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2020-05-14 科別.眼部
教育部公布2020總統教育獎獲獎名單，其中，就讀清華大學的吳承澐14歲罹患罕見疾病「Leber氏遺傳性視神經病變」，一眼發病後，一個月內另一眼隨即發病，目前左眼視力為0，右眼視力為0.01，雙眼視覺逐漸退化，在生活上無法閱讀書寫，亦無法辨識人臉。該疾病造成生活上許多不便，但經由不斷練習語音軟體，學習點字，定向訓練，學習鋼琴，克服了很多大眾認知的不可能。由於吳承澐正向積極地面對生活，輔導老師鼓勵他申請清華大學特殊選才「拾穗計畫」，並獲得評審委員認同錄取，現在已是大二生。上大學後，吳承澐積極規劃大學生活，大量吸取音樂創作的能量，去年暑假還利用鋼琴才藝隻身到台東都蘭打工換宿，這也是吳首次獨自去外地旅行。之後吳更出版首張鋼琴創作專輯「心的樂章」，為自己的逆境人生譜下新的樂章。「不要限制自己，因為你能做到的比你想的還要多更多！」吳承澐認為，遇到挫折或需要克服的事情，只要不斷的與「心」對話，擁抱內心深處的自己，一定就能跨越重重的障礙。
2020-03-19 新聞.健康知識+
亨丁頓氏舞蹈症是一種神經退化疾病，目前還無法完全痊癒，中央研究院研究團隊設計出一特殊分子，能讓變異的亨丁頓壞蛋白「被分手」，減少毒性及損傷，研究已登上國際期刊。亨丁頓氏舞蹈症患者發病後手腳會不聽使喚，像在跳舞一樣，末期急速退化，平均存活約15至20年，疾病主因突變基因讓亨丁頓蛋白（mHtt）異常聚集、造成腦部神經退化。中研院今天發布新聞稿指出，院內化學研究所副研究員黃人則與前生醫所助研究員杜邦憲組成的研究團隊，設計出「雙極性胜肽分子」，能夠將一團團聚集的亨丁頓蛋白分散開來，將此分子透過鼻腔給藥至罹病小鼠後，小鼠的運動與認知功能失調明顯得到改善。黃人則指出，罹患亨丁頓氏舞蹈症的病人，變異的亨丁頓蛋白帶有過長的聚麩醯胺酸鏈（polyglutamine），隨著聚麩醯胺酸鏈的增加，亨丁頓蛋白容易堆積在腦部、破壞神經元，研究團隊設計出雙極性胜肽分子，分子的其中一端可以辨識變異的亨丁頓蛋白並附著上去，分子的另一端帶正電，可以利用電荷排斥力，把聚集的變異蛋白分散開來，讓變異的亨丁頓壞蛋白「被分手」，減少對神經細胞的毒性及損傷。研究團隊也發現，將雙極性胜肽分子透過鼻腔給藥至罹病小鼠，可以使小鼠在滾筒跑步機上維持平衡，運動功能獲得顯著改善，且在T型迷宮實驗中，能展現較好的認知功能。另外，過去有關亨丁頓氏舞蹈症的研究，不易從生物體內觀察變異蛋白聚集化的過程，黃人則表示，此研究突破建立生物光電影像平台，透過螢光影像顯微系統，觀測亨丁頓蛋白在活細胞中聚集與分散的過程。中研院指出，研究團隊在小鼠神經細胞實驗中，把變異的亨丁頓蛋白標示上兩種不同的螢光蛋白，此時，若變異的亨丁頓蛋白互相靠近，將改變螢光蛋白的放光特性，藉此觀察變異蛋白是否聚集，以及雙極性胜肽分子的抑制效果，目前已獲得和此研究相關的台灣專利，其他國家專利則正申請中。中研院表示，此研究已經於1月刊登在國際期刊「先進科學」（Advanced Science）。
2020-03-04 新聞.杏林．診間
【編者按】2018年以來，「醫病平台」曾邀請醫學倫理與法律專家討論「病人自主權立法」，並有幾位安寧照護的專家醫師撰文討論生命末期的照護。本週的主題是「《安寧緩和醫療條例》與《病人自主權利法》」，由參與推動台灣這兩個重要法律條文的楊玉欣前立法委員與我們分享這條例的時代背景以及她個人的看法，並有家醫科醫師與我們分享他參與「預立醫療照護諮商」門診的經驗，以及一位已簽署了「預立醫療決定」的志工分享她本身做這決定的心路歷程。《病人自主權利法》（簡稱《病主法》）於2019年1月6日上路至今，全國已有一萬多位民眾參與預立醫療照護諮商（Advance Care Planning，ACP）門診，並且簽署了預立醫療決定（Advance Directive，AD）。這些來診諮商的民眾，通常對《病主法》有一定程度的認識跟接受度，且多數是相對健康或罹病但病情在控制中的狀態。在診間跟這些民眾談到符合預立醫療決定的五大特定臨床條件（末期病人、不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智、其他經政府公告之重症）時，他們能跟這些嚴重的病況保持一個安全的距離，坦然地說出自己在那樣的疾病狀態下選擇或拒絕維生醫療跟人工營養。然而，就個人粗淺的觀察，在這些尋求諮商者之中，有一小部分的民眾需要額外的關心，分別是失智症及罕見疾病的患者。失智症患者會因其症狀的嚴重度不一，而有不同程度的理解跟決策力。一般來說，即便是理解、溝通無礙的來診民眾，要釐清他們對《病主法》的疑惑，達到確實有效的預立醫療決定，醫、護、社工或心理師組成的諮商團隊通常都要花上六十分鐘的諮商時間。因此，您可以想像到諮商團隊要傳達的訊息量是相當的大。以團隊的角度來說，跟輕度失智症的患者做諮商，如果用正常的解釋速度，常常會導致患者根本沒有掌握到想要傳達的資訊，更不用說能夠做成有效的溝通了。執行ACP諮商的醫師並非每位都是神經相關專科出身，但決定能力（Decision Making Capacity，DMC）的評估，確是每位諮商醫師面對來診的失智民眾需要具備的能力。決定能力有四個核心的組成：(1)能夠了解做出預立醫療決定相關的資訊；(2)記住這些資訊的時間需要長到可以做出選擇；(3)在決策過程中，可以利用這些資訊作為權重或參考；(4)能夠溝通、傳達自身做成的決定。如果臨床醫師觀察到患者在這四個核心組成中有任何一項無法做到，比如說患者每次都說：「醫師你剛講完，我就忘記了。」這樣我們需要調整每次釋出的資訊量，務必確認患者能記住夠長的時間，並能在我們提出預立醫療決定的問題時，基於這些資訊作判斷。同時，我們可以參考患者先前臨床失智評估量表（Clinical Dementia Rating，CDR）的分期。0.5分（可疑）到1分（輕度）的患者經過適度引導，還能夠處理跟判斷《病主法》相關的資訊，2分（中度）可能相當勉強、常常無法有決定能力，而3分（嚴重）以上的患者，確定不能判斷或解決問題。當然，每一個失智患者略有不同，也許在每天的特定時間裡，患者認知功能會比較理想。我們可以個別化安排諮商時段，來落實病人自主的真諦。另外，輕度失智症患者也會因為自身在往後幾年間可能發展為極重度失智，而在諮商過程中有一些情緒反應。諮商團隊除了善盡說明義務，也要給予患者適度肯定跟支持，以照顧到他們的情緒。無論如何，能儘早讓失智患者了解《病主法》，在有決定能力的前提下簽署預立醫療決定，是衛政機關跟醫護團隊應負的責任。另外一個更小眾、更弱勢的族群，是我們罹患罕見疾病的朋友。罕見疾病種類繁多，臨床病程或快或慢，進展的嚴重程度也不一，非常難以簡化界定。在《病主法》特定臨床條件中的第五款（其他經政府公告之重症），衛福部已在今年1月將多發性系統萎縮症與十項罕見疾病納入。這些罕病包括俗稱漸凍人、舞蹈症、泡泡龍等疾病，初估會有一千七百多人受惠，這樣的作法固然值得肯定，但若以疾病別來說，這仍僅佔台灣數百種罕病中的一小部分。以每年新增十項罕病的進度，且越往後的罕病可能越有爭議、醫學界越難界定所謂痛苦難以承受、疾病無法治癒的程度下，要大多數的罕病在幾年間完全納入第五款公告項目的期待可能會落空。當來診的罕病患者問我說：「醫師，我的病沒有列入第五款公告的項目，這樣我要怎麼適用《病主法》？」明明知道這位患者已經經歷過心肺衰竭、需要長期使用呼吸器的痛苦，我當下只能回應說在某些可預見的疾病狀況下，《病主法》第一款的末期病人會有裁量空間，屆時可能也有適用的機會。不過，比起末期病人這樣相對含糊的字眼，如果患者本身罹患的罕病可以納入第五款，或者可以納入較大的罕病群組，去對應操作型的臨床功能條件，這樣不是更有保障嗎？當然，我相信對於各類罕病納入第五款這個議題，不同的醫師也許有不同的考量，但基於尊重病人自主、確保病人善終的理念，沒有被納入的罕病患者確確實實是《病主法》最弱勢的一塊。這個難題，需要社會大眾、病友團體跟衛政機關更多的投入跟關心。最後，我想提的是要珍惜醫病雙方的坦然：諮商團隊可以坦然表述《病主法》所保障的權益、來診民眾可以坦然溝通自身對生命的態度，而這一切無非是賦予社會大眾免於過度醫療干預、追求生命自主的權利。對於失智症跟罕見疾病這兩類患者，團隊要給的同理跟支持更多了，溝通的環節跟內容更需要量身打造，否則不僅沒有照顧到民眾想要坦然面對生命的情緒，也很容易讓決定書淪為民眾不知為何而簽的產物。《病主法》開啟了醫病之間一條坦然的道路，希望它可以引起更多公民的討論，讓台灣走向醫療自主更為健全的社會。
2020-03-02 新聞.杏林．診間
【編者按】2018年以來，「醫病平台」曾邀請醫學倫理與法律專家討論「病人自主權立法」，並有幾位安寧照護的專家醫師撰文討論生命末期的照護。本週的主題是「《安寧緩和醫療條例》與《病人自主權利法》」，由參與推動台灣這兩個重要法律條文的楊玉欣前立法委員與我們分享這條例的時代背景以及她個人的看法，並有家醫科醫師與我們分享他參與「預立醫療照護諮商」門診的經驗，以及一位已簽署了「預立醫療決定」的志工分享她本身做這決定的心路歷程。在我十九歲時，因為一次跌倒無法起身，發現罹患無藥可醫且最終會癱瘓的罕見疾病「三好氏遠端肌肉無力症」。我很清楚自己的生命正在倒數，而我最深的盼望，就是在有限的時間裡，幫助跟我一樣罹患重大疾病、在社會底層貧病交迫，掙扎著想要往前走的人。我參與罕見疾病基金會的籌備，開始探訪病友，了解他們的痛苦及渴望。令我感到痛心的是，幾乎每個人都跟我說過想自殺。病人談自殺、家屬也談自殺，在求生不得、求死不能的情況下，許多病人日復一日在痛不欲生的疾病中飽受折磨，而家屬被迫需要放棄工作、放棄求學、放棄生活，長時間扛起照顧重任。體力上的勞苦不說，心理上也承受極大壓力，許多家屬擔心自己比病人早死、沒人承接照顧重責，怎麼辦？在漫長的疾病進程裡，要如何開口與病人討論病情、甚至是死亡？要怎麼在自己的辛苦和不捨、病人的痛苦和意願、疾病的殘酷和未知中，找到最理想的解套方法？我發現，最終極的是，所有受苦的病人和家屬都想問：「善終，是可能的嗎？」二十多年來，台灣陸續有多位專家倡議安寧療護理念，期盼能幫助病患減輕痛苦、在安寧照顧下安然逝去。他們深深體會，有尊嚴地走完最後一哩路，是所有病人的心願，也是台灣必須努力的方向。《安寧緩和醫療條例》制訂後，病人的善終之路仍有許多障礙需要突破，雖然於101年我協助修訂了撤除維生醫療的法律要件，讓末期病人在臨終時進行急救後，依賴維生醫療延長瀕死過程的醫療設施，可以由一位最近親屬出具意願書將之撤除，但安寧條例的服務對象仍僅限末期病人。此外，實務上儘管病人簽立意願書，危急時刻家人仍要求急救，造成許多家庭情感拉扯的困境。而醫護團隊大多不願意宣布病人已進入生命末期，也導致許多病人直到死亡前，都還在進行創傷性的治療或搶救。缺乏好的機制保障病人的知情、選擇與決定權、保護病人的自主意願，並且妥善處理個人與家人的關係。這些困境都成為了我推動《病人自主權利法》的動力。一開始，法案推動並不順利。大家不敢談死亡、不知道要怎樣去想死亡的事，更不知道應該如何制定死亡相關的機制。要如何鬆動醫療和法律體系存在已久的生命絕對保護原則？自主權和生命權的拉扯如何找出新的平衡點？社會又如何能翻轉觀念、接受以病人為主體的思考？面對這些議題爭論，加上牽涉利益問題之反對勢力的杯葛，在立法院的每天都是一場硬仗。除了奮力突圍，秉持初衷迎向每天的挑戰，我也深知要完成立法，不能只靠我一個人的力量。很幸運地，有孫效智教授努力協助向反對者解釋本法，而醫療領域專家更陸續大力發聲，包括趙可式教授、賴允亮教授、陳榮基教授、黃勝堅總院長、陳秀丹主任、黃曉峰主任、許正園主任、蔡甫昌主任、姚建安主任等等。他們看見病人的苦、體認每個生命對善終的盼望。帶著仁慈的心，這些醫者由臨床經驗反思、走向制度改革，目的無他，只盼醫療不只是醫治生理，更能幫助病人、家屬達致生死兩相安，陪伴他們以最美的姿態說再見。除了醫療界賢達們的參與，法律界也有楊秀儀教授、陳聰富教授、雷文玫教授、牛惠之教授、何建智教授、甘添貴教授等學者的指導，最終外子孫效智教授整併德國、美國、英國與荷比盧制度後，針對台灣本土文化特色起草整部法律，再與衛福部、法務部、司法院、醫師公會全聯會、病友團體、各黨團等單位進行數十場會議，最終修訂出現行法律版本，並在108年1月6日正式施行。其中在專業溝通上有柯文哲市長的大力支持，以及在立法院扮演關鍵角色的田秋堇委員、蘇清泉委員、劉建國委員、李貴敏委員、柯建銘委員以及當時還未擔任立委的邱泰源委員的協助。政府部門的邱文達部長、蔣丙煌部長、石崇良主秘、許銘能次長以及王宗曦司長等的參與。因為有他們的鼎力支持，才促成這部法律的誕生。回首這段艱辛的立法過程，我心中滿是感動與感謝，守護病人善終的目標終於再往前踏出了一步，我不禁想起早年接觸過無數囚禁於痛苦軀殼中的病人、以及他們的家人，那些掙扎和心願言猶在耳。是以《病人自主權利法》正式施行後，我仍持續不輟地參與相關推動工作，期望讓生命教育和善終觀念在社會上不斷地萌芽成長，引領台灣成為亞洲社會的典範。《病人自主權利法》主要是保障病人的知情權、選擇權及決定權，讓每個人都可以在意識清醒時，與家人一起到醫院進行預立醫療照護諮商（ACP），討論自己的醫療照護意願，並簽署預立醫療決定（AD），預先為自己做好醫療決定。將來若遇到五種重大病情，醫師就可以依照你的醫療意願來照顧你，不用將這最困難、最痛苦的決定，留給心愛的家人。因此，它是每個人都應該自我負責的一份愛的行動。施行《病人自主權利法》一年以來，計有一千多位醫師、護理師、社工師、心理師參與由北台市立聯合醫院與病人自主研究中心聯合舉辦的二十一小時核心講師課程，深度學習本法的理念和實務，與我們共同研討交流臨床經驗。上百位醫護社心在一百多家醫療院所開出病主法的ACP門診、並有一萬多人自費簽署AD。但是從簽署數量與大眾認知度來看，都證明我們需要更多的努力，一方面讓更多民眾認識本法的內涵，並懂得行使權利、保護自己。另一方面也持續讓醫療人員深入學習、提供品質良好的諮商，確保大眾充分的「知」，其作出的決定才有意義。此外，如何移除預立醫療照護諮商的經濟門檻、並深化守護特殊弱勢族群的措施，也都是接來下需要非常努力的目標。從十九歲發病以來，感謝上天讓我經歷每一天，讓我有力量為病人做更多的事，更感謝在推動《病人自主權利法》的路上，有一群人一起為尊嚴的價值奮鬥！衷心期盼更多人協力參與這場為愛自主的社會運動，共同為這亞洲第一部守護善終的法律建構更為深刻細緻的內涵，讓「生如夏花之絢爛，死如秋葉之靜美」的精神流淌於每個生命之中。善終不是夢，此刻更需要我們每一個人的關注與行動！
2020-01-07 醫聲.罕見疾病
昨天是病人自主權利法上路一周年，目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布，新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。衛福部昨天公告新增11項疾病適用病主法，包括脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、多發性系統萎縮症、囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、裘馨氏肌肉失養症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、原發性肺動脈高壓及遺傳性表皮分解性水泡症。上述病患若符合特定臨床條件，包括身心障礙程度、呼吸功能或行動能力等，就可依預立的醫療決定，走完人生最後一程。衛福部醫事司長石崇良表示，新增公告疾病多屬罕見疾病，日後衛福部會與相關病友團體合作，積極協助病友依其意願，決定適當的預立醫療照護計畫，保障罕病患者善終權利。石崇良說，未來將定期於每年三月公開徵求適用病主法第14條第一項第五款的疾病或情形，病友團體、醫療機構、專科醫學會皆可提出申請，作為後續公告參考依據。安寧照顧基金會董事長楊育正昨天表示，病主法的核心以病人為主體，顛覆長久以來醫療父權或以家屬為主的醫療慣性，上路至今面臨許多挑戰。台北市立聯合醫院總院長黃勝堅則表示，病主法施行一年已完成一萬多例簽署註記，看似不多，但是跟安寧初上路第一年的四千筆相較，可以看出國人死亡適能提升。安寧照顧基金會表示，安寧療護及病主法都捍衛國人善終權，除了對民眾宣導教育，也陸續開辦預立醫療照護諮商人員訓練課程，培育諮商人員，並輔導醫院開辦諮商門診，目前全國各縣市、甚至離島，已有140家醫院可提供預立醫療照護諮商，相關資訊可參閱衛福部醫事司網頁「預立醫療決定專區」。
2019-12-16 醫聲.罕見疾病
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊價，花多少錢挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，卻是各國健保決定給付藥品的主要考量，罕病藥物因此經常失去給付機會。健保共擬會將於本周舉行，討論是否給付脊髓性肌肉萎縮症患者新藥。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一有效藥品，盼望共擬會考量孩子福祉，因為健保精神就是在保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。健保署長李伯璋、副署長蔡淑鈴表示，台灣的市場規模小，對藥商協廠的難度也較高，正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，「健保署和病友一樣焦慮」。台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，罕病藥費不影響到其他總額分配，但因健保財務壓力仍影響罕病新藥納入給付，愈來愈難也愈來愈慢。
2019-12-16 醫聲.罕見疾病
「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日，這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵，被稱為奇蹟之藥，美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元，但能讓患者和與一般孩子般成長，脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手，很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案，小小一支針反轉一家命運，一年注射三劑，配合居家復健，讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽，努力學走路，一切就像奇蹟。藥有多「神奇」，來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA，廿年前確診後，他跑遍全台，試過各種方法都徒勞無功，眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友，劉爸哽咽：「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，Spinraza是治療SMA首選，美國之後，歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付，台灣從最初共同參與研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命，建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，立即給藥治療，至於其他型別使用藥物，也希望社會保留開放討論的空間。
2019-12-16 醫聲.罕見疾病
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量，但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付，主要是根據「ICER（incremental cost-effectiveness ratio）」，由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出，而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值，分子是「新藥價格貴多少」，分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」，若小於三個「人均國內生產毛額（GDP）」，就代表新療法符合成本效益，納入給付較無爭議。但楊銘欽表示，這種計算方式不適合評估罕病用藥，因為新藥比既有療法貴太多，ICER值很難小於三個GDP，因此2013年至2018年中，共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出，健保的罕病藥品支出總金額逐年成長，但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降，從民國103年20%降到107年的10%，102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示，雖然罕病藥品是獨立預算，藥費並不影響到其他總額的點數，但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥，根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估（HTA）」報告，台灣第一年用藥人數約30人，費用3.7億元，第五年是51人，費用約是4.3億元。針對早發型個案，新藥可顯著改善運動功能達41%，顯著增加30％無惡化存活率，降低47％死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值，但引用蘇格蘭計算結果和結論：「即便新藥不具有高成本效益比，但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的，且目前沒有其他有效治療，因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示，健保署知道這個藥有效，為了讓更多病人能用藥，正努力與藥廠協商價格，「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告，健保署副署長蔡淑鈴表示，雖然世界各國都看起來比台灣還要大方，其實各國實際支付藥價比檯面低，因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案，達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示，風險分攤協議有許多做法，例如要求藥廠登錄每位用藥的病友，並且對於用藥療效做持續追蹤評估，在一定時間內若未達成預期的療效，就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示，相較於其他達成協議的國家，台灣因為市場規模小，協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，希望盡快跟上其他先進國家腳步，回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品，誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉，健保和藥廠能夠取得最好的共識，因為健保的精神就是在於保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。
2019-12-16 醫聲.罕見疾病
「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療藥物需求，希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付，她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為罕見疾病之一，據聯盟統計，全台約逾400名患者，且確診後的新生兒須立即治療，來保護尚未退化的神經元，成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲，SMA藥物Spinraza要價不菲，全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用，但能保護新生兒尚未退化的神經元，使其能與一般孩子般成長，政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳，從2016年起，美國已有治療藥物Spinraza，此藥能保護尚未退化的神經元，幫助患者的症狀停在當下、不再惡化，且適用所有嚴重程度的SMA患者，因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說，SMA需早期發現，因為神經元會在出生後快速減少，SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞；若透過大規模且普及的新生兒篩檢，一確診就使用Spinraza，可將治療時間提前到發病前或剛發病時，使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實，脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認，成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，治療SMA，Spinraza是首選，美國FDA於2016年審查通過，確定第五號染色體缺失的人都可以使用，而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是，目前美日港等先進國家雖都已給付，而台灣從最初參與共同研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保，部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」，來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上，簡穎秀粗估，全台一年十八萬新生兒中，發生率約近二萬分之一，約九人會得SMA，而其中六成、也就是五人為第一型，以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年，粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元，四十人一年雖需近四億的費用，但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中，其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA，經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下，第十二天就給藥，所幸寶寶十個月大就能自己坐，只比一般兒童發展慢兩三個月；另一位新生兒，則是在出生第三周起給藥，兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療，但成長到兩歲時，也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說，寶寶當時若沒用藥，現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果，讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此，她們一同為SMA病童請命，建議健保署能放寬審議，急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，應立即給藥治療；至於其他型別用的藥物，也希望社會保留開放討論空間。
2019-12-03 醫聲.罕見疾病
一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，姊姊捐腎相救，移植後手術成功，他小便順暢，但關傷口時移植腎竟出現局部淤斑，經緊急處理後病情穩定，移植腎切片檢查卻發現，竟是罕病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，雖積極治療，腎臟仍惡化衰竭。台中榮總腎臟科主任陳呈旭表示，非典型溶血性尿毒症候群是一種先天補體系統病變的疾病，當人體面臨外來刺激時，補體系統會活化反應，但aHUS患者天生缺乏補體調控因子，因此補體系統啟動後會異常活化，嚴重造成全身性血管內皮受損，導致器官衰竭。一般來說，感染、懷孕、手術、補體缺乏，都可能誘發aHUS，該名患者可能因換腎手術，捐贈者異體抗原呈現給他（受贈者）免疫系統，促使補體系統活化，因缺乏調控剎車造成惡化。陳呈旭表示，aHUS尚未發作時無法察覺，一旦發生血管內皮破壞，會造成血管壞到哪、栓塞到哪，除腎臟外，嚴重還會造成心臟衰竭、腦中風等急重症。aHUS天價藥費納給付治療上，傳統僅能靠血漿置換術等支持性療法（俗稱的換血），但有時療效不佳。這幾年，注射型藥物「末端補體抑制劑」問世，可抑制補體系統，控制疾病進程，有效降低洗腎率及死亡率，但一年藥費高達千萬元，「賣房子也不夠付」，健保6月將該藥納入給付 。陳呈旭提醒，末端補體抑制劑可能造成免疫力下降，患者在接受治療前，務必先接種腦膜炎、肺炎鏈球菌疫苗，減少伺機性感染風險。
2019-12-03 醫聲.罕見疾病
一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，獲姊姊捐腎相救。手術成功，小便如泉水般湧出，但關傷口時移植腎竟然出現局部淤斑，移植腎切片卻檢查發現，這竟是罕病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，雖積極血漿置換、藥物治療，腎臟仍惡化衰竭。台中榮總腎臟科主任陳呈旭表示，非典型溶血性尿毒症候群是一種先天補體系統病變的疾病，當人體面臨外來刺激時，補體系統會活化反應。但aHUS患者天生缺乏補體調控因子，因此補體系統啟動後會異常活化，嚴重造成全身性血管內皮受損，導致器官衰竭。一般來說，感染、懷孕、手術、補體缺乏，都可能誘發aHUS。以該名中年男子為例，可能是因換腎手術，捐贈者異體抗原呈現給他（受贈者）免疫系統，促使補體系統活化，因缺乏調控煞車而造成惡化。陳呈旭表示，aHUS在尚未發作時無法察覺，一旦發生血管內皮破壞，造成「血管壞到哪，血管栓塞到哪」，除腎臟外，嚴重造成心臟衰竭、腦中風等急重症，被送至醫院，難以第一時間確診。陳呈旭提醒，若患者檢驗呈現血小板下降、溶血反應、器官受到侵害時，應進一步篩檢，做血液及基因檢查，釐清血栓性紫斑症與aHUS，早日發現、對症治療，把傷害減到最小。在治療上，傳統僅能靠血漿置換術等支持性療法，也就是俗稱「換血」，但有時療效不佳。這幾年，注射型藥物「末端補體抑制劑」問世，可抑制補體系統，控制疾病進程，有效降低洗腎率及死亡率，但一年藥費高達千萬元，「賣房子也不夠付」，所幸健保已於今6月將該藥納入給付 。儘管「末端補體抑制劑」治療效果不錯，但陳呈旭提醒，此藥可能造成免疫力下降，患者在接受治療前，務必先接種腦膜炎、肺炎鏈球菌疫苗，減少伺機性感染風險。
2019-12-03 醫聲.罕見疾病
衛福部預告11種罕病新增納入《病人自主權利法》，包括漸凍人、亨丁頓氏舞蹈症等納入適用範圍。該草案預告期將於本週五（6）日截止，醫事司司長石崇良表示可望於12月中上路，初估有1700多人符合資格。《病人自主權利法》（病主法）今年1月6日上路，賦予民眾事先預立醫療決定，當被判定為生命末期、處於不可逆轉的昏迷狀況、永久植物人、失智程度極嚴重無法自理者，以及其他經公告的疾病，因痛苦難以忍受無其他合適解決方法等五項條件時，可選擇不施加維持生命治療與人工營養及流體餵養。石崇良表示，醫事司接受病友團體、醫師等提案後，經委員會多次會議討論適用疾病種類、條件，目前提出適用《病主法》的疾病共11項，並明定由幾名專科醫師確診。這些疾病包括：多發性系統萎縮症、裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水泡症、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型肌失養症、Nemaline線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、囊狀纖維化症及原發性肺動脈高壓。催生病主法的前立法委員楊玉欣表示，病主法從年初上路至今，針對適用病主法第五項條件終於訂出可以預立醫療決定的疾病。但她也表示，罕見疾病就有200多種，且許多都不可逆。目前這11種只是先拋磚引玉，未來希望能再納入其他疾病。專長安寧緩和醫療的台中榮總婦女醫學部主治醫師黃曉峰表示，樂見病主法納入這11項罕病，是個里程碑。但他表示，目前仍是以疾病為中心，但「病海茫茫」非常多種疾病，應該以大方向來擬定適用範圍較好。石崇良表示，草案研擬過程已徵詢相關專業臨床建議，且已召開多次會議與病友團體討論。未來也將每年3月公告，請病友團體、醫師提案，再由委員會討論是否納入。
2019-11-29 新聞.長期照護
罕見疾病照顧是家庭極沉重的負荷，13年前，屏東縣一對夫妻因著5歲與3歲兒子雙雙罹患裘馨氏肌肉失養症，不堪照顧、經濟負擔而離異，而這對四肢無力、無法自理的小兄弟，最終由阿公阿嬤獨自撫養。煮食、換尿片、抱起移位、刷牙洗澡、每夜兩次醒來協助翻身...，一轉眼十數年過去，阿公說「他們一直長大，我們一直老，退休金也用完了，未來該怎麼辦？」根據罕病基金會資料，裘馨氏肌肉失養症（DMD）是肌肉萎縮症的一種，源於人體性染色體中的X染色體發生異常、漏掉一段DMD基因，導致肌纖維膜無力脆弱、肌細胞容易死亡，目前尚未發展出有效的治療藥物。肌肉組織會隨著年紀衰退，因此罹病的孩子約在3-7歲才會逐漸出現走路蹣跚、常常跌倒的情形。這對小兄弟的爸媽離婚之後也失聯了，阿公阿嬤當初看到這兩個小孩的處境感到很心疼，因此決定接手撫養。如今大孫子18歲、小孫子16歲，但阿公也已經71歲、阿嬤66歲了。這名阿公被稱作大山阿公，過去擔任管理職，為讓自己更有心力照顧二名孫子而轉任大樓管理員，目前退休。原本以為全職照顧是最好的安排，但突然轉換跑道及長期累積的照顧壓力使身體反撲，最後釀成憂鬱症。「照顧好累，好幾次都想帶著孫子一起走」。大山阿公夫婦孤軍照顧近十年後，106年才開始接觸到長照服務。他們申請居服員每周一至五到家中協助孫子沐浴、陪伴閱讀；申請移位機，讓自己在協助孫子翻身移位時更省力，同時保護自己的身體；就醫回診時，也申請復康巴士交通接送服務，省了不少開銷。同時，他們參加心理協談，漸漸瞭解人本來就有正向及負向情緒，要學習如何與負向想法共存；另參加支持團體，用自己的經驗鼓勵其他照顧者，於照顧路上相伴而行。不過，照顧路上仍有許多挑戰。大山阿公說，政府補助兩個孩子每月每人4800元，但是因為一些緣故沒有辦法拿到。如今退休金快用完了，妻子則四處兼職打零工，大孫子有時也會問：「阿公你們老了，我們以後該怎麼辦？」「對啊，該怎麼辦...」他說，大孫子腦筋還算可以、手還能作些精細動作，所以未來看看有沒有機會到庇護工廠工作；未來他們或許都需要住進機構。● 照顧者別孤軍奮戰，長照資源使用1234口訣：一工具：衛福部長照資源地圖。https://ppt.cc/fBYg6x 二電話：長照專線1966，家庭照顧者關懷專線0800-507-272。三步驟：盤點資源、盤點資產、家庭會議，可上網搜尋「家庭照顧協議」。四包錢：利用線上試算工具掌握補助內容，可上網搜尋「長照四包錢」。自殺，不能解決難題；求助，才是最好的路。求救請打1995 ( 要救救我 )
2019-11-25 醫聲.罕見疾病
新藥效果佳、多國已納入給付，數十位爸媽帶著罕病童召開記者會，爭取將昂貴的新藥納入給付！綠委陳曼麗24日說，新型特效藥（Spinraza）已被證實有效，希望健保署能盡快將之納入給付品項，她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應，健保署正與藥商議價中。SMA是目前嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟說明，SMA（Spenil Muscular Atrophy）就是脊髓性肌肉萎縮症，分為三期：6個月內發病確診的SMA患者，屬於最嚴重的一型患者，通常活不過兩歲；1.5歲～6歲間發病者，屬二型；成年人也可能發病，眾人熟知的物理學家霍金即是。李怡潔：盼全型給付「看到全台50多位SMA病友願意到立法院出席記者會，相當感動。」綠委陳曼麗表示，過往的藥效不佳，所以病友希望能用「特效藥」，而新藥（Spinraza）被研發出來後，可大幅改善病況，接受國外藥商免費供藥（人道救援「恩慈療法」）的柏麟，能在立法院現場，像一般小孩一樣蹦蹦跳跳，即是見證。「希望小英政府幫忙，將新藥排入12月份共凝會，並讓病友參與會議。」兩屆總統教育獎得主、脊髓萎縮症患者李怡潔說，病友希望能獲得全型給付，盼政府能給家屬一份希望，也給病患一個活下去的機會。針對健保署目前對該藥的重大疑慮「尚不確定藥物效果」，李怡潔請到接受藥廠免費藥物的小病友柏麟到現場，證明藥效，但藥廠的免費救援只是過渡期，還盼望小英政府能出手相助。罕病藥須由政府負擔SMA華語公益微電影《用心飛翔》導演施祥德表示，新藥上市已多年，我們台灣有領先全世界的SMA篩檢技術，卻沒有將特效藥納入健保，讓孩子的爸爸媽媽認為「預防勝於治療形同虛設」。他還說，重視人權的政府不能不聞不問，請政府重視罕病法立法精神。「罕病專用藥的藥價昂貴，一般家庭根本無法負擔，唯有政府才有能力支付，世界各國皆然。」障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示，既然SMA已有藥可治療，且國外已有39國政府給付的案例可循，但台灣卻沒有認真展開討論，健保署過去一年對罕病團體的回應，一直都是「正與藥商議價」或「排議程」。「罕病的給付藥費由罕病專法（經費來源為菸捐）支出，不會擠壓到老百姓的健保費。」SMA病友家屬陳斌聖強調，政府可以等，但他們這些爸爸媽媽不能等，因為「預早治療效果愈好」，脊髓一旦側彎、關節一旦攣縮，都是功能性損壞，不像是肌肉可以吃藥復原。對此，健保署長李伯璋稍後回應，該藥國內目前只有一家廠商有，今年已找該藥廠就藥價部分談了3次，但議價未取得共識，進展趨緩。年底前會新增一家藥廠加入，相信將有更大的議價空間。【更多精采內容，詳見】
2019-11-24 醫聲.罕見疾病
「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，上午表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療藥物需求，希望健保署應將SMA藥物排入12月的共擬會討論外，政府相關單位盡早對該藥物進行全給付，她與十名罕病代表隨即赴總統府陳情。她今天在立委陳曼麗、拍攝SMA電影「用心飛翔」的導演施祥德，與50多名病友、家屬等組成的罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟，上午表達對SMA治療藥物Spinraza的需求。聯盟表示，該藥美、日、港等國家都已獲給付，台灣卻遲遲未能納入健保，但小患者不能再等。健保署長李伯璋表示，近日已跟署內內部討論，會將SMA治療藥物Spinraza排入12月中旬的共擬會議議程中，讓專家進行討論。該藥國內目前只有一家廠商有，今年已找該藥廠就藥價部分談三次，但價格部分未能取得共識而使進展趨緩。不過該藥年底前會新增一家藥廠加入，相信應該會有更大的空間可討論。柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，五個月大、本該能稍微抬起頭，卻因肩頸無力而無法做到，也不太能翻身，再次回醫院檢查才發現已經發病。柏麟屬SMA最嚴重型，符合申請恩慈療法的資格，能在爭取健保給付的過程中，使用廠商免費治療藥物，柏麟接受治療至今已兩歲，現在已可正常走路、跑步，雖然偶爾會跌倒，但已讓她欣慰。李怡潔表示，Spinraza是全球首個治療SMA的藥物，2016年12月在美國上市，各國皆因治療的迫切性，在全球39個國家已獲給付，包含鄰近台灣的香港與日本也已給付。但台灣FDA通過該藥至今已過了快一年，卻仍在健保署卡關，遲遲無所進展。病友家長、台灣障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA），是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，隨著時間，嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸。而目前全台估計，至少有400名SMA患者，像他自己就有兩個小孩因誤診，直到較大時才確認患有SMA。李伯璋說，健保署一直以來都是支持罕病患者相關藥物治療，只是因藥物價格討論仍有流程，非一時就能決定。此外，Spinraza雖國外都有給付，但並非像台灣健保般全數買單，如日本雖有給付、但採取部分負擔方式，因此不應拿來一起比較。
2019-11-03 科別.罕見疾病
周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。每次軒軒都會鬧脾氣，用不悅的口氣問：「為什麼我要學點字？」媽媽許嘉珍強忍不捨，語氣堅定、明白地告訴她：「因為妳以後會看不到。」軒軒罹患白血病及罕病阿姆斯壯症候群（Alstrom Syndrome），今年12歲的她，視力僅剩0.03，眼晴嚴重畏光，瞇著雙眼，只能看到放大的字體和非常近距離的影像，再過不久，連這樣的微光都將是奢求。接受藝術治療 看不見顏色卻更能揮灑在醫院化療期間，許嘉珍帶著軒軒做藝術治療，當時她不喜歡畫畫，才畫五分鐘就問：「可以吃東西了嗎？」出院後，軒軒每周六到光點重症扶助協會學畫，從不喜歡到喜歡，是軒軒最開心、快樂的時刻，雖然她的色覺已消失，無法辨識畫筆顏色，反而可以不受限制，恣意在畫紙上揮灑。從軒軒的作品中不難發現，每幅背景都有滿滿愛心，偏愛粉色系，繪畫老師說，從色彩學分析，喜歡粉色系，代表著溫暖、樂觀。軒軒正是這樣一個充滿愛與溫暖的孩子啊！許嘉珍的手機裡，存滿了軒軒的畫作，「每次看到她的作品就覺得很療癒。」有限視力讓她完全無法辨識顏色，辨識顏色得依記憶中食物的顏色來區分，比如要用紅色，腦海出現蘋果，想要紫色，則是想到葡萄……。這些顏色是她小時候看過的色彩，軒軒把顏色牢記在腦海裡。有次軒軒知道音樂老師要帶同學去參賽，晚上回家馬上畫了一張卡片，祝福同學、老師能順利拿下冠軍。許嘉珍說，軒軒一歲前跟一般嬰兒一樣，一點也不像是有病的孩子。有一天，軒軒發高燒住院，護理師看到她眼球震顫，提醒許嘉珍：「小朋友不該有這種現象，最好到大醫院做詳細檢查。」許嘉珍帶著軒軒轉赴林口長庚眼科部，得到的答案是，單純視神經發育不全，遠視已經達一千度且合併散光弱視畏光。許嘉珍說：「眼球震顫外，軒軒在很多方面也明顯落後。」帶著女兒向兒童心智科醫師求助，經醫師評估診斷，軒軒有明顯的發展遲緩現象，建議進入早療系統。不是單純發展遲緩 而是罕病中的罕病在一次罕見疾病基金會活動，遇見生命中的貴人─基金會執行長陳冠如。冠如只觀察軒軒半小時，就認為軒軒症狀像極了「阿姆斯壯症候群」，建議帶到林口長庚遺傳諮詢中心做進一步檢查。等待確診期間，軒軒卻因腳痛、發燒住院，檢查發現罹患「急性淋巴性白血病」（俗稱血癌），醫師建議需馬上化療。當時，送去國外的檢驗結果根本還沒有下文，主治醫師說：「從各種表徵看起來，推測軒軒應該就是阿姆斯壯症候群，我們就賭一把吧！」當年，檢體須送國外，費用十幾萬元。幸好，老天眷顧，彰化基督教醫院正開始做阿姆斯壯症候群檢測。於是用最快的速度把檢體送到彰基，果不其然，確診為阿姆斯壯症候群，突變點是過去未曾發現的。也就是說，軒軒的病是阿姆斯壯症候群中極為特殊的一型，是「罕見中的罕見」，全球已知約有兩百名病例。花八個月就確診 不幸中的幸運罕病確診像大海撈針，平均確診時間長達三、四年，「軒軒算幸運，只花了八個月就確診，有助於白血病的後續治療。」許嘉珍說。白血病的化療，對軒軒是一大挑戰。在化療前，許嘉珍提醒血液腫瘤科醫師，女兒可能是罕病阿姆斯壯症候群患者，醫師一聽覺得不太妙，因為這類型患者幾乎都是第二型糖尿病，而癌症化療副作用會導致血糖升高，所以施打劑量要格外謹慎小心，讓治療更棘手。再過一年，軒軒將進入啟明學校就讀。趁著軒軒眼睛還看得見時，帶她到啟明學校轉一圈，適應環境，並訓練她自己洗澡、洗頭髮、上廁所。許嘉珍心裡知道，愈不「放心」反而會害了她。「放手」這門功課，是軒軒父母目前面臨的最大課題。但學會「放手」，才能讓孩子逆光飛翔。※想看更多罕病家庭的生命故事，前往購買新書《絕地綠光》
2019-10-31 科別.罕見疾病
一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所幸在10個月大時，醫師利用頭顱擴張牽引器將頭骨擴張後，現在頭型已經變成圓圓的。小檸檬的媽媽是發展遲緩兒童基金會的志工，長期面對和幫助發展遲緩的兒童，沒想到自己的第一個孩子也罹患了罕見的多條顱縫早閉症。她說，孩子剛出生時發現有齶裂的症狀，加上頭型和一般孩子不同，便知道可能有什麼問題，而前往就醫。林口長庚顱顏中心主治醫師盧亭辰表示，顱縫早閉症發生原因不明，亞洲的發生率約萬分之三，台灣一年大約有二十到三十個寶寶罹患，其中「多條顱縫早閉症」更是罕見，占所有顱縫早閉症約20%。她解釋，人類頭骨的顱縫有前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫和人字顱縫，其中前額顱縫在出生後七至八個月癒合，其餘到成年才會癒合。若任一條顱縫提前癒合就稱為顱縫早閉，多個顱縫提前癒合則為多條顱縫早閉症。長庚醫院利用專案方式幫小檸檬使用「頭顱擴張牽引器」的新技術。盧亭辰表示，這個技術較傳統的擴張手術時間短且風險較低，但須先在擴張實境研究室用電腦模擬牽引器的方向，再將頭顱骨鋸開，把牽引器放在小檸檬的頭骨上。回家後家長利用像螺絲起子的器具每天幫小檸檬旋轉將頭骨擴張開來，讓頭骨慢慢生長。小檸檬的媽媽表示，剛開始知道孩子頭顱有問題時非常緊張，但手術至今，僅需注意每天需要旋轉牽引器、使用抗菌洗髮精和注意傷口是否碰撞、滲血外，沒有太大的照護負擔。盧亭辰表示，目前先針對後顱部進行擴張，等成長的空間到達一定程度後，會將牽引器取出。之後再針對前額做塑型手術，便完成全頭顱骨的治療。她表示，擴張手術後仍需持續監測腦壓直至成年，但早期治療不僅可以讓寶寶頭型發育和正常寶寶一樣，也避免因顱縫早閉使腦壓過高，而有生命危險。
2019-10-31 科別.罕見疾病
頭型像卡通辛普森家庭的人物，前後窄、頭頂高，可不是「睡一睡」就會好。醫師說，這可能是顱縫早閉所造成的頭顱畸形，若不早期進行擴張，恐會讓孩子錯過大腦黃金成長期。現在利用「頭顱牽引術」新技術可解決這樣的問題。小檸檬剛出生時，媽媽因為發現他有齶裂，且眉骨凹陷、頭頂高又扁，檢查後發現小檸檬罹患了罕見的「多條顱縫早閉症」。林口長庚顱顏中心主治醫師盧亭辰表示，顱縫早閉症發生原因不明，亞洲的發生率約萬分之三。盧亭辰表示，顱縫早閉症的寶寶除了頭型異常外，最擔心的是可能會因為頭骨無法正常擴大限制腦部發育，且可能造成腦壓過高而有生命危險。治療顱縫早閉的目標是將頭骨擴張開來，但過去多是將頭骨拿出來重新拼湊成想要的大小和形狀再放回，讓腦部可以正常發育。盧亭辰表示，這樣的手術工程浩大，且因出血量大風險較高。加上因為病患腦壓較高、頭骨較薄，通常不會在患者一歲以前進行頭骨擴張術。長庚醫院利用專案方式幫小檸檬使用「頭顱擴張牽引器」的新技術，先將頭顱骨鋸開，再將牽引器放在小檸檬的頭骨上，藉這每天慢慢地旋轉，讓頭骨慢慢生長。盧亭辰表示，這個手術只需要把顱骨切開不須重新拼湊，因此時間較短、範圍較小，風險也較小。也因為也不受頭骨較薄的限制，在一歲前便可進行手術，不會錯失大腦的黃金期。盧亭辰說，目前先針對後顱部進行擴張，經由牽引約可生成2至2.5公分的頭骨，且後顱部的擴張可比做前額擴張多30%的容量。之後，會再針對前額做塑型手術，完成全頭顱骨的治療。這樣不但搶救大腦黃金發育期，也讓頭型正常。盧亭辰鼓勵家有顱縫早閉寶寶的家長，現行技術已可讓寶寶的頭型發育和正常寶寶一樣，因此不要沮喪和放棄治療。
2019-10-31 醫聲.罕見疾病
台灣八年前通過「人體生物資料管理條例」，中研院推動「人體生物資料庫」，衛福部與國衛院整合國內31家醫院，宣布成立「國家級人體生物資料庫整合平台」。衛福部長陳時中昨天指出，這是台灣為了再生醫學、精準醫學、智慧醫療等射出的三支箭。衛福部昨天舉行「台灣精準醫療啟航Biobank整合平台聯盟成立發表會」，副總統陳建仁說，生物資料庫（Biobank）近年備受醫學界重視，國內發展生物資料庫時，他正在國科會服務，當年針對廿萬名健康成年人進行追蹤調查，蒐集到14種疾病患者生物檢體，但各家醫院資料未整合。經過多年發展，陳建仁說，台灣的生物資料庫已萬事俱備，接下來展開整合，政委吳政忠已允諾協助，國家級人體生物資料庫整合平台若完成，將是全球唯一有2千3百萬人健康資料的大數據。衛福部醫事司長石崇良表示，目前相關生物檢體都分散在全台大小不一的生物資料庫，運用受限，申請程序也繁複，無法發揮綜效，未來將串連31個資料庫並整合成單一窗口，簡化申請程序，可望發展出更多適合台灣人使用的新藥或治療方案。國家級生物資料庫整合平台計畫，將結合31家生物資料庫，估計有46萬名參與者、450萬件檢體，未來也將結合健保、癌症登記、罕病等資料庫，提高國內生醫研究與精準藥物研發等應用。
2019-10-30 科別.罕見疾病
58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這18年間，翁太太仍不辭辛勞帶著丈夫努力復健，去年申請在宅復健，即使僅存的能力像手中緊握的細沙，逐漸從隙縫溜走，只求不要失去太快。「晚風輕拂澎湖灣，白浪逐沙灘....... 」記者剛進門，就看到翁銘杰在罕病基金會在宅復健團隊語言治療師施佳蓉引導下，雖僅發出單音哼唱，心情還是很好。一看到攝影機，愛熱鬧的翁銘杰注意力被鏡頭拉著跑，不斷比ya，惹得施佳蓉好氣又好笑，直說「今天復健不認真，我下次不來囉。」翁銘杰的妻子吳令玉笑著說，丈夫喜歡交朋友，沒發病前很愛玩，登玉山、追颱風眼樣樣來，丈夫2005年應酬發生車禍，送醫雖無大礙，但醫師卻說出另一個噩耗，丈夫有腦部萎縮跡象，在此之前翁銘杰就已出現異狀，看到她和鄰居打招呼，就妄想妻子外遇，把她鎖在門外。翁銘杰確診後，因服用控制精神症狀的藥物常常恍神，無法繼續工作，漸漸和朋友斷了來往，幾乎沒有人際生活，只剩教會的朋友會到家中聚會。吳令玉傷心的說，前陣子教會朋友一如往常到家中，但聚會到一半丈夫尿失禁，朋友擔心讓她難堪，就不再到家中聚會，「其實我並不在意這些事，我只希望多點人陪我老公。」翁銘杰的寂寞，吳令玉都看在眼底，治療師給他渴望已久的人際互動。施佳蓉也知道自己對翁銘杰的意義，她回憶，第一次復健課程結束後，她告訴翁銘杰下個月會再來，沒想到他隔天一早就坐在客廳， 一直看著門外，太太問他在幹嘛，他才慢慢地告訴太太，在等治療師來。治療師是唯一的朋友「語言治療」是藉著治療師設計的練習，改善溝通技巧或吞嚥功能，使其有效地與別人溝通、安全吞嚥與進食。但施佳蓉看到的卻是翁銘杰不斷「失去」的過程，剛見到翁銘杰時，他還能說話、拿著筆寫字交談，短短一年的時間，翁銘杰已經幾乎沒辦法好好表達想說的話，筆談只能寫單字，甚至無法寫成字。現在的目標是在翁銘杰口語能力消失前，找出其他有效的溝通方式，讓他還能和外界有所連結。 施佳蓉選擇用溝通板，妻子在家中用小白板切割出九宮格，寫上翁常做的事，翁銘杰手一指，就能了解他想做什麼。若他的需求超過九格外，還是只能由妻子先揣測，猜中就將新需求寫入新的九宮格，趁翁銘杰還有部分口語能力，盡力將「需求」資料庫集結成冊。罕病基金會2002年起推行在宅復健，由物理治療、職能治療、口語治療及心理諮商專家組成，但罕病基金會執行長陳冠如坦言，推動最大的困難是治療師容易氣餒，罕病個案幾乎不會好轉。 幸好施佳蓉樂觀地想，治療師陪病患也陪家屬，跟家屬一起笑一起哭也有意義。擔心兒子步上後塵吳令玉心頭的痛不僅是丈夫，還有幾年後也可能發病的兩個兒子。亨丁頓舞蹈症患者的孩子有一半罹病率，翁銘杰確診當年，兒子剛讀大學、人生正要起飛，卻被宣判健康人生可能將在40歲畫上句號。兩個兒子不願接受檢驗，怨父母也恨自己，內心有極大的恐懼與憤怒，大兒子曾上到學校宿舍頂樓要跳樓輕生，還好他的好朋友恰巧打電話給他，把他勸了下來。現在兒子們過著賺多少、花多少的日子，直到現在都想著規畫40歲那年要自我了斷。吳令玉從翁銘杰確診後，大兒子在外讀大學的時期，每個月一次手寫信鼓勵孩子，內容是來自於對上帝永生的盼望，「朋友私下會唸我家的孩子，為何不擔起家計，但我只要他們日子過的開心就好。」翁家是所有亨丁頓舞蹈症患者家庭的縮影，陳冠如說，希望盡快安排翁家的兩個兒子做基因檢驗，罹病率只有一半，確定不會發病，就不用每天陷於恐懼；如果真的會發病，也應該要及早準備。「我要活的比他們還要久。」面對已經發病的丈夫，兩個可能發病的兒子，吳令玉眼神裡透出堅定說，只要自己還可以照顧，就不會送丈夫到養護中心。她說公公就是一個人在養護中心孤單去世，她不願丈夫也這樣。生病也是無可奈何 「上帝的結婚誓言是一生的盟約，能陪多久就陪他多久。」想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/35tA5HV
2019-10-28 科別.罕見疾病
五月底的台中市豐原區下著雨，我們從騎樓望進屋內，客廳也滴滴答下「小雨」，罕病基金會在宅復健團隊物理治療師詹奕傑汗流浹背、用力扳開張家大兒子張國寬攣縮的腳趾，國寬也痛到冷汗淋漓，但近兩小時療程，他一聲不吭忍著，或許此刻腦中想像的是再次站起來的那天。40歲的國寬罹患威爾森氏症，1999年921大地震那年，就讀高中的他開始出現異狀，逢人就口出狂言，開口就問「你怎麼還沒死」。兒子的驟變，如百年大震般，「震」得張家人仰馬翻。花了兩年四處尋醫卻找不出病因，就在爸媽幾乎要接受兒子成為精神病患時，國寬因視力減退求助眼科醫師，才發現他的瞳孔有綠環，終於確診是「威爾森氏症」。威爾森氏症讓國寬中樞神經系統出現病變，不僅手腳、嘴巴常接收不到大腦發出的指令，「情緒」也被病魔綁票，無法自主，彷彿被困在憤怒的深淵，明知威爾森氏症是少數可治療的罕病，也願意乖乖接受治療，但國寬當下就是無法接受這樣的噩耗，把所有怒氣出在爸媽及自己身上。張媽心疼又無奈地說，兒子會指著他們痛罵，為何懷孕前沒有做更完備檢查，國寬發病後的第一個十年，幾乎每天上演生氣就亂跑的劇情，「我下班常要大街小巷找兒子」。2009年某個晚秋午後，國寬又生氣跑出去，但這次全家動員都找不到他，到警局報案後，才在醫院找回被酒駕車輛撞成雙腿粉碎性骨折的國寬。國寬雙腿以人工骨填補骨骼缺損 ，因疼痛難耐，復健總是斷斷續續，於是他放棄站起來的念頭。這場車禍就像一個轉捩點，撞碎的不僅是國寬的雙腿，他的心也碎了，再次築起的心牆更高聳，心房緊緊關上。發病後的第二個十年，國寬足不出戶、門窗緊閉，將自己鎖在3坪大的房內，整天看電視，螢幕是他與外界唯一的「窗」，爸媽一整天看到他的時間就是送飯的短短半分鐘從消極絕望到重新振作國寬在罕病基金會創會時就加入，起初還會參加活動，但車禍後，面對基金會每年都寄在宅復健申請單，國寬萬念俱灰，「不讀不回」。今年三月，罕病基金會中部辦公室收到一份驚喜，已過40歲的國寬用不穩定的手，自己填寫在宅復健服務申請，顫抖的字體一筆一畫都是決心。我們拜訪張家這天，是第三次復健課，年邁的張爸彎著腰仔細看示範，直說怕兒子痛，聽到爸爸的關心，因拉筋痛到冒汗的國寬終於笑了，教學結束、雨也停了。國寬雖考上台南科大生化系，但大學沒有念完。「本來很優秀的孩子卻得這病，結果『去了了』（台語）」張爸眼中的國寬有多優秀，心中就留下多大遺憾。車禍後，國寬在住院期間疏於腳部復健治療，不慎造成垂足，張爸積極協助兒子復健，但當時的國寬對復健興致缺缺；張爸一開始也不辭辛苦帶兒子到台北參加病友聚會，但隨著張爸年紀越來越大，漸漸無力帶著國寬出門。到宅復健師走進他的心罕見疾病基金會執行長陳冠如認識國寬20年了，她說，國寬大男孩般靈動的眼神始終沒變。復健課結束後，陳冠如拿出2002年病友聯誼會成立照片，指出國寬在那兒，還不忘提醒下周有合唱團活動，大家都想看到他。但陳冠如也知道，改變並非一夕之間，「有時能做的只是靜靜等待，讓他們知道基金會一直都在，我們為他打氣，也希望看到他可以再次走出家門。」國寬現在最大的問題是左腳趾內彎、阿基里斯腱攣縮，腳掌完全無法平貼地面，更別說行走。居家物理治療師詹奕傑卻很樂觀，只要讓國寬腳指腹恢復平貼地面，就可穿上輔具，重新站起、行走。罕病基金會提供的復健療程以一年為期，為了達到目標，張爸張媽課餘時間需幫國寬復健。雖在家復健設備不比復健室，詹奕傑卻能設計符合最居家、爸媽也能做的療程。國寬拉著彈力繩和爸爸「拔河」，訓練核心肌群；用隨手可得的運動貼布「白貼」，取代輔具，拉直攣縮的腳趾；腿部負重伸展，就拿家中未開封的白米袋練一練，重量其實不輕。詹奕傑眼中的國寬愛聊天，去幫國寬復健，每次都會被拉著聊國寬最喜歡的生物醫學，他也樂於成為國寬的聽眾。這樣的善意也改變了國寬，過去國寬房間唯一的窗對著屋內走廊，總緊緊關著，但現在這扇窗是敞開的，國寬把奕傑比喻為浮木，「我就像在汪洋中找到浮木，重新有了安全感，或許有一天我也可以跨出去與人互動。」他夢想再站起來「等我能走路，想自己回神岡老家，找兒時回憶」採訪這一天，趁國寬心情好，我們「慫恿」國寬和爸媽出門散步，沒想到他一口就答應。國寬坐輪椅，媽媽推著、爸爸緊跟在兩人身後。天空被大雨洗淨，晚霞透過薄雲，散發耀眼光芒，令人想更珍惜這樣的美麗，大概也是因為這樣，國寬想再站起來的決心才讓爸媽、治療師、基金會的大家更加珍惜，用盡全力幫助他圓夢。國寬非常希望有機會可以從事胚胎幹細胞研究相關工作，對於「固執」的他來說，這是即使發病都放不下的夢，但因大學肄業，不太可能從事這樣的工作。我們好奇地問國寬有沒有其他的夢想？國寬臉色黯然，緊咬雙唇，努力不讓眼淚滑落。媽媽在一旁說，國寬以前喜歡騎機車，而且愛開快車，時速120公里，從豐原到台中市區只花了七分鐘。在媽媽眼中，即使兒子已過40歲，依舊是那個喜歡追風的少年。國寬露出少年般微笑，也許先站起來開始，站起來才能走出第一步，走出第一步永遠不嫌遲。國寬的故事：想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》
2019-10-27 醫聲.罕見疾病
病人自主權法上路後，僅納入末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者等四類患者，至於無藥可醫的罕見疾病，迄今無法納入其中，衛福部醫事司決定將10種罕病加1種疾病納入病主法，最快下個月正式公告。對此，罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。除了明定四類患者以外，病主法還保留第五類適用對象，法條定義為「其他經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形。」衛福部長陳時中曾表示，病主法上路後，一直不敢公告第五類適用對象，因為擔心醫療進步，若將其該疾病定義進去後，恐怕未來難以從列表上排除，但這也使罕病患者無法享有病主法的權利。醫事司簡任技正劉越萍表示，最近召集各領域專家學者，開會討論多次，針對罕見疾病納病主法，確定納入裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型機失養症、線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙（小腦萎縮症）、脊髓性肌肉萎縮症（漸凍症）、肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍症）、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓等10類罕見疾病及多發性系統萎縮症。劉越萍表示，預計11月中旬對外公告，屆時適用對象即可簽訂預立醫療決定意願書，決定自己人生的最後一段路該怎麼走。罕病基金會執行長陳冠如表示，七成以上罕病目前無法治癒，病程可長可短，有的發病三、四年就會離世，有的卻可能長達十年，末期患者幾乎無法表達意見，一旦陷入昏迷或意識不清狀態，家屬總會陷入天人交戰，既捨不得放手讓個案走，但又不希望個案繼續受苦。以亨丁頓舞蹈症為例，通常在30至40歲發病，隨著腦部神經細胞不斷退化，中期個案就已無法對答，若能在40歲發病時簽下預立醫療決定，可減少家屬負擔。陳冠如坦言，擔心公布10種罕病納入病主法後，部分個案以為可放棄治療、等死，但並非如此，開放是為了讓罕病個案更積極面對人生，透過專業人士介入，給予病友和家屬一個坐下來好好談最後一哩路要怎麼走，讓病友更有尊嚴活著。制度上路後，基金會也將開始積極落實宣傳，協助病友與家屬溝通。
2019-10-27 醫聲.罕見疾病
衛福部11月將公告11種疾病納病主法臨床使用條件，並將補助這些疾病患者免費預立醫療照護諮商。病主法推動者楊玉欣說，病主法賦予罕病者拒絕醫療及善終權，但絕不等於安樂死。病人自主權利法今年1月6日上路，賦予民眾事先預立醫療決定、善終權利。法規也為重病、罕病者開了一扇窗，明訂經政府公告的疾病或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且醫療無法合適解決者也適用。衛生福利部近期舉行多次會議研商適用病主法的嚴重疾病種類、適用條件，近日達成共識，將有11種疾病納入病主法。納入疾病有裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水泡症（泡泡龍）、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型肌失養症、桿狀體肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙（小腦萎縮症）、脊髓性肌肉萎縮症（漸凍症）、肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍症）、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓等10種罕病及多發性系統萎縮症。醫事司長石崇良日前接受中央社記者採訪時表示，病主法鼓勵民眾經過預立醫療照護諮商（ACP）後完成預立醫療決定（AD），當經歷生命末期、不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智及政府公告的嚴重疾病，可決定要不要接受維生治療或人工營養等。石崇良說，未來11種疾病病友納入後，衛福部將補助病友預立醫療照護諮商費用，每人約新台幣3000元。病人自主研究中心執行長楊玉欣今天接受中央社記者採訪時表示，確實有不少罕病患者希望安樂死，但病主法絕不等於安樂死。楊玉欣說，病主法的立法精神是以病人為主體，且賦予病人拒絕醫療的權利。但拒絕醫療絕不等於安樂死，而是當病人的生命「自然的到了終點」，病人沒辦法靠自己吃東西、或不插管、沒有呼吸器就無法呼吸，可以拒絕「加工醫療」，回歸生命自然的終點。楊玉欣說，安寧緩和醫療條例只處理「末期病人」，有嚴格的定義限制，許多罕病病友無法納入。以漸凍人為例，隨疾病進展會逐漸失去身體自理能力、除肢體無法行動，也會呼吸衰竭，但插上呼吸器可以多活好幾年，但病人生活的尊嚴可能在過程中被犧牲。未來11種疾病納入病主法適用，楊玉欣說，病友們只要接受預立醫療照護諮商，簽署預立醫療決定，當疾病進展到終點、必須仰賴加工醫療才能存活時，就可以依預立醫療決定選擇是否維生治療或補充人工營養，讓病友有更多的選擇和出路。楊玉欣說，過去有些病友，為了要看孩子結婚、生子，勉強接受維生治療數年；在孩子結婚後，也沒辦法撤除，讓家人和醫師都很為難，未來這樣的景況應不復見；另一種情況是，有些病友害怕氣切後就要一路氣切直到死亡，納入病主法適用後，「隨時有喊停」的權利，也讓病友做醫療決定時更無後顧之憂。至於現行已經接受維生治療或人工營養處置的罕病患者，楊玉欣說，未來11類疾病公告上路後，只要符合資格、意識清楚的病友都可進行預立醫療照護諮商，決定自己的醫療選項，如果不願生活繼續受苦、沒有尊嚴，就能依法拒絕醫療，並提供緩和醫療。楊玉欣也說，很多人都會覺得「病人很脆弱」、「不應該自己決定」，但其實病人是最了解疾病、最深思熟慮者，應尊重、相信病人的醫療選擇，讓病人掌握權利及行使權利的自由。很多病人有了權利之後就會更放心，心裡更踏實，也會更想好好生活。根據罕病基金會資料，依衛福部截至今年8月統計，此次納入病主法的10種罕見疾病患者人數（不分年齡）達3476人。
2019-10-26 醫聲.罕見疾病
病人自主權法上路後，僅針對4類患者明確定義，包含末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者，而無藥可醫的罕見疾病，一直無法納入其中，衛福部醫事司近期終於決定將10種罕病加1種疾病納入病主法，預計最快下個月正式公告。對此，罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。病主法除了明定4類患者以外，還保留第5類適用對象，法條定義為「其他經中央主管機關公告之病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形。」衛福部長陳時中曾表示，病主法上路後，一直不敢公告第5類適用對象，主要是擔心，醫療隨時進步，若將其該疾病定義進去後，恐怕未來難以從列表上排除，也使罕病患者想享有病主法的權利，卻遲遲無法適用。醫事司簡任技正劉越萍表示，召集各領域專家學者，開會討論多次，針對罕見疾病納病主法，確定未來將10種罕病以及1種疾病納入，包含裘馨氏肌肉失養症、遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）、亨丁頓氏舞蹈症、肢帶型機失養症、線狀肌肉病變、脊髓小腦退化性動作協調障礙（小腦萎縮症）、脊髓性肌肉萎縮症（漸凍症）、肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍症）、囊狀纖維化、原發性肺動脈高壓共10類罕見疾病以及多發性系統萎縮症等。劉越萍表示，這11種疾病已經確定會納入病主法，現階段仍有行政細節要討論，預計11月中旬對外公告，屆時適用對象即可簽訂預立醫療決定意願書，決定自己人生的最後一段路該怎麼走。罕病基金會執行長陳冠如表示，7成以上罕病目前無法治癒，病程可長可短，有的發病3、4年就會離世，有的卻可能長達10年，末期患者幾乎無法表達意見，一旦陷入昏迷或意識不清狀態，家屬總會陷入天人交戰，既捨不得放手讓個案走，但又不希望個案繼續受苦。衛福部原訂6月要公布適用名單，但陳冠如表示，由於罕病種類非常多，患者疾病進展到什麼程度適用是病友團體與專家雙方意見相異之處，再加上沒有前例可循，只透過不斷協商、討論。原先專家研議適用對象應採嚴格標準，僅開放重度身心障礙且陷入昏迷者適用，所幸最後放寬至中度身心障礙。病友團體對這次的名單都很滿意，陳冠如以亨丁頓舞蹈症為例，她說，舞蹈症通常是在30至40歲發病，病程可長可短，有的發病3、4年就會離世，有的卻可能長達10年，但隨著腦部神經細胞不斷退化，中期個案就已無法對答，若能在40歲發病時簽下預立醫療決定，可減少家屬負擔。但陳冠如也坦言，擔心公布10種罕病納入病主法後，會有個案誤以為可放棄治療、等死，但其實並非如此，開放其實是為了讓罕病個案更積極面對人生，透過專業人士介入，給予病友和家屬一個坐下來好好談最後一里路要怎麼走，讓病友更有尊嚴活著。制度上路後，基金會也將開始積極落實宣傳，協助病友與家屬溝通。
2019-10-25 科別.罕見疾病
坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生和孩子張羅早餐，隔壁就有早餐店，但她寧願花15分鐘去買更好吃的早餐，她是脊髓性肌肉萎縮症病友林慧君。雖然行動不便，但疾病不曾困住她，阻擋她的追求，她從未妥協，她要結婚成家當媽媽，賭上一切完成一個女子對生命圓滿的所有想望。慧君在家中排行老二，出生八個月，爬和翻身都不會，原以為是發育慢，媽媽張淑玲用盡偏方，四處求神問卜都無效，直到一歲半仍沒起色，經切片檢查，確診是脊髓性肌肉萎縮症，身體扭曲變形，肌肉無力，隨時可能吞嚥和呼吸困難，醫師宣判慧君很難活過三十歲。一場身障人士活動，她遇見擔任腦麻患者個人助理的劉駿憲，「第一眼覺得他好高好帥，再看到一個大男人主動照顧身障者，覺得他很體貼」慧君靦腆地說。駿憲直覺這個女生很特別、很有主見，於是互加臉書，互訴心事，駿憲知道慧君渴望自由，常主動到她家帶她出門，但出門談何容易，一台電動輪椅下樓得先拆開，分三次抬下樓，他不厭其煩，總是拆拆裝裝來回好幾趟，最後再抱慧君下樓，駿憲像是慧君的知音，他總是能幫她喬到輪椅上最舒服的姿勢，從沒弄疼她。而慧君彷彿有心電感應，知道駿憲總把苦悶往心裡去，默默聽他說話。兩人愈走愈近，墜入愛河，慧君從未想過會遇到懂自己、也願意和她攜手人生的人，小倆口開始約會吃飯，駿憲愛屋及烏，常到慧君家幫忙做木工，為了不依賴家人，兩人一起經營彩券行，想靠自己的雙手謀生。小倆口偷偷結婚生子小倆口擔心父母反對，一直沒有透露交往，直到兩人向上帝禱告取得同意後登記結婚，慧君只簡單傳了訊息給妹妹說，可能會多一個姐夫，在林家人眼中，駿憲是值得依靠的好青年，但萬萬沒想到他會成為女婿，連懷孕也是事後才被告知。慧君媽媽張淑玲聽到女兒要當媽媽，一點也開心不起來，擔心女兒脊椎側彎、肌無力，生孩子恐危及生命，十分憂心，私下拜託醫師勸慧君把孩子拿掉。然而，小夫妻倆堅信孩子是上帝的祝福，慧君一心想生下孩子，即便主治醫師告誡她生產風險高，但面對未知的難關，慧君雖害怕，更堅定的信念是：「人生就賭一次，如果我失去生命，至少還有小孩陪伴他。」懷孕過程考驗重重，慧君原本就有卵巢水瘤，干擾羊水檢查，為了確保孩子正常，光是抽羊水就忍痛抽了十多針，幸好腹中胎兒一切正常，這是一個健康的寶寶，讓兩人放下心中大石，將孩子生下的決心也更加堅定。孕育新生命讓倆人對未來充滿期待，雙和醫院婦產科醫師陳碧華產檢時，看見小夫妻眼神發亮，「說來神奇，盼望孩子的喜悅心情，讓慧君忘記原本卵巢水瘤和孕期的不適，連常發生的感冒和肺炎，在孕期中都沒發生。」醫師全力模擬剖腹產手術小心翼翼度過孕期，但考驗還沒結束，慧君肌肉無力只能剖腹產，但陳碧華查遍國外文獻，發現全身肌無力合併心肺功能不佳生產案例極少，在頂著巨大風險和壓力下，她推掉所有手術和住院的病人，會同麻醉科醫師，術前反覆演練手術過程，設想可能遇到的情況，「我是有備而來才敢開刀的」。生產那天，光是把慧君從病床移至手術台就不簡單，醫護人員沒有人敢抱全身肌無力的產婦，只好請先生進手術房，陳碧華看著駿憲把慧君輕輕抱起來，再緩慢輕柔地放到檯上，感動不已「這是真愛，唯有愛才能克服一切」。幸好上帝保佑，手術順利，寶寶平安出生。上帝帶來的祝福寶貝兒子出生，慧君覺得，「這一切不可思議，看著兒子趴在我懷裡是人生最幸福的事！」孩子是上帝送給慧君最好的禮物，雙和醫院胸腔內科醫師陳資濤也發現，慧君當了媽媽後，氣色變紅潤，開始長肉，為人母的驕傲和滿足感讓她整個人神清氣爽。慧君雖然行動不便，無力抱起心愛的孩子，但她有一雙關照全家專屬於媽媽的眼睛，無論小語恩走到哪裡，她的眼神追著孩子，不時提醒先生，孩子褲管太長捲一下免得絆倒；店裡有客人上門，提醒先生招呼。駿憲帶小孩，又要照顧慧君生活起居，吃飯時先餵兒子再餵太太，手忙腳亂，餵飯空檔，他才趕緊大口咬下食物，填飽肚子。表面上慧君是被照顧者，但在這個家她是主婦，只差無法親自動手，小從三餐吃什麼，大到未來規劃，都是慧君說了算；尤其一旦出門坐上她的電動輪椅，她就是掌控方向的人，好幾次先生背孩子站在電動輪椅上，慧君載先生和小孩三貼，這一方移動的小天地，形成最美的風景，不知帶給這個從小因病失去求學交友青春年華的女子，多大的安慰和滿足。「罕病病友脆弱的生命，彷彿站在懸崖邊，每天都要面對突然消逝的可能」今年初慧君因為一場感冒引發呼吸衰竭過世，留下年幼的兒子和深愛她的先生。慧君37年的人生，很短暫，她是罕病患者，但她生前最驕傲的身分是母親。 她展現無比的韌性和意志力，克服疾病限制，勇敢追尋自己的幸福，在醫療及社會制度和家庭、病友團體的見證下，留下這個奇蹟般的故事，她的孩子也將帶著滿滿的愛延續下一段生命旅程。想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/2pt0rJw
2019-10-25 科別.罕見疾病
走路不太穩，手指動作也不甚靈活，連外套拉鍊都拉不太起來，看不懂五線譜的他，卻參加了一場音樂比賽，獨自走上舞台，用兩根手指頭敲在鋼琴鍵盤上，流暢的演奏「Ballade pour Adeline」。他是罕病孩子陳彥廷，當他在台上專注於琴音中時，舞台下的媽媽施佳雯早已熱淚盈眶。彥廷還在媽媽肚子裡時，很是乖巧，超過預產期，卻遲遲未有動靜，施佳雯選擇剖腹產，產程中孩子吸入大量胎便。不僅出生不順利，症狀一個接著一個出現，5個月大時抱起來仍是軟軟的，還有吞嚥與吸吮困難，6個月大時脖子歪斜。醫師說是罕見疾病威廉斯氏症，再加上出生時腦部缺氧，註定發展遲緩。醫師輕輕的告訴她，「換個角度想，這是罕病中最輕微的，就先去復健科報到吧！」在復健科裡，施佳雯碰見另一個媽媽帶著兩個陸續失聰的孩子來復健，一樣在苦難中的她卻安慰施佳雯，「我的孩子會愈來愈糟，你的孩子最壞就這樣了，會有希望的。」一番話讓她忍不住崩潰大哭。用唱歌學會叫「媽媽」早期療育復健了半天，彥廷仍被治療師判定沒有說話欲望，不會叫爸爸媽媽。施佳雯是鋼琴老師，有次陪著彥廷上音樂治療課，意外發現彥廷對音樂有反應，「我想他不是沒有說話欲望，而是沒有找對頻道，我試著把生活指令編進歌曲，不斷用音樂和他對話。這方法被老師反對，認為無法要求外人用唱的溝通，但我堅持。」對著彥廷不斷的唱著，施佳雯的獨角戲就這樣唱了1、2年，直到有次她唱道：「如果很高興你就叫媽媽，他竟然回答:『媽媽』。從彥廷口中吐出『媽媽』兩個字，有如天籟！」彥廷比同年齡孩子發展晚，4歲開始發音，5歲才會簡單疊字．但施佳雯從未放棄孩子。施佳雯教學生彈琴，彥廷就坐在旁邊聽「奇妙的事發生了，漸漸地發現他在重複我剛才彈的音，一年彈一個音，兩年彈出旋律，幾年過去，他竟可以在我眼前重複彈奏剛剛彈的曲子。」音符像玩具無限重組彥廷對聲音敏感，常趴在電子琴上，邊按琴鍵邊聽，玩多久都不膩。他是這樣玩音樂的，大小聲、快慢，為樂曲配上和弦，錄起來再反覆聆聽。音符就像是彥廷的樂高玩具，一次次拆解重組、無限循環，可以一直玩下去，看過許多天資聰穎的孩子練琴得三催四請、討價還價，施佳雯卻在彥廷身上看到對音樂久違的初心與熱情。彥廷6歲時，施佳雯在朋友邀請下，欣賞罕病中區天籟合唱團表演，深受感動，於是幫彥廷報名合唱班。指導老師許恩綾觀察，彥廷剛來時，只沉浸在自己的世界，大聲唱歌，不在意旁人，後來開始注意合唱要配合別人，一起唱歌時學會放低音量，融入團體；而施佳雯也幫忙寫歌，把母親想對孩子說的話寫入歌詞中，讓家長透過音樂抒發心情。彥廷15歲了，常用最直接的擁抱和笑容表達善意，讓有同齡孩子的朋友很羨慕，陳爸說朋友的孩子正值最難搞的叛逆期，在家擺臭臉，和爸媽一天說不到三句話。但彥廷沒有中二病，貼心善良、純真的笑容極療癒，看見父母疲憊，彥廷鑽進被窩露出動感屁股，搞笑逗他們開心，有時施展小心機，彈媽媽喜歡的曲子，對忙了一整天的爸爸喊一句，「爸爸來唱歌」，就可以輕易融化陳爸的心。伴兒長大 父母考研究所罕病沒有讓這個家庭停下來，陷入愁雲慘霧中，施佳雯2017年報考輔大音樂學系研究所音樂治療組，帶著多年用音樂陪伴彥廷成長的經驗應考，如願考上，「這是兒子送給我的禮物」，她要把心得加理論驗證，再去幫助其他孩子。至於陳爸，在太太鼓勵下，學理工出身的陳威霖順利考上彰師大特殊教育學系研究所。他搞笑說：做業務幾10年，被喊一聲陳老師，混身不自在，希望找出一套科學化方法，照顧彥廷，也能造福病友。在朋友煩憂孩子的考試成績、升學出路時，彥廷家也沒閒著，充滿琴聲和歌聲的家裡，最近又多了鼓聲。彥廷學打爵士鼓，練肌力順道培養節奏感，未來希望彥廷用二指神功成為鋼琴家嗎？陳爸道出一個平凡父親的願望，「我希望他可以學會自己洗澡、買東西、走路看到紅燈會停下來，如果可以這樣，我就很感恩了。」想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》
2019-10-25 科別.罕見疾病
「罕見疾病」是指盛行率萬分之一以下、少見的疾病，罕病基金會自10月23日起至30日，在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」特展，這是國內第一次針對罕病主題舉辦大型展覽，嘗試將病友的家搬進展場，從躺在移位機下床開始，廚房上鎖的冰箱、一罐又一罐味道奇特的特殊奶粉，坐在洗澡椅才能享受沐浴時光，讓民眾走進病友生活，盼能有更多理解。罕病基金會董事長林炫沛說，罕病特展是紀念罕病基金會成立20周年的最後重頭戲，希望喚起更多民眾重視罕病，人的身上都帶有隱性缺陷，在世代相傳中，大自然之母仁慈地讓重大缺陷發生率僅有3%，罕病家庭就是幫97%的健康家庭承擔人類生命傳承必然的機率。罕病病類多，不同疾病病友的生活樣態不一樣，罕病特展特別打造罕病客廳、臥室、書房、廚房及廁所等，在臥室民眾可以試躺電動床或移位機，體驗病友無法自由行動的不便，床邊的紗布棉花棒是「體無完膚」的泡泡龍男孩女孩起床換藥的痕跡。走進廚房，首先印入眼簾的是上鎖的冰箱，這是飲食中樞失去控制的小胖威利患者的家，為避免「小胖」們過度攝取食物，只能把冰箱和食物櫃上鎖。另一隅的奶粉，單看外觀看不出差異，一旦將鼻子湊上一聞，特殊的味道讓人卻步，但這卻是患有苯酮尿症等罕病孩子的食物。罕病基金會執行長陳冠如說，希望透過這樣的體驗，讓民眾親身感受病友的辛苦，無法真實呈現的部分也以照片形式貼在房間個角落，相信多一點的了解，能帶來更多的同理心。除了靜態展示外，主舞台每天都會有罕病生命故事分享七個故事，由罕病病友及家屬現身分享，帶領民眾看到親身與疾病相處的經歷，醞釀了怎樣的心情及面孔。除「罕病生活體驗區」外，展覽內容包含「罕病科普區」、「罕見時光走廊區」、「罕見電影院」、「罕見繪畫班藝廊」、「罕見舞台區」、「愛與希望寫作區」、「VR體驗區」、及「罕見文創街」共九個展區，用趣味簡單方式認識罕病、近距離接觸病友、體驗病友生活。「生生相惜‧愛不罕見罕病20周年特展」即日起至10月30日於松山文創園區北向製菸工廠1樓展區展出，民眾可免費入場，一起走訪罕病20年的歷史軌跡，257種疾病、15000多個罕病家庭，承擔人類生命傳承必然的機率風險小於萬分之一的罕見生命。想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》@IMAGE_6981811_CENTER@-->
2019-10-24 科別.罕見疾病
20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片主角之一威廉氏症彥廷今天和媽媽在舞臺上表演鋼琴，音樂反轉他的一生，讓害怕噪音的彥延對聲音產生好奇，現在甚至敢用力打鼓。面對這樣的轉變，媽媽笑說，下個目標是全家一起看煙火。罕病基金會今天舉辦「翻轉罕見人生」罕病基金會20周年記者會，與聯合報健康事業部、願景工程影像組合作，推出「翻轉罕見人生」主題紀錄片，以6位病友故事為主軸，記錄他們如何克服病苦，讓疾病不再是人生限制，也讓人看見基金會的服務價值，並出版「絕地綠光」一書。台灣有超過1萬6千個罕病家庭，其中7成以上無法治癒。罕病基金會董事長林炫沛說，醫學角度而言，所有人的身上都帶有隱性缺陷，遺傳疾病就是人類生命傳承中的隨機風險，罕病家庭是幫全人類承擔風險，更需要社會支持，美好不是沒有缺陷，而是社會是可以一起坦然面對缺憾。聯合報願景工作室策略長何振忠及聯合報健康事業部營運長洪淑惠也出席今天的記者會，洪淑惠致詞時表示，她是台灣第一批報導罕病的記者之一，新聞工作者就是撒種子的人，可能會在手上開花，也可能不會，但一定會變成一片樹林，就像現在的罕病基金會與社會的關係。愛笑、在舞台上不斷對觀眾送飛吻的軒誼也是紀錄片主角，軒誼的爸媽是職場得意人生勝利組，沒想到寶貝女兒3歲確診罹患天使症候群，無法治癒，患有嚴重語言與心智發展遲緩。媽媽回憶，當天走出醫院，和丈夫抱在一起哭，但哭完必須繼續走，「從此我不再化妝、穿高跟鞋，因為隨時衝向常跌倒的孩子。」軒誼的爸媽明白有更多病家單打獨鬥，2007年聯合其他病家，籌組天使症候群病友聯誼會，互相分享資源。軒誼外公擔心孩子被壓力逼得無法喘息，自願幫忙照顧孫女，在士林科教館當解說員時，軒誼會跟前跟後當小助手，他說，因為軒誼的到來從頭學習生命教育，發現特教班的老師到科教館都不敢申請導覽，「但我會過去教導，所有孩子都應有受教權。」聯合報願景工程影像組導演黃建亮表示，紀錄片是人生濃縮 ，但罕病患者、基金會全面性服務無法被濃縮，在猶豫是否接下任務時，罕病基金會共同創辦人陳莉茵打了一通100多分鐘的電話給他。耗時近一年製作的紀錄片，有信心做到讓不懂的人看到感動，讓懂的人看到細節。想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》。
2019-10-23 科別.罕見疾病
如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改變，你還有勇氣迎接下一個孩子嗎？當第二個孩子也開始發病，難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎？或許，每一個生命，都有他存在的意義，而我們只能努力去找到它，並實現他們承擔的天命。澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌肉無力，聽力視力受損，初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃，跑遍醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕、很怕，她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子，讓她變得瘋狂而咄咄逼人，逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認，「孩子大腦受傷了，真的無法變好了」、「三歲時，我才接受，孩子真的無法正常了。」憂第二胎罹病 頻繁產檢照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，她偏偏又意外懷孕，她想放棄，但先生藏起證件，不肯同意人工流產。「他說，買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」再賭一次，幸運女神卻沒有降臨，縱然她異常神經質的反覆產檢，國內外送檢體，檢查後，明明說沒有異常，兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。如果故事只是重演一次，如果大家都放棄了，睦睦就會跟澄寗一樣，但是這一次劇情沒有重來，當時主治醫師李妮鍾不放棄，把全家檢體送驗，正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目，檢查顯示睦睦跟澄寗一樣，都出現生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。姊姊確診晚致身心遲緩 在治療上，生物素酶缺乏症不困難，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品，就可以補充他們缺乏的生物素，睦睦及早診斷和治療，讓他可以和正常孩子一樣長大；而已經六歲的澄寗，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會説話，必須終身坐輪椅。連假時，一家人到北海岸玩，11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽，瞇著眼眺望大海，享受海風吹拂在臉上的刺激，開心到不斷張口微笑，卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦，活蹦亂跳，快樂自在玩著沙。澄寗必須花較多心思照顧，五歲的睦睦不會懂得，姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲，孩子難免吃醋，鄭淑娟跟睦睦說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。罕媽為女推遊戲平權 或許澄寗不會再復原了，但鄭淑娟沒有放棄，罕病的孩子也有快樂遊戲的權利，沒有一個遊樂場是適合女兒的，病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度，沒有健康，就沒有資格快樂嗎？為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生，「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/2na3eXt
2019-10-22 科別.罕見疾病
朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻因為罕病打亂步調，獨生女軒誼的到來讓他們初嚐挫敗，也得以從不同角度看人生。軒誼一出生就被醫師誇長得白淨漂亮，但是小公主夜未眠，她不睡，一天只睡二個小時，白天晚上精神都很好，就是不睡覺，屢屢被保姆以孩子很難帶退貨，逼得余佩琪無論是衣服反穿、用艾草洗澡等各式偏方用盡就是沒輒。到了七、八個月大，七坐八爬翻身都不會，看醫師只說孩子發展遲緩，建議她快帶孩子去早療復健，也許追得上。就因為醫師一句話，不確定病因，余佩琪可以一天跑二個醫院外加復健診所，只為了讓發展遲緩的孩子趕上進度。但是，等到三歲多，還是等到壞消息，台大醫師懷疑軒誼是天使症候群患者，經抽血檢查確診，醫師說這是罕見疾病，還沒有藥可治，女兒經常大笑，不自主拍手，同時有智能障礙及語言障礙，建議他們快去申請身心障礙手冊，走出醫院，夫妻倆抱頭痛哭，這是兩人順遂人生中第一次遭遇的重大打擊。為女赴加拿大找資源朱聯飛說，理智告訴他們哭沒有用，於是兩人開始找希望，不管是頭皮針灸、馬術治療，只要有任何改善機會都去試。但是，更艱難的考驗還在後面，軒誼五歲時，他們得知加拿大舉辦天使症候群的醫學研討會，在罕病基金會部分補助下，一家三口飛到加拿大，出國多次，每次出遊都是開開心心，這一趟卻是余佩琪的心碎之旅。她說，到了研討會現場看到很多天使症候群的孩子，有的三十多歲，坐著輪椅、胸前掛著口水巾，好像是在預告孩子的未來，「天啊，無論我再怎麼努力，這孩子就是需要照顧，我老了該怎麼辦？」這對她打擊更大，天天回飯店哭，她第一次認清孩子的病，不是好勝心可以解決的，因為這個體悟她得到人生第一次憂鬱症。幸好，余佩琪的父母擔心壓力逼得女兒無法喘息，自願幫忙照顧罕病孫女，外公余民雄在士林科教館當解說員時，軒誼會跟前跟後，在一旁當小助手，同事都很喜歡有著純真笑容的軒誼，叫她小天使，他說孫女跟其他孩子一樣有受教權，也一樣能幫助別人，疾病縱然影響了她的智力和身體，卻無法剝奪這孩子純真善良的心。籌組聯誼會助病友面對疾病，余佩琪和朱聯飛有堅強的家庭支持，但夫妻倆明白還有更多病家單打獨鬥，很需要病友互聯網，於是民國96年聯合其他病家，籌組天使症候群病友聯誼會，互相分享資源。朱聯飛說，「你不可能把孩子一輩子關著，唯有把孩子帶出來，讓別人知道罕病的需求，才能進而接納罕病的孩子」。朱聯飛是現任聯誼會會長，在罕見疾病基金會協助下，朱聯飛和太太邀講師跟病家定期聚會，分享照顧病兒的技巧，看見病兒走路穩了、進步了，就像看見自己孩子進步，夫妻倆同感欣慰，聯誼會幫助許多新手罕爸罕媽，走出陰暗的幽谷，得到重生的力量和勇氣。憂女未來 二度患憂鬱症小天使軒誼長大了，有新的難題來了，余佩琪說，近年女兒進入青春期，生理期報到、無法自理，想到孩子的未來「誰可以照顧她？要送機構嗎?碰到壞人怎麼辦?」她擔憂不已，二度罹患憂鬱症，幸好信仰帶給她力量，加上罕病社工陪著她，聯誼會裡其他家長安慰她，先生也勸她，給孩子時間慢慢學習。漸漸地，余佩琪學會接納孩子的病，學會放下旁人異樣眼光帶來的傷，而多年陪在身邊的朱爸，一直靠理性處理孩子帶來的人生課題，壓抑個人情緒，「長期下來，太太認為我沒溫度、沒感情」，朱聯飛說，直到接受心理諮商，參加罕爸合唱團，才開始懂得關照自己的心情，宣洩情緒。學習不只是軒誼的功課，也是朱家爸媽的，要先懂得照顧自己，才能照顧好孩子，余佩琪驕傲地說，軒誼無論是語言或學習能力在天使病友中都堪稱模範生，「有時夫妻吵架，我躲在廁所偷哭，軒誼會拿衛生紙給我、親親我」余佩琪邊說邊笑。軒誼的故事：想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/2nU3uu6
