2020-06-18 科別.骨科.復健
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肌肉萎縮症
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2020-06-03 新聞.元氣新聞
史上最貴注射劑 SMA下月起給付
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未納入給付,日前本報獨家揭露患者困境,獲正面回應,衛福部健保署日前公布,號稱「史上最貴注射劑」SMA新藥將於七月一日納入健保,每劑二四五萬元,第一年需注射六劑,之後每年打三劑,大幅減輕患者經濟負擔。「感謝健保署的德政,病友已經等很久了。」罕病基金會創辦人陳莉茵說,SMA是一種罕見遺傳性疾病,病症為脊髓前角運動神經元發生漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,為自體隱性遺傳的疾病,盛行率約萬分之一,若父母都為帶因者,那麼懷孕生下有SMA的機率約為百分之廿五。陳莉茵說,現行雖有預防篩檢,但台灣每年新生兒中仍有四至五人罹患此症,目前全台累計四百名患者,治療藥物費用驚人,絕非一般人所能負擔。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說,給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型SMA患者,患者年齡須在六歲以下,粗估第一年約卅人用藥。陳莉茵說,「此藥影響患者一輩子,讓他們生命更有尊嚴。」期望健保未來適度放寬,讓十二歲以下病童也能獲得給付。
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2020-04-05 科別.骨科.復健
健康醫點靈/手麻…可能罹患腕隧道症候群
「每次騎機車要催油門,手就麻到像機車在漏電一樣」、「半夜常麻到起來甩手」,如果你有類似症狀,可能是腕隧道症候群。衛福部金門醫院復健科主治醫師蔡昀錚說,腕隧道症候群是因正中神經通過手腕時,被肥厚的韌帶壓迫,導致麻痛,常有重複性手部或腕部動作的病患,除接受傳統治療,可考慮進一步使用「超音波導引神經解套注射」,既快速又可減輕痛楚。蔡昀錚表示,門診常聽到病患說,會手麻,且晚上睡覺還要起來甩甩手,很可能得到常見的腕隧道症候群。症狀上,患者的麻痛應以大拇指、食指、中指最強,在反覆使用手部動作時 ,如騎車、擰毛巾、洗衣、粗工等,會感到更不適。若情況嚴重,手部肌肉可能無力,拿不住杯子或碗。治療方面,目前保守療法如電熱療、徒手治療、手部護具等,都有助緩解症狀。若治療效果不佳,可考慮進一步使用超音波導引神經解套注射,這也是近年來常見的方式。超音波導引神經解套注射,即以低濃度葡萄糖溶液,在超音波導引下,精準地把神經和旁邊的組織剝離,減少神經壓迫產生的微發炎及沾黏對神經鞘的影響,對於輕度至中度的病人效果良好。蔡昀錚說,神經解套注射搭配自體高濃度血小板血漿 (PRP) 則是更新式的做法,但若已出現肌肉萎縮症狀,表示已有重度神經損傷,此時仍建議以手術將神經作減壓,愈早手術,對神經的復原會愈好。蔡昀錚也提醒,手指麻痛還有其他可能性,但不變的是應該盡早至醫院就診,早期治療,以免神經壞死無法回復。
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病新知/病主法 新增11疾病適用善終權
昨天是病人自主權利法上路一周年,目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布,新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。衛福部昨天公告新增11項疾病適用病主法,包括脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症。上述病患若符合特定臨床條件,包括身心障礙程度、呼吸功能或行動能力等,就可依預立的醫療決定,走完人生最後一程。衛福部醫事司長石崇良表示,新增公告疾病多屬罕見疾病,日後衛福部會與相關病友團體合作,積極協助病友依其意願,決定適當的預立醫療照護計畫,保障罕病患者善終權利。石崇良說,未來將定期於每年三月公開徵求適用病主法第14條第一項第五款的疾病或情形,病友團體、醫療機構、專科醫學會皆可提出申請,作為後續公告參考依據。安寧照顧基金會董事長楊育正昨天表示,病主法的核心以病人為主體,顛覆長久以來醫療父權或以家屬為主的醫療慣性,上路至今面臨許多挑戰。台北市立聯合醫院總院長黃勝堅則表示,病主法施行一年已完成一萬多例簽署註記,看似不多,但是跟安寧初上路第一年的四千筆相較,可以看出國人死亡適能提升。安寧照顧基金會表示,安寧療護及病主法都捍衛國人善終權,除了對民眾宣導教育,也陸續開辦預立醫療照護諮商人員訓練課程,培育諮商人員,並輔導醫院開辦諮商門診,目前全國各縣市、甚至離島,已有140家醫院可提供預立醫療照護諮商,相關資訊可參閱衛福部醫事司網頁「預立醫療決定專區」。
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2020-01-06 醫聲.肝病清除
專家領袖意見/藥價談判 盼醫師同一陣線
有限預算 達最多治療人數四年前,我有一位換腎病人有C型肝炎,擔心干擾素治療引起急性排斥,自費170萬元購買C肝口服藥物治療。蔡總統上任,指示台灣消除C肝為施政重點,在健保會支持下,106年健保總額編列31億元。當時的衛福部長林奏延指示,藥價不能高於韓國的一療程25萬元,健保署積極議價,以每療程24萬9884元,開啟我國消除C肝新紀元。以有限預算達到最多治療人數,一直是健保署談判藥價的重點。當時,有家藥廠堅持一療程50萬元,但在健保署堅持下,最後同意也以24萬9884元為給付價格。截至108年11月,已有7.4萬C肝患者獲得治療。藥廠降價 可全面供治C肝在衛福部長陳時中支持下,109年度編列C肝治療預算81.66億元。去年11月「台美肝炎防治論壇」,我方表達希望藥商提供更優惠的價錢,增加治療人數,雖未即時獲得正面回應,但去年底有藥廠願意降價至17萬9760元,因此藥物共擬會議決議,此藥可於今年起全面供所有C肝患者使用。另二家本不願意降價的藥廠獲知後,擔心失去巿場競爭優勢,馬上願意再降價,將於今年新一季提出討論。肌萎病友 新藥物納入給付最近「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atophy,簡稱SMA)」病友,積極爭取新藥Spinraza納入給付,估計每位病人一年882萬元,藥物共擬會議已通過收錄,但取得藥價共識,才能納入給付。健保的信念是,有「價值」的藥品與醫療行為要有合理給付,在財務可承擔下為病患爭取權益。健保署人員具醫藥專業,但未必是做生意的談判高手。病友的無奈可被了解,寄望各專科醫師站在醫療專業,考量健保資源有限,與健保署同一陣線,積極協助向藥廠爭取最優惠價格,也期盼藥商基於社會責任,關照病友。新藥推陳出新,但健保開源不易,今年支付新藥預算只有19點76億元,非常有限,在藥品未納入給付前,患者只能自費治療,以第三代肺癌標靶藥物為例,每月藥價高達20萬元,有些病友冒險購買未經核准的學名藥,例如孟加拉生產的「孟藥」,品質堪慮,令人憂心。免疫療法 僅2成癌患有反應健保署努力加快癌症新藥給付速度,103到105年上市癌症新藥86個,截至107年10月,健保已給付62個,比率為72%。健保投入不少資源救治癌症病人,去年四月也將癌症免疫療法納入給付,截至11月28日止,已有1285人用藥,但從治療效果來看,平均僅兩成多癌患對免疫療法有反應,不如預期。病友團體及學會爭取放寬癌症免疫療法給付條件,健保署將邀集癌症專家討論,如何讓該療法達到最大效益。台灣癌症基金會問卷調查,72%癌友願意參加藥品部分負擔政策,每月負擔5000元,五成願意每月負擔二萬元以上,顯示「使用者付費」或「部分負擔」已漸漸可在特定條件下討論。高價藥品 盼促成合理價格107年健保藥費1957億元,占醫療費用26.5%,表示有四分之一健保費以藥費給付給醫院。藥價有其市場現實面,個人認為,僅依賴雲端藥歷管控重複用藥,可保障用藥安全並減少慢性病藥費支出,但務實面對高貴藥品的藥價,應是健保管理重點。「藥品支出目標制(DET)」依每年總藥費作藥價調整,這總讓本土學名藥廠怨聲載道,影響原廠藥在台銷售的意願與醫界反彈。期待病友團體、醫師與健保署一同促成高價藥品的合理價格。
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2019-12-26 科別.罕見疾病
肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼、藥價高昂的新藥,健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者,想起多年前,莫說藥物,連呼吸器都缺乏(特別是幼兒型)的時代,對此病的無奈,也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療(hospice)的經過。當年呼吸輔助器很少脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,俗稱小漸凍人)不多見,我看過2、30位,這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象,他們多半非常聰明,而且特別貼心、甜蜜。30多年前,台灣醫療還未發展開,呼吸輔助器只有少數大型醫院才有,而且「家庭式」的非常少,更別說是專門給小朋友用的。那時候我有一個7、8歲患者,他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次,他爸媽很信任我,充分了解小朋友的未來。最後一次來,他早已不清的口齒變得更斷斷續續,他沒氣、沒力地說:「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」我跟病童說了一個祕密媽媽也說,他近來心情很不好、不大肯說話,而且身上老是冒冷汗,稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞,更不敢喝水,我看他心跳超快,我知道小朋友不會太久了,他爸媽看出我的無奈,在輪椅後面露悲傷、無助……。突然我靈機一動,要他爸媽暫出診療室,因為「我要跟他說一個祕密」。我問他:你愛不愛你們家?他說:愛啊!我再問他:你們家是誰找到的?他說:當然是我把拔和馬麻。我又問:是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球?他說:當然是我把拔和馬麻。我說:那好,萬一你先去天堂,怎麼辦?他想了好一會兒,一字一字咕咕嚕嚕地說:好啦,我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。現在臨終關懷也有了道別幾個月後,他爸爸打電話到診間,很平靜地謝謝我,說兩個星期前夜裡小朋友走了,走前一直很高興,常常對他和媽媽說:「這次換我先去天堂,我去那裡要找一個家,等你們來。」這是我幾十年照顧神經肌肉患者唯一面對神智清明的臨終小朋友,每想到他都悲喜交集!現在台灣有了呼吸輔助器和臨終關懷,最近更有好消息,病童和他們父母引頸期盼的、藥價高昂的新藥,健保確定要給付了。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮
生命無價,大部分人都同意。如果非得喊價,花多少錢挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,卻是各國健保決定給付藥品的主要考量,罕病藥物因此經常失去給付機會。健保共擬會將於本周舉行,討論是否給付脊髓性肌肉萎縮症患者新藥。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一有效藥品,盼望共擬會考量孩子福祉,因為健保精神就是在保障「萬一」,而罕病就是這萬分之一的機率。健保署長李伯璋、副署長蔡淑鈴表示,台灣的市場規模小,對藥商協廠的難度也較高,正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議,「健保署和病友一樣焦慮」。台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示,罕病藥費不影響到其他總額分配,但因健保財務壓力仍影響罕病新藥納入給付,愈來愈難也愈來愈慢。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者最近走上街頭,因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞,讓他們即使只有一根手指還能動,也能表達自己,「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式」,但藥費昂貴,健保給付尚待討論。病友請命,罕病家庭為大家承擔遺傳風險,如今有藥可用,需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日,這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵,被稱為奇蹟之藥,美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元,但能讓患者和與一般孩子般成長,脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手,很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案,小小一支針反轉一家命運,一年注射三劑,配合居家復健,讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽,努力學走路,一切就像奇蹟。藥有多「神奇」,來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA,廿年前確診後,他跑遍全台,試過各種方法都徒勞無功,眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友,劉爸哽咽:「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,Spinraza是治療SMA首選,美國之後,歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付,台灣從最初共同參與研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命,建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,立即給藥治療,至於其他型別使用藥物,也希望社會保留開放討論的空間。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者正等待一款藥物通過健保,讓神經細胞死亡按下停止鍵,不再繼續退化。25歲的李怡潔是SMA女孩,只剩下手指能操作電動車行動的她,曾獲兩次總統教育獎,並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶,媽媽為了找出「治好」她的方法,求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來,但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失,也曾因異樣眼光,讓她築起心牆。今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學,她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔,雙眼有光地質問,他們有機會可以健康,為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式,有機會可以改變一生,為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」透過視訊,快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手,很難想像前一晚,妞妞突然出現感冒症狀,全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡,咳了出異物,妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的,坐在沙發上、玩得很開心的妞妞,原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞媽說,女兒出生第七天就確診SMA,人生的第一個聖誕節與死神拔河,因感冒引發重症,緊急送入加護病房,一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷,媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦,妞媽不只一次在妞妞耳邊說,「媽媽愛妳,不要再加油了。」小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時,成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案,一年注射三劑藥物,讓退化停止,配合居家復健治療,原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了,小口進食、喊爸爸媽媽,正努力學走路,一切就像奇蹟。這支針有多神奇,來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子,廿年前確診後,劉爸跑遍全台,舉凡號稱能治SMA的藥,就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡,卻都徒勞無功。對劉爸而言,最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。大約三年前,可讓SMA停止惡化的藥物問世,但藥品是天價,賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上,卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說,最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友,因即時用藥,可以跑跑跳跳,哽咽地說,「我好想把兒子塞回去重生一次。」Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒,去年幸運加入SMA臨床試驗,退化停了,但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量,Fiona難過地說,女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍,聞著新書味道,這些都被老天沒收,更別說女兒愛做蛋糕,想進入餐飲科系的夢也就此破滅。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,發生率為一萬分之一到二萬分之一間,每一到兩萬名新生兒就有一人罹病,全台逾四百患者。SMA共分四型,第一型嬰兒期發病,情況最嚴重,第二型是一歲以前發病,愈小發病,退化愈快,第一型和第二型合計七成,孩子可能出生一、兩個月內很正常,但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難,若不治療,可能在兩歲前死亡;第三型與第四型較晚發病,有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA,其他藥物效果有限,Spinraza是首選,症狀出現前給藥效果最佳,但藥費高昂,平均每人每年約需一千萬元,美國於二○一六年通過,確定第五號染色體缺失患者皆可使用,兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者,因藥價等因素遲未納入健保給付。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價,大部分人都同意。如果非得喊個價,花多少錢去挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量,但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付,主要是根據「ICER(incremental cost-effectiveness ratio)」,由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出,而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議,參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示,ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值,分子是「新藥價格貴多少」,分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」,若小於三個「人均國內生產毛額(GDP)」,就代表新療法符合成本效益,納入給付較無爭議。但楊銘欽表示,這種計算方式不適合評估罕病用藥,因為新藥比既有療法貴太多,ICER值很難小於三個GDP,因此2013年至2018年中,共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出,健保的罕病藥品支出總金額逐年成長,但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降,從民國103年20%降到107年的10%,102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示,雖然罕病藥品是獨立預算,藥費並不影響到其他總額的點數,但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付,是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥,根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估(HTA)」報告,台灣第一年用藥人數約30人,費用3.7億元,第五年是51人,費用約是4.3億元。針對早發型個案,新藥可顯著改善運動功能達41%,顯著增加30%無惡化存活率,降低47%死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值,但引用蘇格蘭計算結果和結論:「即便新藥不具有高成本效益比,但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的,且目前沒有其他有效治療,因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示,健保署知道這個藥有效,為了讓更多病人能用藥,正努力與藥廠協商價格,「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告,健保署副署長蔡淑鈴表示,雖然世界各國都看起來比台灣還要大方,其實各國實際支付藥價比檯面低,因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案,達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示,風險分攤協議有許多做法,例如要求藥廠登錄每位用藥的病友,並且對於用藥療效做持續追蹤評估,在一定時間內若未達成預期的療效,就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示,相較於其他達成協議的國家,台灣因為市場規模小,協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議,希望盡快跟上其他先進國家腳步,回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品,誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉,健保和藥廠能夠取得最好的共識,因為健保的精神就是在於保障「萬一」,而罕病就是這萬分之一的機率。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。
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2019-12-03 醫聲.罕見疾病
罕病認定/11項罕病納病主法 可望12月中上路
衛福部預告11種罕病新增納入《病人自主權利法》,包括漸凍人、亨丁頓氏舞蹈症等納入適用範圍。該草案預告期將於本週五(6)日截止,醫事司司長石崇良表示可望於12月中上路,初估有1700多人符合資格。《病人自主權利法》(病主法)今年1月6日上路,賦予民眾事先預立醫療決定,當被判定為生命末期、處於不可逆轉的昏迷狀況、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理者,以及其他經公告的疾病,因痛苦難以忍受無其他合適解決方法等五項條件時,可選擇不施加維持生命治療與人工營養及流體餵養。石崇良表示,醫事司接受病友團體、醫師等提案後,經委員會多次會議討論適用疾病種類、條件,目前提出適用《病主法》的疾病共11項,並明定由幾名專科醫師確診。這些疾病包括:多發性系統萎縮症、裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水泡症、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、囊狀纖維化症及原發性肺動脈高壓。催生病主法的前立法委員楊玉欣表示,病主法從年初上路至今,針對適用病主法第五項條件終於訂出可以預立醫療決定的疾病。但她也表示,罕見疾病就有200多種,且許多都不可逆。目前這11種只是先拋磚引玉,未來希望能再納入其他疾病。專長安寧緩和醫療的台中榮總婦女醫學部主治醫師黃曉峰表示,樂見病主法納入這11項罕病,是個里程碑。但他表示,目前仍是以疾病為中心,但「病海茫茫」非常多種疾病,應該以大方向來擬定適用範圍較好。石崇良表示,草案研擬過程已徵詢相關專業臨床建議,且已召開多次會議與病友團體討論。未來也將每年3月公告,請病友團體、醫師提案,再由委員會討論是否納入。
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2019-11-29 新聞.長期照護
7旬阿公撫養2名罕病孫「我老了,他們怎辦?」
罕見疾病照顧是家庭極沉重的負荷,13年前,屏東縣一對夫妻因著5歲與3歲兒子雙雙罹患裘馨氏肌肉失養症,不堪照顧、經濟負擔而離異,而這對四肢無力、無法自理的小兄弟,最終由阿公阿嬤獨自撫養。煮食、換尿片、抱起移位、刷牙洗澡、每夜兩次醒來協助翻身...,一轉眼十數年過去,阿公說「他們一直長大,我們一直老,退休金也用完了,未來該怎麼辦?」根據罕病基金會資料,裘馨氏肌肉失養症(DMD)是肌肉萎縮症的一種,源於人體性染色體中的X染色體發生異常、漏掉一段DMD基因,導致肌纖維膜無力脆弱、肌細胞容易死亡,目前尚未發展出有效的治療藥物。肌肉組織會隨著年紀衰退,因此罹病的孩子約在3-7歲才會逐漸出現走路蹣跚、常常跌倒的情形。這對小兄弟的爸媽離婚之後也失聯了,阿公阿嬤當初看到這兩個小孩的處境感到很心疼,因此決定接手撫養。如今大孫子18歲、小孫子16歲,但阿公也已經71歲、阿嬤66歲了。這名阿公被稱作大山阿公,過去擔任管理職,為讓自己更有心力照顧二名孫子而轉任大樓管理員,目前退休。原本以為全職照顧是最好的安排,但突然轉換跑道及長期累積的照顧壓力使身體反撲,最後釀成憂鬱症。「照顧好累,好幾次都想帶著孫子一起走」。大山阿公夫婦孤軍照顧近十年後,106年才開始接觸到長照服務。他們申請居服員每周一至五到家中協助孫子沐浴、陪伴閱讀;申請移位機,讓自己在協助孫子翻身移位時更省力,同時保護自己的身體;就醫回診時,也申請復康巴士交通接送服務,省了不少開銷。同時,他們參加心理協談,漸漸瞭解人本來就有正向及負向情緒,要學習如何與負向想法共存;另參加支持團體,用自己的經驗鼓勵其他照顧者,於照顧路上相伴而行。不過,照顧路上仍有許多挑戰。大山阿公說,政府補助兩個孩子每月每人4800元,但是因為一些緣故沒有辦法拿到。如今退休金快用完了,妻子則四處兼職打零工,大孫子有時也會問:「阿公你們老了,我們以後該怎麼辦?」「對啊,該怎麼辦...」他說,大孫子腦筋還算可以、手還能作些精細動作,所以未來看看有沒有機會到庇護工廠工作;未來他們或許都需要住進機構。● 照顧者別孤軍奮戰,長照資源使用1234口訣:一工具:衛福部長照資源地圖。https://ppt.cc/fBYg6x 二電話:長照專線1966,家庭照顧者關懷專線0800-507-272。三步驟:盤點資源、盤點資產、家庭會議,可上網搜尋「家庭照顧協議」。四包錢:利用線上試算工具掌握補助內容,可上網搜尋「長照四包錢」。自殺,不能解決難題;求助,才是最好的路。求救請打1995 ( 要救救我 )
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2019-11-25 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/爭取SMA特效藥 罕病友:盼速給付
新藥效果佳、多國已納入給付,數十位爸媽帶著罕病童召開記者會,爭取將昂貴的新藥納入給付!綠委陳曼麗24日說,新型特效藥(Spinraza)已被證實有效,希望健保署能盡快將之納入給付品項,她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應,健保署正與藥商議價中。SMA是目前嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟說明,SMA(Spenil Muscular Atrophy)就是脊髓性肌肉萎縮症,分為三期:6個月內發病確診的SMA患者,屬於最嚴重的一型患者,通常活不過兩歲;1.5歲~6歲間發病者,屬二型;成年人也可能發病,眾人熟知的物理學家霍金即是。李怡潔:盼全型給付「看到全台50多位SMA病友願意到立法院出席記者會,相當感動。」綠委陳曼麗表示,過往的藥效不佳,所以病友希望能用「特效藥」,而新藥(Spinraza)被研發出來後,可大幅改善病況,接受國外藥商免費供藥(人道救援「恩慈療法」)的柏麟,能在立法院現場,像一般小孩一樣蹦蹦跳跳,即是見證。「希望小英政府幫忙,將新藥排入12月份共凝會,並讓病友參與會議。」兩屆總統教育獎得主、脊髓萎縮症患者李怡潔說,病友希望能獲得全型給付,盼政府能給家屬一份希望,也給病患一個活下去的機會。針對健保署目前對該藥的重大疑慮「尚不確定藥物效果」,李怡潔請到接受藥廠免費藥物的小病友柏麟到現場,證明藥效,但藥廠的免費救援只是過渡期,還盼望小英政府能出手相助。罕病藥須由政府負擔SMA華語公益微電影《用心飛翔》導演施祥德表示,新藥上市已多年,我們台灣有領先全世界的SMA篩檢技術,卻沒有將特效藥納入健保,讓孩子的爸爸媽媽認為「預防勝於治療形同虛設」。他還說,重視人權的政府不能不聞不問,請政府重視罕病法立法精神。「罕病專用藥的藥價昂貴,一般家庭根本無法負擔,唯有政府才有能力支付,世界各國皆然。」障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示,既然SMA已有藥可治療,且國外已有39國政府給付的案例可循,但台灣卻沒有認真展開討論,健保署過去一年對罕病團體的回應,一直都是「正與藥商議價」或「排議程」。「罕病的給付藥費由罕病專法(經費來源為菸捐)支出,不會擠壓到老百姓的健保費。」SMA病友家屬陳斌聖強調,政府可以等,但他們這些爸爸媽媽不能等,因為「預早治療效果愈好」,脊髓一旦側彎、關節一旦攣縮,都是功能性損壞,不像是肌肉可以吃藥復原。對此,健保署長李伯璋稍後回應,該藥國內目前只有一家廠商有,今年已找該藥廠就藥價部分談了3次,但議價未取得共識,進展趨緩。年底前會新增一家藥廠加入,相信將有更大的議價空間。【更多精采內容,詳見】
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2019-11-24 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/爭取SMA肌萎藥物 罕病聯盟向總統府陳情
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,上午表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望健保署應將SMA藥物排入12月的共擬會討論外,政府相關單位盡早對該藥物進行全給付,她與十名罕病代表隨即赴總統府陳情。她今天在立委陳曼麗、拍攝SMA電影「用心飛翔」的導演施祥德,與50多名病友、家屬等組成的罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟,上午表達對SMA治療藥物Spinraza的需求。聯盟表示,該藥美、日、港等國家都已獲給付,台灣卻遲遲未能納入健保,但小患者不能再等。健保署長李伯璋表示,近日已跟署內內部討論,會將SMA治療藥物Spinraza排入12月中旬的共擬會議議程中,讓專家進行討論。該藥國內目前只有一家廠商有,今年已找該藥廠就藥價部分談三次,但價格部分未能取得共識而使進展趨緩。不過該藥年底前會新增一家藥廠加入,相信應該會有更大的空間可討論。柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,五個月大、本該能稍微抬起頭,卻因肩頸無力而無法做到,也不太能翻身,再次回醫院檢查才發現已經發病。柏麟屬SMA最嚴重型,符合申請恩慈療法的資格,能在爭取健保給付的過程中,使用廠商免費治療藥物,柏麟接受治療至今已兩歲,現在已可正常走路、跑步,雖然偶爾會跌倒,但已讓她欣慰。李怡潔表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,2016年12月在美國上市,各國皆因治療的迫切性,在全球39個國家已獲給付,包含鄰近台灣的香港與日本也已給付。但台灣FDA通過該藥至今已過了快一年,卻仍在健保署卡關,遲遲無所進展。病友家長、台灣障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA),是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,隨著時間,嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。而目前全台估計,至少有400名SMA患者,像他自己就有兩個小孩因誤診,直到較大時才確認患有SMA。李伯璋說,健保署一直以來都是支持罕病患者相關藥物治療,只是因藥物價格討論仍有流程,非一時就能決定。此外,Spinraza雖國外都有給付,但並非像台灣健保般全數買單,如日本雖有給付、但採取部分負擔方式,因此不應拿來一起比較。
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2019-11-12 新聞.生命智慧
影/「我不知還能活多久」 19歲肌萎男孩影片讓人淚崩
蘭陽技術學院學生陳景維年僅19歲,原本是陽光男孩,但由於脊椎側彎嚴重,身體器官受到壓迫,導致心肺功能虛弱。他最近口述製作影片,談到「我的學長也是肌肉萎縮症的患者,比我早一年進系上,但沒多久就過世了」,他說,「我不知道我還能活多久,但我要和大家說加油!」看了這支影片,讓人不禁鼻酸。同學稱他「維維」,阿嬤照顧隔代教養孩子,家境雖清寒但樂觀,班上成績名多前茅。影片中,維維以第一人稱口述~「我不知道我還能活多久,但我要和大家說 加油!」充滿正向能量。我不知道我自己還能活多久?這是真的,因為,我是脊髓性肌肉萎縮症的患者,脊椎側彎嚴重,身體器官長期以來都受到壓迫,心肺功能及身體都很虛弱。他說,我的學長也是肌肉萎縮症的患者,比我早一年進到系上,但進到系上沒多久就過世了;而我,說真的,我真的不知道我還能活多久。我是蘭陽技術學院數位行銷系的學生,今年19歲,大家看得出來,我不能自己走路,平常我還要阿嬤抱著我上下車,上下輪椅、用餐、盥洗,但這還不夠糟,我無法享受復康巴士的社會福利,因為在宜蘭縣,這只能接送病患不能接送上下學。我這個隔代教養領有清寒證明的家庭,每個月光是交通車的費用就要2萬6千元,再請一位幫忙我的阿姨看護2萬3千元,這麼龐大的費用怎麼辦? 或許,你們或許會問我,我悲慘嗎? 我會不會就這樣放棄了我的人生呢?我想和大家說,我不會,寫作業,手不方便,沒關係,我想辦法改成手機打字,改成口述電腦聽打辨字來交作業,我努力的克服困難,拿到了會計資訊丙級,電腦軟體應用乙、丙級證照。我的夢想是進入大學把書唸完,每個月4萬8仟6百塊的交通費和看護費,我怎麼辦呢?我用演講、用募款、用獎學金,度過了我大一的第一個學年,而且是全班成績的第一名。我講這個,不是我驕傲,而是我想和大家說,我都這樣了,我很努力,因為我不知道我還能活多久,所以,我想把我的每一天都活的很精采。維維努力不懈的消息感動許多人,也有財團法人葛瑪蘭文化基金會出面贊助他就學,陳景維表示,感謝每一位幫助過他的人,們都是我的貴人,「我真的不知道我還能活多久,但是我很努力的活著」,讓自己的每一天都活得很精采。系上主任樊德惠也把維維的這段影片貼在臉書,留下「我的學生,超感人,拜託大家多幫忙,一起轉發社會正能量」。
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2019-10-27 醫聲.罕見疾病
罕病新知/10罕病+1疾病 最快下月納病主法
病人自主權法上路後,僅納入末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者等四類患者,至於無藥可醫的罕見疾病,迄今無法納入其中,衛福部醫事司決定將10種罕病加1種疾病納入病主法,最快下個月正式公告。對此,罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。除了明定四類患者以外,病主法還保留第五類適用對象,法條定義為「其他經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形。」衛福部長陳時中曾表示,病主法上路後,一直不敢公告第五類適用對象,因為擔心醫療進步,若將其該疾病定義進去後,恐怕未來難以從列表上排除,但這也使罕病患者無法享有病主法的權利。醫事司簡任技正劉越萍表示,最近召集各領域專家學者,開會討論多次,針對罕見疾病納病主法,確定納入裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型機失養症、線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙(小腦萎縮症)、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍症)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍症)、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓等10類罕見疾病及多發性系統萎縮症。劉越萍表示,預計11月中旬對外公告,屆時適用對象即可簽訂預立醫療決定意願書,決定自己人生的最後一段路該怎麼走。罕病基金會執行長陳冠如表示,七成以上罕病目前無法治癒,病程可長可短,有的發病三、四年就會離世,有的卻可能長達十年,末期患者幾乎無法表達意見,一旦陷入昏迷或意識不清狀態,家屬總會陷入天人交戰,既捨不得放手讓個案走,但又不希望個案繼續受苦。以亨丁頓舞蹈症為例,通常在30至40歲發病,隨著腦部神經細胞不斷退化,中期個案就已無法對答,若能在40歲發病時簽下預立醫療決定,可減少家屬負擔。陳冠如坦言,擔心公布10種罕病納入病主法後,部分個案以為可放棄治療、等死,但並非如此,開放是為了讓罕病個案更積極面對人生,透過專業人士介入,給予病友和家屬一個坐下來好好談最後一哩路要怎麼走,讓病友更有尊嚴活著。制度上路後,基金會也將開始積極落實宣傳,協助病友與家屬溝通。
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2019-10-27 醫聲.罕見疾病
罕病新知/11種疾病納病主法 預立醫療照護諮商免費做
衛福部11月將公告11種疾病納病主法臨床使用條件,並將補助這些疾病患者免費預立醫療照護諮商。病主法推動者楊玉欣說,病主法賦予罕病者拒絕醫療及善終權,但絕不等於安樂死。病人自主權利法今年1月6日上路,賦予民眾事先預立醫療決定、善終權利。法規也為重病、罕病者開了一扇窗,明訂經政府公告的疾病或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且醫療無法合適解決者也適用。衛生福利部近期舉行多次會議研商適用病主法的嚴重疾病種類、適用條件,近日達成共識,將有11種疾病納入病主法。納入疾病有裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水泡症(泡泡龍)、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型肌失養症、桿狀體肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙(小腦萎縮症)、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍症)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍症)、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓等10種罕病及多發性系統萎縮症。醫事司長石崇良日前接受中央社記者採訪時表示,病主法鼓勵民眾經過預立醫療照護諮商(ACP)後完成預立醫療決定(AD),當經歷生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智及政府公告的嚴重疾病,可決定要不要接受維生治療或人工營養等。石崇良說,未來11種疾病病友納入後,衛福部將補助病友預立醫療照護諮商費用,每人約新台幣3000元。病人自主研究中心執行長楊玉欣今天接受中央社記者採訪時表示,確實有不少罕病患者希望安樂死,但病主法絕不等於安樂死。楊玉欣說,病主法的立法精神是以病人為主體,且賦予病人拒絕醫療的權利。但拒絕醫療絕不等於安樂死,而是當病人的生命「自然的到了終點」,病人沒辦法靠自己吃東西、或不插管、沒有呼吸器就無法呼吸,可以拒絕「加工醫療」,回歸生命自然的終點。楊玉欣說,安寧緩和醫療條例只處理「末期病人」,有嚴格的定義限制,許多罕病病友無法納入。以漸凍人為例,隨疾病進展會逐漸失去身體自理能力、除肢體無法行動,也會呼吸衰竭,但插上呼吸器可以多活好幾年,但病人生活的尊嚴可能在過程中被犧牲。未來11種疾病納入病主法適用,楊玉欣說,病友們只要接受預立醫療照護諮商,簽署預立醫療決定,當疾病進展到終點、必須仰賴加工醫療才能存活時,就可以依預立醫療決定選擇是否維生治療或補充人工營養,讓病友有更多的選擇和出路。楊玉欣說,過去有些病友,為了要看孩子結婚、生子,勉強接受維生治療數年;在孩子結婚後,也沒辦法撤除,讓家人和醫師都很為難,未來這樣的景況應不復見;另一種情況是,有些病友害怕氣切後就要一路氣切直到死亡,納入病主法適用後,「隨時有喊停」的權利,也讓病友做醫療決定時更無後顧之憂。至於現行已經接受維生治療或人工營養處置的罕病患者,楊玉欣說,未來11類疾病公告上路後,只要符合資格、意識清楚的病友都可進行預立醫療照護諮商,決定自己的醫療選項,如果不願生活繼續受苦、沒有尊嚴,就能依法拒絕醫療,並提供緩和醫療。楊玉欣也說,很多人都會覺得「病人很脆弱」、「不應該自己決定」,但其實病人是最了解疾病、最深思熟慮者,應尊重、相信病人的醫療選擇,讓病人掌握權利及行使權利的自由。很多病人有了權利之後就會更放心,心裡更踏實,也會更想好好生活。根據罕病基金會資料,依衛福部截至今年8月統計,此次納入病主法的10種罕見疾病患者人數(不分年齡)達3476人。
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2019-10-26 醫聲.罕見疾病
罕病新知/首次公告第5類疾病 最快下月10罕病+1疾病納病主法
病人自主權法上路後,僅針對4類患者明確定義,包含末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者,而無藥可醫的罕見疾病,一直無法納入其中,衛福部醫事司近期終於決定將10種罕病加1種疾病納入病主法,預計最快下個月正式公告。對此,罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。病主法除了明定4類患者以外,還保留第5類適用對象,法條定義為「其他經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形。」衛福部長陳時中曾表示,病主法上路後,一直不敢公告第5類適用對象,主要是擔心,醫療隨時進步,若將其該疾病定義進去後,恐怕未來難以從列表上排除,也使罕病患者想享有病主法的權利,卻遲遲無法適用。醫事司簡任技正劉越萍表示,召集各領域專家學者,開會討論多次,針對罕見疾病納病主法,確定未來將10種罕病以及1種疾病納入,包含裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型機失養症、線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙(小腦萎縮症)、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍症)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍症)、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓共10類罕見疾病以及多發性系統萎縮症等。劉越萍表示,這11種疾病已經確定會納入病主法,現階段仍有行政細節要討論,預計11月中旬對外公告,屆時適用對象即可簽訂預立醫療決定意願書,決定自己人生的最後一段路該怎麼走。罕病基金會執行長陳冠如表示,7成以上罕病目前無法治癒,病程可長可短,有的發病3、4年就會離世,有的卻可能長達10年,末期患者幾乎無法表達意見,一旦陷入昏迷或意識不清狀態,家屬總會陷入天人交戰,既捨不得放手讓個案走,但又不希望個案繼續受苦。衛福部原訂6月要公布適用名單,但陳冠如表示,由於罕病種類非常多,患者疾病進展到什麼程度適用是病友團體與專家雙方意見相異之處,再加上沒有前例可循,只透過不斷協商、討論。原先專家研議適用對象應採嚴格標準,僅開放重度身心障礙且陷入昏迷者適用,所幸最後放寬至中度身心障礙。病友團體對這次的名單都很滿意,陳冠如以亨丁頓舞蹈症為例,她說,舞蹈症通常是在30至40歲發病,病程可長可短,有的發病3、4年就會離世,有的卻可能長達10年,但隨著腦部神經細胞不斷退化,中期個案就已無法對答,若能在40歲發病時簽下預立醫療決定,可減少家屬負擔。但陳冠如也坦言,擔心公布10種罕病納入病主法後,會有個案誤以為可放棄治療、等死,但其實並非如此,開放其實是為了讓罕病個案更積極面對人生,透過專業人士介入,給予病友和家屬一個坐下來好好談最後一里路要怎麼走,讓病友更有尊嚴活著。制度上路後,基金會也將開始積極落實宣傳,協助病友與家屬溝通。
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2019-10-25 科別.罕見疾病
翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
坐著電動輪椅,不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間,全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅,但此刻她和其他媽媽一樣,早起替先生和孩子張羅早餐,隔壁就有早餐店,但她寧願花15分鐘去買更好吃的早餐,她是脊髓性肌肉萎縮症病友林慧君。雖然行動不便,但疾病不曾困住她,阻擋她的追求,她從未妥協,她要結婚成家當媽媽,賭上一切完成一個女子對生命圓滿的所有想望。慧君在家中排行老二,出生八個月,爬和翻身都不會,原以為是發育慢,媽媽張淑玲用盡偏方,四處求神問卜都無效,直到一歲半仍沒起色,經切片檢查,確診是脊髓性肌肉萎縮症,身體扭曲變形,肌肉無力,隨時可能吞嚥和呼吸困難,醫師宣判慧君很難活過三十歲。一場身障人士活動,她遇見擔任腦麻患者個人助理的劉駿憲,「第一眼覺得他好高好帥,再看到一個大男人主動照顧身障者,覺得他很體貼」慧君靦腆地說。駿憲直覺這個女生很特別、很有主見,於是互加臉書,互訴心事,駿憲知道慧君渴望自由,常主動到她家帶她出門,但出門談何容易,一台電動輪椅下樓得先拆開,分三次抬下樓,他不厭其煩,總是拆拆裝裝來回好幾趟,最後再抱慧君下樓,駿憲像是慧君的知音,他總是能幫她喬到輪椅上最舒服的姿勢,從沒弄疼她。而慧君彷彿有心電感應,知道駿憲總把苦悶往心裡去,默默聽他說話。兩人愈走愈近,墜入愛河,慧君從未想過會遇到懂自己、也願意和她攜手人生的人,小倆口開始約會吃飯,駿憲愛屋及烏,常到慧君家幫忙做木工,為了不依賴家人,兩人一起經營彩券行,想靠自己的雙手謀生。小倆口偷偷結婚生子小倆口擔心父母反對,一直沒有透露交往,直到兩人向上帝禱告取得同意後登記結婚,慧君只簡單傳了訊息給妹妹說,可能會多一個姐夫,在林家人眼中,駿憲是值得依靠的好青年,但萬萬沒想到他會成為女婿,連懷孕也是事後才被告知。慧君媽媽張淑玲聽到女兒要當媽媽,一點也開心不起來,擔心女兒脊椎側彎、肌無力,生孩子恐危及生命,十分憂心,私下拜託醫師勸慧君把孩子拿掉。然而,小夫妻倆堅信孩子是上帝的祝福,慧君一心想生下孩子,即便主治醫師告誡她生產風險高,但面對未知的難關,慧君雖害怕,更堅定的信念是:「人生就賭一次,如果我失去生命,至少還有小孩陪伴他。」懷孕過程考驗重重,慧君原本就有卵巢水瘤,干擾羊水檢查,為了確保孩子正常,光是抽羊水就忍痛抽了十多針,幸好腹中胎兒一切正常,這是一個健康的寶寶,讓兩人放下心中大石,將孩子生下的決心也更加堅定。孕育新生命讓倆人對未來充滿期待,雙和醫院婦產科醫師陳碧華產檢時,看見小夫妻眼神發亮,「說來神奇,盼望孩子的喜悅心情,讓慧君忘記原本卵巢水瘤和孕期的不適,連常發生的感冒和肺炎,在孕期中都沒發生。」醫師全力模擬剖腹產手術小心翼翼度過孕期,但考驗還沒結束,慧君肌肉無力只能剖腹產,但陳碧華查遍國外文獻,發現全身肌無力合併心肺功能不佳生產案例極少,在頂著巨大風險和壓力下,她推掉所有手術和住院的病人,會同麻醉科醫師,術前反覆演練手術過程,設想可能遇到的情況,「我是有備而來才敢開刀的」。生產那天,光是把慧君從病床移至手術台就不簡單,醫護人員沒有人敢抱全身肌無力的產婦,只好請先生進手術房,陳碧華看著駿憲把慧君輕輕抱起來,再緩慢輕柔地放到檯上,感動不已「這是真愛,唯有愛才能克服一切」。幸好上帝保佑,手術順利,寶寶平安出生。上帝帶來的祝福寶貝兒子出生,慧君覺得,「這一切不可思議,看著兒子趴在我懷裡是人生最幸福的事!」孩子是上帝送給慧君最好的禮物,雙和醫院胸腔內科醫師陳資濤也發現,慧君當了媽媽後,氣色變紅潤,開始長肉,為人母的驕傲和滿足感讓她整個人神清氣爽。慧君雖然行動不便,無力抱起心愛的孩子,但她有一雙關照全家專屬於媽媽的眼睛,無論小語恩走到哪裡,她的眼神追著孩子,不時提醒先生,孩子褲管太長捲一下免得絆倒;店裡有客人上門,提醒先生招呼。駿憲帶小孩,又要照顧慧君生活起居,吃飯時先餵兒子再餵太太,手忙腳亂,餵飯空檔,他才趕緊大口咬下食物,填飽肚子。表面上慧君是被照顧者,但在這個家她是主婦,只差無法親自動手,小從三餐吃什麼,大到未來規劃,都是慧君說了算;尤其一旦出門坐上她的電動輪椅,她就是掌控方向的人,好幾次先生背孩子站在電動輪椅上,慧君載先生和小孩三貼,這一方移動的小天地,形成最美的風景,不知帶給這個從小因病失去求學交友青春年華的女子,多大的安慰和滿足。「罕病病友脆弱的生命,彷彿站在懸崖邊,每天都要面對突然消逝的可能」今年初慧君因為一場感冒引發呼吸衰竭過世,留下年幼的兒子和深愛她的先生。慧君37年的人生,很短暫,她是罕病患者,但她生前最驕傲的身分是母親。 她展現無比的韌性和意志力,克服疾病限制,勇敢追尋自己的幸福,在醫療及社會制度和家庭、病友團體的見證下,留下這個奇蹟般的故事,她的孩子也將帶著滿滿的愛延續下一段生命旅程。想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》:http://bit.ly/2pt0rJw
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2019-09-19 新聞.健康知識+
肩頸僵硬貼幾片就紓解?磁力貼的吹捧與現實
讀者Andy在2019-8-21在臉書上問我是否有磁鐵的研究 ?例如易利氣這類的商品。我跟他說,等很久,總算有人問了。我之所以這樣說,是有三個原因:(1)十多年前我擔任中半島台灣合唱團指揮時,就有一位團員跟其他團員推銷所謂的磁鐵貼布。我雖不以為然,但為顧及團員間的和氣團結,並未予以制止。(2)今年4月間,一心出版社在籌備我的第二本書《餐桌上的偽科學2》時,總編輯蘇小姐建議我補寫一篇關於磁力貼的文章。但後來由於文章的篇數已經超過所需,所以就沒下筆。(3)我發表文章的主要動力是讀者提問,所以,有人問,我才會有動力寫。 在進入主題之前,我需要先說明,我這篇文章要討論的是「磁鐵治療」(例如,磁力貼),而非其他任何形式的「磁力治療」。好,我們現在可以先來看一篇2006年發表的論文,它的標題是Magnet therapy(磁力治療)。在這篇論文裡,兩位教授審查了所有之前用磁鐵治療的臨床研究。他們的結論可以很容易地從這篇論文的開場白看得出來:開場白標題:Extraordinary claims, but no proved benefits(非凡的聲稱,但無證實的好處)開場白內容:聲稱具有治療作用的磁力裝置包括磁力手鐲,鞋墊,腕帶和膝蓋帶,背部和頸部支撐,甚至枕頭和床墊。 他們在美國的年銷售額估計為3億美元,全球銷售額超過10億美元。 它們被廣告宣傳為可以治癒各式各樣的疾病,特別是疼痛。 用谷歌搜索“磁力+療癒”(省略“核磁共振”),會產生超過2萬頁,其中大多是吹捧療愈。 請讀者在網上用“磁力療愈”做搜索,來評估這些五花八門的聲明。我們再來看一篇2007年發表的論文,它的標題是Static magnets for reducing pain: systematic review and meta-analysis of randomized trials(用於減輕疼痛的靜態磁鐵:隨機試驗的系統評價和薈萃分析)。它的結論是:證據不支持使用靜磁力緩解疼痛,因此不建議將磁鐵作為有效的治療方法。我們再來看美國國家健康研究院所提供的資訊。它的標題是Magnets for Pain(治療疼痛的磁力)。它的結論是:研究不支持使用靜電磁鐵治療任何形式的疼痛。它更提供三項警告:1.磁鐵可能會干擾醫療設備,例如心臟起搏器和胰島素幫浦。2.兒童可能吞嚥或意外吸入可能致命的小磁鐵。3.不要使用無需處方即可購買的靜電磁鐵或電磁鐵,以推遲向醫療保健提供者諮詢疼痛或任何其他醫療問題。美國FDA屬下的《器械與放射健康中心》(Center for Devices and Radiological Health,CDRH)曾發表如下的聲明 :迄今為止,FDA尚未批准銷售任何用於醫療用途的磁鐵。 由於這些設備沒有營銷許可,因此違反了法律規定,並受到監管行動。美國FDA的檔案中也有一篇文章叫做Magnet Promoted to Cure Cancer(被促銷能治療癌症的磁鐵)。它說,有一家叫做Macrotech的公司用他們研發的《磁環裝置》來治療癌症病患,也聲稱此一裝置可以治療多發性硬化症,關節炎,肌肉萎縮症,阿茲海默症,肺氣腫,冠心病和愛滋病,等等。經過FDA調查和控告,Macrotech公司的負責人James Gary Davidson被法院裁定需賠償受害人675,000美元,以及入監服刑7年又4個月。最後,我請大家看幾篇有趣的文章及報導:2002年:Attorney General Lockyer Files False Claims Lawsuit Against Makers of “Magnetic" Mattress Pads(加州總檢察長控告磁鐵床墊的製造商)2003年:STATE SUES MAGNETIC MATTRESS PROMOTER(華盛頓州政府控告磁鐵床墊的推銷商)2006年:Magnet Therapy: A Billion-Dollar Boondoggle(磁療:十億美元的冤枉蠢事)2008-6-29更新:Magnet Therapy: A Skeptical View(磁療:一個抱持懷疑的看法)2015-10-26更新:magnet therapy(磁鐵治療)。它說,將磁鐵掛在脖子上來治愈癌症,不僅是胡說八道,而且也是危險的,因為它們可能會轉移患者從主流醫學中尋求適當的治療。 磁療產品是浪費金錢。2017-3-7:Magnets Provide Amusement, But Not Health Benefits(磁鐵提供娛樂,但不是健康益處)原文:磁力貼,吹捧與現實
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2019-07-02 該看哪科.婦產科
胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾
小美懷孕3個月時,第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原,沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後,胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者,若是出生則必須終生輸血,且可能因心臟衰竭而無法存活至成年,小美與先生忍痛選擇終止妊娠。地中海型貧血是遺傳性血液疾病,若夫妻雙方為同型帶原,則每次懷孕均有1/4的機會生下重症患者,1/2生下帶原者,1/4生下完全正常的小孩。小美想問,難道每次懷孕都必須冒著風險、再次經歷引產的痛苦嗎?其實隨著醫學進展,對於小美這樣的情形,可以選擇胚胎著床前遺傳診斷,簡稱PGD。傳統的產前診斷都在胚胎已經著床並確定懷孕後才進行基因診斷,一旦確診胎兒帶有某種遺傳疾病,孕婦只能痛苦地決定是否生下罹病胎兒或是提前終止懷孕。PGD技術是結合試管嬰兒療程、胚胎切片、分子遺傳診斷等先進技術,讓胚胎在著床之前先進行診斷,確定胚胎並未帶有某種遺傳疾病,再被植入到子宮內,以避免生下罹病的小孩,並免除引產之身心創傷。PGD適用於已知確定帶有某遺傳疾病之基因,如地中海型貧血、血友病、脊髓肌肉萎縮症等,以及夫妻之一方罹患染色體疾病,如染色體轉位、染色體倒轉等。雖然PGD已發展超過20年,但仍有其風險及限制,就跟所有的醫學診斷技術一樣,PGD並無法保證百分之百準確;而糖尿病、高血壓等複雜性多基因遺傳疾病,或者致病基因不明的遺傳疾病,無法透過PGD進行胚胎篩選。此外,胚胎切片仍可能影響部分胚胎的存活率;胚胎切片對於胎兒出生後的健康影響,短期看來,並未顯著增加胎兒異常以及發育遲緩的風險,但長期風險仍未知,還需要更長久的追蹤報告來證實其安全性。總之,PGD在臨床上的使用已日漸廣泛,然而在接受療程之前仍必須先接受完整而專業的醫療諮詢,正確地暸解整個療程進行的方式、有效性及風險,才能依照每個病患不同的情況與需求,達到最理想的治療效果。