【聯合報╱記者修瑞瑩/台南報導】
過去研究認為女性X染色體上有部分片段缺失,會造成40歲前的早發性停經,影響生育,但台南市郭綜合醫院最近卻發現一個特殊病例,染色體上有這項缺失卻未停經,改變了過去的研究。
郭綜合副院長關龍錦多年從事染色體研究,被商業周刊評選為台灣百大名醫,他的這項發現已刊登在國際知名的不孕與節育(Frtility and Sterility)醫學期刊,他表示,雖不知道該病例為何沒有早發性停經,但這項難得的觀察可做為日後染色體與基因研究的重要參考。
這名38歲的女子懷第3胎在高雄阮綜合醫院就診,因為是高齡產婦而接受羊水染色體檢查,發現胎兒染色體異常,再 轉送郭綜合檢驗。她過去育有兩女,次女早夭,第3胎也是女兒,檢驗發現包括媽媽、長女與三女,都有同樣的染色體缺失。
關龍錦說,這段缺失的染色體位在X染色體長臂上的第22-25染色體片段上,過去的研究認為,這段染色體缺失會造成早發性停經,通常在40歲前、甚至20多歲就停經,也有人在生育第一胎之後停經,但這名病患卻連生3胎,且第3胎後並沒有停經現象,與過去的研究不同。
關龍錦表示,早發性停經的原因很多,染色體異常只是其中之一。
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