隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。
財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示， 很多有罕見疾病孩子的家庭，不敢再生孩子，擔心同樣的事情再發生，家族其他人結婚生子也面臨很大壓力，未來如果能夠利用基因檢測，實在是一大福音，希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。
家住中部的陳小姐去年懷第一胎，小寶寶早產出生時，全身多處水泡及皮膚傷口，合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖，診斷為先天性表皮鬆解性水皰症，也就是俗稱的泡泡龍，儘管醫療團隊細心照護，仍因反覆感染在3個月大時過世。
陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商，皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點，之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ，實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點，今年8月陳小姐順利產下新生兒，當看到孩子的皮膚光滑完整，陳小姐高興得又哭了，「 這種壓力是一般人無法想像的」
透過國際合作，許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族，分析47個病患，找出21個變異基因點，並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示，最大困難是即使找到變異的基因，還是很難百分百確定，需經驗與先進技術，下一步則希望找出新的基因治療方式。
許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示，在為陳小姐檢測新生兒的基因時，承受很大壓力，擔心檢測有誤，新生兒又有症狀，孩子出生沒問題，團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出，透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官，更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。
這篇文章對你有幫助嗎?
