29歲王姓女子，近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診，疼痛感就像經痛，卻額外會痛到吐、全身癱軟，某次腹痛再次發作，排尿的顏色竟呈現「紫紅色」，就診才被發現罹患發病機率約30萬分之1的罕見疾病「紫質症」。
長期腹痛讓王姓女子生不如死，儘管已經做了一系列檢查，仍查不出病因，一度動了輕生念頭。林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，血紅素中的血基質在合成過程中，酵素基因異常，使酵素活性降低，病患體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積而導致的疾病。
紫質或是其前驅物，對人體具神經毒性、肝腎毒性，通常會以慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀等二種類型表現，紫質症患者若以慢性皮膚病變表現，皮膚會格外敏感，輕碰極可能產生傷口且不易癒合，有些患者則是接觸陽光後，長水泡、色素沉澱、傷口結痂等。
以急性神經內臟症狀表現者，常會出現腹痛、嘔吐、便秘等腸胃不適的反應，同步也會出現焦躁、沮喪、迷惘、精神錯亂等症狀；根據統計，台灣約有50多名紫質症的患者，先天因素與後天都可能引發紫質症，發病率約為30萬分之1，多發生在10歲到40歲之間的女性，且多在青春期後發病。
郭弘周表示，紫質症雖有些與基因異常有關，但這些基因異常的民眾，只要沒有被誘發，一輩子可能都不會發病，常見的誘發因子如飢餓、不正常飲食、過量飲酒、藥物、壓力等，或是月經、女性荷爾蒙改變都可能被誘發。
當紫質症發作時，症狀可持續數天或數周，適當的診斷和治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。他提醒，若是頻繁發作或與月經周期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。
編輯推薦
這篇文章對你有幫助嗎?
