2023-12-12 焦點.元氣新聞
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2023-12-08 焦點.元氣新聞
磐石醫藥躋身全球廣效疫苗開發領頭羊
突如其來的疫情，加速了疫苗研究與臨床應用，其中mRNA（信使核糖核酸）技術更成為全球矚目的熱門領域，可應用在傳染性疾病、罕見疾病、呼吸道疾病和癌症等範疇，為人類預防及治癒疾病帶來新曙光。廣效疫苗安全且耐受性良好 有望迎來治療曙光成立於2021年的磐石醫藥生技，隔年進駐國家生技園區，設立產品研發實驗室，並在美國波士頓建立海外據點。磐石醫藥生技主要為開發低醣廣效蛋白以及mRNA疫苗，其中，低醣廣效新冠蛋白疫苗預計明年春季將在美國申請人體臨床試驗，若順利完成，將是全球廣效疫苗的領頭羊，有助於鞏固國家防疫安全，並進軍國際醫藥舞臺。磐石醫藥生技在取得中研院前院長翁啟惠團隊的專屬技轉授權後，致力研發廣效疫苗，是全球發展低醣廣效疫苗先驅。磐石醫藥生技資深副總李政欣兼具醫學及病毒學專業，曾任哈佛醫學院基因治療中心副主任及美國AB抗體生物科技公司研發長，帶領團隊不斷累積生技藥品開發的經驗與能量，他認為mRNA疫苗極具優勢，將是未來疫苗與藥物開發的新趨勢，可以有效協助各國對抗新冠疫情，也有利於未來因應新興感染病的發生。疫苗具應付變種病毒的能力 提供更完整保護蛋白質、醣類是構成生物體的主要分子，人體有超過90%的蛋白質屬於醣蛋白，當身體發炎、感染、惡化，都與蛋白質醣化過程發生變異有關。李政欣表示，細胞醣蛋白的產生非常複雜，磐石醫藥生技目前正利用「去醣化」開發對抗新冠病毒的疫苗，主要原理在於找到醣化的位置、分析醣鏈的定序，「掀開」被醣分子蓋住的抗原，讓疫苗引發更強的免疫反應。李政欣強調，磐石醫藥生技除了以醣化工程技術平台為立基點，研發團隊也思考經由mRNA在人體細胞中轉譯出蛋白質，可以提供目前各種蛋白藥物開發，另外一條更快速，更有效率的新途徑。「我們認為這是一個機會，mRNA疫苗技術可望翻轉全球醫藥產業的藥物開發模式，透過RNA藥物邁向精準治療。」李政欣表示，磐石醫藥生技的「低醣廣效mRNA流感疫苗計劃」開發能夠對抗各式變異株的廣效疫苗，運用醣化工程技術平台在流感病毒的血凝素HA蛋白序列上，做選擇性醣位點的移除，誘發更強的免疫反應。同樣的技術，可望廣泛應用於各種流行性病毒感染疾病，全年齡族群都適用，被視為疾病預防、治療的創新解方。新技術新突破 期待貢獻流行病防範新冠疫情對世界帶來重大影響，磐石醫藥生技由中研院技轉授權廣效蛋白質新冠疫苗、廣效mRNA新冠疫苗，團隊延續先前開發的次世代廣效新冠疫苗，鑽研「低醣廣效mRNA流感疫苗計劃」，在2023年首屆莫德納台灣mRNA前瞻新創獎當中脫穎而出。李政欣表示，未來將針對季節性、大流行性流感開發出更安全有效的疫苗，期望降低重症死亡機率。「榮獲『莫德納台灣mRNA前瞻新創獎』的肯定，對磐石醫藥生技是個莫大的鼓勵。未來將加速mRNA的各項研發，並與學研單位建立策略合作關係。期望一步一腳印開創成功案例，整合更多研發能量，發掘更多商業應用機會。」李政欣看好mRNA的潛力，有了能對應疫情大流行的武器，就有辦法控制流行疾病的蔓延，盼藉此減少流行病疫情對全球產業的衝擊、對經濟與健康的威脅。
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2023-12-07 活動.精彩回顧
莫德納台灣與精準醫學推動中心簽訂合作意向書 攜手培育台灣mRNA生醫產業人才
台灣大學精準醫學推動中心計畫主持人、台大醫學院院長倪衍玄與莫德納台灣總經理李宜真簽署精準醫學推動中心與莫德納台灣的合作意向書，共同攜手推動mRNA（信使核醣核酸）科學與精準醫學在台灣發展，培育跨領域生醫人才。台大醫學院院長倪衍玄表示，精準醫學是當今醫學領域的重要趨勢，中心以全齡健康願景、推動精準健康產業發展、培育具創新精準醫學跨領域人才爲目標。mRNA技術於2023年獲得諾貝爾獎肯定，成為治療及預防疾病的新方式，能滿足現今快速變化醫療需求，是生醫產業明日之星。相信透過與擁有豐富mRNA技術相關實務經驗，並以mRNA技術研發為核心的跨國製藥生技公司莫德納合作，藉由台灣大學精準醫學推動中心推廣至各大學，以人才培育為基礎加速提升國內生醫產業發展。莫德納台灣總經理李宜真表示，mRNA突破性的技術在傳染性疾病、免疫腫瘤、心血管疾病甚至罕見疾病等領域，具有無限發展可能性。台灣每年培養非常多第三類組的學生，莫德納希望透過與台灣大學精準醫學推動中心的合作，將母公司的豐沛資源與產業經驗帶進學界，促進mRNA科學教育向下扎根，協助培育新世代的生醫產業人才，期待促成更多產學交流，引領台灣生醫人才走向國際舞台。 雙方透過簽署合作意向書，未來將共同規畫將mRNA科學納入相關課程及配套活動中，並邀請執行教育部精準醫學領域夥伴學校包括國立中興大學、國立清華大學、國立成功大學、國立陽明交通大學、臺北醫學大學共同參與，落實培育台灣核酸技術產業需求的人才。教育部精準健康產業跨領域人才培育計畫總辦公室主持人錢宗良強調，人才是產業發展的基礎，與莫德納的合作將有助於臺灣精準健康產業拓展國際合作與鏈結。台灣大學精準醫學推動中心結合夥伴學校的教學研發資源，以及莫德納豐富的mRNA技術與實務經驗，期許能為臺灣健康產業人才培育打下堅實根基。
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2023-12-05 癌症.癌友故事
病友訴求新藥審查公開透明 健保署認同將盡速開會研議
癌症希望基金會、台灣病友聯盟、罕見疾病基金會今呼籲，新藥審查應「公開透明、可被追蹤監督」。衛福部健保署表示，對病友團體訴求表示認同，已規畫明年起推動健保數位轉型，藥品給付審查導入數位化管理，提供廠商可即時掌握案件審查進度及時程，提高審查效率及資訊透明度。至於審查案件進度開放民眾查詢，考量涉及各別廠商權益，目前將先函文、電子郵件方式蒐集廠商、團體代表意見，並盡速開會研議。健保署醫審及藥材組長黃育文說，健保署致力加速審查新藥或擴增給付範圍申請案，今年已公告新給付新藥共31件，包括癌藥8件、罕藥10件及其他新藥13件；擴增給付則共24件，含癌藥11件、罕藥1件及其他新藥12件。另有6件待公告生效，包括癌藥4件、罕藥1件及其他新藥1件。黃育文指出，今年新藥收載件數較去年成長82%，預計受惠約22萬人，整體藥費支出約113億元。以癌症新藥為例，約可替每位病友每年節省約351萬元。健保署規劃五點加速收載癌症新藥健保署為加速收載新藥，共規劃五點精進作為。黃育文說，首先，針對未完成三期臨床試驗，但具臨床急迫性藥品，於今年針對已獲食藥署加速核准上市藥品，屬臨床迫切需求，實施「暫時性支付制度」收載，提升民眾用藥可近性。健保署目前已收載4項新藥及擴增2項，共計6項，含肺癌、膽管癌、神經母細胞瘤、白血病、NTRK基因融合腫瘤及最新細胞治療產品CAR-T。其次，健保署於明年1月1日成立「健康政策與醫療科技評估辦公室」專責辦理醫療科技評估，計畫招募110人協助健保加速新藥收載審查，目前約已招募至80人；同時會與國際專責組織如英國NICE，建立交流合作，接軌國際臨床指引，深化我國醫療科技評估實力，未來朝向設立行政法人為目標，。第三，健保署將於明年1月起，推動「平行送審」新措施，廠商申請新藥查驗登記時，即可同時向健保署申請建議給付，縮短等待許可證審查及健保核准給付時間，預估藥品於取得許可證後6個月內公告生效。目前規畫適用五大藥品項目，包括經食藥署查驗登記審查認定優先審查、加速核准、小兒或少數嚴重疾病藥品或藥品突破性治療，以及在我國申請查驗登記時，尚未在國際上市的藥品，或是國際上市許可二年內在台製造新藥。另包含在我國申請查驗登記時，已在十大醫藥先進國核准上市滿五年，但屬在台研發製造的新成分新藥，及新科技比既有健保已收載品項相對療效佳且價格低的藥品。第四、健保署已爭取於明年健保總額「擴大編列新藥新科技」，含新藥、新特材、新增診療項目-NGS及暫時性支付預算，達70.93億元，相較於今年新醫療科技預算增加38.19億元，成長率為116%。第五、未來健保署將參考明年健保基金使用狀況，爭取額外預算，規劃設立獨立於健保總額外的「新藥癌藥基金」。黃育文說，健保署關心病友醫療權益，持續傾聽病友心聲，但健保資源有限，健保署除積極爭取預算外，也努力與藥商協議，對新藥物、新療法如具臨床實證及給付效益，加速積極納入給付，為病友及家屬爭取最大權益。
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2023-12-01 醫聲.Podcast
🎧｜專訪腦庫推手謝松蒼：研究大腦找失智、罕病解方，病患捐大腦造福世人
大腦是人體最重要也最神秘的器官，許多與腦神經相關的疾病，至今找不出致病原因，病友因此無藥可治。為促進研究，醫界、病友歷經近30年爭取，台灣第一座腦庫終於在11月5日正式揭牌。腦庫中存放大腦組織的2台冰箱，恆溫攝氏零下80度，腦庫推手、台灣腦庫協會理事長謝松蒼卻認為，這將是一座「最有溫度的腦庫」，承載無數自願捐腦的罕病病友大愛。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓病友囑託：死後捐腦用於研究「如果病治不好，我走後，大腦、身體組織都交給醫師研究。」謝松蒼說，一位罕病患者臨終時的託付，是他堅持至今的動力。該病友罹患的類澱粉神經病變，當時是不治之症，剛開始病人還能走路，後逐漸失能，必須以輪椅代步。離世前，患者妻子急電謝松蒼，因腦庫尚未成立，他將病友遺體送交病理解剖。台大醫院病理科醫師漏夜完成該患者腦組織、周邊神經解剖，發現類澱粉神經病變病友手部無力的原因，與神經壓迫導致的腕隧道症候群不同，是澱粉沉澱所致，也找出病人常於睡夢中猝死的原因。謝松蒼表示，這是臨床上的重要資訊，國際上鮮有相關研究，且類澱粉神經病變為遺傳疾病，找出病因能讓患者後代、親友獲得預防、治療機會，「每一位捐贈大腦的病友，都為我們上了重要一課。」台灣腦庫收治對象共有3類。第一類是罕見疾病患者，第二類為神經退化疾病如失智症、阿茲海默症患者等，第三類則是正常人。謝松蒼解釋，正常人的大腦可作為研究時的對照組，有意願的民眾可與腦庫協會聯繫簽約。不過，簽訂捐腦同意書到過世之間，民眾也可能隨老化出現失智等症狀，規劃結合追蹤計畫，必要時進行神經認知功能檢測，捐腦民眾能夠早期發現疾病進行治療。晚30年起步 台灣腦庫設計領先國際全球已有150多處腦庫，台灣腦庫受限法規，成立時間落後國際30年，在謝松蒼及律師、檢察官在內的腦庫團隊奔走下，衛福部才以行政解釋，將取腦與遺體解剖做出區分，讓腦庫成立有了法源。謝松蒼表示，台灣腦庫起步晚，若沒有創新作為，與國際的落差將永遠存在。擘劃腦庫藍圖時，就規劃腦庫除腦神經組織外，若病友同意，將一併收集患者其他器官組織，並進行大腦電腦斷層檢查。這兩件事，都是領先國際的作法。謝松蒼解釋，許多神疾病是由腦神經以外的周邊組織開始，例如巴金森氏症被認為與腸胃道神經中的發炎因子有關，即「腸—腦軸」概念，把胃臟納入研究，才不會少了一塊拼圖。這是國外腦庫過去沒有的觀念，在台灣開始推動以後，美國也正考慮跟進。民眾捐贈的大腦，經病理診斷後，腦庫將以「一半防腐、一半冷凍」方式保存。謝松蒼說，學者在研究時多假定這兩半大腦病變情況相同，但也有研究指出，人腦不見得對稱。為解此迷，必須透過影像學檢查掃描大腦，但因設備昂貴，少有腦庫設置專用儀器。台灣腦庫利用設置在台大醫學院的地理優勢，與位於台大醫院的法務部法醫解剖中心協調，利用中心電腦斷層儀器檢查患者捐贈的大腦，以減少研究時的誤差，未來可再結合台灣人工智慧、資通訊優勢，讓研究成果更上層樓。承載病友大愛 盼政府支持、永續經營「希望腦庫成為病友大愛永遠的家。」回首草創腦庫過程，謝松蒼感性表示，身為神經科醫師，執業數十載，長期與罕病病友相處，深深感受到病友的大愛，以及對於腦庫的期待，自己常對腦庫協會團隊說，如果現在能多做一些，未來就能少點遺憾。台灣腦庫將比照大體老師捐贈模式，訪談捐贈者家屬，為每一位貢獻大腦的病人留下紀錄。採訪過程中，謝松蒼提及「病友大愛」的次數不可勝數。作為醫者、科學家，他掛念病友的期待，認為腦庫一經成立，就像火車出站無法返回，雖然先以試辦計畫方式，讓腦庫成立跨出的最艱難的第一步，但腦庫要持續維運、在研究上發揮功能造福病友，才能不辜負已逝病友的期待，呼籲政府穩定編列經費支持，確保腦庫永續經營。謝松蒼小檔案現職：台灣腦庫協會理事長台大醫院神經部主治醫師台大醫學院解剖暨細胞生物學教授經歷：霍普金斯醫院神經科研究員學歷：霍普金斯大學神經科學博士哈佛大學公衛碩士台大醫學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：林琮恩音訊剪輯：高啟書腳本撰寫：林琮恩音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：台灣腦庫協會
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2023-12-01 焦點.杏林．診間
醫病平台／冬日裡的暖陽
【編者按】：這星期是由一個醫學院提供三位醫學生在醫院實習後寫出的學習心得。一位醫學生說：「老年醫學科的這段時間裡，我正在練習實踐全人醫療，謝謝老師與奶奶，希望在未來實習與執業的日子裡，我能夠持續實踐著全人醫療，並且用真心對待每一位病人。夠持續實踐著全人醫療，並且用真心對待每一位病人。」→想看本文另一位醫學生在精神科病房照顧一位病人，領悟到：「醫病關係理應是雙向的，病人需要被關心，醫療人員也需要被肯定與信任，身為小小的醫學生，能被記得名字是很令人感動的事，那種受重視與信任的感覺是如此地珍貴，雖然在醫療決策上，我們醫學生能貢獻的有限，但我最能做的是每天用心地、真誠地關心他們的狀況。」→想看本文最後這位醫學生在剛進入醫院實習時的感受是：「醫學生令人悲傷的是，我們也不難看見總是為病人盡心盡力的醫師，在耐心且詳細的解說後仍無法獲得病人與家屬的認同，甚至因為溝通落差而陷入曠日廢時的訴訟中，層出不窮的案例也成為新一代年輕醫師們行醫時心中的顧忌。」而同一位醫學生在醫院盡心照顧一位病人之後，分享如此珍貴的心得，「在社會價值變動及病人權益快速提升的現代醫療體系中，醫師們與病人關係的拿捏的確需要如履薄冰的細膩，然而過度防衛與自我保護卻可能造成與病人間的疏離。」希望醫學教育的老師與社會大眾一起努力呵護台灣的醫病關係，我們的子孫才會有關懷病人的好醫師。踏入臨床的世界將滿一年，回首一望，與病人相處的點滴都歷歷在目。縱使醫療大環境已經和幾十年前大相逕庭，即便「醫病關係」的課題已成為每位醫師需要持續進修的學分，然而對於菜鳥醫學生而言，我認為這是個最好也最壞的時代。美好的是，在醫學教育漸趨多元化的現在，我們有致力於醫學教育的老師與前輩們，默默在醫病關係的領域耕耘出一片良田，讓我們打從大一入學便有引領醫學生探討醫病衝突與和諧的哲學課程，隨著年級增長還有逐漸進化的各式醫病溝通學分，更在進入臨床後配合輪訓科別定期安排豐富的倫理討論會，讓我們在一次次的分享與省思中調整自己面對病人與生老病死的心態。然而，令人悲傷的是，我們也不難看見總是為病人盡心盡力的醫師，在耐心且詳細的解說後仍無法獲得病人與家屬的認同，甚至因為溝通落差而陷入曠日廢時的訴訟中，層出不窮的案例也成為新一代年輕醫師們行醫時心中的顧忌。現代的醫病關係好似初春結冰的湖面，我們總是被教導要時時保有視病如親的態度，卻深知在迎接病人的康復與感謝時，也得小心翼翼避開隨時可能破裂的薄冰。在這樣矛盾且人人自危的醫療環境裡，身為菜鳥的我雖然還感受不到一線面對醫病糾紛時的壓力與無奈，卻也時時謹記著老師與學長姐「好好保護自己」的指引，因此時常在「向病人敞開心胸」與「保持適當距離」的模糊界線打轉與困惑。直到我遇見了傑西阿姨。還記得那是個寒冷的冬天早晨，輪訓到大五內科最後兩週的我已被知識轟炸的體無完膚，令人沮喪的是，印出的新科別病人名單充斥著不確定念法是否正確的自體免疫疾病，而點開被老師指定照護病人的電子病歷，也因為病人進出醫院太多回使得操勞的電腦遭遇了前所未見的當機，心中對嶄新科別的學習熱忱頓時滅了一半。在與長得驚人的病史奮鬥後，團隊的總醫師學長帶著我到病人的床邊，仔細的向病人與家屬介紹這位未來兩週新加入團隊的菜鳥醫學生，我才發現我主要照顧的病人，和先前遇過長期以醫院為家、精神早已被病情磨損的病人不太一樣，是一位年紀與我母親相仿、被自體免疫疾病摧殘、瘦弱卻面帶燦爛微笑的樂觀阿姨。當時正巧遇到換藥時間，我在看見護理師拆下一層層紗布下顯現的腐爛腳部傷口後忍不住倒抽一口氣，卻看著阿姨抓著床邊圍欄強忍疼痛後仍勇敢的向我比了個讚，並在我離開病房時熱情的喊著我的名字向我揮手再見，那是我在半年見習生涯中第一次感受到心臟如此真實的糾痛，同時卻被阿姨眼神流露的堅毅與生命力大大感動。大概是阿姨與母親氣質相似的感情投射，並且被阿姨散發的能量所感染，那天以後，前往傑西阿姨的病房聊天成為每天臨床業務與課程結束後的例行公事，也是我兩週最大的快樂泉源。起初，我在一問一答間逐步了解傑西阿姨的綿長病史，隨著每日觀察並記錄阿姨換藥的進步，我慢慢越來越能掌握傑西阿姨的病況，可以盡所能地向阿姨解釋各項醫療處置的用意與結果，更激發我努力尋找阿姨得到的罕見疾病的現狀治療與展望，即便希望渺茫，仍鍥而不捨地和老師與學長姐們討論。除了在醫療知識方面的長足進步，隨著每天和傑西阿姨的聊天時間越來越長，我們之間也逐漸建立起深厚的友誼，我們時常就像兩個興奮的小女生一樣，總是在夕陽撒落的窗邊天南地北的聊到護理師催促著我們去吃晚餐，才發現原來病人與醫師的距離可以如此靠近，才發現小小的醫學生也能為生命快要失去盼望的病人帶來一點希冀，一夕間，見習六個月來對病人築起的防衛圍牆崩塌，是傑西阿姨教會我何謂視病猶親。在社會價值變動及病人權益快速提升的現代醫療體系中，醫師們與病人關係的拿捏的確需要如履薄冰的細膩，然而過度防衛與自我保護卻可能造成與病人間的疏離。我期許自己未來成為醫者時，即便面對病人偶有力不從心，也要時刻想起與傑西阿姨之間建立的美好情誼，提醒自己避免築起與病人間的高牆，成為一位有溫度的醫師、成為林口台地晦暗冬日裡的暖陽。延伸閱讀：11/27 嗨奶奶，很高興認識妳11/29 301號病房責任編輯：吳依凡
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2023-11-21 醫聲.健保改革
老藥不降、新藥不來 專家：得配套保護產業／藥價改革3
隨醫療科技進展，新藥費用愈來愈高，造成健保財務負擔，罕見疾病用藥、癌症用藥納保等待時間愈來愈長，即使納保也必須限縮給付。衛福部健保署研擬一系列藥價改革措施，未來過專利期的藥品將參考國際藥價，採十大醫藥先進國最低價給付。「這是最大的一次健保藥價給付改革，具重大歷史意義。」前中央健保局總經理、行政院生技產業策略諮議委員會委員張鴻仁表示，在醫藥先進國家，專利過期藥品，會因學名藥競爭價格下探，但此現象受核價模式影響，健保開辦至今都未在台發生，本次藥價改革，是讓台灣與國際藥價接軌的關鍵。康照洲：國外推動學名藥取代原廠藥已久 療效未必較差台灣藥學會理事長康照洲表示，藥品在專利期後會出現學名藥、生物相似藥等，這些藥的開發成本比原廠低，可以用較便宜的方式販售。這種現象不是只發生在台灣，台灣有健保醫療費用已經相對便宜，國外不少藥品都得自費，藥品價格是越低越好。康照洲以日本為例，日本甚至有推動學名藥取代原廠藥，就是希望讓藥價往下降。雖然學名藥仍會被外界認為品質價差，「原廠藥吃一顆就有效，學名藥得要吃好幾顆」，但隨著製藥品質愈來愈高，這種狀況已經改善不少。再者，康照洲說，我國藥費跟醫療費用都受到健保總額牽制，若是藥費持續膨脹、沒有下修，醫療服務卻被壓縮。就像醫療院所抱怨其健保點值1點只值0.6元，反藥價卻是1點1元，讓他們覺得不公平。另一方面，新藥可能是效果較好、副作用較低，或是可以處理以往沒辦法治的疾病。康照洲表示，如果現行藥價降不下來，我國也沒有錢買新藥，新藥進不來，我國的醫療品質就會下降，必須要有措施來壓低藥價。康照洲提醒，我國在調整藥價的同時，必須要保護國內產業發展，避免影響藥廠生存。例如以藥品而言鈣片價格很低，但食品卻偏高；或是在人工成本上揚的時候，價錢卻持續下降，導致抗生素等藥因為利潤不夠而不願意繼續生產。李伯璋：藥價調降需先市場調查 同時推動部分負擔健保署前署長、北醫公衛學院教授李李伯璋表示，老藥其實學名藥、原廠藥都有，而健保也有例行的藥價調整措施，一次一次調整下不少藥的價錢已經很低。現在藥品已經出現糖果價錢的狀況，而藥廠也是在商言商，如果健保署沒有給出合理價錢，擔心藥價品質會出現問題。李伯璋也說，市場調查很重要，健保署會有比較十國中位價，如果我國藥價沒有合理管理機制也是不合理，因此藥價調降的時候一定要考量，每顆藥的成本為何，讓藥廠仍維持合理利潤。另一方面，可以透過民眾部分負擔來避免因低廉藥價而過度領藥的狀況。張鴻仁表示，健保署須負擔促進國內生技產業發展的部分責任，但角色不能太重，否則影響健保財務，反而引發各界反彈。健保署透過宣示性的藥價優惠，給予願意投入研發的國產藥廠些許鼓勵，各界應給予肯定。透過老藥降價挪出資源，提撥經費獎勵國內藥廠，預估對健保藥品財務影響不到百分之一。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-21 醫聲.健保改革
解缺藥危機 健保署列4點擴大首發新藥優惠／藥價改革2
健保署規畫二代健保開辦以來最大規模藥價改革，為解決缺藥問題，研擬擴大首發新藥藥價優惠，針對製造新藥、台灣自行研發新藥、國際上市許可2年內藥品、製造十大醫藥先進國核准上市滿5年但台灣仍屬新成分等4類藥品藉以鼓勵本土製藥產業，並針對首2張取得剛過專利期學名藥藥證的藥廠，提供高於原廠藥一成的核價。醫界憂心，此舉有違引進學名藥目的，恐會排擠其他醫療服務，政府若要鼓勵產業發展，應以健保以外的預算挹注。病團則表示，政策實施後學名藥、生物相似藥收載機率提高，應推動差額負擔，才是以病人為中心的做法。4條件藥品比照首發新藥核價 解缺藥危機過去即使是在台灣研發的新藥，如台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮研發的罕見疾病AADC缺乏症基因治療，因市場考量及為先取得FDA核可，以加速在台藥證審核等因素，多選擇先在國外上市，再回台上市，未來健保署針對此類藥品，將視為在台首發新藥給予優惠核價。健保署醫審及藥材組組長黃育文說，給予在台製造藥物優惠藥價，能解缺藥危機，提升國內的製藥量能，台灣就不必受制於國際供應鏈排序，當國人有需求時，能夠及時因應。健保署擬擴大台灣首發新藥定義，未來國內製造新藥，即使先在國外上市，只要2年內回台上市，也能比照在台首發新藥給予藥價優惠；十大醫藥先進國核准上市滿5年，但屬國內新成分的在台製造新藥，亦比照首發新藥核予藥價。另外，為鼓勵國產藥品，若學名藥在國內製造，前二張取得藥證者，核價可比原廠高出一成。上述項目需修訂「全民健康保險藥物給付項目及支付標準」，目前修法作業中，預計年底預告，明年上半年正式實施。學名藥核價恐高於原廠藥？醫院代表、病團：應以其他預算獎勵台灣醫院協會副理事長朱益宏表示，衛福部以藥價優惠鼓勵本土藥商，確實立意良善，但也不宜「鼓勵過頭」，台灣藥品研發能力差，新藥多為國外原廠研發，台廠能做的範圍以學名藥為主，若學名藥支付藥價高於原廠藥，墊高國內藥價，在健保總額制度下，恐會稀釋其餘醫療服務點值，建議政府以公務預算獎勵藥廠，不要占用健保資源。年輕病友協會副理事長劉桓睿也說，台灣藥業確實需被支持，但使用學名藥本意是降低藥價負擔，若核給高於原廠藥的藥價，與目的有違。政府輔助產業發展應以其他預算支持，已經緊繃的健保財務，新藥、生物相似藥、學名藥都要納保，未來健保財務恐難承擔。台灣製藥公會常務理事陳誼芬說，以藥界立場對政府鼓勵台灣製藥產業發展樂見其成，且製藥如國防，國藥國產才能確保國安。「面對高昂藥價，應以多元藥品策略降低藥品負擔，多元收費模式也要納入考量。」劉桓睿說，健保今年起開始給付生物相似癌藥，在制度鼓勵下，未來健保收載的生物相似藥、學名藥愈來愈多，政府應做好衛教，讓民眾了解藥物選項差別，且應推動「差額負擔」，讓經濟能力允許、對生物相似藥有疑慮的病患，能自付差價使用原廠藥，病友擁有選擇權，才是以病人為中心的用藥決策。前中央健保局總經理張鴻仁說，愛用原廠藥是人性，並非療效問題，而是偏好問題；藥品差額給付爭議處是健保法中未賦予法源，但也未明文禁止，建議健保署透過試辦計畫，徵詢社會意見，研擬未來全面實施可行性。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-16 焦點.元氣新聞
基因檢測洞悉個人疾病風險 助力預防醫學、精準治療
年度醫療盛會「第七屆台灣醫療科技展」策展共有三大主軸——「智慧醫療」、「精準醫療」、「全齡健康」，其中可謂三大主軸交集的「基因檢測」相關解方服務，在癌症次世代基因定序（NGS）明年預計納入健保給付，且今年底再生醫療雙法有望通過等時事熱點下，格外成為關注焦點！作為生物遺傳最小單位的基因，在各種複雜的排列組合下，形塑出無數獨一無二的生命體，而透過先進基因檢測技術，得以預測個人罹患疾病風險，經由「預防勝於治療」調整生活習慣及對症下藥，可降低患病風險，達成預防醫學、精準治療、全齡健康目標。常見的應用，包括遺傳風險基因檢測、新生兒基因檢測、與癌症相關的細胞突變基因檢測等。精準醫療技術發展日新月異，其中次世代基因定序能夠找出致癌的驅動基因，協助醫師使用合適的標靶藥物治療病患，提高治療成功率。在本屆台灣醫療科技展參展廠商中，行動基因生技打造全方位癌症管理方案，透過尖端基因檢測結合疾病與藥物分析，提供癌症治療之最佳方針、復發與抗藥性監控，以及特定癌症風險與免疫治療評估。均泰生物科技亦以次世代定序技術為核心，提供客戶自樣品製備、定序至後端生物資訊分析的完整解決方案。除了包含基因體學之精準定序設備及試劑銷售服務、生物資訊分析、高效能核酸／蛋白質萃取系統等研究應用，也代理單細胞定序、多重抗體染色及影像擷取系統等儀器設備，滿足基礎研究及臨床研究客戶需求。慧智基因開發多種深具臨床價值的基因檢測服務，包含生殖醫學、產前孕前、新生兒、癌症、罕見疾病、精準用藥等六大領域，並堅持全程在台檢測，提供最安心的檢測品質。國際醫藥大廠旗下的羅氏診斷，提供涵蓋肝炎、愛滋、微生物、心臟、性健康等多項血清免疫與分子自動檢測應用，同時積極發展定序及數位方案的創新技術。亞洲準譯提供感染病原基因檢測服務，利用基因定序技術、生物資訊分析與比對，與醫療院所和臨床醫師，合作開發獨有的台灣本土資料庫，提供高效率的檢測服務，讓病程進展快、病況危及生命、診斷困難的患者，第一時間得到最有效的診斷治療，不錯失黃金治療時間。大江基因醫學則祭出以精準預防醫學為核心的「個人化健康管理對策」，透過基因檢測、菌項檢測及再生醫療技術，評估個人先天體質狀況，提供精準醫療的客製化服務、專利保健保養特調，培養強健抵抗力。另一方面，基因檢測也是再生醫療的一環，有望為更多患有罕見困難性疾病、癌症的病人帶來一線生機。訊聯生技集團以「再生醫學／細胞治療」、「精準健康／基因醫學」、「分子數位科技／智慧研發」為三大核心能力，旗下「訊聯生技」更是國內首家專攻細胞治療的上市櫃公司，持續拓展再生醫學及細胞治療應用範圍。去年更成立訊聯細胞智藥，加速開發細胞製劑等診斷與治療，並結合基因與細胞療法開發技術。除了各家生醫業者推出多元基因檢測服務，臺中榮民總醫院更打造了全台最大的基因資料庫，作為國內產學研界的強大後盾，積極與國內外頂尖產學研究單位合作，開展細胞治療臨床試驗及癌症基因檢測。中榮的人體細胞組織優良操作規範（GTP）實驗室甫於上月底完工揭牌，將以產學合作辦公室為平台，持續鏈結國內外廠商合作臨床試驗，促進產業發展茁壯、接軌國際。●展會名稱：第七屆台灣醫療科技展●展覽期間：11月30日至12月3日●展覽場地：台北南港展覽館一館●展出攤位數：約2500個●展覽特色：全球首創以醫院為主角的展會，預計有70多家醫療機構參展，參展商並有許多國內外科技大廠，將展出醫療科技應用佈局，不論產業人士或一般民眾皆適合參加點我免費索票，精準醫療、基因檢測就在這裡！
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
病團盼設多元基金 暫時給付創新罕藥
隨著醫療科技飛速發展，罕藥研發對罕見疾病患者帶來無限希望，部分創新治療因臨床試驗參與病人數少，療效證據搜集時間較短，但罕藥急迫性，雖治療價值仍不確定，且缺長期追蹤數據，致醫療科技評估資訊不完整，但為確保藥物可近性，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲，應成立罕病創新藥物多元基金，暫時支付昂貴的創新治療，以助病患度過眼前難關。陳莉茵表示，原先希望罕藥專款能支付創新藥物，但因健保總額成長、罕藥給付受限，病患常等不到藥過世，因此建議參考英國創新藥物基金、台灣癌症新藥多元支持基金的精神，成立罕見疾病創新藥物多元基金，以因應未來罕藥發展趨勢，可視為創新治療療效不明確時的解方，暫時給付1至3年，病友接受治療期間，也可蒐集真實世界數據，以利常規納保時參考，「病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。」至於基金財務來源，陳莉茵說，依照菸害防制法等相關規定，菸品健康福利捐年度總額中，有2.7％供罕病等醫療費用，其餘可能途徑還有公務預算、其他政府部門對生技發展的獎勵費用、製藥業廠商徵收、空氣和水污染防治費、公益及運動彩券盈餘等等。「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示，若社會無法保障這群最弱勢者的健康權，又要如何鼓勵國人放心生兒育女，且罕病家庭與社會都要付出極大的成本，「何不讓病患及早接受治療，未來還可能像傑出科學家史蒂芬・霍金一樣對社會奉獻心力。」
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關
基因治療是一次性、治癒性的療法，未來將是罕見疾病治療的新曙光，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療今年8月有條件納保，其餘仍待基因治療納保的罕病，除了芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症，還有去年9月取得藥證的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），和仍在臨床試驗第三期的裘馨氏肌肉失養症（DMD）等。「罕病病患、家屬都希望能盡快用藥，不然越晚接受治療，療效越差。」台大醫院基因醫學部主任簡穎秀無奈地表示，許多罕病病患越早接受治療愈好，避免功能退化到無法挽回、甚至死亡的地步；AADC缺乏症便是其中一種，救命藥基因治療去年7月獲歐盟上市許可，但在台灣至今卻已卡關一年多。2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題與運動能力，目前台大醫院已有30位病童因恩慈療法、臨床試驗獲得基因治療，去年7月更獲歐盟上市許可。但基因治療在台灣今年一月申請藥證至今，仍尚未通過，接下來還要面對漫長的健保給付等待期，簡穎秀表示，病患家屬常常望藥興嘆，只能盡量維持身體狀況，等待未來使用基因治療的機會；目前全台共65位AADC缺乏症病患，其中5到10位正等著接受基因治療，讓人生有重新運轉的機會。簡穎秀建議，藥證、給付審查應考量罕藥的特殊性，加速程序，讓病患在惡化到無法挽回前，得到治療；天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳也說，新藥發展快速，價格昂貴，審查、給付制度應有所調整，如成立罕病藥物創新多元基金，先支付已獲藥證、正等待納保的罕藥，並有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年 母：怕等不到藥
「很想要小太陽長大，但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說，身為護理人員的她，知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻發揮專業找尋相關資源，「本來想說還好有藥物可以醫，可是好像不是這麼一回事…」媽媽愈找愈失望。AADC缺乏症目前已有基因治療，可改善神經問題，使病患能抬頭、翻身、坐立、站立甚至走路，在歐盟已上市，但台灣仍在申請藥證中；由於恩慈療法結束，小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸，增加大動作肌肉的控制及穩定神經。有藥卻無法用，小太陽一家人從希望轉為失望，「懷孕時，哥哥十分期待妹妹的到來，可是生產後，我們一天到晚往醫院跑，連平常出門的機會都沒有，真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷，為了全心全意照顧小太陽，4歲的老大就委由外婆照顧，全家人分兩個家，媽媽留職停薪負責照顧，爸爸則排夜班，生活、工作、照顧病童，壓得人透不過氣。小太陽今年一歲半，出生兩個月後想要用力翻身卻無法，後來腳弓反張很厲害，有時候哭鬧不休；三、四個月時發現頭部控制不好，神經科醫師也開始覺得不對勁，最終五個月大被台大醫院小基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等，病患平均5歲便因嚴重功能障礙而逝。最折磨人的是，病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），小太陽平均每3到4天就會發作一次，一次發作的時間有時長逹6小時，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，期間孩子難以學習、進食甚至休息，需要家長全天候照顧。小太陽開始使用貼片治療，症狀有改善一些，也排了滿滿的治療復健行程，但簡穎秀說，這些僅能稍微延緩病況惡化速度，並非長久之計。「我們希望孩子可以趕快使用藥物，先有治療再加上照護，孩子的未來才可以期待。」小太陽媽媽無奈地說，這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
北榮建立龐貝氏症快速診斷標準 台灣龐貝氏症治療成效全球第一
治療龐貝氏症的藥物發明人是前中研院院士陳垣崇，此一發明拯救了無數的龐貝氏症病人及家庭，而臺北榮總團隊也接續使命，建立了全球最快速的新生兒篩檢確診標準，讓龐貝氏症的嬰兒平均出生10天內就能接受酵素治療，以致於目前嬰兒型龐貝氏症的治療成效為全世界第一。今年4月第二代新藥上市，所有龐貝氏症病人都能得到更好的治療成效。北榮兒童醫學部部主任牛道明指出，北榮龐貝氏症快速診斷的標準，平均6小時後就能確診，出生9.7天就能接受治療，台灣是全世界第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢的國家，北榮團隊至今篩檢總人數超過150萬，為全球最大的篩檢人數，找到37名嬰兒型龐貝氏症，這些病人經即時快速的治療，加上全方面的細心照護與復健，病人各項預後表現均遠優於世界各國，長達10年追蹤的治療成果也發表在國際期刊，引起全球專家學者極大的重視。美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)及BioNews-Pompe Disease媒體也刊登報導，並建議各國應仿效北榮的作法。龐貝氏症是體內代謝肝醣的酵素基因缺乏或突變，造成酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）不足，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，悠關著生命系統，主要分為嬰兒型及晚發型。牛道明指出，由於肌肉損傷不可逆，確診者愈早接受治療及復健愈能過正常生活。快速診斷標準，陽性預測值百分之百，醫療團隊24小時待命，6小時內接受治療談及當時如何快速治療，北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯回憶起10年前的場景，「我當時在急診看著疑似個案的小嬰兒，要經過肌肉切片、酵素檢驗，以及基因確診後，再向健保局申請專案用藥，等到藥物通過接受治療，至少需要超過兩個月的時間。但眼前的病人明明有肌肉張力不佳、心臟肥大等符合診斷的標準，我們卻束手無策，正在苦惱該怎麼辦時，牛道明認為『不能讓病人等了，只要病人符合我們建立的診斷標準，就先用酵素治療吧。』這個決定改變了病人未來的命運。牛道明說，「當年會在向健保局申請專案用藥前就給藥，是真的覺得病人沒時間等待，但依照我們所建立的快速診斷準則，事後證明我們並沒有誤診過任何一位病人，也因此沒有不是嬰兒型龐貝氏症的病人會錯誤的接受到酵素治療，而造成健保的浪費，但我們的快速治療讓我們的嬰兒型龐貝氏症病人治療成效，遠遠超越世界各國。」每當收到疑似龐貝氏症個案的通知時，整個團隊都會繃緊神經，將病人視為緊急個案，病人一到院立即安排各項檢查，在最短的時間內進行檢查，這十多年來我們團隊幾乎全年無休、24小時待命，無論是深夜或是過年期間，只要病人一抵達醫院，全員出動，才能夠達到病人平均在6小時內就能接受酵素治療，完成這個不可能的任務。這麼多年來牛道明及楊佳鳳從不覺得累「因為我們覺得病人家屬更為辛苦，他們必須定期帶病人來院治療，還要擔心病人因疾病造成的各種問題，而隨著病人年齡的增長，也要依照不同的成長時期做飲食及復健上的調整」。此外為了讓病人、家屬間有更好的溝通，拉近醫病間的距離，我們也協助病友們成立了全國的病友會，也建立起了line群組，在群組中病人家屬可直接與醫療團隊成員溝通，醫療團隊也是有問必答」。我們是和病人和家屬一同成長，這麼多年來藉由病人及家屬的問題與回饋，也從中得到了許多學習的機會。楊佳鳳提到在疫情高峰時，有位病人感染新冠病毒被隔離，但他又必須要注射酵素藥物，經過與台中衛生局、負責收治的台中榮總溝通，最後院方在戶外搭了帳篷，讓患者接受治療，「我們在疫情期間，無論多麼困難，我們的患者都沒有loss掉一次治療。」這份全心全意為病人著想的信念，讓人十分感動。北榮8月全面換二代新藥 助龐貝氏症病童有更好的治療雖然我們治療成效世界第一，目前大部分的病人都能走能跑，甚至能參加運動比賽。但這群病人還是有些特殊的肌肉如口腔咽喉或呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，且生病發燒時易有肌肉無力的狀況出現。這代表目前所使用第一代龐貝氏症酵素藥物在治療上仍有所不足，所幸龐貝氏症第二代藥物於2021年8月美國FDA核准上市，而今年4月健保已通過給付龐貝氏症第二代新藥。今年9歲的小女孩小玥剛好受惠於這波換藥潮。出生時，經由新生兒篩檢，轉往北榮做抽血、心臟超音波確診龐貝氏症，並開始接受酵素替代療法治療。小玥媽媽回憶，剛開始每2週從台南回診北榮做一次酵素治療，不料1歲左右身體功能開始衰退，肌肉力量變小，走路跌倒次數增加；當時經過北榮醫療團隊評估後，隨即將2週一次的酵素替代療法，改為每週一次南北往返治療。2歲時，媽媽向團隊反應爬樓梯時步態有點怪，經北榮物理治療師評估後，發現雙腳肌肉力量不對稱，隨即轉介北榮水療治療師評估，經評估後，建議以游泳替代水療，再加上職能、物理以及語言治療，狀況才穩定下來。在北榮團隊的照護下，小玥跟同年齡的孩子站在一起，看不出異狀，甚至還可以參加游泳比賽，小玥也得以參加她最喜歡的舞蹈課程。「直到2年前，小玥6、7歲時，病況開始有明顯退化情形」小玥媽媽無奈表示，所幸北榮團隊及時嘗試各種努力，讓小玥在面對第一代用藥的醫療極限下，讓病況變化速度得以稍緩。所幸，北榮今年8月全面換藥，在接受第二代酵素替代療法後， 小玥的臨床表現趨於穩定，跑步時，大腿也可以抬得較高，檢驗肌肉損傷狀況的CK值（肌酸肌酶）明顯下降，在各方面運動表現也有明顯進步。媽媽認為，現在有二代新藥加上持續每週接受游泳、復健治療，希望小玥身體狀況越來越穩定，讓身體能維持更好狀態，能去實踐她未來成為一位舞蹈老師的夢想，並且爭取更多的時間，等待再下一個新療法的到來，讓小玥未來可以手心向下，回饋社會！一路以來，很感謝北榮團隊，在小玥病況每次出現變化時，都會以最快的速度處理，讓小玥得以維持現在這麼好的狀態！
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕
隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展，她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示，台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家，洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試，檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後，這類基因檢測、基因治療模式，深獲國際社會的肯定，歐美各國也相繼跟進。另外，龐貝氏症第一代酵素補充治療，也是由台灣中研院士陳垣崇研發，洪聲平於藥物研發成功同年出生，得以藉藥物續命，至今已上高中就讀，「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋，事實上，基因治療不是只應用於罕病治療，現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療，當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關，便研發相對應基因療程，進而降低病患血液中的膽固醇濃度，病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅，由此可知，基因治療的應用範圍很廣，在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示，多數罕見疾病是基因遺傳所致，藉由新生兒篩檢，讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品，缺乏完整篩檢制度，也難找出病人提供治療，或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫，這是領先亞太各國的優勢。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
罕病創新治療昂貴 健保署：採暫時性支付
隨醫療科技進展，罕見疾病創新治療推陳出新，病友有了治癒疾病的機會，衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨，愈來愈貴的創新治療，加重健保財務負擔，導致罕藥給付牛步，病友只能煎熬等待。對此，健保署副署長蔡淑鈴表示，全民健保是單一保險人制度，政府獨買台灣醫療服務，但面對昂貴藥物、創新醫材，擁有協商力量的政府，仍面對挑戰。以SMA基因治療為例，原價一劑6千萬台幣，為全球最貴藥物，議價後仍要4900萬，考量財務負擔，健保採暫時性支付模式，給付期間搜集真實世界數據，評估療效、決定期滿是否繼續給付。「長期療效不確定是罕病創新治療一大難題。」蔡淑鈴說，SMA基因治療雖號稱終身有效，但藥物研發至今僅約8年，實際療效有待觀察，故必須採暫時性支付制度，同時與藥廠簽訂還款協定（ＭEA）。健保署擬於明年總額新藥、新科技預算中，編列30億暫時性支付預算，但目前總額二案並陳，實際費用將由衛福部長薛瑞元最終核定。「有藥卻用不了」讓罕見疾病病友相當煎熬。蔡淑鈴說，健保署與衛福部食藥署明年起將推動平行審查機制，針對台灣首發新藥、國際上市二年內的台製造新藥等，均可循此機制送審，預計減少新藥納保等待期6個月。不過，此機制有其風險，若食藥署核可的適應症與藥廠送至健保署的項目不同，程序就必須重來。病友團體期待，考量罕藥特殊性，應在健保專家會議之下成立「罕病次委員會」，加速罕藥審查。蔡淑鈴表示，成立委員會並無不可，但恐會導致行政流程更繁複，未必能加速新藥審查。明年健保署將成立醫療科技評估（HTA）辦公室，處理新藥納保前的評估事宜，此辦公室將設有不同分組，例如罕藥一組、癌藥一組，由領域專家負責，希望藉此提升新藥納保效率。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
亞太罕病組織聯盟疾呼：罕病創新治療是投資，並不是憐憫、可憐！
「甚麼事都不做，並不會比較省錢、便宜！」（To do nothing is not cheap！）亞太罕見疾病組織聯盟（APARDO）理事長Durhane Wong-Reiger博士在昨日於「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」接受專訪時發出上述沉重呼籲！ Durhane Wong-Reiger指出，隨著基因治療的出現，罕見疾病從篩檢、診斷到治療，都出現極大變革，雖然現在基因治療的費用看似非常昂貴，但對於罕見疾病的治療，這並非只是「療程」，而是罕病痊癒解方，多數病患接受早期診斷、治療後便可「治癒」，可以正常走路、上學、就業，並享受自由、精采生活，如果沒治療，每一年所需花費的龐大醫藥費、照護費，並不會比較便宜。罕病投資裹足不前 對未來醫療發展極不利身為APARDO理事，同時也擔任「維多利亞基因支持網絡」（GSNV）執行長的Monica Ferrie博士強調，對於基因治療這類創新性療程，如果在給付、病患支持上抱持「省錢才是王道」想法，那病患、病患家庭就只能原地踏步，整體社會、醫療發展也會停滯不前。對於罕病創新治療、基因療法所帶來的昂貴公費給付議題，Durhane Wong-Reiger直言，許多人將罕病藥物給付視為施捨、憐憫，事實上，應該用「投資」（Investment）觀點看待，現在是基因治療的起點，十年、二十年後，基因治療將廣泛應用於各式疾病的診斷、治療，無論是罕病或癌症的診斷、治療，都將因基因治療的出現而趨於精準，也更朝個人化療程前進，透過罕病治療的投資，基因治療的進展也會越來越迅速，也會越來越有效率，可為罕病患者、所有病患、世人帶來巨大健康利益。國際罕病組織期盼 台灣重返罕病治療前段班行列台灣的罕病治療、照護體系，曾是世界的模範生，但近年來，罕藥通過健保給付的時間逐漸延長、通過健保給付的比率也降低，新藥等待期平均達兩年半，對於罕病病患、家庭所面臨的種種困境。對此，Durhane Wong-Reiger、Monica Ferrie不約而同表示，看到台灣罕病患者處境的轉變，她們都感覺到「遺憾、可惜」，無論在台灣或全世界，每位罕病患者都應該平等接受治療，「人權、人命價值的獨一無二，是不分國界的」，她們也希望台灣可以重回罕病治療、照護前段班行列，台灣的罕病患者可以盡早得到所需治療，台灣政府、民眾看待罕病治療的觀點，也可以大幅翻轉。東南亞罕病組織網絡 帶來更強大連結事實上，在這場會議中，罕見疾病「東南亞國家協會（ASEAN）網絡」的成立意義、價值，也引起許多專家、學者討論。Monica Ferrie認為，東南亞國家、台灣罕病組織的連結，代表各國病患、醫界更能有效率地分享基因治療與其他新創治療等療程經驗，醫療進展速度才會加快，對於罕病治療與整體醫療環境的提升，更能產生正面、深遠影響。同時也擔任加拿大罕病組織董事長的Durhane Wong-Reiger則認為，以加拿大為例，加拿大含括多種族，東南亞國家也是一樣，像新加坡就有華裔、馬來西亞裔與印度裔等多族裔，在進行基因治療的過程中，若有不同族裔基因進行比對、數據累積，就可以更有效率地推進基因治療進展，許多罕病患者、一般民眾也可因此受惠，這對全世界來說，更具有獨特醫療價值。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
台大教授楊銘欽：罕藥專款陷執行率、成長率低惡性循環 應加速罕藥審查
先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）一劑藥物治療要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽表示，世界罕見疾病組織曾提出10個針對罕病的策略，包含社會文化應包容罕病，尤其政府更應帶頭營造符合平等、接納的氛圍。預防與篩檢、罕病專款同是策略之一，「現在除了公費新生兒篩檢外，很多人也會加做自費篩檢項目，或許可考慮由國健署提供。」楊銘欽說，台灣新生兒全盛期一年42萬人出生，去年僅不到14萬人，若將減少的支出改給付更多項的罕病產檢或新生兒篩檢，需增加的預算有限，但有助於罕病新生兒家庭及早診斷，在出生之後就開始治療，協助新生兒順利發育長大。楊銘欽也提到，罕病家庭常陷入「財務毒性」的困境，意即高額的診療費用對病人日常生活帶來具傷害性的影響，因此十分需要政府健保支持。2005年起，醫院醫療給付費用總額裡內編列罕病藥費專款，確保健保給付的罕藥和新藥能享有獨立預算，不受健保總額中一般醫療服務項目的排擠，若專款不夠，在健保總額其他部門也有編列預算，用來支應專款不足的費用。罕藥專款未用完 或許與新藥未及時納保有關？統計顯示，近3年等待健保給付的罕藥已累積25種，相當於可治療28種不同罕病、6千多名病患，「專款執行率雖達90％以上，但仍需要瞭解為什麼沒用完？」楊銘欽分析，執行率高，多是因新原有病人存活人數逐年累積增加，體重增加需要較高的劑量，還有新生兒中被確診的新病人增加所致；但為什麼沒用完，可能是新藥未能及時納入給付。專款執行率不完全，過去6年沒用完的預算已累積37.14億，除了影響罕病患者用藥，也會影響次年專款預算成長率，楊銘欽表示，「別人會想說專款都沒用完，那為何需要再讓專款成長？」陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，只能回流到健保安全準備金，不能留用到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。「若罕病專款餘款欲留用至次年，需符合法規。」楊銘欽坦言，健保採當年度隨收隨付制度，若專款餘款要留用，亦會讓人覺得「既然餘款這麼多，為何還要提高次年預算成長率？」因此當務之急是提高執行率，加速健保給付審查，才不會衍生餘款留用、成長率受影響等後續問題。罕藥等待期長達2年半 籲設工作小組、平行審查解決二代健保施行後，由藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（簡稱共擬會）討論新藥是否納入給付，罕藥給付率下降34.1％，從送審到通過給付的等待期更是延長24.7月，罕病患者平均等快2年半的時間才能使用高價新藥，但對與時間賽跑的病患來說，這段時間病況可能就會惡化導致殘障、甚至死亡。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設罕病次委員會或工作小組，邀請一組專家學者對申請納入給付的罕藥進行審查，病患列席發表意見，以多元評估罕藥價值，將結果送專家諮詢會議備查後，即送到共擬會議，以加速納入健保的審查。第二個方法是是採用平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，可同步申請健保給付，這樣也可以縮短審查的時間。楊銘欽認為，可比照英國國家健康暨照護卓越研究院（NICE），透過罕病創新治療多元基金，暫時給付2年新藥給病患，期間也能蒐集實際治療的數據、病人用藥經驗，作為日後評價健保是否給付的證據；若治療有效，就轉由罕藥專款支付，無效則退場，「但有沒有效的定義、如何退場則有待各界討論。」一旦罕藥專款執行率提升，楊銘欽說，政府就可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊，精算出合理的專款成長率，加速新藥的納入給付，使罕病病患能及時接受治療。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病專家蒲若芳：罕病給付可如Netflix吃到飽訂閱制
「給生病的人有一條路走！」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。蒲若芳指出，國內的藥物給付是透過比照十國中位價，並經過核價的過程，給予支付價，但是隨著新創藥物越來越多，價格也非常高，給付應有新的思維與作法，否則勢必面臨窘境。在多元新藥時代，應該互讓一步，讓事情可以推展下去。她舉例，如同Netflix的創新作法，吃到飽的訂閱制是一種可行的方法，這樣的價量協議，在議定整體費用後，讓符合條件的病人都可以用到藥，藥廠也不至於損失，願意提供藥物。給付範圍伴隨真實世界證據產生的分期付款；以基金形式付款的論成效計酬；特定基金的包裹式支付，都可以是先進治療醫藥產品給付的國際經驗。此外，面對高藥價時代，也有國外學者建議，應該組成聯盟，鄰近國家一同集體採購，蒲若芳說，這是一個高度理想性的做法，或許可行，跨國整合也具有科學上的好處，可以搜集更多真實世界證據，作為藥品給付與退場的依據。然而，要跨越各國不同的法規、流程，整合確實不容易，迫切需要「一個英雄」出面主導。罕見疾病基金會建言書中，建議成立創新基金，取得罕藥認證的藥物，在等待進入健保期間，可先由創新基金支付，讓等待藥物的病患可以早一點使用，蒲若芳指出，罕病患的治療本就具有社會救助的意義，治療費用由健保署給付是必然，在創新基金的來源，應有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。蒲若芳呼籲，給付的水龍頭不開，讓罕病患要去哪裡哭呢？明明有藥物可以救命，卻無法取得，作為政府應該要給生病的人有一條路走！（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大
談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。簡穎秀說，健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療，但近年逐漸浮現出藥物可近性問題，肇因於罕藥治療發展快速，健保給付恐難跟上，且新藥長期療效尚不確定，費用高昂，將使整體經濟負擔變大，「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）終生只需一劑的藥物治療，要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，但簡穎秀解釋，台灣2300萬人，每個人只要花2塊錢，就能幫助罕病弱勢族群，且在研究罕病的過程中，也增進基因檢驗及治療技術，幫助其他疾病的醫療發展，未來可能會造福更多人，「以新冠疫苗為例，就是因為了解這些基因的技術，才能很快開發相關的疫苗。」她也表示，罕病患者接受治療，臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據，卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本，「罕病治療價值不能只看數字的絕對值，有很多需要考慮的地方。」若罕藥無效，簡穎秀強調，基於藥物都有潛在風險，她絕對贊成不要繼續使用，但前提在於有效與否的定義，「有些疾病不要惡化就叫有效了，如果因要價不菲，要求病人進步到100分才覺得有效，實在強人所難。」所以建議應要多方討論，訂定合理的退場機制。罕病患晚接受治療 療效不佳對於罕藥取證、給付等待期長，簡穎秀以SMA的背針治療舉例，分享尚未給付前，病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了，台灣何時有？」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友，病程發展快速，坐不起來，只能躺著不動，無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生，即使4個月後有機會接受治療，也因這段等待期，用藥後療效未達預期。她建議，可比照英國、德國制度，藥物得到許可證一年內，先給付病患用藥，給政府、廠商一年時間議價，「畢竟這個藥可以用，不應該價格未談妥，就讓病人等待。」「我們要照顧弱勢，感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說，平均餘命增加，總體支出本來就會增加，罕病的花費成長應要一起成長，甚至給予更多資源，不能因為花費高，反而減少投注的資源。除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟，東南亞各國也有意建立罕病東協網絡，簡穎秀表示，地理位置近，社會文化類似，有助於及時討論可能的共通問題，「泰國、菲律賓最近制定罕病法，後續就能依法行政。」臨床上，台灣還能提供罕病全人照護的建議，讓病患不僅得到藥物，也能搭配營養、復健，最大化療效；台灣領先20餘年的經驗，可提供他國參考，而台灣執行面的困難，則能借鏡他國，共同成長。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患，仍在苦等救命機會事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值，再次獲得重視「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵：賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢，已導致病友死於可治之病，讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的病人，共1591人，超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻支字未提，「難道罕病病友人數少，就不值得關懷？」「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示，全台242種法定罕見疾病，有九成以上都是基因遺傳所致，婚育男女若碰巧有一隱性致病基因，或有未知家族史等因素，都有可能罹病。健保成立初衷即是分攤個人難以承擔的風險，照顧罕病才能彰顯全面健保社會保險的價值。然而，就連當時簽署「罕病法」的新科立委、現任副總統賴清德，在政見中都並未提及如何優化罕病病友照顧品質。罕患等藥近2年半 呼籲加速給付等不到藥是罕病病友的最大困境。因等待納保的藥物眾多，罕見疾病並無綠色通道，也須與癌藥等其他疾病藥物共同等待健保共擬會審查，導致審查牛步，病友等待給付的時間，已從過去5.2個月，增加為今年的29.9個月。陳莉茵說，為加速罕藥給付，罕見疾病會倡議，應在健保共擬會之下，成立「罕見疾病次委員會」，專門審查罕見疾病藥物，縮短病友等待時間。決定藥物給付與否的健保共擬會中，並無病友團體保障席次，與會病團只是列席，經主席同意始得發言。陳莉茵指出，用藥是否納保與病友權益切身相關，各國均已將病友意見納入醫療科技評估（HTA），台灣也應該擴大病人實質參與，在HTA相關審議時，明確納入病友意見，而非只以網路平台形式上搜集意見。陳莉茵表示，病友要求的是公平正義，期待全民健保依法多元考量合理寬列預算標準與給付條件，才能修正目前相對偏頗，單以成本效益、財務衝擊作為執行罕病治療與罕藥的給付決定基準。但這並不符合醫療倫理與基本原則，且會傷害弱勢病人在社會保險中應有醫療人權。應成立「罕病價值面向工作小組」，將罕見疾病治療、預防手法納入考慮，除藥物以外，亦透過防治措施「治未病之病」。罕藥專款僅佔健保總額1％ 「不可能是拖垮健保元兇」今年八月，一劑4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納入健保，是台灣罕見疾病照顧的重要里程碑。然而，消息一出，各界竟出現反彈聲浪，有醫師認為此舉恐會排擠醫療人員健保點值；多數民眾則認為，人人都繳健保費，健保資源不該用於只有少數人使用的藥物。對此，陳莉茵感嘆，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」病類，且目前健保罕藥專款，占比僅為總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」陳莉茵指出，基因治療是「一次性、治癒性」的療法，全台第一位病人是高醫教授鐘育志的病人、才6個月大。用藥後，從過去癱軟的身軀，在記者會上已能坐立、抬頭，嚎啕大哭的身影，再次彰顯照顧罕見疾病的價值。罕見疾病多與基因缺損有關，包括海洋性貧血、萊伯氏先天性黑矇症（LCA）、芳香族L-胺基酸脫羧酶（AADC）缺乏症在內，不少疾病都有類似的創新基因治療正在研發。陳莉茵表示，隨醫療科技進展，類似藥物將愈來愈多，創新罕藥雖可專案進口，然因病患人數少，臨床證據缺乏，納入健保路迢迢。專款執行率、成長率低 建議設立創新罕藥基金近期癌症病友團體爭取成立獨立於健保總額外的「癌藥基金」，卻因修法難以推動而卡關。陳莉茵表示，罕見疾病也需要成立「罕病創新治療多元基金」，整合衛福部多元財源管道，用於暫時性支付藥價高昂的創新治療，並在病友接受治療期間，蒐集真實世界數據，以利常規納保時參考；罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。另外，健保總額中雖設有罕藥專款，但目前並無「自然成長」機制，意即需視健保會討論結果，決定該基金隔年的成長率，且若當年專款未用罄，剩餘金額將回流至健保安全準備金，隔年無法再專款專用於罕藥給付。陳莉茵表示，隨病人成長、存活時間拉長，用藥量也會上升，已給付之罕藥應自然成長，另外應預估罕病新藥、創新治療發展，編列合理預算至罕病專款內。陳莉茵表示，歷年罕藥專款執行率少有百分之百，執行效率不彰，應加速罕病新藥審核與給付，並滾動式檢視給付準則，同時針對已有新藥取代的罕見疾病用藥，建立老藥退場機制，避免空占罕藥專款。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕藥創新基金 可先給付等藥病患／罕病建言5
「給生病的人有一條路走！」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，應考量罕病患人數少，以及許多未被滿足的醫療需求，若因療效未確定或臨床證據仍不足，導致還未能取得許可證的罕病創新藥品，在爭取用藥時效的前提下，建議有條件核准，及早提供患者用藥，並獲得支付。蒲若芳指出，國內的藥物給付是透過比照十國中位價，並經過核價的過程，給予支付價，但隨著新創藥物愈來愈多，價格也非常高，給付應有新的思維與作法，否則勢必面臨窘境。在多元新藥時代，應該互讓一步，讓事情可以推展下去。她舉例，如同Netflix的創新作法，吃到飽的訂閱制是一種可行的方法，這樣的價量協議，在議定整體費用後，讓符合條件的病人都可以用到藥，藥廠也不至於損失，願意提供藥物。給付範圍伴隨真實世界證據產生的分期付款；以基金形式付款的論成效計酬；特定基金的包裹式支付，都可以是先進治療醫藥產品給付的國際經驗。罕病基金會建言書中，建議成立創新基金，取得罕藥認證的藥物，在等待進入健保期間，可先由創新基金支付，讓等待藥物的病患早一點使用，蒲若芳指出，罕病患的治療本就具有社會救助的意義，治療費用由健保署給付是必然，在創新基金的來源，應有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。蒲若芳呼籲，給付的水龍頭不開，讓罕病患要去哪裡哭呢？明明有藥物可救命，卻無法取得，作為政府應該要給生病的人有一條路走！（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕藥加速審查 促設罕病次委員會／罕病建言4
二代健保實施後，罕病藥物納入健保路迢迢，等待期從原本的5.2個月，變成29.9個月，讓病患懸命等候；即使納入健保給付條件又過分限縮，僅強調財務衝擊，忽略了其他價值；新藥審查過程中，病友辛苦蒐集的資料，未被充分呈現。專家不忍心地說，「大家都只站在自己的角度，把制度變得很殘酷。」罕見疾病創新治療及藥物給付建言書建議，健保給付決策流程可能改善措施，從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆，是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時，應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則，例如有不同的遞增成本效果比值（ICER）閾值等。臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設「罕病次委員會」或「工作小組」，邀請專家學者對罕藥審查，病患列席發表意見，以多元評估罕藥價值，將結果送專家諮詢會議備查後，即送到共擬會議，以加速納入健保的審查。另外，也可採平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，同步申請健保給付，縮短審查的時間。此外，罕藥跟一般的新藥決策情境是非常不同的，即使身為新藥審查委員也可能對該罕病患的困境不了解，輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說，病人證據是協助審議過程對疾病、治療、病人照護現場的深入了解，近年來，雖提升了對病人意見的蒐集，卻沒在審查過程中被呈現。蒲若芳呼籲，應整理病人意見蒐集的機制與框架，尤其是罕病患健康需求、照護需求、日常困擾、治療能給的幫助、疾病長期對家庭的經濟影響，醫療科技評估（HTA）單位或健保署應該更主動、更積極，並建立病人證據蒐集指引及辦理教育工作坊。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.慢病防治
捍衛罕病人權 讓病患「有藥可用、有命可活」／罕病建言3
根據媒體民調，高達91.3％的民眾支持照顧罕病，贊成應及早治療避免嚴重失能。台灣曾是罕病照顧的優等生，罕見疾病基金會創辦人之一的曾敏傑說，我們現在已落到後段班了，等不到新藥的罕病患者，生命正在流失，這與國際的正義人權背道而馳！罕病基金會董事長蔡輔仁說，「罕病是背負人類演化上的原罪，無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」蔡輔仁解釋，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會，這也是人權的一部分。「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、給付的比率更低，病患本身已經很脆弱，加上藥物稀缺，面臨平均兩年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有2千多名病患過世，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑期待，政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
逾200罕病類無藥可用、有藥用不起 救命專款應合理成長、完全執行／罕病建言2
為保護罕病病患的治療權利，不受到其他預算排擠，我國在2005年將罕見疾病用藥列入專款專用。然而，罕藥通過健保給付緩慢又困難，近6年來，罕藥專款未充分執行，也無法隨病人成長而自然成長，去年，更被經濟學人評七國罕見疾病用藥可近性，台灣已經落後國際水平。健保罕藥專款保護了許多罕病患的生存權利，讓許多病患活了下來。不過，建言書指出，罕藥獲得健保給付從八成六下降到五成二。也就是，現在有超過200個病類的罕病患無藥可用，或是有藥用不起。執行率不完全 影響成長率 專家：原因是新藥未及時納保對於新罕藥納不入健保給付，卻年年餘下罕藥專款的矛盾。台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽指出，罕藥專款多用於原有病人存活人數逐年累積增加，體重增加需要較高的劑量，還有新生兒中被確診的新病人；但為什麼沒用完，可能是新藥未能及時納入給付。此外，由於罕藥專款執行不完全，楊銘欽表示，陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，只能回流到健保安全準備金，不能留用到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。他呼籲，政府可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊，精算出合理的專款成長率，加速新藥的納入給付，使罕病患能及時接受治療。面對罕藥愈來愈貴的事實，新藥給付上可以怎麼做？罕病基金會董事長蔡輔仁提出見解，參考先進國家作法，德國以真實世界證據做為後續評估、荷蘭以人年經費預估預算，都可做為參考。（責任編輯：周佩怡）
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1
台灣第一部罕病建言白皮書在今日公布，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示，「罕病用藥給付慢，導致人民死於可治之病。」目前全台在世等候罕藥的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的懸命病人，共1591人，更有超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻隻字未提，「難道罕見病友人數少、票少，就等不到最需要的醫療政策關注嗎？我們急切渴望看到對極弱勢病患的基本人道關懷。」逾30位專家 為罕病病患發聲罕見疾病基金會董事長蔡輔仁、臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽、罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑、輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、罕見疾病基金會創辦人暨董事陳莉茵、臺灣大學醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀，與國內超過卅位重量級專家，共同提出罕見疾病創新治療及藥物給付建言書。台灣是第一個同時保障罕病防治與用藥專法的國家，並擁有罕藥專款，以免受總額排擠。台灣本是罕病照顧的先行者，然而，隨著二代健保實施後，明明已獲得罕藥認定的55種罕藥，僅有29種獲得支付；等待期從5.2個月，延宕至29.9個月才納入健保支付。孩子受煎熬 有藥救卻不可得有藥物救孩子的命，卻不可得，看著孩子日日夜夜受到煎熬，讓許多罕病家長幾欲崩潰。看到罕藥現今面臨的困境，蔡輔仁說，「有很多罕病從沒藥到有藥，人權價值及藥物價格就在天秤的兩邊拉扯著。」曾敏傑指出，國際趨勢皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療，提供優先性、優惠性，甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病患不是予以忽略，就是「論斤秤兩」。而罕藥專款執行率不完全，過去6年，累積未用完的預算已37.14億，而這些費用將流回健保大水庫，成為安全準備金。有錢卻不讓病患用，楊銘欽表示，罕藥專款陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，不能留到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。與死神賽跑 及早評估納給付為了與死神賽跑，加快罕藥審查，蒲若芳建議，健保給付決策流程可能改善措施，從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆，是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時，應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設「罕病次委員會」或「工作小組」，也可採平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，同步申請健保給付，縮短審查的時間。此外，隨著罕病創新藥物陸續問世，陳莉茵呼籲，成立「罕病創新治療多元基金」，且罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。由於健保總額不足與點值滑落，讓罕病患更形艱困，對此，陳莉茵說，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」，且健保罕藥專款占比甚至不足健保總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」罕病病患未獲得治療往往就是夭折喪命，專家們在總統大選前齊聲呼籲，「給生病的人一條路走。」
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2023-11-10 焦點.元氣新聞
莫德納、中研院強強聯手神助攻 台mRNA獨角獸實力大躍進
「我們在剛開始成立10年期間，完全沒有商業化產品，直到最近3年，才有驚人轉變！」在莫德納（Moderna）與中央研究院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心攜手舉辦的第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」頒獎典禮當天，莫德納資深副總裁Patrick Bergstedt以該公司團隊研發mRNA（信使核糖核酸）疫苗而一炮而紅的經歷勉勵台灣新創團隊，期待台灣研究mRNA相關領域的學者、團隊可以與全世界的mRNA專家激盪、交流，並針對許多醫療、公衛上的困難與挑戰提出創新解方。強強攜手，成就更好未來「我們希望幫助台灣新創mRNA團隊多一個平台，多得到幫助，讓他們的研究主題落地，或達到預設研究目標，有一天幫助人類克服更多困難疾病！」談到首次舉辦「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」初衷，莫德納台灣公司總經理李宜真指出，莫德納的新創之路，在公司剛成立的十年期間，也是走得非常辛苦，期待透過莫德納的經驗與過去的成果分享，讓台灣mRNA新創團隊獲得更多學習、啟發。中央研究院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心主任吳漢忠也是第一屆「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」重要推手之一，他表示，該中心重要願景為「以創新科技來增進人類健康福祉」，多年來，莫德納深耕mRNA疫苗、藥物開發領域，希望更全面醫治、預防各項疾病，讓人類整體生活更美好，關於這點，雙方的願景、理念十分契合，透過這次強強聯手，期待更多台灣新創團隊、生技公司躍上國際舞台，並在國際舞台上發光、發熱。資源整合、挹注，讓新創團隊更添前進動力事實上，中研院與莫德納的合作契機始於2023年6月，當時，中央研究院與莫德納（ModernaTx）、莫德納台灣（Moderna Taiwan）簽署合作意向書，建立策略合作夥伴關係，除了連結雙方研發、輔導資源，也希望加速國內mRNA科技發展，同時培育mRNA研究人才。同時，中研院國家生技研究園區生醫轉譯研究中心也與莫德納共同發起mRNA前瞻新創獎計畫，廣邀台灣優秀研究團隊共襄盛舉。在這次的活動中，共有35組研究團隊參與，得獎名單包括：中研院生物醫學科學研究中心胡哲銘團隊、國立陽明交通大學生醫工程研究所陳冠宇實驗室、磐石醫藥生技股份有限公司、清華大學化學工程學系宋信文實驗室與工業技術研究院生醫與醫材研究所鄭淑珍團隊等5組團隊獲獎。從得獎者背景資料可了解，獲獎研究領域遍及感染性疾病（Infectious diseases）、免疫腫瘤學（Immuno-oncology）、罕見疾病（Rare diseases）、心血管疾病（Cardiovascular diseases）與自體免疫疾病（Autoimmune diseases）。每組獲選團體、個人可獲得新臺幣50萬元研究獎金，且可獲得莫德納台灣所提供一對一業師輔導機會。揮淚播種、耕耘，終於歡呼收割對於這次活動的評比過程，李宜真有很深刻的觀察，她說，這次的評比標準包括「整體規劃創新度」、「商業化的可能性」，以及「產業鏈結關聯性」等。原本擔心mRNA相關研究很冷門，參賽情況可能不會很熱烈，沒想到竟有35組研究團隊報名，涉及領域很廣泛，超乎預期。李宜真解釋，這代表台灣的mRNA研究量能帶有深厚底蘊，未來極具發展潛力，若加上莫德納一對一業師輔導資源，「相信這樣的研發動能與成果，有朝一日可以和世界鏈結，並更早達到研究目標或商業化目的」。吳漢忠也觀察到，這次參加評選的35組研究團隊「都有相當好的水準」，常讓評審很難做下決定，最後篩選出5組團隊，其中4組團隊來自中研院、大學院校等學術機構，另一組則來自生技公司，其主要技術也是來自中研院團隊的研發、技轉授權，若獲選團隊和莫德納攜手合作、互補，未來研究應該可以進一步開花結果，並對世界產生長遠貢獻。mRNA的運用，未來潛力驚人「mRNA原本就生於我們體內，它可以製造蛋白質來幫助身體、抵抗病毒，或保護我們。」談到mRNA的運用原理，Patrick Bergstedt指出，如果這樣的機制、作用可用於預防某種病毒，自然也可適用於多種其他病毒防治，目前研究已證實，mRNA疫苗除了可以預防Covid-19攻擊，對流感、呼吸道融合病毒，也可產生防治效果。其他像登革熱、瘧疾等傳染性疾病，或許也都適用。「Moderna的成立，是為了推進mRNA科學進展！」Patrick Bergstedt進一步解釋，mRNA科技不只應用於傳染病防治，其研發領域也包括腫瘤免疫療法、個人化癌症疫苗與罕見疾病、心血管疾病、自體免疫疾病等面向，目前莫德納共有47個研究發展計畫。透過莫德納平台，全世界許多科學家聚集於此，更能發揮所長，擴大研發效益，台灣研究mRAN相關研究的科學家若能一同加入、共享平台資源，研發量能應該可以更強大，且更有機會克服瓶頸、達成目標。對於mRNA科技的研發、應用，中研院團隊也是默默持續耕耘。吳漢忠表示，由於該院廖俊智院長的支持，中研院團隊不斷精進mRAN技術，期待能夠「化學為用」，幫助技術順利走出實驗室，讓病患「用得到」。為了縮短研究到應用、商品化歷程，中研院國家生技研究園區已建立先導核心設施，並逐步建構完整生醫產業生態系，期盼加速mRAN疫苗、藥物的研發與運用。持續厚積實力，才能創造更大效益Patrick Bergstedt認為，台灣擁有很好的教育環境，也有很深厚的經濟、科技研發實力，因此成為半導體領導者，未來，台灣也很有機會成為世界生技產業的領頭羊。同時，莫德納也希望與台灣合作進行更多醫學研究，讓台灣醫學發展擁有更多進步的量能。李宜真則期盼「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」可以年年舉行，並成為mRNA研究學者間的交流饗宴，mRNA科技的進展，也可以在彼此資源連結、分享中壯大、開枝散葉。吳漢忠也希望mRNA技術可在台灣進一步扎根，透過各方整合、合作，未來可以創造更大利基，藥物、疫苗研發成功的機率也可大幅提升，與世界接軌的腳步，也可更加穩健、踏實。莫德納+中研院+台灣新創團隊，打造獨特、原創新價值在「莫德納台灣mRNA前瞻新創獎」頒獎典禮上，在場許多獲獎、入選研究團隊都深受感動，許多人也深深感受到，在莫德納與中研院生技研究園區生醫轉譯研究中心團隊的攜手努力下，台灣mRNA新創團隊的亮眼成果將很有機會嶄露頭角，除了為mRNA領域注入更多鮮活量能，也將為世界帶來更多的貢獻，並打造更多元化的獨特、原創新價值。
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症？家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼？家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳？家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 ●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀？家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢？醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-10-14 醫聲.高齡社會
3族群申請外籍看護免評 明上路
勞動部昨宣布，已使用長照服務持續六個月以上者、診斷失智症ＣＤＲ量表一分以上者、呼吸器官重度障礙及吞嚥機能中度障礙等身心障礙者，新增納入免經巴氏量表評估，即可聘雇家庭看護工，明（十五日）起上路。勞動部初估將新增約兩萬名外籍看護。勞動部昨公告修正申請聘僱家庭看護移工及中階人力相關法規。新增列免評的三大族群，第一類為使用長照服務持續六個月以上者；第二類為經一名神經科或精神科專科醫師評估失智症輕度以上者。第三類則擴大特定身心障礙，包括肢障及罕見疾病取消病症限制，並增加呼吸器官失去功能之障礙程度達重度以上、吞嚥機能失去功能之障礙程度達中度以上者。另外，針對曾聘僱家庭看護移工且被看護者為七十五歲以上長者，以及被看護者持有無註記有效期間身心障礙證明者等二類對象，免除反覆再到醫療機構評估失能的困擾。留用中階技術人力部分，這次放寬只要累計受僱於同一雇主六年以上，移工即可轉任中階技術人力，並新納入一般營造工作轉任中階、擴大開放中階技術農業工作類別、調整總人數上限等。另也調整機構看護移工名額計算方式。對此，中華民國家庭照顧者關懷總會秘書長陳景寧表示，開放外籍看護工政策「短多長空」，短期看似讓民眾申請便利，但相關聘雇費用由國人自行承擔，變相將照顧責任推回家庭，間接減輕政府發展本土長照服務的責任與壓力。衛福部長照司副局長吳希文則說，鼓勵使用現有長照服務，聘有外籍看護的家庭，仍可申請專業照護、照顧者喘息等長照服務。
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