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唐氏症篩檢 驗母血準確率99%

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明引進的檢測儀器,已篩檢接受檢測唐氏症的50名孕婦血液,準確度極高。 記者劉明岩/攝影
彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明引進的檢測儀器,已篩檢接受檢測唐氏症的50名孕婦血液,準確度極高。 記者劉明岩/攝影

【聯合報╱記者劉明岩/彰化報導】

唐氏症在人類胎兒發生率是700分之1,針對高危險群高齡孕婦,國內都是都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢,彰化基督教醫院最近引進全國第一部抽母血的檢測儀器,準確率達99%,費用約2萬4000元。

彰基基因醫學部主任主任陳明說,唐氏症是第21號染色體三體症,也就是多了1條第21號染色體變成3條,在人類胎兒發生率很高大約是700分之一,如果超過34歲以上的高齡產婦,胎兒發生唐氏症的機率會升高。

陳明說,要精確診斷胎兒染色體是否異常,只能經由產前遺傳診斷包括絨毛採樣和羊膜穿刺,但因為這些侵入性的檢查,約有500分之一流產風險,使得有媽媽裹足不前,反而衍生胎兒患唐氏症的風險。

陳明說,傳統的做法是先進行母血唐氏症篩檢判定高危險者才接受羊膜穿刺,準確率只有8成5,還是有15%生下唐氏症寶寶的可能。

經科學家努力,以母親血裡微量的胎兒基因片段,利用儀器篩檢,達成胎兒唐氏症及其他遺傳疾病的診斷,陳明說,此一儀器相當貴,動輒幾千萬元,國內有不少孕婦將檢體寄往國外篩檢,費用約9萬。

彰基從去年11月引進最新儀器,價位降到700萬元,經過1年努力,已完成超過50例篩檢,檢出3個唐氏症案例,由於屬測試階段,依規定必須送往國外實驗室平行測試,結果百分之百符合,陳明說,等彰基完成數百例後,即可自做,不必再送到國外。

唐氏症 胎兒 染色體 羊膜穿刺

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