罕見疾病 相關文章

• 2015-11-04 健康百科.罕見疾病

  生病不可怕 罕病兒在乎你的眼光

  「為什麼你長得那麼奇怪？」這是罹患愛伯特氏症的涂云最常被問到的話。罕病兒受疾病影響，肢體、外貌與情緒都可能與一般人不同，但可怕的不是疾病，而是對疾病的未知、恐懼及成見。罕病基金會昨天與藝人張鈞甯共同呼籲，請大家「搬開成見的椅子，空出心裡的位置」。愛伯特氏是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，涂云出生時雙眼與鼻頭凹陷、手腳像蹼般緊黏在一起，她才九歲，但成長過程中已動過氣切、顱顏整形、併指分離、胃造口等近廿次手術。手術雖然辛苦，但媽媽楊佩蓉坦言，最辛酸難熬的是社會異樣的眼光。涂云小時踏入遊戲室，小朋友便嚇得一哄而散；幼兒園招生時，安排家長參觀幼兒園，楊佩蓉接到老師電話，要女兒別出現在班上。今年國一的蔡婉瑜，因軟骨發育不全症長不高，她曾問媽媽：「我可以一直坐在輪椅上，不站起來嗎？」輔仁大學畢業的林姿吟，因阿姆斯壯症有視覺障礙，大一上統計課時，老師問同學現在幾點，她摸著點字手表回應老師；老師說：「你看不到，怎麼知道幾點？」這些狀況都顯現大眾對罕病兒缺乏理解，連老師也不例外。罕病基金會統計，全台超過兩百種罕病類型，約一萬個罕病家庭裡，近五成遭遇就學、就業等社會適應、排擠問題。罕病基金會製作「罕見疾病專屬的教師研習手冊」，對國小、國中學生與教師進行淺顯易懂的罕病知識教育，教師可向基金會申請。罕病基金會邀請藝人張鈞甯擔任推廣大使，拍攝「因為有你，愛不罕見」公益廣告。張鈞甯於二○○四年拍攝罕病電視劇「絕地花園─在黑暗中漫舞」，深深了解病友面對疾病的痛苦和掙扎。昨天張鈞甯也呼籲，大家應對罕病兒尊重、傾聽、主動詢問、學會同理和接納陪伴他們。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-10-21 健康百科.罕見疾病

  腎上腺性徵異常 女嬰被當男孩

  義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」，經檢查發現，這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症，因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」，以為是男孩，所幸及時還她女兒身，女童目前持續接受性荷爾蒙調理，相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。義大醫院目前共收治5個類似個案，義大醫院兒童醫學部醫師陳亮宇表示，腎上腺性徵異常綜合症，是父母雙方都帶有體染色體的基因缺陷，隱性遺傳所致，在台灣的發生率約1萬到2萬分之一。這名小嬰兒在台東出生，皮膚黝黑，當時接生的醫院以為是患有重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰，轉診到義大醫院治療。小兒外科醫師柯柏瑞發現嬰兒電解質及性荷爾蒙都異常，超音波檢查發現孩子兩側腎上腺腫大，也沒有睪丸，才發現原來是個女嬰，因罹患腎上腺性徵異常綜合症，陰蒂肥厚像「小雞雞」，才被誤判為男娃。義大醫院兒童醫學部先讓女嬰接受性賀爾蒙控制，約2歲大做泌尿生殖器官重建整形，現在女嬰已經是4歲3個月大的女童，還持續接受賀爾蒙治療。陳亮宇醫師表示，這類罕病兒，女生因為雄性素緣故，初期易導致性徵混淆，若合併有鹽皮素欠缺的失鹽症，還有可能會導致鈉太低、血壓太低，危及生命，屬新生兒急症的一種。小兒外科主任葉明倫表示，這類病例最怕因此誤判性別，女的被當男的養，生理與心理的發展性向不一，容易造成「性倒錯」憾事。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-08-27 健康百科.罕見疾病

  3姊妹罹罕病 64萬分之1機率

  王家三千金從小就易疲倦、無力、嘔吐腹瀉，大女兒曾站都站不起來，後因小女兒嘔吐腹瀉住院，診斷才發現罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。醫師估計，三姊妹都「中獎」僅64萬分之1機率。「吉特曼症候群」是因腎小管基因突變，體內不斷排出鉀離子，造成低血鉀症狀，使肌肉痠痛、無力、心律不整，嚴重會死亡。歐美研究吉特曼症候群發生率僅4萬分之1，父母須都是基因突變的帶原者，每一胎有4分之1的機率產下罕病兒，三姊妹都罹患的機率更微乎其微。估計台灣約500到600位吉特曼症候群患者，但很多未確診。王媽媽說，四千金中除老二，其他三姊妹都罹患吉特曼症候群，20歲的老大最嚴重，曾無力到站不起來，像大頭兵一樣匍匐爬樓梯，還以為女兒偷懶，演戲博取同情，長大後連洗碗都嫌手痠，更不能熬夜，否則隔天疲累加倍，影響日常生活與工作，直到小女兒嘔吐腹瀉住院，才檢查出是罹患罕見疾病。板橋區亞東醫院小兒部醫師高銓宏說，小朋友拉肚子很常見，王小妹1歲10個月時因嚴重嘔吐腹瀉、全身無力急診住院，還以為是單純急性腸胃炎造成低血鉀症狀。但當時檢測鉀離子濃度，正常指數在3.5到5.3毫莫耳間，王小妹卻只有1.9，一般人恐怕都站不起來，低到讓醫師嚇一跳。高銓宏說，王小妹嘔吐腹瀉症狀改善後，鉀離子濃度仍偏低，疑惑詢問下才知王家3千金都有全身無力、疲倦的症狀，個別檢測發現鉀離子濃度都只有2.0左右，花了1年時間才確診。三姊妹目前服用非類固醇消炎止痛藥片與鉀片，鉀離子濃度已有改善。但王媽媽擔心說，3個孩子要終身服藥，副作用會傷胃，可能會造成胃潰瘍。亞東醫院小兒部主任梁昭鉉說，一般造成低血鉀症狀原因很多，如食物攝取不足、嘔吐腹瀉流失、日常服用藥物都可能產生低血鉀，且無分年齡都可能突然發作，一早起床就全身癱軟、下不了床，建議民眾只要全身無力，就可由健保給付檢測低血鉀症狀。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-08-17 新聞話題.杏林．診間

  醫路上有你／抗罕病路迢迢 謝醫師讓我們放心

  一個人呆坐在手術房前，看見醫院有無盡的長廊，無盡的未知，而每每和病患家屬擦身而過都會有種沈重的心情，何謂不是擔心。先生在去年發現罕見疾病「毛毛樣」後，我們就決定拍完婚紗後立即開刀，開刀前我們不斷的囑咐林口長庚腦神經外科謝博全醫師，告訴他我們七月就要結婚，萬事拜託你了，那個時候的我們很無助但也只能相信謝醫師，將未來的一切寄託在謝醫師上。很慶幸左右兩側開刀順利，而我們也在七月完成婚禮，很感謝謝醫師這一路上不管是探房還是針對我們所提的疾病問題，都能細心回答，讓我們家屬放心。但不幸的事情發生於8/7先生再次因腦部出血左側呈現中風狀態緊急再次送入急診室，心急如焚的我們再次看見主治謝醫師時，眼淚都快要掉出來，謝謝你能用專業的評估為病患及家屬做出最好的決定。當然我們也體會到謝醫師的辛勞，因為每一次的手術時間都很長，讓我深感敬畏這群默默付出的醫療人員。目前先生已轉普通病房漸漸康復中，但我會永遠記得您的付出，並相信您給予我們的鼓勵，未來的路雖然未知，但謝醫師你的存在是我們全家人，這一輩子最大的恩人，真的謝謝醫路上有您。●更多感人故事及活動內容請上網蒐尋「謝謝，醫路上有你」。

• 2015-07-19 健康百科.兒科

  黏多醣症早治療 能有效控制

  家中孩童生長明顯遲緩，可能是罕見疾病。一名七歲小二男童，身高明顯矮於同班同學，經校護轉介小兒神經科，醫師發現男童動作笨拙，無法靈活單腳跳躍，且握手時雙手明顯僵硬，關節靈活度差，進一步照X光發現骨骼異常，才篩檢確定是第二型黏多醣症。彰化基督教醫院小兒神經科醫師張通銘表示，黏多醣是身體結締組織重要成份之一，體內分解黏多醣的酵素一旦不足，會使黏多醣沈積在全身器官，導致功能受損、發展易遲緩，稱為黏多醣症。黏多醣症主要以體內沈積的黏多醣成分不同做分類，不同類型特徵會有差異，也有嚴重型和輕微型的差異。張通銘說，嚴重患者可能在兩歲前就有明顯粗獷的外觀及發展遲緩，或常出現呼吸道感染、心臟無力易喘等症狀，但如男童屬第二型輕型，黏多醣堆積較不明顯，外表較無異狀，但仔細觀察還是可以發現到毛髮粗、鼻塌、大舌頭等特徵，且有骨骼變形、行動較笨拙等表現。張通銘指出，黏多醣症雖是罕見疾病，但目前一、二、六型已有酵素治療，且有健保給付，若能早發現早治療，能有效控制疾病。過去對這些患者比較不了解且容易忽視，以致錯過了早期治療的機會。張通銘提到，一名34歲的黏多醣症患者去年才被確診，此個案除了相貌和骨關節症狀明顯外，從小就有發展遲緩問題，卻還是太晚診斷，令人感嘆。在醫界的努力與黏多醣症協會的積極推廣，民眾對黏多醣症的認知已較過去明顯提升，每個發展遲緩的兒童都應檢查找出可能病因。此外，家長民眾如能有正確的認知，讓病童早期診斷並治療，在器官功能尚未產生不可逆傷害時，積極以酵素替代療法治療，即能有效改善症狀並延緩惡化，讓黏寶寶也能有精彩快樂的生活。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-06-09 健康百科.罕見疾病

  救命藥沒健保 罕病兒與痛拔河

  一歲十個月的強強（化名）因腦部出血不斷出血，腦壓升高，醫師必須暫時移除他的頭蓋骨，才能讓腦壓降下來。強強是第十三凝血因子缺乏血友病患者，疾病罕見但無法納入法定罕見疾病，雖有救命藥，但須專案申請藥物輸台，跑行政流程就要二周，且藥物昂貴無健保給付。強強是台北榮總血友病中心收治的棘手個案，北榮兒童醫學部血液腫瘤科主治醫師洪君儀表示，為了維持生命，除了移除頭蓋骨降腦壓，同時輸進冷凍血漿沉澱品，但效果不佳。北榮血友病中心主任徐會棋表示，已為強強向衛福部申請罕病專案，希望儘快通過審核，爭取足夠藥物和健保給付。強強的媽媽表示，她不知道強強的未來如何，但希望專案順利通過，讓強強成為第一例堅強活下來的第十三凝血因子缺乏孩子。強強過年時腦部嚴重自發性出血，送進北榮急診。醫師為了確診強強狀況，專程從國外購買檢驗試劑，確認為第十三凝血因子缺乏，罹患機率為五百萬分之一。洪君儀表示，十三因子血漿濃縮製劑是強強唯一救命關鍵，但必須由國外進口，日前透過食藥署緊急藥品申請專案，由國外藥廠捐助十二支，但已用罄。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，血友病未納入罕病法，血友病協會已全力協助，她也建議家長尋求台灣弱勢病患權益促進會協助。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-05-10 健康百科.罕見疾病

  罕病兒媽媽 打扮美美 找回自己

  母親節將至，罕見疾病基金會為讓罕病兒媽媽有個難忘的母親節，舉辦母親節造型創意大賽，讓平時照顧病兒而無暇打理自己的媽媽，亮麗度過這個屬於自己的母親佳節。母親節造型創意大賽由罕病基金會與國際沙龍業者肯邦國際合作，肯邦國際執行長孫希均表示，想讓辛苦的媽媽們有一天的幸福，讓她們在屬於自己的日子被好好對待。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也說，罕病兒母親經常為了照顧家人而忽略自己，這場活動期待能讓這群母親獲得一日的善待與喘息，才能更有力量走下去。43歲的楊鳳娥，是染色體疾病患者林葦鎵的母親，葦鎵出生後，一直比同齡小孩成長緩慢，大約九個月大時，輾轉看了許多科別，才發現是罕見染色體異常，第十五對染色體增生一節，這一節又跑到第五對染色體去，當時是全台第一例，全球第二例。楊鳳娥在孩子出生以前，出門一定會精心打扮，為了照顧葦鎵，常跑醫院，還要四處去上課，全身裝扮愈簡單愈好，而這次活動的全身造型，讓她找回年輕的自己，也榮獲最佳儀態獎。染色體疾病使得林葦鎵發展嚴重遲緩，楊鳳娥說，雖然現年12歲，但卻僅有20個月的智力。當時沒有任何人可以協助，她尋求一切的可能，帶兒子上語言課、認知課、物理職能治療等。不易表達能力的林葦鎵，現在能說出簡單的辭彙，孩能以手勢、圖卡進行溝通。疾病小辭典／染色體疾病人體有23對染色體(46條)，因染色體數目異常和結構異常引起的遺傳性疾病，稱為染色體疾病(Chromosome Disease)。由於一種染色體病往往引起許多性狀嚴重異常，所以又稱為染色體畸變症候群。現已知的染色體畸變症候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是流產與不孕的重要原因。染色體異常只有極少數是來自隱性帶因父母的遺傳，絕大多數發生於受精卵形成時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-04-29 健康百科.罕見疾病

  與球星拍廣告 罕病胡欽裕笑開懷

  罹患「耳齶指（趾）症候群」的胡欽裕，因骨骼發育不良併發嚴重顎裂、四肢萎縮、漏斗胸且呼吸困難，極重度聽力障礙等症狀，原本被醫師判定活不到6個月，但歷經多次手術及復健之後，21歲的他不僅見證了生命的奇蹟，而且還考上了大學。根據國際醫療文獻，「耳齶指（趾）症候群」患者會因胸廓發育不良造成肺功能不全而死亡，嚴重者活不過6個月，就算存活超過一年，也會因發育遲緩，需要餵食和呼吸系統的特別照護，未來也會肢體變形，伴隨進行性的脊柱側彎。胡爸爸說，兒子沒放棄自己，在棒球中找到勇敢活下去的勇氣，就算戴著呼吸器也要出外活動、上學，父子倆有空也會一起玩棒球，只要國內職棒開賽，一定會跟他一起坐在電視前面收看轉播、替球員加油。胡欽裕和爸爸昨天參加罕見疾病基金會與中華職棒球星合拍的公益廣告。胡欽裕能與偶像球員面對面，一直笑得非常開心。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-04-07 健康百科.罕見疾病

  連生2罕病兒 堅強父母盼奇蹟

  「媽媽會陪妳走完這段路！」一年多前才歷經喪子之痛的黎詩凡，望著罹患和兒子何理同樣罕病、才五個月大的女兒何晴，全心期待能有奇蹟能出現。何晴出生就有白內障、心肌肥厚，確診為罕見的「粒腺體缺陷症候群」，肇因是父母的基因突變，全世界至今只有六例，都未活過半年；何晴的哥哥何理前年底也因此症過世，但當時並不知道原因。黎詩凡說，兒子何理從外觀看，難與罕見疾病聯結，因白內障摘除雙眼水晶體，且有肌無力現象，一連串檢查都找不出原因，六個月大時心肌炎休克不治。喪子後，她和丈夫每兩、三天就騎機車去墓園撫碑哭泣，靠著宗教力量才走出傷痛。夫妻曾諮詢醫師，醫師研判兒子的死屬偶發事件，鼓勵她們「把孩子生回來」。黎詩凡表示，懷女兒的期間，所有自費檢查全都做了，未發現任何基因缺陷，但開心生下女兒不到兩天，相同症狀竟又上演，她與老公痛哭失聲。何晴因先天白內障，摘除雙眼水晶體，術後又因吞嚥能力受損，須插鼻胃管灌食，一天得餵食超過十六次；好不容易出院，又因心臟衰竭住進加護病房。黎詩凡說，醫師為女兒抽血檢查，因血中乳酸高，才開始懷疑是粒腺體病變，送專門實驗室檢驗確認。進一步檢查 發現夫妻都帶隱性基因變異。「這種情況太少見了」，何晴的主治醫師、高雄長庚兒童神經內科醫師洪碧蓮表示，粒腺體缺陷發生機率約萬分之一，此基因缺損更僅百萬分之一，何晴父母都帶有此種基因缺損，機率實在太低，國內甚至還沒有登錄該型疾病。黎詩凡和丈夫坦言，擔心女兒隨時可能心臟衰竭，家人廿四小時輪班照顧，黎詩凡一天只睡三小時，暴瘦十幾公斤，「孩子是神託管的美好產業」，不管女兒生命之路有多短，夫妻都會堅守到最後，等待奇蹟。 ◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-04-07 健康百科.罕見疾病

  罕病兒／檢驗費用貴 弱勢家庭重擔

  國內基因檢驗技術愈臻成熟，但罕病兒母親黎詩凡與老公花大錢做多項檢查，仍找不出病因。醫院沒有統一窗口協助申請重大傷病、身心障礙及罕病補助，所有醫療花費幾乎都自費，對經濟情況不佳的家庭，更是雪上加霜。台灣目前有兩百多種罕見疾病、八千多名患者，其中粒腺體相關疾病就有五十多種。高雄長庚醫院醫師洪碧蓮指出，罕病基因檢驗都要花大錢，但診斷出來後，也沒有專業的遺傳學諮詢中心和研發團隊為他們做點什麼。她指出，現在罕病兒驗基因都要多方尋求補助，即使經由國健局送到國外檢驗，也要跑很多文件。有對夫妻急著將病兒送到美國檢驗，自費花了十七萬元。以罕病結節性硬化症為例，並未列入補助，檢查要一萬元，就算有補助，醫師至少要寫十頁以上文件，送出後要等上半年，家屬要先墊費用，「萬一碰上只剩半年可活的，根本等不及」。罕病基金會南部辦公室主任林雅玲表示，罕見遺傳疾病檢驗相當專業，常見罕病兒父母跑好幾家醫院仍找不出病因，孩子常在確診前就過世。洪碧蓮說，政府把罕病視為無效醫療，至今未成立罕見疾病中心，由專人負責診斷治療與研發，讓碰上罕病兒的父母手足無措。罕病的治療與診斷是國家進步文明的指標，不論罕病兒人數多寡，都不應把他們遺棄。 ◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-02-24 新聞話題.杏林．診間

  罕病「泡泡天使」 傷痛畫成Line貼圖

  「泡泡天使」劉佩菁罹患俗稱「水泡症」的罕見疾病，天熱全身就起泡泡，癢不能抓、不能搓，不小心弄破就流血水，全身常是傷疤。劉佩菁把這種常人難以忍受的苦畫成Ｌｉｎｅ貼圖「38（傷疤）兔」上市，成為國內首位罕病Ｌｉｎｅ貼圖畫家。劉佩菁患「先天性表皮鬆懈症」，不僅皮膚得忍受無止盡的「起泡、破裂、癒合」的循環，硬的食物她無法吞嚥，只吃細、軟。最近忽冷忽熱，她全身上下幾乎找不到沒受傷地方，每天花八小時換藥。劉佩菁為病痛所苦，被迫辭去廣播主持工作，但她醉心繪畫，把身上的苦痛轉化成畫畫靈感，上月完成系列Ｌｉｎｅ貼圖。劉佩菁從小洋溢繪畫才華，母親也鼓勵她畫畫，但學畫過程最難的不是克服身體障礙，而是沒人肯教。劉母表示，小時候帶女兒遍尋畫室及畫畫家教，都因為她身上布滿水泡傷痕而被拒絕，最後決定讓大她三歲的姊姊先去學，再由姊姊教她。這段姊妹學畫的艱辛歷程，讓姊姊立志成為特教老師，照顧更多像妹妹的特殊孩子，現已如願在北部擔任特教老師。劉佩菁說，每當面對病魔不知所措時，透過畫作畫出心中渴望，包括她沒有受傷的樣貌、成功戰勝病魔、和其他同齡女孩一樣渴望愛情，都讓心情得到紓解。她希望藉此讓其他罕病患者得到鼓勵，「勇敢活著做自己覺得快樂的事，可能會有意想不到的快樂和驚喜」，也希望身體健康的人更懂得珍惜。劉佩菁還計畫出版繪本，她以自己的生命故事為主題的繪本「誕生」，預計今年出版。