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• 2019-10-02 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／延遲篩檢新生兒劇增...錯過出生黃金期 傷害不可逆

  小雄（化名）罹患罕見疾病蠶豆症，不到一歲的他卻正在病房與死神拔河，這一切原本不該發生，卻因商業保險員誤導小雄爸媽，未在出生兩天內做新生兒篩檢，又不慎讓小雄接觸樟腦丸，差點送命，爸媽在病榻旁自責難受，但下個家庭仍有可能再受傷害。國民健康署昨起全面擴大新生兒篩檢服務項目，由現行十一項增為廿一項。醫師指出，樂見政府為家長省錢的美意，但應正視更根本問題，至今仍有不少家長以「保險」為由，延誤篩檢，讓寶寶深陷危機。據統計，我國二○一三年每一萬名新生兒中，就有一名新生兒因要投保商業險而未如期篩檢；去年竟已增至每一千名新生兒就有一名沒如期篩檢。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，這五年間不斷提醒國健署，家長因「投保」造成延遲篩檢現象愈演愈烈，卻不見政府採取行動阻止這一切發生。簡穎秀強調，新生兒出生二至三天是最佳的黃金檢驗期，若錯過此時期檢測可能導致偽陰性。事實上，金管會二○一二年已明文規定，保險業者將新生兒篩檢（現有十一項疾病及未來新增）排除於等待期的規範，也不宜以篩檢結果予以拒保。罕病基金會執行長陳冠如認為，金管會發文後，民眾以「投保」為由、拒絕如期執行新生兒篩檢人數不減反增，說明政府祭出的解方，對業者而言不痛不癢。要求主管機關國健署盡快與金管會找出解方，才能避免新生兒錯過黃金治療期，對身體造成不可逆的傷害。國健署婦幼組簡技陳麗娟表示，日前再次函文婦產科醫療院所，要求醫護人員轉知家長，新生兒篩檢不影響商業保險投保資格，官方網站也有懶人包教育宣導，未來計畫也將相關知識編入孕婦健康手冊。

• 2019-09-26 醫聲.罕見疾病

  罕病新知／抑制基因Naa10p 可控制飲食肥胖

  肥胖是國人常見問題，肥胖與糖尿病、心血管疾病、中風和癌症等疾病相關，飲食導致的肥胖更影響民眾健康。中央研究院基因體研究中心發現，肥胖症和體內基因Naa10p表達過量有關，若抑制人體脂肪組織中的Naa10p的酶活性，將可控制飲食誘導性的肥胖。研究成果更登上國際知名期刊。中研院基因體中心研究發育及疾病中的轉錄與表觀遺傳調控，研究員阮麗蓉指出，Naa10p是人體發育時的重要蛋白質，但過量Naa10p會導致肥胖、癌變等可能。阮麗蓉說，從過往研究已知，Naa10p突變會導致發育遲緩、智能障礙，特徵是皮下脂肪很少，嚴重者更出現罕病奧格登症候群，患者多數活不過一歲半；此外，人體內主導耗能產熱的米色脂肪細胞（beige fat）能增強能量消耗，但若發生缺陷，反致儲存脂肪的白色脂肪組織擴張，引發飲食誘導性肥胖。團隊成員、主要執行實驗的中研院博士後學者李振誠表示，人體中米色脂肪細胞的功能為燃燒脂肪、產生熱量，而使體重降低。他與團隊透過小鼠實驗，了解Naa10p是否與脂肪生成和代謝相關，利用全身和脂肪專一性剔除Naa10p的小鼠，與高脂肪飲食小鼠對照，結果發現，剔除Naa10p基因的小鼠明顯瘦小，也促進米色脂肪細胞生成及產熱，預防高脂肪飲食引起肥胖。團隊也和台大內科教授莊立民、張以承合作，檢驗Naa10p與人類肥胖的相關性。研究也發現，人類Naa10p的基因表現量，也與肥胖成正相關。李振誠說，此研究證實，Naa10p蛋白導致肥胖，雖然是胚胎發育必須，過量可能引發肥胖及癌症風險，若能抑制其酵素活性，即可對抗肥胖。相關研究成果已刊登於國際知名期刊「分子細胞（Molecular Cell）」，並被「自然結構及分子生物（Nature Structure and Molecular Biology）」選為專文報導。希望未來應用於新藥研發，為肥胖治療提供新策略。

• 2019-09-17 科別.罕見疾病

  基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

  隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示， 很多有罕見疾病孩子的家庭，不敢再生孩子，擔心同樣的事情再發生，家族其他人結婚生子也面臨很大壓力，未來如果能夠利用基因檢測，實在是一大福音，希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。家住中部的陳小姐去年懷第一胎，小寶寶早產出生時，全身多處水泡及皮膚傷口，合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖，診斷為先天性表皮鬆解性水皰症，也就是俗稱的泡泡龍，儘管醫療團隊細心照護，仍因反覆感染在3個月大時過世。陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商，皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點，之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ，實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點，今年8月陳小姐順利產下新生兒，當看到孩子的皮膚光滑完整，陳小姐高興得又哭了，「 這種壓力是一般人無法想像的」透過國際合作，許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族，分析47個病患，找出21個變異基因點，並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示，最大困難是即使找到變異的基因，還是很難百分百確定，需經驗與先進技術，下一步則希望找出新的基因治療方式。許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示，在為陳小姐檢測新生兒的基因時，承受很大壓力，擔心檢測有誤，新生兒又有症狀，孩子出生沒問題，團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出，透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官，更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。

• 2019-09-12 科別.罕見疾病

  想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

  38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」，躺在病床，帶著呼吸器，打著點滴，只能看著天花板，全身癱瘓，只能以眨眼表達「是」、「否」，與外界簡單溝通，醫院外頭藍天白雲，護理師異想天開地問她，「想到外面走走、喝杯咖啡？」，只見她用力地眨著眼睛。花蓮慈濟醫院護理長余佳倫在「2019國際慈濟人醫年會」分組討論會議上，發表「一杯咖啡的約定--從絕望到希望」，以楊小姐為例，強調只要護理人員積極陪伴及鼓勵，重症患者復健，突破醫療困境。「閉鎖症候群」是一種神經退化疾病，臨床顯示，病發後的前四個月死亡率高達九成，患者無法恢復運動功能，必須長期臥床，只能以眨眼與外界溝通。發病後，明惠連講話、呼吸的力氣都沒有，必須使用呼吸器。住院期間，牙關太鬆，她又無法控制舌頭，一次舌頭剛好卡在牙齒中間，就這樣咬出血來，護理師見狀，立刻搶救，告訴接班同事，說她有自殺企圖。如何激發臥床重病病患求生意志，這是臨床照護的一大挑戰。余佳倫表示，在照顧明惠時，一次突發奇想，問著「想不想到星巴克喝咖啡？」，沒想到，明惠用力地眨著眼睛，因此，開啟了這一段奇妙的復健旅遊。「想帶明惠去喝咖啡」，神經內科醫師聽到護理師的請求，先是愣了一下，隨後說「可以呀」。對一般人再也簡單不過的動作，對臥床病患卻是工程浩大，醫師同意後，呼吸管理師也說沒問題，可以從旁協助，余佳倫還跑至咖啡店，與店員、店長聯繫，店家樂意提供電源及場地。一切都聯繫好了，沒想到花蓮連日大雨，只好作罷。在搭配復健、中西醫合療，以及護理團隊鼓勵打氣之下，明惠終於順利脫離了呼吸器、氣切管。她發出簡單的字句，雖然不清楚，但認真的說「我會加油」。去年與明惠與先生、兩個孩子在病房一起歡度聖誕節。隨後情況越來越好，能夠動動手指，滑著手機、平版螢幕，瀏覽網路影片，還能在醫院網站留言，以手輸入千字文章，感謝慈濟醫療團隊對她的照顧。農曆新年前，明惠順利出院，定期回診，接受細胞療法治療。日前回診時，與余佳倫相見歡，終於完成了「星巴克之約」。這是一杯咖啡的約定，讓明惠重新燃起生命鬥志，勇敢面對人生。

• 2019-08-28 醫聲.罕見疾病

  罕病健保給付／非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

  陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療才保住一命。衛福部國健署罕病通報個案統計，近20年來，台灣僅20名患者被確診為「非典型溶血性尿毒症候群」，其中三人不幸死亡。以往受限於技術較難確診，最年篩檢進步加上新藥問世，造福病友。高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟引起衰竭。在人體發炎反應中，補體扮演著重要角色，如果基因異常，就可能導致「非典型溶血性尿毒症候群」。方華章解釋，補體原要抵抗外來病原體，卻因異常活化，讓身體持續處於發炎狀態，轉而破壞自身細胞，同樣造成小血管破壞、血栓，導致多重器官受損，其中又以腎功能衰竭最常見。傳統治療效果有限，唯一救命藥物為「末端補體抑制劑」，但藥價昂貴，一年藥費高達1500多萬元。所幸今年6月起健保全額給付，讓病友們燃起一線生機。方華章提醒，「非典型溶血性尿毒症候群」病程進展迅速，必須在治療黃金期注射「末端補體抑制劑」，且大部分患者須持續注射避免復發。但該項治療可能引發腦膜炎雙球菌感染等副作用，使用時建議給預防性抗生素並接種疫苗，避免引發腦膜炎。

• 2019-08-28 醫聲.罕見疾病

  罕病健保給付／健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

  陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療，才保住一命，遠離洗腎厄運。衛福部國健署罕病通報個案統計，近20年來，台灣僅20名患者被確診為「非典型溶血性尿毒症候群」（aHUS），其中三人不幸死亡。以往受限於技術，較難確診，最近幾年篩檢進步，加上新藥問世，造福病友。高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟，引起腎衰竭。在人體發炎反應中，補體扮演著重要角色，如果基因異常，就可能導致「非典型溶血性尿毒症候群」，雖然遺傳相關，但患者不見得一出生就發病，通常在出現感染、懷孕等誘發因子時，才會發病。方華章進一步解釋，補體原要抵抗外來病原體，卻因異常活化，讓身體持續處於發炎狀態，轉而破壞自身細胞，同樣造成小血管破壞、血栓，導致多重器官受損，其中又以腎功能衰竭最常見。方華章說，傳統治療效果有限，唯一救命藥物為「末端補體抑制劑」，但藥價昂貴，一年藥費高達一千五百多萬。所幸今年6月1日起，健保全額給付，讓病友們燃起一線生機。方華章提醒，「非典型溶血性尿毒症候群」病程進展迅速，必須在治療黃金期注射「末端補體抑制劑」，抑制補體活化；約一周患者血小板、紅血球數值逐漸恢復正常，病情獲得控制。大部分患者必須持續注射，避免復發。值得注意的是，該項治療可能引發腦膜炎雙球菌感染等副作用，使用時建議給予預防性抗生素，並接種疫苗，避免引發腦膜炎。

• 2019-08-26 科別.罕見疾病

  醫病天地／罕病雷特氏症 台港分享經驗

  雷特氏症（Rett syndrome）是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」，會導致後天重度智能障礙，是罕見疾病；台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦，上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉的女兒今年8歲，1歲已會叫「媽媽」，但1歲9個月發病後，反而喪失語言能力，曾雅莉說，當知道女兒罹患雷特氏症時，感覺像被判了死刑，現在走過最黑暗期，心情轉為正面能量，鼓勵更多病友和家屬站出來，分享照顧經驗。雷特氏症常被誤診為自閉症或自閉傾向，目前還未找到治癒方法，也沒有單一療育法，有些用藥物控制痙攣，或用物理治療改善或維持行動及肢體活動，也可音樂治療誘導社交和溝通能力。台灣的雷特氏症協會成立5年，目前有51名登記病友；曾雅莉說，台灣初估至少有1000多名病友，有些家長至今還無法走出來。香港雷特氏症協會主席賴志勇說，他女兒今年9歲，6個月就發病，四處求醫都被診斷為發展遲緩症，求診5年才確認雷特氏症；為讓家長不要走冤枉路，香港也成立病友協會，爭取資源照顧病友。賴志勇說，台灣協會病友數多，照顧和經驗交流可供香港參考，包括家庭之間的心理支持，照顧孩子正確復健，運用眼動儀溝通輔具輔助家長與孩子溝通等。香港協會創會長楊育業表示，病友家屬需要支持，面對這種問題，「人多才有力量」。

• 2019-07-28 科別.罕見疾病

  熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

  29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅色，才終於確診罹患罕病「紫質症」。長庚醫院透過新聞稿分享這個案例，林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，由於血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積，其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。郭弘周說，紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，有此基因異常的病患，可能終其一生都不會發病，但只要誘發因素出現，就會造成嚴重腹痛症狀；目前全台僅有約50多例紫質症病例，紫質症通常好發於10至40歲的年輕女性，大多在青春期後發病。郭弘周解釋，紫質症分為許多類型，每種類型的症狀雖有所差異，但主要分成慢性皮膚病變以及急性神經內臟症狀等2大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞就可能產生傷口，且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後可能產生水泡、結痂和色素沉澱；急性神經內臟症狀則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。郭弘周指出，紫質症誘發因素相當多元，包括飢餓、不正常的飲食、飲酒、藥物、精神、身體壓力等外在刺激，以及女性月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激；紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，尿液經光線氧化後，就會變成深紅色的化學物質，導致尿液變成紫紅色。台灣20年前治療急性紫質症，只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀，但患者有時須住院數星期，目前已有血基質製劑藥品，幾天內就能緩解紫質症症狀，若是頻繁發作或與月經週期發作有關的紫質症，則可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。郭弘周提醒，民眾若發生不明原因的腹痛，甚至已經排除腸胃和婦產科的問題，就應警覺可能是紫質症上身；此外，遺傳性紫質症的機率很低，即便罹患紫質症，也不必過度恐慌。

• 2019-07-25 科別.罕見疾病

  連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

  29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色竟呈現「紫紅色」，就診才被發現罹患發病機率約30萬分之1的罕見疾病「紫質症」。長期腹痛讓王姓女子生不如死，儘管已經做了一系列檢查，仍查不出病因，一度動了輕生念頭。林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，血紅素中的血基質在合成過程中，酵素基因異常，使酵素活性降低，病患體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積而導致的疾病。紫質或是其前驅物，對人體具神經毒性、肝腎毒性，通常會以慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀等二種類型表現，紫質症患者若以慢性皮膚病變表現，皮膚會格外敏感，輕碰極可能產生傷口且不易癒合，有些患者則是接觸陽光後，長水泡、色素沉澱、傷口結痂等。以急性神經內臟症狀表現者，常會出現腹痛、嘔吐、便秘等腸胃不適的反應，同步也會出現焦躁、沮喪、迷惘、精神錯亂等症狀；根據統計，台灣約有50多名紫質症的患者，先天因素與後天都可能引發紫質症，發病率約為30萬分之1，多發生在10歲到40歲之間的女性，且多在青春期後發病。郭弘周表示，紫質症雖有些與基因異常有關，但這些基因異常的民眾，只要沒有被誘發，一輩子可能都不會發病，常見的誘發因子如飢餓、不正常飲食、過量飲酒、藥物、壓力等，或是月經、女性荷爾蒙改變都可能被誘發。當紫質症發作時，症狀可持續數天或數周，適當的診斷和治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。他提醒，若是頻繁發作或與月經周期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。 編輯推薦 從「掌紋」看出大腸癌？4大警訊及早發現提升治癒率 來自外科醫師的怒吼：缺德的人，談什麼醫德？

• 2019-07-07 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%

  依照國外研究統計，目前罕見疾病確診率僅有30％，受限於檢測方法不足，估算每年有100至120名新增未確診的個案，跑遍各大醫院都找不出原因，為此，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防。目前全球已知的罕見疾病有近7000種，其中約80％的罕病為家族遺傳，約只有400種可以透過藥物治療，罕病基金會執行長陳冠如表示，受限於檢測方法不足，病患往往無法及時確診，跑遍各大醫院都找不出原因，因而延誤黃金治療時機。國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示，該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年，採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000，主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析，加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序，透過定序技術，補足現階段檢測方式。今年27歲的黃俊榕是一名醫師，也是這次旗艦計畫受惠病友之一，5歲時開始出現聽力障礙，開始必須帶著助聽器才能學習，沒想命運又開了他一次玩笑，高中時，一到晚上就看不清，被眼科醫師診斷是夜盲症，但始終找不到讓他聽力及視力受損的原因。歷經22年，在各醫院過個是檢查，終於在上個月以全基因體定序確診是罹患罕病尤塞氏症候群，經過定序，也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因，媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因，但未成對因此未來都不會發病。

• 2019-06-17 醫聲.罕見疾病

  罕病健保給付／原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付

  全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS)」，罹患率極低，但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑，但一年藥費近兩千萬元，常人根本無力負擔，所幸醫藥界及非營利組織大力奔走，今年六月已通過健保給付，可謂救命的德政。aHUS是罕見遺傳疾病，病人體內補體系統缺乏調控因子，遇到細菌、壓力或懷孕等外在因素即異常活化，身體長期處於發炎狀況，造成小血管破壞，形成血栓，無法正常供氧，當發生在腦部就成為腦中風，發生在腎臟則導致腎功能衰竭或有致死風險。衛福部統計，台灣僅20餘人確診、3人死亡，因病例稀少一直被忽視。高雄長庚醫院副院長、腎臟科教授李建德指出，從醫後遇過兩例aHUS患者，印象極深的是一位懷孕20幾周的孕婦，病程發展快速血小板低下，醫療團隊懷疑可能是aHUS，但早年沒有良好藥物可控制，只能插管透析、置換血漿，但在加護病房搶救3、4天仍宣告不治。李建德說，典型溶血性尿毒症候群和細菌感染有關，非典型尿毒症甚至可能找不到原因，也可能輕微感冒就誘發免疫或補體系統過度失衡，對抗自體血管系統及腎臟。「無論典型或非典型尿毒症，即時對症下藥，腎功能還是有機會恢復」，早年沒有抑制補體系統活化的藥物可用，只能用控制性療法，如洗腎或免疫抑制劑等，但成效不彰，而新的末端補體抑制劑，則如標靶治療般，精準鎖定出狀況的補體系統，對症下藥。不過治療aHUS的末端補體抑制劑，每月藥費逾百萬，所幸今年六月起，凡是病況符合條件之患者，健保便給付。李建德認為，對aHUS病患確實是救命福音。

• 2019-06-06 醫聲.罕見疾病

  爭取罕藥／罕病20：罕病基金會請命 罕藥應優先救助

  罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人的孩子，造福罕病兒。不過，罕病團體和臨床醫師擔憂，二代健保後，罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩，罕病患者為相對少數，理應優先救助。罕病基金會創辦人陳莉茵指出，感謝健保推動罕藥專款，造福病友，但二代健保執行後，檢討資源分配的聲浪四起，出現罕藥為低療效的說法，以致於罕病患者健保醫療權益受影響，給付速度趨緩。台大小兒科教授胡務亮則認為，健保是社會保險，目的是照顧弱小族群，應用在需要幫助的人，罕病兒是需要持續援助的對象，如果認為「健保挹注太多資源在罕病身上」，這就是一種歧視。罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，法定的罕病強調遺傳性，目前罕病病友約1萬5000人次，幾乎都是遺傳疾病，以單一罕病或個案來看，費用偏高，但罕病人數少，占所有健保花費比例偏低，應在合理成長下，優先被照顧。「讓每個病人都有活下去的機會」健保署長李伯璋說，將罕病藥物納入健保，這是從人權、健康照護的角度來關懷罕病患者，病人雖少，但仍須尊重人權，給予生存與健康的機會。至於罕病藥物納健保速度趨緩，李伯璋表示，原因可能在於部分藥廠在藥價上有所調整，以致拉長議價討論時間，事實上，不管是食藥署核發藥證、健保署決定給付，都已盡力縮短時間。平均來說，一般新藥納入健保的時間約需9.7個月，而罕病藥物納入健保給付時間則更短，不過，最大挑戰則是藥價過於昂貴，必須花時間與藥廠協商藥價，以致拉長時間。儘管如此，罕病藥費支出費用仍逐年增加，每年都有一成以上的成長，102年罕病藥費為30.4億元、103年36.4億元、104年41.4億元、105年45.9億元，到了106年更突破50億，來到53.6億元，治療人數達8351人，平均每人一年藥費高達64萬1000元。中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁指出，如果罕病經費壓縮到常見疾病支出，恐怕引發民意反彈，政府需謹慎面對，醫界也會努力打造治療準則，「不該浪費的用藥，一顆都不多。」

• 2019-06-06 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／罕病20：打造福利家園 罕病病友展笑顏

  台灣罕病照護模式為全球獨特典範，參照國外立法，並加入本土經驗，結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制，保障罕病權益。為呼應病家需求，罕病基金會將在新竹關西設立國內首座「罕病福利家園」，結合休閒、庇護、復健等功能，讓病友參與社會，民眾認識罕病，拓展生命教育。              罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，多數罕病患者終其一生等不到孤兒藥上市，20年接觸6000多位病友，其中1000多人已病逝，令人感傷。事實上，除了藥物，病友還需要教育、就業及愛情，人生才能圓滿無憾。 曾敏傑說，福利家園的想法來自基金會每年辦病友旅遊，因為缺乏無障礙環境，許多病友平常很難出門，一年就期待這一趟出遊。福利家園打造365天不打烊的友善場域，讓病友置身其中，天天都像在旅遊。    罕病基金會董事長林炫沛多次參訪國外病友團體，他認為，福利家園不是罕病兒的安養中心，必須注入「家」的元素，並提供教育訓練、喘息服務，以及輔導就業，讓罕病患者回饋社會。    曾敏傑說，大部分民眾不了解罕病，他的孩子就曾因必須天天吃藥、吃素，而遭霸凌。希望在福利家園裡，病患能勇敢做自己，分享自身經歷，讓民眾認識罕病。                    罕病基金會創辦人陳莉茵說，期盼在現有服務架構下，建立更深入而多元的服務，讓照護者及被照護者能夠互相關照，社會大眾了解罕病，並給予誠摯關懷。

• 2019-06-06 科別.罕見疾病

  罕病20／曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

  個頭不高，33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計，假日常騎車四處拍照，泡在咖啡店看書，文青模樣，外表看不出他是罕病患者，因罹患高雪氏症，年幼時腹部鼓脹、性命垂危，在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下，他成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例，也揭開台灣罕病立法序幕。1999年6月6日，20年前的今天台灣罕見疾病基金會成立，在曾敏傑及創辦人陳莉茵堅持及努力下，結合醫界與媒體的力量，讓台灣於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家，迄今超過15000名患者受惠。罕病基金會共同創辦人曾敏傑說，基金會的創立不全是悲情，悲情僅是個案故事的開始，理性才能喚起政府正視罕病，罕病可能發生在任何人身上，而社會接納罕病是世界趨勢。前衛生署長李明亮說，罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度，每個人都有罹患罕病的風險，「即便是正常人，難保下一代不會罹患罕病」，社會需要同理心。見證罕病立法的中研院院士陳垣崇指出，台灣蕞爾小島，卻發揮最大美善與包容，當時國人發揮愛心、同理心，踴躍捐款，支持病家，在罕病病友照顧權益上領先其他國家。健保給付孤兒藥 補足社會支持台大小兒科教授胡務亮指出，早年病家只能靠自身力量，尋求社會協助，基金會創建後，積極推動罕病法、健保給付孤兒藥，敦促政府進步，補足社會支持。基金會成立前，曾、陳兩人攜手寫陳情信給官員、請託媒體、四處募款，為了當時十三歲蕭仁豪請命，病兒家境窮困，付不起昂貴藥價，命在旦夕。所幸健保給付藥費，小仁豪活下來，現在的他每月定期捐款給基金會，「希望可以幫助際遇相似的孩子」。罕病基金會董事長林炫沛表示，基金會創建後，將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」，這項專有名詞才在中文世界被建立，迄今基金會服務256種病類、約1萬5000人次，超過政府公告223種病類。今年曾敏傑更為台爭光，獲得世界罕病組織及加拿大罕病組織肯定，頒發國際罕病英雄獎，成為國際典範。他說，罕病家庭面臨結婚、懷孕和生產等階段，基金會進一步提供遺傳諮詢、產前診斷、二代新生兒篩檢等措施，但民間力量有限，盼政府多投入資源，嘉惠更多病友。現任國防醫學院藥學研究所特聘教授胡幼圃，為罕病法立法的幕後功臣之一，擔任衛生署藥政處長時，草擬草案內容，並通過三讀立法，讓台灣成為全世界第五個為罕見疾病治療藥物引進、運用及疾病防治立法的國家。現階段 罕病用藥出現2困境曾擔任新藥審議委員會委員超過15年的胡幼圃點出了現階段罕病用藥的兩大困境，一是關於藥物研發，由於人數稀少，藥廠缺乏研發新藥動力，建議由國家撥預算，鼓勵國內藥廠研發罕病新藥。一是藥費，罕病就醫可免部分負擔。極少藥品認定為罕藥，但未取得許可證，卻因罕病無藥可醫而使用，可能造成浪費甚至傷害，若加收部分負擔，或可使上述情況回歸正常。立法委員吳玉琴則道出罕病用藥的另一危機，那就是健保署調整藥價，可能讓罕病原廠藥考慮退場，健保署應確保每一名罕病孩子都可順利獲得治療。此外，長照2.0也應針對罕病患者，擬定特殊照護訓練。•罕病基金會重要發展1999.6.6 罕見疾病基金會成立2000.1.14 罕見疾病防治及藥物法三讀通過2000.12 推動二代新生兒篩檢計畫2002. 9 罕病全數納入重大傷病保障2005. 1 健保將罕病用藥列入專款專用2006.7 二代新生兒篩檢計畫獲衛生署同意增列六項篩檢項目2010.12  啟動罕見疾病福利家園專案資料來源／財團法人罕見疾病基金會

• 2019-06-06 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／罕病20：陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見

  「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現，從單兵作戰到串連病家、媒體和社會資源，推動立法，成立罕見疾病基金會，才讓國人對罕病有正確認知。罕病基金會董事長林炫沛常以「愛哭、雞婆又雜唸」來形容陳莉茵，但罕媽的眼淚讓民眾感同身受，而育有罕病兒的她除了擁有一顆慈母心，還有堅毅的人格特質。到底陳姐纏功有多了得？李明亮尚未當衛生署長前，她為了罕病定位，無論如何都必須見這位醫界大老，硬是追到機場，就在李明亮搭機前，終於見上一面，也就此確立基金會的方向。曾任衛生署副署長的黃富源回憶，陳姐當年為爭取罕病權益，三天兩頭往衛生署跑，曾和她交過手的人都不得不佩服她驚人的毅力，以及讓人難忘的磨功。「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以」陳莉茵明白個人力量有限，民眾短暫的同情，不能確保罕病患者獲得長久保障，唯有建立制度才是解決之道，因此推動「罕見疾病防治及藥物法」。令人意外的是，罕病法從初審到三讀僅花42天，陳莉茵形容「這是一趟奇蹟之旅」。陳莉茵說，當年設定在二年內募資1000萬成立基金會，必須透過個案報導掀起話題，感謝許多醫藥記者陪她著邊哭、邊寫稿，讓國人在短時間內認識罕病；但她也不忘理性分析，罕病故事優勢是符合真人實事、特殊等元素，個案站出來不必渲染就足以吸睛。帶領罕病走過20個年頭，陳莉茵從最早當「藥頭」借藥給病家，期間衝撞體制，與媒體互動，爭取罕病權益，最後成立基金會，建構綿密的病友服務網絡，她說，「希望更多人站在我的肩膀上」，也願意獻出自身肩膀，帶領罕病家庭，活出自我，延續罕病未完的旅程。

• 2019-06-06 科別.罕見疾病

  34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式！身體孱弱也想環島圓夢

  民國105年，那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故，認識了罹患小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy Ataxia，簡寫為SCA）的林子期。當時的我，雖然因為長年的採訪工作認識了各式各樣的人，但，面對罕見疾病病友的經歷卻是寥寥可數。極少的印象中，可能在外貌上會與常人不同，所以當看到子期高大俊朗的外表時，心中著實訝異。只是當他一開口、起身，艱難的語言以及肢體動作，尤其在聽到協助採訪的鄭智仁醫師在子期離開上廁所之際，進一步解釋他的病情，說他以後可能面對的人生，是身體器官慢慢失去所有的功能，最後臥床。一直到今日，震撼的情緒仍清楚烙印在腦海。子期的生長過程本就備受艱辛，從小，一路由阿公靠資源回收，辛苦撫養長大。服完憲兵役後，靠著半工半讀，子期取得二專學歷，正以為自己可以打拚工作，努力賺錢走出一條屬於自己的路時，身體卻陸續出現狀況。先是走路不穩，常有暈眩感，後看了電影「一公升的眼淚」，懷疑自己的病情去作檢查，民國101年1月31日正式確診罹患小腦萎縮症。這個消息，無疑重挫了子期的人生，他坦言，曾經沮喪、失落，備受煎熬，怨嘆上天的不公平。他一度避走人群，誰也不願意面對。直到有天，他將心中堆積多時的情感，透過網路，逐字逐字敲在電腦上，偶然間，被鄭智仁醫師看到，在他的積極鼓勵下，又認識了「林芳瑾基金會」，子期的人生像是找到了一絲的希望。民國103年7月中旬，在基金會的協助下，子期開始第一次的環島旅行，也面對他一直想要逃避的社會、人群。因為小腦萎縮症在外表上是看不出任何症狀，因此輪型助行器前特別掛上的「笨小孩」三個字，是為了提醒路途中所遇到的人，「我如果不小心撞了你，或是造成你的妨礙，請原諒我。」子期一字一句地強調著，「子期……絕對不是故意的。」第一次踏出門，對子期是艱難的。「那時候，每每看到人都會不自覺迴避他們的眼光，總覺得……很不好意思。」當然，對於自身疾病所造成種種身體上的障礙、行動的不便，也是他極力要克服、面對的。「但，台灣人真的很好……很好。」子期說，上路前的不安，在遇到很多熱情台灣人的協助、鼓勵下，從原本忐忑不安的心情，一天天變成愉悅而滿足的。因此在第一次環島之旅後，隔年，他再度展開「2015年環島勵志之旅──擁抱笨小孩，擁抱愛」，並參加「2015內湖夜光盃3對3公益慈善籃球賽」活動。在現場，一個個擁抱參與活動的中輟學青少年。「如果像我這樣的小腦萎縮症患者，都可以靠輪型助行器徒步環島了，你們這些好手好腳，又可以高高興興打籃球的人，還有什麼是做不到的呢？」當他看到現場一張張紅撲撲而充滿年輕熱力的臉時，子期在說話的同時，也找到了自己人生存在的價值與意義。「我想要的不是金錢上的資助，而是大家對我支持。而且，透過我的生命故事，可以鼓勵更多的人面對人生路上的難關。」隔年，他再度環島，105年的感恩之旅中，他到各縣市上台演講，子期以澳洲天生無四肢的生命鬥士青年尼克胡哲（Nick Vujicic）為期許，鼓勵自己不斷往前。「沒有時間想其他的事，就是努力活在當下。畢竟，現在對我而言，活著就是一種幸福啊！」事隔三年，這次的環島，子期懸掛在助行器前的牌子「2019笨小孩環島感恩活動~生前告別式」其中告別式三個字讓人看起來很沈重，他卻依然以一貫的燦爛笑顏說道，「沒有啦……只是每次環島總要有主題呀！」話雖如此，子期愈來愈孱弱的身體，已讓本來是一年一次的環島計畫，這次間隔了三年。而且，原本預定的行程，因為路途中身體的疲憊、不堪負荷，已屢屢更改。「這次，已經有一段時間沒有出現，臉書上也很少更新，好多人都以為我走了呢！」提到這，子期卻是大笑。這次的環島，子期預定以41天的時間走完。從三月初到現在，大約已完成了一半以上的路途，接下來，他會慢慢走完東部。「這次，我最重要的目標，就是想見我想見的朋友和人。」子期說，從患病以來，他得到太多人的幫助和鼓勵，在他有限的人生中，他不只是要活在當下，更要分分秒秒充滿希望、充滿喜悅，並希望能藉由他的生命故事讓更多人知道、影響更多的人。這不僅是他目前活著的目標，更是回報這一路走來向他伸出援手的人。「子期，加油！」當你下次在路途中遇到他，記得，一句簡單的言語，就是支持他這一路走來，面對坎坷人生最重要愛的力量。本文經戚文芬授權，原文請點此

• 2019-06-05 科別.罕見疾病

  罕病20／罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了

  「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人，但少有人知，只要正確診斷，罕病兒需要的甚至不是藥，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品：生物素，就足以救一個孩子，甚至完全逆轉罕病兒的人生。補充生物素 逆轉人生鄭淑娟家就是，家有兩個罕病兒，女兒澄寗確診晚，導致腦部受傷；兒子睦睦較幸運，出生時新生兒篩檢技術進步，加上醫師不放棄，找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」，弟弟及早治療，補充生物素就能和正常孩子一樣長大。罕病小檔案：生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病，因人體生物素酶的酵素活性缺乏，使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀，需終身接受生物素治療；酵素活性部分缺乏者，當生病、感染時，易誘發皮膚疹、落髮等，目前屬自費新生兒篩檢項目，及早發現治療，預防症狀發生。（資料來源／罕見疾病基金會）澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌無力，聽力視力受損，勤跑醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕，不知該怎麼照顧孩子，當時她仍在上班，壓力讓她咄咄逼人，好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚，她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了，「直到女兒三歲時，我才接受孩子無法正常。」照顧一個罕病孩子已夠辛苦了，鄭淑娟偏偏又意外懷孕，擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二？整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。生老二？整個孕期煎熬她想放棄，但人工流產需要夫妻兩人證件，先生死都不願拿出來，「他說買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次，為了確認腹中胎兒正常，整個孕期她異常神經質，明明才上醫院產檢正常，想想不放心，又跑到診所再照超音波，還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗，眼見中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，抱著忐忑不安的心，她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的，睦睦三個月時又發病，症狀跟姊姊一樣，幸運的是，正逢新生兒篩檢開發新檢查項目，睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗，結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病，弟弟早期發現，即時補充生物素，成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會説話，必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒，五歲兒子正值愛撒嬌的年紀，看見父母對姊姊比較好，難免吃醋，她跟兒子說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。心疼孩子 失去遊戲權玩樂是每個孩子童年的樂趣，每次弟弟在玩遊樂設施，坐輪椅的姊姊在旁邊看，讓鄭淑娟很心疼，「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰，那女兒要被處罰多少年？」為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說，照顧路很長，家人決定一起放慢腳步，「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

• 2019-06-05 科別.罕見疾病

  罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容

  「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「我們一起玩，好嗎？罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事：一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人，但少有人知，只要正確診斷，罕病兒需要的甚至不是藥，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品：生物素，就足以救一個孩子，甚至完全逆轉罕病兒的人生。澄甯家就是，「原以為懷孕、生產、育兒，然後重返職場，當一個職業婦女」，鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒，女兒澄寗確診晚，導致腦部受傷；兒子睦睦較幸運，出生時新生兒篩檢技術進步，加上醫師不放棄，找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」，弟弟及早治療，補充生物素就能和正常孩子一樣長大。鄭淑娟回憶，澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌無力，聽力視力受損，勤跑醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病，但十多年前檢驗技術，尚無法從基因中找到致病答案。澄寗因嗆奶經常併發肺炎，一歲前三分之一時間都在住院，看見孩子躺在床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕，不知該怎麼照顧孩子，心情跌到谷底；她回想當時仍在上班時，每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問：孩子今天怎麼了？壓力讓她咄咄逼人，好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。眼看著孩子一直惡化，最後她決定留職停薪，全心照顧女兒。但是，回歸家庭當全職媽媽，孩子的情況仍未見改善，她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了，「直到女兒三歲時，我才接受孩子無法正常。」但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，鄭淑娟偏偏又意外懷孕，擔心女兒的病可能遺傳，該不該生下老二？整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。她本來已經想放棄了，但人工流產需要夫妻兩人證件，先生死都不願拿出來。　　「他說買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次，為了確認腹中胎兒正常，整個孕期她異常神經質，明明才上醫院產檢正常，想想不放心，又跑到診所再照超音波，產檢次數硬比別人多一倍，還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗，眼見中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，抱著忐忑不安的心，她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的，睦睦三個月時又發病，症狀跟姊姊一樣，「會不會又是粒線體缺陷？」不安再次湧上心頭，幸運的是，正逢新生兒篩檢開發新檢查項目，睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低，再做基因檢測，最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁，把全家檢體送驗，結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病，弟弟早期發現，即時補充生物素，成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了，腦傷不可逆，身心發展遲緩、沒有口語，必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒，五歲兒子正值愛撒嬌的年紀，看見父母對姊姊比較好，難免吃醋，她跟兒子說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。玩樂是每個孩子童年的樂趣，每次帶姐弟倆到公園玩時，弟弟在玩遊樂設施，坐輪椅的姊姊只能在旁邊看，讓鄭淑娟很心疼，「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰，那女兒要被處罰多少年？」　走過漫長又崎嶇的確診之路，鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩，於是聯合其他家長推動遊戲平權，讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆，享有一般孩子該有的遊戲權，找回快樂的笑容！為了讓姐弟倆能一起玩，她聯合其他家長推動共融遊戲場，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生。記得澄寗生日時，全家特地在公園舉辦生日派對，讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍，「看見不太愛笑的女兒，坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺，聽到孩子瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」•個案小檔案罕媽：鄭淑娟　職業：家庭主婦／台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長女兒：黃澄寗（11歲）兒子：黃睦恆（5歲）病史：生物素酶缺乏症•罕病小檔案：生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病，因人體生物素酶的酵素活性缺乏，使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀，需終身接受生物素治療；酵素活性部分缺乏者，當生病、感染時，易誘發皮膚疹、落髮等，目前屬自費新生兒篩檢項目，及早發現治療，預防症狀發生。（罕見疾病基金會）

• 2019-06-04 科別.罕見疾病

  罕病20／乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽，榮獲佳作！

  「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。看不懂五線譜的罕病少年參加鋼琴比賽，榮獲佳作！2指神功，中指完成演奏2018年年底，一場音樂比賽。施佳雯坐在台下摒息以待，她是資深的鋼琴老師，指導過的學生獲獎無數，但是，這一天她格外緊張，她的兒子陳彥廷第一次參加鋼琴比賽。看見彥廷獨自上台，流暢演奏完，獲得佳作，那一刻，施佳雯開心得好像孩子得到世界冠軍，她說，「沒有人知道，彥廷是罕病患者，根本看不懂五線譜、肌肉張力不足，彈琴時僅用雙手中指，這是他多年練習唯二能靈活運動的小肌肉。」彥廷出生過程不順利，施佳雯只好剖腹產，產程中孩子吸入大量胎便，長大過程也狀況連連，肌肉張力低，吞嚥、吸吮困難，六個月大時脖子歪斜，醫師懷疑是罕見疾病威廉斯氏症。施佳雯上網查，發現彥廷有高達80%相似，心理已有底，只是還懷抱一絲希望，聽報告那天，確診是威廉斯氏症。施佳雯教過上百位學生，靈活的教學方式深受喜愛，卻對罕病的兒子無技可施，早療復健了半天，彥廷仍被治療師判定沒有說話欲望，不會叫爸爸媽媽。有次上音樂治療課，施佳雯意外發現彥廷對音樂有反應，「我想他不是沒有說話欲望，而是沒有找對頻道，我試著把生活指令編進歌曲獨唱了一、二年，直到有次我唱：『如果很高興你就叫媽媽，他竟然回媽媽』，教過千萬次都不會，終於從彥廷口中吐出媽媽，有如天籟！」從音樂帶入生活，拆解重組、音樂就是玩具　彥廷對聲音敏感，常趴在電子琴上，邊按琴鍵邊聽，不停變化大小聲、快慢，為樂曲配上和弦，看過許多天資聰穎的孩子練琴得三催四請、討價還價，施佳雯卻在彥廷身上看到對音樂久違的初心與熱情。彥廷六歲時，施佳雯欣賞罕病中區天籟合唱團表演，深受感動，於是幫兒子報名合唱班。指導老師許恩綾觀察，彥廷剛來時大聲唱歌，不在意旁人，後來開始注意到要配合別人，學會放低音量，融入團體；而施佳雯也幫忙寫歌，將身為母親的話寫入歌詞，抒發心情。彥廷15歲了，爸爸陳威霖說，朋友的孩子正值難搞的叛逆期，在家擺臭臉，和爸媽一天說不到三句話，但彥廷貼心善良、純真的笑容療癒疲憊的父母，有時施展小心機，彈媽媽喜歡的曲子；對忙了一整天的爸爸喊一句：爸爸來唱歌，輕易融化陳爸的心。幫助病友 投入音樂治療罕病沒有讓這個家庭陷入愁雲慘霧中，施佳雯2017年報考輔大音樂學系研究所音樂治療組，帶著多年用音樂陪伴彥廷成長的經驗應考，如願考上，「這是兒子送給我的禮物」，她要把心得加理論驗證，幫助其他孩子。學理工出身的陳威霖順利考上彰師大特殊教育學系研究所。他希望找出一套科學化方法，照顧彥廷也能造福病友。在朋友煩憂孩子成績、升學時，彥廷家也沒閒著，他最近學打爵士鼓，練肌力順道培養節奏感，未來希望彥廷成為鋼琴家嗎？陳爸道出一個平凡父親的願望，「我希望他可以學會自己洗澡、買東西、走路看到紅燈會停下來，我就很感恩了。」 罕病小檔案：威廉斯氏症威廉斯氏症是人體第七對染色體有微小缺損，多數是偶發，極少有家族史，新生兒發生率約為2萬分之1，孩童時有肌肉張力低、對聲音敏感等問題；步入青春期後，病患注意力較弱，過動及過度焦慮；部分患者有主動脈辦狹窄的先天性心臟病，需定期追蹤，積極早療對患者有益。（資料來源／罕見疾病基金會）

• 2019-06-03 科別.罕見疾病

  罕病20／當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩

  「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩」的故事：朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，堪稱人生勝利組的兩人，自由奔放的人生卻因為罕病打亂步調，獨生女軒誼的到來讓他們初嚐挫敗，也得以從不同角度看人生。軒誼一出生就被醫師誇長得白淨漂亮，完全遺傳爸媽的高顏值，但是小公主夜未眠，她不睡，一天只睡二個小時，白天晚上精神都很好，就是不睡覺，屢屢被保姆以孩子很難帶退貨，逼得余佩琪無論是衣服反穿、用艾草洗澡等各式偏方用盡就是沒轍。到了七、八個月大，七坐八爬翻身都不會，看醫師只說孩子發展遲緩，建議她快帶孩子去早療復健，也許追得上。就因為醫師一句話，不確定病因，余佩琪可以一天跑二個醫院外加復健診所，只為了讓發展遲緩的孩子趕上進度。但是，等到三歲多，還是等到壞消息，台大醫師懷疑軒誼是天使症候群患者，經抽血檢查確診，醫師說這是罕見疾病，還沒有藥可治，女兒經常大笑，不自主拍手，同時有智能障礙及語言障礙，建議他們快去申請身心障礙手冊，走出醫院，夫妻倆抱頭痛哭，這是兩人順遂人生中第一次遭遇重大打擊。朱聯飛說，理智告訴他們哭沒有用，於是兩人開始找希望，不管是頭皮針灸、馬術治療，只要有任何改善機會都去試。但是，更艱難的考驗還在後面，軒誼五歲時，他們得知加拿大舉辦天使症候群的醫學研討會，在罕病基金會部分補助下，一家三口飛到加拿大，出國多次，這一趟卻是余佩琪的心碎之旅。她說，到了研討會現場看到很多天使症候群的孩子，有的30多歲，坐著輪椅、胸前掛著口水巾，好像是預告孩子的未來，「天啊，無論我再怎麼努力，這孩子就是需要照顧，我老了該怎麼辦？」這對她打擊更大，天天回飯店哭，她第一次認清孩子的病，不是好勝心可以解決的，這個體悟讓她得到人生第一次憂鬱症。余佩琪父母擔心壓力逼得女兒無法喘息，自願幫忙照顧孫女，讓女兒、女婿花更多心思尋找治療機會。面對疾病，夫妻倆明白不能單打獨鬥，於是民國96年聯合其他病家，籌組天使症候群病友聯誼會，互相分享資源。朱聯飛說，「你不可能把孩子一輩子關著，唯有把孩子帶出來，讓別人知道罕病的需求，進而接納罕病的孩子」。朱聯飛是現任聯誼會會長，常主動關心其他病家，在罕見疾病基金會協助下，他和太太邀請講師跟病家分享照顧病兒的技巧，並且邀病友定期聚會，看見病兒走路穩了、進步了，就像看見自己孩子進步，夫妻倆很欣慰，聯誼會幫助許多新手罕爸罕媽，走出陰暗的幽谷，得到重生的力量和勇氣。近年女兒進入青春期，生理期報到、無法自理，光是想到孩子的未來「誰可以照顧她？要送機構？機構安全嗎?」余佩琪擔憂不已，二度罹患憂鬱症，幸好信仰帶給她力量，加上罕病社工陪著她，聯誼會裡其他家長安慰她，先生也勸她，給孩子時間學習，不要把情緒建立在孩子身上，否則父母情緒不好，孩子也會敏感不安。漸漸地，余佩琪學會接納孩子的病，學會放下旁人異樣眼光帶來的傷，而多年陪在身邊的朱爸，一直靠理性處理孩子帶來的人生課題，壓抑個人情緒，「長期下來，太太認為我沒溫度、沒感情」，朱聯飛說，直到接受心理諮商，參加罕爸合唱團，才開始懂得關心自己，宣洩情緒。先懂得照顧自己，才能照顧好孩子，果然女兒有進步，余佩琪驕傲地說軒誼無論是語言或學習能力在天使病友中都堪稱模範生，「有時夫妻吵架，我躲在廁所偷哭，軒誼會拿衛生紙給我、親親我」余佩琪邊說邊笑。國三的軒誼在媽媽和老師的陪伴練習下，今年四月透過學習能力評估，考上一般高職的特教班，繼續完成學業；媽媽余佩琪為女兒考上實踐大學餐飲管理學系碩士班，希望再深造，規畫小作坊，以經營友善快樂農場或民宿的形式，透過訓練讓女兒和其他病友擁有產出能力，而不是社會負擔。朱爸說，換個角度想，「家家有本難唸的經，女兒沒有青春期的叛逆，也不用煩惱升學制度一改再改，就像開朗的天使，喊爸爸總是拉尾音，喜歡跟父親撒嬌，親子關係融洽，不也是一種甜蜜的負擔？」•個案小檔案罕爸：朱聯飛　職業：電腦公司軟體工程師罕媽：余佩琪　職業：電子公司業務主管女兒：朱軒誼15歲病史：天使症候群　•罕病小檔案：天使症候群天使症候群（簡稱AS）發生率約1／25000，第15號染色體發生部分缺損，患者有學習障礙且伴隨特殊面部表情與行為，孩童時期有語言、心智發展遲緩且抽搐或痙孿，有雙手甩動、步伐遲鈍等動作，患者常有快樂的表情，又稱為「快樂玩偶」，目前尚無有效治癒方法。（罕見疾病基金會）

• 2019-06-01 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路

  為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示，新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一，但若未經適當治療，恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症，若能及早確診、治療，孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出，雖然篩檢項目變多，但民眾帶寶寶來檢查費用不變，同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用，新制最快今年10月上路。

• 2019-05-28 科別.骨科．復健

  16歲男學生骨瘤突消失 醫師：罕見

  花蓮門諾醫院出現罕見「骨軟骨瘤不見」的病例，骨科主治醫師蔡傳恩指出，據統計有3％的人關節部位會長出骨軟骨瘤，好發於10至20歲、男性居多，大多為良性腫瘤。提醒民眾只要沒有出現刺痛、異物感或影響活動就不用開刀，不過仍要由醫師正確診斷。門諾醫院骨科醫師蔡傳恩表示，這名16歲男病患，2年前就發現膝蓋有明顯突出的良性骨軟骨瘤，大小約3公分像彈珠一樣，因為無痛，生活未受影響而持續追蹤。最近打籃球腳踝扭傷，一照X光追蹤檢查，腫瘤竟消失不見，雙側腳踝也無明顯異常。推斷有可能因為青少年還在長高，骨軟骨瘤被拉平。目前骨軟骨瘤發生的原因不清楚，而自行消失的原因，也只有幾個假設理論，例如骨骼成熟的過程中，腫瘤融合到生長中的骨骼內部，或腫瘤遭受外傷甚至骨折，影響腫瘤的血液供應，也有可能腫瘤受到旁邊的假性血管瘤的影響等。蔡傳恩說，經查醫學報告，1960年到2014年有23篇報告，骨瘤自行縮小消失案例，是罕見的狀況，也有骨瘤長在脊椎處的個案；若病患為青少年，治癒能力較強，不建議手術。另外，有1％的骨軟骨瘤會轉化為惡性腫瘤，若腫瘤明顯變大或有疼痛、異物感、活動受限，一定要盡速回診定期追蹤，並依照醫囑考慮手術切除。

• 2019-04-26 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／12種罕重病是否適用病主法 衛福部6月底公告

  病人自主權利法今年初上路，民眾可在健康時就預立醫療決定，自主選擇當生命走到末期、不可逆轉昏迷、極重度失智、變成永久植物人之時，要如何善終。衛福部目前正討論新納入12項疾病，預計6月30日正式公告。衛福部長陳時中今早出席醫療品質策進會舉辦的20週年國際論壇，談及我國病主法的執行成果。他說，病主法自今年1月6日上路至今，共有2513人依法預立醫療決定，相對於預立安寧緩和醫療暨維生醫療的人數還差很遠。陳時中表示，衛福部將檢討如何系統性地提升效率，像是如何讓醫院更順利、更有效率地協助民眾預立醫療決定。另外，或許有民眾擔心，病主法上路了，但預立的醫療決定能否真正被執行、能否被安全執行、能否不被濫用執行？這部分醫界還需要更多討論。病主法適用情形不只末期病人、不可逆轉昏迷、極重度失智、變成永久植物人，法規也為重病、罕病患者開一扇窗，若符合政府公告的疾病患者也適用。衛福部醫事司長石崇良表示，目前共有漸凍人、小腦萎縮症、表皮分解水泡症、肢帶型肌肉萎縮症、原發性肺動脈高壓等12種疾病被提出申請，衛福部已經邀集各專業醫學會表示意見，將再召開專家會議和諮議會討論是否適用，預計6月30日正式公告。

• 2019-04-18 科別.腦部．神經

  辦公室人氣王突然變暴躁 原來她患了這個病

  一名35歲女性原本性情良好，還是辦公室的人氣王，但日前因一次發燒與頭痛後，同事發現她出現脾氣暴躁、妄想等症狀。她曾四處求診，無奈始終查不出病因，病情也日益嚴重，還曾因癲癇、昏迷送醫急救，所幸後查出她是罹患了「抗NMDA受體腦炎」罕見疾病，經對症下藥，總算恢復正常生活。亞洲大學附屬醫院神經內科主任王馨範指出，患者一開始到院時，躁動情形已經十分嚴重，甚至無法配合檢查與治療，只能給予鎮靜，以完成關鍵的腦脊髓液檢查作業。初步分析發現，以淋巴細胞為主的白血球增加、蛋白質含量升高、腦血葡萄糖比例輕微下降，多種檢查結果都顯示可能為腦膜炎。在確認病源的過程中，患者於加護病房治療時出現癲癇、意識昏迷、呼吸抑制、發燒、肢體張力不全、血壓高低波動、心律不整與二氧化碳蓄積等症狀，一度需仰賴呼吸器維生，故除了抗微生物製劑外，另投予高劑量類固醇，最後經腦脊髓液抗體檢查報告出爐，證實她的腦部存有NMDA受體抗體，確診為抗NMDA受體腦炎。醫療團隊緊急為患者進行血漿置換術治療，患者意識逐漸清醒、不再癲癇發燒、血壓趨穩、心跳規則，並脫離呼吸器，雖然出院前仍有易怒現象，但已能簡單自理生活。王馨範解釋，「麩胺酸鹽」是腦內重要的神經傳導物質，其受體可分許多類，其中可被NMDA選擇性活化的受體，稱為NMDA受體，此受體活化後會使細胞內鈣離子濃度增加，造成突觸功能長時間改變，與認知、記憶、學習等功能有關。若民眾體內存在NMDA受體抗體，會導致NMDA受體腦炎，輕則出現動作障礙、脾氣暴躁、情緒激動、妄想，重則血壓心律異常、癲癇、意識昏迷、呼吸衰竭等。王馨範指出，NMDA受體腦炎的初期症狀與腦脊髓液分析結果，可能與一般腦炎或腦膜炎相似，需檢驗腦脊髓液內存在的NMDA受體抗體才能確診，約4成患者的NMDA受體抗體導因於體內的癌瘤組織，其餘的NMDA受體腦炎可能與免疫系統異常有關，需長期接受免疫治療，並建議在一定期間內覆查是否有潛在的癌瘤組織。王馨範提醒，無論是上述何種形式的NMDA受體腦炎，在急性期須盡速移除體內的抗體，如接受血漿置換術、雙膜血漿過濾數、免疫球蛋白注射等治療，若延遲診斷與治療，可能導致嚴重神經後遺症，甚至死亡，故當腦膜炎症狀出現精神異常、動作障礙與自律神經系統異常時，需盡速就醫，有助早期診斷。

• 2019-04-02 科別.罕見疾病

  罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

  台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人工受孕生出正常子女。結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊，在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」，提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務；院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。黃瑞仁指出，雲林分院從民國102年至今，通報確診罕病個案51例，並有53例確診個案追蹤治療中，成立罕病中心除了因應日漸增多案例，也希望藉由鼓勵篩檢，發現更多潛在患者並提供後續照護，於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」，並在雲林成立罕病中心服務鄉親。曾春美表示，衛生福利部統計到今年1月，已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品，全台通報確診個案1萬5500多人，其中，在雲林縣居住者362人、在籍284人；台大醫院雲林分院設立罕病中心，為病友提供一站式服務，免除舟車勞頓之苦，並提供諮詢、通報等，減輕罕病家庭負擔。擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說，罕病的年盛行率在萬分之一以下，具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標，並經中央主管機關指定公告，透過基因醫學努力，即使罕病個案也可以生出正常子女。楊豐榮舉例，一對罕病男女朋友，希望結婚生子，經過台大醫院雲林分院等團隊努力，找出突變基因，經由人工受孕，生出正常小孩，現在已經2歲；雖然罕病無法預防，但是可以透過醫療新科技及通報專案補助，生活遠景可期。楊豐榮表示，罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種，至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名；罕病中心建構整合服務平台，協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等，讓罕病就醫不再是孤單之路。

• 2019-03-28 科別.腦部．神經

  走路不舒服誤認運動傷害 原來是罕見原因導致神經發炎

  一名男子從台灣到大陸工作，日前發現走路怪怪的，以為是運動傷害而不以為意。沒想到三個月後不只會疼痛，雙腳也無力移動，必須由人攙扶，回台就醫診斷才知是「巴厘綜合徵（簡稱GBS）」作祟，經三年的類固醇口服藥物治療，雖然不必再由人攙扶，但四肢動作變得遲鈍，連吃飯也很吃力。台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師蔡睿蘋表示，格林巴厘綜合徵是一種神經發炎疾病，有急性發炎（AIDP）和慢性發炎（CIDP）二類型。罹病原因是遭不明原因的病毒感染，誘發自體免疫反應過度而產生抗體，轉而攻擊自體神經所致。蔡睿蘋指出，格林巴厘綜合徵好發年齡為20到50歲，患病性別比例差不多，其早期症狀是雙側手腳對稱末端有一點酸麻，再來是四肢會輕微無力。不過，因為症狀通常發生在感冒後或運動之後，加上10位病人有9位會於2周內自行痊癒，多數患者連自身罹病了都不知道，「所以雖然盛行率每一千人不到一人，卻很可能被低估了。」但蔡睿蘋提醒，有一成患者的症狀會愈變愈差，例如上下樓梯及走路蹲站出現困難，特別是急性發炎病人，還可能因此影響肺部呼吸及吞嚥功能，使病程演變為重症，不只是會喘、無法吞食，嚴重恐要送加護病房插管。蔡睿蘋表示，如果疾病進展超過8周，則屬於慢性反覆發炎的CIDP，雖不像AIDP急性惡化速度這麼快，但因神經反覆發炎，可能會留下四肢失能的後遺症，復健效果也比較不好。蔡睿蘋說，治療上，AIDP是施打免疫球蛋白或進行血液透析置換，去洗掉抗體，以穩定發炎反應。CIDP除了施打免疫球蛋白及血液置換，還可能要長期服用類固醇控制。格林巴厘綜合徵難以預防，蔡睿蘋呼籲，民眾發現手腳對稱性的酸軟麻情形，且近期內曾經感冒，而症狀持續3天未好，就應有高度警覺是神經出現問題，應趕緊就醫接受神經學相關檢查。「中壯年民眾不應該出現手腳痠軟麻狀況。」

• 2019-03-11 新聞.科普好健康

  出生大耳、老臉的罕病 被馬偕醫師找出台灣人關鍵基因

  出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾，這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群，台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因，台北馬偕醫院結合各科，經年研究，終於發現台灣患者致命基因KEOPS複合基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，該研究發表於知名罕見疾病期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases」。馬偕發現案例 至今滿20年Galloway-Mowat症候群屬遺傳性疾病，且為隱性基因遺傳，在1968年被發現，台灣首名案例在1994年由台大醫院發表，第二名案例則在1999年於馬偕發現，至今滿20年，全球已發表60多名案例，台灣就有10名。台北馬偕醫院小兒腎臟主任蔡政道說，Galloway-Mowat症候群患者在胎兒期間，腦部及腎功能無法健全發展，媽媽通常羊水不足，磁振照影也會發現胎兒腦部比一般胎兒小。嬰兒手指腳趾 長如蜘蛛腳Galloway-Mowat症候群的孩子出生後，外觀與一般嬰兒有很大差異。蔡政道說，患者通常大耳朵，且耳朵薄如水餃皮，五官下垂像極「阿公臉」、額頭凹陷、手指腳趾就像是蜘蛛腳般細長、水腫等，活動力極差，通常外觀若符合上述描述，幾乎就可以診斷。Galloway-Mowat症候群的孩子腎功能不佳，不斷排出蛋白尿，蛋白質大量流失，一出生就必須透過藥物控制，同時腦部灰質、白質突變，小腦嚴重萎縮。蔡政道說，全球案例平均年齡是6歲，但台灣的病童皆活不到3歲，最長的只有1年9個月，最短2個月。馬偕醫師發現 有基因缺陷由於國際案例與台灣不同，馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛與國外學者合作，針對國際上907位有腎病症候群的孩童，進行全基因定序，其中91位被診斷Galloway-Mowat症候群，在37位中找到KEOPS複合體基因缺陷，其中包含台灣10名確診的患者，該研究於2017年發表。林炫沛說，Galloway-Mowat症候群患者有KEOPS複合體基因缺陷的消息令人振奮，但台灣患者症狀與其他國家有明顯差異，針對台灣確診的6名患者研究發現患者都是KEOPS複合體基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，有該基因缺陷的患者，症狀相對嚴重，幾乎無法存活。孕婦羊水過少 建議做檢查追溯Galloway-Mowat症候群患者家族，曾有一個家庭跟林炫沛說，過去曾有家人產子後，孩子不到幾個月就過世，孩子也有類似的外觀特徵。由於患者早夭，林炫沛深信，台灣還有很多患者未被發現。他也呼籲，若家中曾有孩子不明原因夭折，且有類似外觀特徵，女性在懷孕期間得注意羊水狀況，一旦羊水過少，建議做磁振照影以及全基因定序，若確定孩子是Galloway-Mowat症候群，建議引產。

• 2019-01-07 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／未納病主法 漸凍人、小腦萎縮症還在等

  病人自主權法昨上路，預立醫療決定書避免無效醫療，達到善終；目前適用的狀況有末期病人、不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智，最後一項其他經政府公告的類別，衛福部尚未公告。罕病基金會已列出十多項以目前醫療無法醫治且疾病不可逆的疾病，催生病主法的前立委楊玉欣不解衛福部為何至今未公告。衛福部醫事司長石崇良表示，隨著病主法上路，本周將公告受理各醫學會或協會、團體或病人之申請，召開審查會議討論，預計半年內逐一公告其他可適用的疾病狀況和診斷要件。八年前確診為小腦萎縮症的秀秀，只能透過簡單的手勢與家人溝通。她的爸爸多年前也因小腦萎縮症辭世，罹病的過程中，多次因為呼吸道感染造成呼吸困難而送醫急救，因為抗拒插管，而手腳被綑綁，最後一次送醫時，她的爸爸在急重症病房待了十多天才轉到安寧病房。昨天她的媽媽問了她「妳希望病主法能納入小腦萎縮症嗎？」她的媽媽向她說，如果妳希望就比「一」，不願意就比「二」，她比了「一」。楊玉欣表示，像秀秀一樣正在與疾病奮戰，追著有限的時間跑的患者很多，她自己也是其中之一，病主法三讀通過後，給了三年的緩衝期，三年間，部分醫院進行試辦，過程中，也對第五類其他重大疾病不斷持續審議，如漸凍人、多發性硬化症、小腦萎縮症等，如今沒辦法隨著病主法上路公告，對於許多患者是一大傷害。

• 2018-12-21 科別.心臟血管

  死亡率極高！一名外科醫師得了動脈瘤後這麼做

  我是外科醫師，今年五月二十日計畫去北疆旅遊。出發前一天，忽然發高燒，原因不明。同事打賭說，我一定會照前行程走，因我身體一直很好，幾乎每天都在手術，以我個性毫無疑問一定會成行。但是因發燒原因不明，所以放棄北疆之旅！在急診室治療期間，也沒流鼻涕，也沒喉嚨痛！但後來，開始咳嗽，咳了兩個月也沒好！在做低劑量電腦斷層檢查時，發現左腎腫大，於是又做了腹部電腦斷層檢查。除了左腎感染外，意外發現骨盆腔深處內有一內髂動脈的動脈瘤（約4.5公分），依文獻上說，超過4公分以上的內髂動脈瘤需要處理掉，以防動脈瘤破裂大出血，死亡率極高！雖然平均破裂大小是7.7公分，但誰也不知道何時、何地會發生。發現動脈瘤 醫師做了一些生活上的改變知道這個動脈瘤的存在後，從此我的日常生活起居發生了變化。從前平時工作之餘，每周游泳3次，每次一千公尺不在話下輕鬆達標，但在發現腫瘤後，上山下海、日行萬步的樂趣，全部變調。從前走路箭步如飛，現在是瞻前又顧後，深怕被路人撞到就引發動脈瘤破裂；開車時，怕撞車甚至連緊急煞車，都讓我都緊張；睡覺時，在兩膝間多夾一個枕頭，以減少骨盆壓力；每晚開始服用軟便劑，以防如廁時，用力導致動脈瘤破裂。我的手腕上，帶著醫院手環，上面註明動脈瘤的診斷，以防若不慎發生意外送到醫院時，醫生知道診斷可以馬上處理，在這樣的情況下要想出國旅遊，豈不是妄想！經好友林少琳教授的介紹，掛了台北榮民總醫院施俊哲教授的門診，施教授當場就說明手術方法及過程，也讓我了解先進的血管腔內主動脈瘤修復手術（EVAR）！關於20年前的醫療與現在的醫療我是一名71歲的外科醫生，因年輕時國家尚沒有專科醫師的認證制度，且醫生人數少，所以幾乎各器官的手術都曾經歷過。還記得我父親在二十年前，胸主動脈瘤破裂，從胸部開刀搶救超過十多個小時，輸了超過一萬ＣＣ的血，仍被宣告不治，如今血管外科醫學是近年的新興醫學，主動脈瘤不需開胸破肚，只須經上下肢動脈放入支架治療，這樣的醫學進步，令人嘆為觀止！當身上有動脈瘤，就如同生活中帶著不定時炸彈，曾聽過許多不幸病例，有些是根本就不知道有動脈瘤，有些則是沒有積極進行治療。手術進行的方式，需從兩側股動脈做兩種不同的手術，但其中一種是要把動瘤遠端血管栓塞（血管的功能即是供應血流及營養到組織，若讓血管栓塞，勢必影響到供應血管的組織，後遺症是很可能會發生的）；但若不開刀，則需生活在不知何時動脈瘤將破裂的恐懼中，在開與不開之間，可真是煎熬！這個地方的動脈瘤佔所有動脈瘤案例的百分之0.03，是極為罕見的瘤，這意味著醫師處理這方面的經驗都不多，文獻上的參考數據也很少，選擇哪一種手術方式，也是對醫生的考驗。每個人的人生觀與價值觀都不同，有些醫生勸我既已知手術後遺症那麼多，腫瘤的大小離平均破裂的直徑都還遠，不妨與它和平相處，並且給我意見的，都是平日在我身旁最親近且心疼我的好朋友。即使我身為外科醫生，有數十年手術的經驗，面對自身要做的抉擇：是與這個瘤繼續相處呢，還是勇敢面對手術後的結果及後遺症。但在考量到自身年紀漸長，對壓力的承受度漸減，手術後組織的恢復能力也更慢，因此毅然決定請施教授進行手術。在上午我看診結束後，就趕去北榮住院。手術從血管內做動脈瘤修補，這種手術方式的切口小、住院時間因此大為縮短，當晚即可進食及下床行動了。雖然文獻提到一些後遺症，但不是每人都會發生，何況現在醫學進步，總是要有信心一一去面對及克服。醫學是一種經驗科學，當有新的儀器、檢驗、及藥物出現，就有可能改變治療，沒有人敢說現在採取的這種治療就是最終的方式，只能說是目前最好的選擇。記得我在當時實習醫師時，乳癌是不論腫瘤的大小，一律將整個乳房及胸肌切除，同時外科醫師努力地將腋下淋巴也清除，認為這樣就可以治癒乳癌，但經過數十年統計數據發現，這種手術方式並沒有增加生存率，反而手臂在術後發生淋巴水腫，手部一點外傷就會引起高燒發炎。這數十年寶貴經驗讓我們了解到局部的外科切除，是無法治癒乳癌的，接下來要接受的全身治療，也讓外科醫師佔的角色，愈來愈不重要。因此醫學，是冀望於臨床統計數據的結果不斷進步中的科學，對於開設罕見疾病門診的醫師，我們都要獻予敬佩與珍惜，他們願意用一生的努力去研究及治療較罕見疾病，以目前健保的狀況，他們的付出與收入不成比例，醫界應盡可能轉介病例，讓這些醫師能蒐集到臨床經驗，造福病患。每個人的人生觀不同，有些人生活大而化之，不受疾病干擾，每天自在自樂地等待那一天的到來，不必急救，人生也痛快，也不需忍受開刀痛苦及術後併發症、後遺症等這些不確定因素；或者積極勇敢地面對疾病吧！急欲除去而後快。在台灣人人享有健保，都有選擇接不接受治療的權利，每種病況須考量的掙扎點不同，動脈瘤取捨間的決定就不像癌症的癌細胞是難以捉摸，但需擔心突然的破裂。在每個人的一生中，一定會遇到健康上的關卡，治療交給醫生、生命則是交由上天。

• 2018-12-20 科別.罕見疾病

  義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝

  「天使詩班歌唱，頌聲喜樂洋洋。」被稱為半身巨人的罕病患者魏益群，是42歲的纖維性骨失養症患者，小小身軀裡，卻有大大力量，深情歌聲撫慰人心，很難想像他從未接受過科班訓練，16年前在教會詩班及罕病天籟合唱團的啟發下，找回生命重心。耶誕歲末將至，歐華飯店舉辦家具義賣認購，共募得36萬元，全數捐給罕見疾病基金會，多位罕病病友現場高歌耶誕歌曲，魏益群和其他罕病病友們接連唱了齊來崇拜與平安夜等歌曲，表示感謝。魏益群一出生經常骨折，成長過程中不斷骨折，手撐一下、走路跌倒就骨折，照X光片僅發現骨頭空洞稀疏，卻查不出病因。為了治療，他幾乎都在家中及醫院間游移，更罹患重度憂鬱症6年，除醫院外，幾乎足不出戶。為了替生命找出路，魏益群在22歲時決定截肢，轉院台大後，才檢查出是罕見的纖維性骨失養症。傷心的他，在友人推薦下加入教會詩班及罕病合唱團，受敬拜歌曲感動而逐漸平復心情，也發覺原來自己還蠻能唱的。從此，他的生命有了寄託，常以歌曲與自身疾病分享鼓勵其他病友。歐華酒店協理黃家駒表示，酒店重視綠化環保，更融入企業社會責任，幫助弱勢族群，因固定更換家具，去年底發起「歐華有愛助罕病」飯店傢俱認購活動，以售價一折出售，一年來逾百位民眾響應，共募集36萬元，全數捐給罕見疾病基金會，也將協助罕病病友文創商品的推廣與銷售，讓賓客了解罕見疾病。