【台灣新生報／記者李叔霖／台北報導】
父母雙方若有相同致病基因，子女將有四分之一患遺傳疾病機率。台北慈濟醫院小兒遺傳專科主治醫師蔡立平表示，當隱性遺傳同一對基因同時有問題時，父母雙方都攜帶有同樣致病基因，其所生子女會有四分之一的機會發生遺傳疾病，常見的苯酮尿症即屬染色體的隱性遺傳疾病。
蔡醫師指出，單基因異常的疾病會受父母雙方傳給胎兒的第一到二十二對染色體的「顯性遺傳」或「隱性遺傳」，或是因為性別染色體「X染色體」的顯性或隱性遺傳，兩者差別在於顯性遺傳通常只要在一對基因上的任何一個基因有問題就會導致疾病。
換句話就是說，只要父母任一方攜帶有致病的基因，他們所生下的孩子就有一半的機會發生遺傳疾病。例如神經性纖維瘤、亨丁頓氏症、多指症、軟骨增生不全、結節性硬化症、家族性高膽固醇症等，都是體染色體顯性遺傳的疾病。
其次，染色體異常大致上可分成染色體結構上的異常或者是染色體數目上的異常。這些異常當中，有些屬於正常的變異，不會造成疾病，但是有些異常，則會造成胎兒的異常，而其中約有百分之廿的異常會直接在懷孕期間自然流產而淘汰。以目前醫療技術來說，已能藉由染色體的檢查來診斷胎兒是否有染色體異常的現象。
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