥品的主要考量，罕病藥物因此經常失去給付機會。健保共擬會將於本周舉行，討論是否給付脊髓性肌肉萎縮症患者新藥。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一有效藥品，盼望共擬會考量孩子福祉，因為健保精神就是在保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。健保署長李伯璋、副署長蔡淑鈴表示，台灣的市場規模小，對藥商協廠的難度也較高，正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，「健保署和病友一樣焦慮」。台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，罕病藥費不影響到其他總額分配，但因健保財務壓力仍影響罕病新藥納入給付，愈來愈難也愈來愈慢。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日，這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵，被稱為奇蹟之藥，美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元，但能讓患者和與一般孩子般成長，脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手，很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案，小小一支針反轉一家命運，一年注射三劑，配合居家復健，讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽，努力學走路，一切就像奇蹟。藥有多「神奇」，來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA，廿年前確診後，他跑遍全台，試過各種方法都徒勞無功，眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友，劉爸哽咽：「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，Spinraza是治療SMA首選，美國之後，歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付，台灣從最初共同參與研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命，建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，立即給藥治療，至於其他型別使用藥物，也希望社會保留開放討論的空間。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。25歲的李怡潔是SMA女孩，只剩下手指能操作電動車行動的她，曾獲兩次總統教育獎，並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶，媽媽為了找出「治好」她的方法，求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來，但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失，也曾因異樣眼光，讓她築起心牆。今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學，她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔，雙眼有光地質問，他們有機會可以健康，為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式，有機會可以改變一生，為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」透過視訊，快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手，很難想像前一晚，妞妞突然出現感冒症狀，全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡，咳了出異物，妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的，坐在沙發上、玩得很開心的妞妞，原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞媽說，女兒出生第七天就確診SMA，人生的第一個聖誕節與死神拔河，因感冒引發重症，緊急送入加護病房，一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷，媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦，妞媽不只一次在妞妞耳邊說，「媽媽愛妳，不要再加油了。」小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時，成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案，一年注射三劑藥物，讓退化停止，配合居家復健治療，原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了，小口進食、喊爸爸媽媽，正努力學走路，一切就像奇蹟。這支針有多神奇，來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子，廿年前確診後，劉爸跑遍全台，舉凡號稱能治SMA的藥，就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡，卻都徒勞無功。對劉爸而言，最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。大約三年前，可讓SMA停止惡化的藥物問世，但藥品是天價，賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上，卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說，最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友，因即時用藥，可以跑跑跳跳，哽咽地說，「我好想把兒子塞回去重生一次。」Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒，去年幸運加入SMA臨床試驗，退化停了，但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量，Fiona難過地說，女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍，聞著新書味道，這些都被老天沒收，更別說女兒愛做蛋糕，想進入餐飲科系的夢也就此破滅。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，發生率為一萬分之一到二萬分之一間，每一到兩萬名新生兒就有一人罹病，全台逾四百患者。SMA共分四型，第一型嬰兒期發病，情況最嚴重，第二型是一歲以前發病，愈小發病，退化愈快，第一型和第二型合計七成，孩子可能出生一、兩個月內很正常，但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難，若不治療，可能在兩歲前死亡；第三型與第四型較晚發病，有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA，其他藥物效果有限，Spinraza是首選，症狀出現前給藥效果最佳，但藥費高昂，平均每人每年約需一千萬元，美國於二○一六年通過，確定第五號染色體缺失患者皆可使用，兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者，因藥價等因素遲未納入健保給付。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量，但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付，主要是根據「ICER（incremental cost-effectiveness ratio）」，由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出，而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值，分子是「新藥價格貴多少」，分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」，若小於三個「人均國內生產毛額（GDP）」，就代表新療法符合成本效益，納入給付較無爭議。但楊銘欽表示，這種計算方式不適合評估罕病用藥，因為新藥比既有療法貴太多，ICER值很難小於三個GDP，因此2013年至2018年中，共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出，健保的罕病藥品支出總金額逐年成長，但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降，從民國103年20%降到107年的10%，102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示，雖然罕病藥品是獨立預算，藥費並不影響到其他總額的點數，但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥，根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估（HTA）」報告，台灣第一年用藥人數約30人，費用3.7億元，第五年是51人，費用約是4.3億元。針對早發型個案，新藥可顯著改善運動功能達41%，顯著增加30％無惡化存活率，降低47％死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值，但引用蘇格蘭計算結果和結論：「即便新藥不具有高成本效益比，但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的，且目前沒有其他有效治療，因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示，健保署知道這個藥有效，為了讓更多病人能用藥，正努力與藥廠協商價格，「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告，健保署副署長蔡淑鈴表示，雖然世界各國都看起來比台灣還要大方，其實各國實際支付藥價比檯面低，因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案，達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示，風險分攤協議有許多做法，例如要求藥廠登錄每位用藥的病友，並且對於用藥療效做持續追蹤評估，在一定時間內若未達成預期的療效，就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示，相較於其他達成協議的國家，台灣因為市場規模小，協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，希望盡快跟上其他先進國家腳步，回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品，誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉，健保和藥廠能夠取得最好的共識，因為健保的精神就是在於保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療藥物需求，希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付，她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為罕見疾病之一，據聯盟統計，全台約逾400名患者，且確診後的新生兒須立即治療，來保護尚未退化的神經元，成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲，SMA藥物Spinraza要價不菲，全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用，但能保護新生兒尚未退化的神經元，使其能與一般孩子般成長，政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳，從2016年起，美國已有治療藥物Spinraza，此藥能保護尚未退化的神經元，幫助患者的症狀停在當下、不再惡化，且適用所有嚴重程度的SMA患者，因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說，SMA需早期發現，因為神經元會在出生後快速減少，SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞；若透過大規模且普及的新生兒篩檢，一確診就使用Spinraza，可將治療時間提前到發病前或剛發病時，使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實，脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認，成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，治療SMA，Spinraza是首選，美國FDA於2016年審查通過，確定第五號染色體缺失的人都可以使用，而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是，目前美日港等先進國家雖都已給付，而台灣從最初參與共同研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保，部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」，來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上，簡穎秀粗估，全台一年十八萬新生兒中，發生率約近二萬分之一，約九人會得SMA，而其中六成、也就是五人為第一型，以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年，粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元，四十人一年雖需近四億的費用，但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中，其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA，經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下，第十二天就給藥，所幸寶寶十個月大就能自己坐，只比一般兒童發展慢兩三個月；另一位新生兒，則是在出生第三周起給藥，兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療，但成長到兩歲時，也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說，寶寶當時若沒用藥，現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果，讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此，她們一同為SMA病童請命，建議健保署能放寬審議，急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，應立即給藥治療；至於其他型別用的藥物，也希望社會保留開放討論空間。
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