「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人，但少有人知，只要正確診斷，罕病兒需要的甚至不是藥，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品：生物素，就足以救一個孩子，甚至完全逆轉罕病兒的人生。
補充生物素 逆轉人生
鄭淑娟家就是，家有兩個罕病兒，女兒澄寗確診晚，導致腦部受傷；兒子睦睦較幸運，出生時新生兒篩檢技術進步，加上醫師不放棄，找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」，弟弟及早治療，補充生物素就能和正常孩子一樣長大。
罕病小檔案：生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病，因人體生物素酶的酵素活性缺乏，使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀，需終身接受生物素治療；酵素活性部分缺乏者，當生病、感染時，易誘發皮膚疹、落髮等，目前屬自費新生兒篩檢項目，及早發現治療，預防症狀發生。（資料來源／罕見疾病基金會）
記者林俊良／攝影
澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌無力，聽力視力受損，勤跑醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。
鄭淑娟坦言很怕，不知該怎麼照顧孩子，當時她仍在上班，壓力讓她咄咄逼人，好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚，她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了，「直到女兒三歲時，我才接受孩子無法正常。」
照顧一個罕病孩子已夠辛苦了，鄭淑娟偏偏又意外懷孕，擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二？整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。
生老二？整個孕期煎熬
她想放棄，但人工流產需要夫妻兩人證件，先生死都不願拿出來，「他說買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次，為了確認腹中胎兒正常，整個孕期她異常神經質，明明才上醫院產檢正常，想想不放心，又跑到診所再照超音波，還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗，眼見中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，抱著忐忑不安的心，她生下兒子睦睦。
命運像是捉弄一家人似的，睦睦三個月時又發病，症狀跟姊姊一樣，幸運的是，正逢新生兒篩檢開發新檢查項目，睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗，結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病，弟弟早期發現，即時補充生物素，成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會説話，必須終身坐輪椅。
鄭淑娟花較多心思照顧女兒，五歲兒子正值愛撒嬌的年紀，看見父母對姊姊比較好，難免吃醋，她跟兒子說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。
心疼孩子 失去遊戲權
玩樂是每個孩子童年的樂趣，每次弟弟在玩遊樂設施，坐輪椅的姊姊在旁邊看，讓鄭淑娟很心疼，「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰，那女兒要被處罰多少年？」
為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。
鄭淑娟說，照顧路很長，家人決定一起放慢腳步，「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
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