染色體 相關文章

• 2014-09-24 性愛之間.性別議題

  雙胞胎哥哥是同志 弟弟一定也是？

  【聯合報／文／摘自貓頭鷹出版《臉紅心跳的好色醫學》】 除了研究解剖構造，科學家當然也把目光投向了帶有人類遺傳密碼的二十三對染色體。我們體內到底有沒有所謂的「同志基因」呢？尋找「同志基因」的構想暗示著「同性戀是與生俱來的天性」，這樣的假設讓不少人跳腳。他們認為人類要在自然界中生存，就必須交配才能繁衍，既然同性戀的存在對物種繁衍沒有幫助，那基因庫裡應該沒有理由繼續保有同志基因。當然也會有人舉手發問：「如果同性戀是與生俱來的，那其他的動物有同性戀嗎？」請別懷疑，這個答案是肯定的。自然界裡已有將近一千五百個物種曾被觀察到有雙性戀或同性戀的行為，從果蠅、企鵝到綿羊，從昆蟲到靈長類，族繁不及備載。可見要用「後天教育」來解釋動物界的同性戀行為，似乎是說不通的。同性戀可能是動物的「天性」之一。「雙胞胎」一向是科學家在探討基因影響時的最愛，為了回答「基因對人類性傾向的影響」，千禧年之前的幾份實驗裡，科學家網羅了幾組同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，看看當雙胞胎其中一位是同性戀時，另一位的性傾向為何。從綜合研究結果看起來，同卵雙胞胎一起出櫃的機會大約在五成左右，而異卵雙胞胎性傾向的相關性就比較低，降到兩成左右；也就是說，當異卵雙胞胎的其中一個出櫃時，另一位也出櫃的機會大約20%左右。既然同卵雙胞胎兄弟均是同志的機會，比異卵雙胞胎兄弟大，那我們可能會以「基因愈相同，性傾向愈一致」作結。不過關於這點，也有人持反對意見。反對者認為，基因完全相同的同卵雙胞胎，從髮色、膚色到外形幾乎都是一模一樣，假如性傾向是由基因決定的話，為何性傾向沒有一模一樣？從雙胞胎的研究看來，「後天環境」對於性傾向應有一定程度的影響。※延伸閱讀》‧同性之戀／我要愛人同志 也要家人支持

• 2014-09-24 養生.家庭婚姻

  教出好女兒／荷爾蒙決定兩性差異

  【摘自《教出好女兒：培養快樂、優秀、氣質女孩的教養經典(適合0-18歲)》，雲曉 著，野人文化出版】 從媽媽受孕的那一刻起，決定性別的那條染色體就已經決定了孩子未來的宏偉藍圖。更具體地說，是染色體所含的荷爾蒙不同，造就了女孩與男孩的差異。這也是女孩安靜、合作、喜歡一切美好的事物，男孩坐不住、愛搗亂、喜歡冒險的原因。女性荷爾蒙決定女孩的天生特質與男孩相比，女孩似乎來自另一個星球。男孩天生就是個「小冒險王」，他們崇拜英雄、喜歡競爭。那麼，女孩的天性是什麼呢？針對這個問題，唐和吉妮˙艾利溫（Don and Jeanne Elium）在《養育女兒》（Raising a Daughter）書中提出了明確的解答：女孩更注重人與人之間的關係。每當女孩接觸一個新的領域或環境時，她們最關心的是：「我們之間有關係嗎？」「我們之間關係的本質是什麼？」「在這種關係中，我處於何種地位？」「要維持彼此關係的聯繫，我應該做些什麼？」對女孩來說，自我意識的提升來自於情感的滿足以及人際關係的品質。她們腦袋裡總是想著：「今天很高興，因為媽媽誇我懂事並抱了我。」「爸爸今天好像對我的表現不滿意。」「怎樣才能讓老師喜歡我呢？」「班上的同學喜歡我嗎？」「怎樣才能交到更多知心朋友呢？」決定男孩冒險、競爭等天性的是體內的男性荷爾蒙睪固酮（testosterone），女孩的天性也是由體內的女性荷爾蒙決定的。從媽媽受孕那一刻起，女性染色體基因便被女性荷爾蒙啟動，這些荷爾蒙在女孩出生前就決定了她們細心、安靜、敏感、溫柔等天性，同時也更注重人與人之間的關係。舉例來說，雌激素（oestrogen）控制女孩情緒的穩定、思考的過程、做事的動機、愛好、焦慮以及如何處理外來的壓力和性衝動。當雌激素活動不穩定，就會使情緒產生波動；如果雌激素過低，女孩就會感到孤獨、生氣、易怒、悲傷、失望、缺乏自尊，這也是女孩比較敏感的原因。此外，黃體素（progestogen）使女孩比較喜歡小孩子和小動物，催產素（oxytocin）則使女孩產生更多的「憐憫之情」，也就是「母性的本能」。女孩體內也有睪固酮，但是只有男孩的二十分之一，因此女孩較不具攻擊性。雖然女性荷爾蒙使得女孩溫柔、有強烈的同情心、會體諒和關心他人，使她們不像男孩那樣富有攻擊性、冒險性和控制欲，而是更具預測力、穩定性、謹慎細心、從容，但也造就天生就變化無常的情緒。

• 2014-09-24 該看哪科.婦產科

  醫師：有家族史 產前遺傳檢查

  【聯合報／記者劉惠敏／台北報導】 醫師建議，有家族病史或疑似有染色體異常的婦女，可在懷孕初期做特定染色體分析，婦女若超過〺四歲懷孕，建議接受羊膜穿刺檢查。但醫師強調，智能障礙不一定會遺傳。北醫附設醫院小兒科小兒遺傳主任楊晨說，除了智能不足，患者還容易出現過動、注意力不集中，類似自閉等現象，但患者年幼時很難從外觀發現染色體異常，不講話時不一定看得出來。台北長庚醫院婦產科系副主任徐振傑說，基因檢查有數萬種，單項檢查價格昂貴，也不能涵蓋各種疾病，已知家族病史或疑似有染色體異常者，如前述X染色體脆折症，可在懷孕初期做特殊檢驗、染色體分析；一般產前遺傳檢查，則建議高齡產婦透過羊膜穿刺，做常見的染色體異常篩檢。 【2009/02/13 聯合報】

• 2014-09-24 該看哪科.婦產科

  家族7智障 X染色體脆折惹禍

  【聯合報／記者胡宗鳳、校園特約記者曹馥年／台中市報導】 「醫生，我肚裡的孩子會有問題嗎？」一名〺二歲孕婦日前到台中榮總求診，因她的弟弟智能不足，擔心胎兒有同樣的家族遺傳問題。檢查發現，她家族有「X染色體脆折症」遺傳基因，家族七名智障兒均與此有關，幸而她肚裡的寶寶健康。台中榮總優生保健科主任曾振志表示，「X染色體脆折症」是僅次於唐氏症，導致智力障礙第二好發原因，屬遺傳疾病，女性發生率約兩千至兩千五百分之一，男性約一千至一千二百五十分之一。他指出，這名有碩士學歷的婦人到院諮詢時懷孕七周，已育有一女，女兒正常；這次懷孕後看到有關遺傳基因報導，想到弟弟智能不足，三姨媽的兩名兒子也輕度智障，懷疑母系方面有遺傳問題，擔心肚裡孩子不健康。醫院為婦人及陪同來的母親、弟弟抽血，做染色體及X染色體脆折症基因檢測。結果顯示婦人正常，母親為FMR-1準突變基因攜帶者，弟弟則為X染色體脆折症患者，其FMR-1基因呈現甲基化之全突變；後續檢驗發現，婦人的二妹也是準突變基因攜帶者。婦人再帶四姨媽的兩名女兒就診，其中大女兒學習及反應稍慢，兩姊妹基因檢測結果，都是FMR-1基因呈現甲基化之全突變。由於大女兒已懷孕十一周，進一步羊水穿刺檢驗，發現胎兒是男生，幸運的是，FMR-1基因正常，未罹患X染色體脆折症。最後自婦人家族中共追出七名輕重度智障者。曾振志說，正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若有一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下，變成隱性或較輕微遺傳症狀；男性則會因為缺乏保護，症狀較易表現，包括情緒、行為學習及語言上障礙。 【2009/02/13 聯合報】

• 2014-09-24 該看哪科.婦產科

  染色體正常卻導致重複性流產？ 小心子宮異常

  【文／萬芳醫院婦產部生殖醫學中心主任 徐明義醫師】 懷孕並不能保證可以生下正常的寶寶，懷孕20周之內卻又無法正常發育便是流產。早期流產的比率約有15%-20%，這通常是指已經確實著床後而又流失的胚胎，實際上約40-75%的受精卵無法正常發育，早期就會流產，在試管嬰兒的經驗上，也發現可能有接近八成的受精卵有染色體上的異常。一項報告統計，由尿液驗得HCG(人類絨毛膜性腺激素) 懷孕檢查陽性反應，到生出一活產的比率只有57.2%。因此對於正常夫妻，偶發性的流產是很常見的狀況，其發生的理由大多是因為受精卵的異常而使得胚胎無法正常發育。為什麼會流產？大多數的流產都是因為胎兒的異常，染色體異常是自發性流產最常見的原因，約佔流產的50%以上。大體上而言，早期懷孕後流產的胚胎接近90%是因為基因的緣故。流產的時間與流產的原因也有關係，研究顯示懷孕前三個月的流產染色體異常的機會遠大於超過三個月流產的胎兒。甚麼是重複性流產重複性流產指連續三次在二十週之前發生自發性的流產，其發生率約為0.4-0.8%。在連續發生兩次自發性的流產後，再度發生流產的機會約35%，在連續發生三次自發性的流產後，再度發生流產的機會約47%。對於未曾生過小孩的婦女若不經治療，連續發生三次自發性的流產後下次能成功懷孕的機會約50%，若曾經生過小孩，下次能成功懷孕的機會約70%，三次的流產後並不意味將來必然流產，因此有學者主張用重複性流產的名詞來代替以前常用的習慣性流產。重複性流產的原因雖然免疫的問題、感染、染色體異常、黃體期不足、子宮腔的異常等是重複性流產最常被討論的原因，但大多數重複性流產無法檢查出特定異常。染色體異常是一般性流產最常見的原因，但對於重複性流產的胚胎檢查，出現染色體正常的機會卻高達80-90%，這說明重複性流產的發生並非只是胚胎的異常。重複性流產發生的週數也常晚於一般性的流產，約三分之二的重複性流產發生在懷孕12週之後，這也說明母親的環境可能是重複性流產的原因之一。重複性流產與染色體異常一對夫妻若有兩次以上自發性流產後，經檢查約3%可發現夫妻中染色體異常的問題，這約為正常人的5-6倍。但若前胎發生三倍體後次胎再發生三倍體的機會並不會增加，但若夫妻中有染色體異常，再發生流產的機會就大增。平衡轉位 (Balanced translocations) 是染色體異常造成流產最常見的原因其約佔重複性流產的5%，若夫妻中染色體有轉位的問題，下次懷孕仍有80%會發生流產。子宮型態的異常子宮的形成是在胚胎期由左右兩邊的Mullerian duct所聯合而成，在聯合的過程中若有問題就會造成子宮型態的異常。重複性流產約15%與子宮腔的異常有關，子宮與生殖器官的檢查，可利用超音波與放射線子宮輸卵管攝影 hysterosalpingogram (HSG)來檢查，子宮鏡亦可觀察子宮內膜的情形。這些異常可以分為:雙角子宮、單角子宮、雙子宮、縱隔子宮、及Diethylstilbestrol (DES)造成的T形子宮，這些子宮型態的異常除了造成不孕、流產、也可能合併有其他的先天異常，先天子宮異常常會造成妊娠中期流產，但也可能早期流產。先天畸形中會造成流產最常見的原因是中隔子宮。而DES造成的先天畸形常伴有小而緊縮的 T 形子宮，其易造成早期與晚期的妊娠流失。後天子宮異常會造成流產常見的原因是子宮內膜黏連及黏膜下肌瘤。有報告認為子宮肌瘤患者其手術後流產率可能降低。關於子宮形態異常的問題如子宮肌瘤、子宮內膜沾黏、子宮中隔部份可利用手術處理。手術後子宮內膜的重建可用高劑量雌激素治療。子宮頸閉鎖不全子宮頸閉鎖不全約佔妊娠中期流產的16%左右，子宮頸閉鎖不全的診斷主要是大於12週的破水自然流產的病史，有時可以利用超音波來診斷，子宮頸的長度是重要的考量依據，治療主要在確定正常懷孕後12-14週以手術方式將子宮頸環紮，到約38週足月時再解開。自體免疫的問題自體免疫的問題也被認為與流產有關，曾有報告指出有29%的重複性流產有自體免疫的問題。Antiphospholipid antibody syndrome會造成血栓與流產，雖然只佔重複性流產的3-5%，但卻是可以治療的疾病，診斷是基於檢測lupus anticoagulant 及anticardiolipin antibodies偏高的情形。 另外若夫妻有三個以上的human leukocytic antigens (HLA)抗原或者有共同的HLA-DR抗原時，代表夫妻間的遺傳基因相似性較高，胚胎可能無法刺激母體產生一種保護胚胎不受母體免疫攻擊的阻斷因子，造成母體對胚胎的免疫排斥而流產。

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  羊水晶片 高齡產婦提高基因異常發現率

  【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】國內婦女平均生育年齡提高，但高齡產婦增加胎兒染色體發生異常的機率。醫師表示，若進行羊膜穿刺無法確定染色體是否異常，可搭配進行羊水晶片檢查。例行性超音波檢查是正規產檢的一部分，可以早期發現胎兒器官構造是否有異常，或生長遲滯的問題。另外對34歲以上高齡產婦，衛生署也補助進行羊膜穿刺。但中華民國醫用超音波醫學會秘書長張舜智說，目前羊膜穿刺後，傳統的染色體檢查是以肉眼判讀，有侷限性，如果超音波檢查異常，但染色體檢查正常，往往只能請父母持續追蹤到生產，在胎兒出生後，再讓兒科醫師仔細檢查；長達數月的不確定過程，讓準父母的心情七上八下。張舜智表示，國內婦女晚婚、超過34歲以上才生產的情形越來越普遍，高齡產婦會使得胎兒染色體異常的機率增加，而染色體異常會造成新生兒不同程度的外觀畸型、器官缺陷或生理與智能缺陷等。因此對於上一胎曾產下染色體異常寶寶，或是唐氏症篩檢風險高的準媽媽，可考慮使用羊水晶片，可提高找到基因微小片段異常的機率。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，羊水晶片是以抽羊水細胞以及媽媽的血液進行檢測，過去兩年台大醫院運用的經驗，追蹤113位超音波異常胎兒，發現偵測出約18%基因微小片段異常，但目前羊水晶片檢查需自費約1萬8000元。

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  不幸流產 不能只怪孕婦！

  【聯合晚報／記者李樹人／台北報導】台大染色體新醫技 造福流產婦女 流產是準媽媽準爸爸的惡夢，許多人以為這是孕婦問題，但臨床顯示，如果先生染色體第6對及14對異常，也可能導致太太流產。台大醫院生殖醫學團隊研發囊胚期胚胎切片、染色體晶片技術，讓連續流產三次的武小姐順利產下健康女嬰。3對順利生產 一對是亞洲首例 台大醫院上午舉辦「基因及染色體遺傳疾病新防線」記者會，發表囊胚期胚胎切片、染色體晶片技術的「做人」成果。生殖醫學團隊協助10對染色體異常的夫婦，其中3對順利生產，一對更是亞洲首例。今年35歲的武小姐正是亞洲首例。她95年結婚，96年懷孕，懷孕三個月，胎兒就停止心跳。武小姐說，第一次流產，承受許多壓力，擔心是體質問題，後來夫妻一起接受基因檢測，才發現，問題出在先生染色體第6對及14對出現平衡轉位，以致她懷孕時易流產。即使順利生產，寶寶也有四分之三機率染色體異常。後來武小姐連著第二胎、三胎，都在懷孕三個月時突然無心跳，令她和先生很難過。所幸在台大生殖醫學團隊協助下，最後順利產生了健康寶寶。「不幸流產，不能只怪孕婦！」台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出，平均每五百名夫妻，就有一對因為染色體平衡轉位而出現習慣性流產。台大醫院生殖醫學團隊教授楊友仕指出，囊胚期胚胎切片是從滋養層細胞取出五至十個細胞，不會傷害到胎兒細胞，是一種早期的絨毛膜取樣，為基因及染色體遺傳疾病提供一道新防線。台大醫院引進染色體晶片，可以檢查23對染色體，診斷正確性相當高。

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  小知識／近期國外生男生女現況

  【內容摘自《生男生女決定寶典》，作者原利夫／譯者黃薇嬪，采實文化出版】 胚胎著床前診斷精子抵達卵子，成為受精卵後，開始細胞分裂變成胚胎。胚胎到達子宮內膜後，在與母體之間形成胎盤，稱為著床。檢查著床前的受精卵稱為「胚胎著床前診斷」（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）。此診斷可預防小孩罹患特殊的基因疾病，也可篩選性別。據說找出基因異常與篩選性別的成功率接近100％。胚胎著床前診斷大致可分為三大特徵。第一是「判斷性別」：只要確認X染色體、Y染色體的有無，就能夠確定胚胎是男是女。第二是「可發現異常染色體」：此診斷可確認胚胎的染色體數量是否正常。最後是可「鎖定單一基因的異常」，亦即可找出單一基因造成的特殊異常狀況。為了鎖定這些問題，必須進行各種胚胎細胞生化檢驗。比方說，細胞分裂期生化檢驗不只能夠知道胚胎性別，還能夠找出基因構成的相關資訊。只適用於部份患者這類胚胎檢查不只能夠發現基因異常、篩選性別，也能夠提高懷孕的機率。甚至能夠降低自然流產、染色體異常等造成的流產頻率。1990年初期，曾經接受過胚胎著床前診斷的小孩誕生，這項技術持續精進、沿用到現在。但是胚胎著床前診斷只能在極少數有不孕症煩惱之夫妻進行試管嬰兒體外受精術時使用。另外也因為其對生命的篩選具有高準確率，因此也引發道德問題。此法雖然號稱成功率100％，但目前仍然充滿爭議。※小知識：胚胎著床前診斷此診斷最大的優勢就是能夠進行胚胎細胞生化檢驗。胚胎細胞生化檢驗有許多種，大多數的做法是將胚胎置於培養皿中成長。此方法可選擇最健康的胚胎，而且不會傷害胚胎。美國採行的雷射精蟲分流術 雷射精蟲分流術只在美國進行，日本沒有引進。此方法在生男生女上的成功率比日本國內能夠進行的任何一種性別篩選法都要來得高。雷射精蟲分流術使用流式細胞儀（flow cytometer）在細胞上標注螢光印記。再利用特殊雷射將X精子標示成粉紅色或紅色、Y精子標示成綠色。最後根據顏色計算精子數量，區分完畢後就進入人工授精階段。根據美國研究所的資料顯示，574名孕婦中有523人想要女兒（91％）、152名孕婦中有127人想要兒子（84％）。※小知識：雷射精蟲分流術的發展雷射精蟲分流術始於美國的強森醫生（Lawrence A. Johnson）與美國農業部共同開發動物使用的流式細胞儀。開發出此儀器之後，美國遺傳與輔助生育研究中心（Genetics & IVF Institute）與強森醫生合作，修正這項技術，讓儀器也能夠運用在人類身上，協助家人如願生男生女。

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  自費產檢 到底要做哪個？

  【聯合報╱記者蔡容喬／專題報導】一名準媽媽歷經多次試管嬰兒，好不容易懷孕成功，產檢時卻被一長串自費染色體檢測項目，弄得頭昏眼花。想到新生兒出生後還有一堆自費檢測，大嘆養兒不易。許多待產媽媽也疑惑：「定期產檢加上34歲以上做羊膜穿刺，這樣不夠嗎？」近來懷孕女性高齡化，不少準媽媽產檢時拿到一張自費項目表，林林總總十多項，費用從數千元到兩萬多元，強調可減少生下缺陷兒的機率。分析這些自費項目，主要是妊娠風險評估、遺傳性疾病風險篩檢及胎兒染色體異常篩檢三大類。第一類常見的有子癲前症風險評估、弓漿蟲檢查等，第二類則有脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等；第三類則有非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），第一、二孕期唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片檢測及高層次超音波。NIPT號稱能檢出唐氏症等三項染色體異常疾病，準確率達99％；羊水晶片則是透過晶片科技檢測46條染色體是否有微小片段缺失，兩者價位都在兩萬元上下。高醫婦產科主治醫師詹德富指出，NIPT檢測強調只抽母血，不需作羊膜穿刺，就可以準確檢測唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等常見的染色體異常疾病，適合擔心做羊膜穿刺有流產或感染風險的孕婦，但費用高，也不若羊膜穿刺後，可透過羊水培養，檢視23對染色體的數目和結構有無缺陷。至於羊水晶片，則是在羊膜穿刺時，多抽取5至10C.C.羊水，可偵測因染色體「微小片段缺失」導致的智力障礙、發育遲緩或畸形等疾病，自費1萬8000元。但詹德富強調，除了唐氏症外，許多罕見疾病發生率都在萬分之一上下，除非本身有特定家族病史，不然花大錢作檢測，效益不大。一般而言，醫師不建議孕婦全面進行檢測。詹德富提醒準媽媽，應充分了解各項檢查目的，就孕期狀況跟醫師討論。「第一、二孕期唐氏症篩檢」是抽血檢驗或搭配超音波，屬非侵入性檢查，適合不打算做羊膜穿刺的34歲以下產婦。不過篩檢唐氏症的準確率較羊膜穿刺低，約八成左右。「高層次超音波」則是相當普遍的自費產檢，針對胎兒全身器官掃描，觀察脊椎、頭、胸、腹、顏面、四肢、羊水、胎盤等，可檢出先天性構造異常。【2014/07/24 聯合報】

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  健保給付產前檢查 經濟效益最大

  【聯合報╱記者蔡容喬／專題報導】 阮綜合醫院生殖醫學中心主治醫師李永全說，健保給付的產前檢查，涵蓋抽血、超音波及羊膜穿刺補助，已是經濟效益最大的產檢，且若有重大染色體異常，也大都在懷孕早期就流產。針對高齡懷孕者，除非是有子宮肌瘤病史、羊水過少或凝血功能問題，他才會建議孕婦不要做羊膜穿刺。即便求子心切的準媽媽願花大錢買心安，高醫小兒遺傳與內分泌新陳代謝科醫師趙美琴坦言，這幾年她手上接獲的顱顏、肢體與新陳代謝異常的小朋友，其中就有好幾位媽媽作過自費基因檢測，「許多代謝性疾病，根本無法從基因晶片中看出來」。趙美琴說，染色體缺損和異常的因素相當複雜，一名正常健康的成人，基因可能有微小變異；有的胎兒在產檢時一切正常，卻在出生後逐漸出現綜合性發展異常，這些都是現今的基因檢測無法涵蓋的。她認為有家族史、經濟能力許可，可以考慮作檢測，但只能作為篩檢工具，而非一窩蜂迷信其能取代傳統羊膜穿刺或超音波。【2014/07/24 聯合報】

• 2014-09-24 該看哪科.婦產科

  女性生理年齡 將決定妳的生育能力！

  【文／萬芳醫院婦產部生殖醫學中心主任 徐明義醫師】卵巢是決定女性的生育能力最重要的器官，女性受孕率隨年齡下降的原因主要受卵巢功能減弱的影響，因此現代婦女若要完成生育的計畫，建議是在35歲以前，可以較平順的擁有正常的懷孕與生產過程。女性的年齡是決定生育能力的最重要因素，每一對計畫生育的夫婦，都要將婦女的年齡納入生育計畫中最重要的考量因素，現代女性由於求學與工作的延長，婚姻與期待生育的年齡都嚴重延遲，使得大多數女性都錯過生理上最適合懷孕的時機，不論如何，現代婦女需要了解在35歲以前，完成生育的計畫，可以較平順的擁有正常的懷孕與生產過程。年齡與受孕能力晚婚與延遲生育是現代婦女的一個共同現象，這往往使得婦女錯過了生育的黃金年齡，雖然生殖醫學一直在進步，然而在所有不孕的問題中，女性的年齡依然是目前最難克服的因素。一般而言；25歲前婦女受孕率最高，40歲有半數以上不孕，20-24歲有6%不孕，25-29歲有9%不孕，30-34歲有15%不孕，35-39歲有30%不孕，40-44歲有64%，不孕女性年齡是試管嬰兒的懷孕率最重要的關鍵，2005年的全美國人工輔助生育資料中經試管嬰兒治療的嬰兒出生率35歲以是32%，37歲是26%，40歲是16%，而42歲是8%，42歲以上很難懷孕。卵巢的老化卵巢是決定女性的生育能力最重要的器官，女性受孕率隨年齡下降的原因主要受卵巢功能減弱的影響，卵巢是卵子的一個儲備庫，卵子由女性出生後就一直在消耗而沒有補充，因此卵巢老化表現在兩個方面：1.卵子的數量的減少，卵子的數量隨著年齡而明顯減少，卵子的數量由胚胎時期20週約7百萬個，出生時約2百萬個，到青春發育期剩約30萬個，根據研究，女性的卵子數量再約35-36歲以後急速減少，而到更年期前會消耗殆盡。2.卵子的品質變差；由於卵子是出生後就不再增生，因此女性的年齡等同於卵子的年齡，卵子的老化也就成為卵子品質的最大問題。年紀較大的婦女懷孕有較高染色體異常胎兒的危險，胎兒染色體異常隨母親年齡增加而增加，30歲以前為1/500，30歲為1/270，35歲為1/80，40歲為1/60，45歲為1/20。在產科中將34歲以上的孕婦當作高齡產婦，建議對這些孕婦做全面的羊水染色體檢查，其理由也是染色體異常的機會隨著女性年齡增加而增高。對人類卵子的研究發現35歲以上的卵子其染色體異常的機會明顯增加，利用高解析度的顯微鏡發現在年紀較大的婦女其卵子分裂時的紡垂體通常不正常，在年紀大的婦女其卵子染色體分裂異常的情形遠高於年輕婦女，在胚胎培養的研究也發現年齡40歲以上的婦女其胚胎的染色體分裂異常比率也較年輕婦女為高。若嘗試將人體胚胎培養到囊胚期也發現年紀較大的胚胎停止發育的比率也較年輕的胚胎比率高。年齡造成的其他不利因素除了卵巢功能的變差外，年齡帶來的不利生育的因素還有：1.生殖器官的異常機會增加：如骨盆腔發炎、子宮內膜沾黏、子宮肌瘤或瘜肉也會隨著年齡而增加。2.年齡增加，流產率增高，2005年全美國的試管嬰兒的流產率由30歲的11%到43歲的43%。3.年紀較大，生理條件變差，也較難承擔懷孕後的生理變化，高齡產婦懷孕的危險性與生產後遺症遠高於年輕產婦。懷孕應該及早規劃在臨床的資料與對人類卵巢的研究都明顯指出女性在35-36歲後生育能力與卵子儲備量都開始急速下降，即使懷孕後流產率也快速上升，40歲以上這種變化更為明顯，因此對於計劃生育的婦女，最好能在35歲以前完成生育的規劃。至於男性的生育能力，男性35歲以前受孕率最高，50歲受孕率大幅下降但不如女性明顯，男性並特定年齡會喪失生育能力，男性老化其精子活動力及形態變差，但精子濃度影響較小。※延伸閱讀》．不明原因不孕 受孕功能未必有問題．25歲前生育 小孩少過敏

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  胚胎染色體篩檢 幫助流產孕婦生子

  【聯合報╱記者劉惠敏／台北報導】一名35歲女性求子多年，好不容易懷孕，2次卻都流產。醫師發現，其胚胎染色體異常，所以一直流產。利用晶片篩檢技術，先檢視胚胎中的23對染色體，找出健康寶寶，再進行人工生殖，患者今年終於如願當上媽媽。林口長庚醫院生殖醫學中心主任陳俊凱說，習慣性流產原因有很多，可能是內分泌失調、免疫風濕疾病或子宮、藥物影響等，其中6％出自於染色體問題，胚胎發育異常，所以留不住孩子。因此，在胚胎著床前就能發現異常，找出正常胚胎，即可減少流產機會。陳俊凱表示，傳統檢測方法，是在染色體上標記，再配合螢光判斷染色體狀況或數目，但23對染色體中，可能只能判斷5至11對。為避免掛一漏萬，希望將23對染色體都檢查一遍。陳俊凱說，從胚胎能取得DNA（去氧核糖核酸）量極少，是篩檢障礙之一，近年有了DNA放大複製技術，配合晶片資料分析，即可快速地篩檢所有染色體，找出沒有問題的胚胎，前年英國即有成功案例，歐美等國後續也有。陳俊凱說，剛當媽媽的這位35歲女性，就在七個胚胎中，找出一顆正常的胚胎，終於懷孕成功，生下了健康寶寶。陳俊凱說，近年晚婚人口增加，婦女生育時間也延後，若遇習慣性流產，在小產後還得休養一到兩年，才能「再接再厲」，因此恐怕耽誤了當父母的時機。不僅是染色體問題，陳俊凱也建議找不出不孕原因者，可考慮篩檢染色體胚胎，找出問題。目前篩檢一個胚胎的費用約1至2萬元。

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  不育症、習慣性流產的原因

  【內容摘自《祝妳好孕：權威醫師的全方位助孕法》，作者原利夫（Toshio Hara）／譯者葉韋利，時報出版】 不育症、習慣性流產等懷孕後卻流產的人越來越多，曾經流產超過兩次以上的人要格外留意。 曾流產兩次以上要多注意 一次流產不用太擔心，但如果連續兩次、三次，可能就要懷疑是否有不容易懷孕的原因存在。 所謂「不育症」就是即便懷孕也會不斷發生流產、早產或死產的狀態，另外，「習慣性流產」指的則是流產超過三次以上的狀況。 有不育症或習慣性流產傾向的人就不容易懷孕，因此，若反覆流產過兩次，可能就要找醫師諮詢一下比較好。 不育症、習慣性流產的原因 目前對於不育症和習慣性流產還有很多尚未釐清的部分，因此經常被診斷為「原因不明」。面對這種情況，還是有幾種療法可以考慮（見第122頁）。 ● 先天性子宮畸形：子宮畸形如果是天生的，可說本身就是容易流產的體質。很多子宮型態都是藉由習慣性流產的檢查或內診、超音波檢查才發現的。● 染色體異常：遺傳到父母任一方異常染色體的胎兒，有時候會沒辦法在子宮裡持續成長。雖然現代醫學無法治療染色體異常的狀況，但懷孕的機率也未必為零。● 子宮頸管無力症：這種症狀是因為子宮口變得鬆弛，當胎兒長大後無法支撐而導致流產。其原因就出在子宮口先天就比較鬆弛，也可能是因為過去人工墮胎時造成子宮頸管受損。● 卵巢黃體功能不全：這是由於影響排卵及著床的黃體素分泌量變少，導致容易流產的狀況。黃體功能不全的人，應該要勤加記錄基礎體溫表。● 組織抗原配對（HLA）不適合：ＨＬＡ是白血球的型態分類，類別據說比血型還多種。夫妻雙方的ＨＬＡ如果太相似，就會造成流產，因為母體會將抗原近似的胎兒視為是體內的異物。此外，近年來受到關注的是自體免疫的疾病，自體免疫的抗體指數高，就代表流產的危險性愈高。習慣性流產的檢查大致分為：● 染色體檢查：夫妻雙方抽血，檢查染色體是否有異常。 ● 子宮腔檢查：檢查子宮頸管、子宮內腔是否有異常。有時候也會同時進行子宮輸卵管攝影、超音波檢查、子宮鏡檢查、MRI（核磁共振攝影）等多項檢查。 ● 內分泌檢查：抽女性的血，檢查甲狀腺及黃體功能等。 ● 免疫檢查：抽女性的血，檢查自體抗體及HLA的狀態。 小知識／降低流產風險的ＣＧＨ就目前的著床前診斷而言，還無法判斷出染色體所有的基因碼。然而，使用ＣＧＨ（比較型基因體雜交分析技術）這種新技術，就可以解析胚胎內所有基因碼，藉此降低染色體異常導致的出生異常風險。

• 2014-09-23 癌症防治.抗癌新知

  蝦白點病毒抗癌 我研究有成

  【聯合報／記者楊正敏／台北報導】 蝦白點症病毒潛藏抗癌契機，台灣大學生命科學院與中央研究院生化所合作，在蝦白點症病毒中找到一種長得很像DNA的新穎蛋白質─ICP11，可導致細胞的計畫性死亡，有開發為癌症用藥的潛力。在國科會農業生物國家型計畫經費支持下，台大生科院動物研究所與中研院副院長王惠鈞成功解析ICP11蛋白質結構及它毒殺細胞的作用機制，並刊登於美國國家科學院期刊。台大生科院院長羅竹芳說，蝦白點病毒是一種新的大型DNA病毒，也是引起蝦白點症的主要病原，水生甲殼類感染後會萎靡不振，且有極高死亡率，往往造成重大損失，影響遍及世界。羅竹芳說，研究蝦白點症病毒的基因體時，發現其中一個表現量很高的蛋白─ICP11。這個蛋白質相當新穎，是一個DNA擬態蛋白質，是長得很像DNA的雙股螺旋，目前已知不超過十個，且功能多與DNA修復、重組、轉錄等有關。她解釋，ICP11會阻止組織蛋白與DNA結合，組織蛋白是形成新染色體的重要關鍵，一旦無法與DNA結合，染色體會瓦解，導致細胞死亡。實驗時更發現，在人類癌化細胞的希拉細胞上，ICP11也有一樣的效果，讓癌細胞計畫性死亡。由於ICP11在高等生物細胞也有作用，因此它具有研發抗癌藥物的潛力。她強調，蝦白點症病毒是一個寶庫，相關研究除了可以在水產養殖業上有所貢獻外，現在還從中發現可修改細胞周期重要的新穎蛋白質，對疾病有更進一步的了解，找到治療關鍵。下一步要繼續實驗ICP11在活體上的效果，找出有效的導入系統，直接進到癌細胞，並殺死癌細胞。 【2009/02/26 聯合報】

• 2014-09-23 癌症防治.血癌

  慢性骨髓性白血病至加速期 存活期多不到一年

  【台灣新生報／記者李叔霖／台北報導】 慢性骨髓性白血病俗稱血癌，屬於一種骨髓增生性疾病。血液腫瘤科醫師戴承正表示，這種病症是受到骨髓造血細胞染色體轉位而產生染色體錯誤易位的情形，進而造成白血球異常增生而致病，通常在慢性期沒有明顯症狀，但是如果沒有適當治療的話，很可能導致病情惡化，最後進入加速期、急性期就不易治療，這時候患者可能剩下不到一年的存活期。慢性骨髓性白血病通常好發於中老年人，但是年輕病例也不會很罕見。戴醫師指出，部分患者經常忘了按時服藥的重要性，所以變成醫師常要向患者叮嚀，因為如果不按時服藥的話，很可能會讓自己暴露在病情惡化風險當中，而且一旦患者擅自停藥，通常大多數患者會再復發。因此，建議患者必須要持續服用藥物，每三個月定期到醫院進行追蹤，如此才能穩定控制住病情。戴醫師進一步指出，在門診當中，部份患者自罹患慢性骨髓性白血病之後，經過仔細診療、按時服藥，到現在為止已持續治療九年以上，生活品質沒有受到影響的跡象。雖然慢性骨髓性白血病仍沒辦法根治，但是只要遵從醫師指示按時服藥、定期追蹤，通常九成以上都可以妥善地控制病情，所以患者不要自怨自艾、消極面對這種癌症，建議應積極接受治療比較好。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】

• 2014-09-23 癌症防治.乳癌

  遺傳與乳癌／預防性切除 不如早發現

  【元氣周報／記者林秀美／報導】 乳癌的遺傳傾向，是乳癌家族揮之不去的夢魘。張宏泰說，一等親有乳癌者，其發生率是一般婦女的二倍；若母親和姊妹皆罹患乳癌，則發生率更高。不過，張宏泰說，位於第17對染色體的乳癌基因（BRCA1），致病風險僅占5%，有乳癌家族史者是否應先做預防性的乳房切除，在高發生率的歐美國家仍沒有定論；台灣發生率較低，「密集追蹤檢查更優於預防性乳房切除」他認為，早期發現、治療，仍有治癒的機會。※延伸閱讀》．乳癌切掉就沒事？ 復發率高>>健康打造防癌新３力：2009絕對必備的健康手冊！【2009/06/07 元氣周報】

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  冬眠久一點 活得長一些

  【元氣周報／中央社法新電】研究顯示，小型有毛哺乳動物壽命之所以延長，部分可能是因為牠們在冬季每天都冬眠很長一段時間。針對加卡利亞倉鼠的實驗顯示，當這些小型齧齒動物暫時降低代謝和體溫，進入冬眠狀態，牠們體內與老化有關的染色體會停止自然分解，甚至逆轉。杜比爾領導的研究團隊在實驗室中，為25隻成年、未交配過的母倉鼠建立人工環境。在180天的實驗中，一半的倉鼠待在相對舒適的攝氏20度氣溫中，而另一半倉鼠則待在約攝氏9度較寒冷的環境。在測量結果時，研究人員將牠們的冬眠分為淺深兩種，前者體溫降到攝氏29度以下，後者降到25度以下，比正常低了10度。杜比爾和同事猜想，節省精力、昏迷似的狀態會影響染色體端粒（telomere），保護珍貴的遺傳碼。他並表示，這項發現「可能也適用於其他採取某種形式休眠或冬眠的動物」，但不包括人類。杜比爾說，冬眠與睡覺是完全不同的狀態。人類睡覺時體溫不會大幅降低，新陳代謝率減慢的速度也不能相比。目前科學家還找不到讓人類冬眠的方法。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  Y染色體穩定 男人不會滅絕

  【聯合報／編譯組／綜合報導】過去曾有一種理論指出，男性基因決定雄性特徵的Y染色體衰減，最後走上滅絕。但根據最新一項基因研究發現，這理論大錯特錯。新研究指出，Y染色體減少的狀況只發生在遠古時代，數百萬年來，Y染色體持續穩定存續，因此幾百萬年後，男性還是會活得好好的，應無滅絕之虞。科學家近十年前開始發現，Y染色體大幅萎縮，男人可能滅絕的景象赫然浮現。Y染色體在數億年前，擁有1400多個基因，但現在只剩下數十個，因此，人們認為Y染色體正在衰減。有人憂心，人類可能最後會和高加索形田鼠（Transcaucasian mole vole）一樣，高加索形田鼠的Y染色體因演化壓力消亡，並分化為兩個物種，其中一個物種沒有Y染色體，高加索形田鼠後代的性別如何決定，仍舊是個謎。要是不靠人為方式維持男性存續，最壞的狀況是男人最終將走向滅絕，部分科學家認為，長則500萬年、短則12萬5000年，Y染色體就會完全消失，使男性走向滅亡。但最新研究顯示，Y染色體衰減發生在非常久遠的過去，數百萬年來，Y染色體狀況都非常穩定。恆河獼猴與人類在2500萬年前分家，恆河獼猴的Y染色體一直以來都未減少，人類的Y染色體則少了一個基因，但只占所有染色體3%。研究總結：「恆河獼猴的Y染色體基因沒減少，人類的Y染色體少了一個，可以看出，Y染色體不會消失。」

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  唐氏症篩檢 驗母血準確率99%

  【聯合報╱記者劉明岩／彰化報導】 唐氏症在人類胎兒發生率是700分之1，針對高危險群高齡孕婦，國內都是都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢，彰化基督教醫院最近引進全國第一部抽母血的檢測儀器，準確率達99%，費用約2萬4000元。彰基基因醫學部主任主任陳明說，唐氏症是第21號染色體三體症，也就是多了1條第21號染色體變成3條，在人類胎兒發生率很高大約是700分之一，如果超過34歲以上的高齡產婦，胎兒發生唐氏症的機率會升高。陳明說，要精確診斷胎兒染色體是否異常，只能經由產前遺傳診斷包括絨毛採樣和羊膜穿刺，但因為這些侵入性的檢查，約有500分之一流產風險，使得有媽媽裹足不前，反而衍生胎兒患唐氏症的風險。陳明說，傳統的做法是先進行母血唐氏症篩檢判定高危險者才接受羊膜穿刺，準確率只有8成5，還是有15%生下唐氏症寶寶的可能。經科學家努力，以母親血裡微量的胎兒基因片段，利用儀器篩檢，達成胎兒唐氏症及其他遺傳疾病的診斷，陳明說，此一儀器相當貴，動輒幾千萬元，國內有不少孕婦將檢體寄往國外篩檢，費用約9萬。彰基從去年11月引進最新儀器，價位降到700萬元，經過1年努力，已完成超過50例篩檢，檢出3個唐氏症案例，由於屬測試階段，依規定必須送往國外實驗室平行測試，結果百分之百符合，陳明說，等彰基完成數百例後，即可自做，不必再送到國外。

• 2014-09-23 新聞話題.杏林．診間

  聽診器的聲音》再見！費城染色體

  【文／南風輕輕】長久以來人類一直在研究疾病形成的原因，希望能從人體最基本的構造---細胞內的染色體異常來發現致病的機轉，特別是癌症的成因。染色體是生命的起源，它是由DNA組成，負責人類遺傳基因的傳遞，和人類的疾病形成有很大的關聯。皇天不負苦心人，在1960年美國的兩位學者在費城發現慢性骨髓性白血病（慢性血癌）的病人，都有一個特別小的染色體變化，他們把它稱為「費城染色體」，這是我們人類發現的第一個與癌症有關的染色體變化。之所以跟您說這個醫學的典故，是因為那位「帥氣」的病人今天回來門診；他是我印象深刻的病人，除了給我看了八年多的病外，還有他那句自嘲的口頭禪「染色體受害者」。八年前他18歲，高中三年級，正準備要考大學，因為腹脹和白血球過多被轉診到我的門診，經過理學檢查發現他的脾臟腫大，加上白血球數目高達15萬（正常人1萬以內），我知到他應該是罹患慢性骨髓性白血病；向他父母解釋後，做了骨髓檢查和染色體檢驗，確定了診斷。我依稀記得在向他解釋病情時，他還問了我一連串的問題：什麼是費城染色體？為什麼我會有費城染色體？要怎麼樣治療？要用什麼辦法才可以把費城染色體「幹掉」呢？八年前我們只能用干擾素或口服降血球藥來治療他的病。干擾素每週要皮下注射2-3次，不方便又會痛，還有發燒畏寒的副作用；打不到兩星期，他早已投降，不再治療；還激動的說自己是可憐的「染色體受害者」，要我想其他的方法給他治療；詳細討論後，他選擇了口服降血球藥治療，先暫時控制病情，等考完大學再說………然而，不到兩個月，他再也沒有回來看診了。他再度出現在我門診時已是大學三年級了。頂著帥氣的金色染髮，他告訴我這段期間他試了許多秘方，可是脾臟還是那麼大，白血球還是那麼高。我告訴他剛好健保核准了新藥「STI571」用來治療慢性骨髓性白血病，這種新藥可以抑制費城染色體的BCR/ABL基因的作用，效果很好，而且只要口服不必打針，他應該好好的把握機會接受治療。我向他說明服藥初期可能會有腹脹噁心，骨頭肌肉疼痛以及眼瞼水腫的情形，但很快就會適應。他終於接受了我的建議，服用新藥。沒想到兩個月後他又不來看診了，原因是眼瞼浮腫，讓他帥氣的外表大為走樣，他無法忍受！請我們的癌症個案管理師幫忙，把他請回來看診，緊迫盯人，他還是有一搭沒一搭的服藥和回診。大學畢業後他在自己家開的餐館幫忙。真正接觸了社會和工作壓力，不知道什麼緣故，他竟然轉了性變得成熟多了，認真的配合新藥的治療。我告訴他如果好好治療，白血球數會回到正常，脾臟腫大也會縮小，費城染色體也有消失的可能，用新的分子診斷方法，它的BCR/ABL基因也會偵測不到的。今天他就是要來看最近一次的檢查結果。我認真的恭喜他費城染色體已經完全消失了！想不到他竟然高興得直呼：「再見！費城染色體！」八年了，我終於成功了！我笑著對他說：不要說「再見！費城染色體！」，要說「Bye-Bye！費城染色體！」。離開門診時，他竟然回頭對我說：醫師，再告訴你一個好消息，我快結婚了！我這才明白，原來是愛情的力量，讓他成熟穩重了，才能好好的配合我們的治療！今天，染色體的檢查，已經成了白血病診斷的重要依據，也因此得以研發出STI571標靶治療的抗癌新藥，讓費城染色體消失無蹤。我們期待從染色體的變化，可以研究出更多的抗癌新藥，不只讓我們跟費城染色體說「再見！」有朝一日，我們更要向所有的癌症說Bye-Bye！★個人部落格．聽診器的聲音：http://blog.udn.com/jhwu1770

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  父母有相同致病基因 1/4子女患遺傳病

  【台灣新生報／記者李叔霖／台北報導】父母雙方若有相同致病基因，子女將有四分之一患遺傳疾病機率。台北慈濟醫院小兒遺傳專科主治醫師蔡立平表示，當隱性遺傳同一對基因同時有問題時，父母雙方都攜帶有同樣致病基因，其所生子女會有四分之一的機會發生遺傳疾病，常見的苯酮尿症即屬染色體的隱性遺傳疾病。蔡醫師指出，單基因異常的疾病會受父母雙方傳給胎兒的第一到二十二對染色體的「顯性遺傳」或「隱性遺傳」，或是因為性別染色體「X染色體」的顯性或隱性遺傳，兩者差別在於顯性遺傳通常只要在一對基因上的任何一個基因有問題就會導致疾病。換句話就是說，只要父母任一方攜帶有致病的基因，他們所生下的孩子就有一半的機會發生遺傳疾病。例如神經性纖維瘤、亨丁頓氏症、多指症、軟骨增生不全、結節性硬化症、家族性高膽固醇症等，都是體染色體顯性遺傳的疾病。其次，染色體異常大致上可分成染色體結構上的異常或者是染色體數目上的異常。這些異常當中，有些屬於正常的變異，不會造成疾病，但是有些異常，則會造成胎兒的異常，而其中約有百分之廿的異常會直接在懷孕期間自然流產而淘汰。以目前醫療技術來說，已能藉由染色體的檢查來診斷胎兒是否有染色體異常的現象。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  醫界罕見！ 高一女竟是男兒身

  【聯合報╱記者曾增勳／桃園報導】桃園縣一名高一女生罹患雄性素不敏感症候群，沒有子宮、卵巢等內生殖器，雖然乳房發育豐滿，但是染色體卻是男生，是醫界少見個案。受塑化劑事件影響，近幾個月有許多少女因月經遲到或過早到來而求診，一名16歲就讀高一的女生，月經始終沒來，她母親帶到桃園市敏盛醫院婦產科檢查。敏盛醫院表示，這名女生發育良好，身高160多公分，經超音波檢查，發現女生沒有子宮、卵巢等內生殖器，但有明顯陰道等外生殖器官，只是陰道較短，只有5、6公分。進一步檢查，發現她的第46個染色體XY是男生染色體，認為應是罹患典型雄性素不敏感症候群，發生率只有幾萬分之一，醫界少見。婦產科主治醫師陳保仁表示，該症候群主要是雄性素訊號沒有發出來，造成雄性素未表現出來，因此雄性的睪丸、陰莖等男生外生殖器官不會發育，體內雖有男性荷爾蒙，卻因男性性徵退化，身體仍發育成女生。這名女生經腹腔鏡檢查，未發育睪丸存在腹腔，未來引發病變機會近50％，建議20歲以後手術拿掉性腺，未來性生活OK，只是不能生育的事，可能要告知對方。

• 2014-09-23 該看哪科.懷孕育兒

  治不孕…老公震驚基因是女性

  【聯合報╱記者簡慧珍／彰化報導】新竹市一對結婚8年的楊姓夫妻日前到彰化市求治不孕症，竟檢查出丈夫的性染色體基因是女性，身為「獨子」的「楊姓男子」震驚不已，無法接受事實，和妻子從此失聯，再也不與醫師聯絡。彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明檢出「楊姓男子」的正確性別基因。他表示，基因醫學部收到來自全台各地超音波掃描性別與羊膜穿刺檢驗性別不一致的鑑定案，每月總檢出有胎兒和「楊姓男子」一樣，女性XX染色體帶有男性性徵基因，這類先天性症狀不影響智力、健康，通常他建議家長調適心情並留下孩子，等孩子長大再處理不孕問題。楊姓夫妻到彰化市婦產科求診，醫師蔡鋒博發現「楊姓男子」沒喉結，講話聲音偏高細，胸部明顯隆起，陰莖短，睪丸如花生一般小，懷疑「他」是「XX男人症候群」患者，人體的性染色體分為X和Y，女性是XX染色體帶有男性性徵基因。「楊姓男子」不相信，願檢驗基因證明男兒身，事實卻讓他難以置信。陳明表示，這類病患的女性XX染色體可能只帶有男性性徵基因，也可能帶有性徵與造精功能的基因，如果是前者，傳宗接代有困難，後者可經由發達醫學科技提升造精功能，也許能生兒育女，不過病患並非陰陽人，最需治療的是心理障礙。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  滴血可認親？ 醫師：根本不可信

  【聯合報╱記者張嘉芳／專題報導】 大陸宮廷劇「甄嬛傳」在台灣掀起收視熱潮，劇中滴血驗親喬段引發討論。甄嬛的兒子與太醫溫實初、太監蘇培盛，三人血液在水中溶合，後來證實原是水被添加明礬所致；後改取乾淨的水再次檢驗親子關係，皇子與太醫的血液才分開。台北榮民總醫院輸血醫學科主任邱宗傑表示，滴血驗親太粗糙，根本不準確，血液為鹼性、PH值約7.4，血與水的濃度不同，紅血球滴到水中本來就會漲破；加上明礬為鹼性，可加速溶解反應，不管何種血液都會出現反應。「根本不應該相信滴血驗親。」馬偕醫院榮譽主治醫師林媽利說，用兩滴血玩認親，實在不可信。她解釋，人體的體液濃度為每1千C.C.有9公克鹽分，紅血球除了在生理食鹽水外，另用高濃度糖水亦可保存紅血球不漲破，否則不論是任何血型的血液，只要將血滴至水中，紅血球就會漲破散掉，根本不會有反應。值得注意的是，雖然紅血球在水中會破掉，但台灣輸血學會理事長林東燦表示，如果將血液滴至試管或玻璃片中，依舊可做溶血反應測試。不過，血液為全血，可分紅血球及血漿，根據紅血球中的抗原及血漿中的抗體等反應，即使是孩子的親生父母，仍可能出現血液無法溶合情形。驗血型準嗎？ 應該驗DNA連續劇中常有孩子受傷住院大出血，父親想輸血救子，卻發現兩人血型不相符，孩子非自己親生。但，單憑血型是否能作為鑑定親子關係依據？醫師說，血液除顯示紅血球的抗原與血漿的抗體反應，還有染色體中血液是基因型或表現型的顯性或隱性差異，只靠血型檢驗親子關係，準確率低於五成，根本不可信。台灣輸血學會理事長林東燦表示，血液包括血球、血漿，通常血液無法溶合，主要與抗原及抗體反應有關。基本上，如果將抗原比喻飛彈發射座，抗體為子彈，只有同類型的抗原及抗體結合，也就是子彈與發射座一起作用，血液才會出現無法溶合情形，如此恐致血液栓塞，造成血小板數下降，身體將產生溶血性出血反應，即俗稱輸錯血，嚴重者恐致死。「O型紅血球可輸給A型、B型及AB型。」林東燦說，A型紅血球有A抗原，B型紅血球有B抗原，若AB型同時有A及B抗原，但O型紅血球沒有A及B抗原，因此可以給任何人使用。不過，O型血漿卻會自然產生抗體A及抗體B，林東燦說，一旦A抗原與A抗體結合，或B抗原與B抗體結合，就會發生溶血性出血反應。由此可知，O型血漿絕不可給A型或B型、AB型血型的人，以免傷害腎臟，造成身體出血死亡。同理，AB型的血漿卻能給任何人使用，因血漿中並無A抗體及B抗體，所以不會與A抗原或B抗原結合作用。另外，人類染色體成對，還有基因型及表現型的顯性、隱性差異。林東燦說，若父親是AO型，母親為BO型，雖然表現出來的血型分別是A型與B型，但仍可能生出AB、A、B、O型四種血型孩子，父子滴血亦無法相溶。如何鑑定親子關係？馬偕醫院榮譽主治醫師林媽利說，應採科學方法抽血，並比對生物分子「去氧核醣核酸（DNA）」，分析染色體上16個不同位置的DNA重複情形，進一步確認親子關係。如父親DNA有9次及10次重複，母親為5次及4次，因孩子必須分別帶有父母基因，因此重複次數有一個母親的5次，另一項必須是父親的9或10次，如果出現7次重複，代表孩子的爸爸另有其人。林東燦說，鑑定親子關係除了血型、紅血球抗原及血漿抗體外，亦有人類白血球抗原（HLA）、某種族的異質性基因等。滴血驗親訴求的是心理戰，其鑑定準確率極低，不足採信。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  愛德華氏症寶寶 爸媽的小天使

  【聯合報／楊蕎瑜／美和技術學院護理臨床指導教師】 薇薇是愛德華氏症寶寶，一種罕見疾病，每6000位活產寶寶當中就有1位。愛德華氏症（Edward氏症候群）這名詞是於1960年由約翰‧赫頓‧愛德華茲（John Hilton Edwards）提出，因第18對染色體多出1個，正常人每一個細胞內有46個染色體，愛德華氏症患者的第18對染色體出現異常，有3個染色體。它的廣泛性僅次於唐氏症。初生兒能存活兩個月20％，超過一年者只有5%至10%，死亡原因主要是窒息及心臟衰竭。薇薇的父母不因為她是愛德華氏症寶寶而疏於關愛，而是更加地疼惜她。每逢醫院會客時間家人一定出現，因為他們不想讓薇薇孤單一個人待在醫院。雖然這一切不是他們預料中的，原以為葳葳只是在媽媽肚子裡營養吸收不好，所以發育的比同孕期的寶寶來的小。但出乎其意外的是，薇薇出生後出現呼吸急促、呼吸有喘鳴音而送入新生兒中重度病房；亦由於頭顱後部較突出、頭顱較小、胸骨過短、耳朵下垂與變形、短下巴、小型口腔、眼瞼出現皺褶、上眼瞼下垂、雙眼距過寬、手指重疊與扭曲、足部向內彎曲等外觀異常症狀以及心臟結構異常。這突然的遭遇令薇薇的家人震驚與悲傷，但是愛讓他們堅強地接受這一切，並努力的學習照顧薇薇的方法。現在的薇薇仍無法由嘴巴喝母奶，必須透過口胃管灌食的方式獲得營養；偶爾也會有血氧不穩必須用氧氣的情況。也由於呼吸系統發育的不成熟，使得薇薇呼吸道分泌物偏多，必須做蒸氣吸入、拍痰、抽痰等措施幫助她將痰排出。薇薇的父母雖然不捨，但為了讓薇薇呼吸舒服些也只能忍著心中的不捨幫她抽痰；並且，為了要帶薇薇回家，父母撥空到醫院學習他們所不熟悉的照護知能，可是因為愛，他們勇敢、積極地學習著，驗證了一句話「人的能力是無限的」。未來的生活，在外人眼中也許是艱辛的，但在他們身上我看見了「愛」、「勇氣」與「感動」。 【2009/07/07 聯合報】

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  小胖威利症難節制飲食 盼多同理心

  【聯合報╱記者黃文彥／台北報導】「他什麼東西都想吃，而且你給他多少就吃多少；剛吃完再給他東西，他還是照吃。」三歲的恩恩罹患「小胖威利症」，他一百零二公分、體重十三公斤，不算太胖，但每次只要恩恩想吃東西，爸爸就設法用玩具或說故事，轉移他的注意力。小胖威利症是一種先天染色體異常的疾病。小胖威利病友關懷協會統計，全台約有一千五百到兩千名患者。出生時吸吮力不足，四、五歲開始食欲大增。恩恩媽媽說，正常幼兒一餐可以喝下一百多西西母乳，恩恩剛出生時，卻需要花上一天。「他一天比一天瘦，我每天都要計算他喝多少奶。」恩恩到一歲多喝奶量才正常，但現在他變得很難節制飲食。小胖威利病友關懷協會理事長秦慧珠廿多歲的兒子，也是小胖威利症患者。秦的兒子身高一百六十二公分，十幾歲時曾重達一百多公斤，被同學嘲笑為「大豬公」，現在仍有八十多公斤。多數小胖威利患者常會矮小，每天必須注射生長激素，改善身高與脂肪分布。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師胡務亮說，生長激素通常在兩歲開始施打，一直到青春期。小胖威利症仍無有效治療方法。秦慧珠說，「這不是怪病」，而是一種先天性疾病，呼籲父母要多注意小朋友成長情況。恩恩爸爸昨天帶著恩恩與全家， 參加Legacy 145心靈成長團體與病友關懷協會舉辦「愛的威利」公益活動。他說，「希望社會多一點同理心，也希望恩恩平安長大。」

• 2014-09-23 健康百科.精神．身心

  囤積症 幼時常有分心、健忘症狀

  【內容摘自《零雜物：讓生活輕盈，讓心更自由》，作者Phyllis，方智出版】一項由美國國家精神衛生研究院出資的「強迫症遺傳學合作研究」發現，與沒有囤積症患者的家庭相比，擁有超過兩名囤積症患者的家庭，其成員在十四號染色體上有不同的基因排列。十四號染色體上的基因與遺傳疾病和免疫系統有關，它也被視為早發型阿茲海默症的罪魁禍首。但囤積症與十四號染色體之間有無直接關連，仍有待進一步的實驗確認。美國愛荷華大學的研究亦指出，大腦前額葉受損可能導致病患反常地蒐集物品。大腦前額葉是專司注意力、判斷和衝動控制的中樞，而它的受損正好與囤積者注意力不集中、無法做決定和過度消費的障礙行為相呼應。研究人員發現，囤積者的大腦前扣帶皮質有較低的新陳代謝率，此區域專司注意力、決斷力和錯誤偵測，而無法意識到自己的反常行為，恰巧是囤積者的行為特徵之一。耶魯大學精神病學兼任副教授大衛．托林則是將腦部掃描科技應用在囤積症的研究上。在進行腦部掃描時，他請囤積者看著不同的所有物並決定保留與否。不保留的物品會在他們眼前被銷毀，因此他們知道結果是不可逆轉的。當囤積者決定扔掉某樣東西時，研究人員發現他們在眼眶額葉皮質的活動增加。沒有囤積習慣的人，在這個涉及決策與計畫的大腦部位並未顯示額外的活動，相較之下，囤積者所承受的壓力卻似乎到達極限。美國史密斯學院心理系教授藍迪．佛羅斯特是囤積症的研究權威，他從一項調查中得知，大多數囤積者在童年時期常有分心、丟三落四、健忘、無法按時完成作業和講話滔滔不絕的現象，而這些症狀皆屬於「注意力不足過動症」（ADHD）的範疇。根據囤積者的描述，他們在成年後只要遇到必須長期耗費腦力的工作，就自然而然地傾向迴避，因此幾乎不曾為了整理東西付出任何心力。另一方面，熱中於囤積的患者也可能具備某種超凡能力，例如細緻敏銳的觀察力和審美天賦。他們能在每樣物品上看見一般人會忽略的豐富細節，以及可以應用於各種用途的無限潛力，也因此囤積者中自詡為「藝術家」或「收藏家」的人不在少數。但也因為這一點，他們經常迷失在單一物品的細節探索上，以致無法聚精會神地完成既定計畫，而且在判斷事情上也總是落入「見樹不見林」的下場。在欠缺整理能力的情況下，這種超凡能力往往會悲劇性地步向失控與發狂。

• 2014-09-23 健康百科.婦科

  X染色體缺失 連生3胎沒停經

  【聯合報╱記者修瑞瑩／台南報導】過去研究認為女性X染色體上有部分片段缺失，會造成40歲前的早發性停經，影響生育，但台南市郭綜合醫院最近卻發現一個特殊病例，染色體上有這項缺失卻未停經，改變了過去的研究。郭綜合副院長關龍錦多年從事染色體研究，被商業周刊評選為台灣百大名醫，他的這項發現已刊登在國際知名的不孕與節育（Frtility and Sterility）醫學期刊，他表示，雖不知道該病例為何沒有早發性停經，但這項難得的觀察可做為日後染色體與基因研究的重要參考。這名38歲的女子懷第3胎在高雄阮綜合醫院就診，因為是高齡產婦而接受羊水染色體檢查，發現胎兒染色體異常，再 轉送郭綜合檢驗。她過去育有兩女，次女早夭，第3胎也是女兒，檢驗發現包括媽媽、長女與三女，都有同樣的染色體缺失。關龍錦說，這段缺失的染色體位在X染色體長臂上的第22-25染色體片段上，過去的研究認為，這段染色體缺失會造成早發性停經，通常在40歲前、甚至20多歲就停經，也有人在生育第一胎之後停經，但這名病患卻連生3胎，且第3胎後並沒有停經現象，與過去的研究不同。關龍錦表示，早發性停經的原因很多，染色體異常只是其中之一。

• 2014-09-23 性愛.性福教戰

  葉酸好處多 有助男性生殖健康？

  【文／摘自《老天決定我愛你》／薛文‧莫艾倫著／晨星出版】 哪些外觀特質會讓人們感到賞心悅目、性感誘人，確實存在著一些放諸四海皆準的標準。這套廣泛適用的標準就是那些老套的形容詞──高大威猛、皮膚黝黑，以及英俊瀟灑。跨越不同文化與居住的大陸，為數眾多的女性都容易被群體中皮膚較黑的男性所吸引。這種傾向的背後其實有著一個非常合理的原因──這種外型男性的精子通常比較健康。葉酸，又稱為維生素B9，是葉菜類的蔬菜中（如菠菜）含有的一種關鍵營養成分。事實上，它的英文名字就是由拉丁文的葉子命名而來。人體在製作新的健全細胞的過程裡，葉酸是不可或缺的要素。人體在需要快速細胞生長的期間（例如懷孕期），葉酸會變得特別重要。這也是為什麼醫生多半會建議正在嘗試懷孕的女性（甚至早在懷孕前一年），將葉酸納入產前的維他命補充品內，以預防嬰兒出現神經管缺陷（例如脊柱分裂等缺陷）。一篇於二○○八年，由加州大學柏克萊分校的研究團隊發表在《人類生殖》期刊的近期論文主張，葉酸對於男性生殖健康也具有顯著的助益。男性體內葉酸含量較高者，他擁有健康的精子比例也較多。一名中等的健康男性，每次射精的精液中，最多有百分之四的精子的染色體數目不正常，這種現象稱為染色體數目異常。若精液中發生染色體數目異常的精子比例過高，就會影響男性的生育力。目前已被證實染色體數目異常與流產、先天性缺陷，還有遺傳性疾病（如唐氏症）有關。柏克萊大學的這份研究顯示，那些攝取了大量葉酸的男性（不管是經由個人飲食、維他命補充品或是雙管齊下），比起體內葉酸含量最低的男性，精子出現染色體數目異常的比例較低。兩者精子的染色體數目異常的發生率，最多可差達百分之三十。若你衡量一個正常成年男性的身體，每天大約生產猶如天文數字般的一億多隻精子，那麼每天吃一粒維他命來增進細胞生殖的健全度，絕對是值得養成的健康習慣。以上的說明，到底和高大、黝黑和英俊的外表會引起女性遐想，有什麼關係呢？由於紫外線會破壞細胞內的葉酸，而黝黑的皮膚能保護細胞內的葉酸不被紫外線破壞。深沉的皮膚顏色是由稱為黑色素細胞的色素細胞組成。黑色素細胞負責製造不同種類和數量的黑色素（這是一種天然形成的色素，能夠吸收紫外線輻射，同時釋放出熱量），保護人體不受到紫外線帶來的傷害。因此，男性的皮膚愈黑，代表他愈不容易受到紫外線的影響，這也暗示了他體內葉酸被破壞的程度愈少，他的精子因此可能也愈健康。高大、黝黑、英俊，而且隨時可以生育，當然顯得性感迷人。★十色客facebook 連結：http://www.facebook.com/pages/shi-se-ke/210378971026