遺傳 相關文章

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  死基因會復活 造成肌萎

  【聯合報╱編譯應小端綜合紐約19日電】紐約時報報導，「科學（ Science）期刊」網站19日發表論文，提出令人驚訝的發現，人類基因組內某些死基因會「復活」，造成最常見形式的肌肉萎縮症（muscular dystrophy）。遺傳學者說，這是他們首次見到死基因「還魂」導致疾病。研究指出，人類基因組充滿死基因，可追溯到數十萬年前，此種基因可用「化石」形容，使人體基因組像充滿破爛垃圾和無用廢物的閣樓。科學家把這類死基因稱為「垃圾DNA（ junk DNA）」，即使仍有功能，科學家對它也了解不多。研究發現，「復活的」死基因會造成肩肱型肌肉失養症（facioscapulohumeral muscular dystrophy），這是最常見的肌肉萎縮症。科學家認為，它是單純的遺傳造成，但直到19日論文發表前，科學界對其發生原因了解不多。身為人類遺傳學者的國家衛生研究院長柯林斯（Francis Collins）說：「如果我們編纂人類基因組最熱門研究排行榜，這項研究可以上榜。」研究人員發現，肩肱型肌肉失養症的禍首是此種「垃圾DNA」，它看起來好像永久失去功能，但柯林斯指出，研究基因組的首要法則是：「任何會發生問題的地方一定會發生問題。」麻省理工學院遺傳學者霍斯曼（David Housman）說，科學家將利用類似模式研究其他疾病，預期將能找到病因。全美大約兩萬人患肩肱型肌肉失養症，他們的上臂、肩胛骨周圍及面部肌肉逐漸衰弱，患此症的人無法微笑。研究發現，這是一種遺傳病變。

• 2014-09-23 名人在線.張天鈞

  張天鈞／基因檢查 對疾病診治的重要性

  【元氣周報／張天鈞】現在很多疾病的致病基因都已經被發現，如果抽一支血，萃取裡面白血球的DNA，我們就可以從其中分析基因。如果有一個疾病，只要發現某一個基因突變，就一定可以產生此病，那就可以早期作防範。例如甲狀腺髓質癌有四分之一的人是有遺傳性的，這種基因叫RET致癌基因，如帶有此基因，這輩子幾乎就會發生甲狀腺髓質癌。因此如果我們偵測到哪一人有RET致癌基因密碼634，就要在5歲以前將甲狀腺完全切除，才可以預防甲狀腺髓質癌的發生。如果是密碼620，就要在5歲時切除甲狀腺。如果是密碼804，當血中抑鈣素上升，或5-10歲時就要將甲狀腺切除。這樣我們是不是每一個甲狀腺髓質癌的病人都要測RET致癌基因，來確定有否基因突變，以篩檢其家人是否會遺傳到此病？由於目前健保對這種檢查沒有給付，我們也不會向病人收錢，因此最經濟實惠的方法，就是如果家中有人得了甲狀腺髓質癌，就請與病人有血緣關係的家人都先做一次甲狀腺超音波篩檢，如發現小結節，就立即做超音波導引下細針吸引細胞學檢查。當發現其他任何人也有甲狀腺髓質癌時，就代表有遺傳性，這時全家人都要做基因篩檢，如果陽性，就要做預防性手術切除。現在我們甚至對胎兒也做羊膜穿刺，以鑑定有否基因突變。由於父親或母親得病時，小孩遺傳到的機會是為二分之一，因此有很高比率會得病。目前對於甲狀腺髓質癌，除了開刀切除以外，並沒有很完美的治療方法。台灣有兩種標靶藥物可以治療甲狀腺髓質癌，但其效果並不是很理想，而且每個月花費10多萬，健保沒有給付。此外，基因檢查還牽涉到隱私的問題，如果讓雇主知道這個病人帶有致癌基因，可能會失去工作。另一方面是帶有此基因的人尚未發病，可能會去加入癌症保險，以後如果發病，就可以領回大筆保險金，這樣又有一點欺騙的行為，何況我們又不能洩漏病人的隱私，真是兩難。當然並不是每個疾病對其基因都瞭解得這麼透徹，也預測得這麼準確。例如引起甲狀腺機能亢進的基因，雖然我們目前有一點瞭解，但也只能請病人如果帶有此基因時，少吃含碘的食物，例如海菜，以及減少工作壓力，維持正常的睡眠。總之，在基因已可檢查的現代，瞭解其應用的極限是很重要的，也是診療的重要參考。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  醫二三事／長命百歲？

  【聯合報╱本報記者╱張耀懋】醫師壓力大，相對命短？台灣婦產科醫學會最新調查，婦產科醫師「平均壽命」只有六十九歲，比一般人要短命。(2010-08-23聯合報A6版生活)「醫二三事」一年未與讀者見面，這段時間家裡添了個小生命；不，是一條狗，叫做巧克力。巧克力有名有姓，地位就比我高了，住主臥室、吹冷氣，還有專屬床墊。因工作關係一周未見 ，我帶著小狗去接女兒放學，她第一句是「巧克力…」尾音拉的極長，不是叫爸爸。唉！我比較像送快遞的閒雜人。「巧克力是一條狗，壽命比人短很多。」老婆大人趁機替我出出氣，「所以在妳上大學以前，就可能不在了！」「啊！」女兒有點訝異，她很少去想這個問題。「妳怎麼知道巧克力可以活多久？」「是算不出來啦！但是，狗的平均壽命約10來歲，所以巧克力也大概也就活那麼長。」「那人呢？」女兒很關心，「那裡的人活得最久？」「香格里拉啊！」老婆大人想到電視劇，「很多世外桃源不是都有長壽村？」「對呀！以前報紙還說，醫師壓力太大，所以壽命比一般人短。」本專欄最近集結出書，老婆大人很快地從第一頁翻到最後一頁，覺得她的形象有點…，為提升入鏡時的專業地位，很努力地吸收醫藥文章與報導。醫師短命、偏鄉的人長命。這個刻板印象倒是好問題，電視還真都是這樣演的，但和我唸到的卻差很多。壽命長短和遺傳、營養等有關，是綜合因素的結果。現在還被證實，壽命與社經地位習習相關，白話文說來，愈有錢、經濟情況愈佳、教育程度愈好的族群，平均壽命比其他族群長。「咦！怎麼完全相反？」女兒也覺得不對，「醫師不是比一般人有錢，唸的書多嗎？」因為醫師「算死不算生」，香格里拉的人「算生不算死」。簡單地說，醫師團體的「醫師短命說」，指的應該是醫師公會在民國70年代做的一連串調查，大概以台北地區開業醫師為調查對象，當時台北市開業西醫師的「平均壽命」僅63.74歲，比那時台灣地區人民平均壽命約71至75歲，要來得短。另外，台灣婦產科醫學會這兩年也統計，婦產科醫師平均壽命只有69歲，比一般人短命。這讓部分醫師很哀怨，也成為茶餘飯後閒嗑牙的話題。其實，這些統計算的是當時醫師的「平均死亡年齡」，還有很多同時代的醫師都繼續活著，而且活得更久，他們的壽命，並未加進去計算。「這是什麼跟什麼啊？」女兒聽得有點霧煞煞。舉例好了，隔壁班40人，有1人不幸在小二時（7歲）車禍過世，1個在小三時（8歲）生病過世，1人在小四（9歲）自殺。三個在小五（10歲）時戲水不小心溺死了。那隔壁班的平均壽命是？「9歲！」（7+8+9+10×3）／6=9。女兒現在對她的數學有點信心。但一講完，又覺得不太對，因為隔壁班還有34人現在活得好好的，而且都已經11歲了，未來還有無限延伸的可能。「9歲？好像太短了些！」女兒小小聲地說，她想平均壽命至少也得6、70歲以上，那有9歲的道理？「那香格里拉呢？」老婆大人還是關心電視劇演得對不對？哦！那是因為只算留在世外桃源的老先生、老太太，早夭的、早死的都沒算在內。「所以我若回胖爺爺家，算嘉義縣溪口鄉的最長壽的100人，那溪口鄉也是「長壽村」囉！」女兒很有同感地說，「我要好好的教育巧克力，看牠會不會活得久一點。」哇咧○×？%#@！。諮詢：台大公共衛生學院長江東亮（本專欄已集結《醫23事》）

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  智能高低 和「基因變異」有關

  【聯合報╱編譯組／報導】國際科學團隊表示，一項大規模大腦研究發現，人的智能與一種基因有關，它為人類智商差異的謎團提供一小部分解答。研究主持人湯普森（PaulThompson）表示，這種基因中的一項變異「可使智能提高」，但強調這種與生俱來的基因變異不是影響智能的唯一因素。科學家探尋腦部疾病的基因解釋時，意外發現擁有較大腦容量，而且在正規智力測驗中得到較高成績的人，他們的ＨＭＧＡ２基因中有一個很小的變異。湯普森稱它「智能基因」，並表示可能還有很多此類的基因尚未發現。基因密碼中四個「字母」的化學物質排列組合出現一項變化，就可導致ＨＭＧＡ２基因組合出現變化。有「生命藍圖」之稱的去氧核糖核酸（ＤＮＡ）由腺嘌呤（縮寫Ａ）、胞嘧啶（Ｃ）、胸腺嘧啶（Ｔ）、鳥嘌呤（Ｇ）四種化學物質以不同的組合方式串聯排列成雙股螺旋。科學家在研究中發現，ＨＭＧＡ２基因中的特定區域帶有兩個Ｃ，而且沒有Ｔ的人平均來說腦容量較大。科學家研究超過兩萬名北美、歐洲和澳洲等歐洲人後代的大腦掃描與ＤＮＡ樣本後，發現這種基因變異。這個名為「謎團」（Enigma）的研究由全球一百個研究機構的逾兩百位科學家執行，研究報告已刊登於「自然遺傳學」期刊。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  改變基因表現 降罹病風險

  【台灣新生報／記者黃文彥／台北報導】 許多疾病都與遺傳因素有關，具有家族病史的人罹患疾病的風險一定更高？醫師表示，從營養基因體學的觀點來看，環境因素可能比遺傳基因更重要。基因是每個人與生俱來無法改變的，因此具有家族癌症病史的人，罹患癌症的風險相對較高。現在這個觀點可能要改變了。榮新診所副院長丁綺文指出，根據營養基因體學的觀點來看，雖然每個人的專屬基因無法改變，但是卻可以透過飲食、運動、睡眠與休息的方法，改變基因的外在表現，降低罹患疾病的風險。所謂「外基因調整作用」並非基因突變，而是透過外在環境來改變基因的表現型。丁綺文副院長解釋，人類有三萬多個基因，基因像是一條螺旋梯狀的長鏈子，包覆在組蛋白（histone）上，科學家可以透過在螺旋梯上加上甲基，或是去除組蛋白的乙醯，就可以關閉基因的活性。舉例來說，如果致癌基因甲基化，只要關閉活性，就能降低癌症發生的機率。以建築來比喻「外基因調整作用」，丁綺文副院長指出，遺傳基因就好比建築設計圖，但如果建築材料不佳，或後天缺乏保養，再好設計的房子都有倒塌的一天。丁綺文副院長表示，食物、運動、休息與睡眠是四大影響基因表現的主要因素，因此儘管是雙胞胎，兩人的癌症發生率也不同，因此後天環境才是影響健康的關鍵。對於有家族病史的民眾來說，千萬不要因為遺傳就氣餒。丁綺文副院長指出，包含壓力過大、荷爾蒙失調與體內太多環境毒素，都是負面基因調整的惡例。換句話說，想要有健康身體應該保持愉快的心情、並避免體內累積太多環境毒素。丁綺文副院長進一步表示，影響「基轉」的因素有超過一半的因素都掌握在正確飲食，因此怎麼吃變得特別重要。由於每個人的基因不同，現代醫學可以透過瞭解個人的基因後作出適當的建議與處方。健康長壽一定是天註定嗎？丁綺文副院長表示，遺傳基因固然有影響，但日常生活是否懂得養生，也可以彌補先天不足。因此儘管先天具有遺傳疾病基因的民眾，只要透過正確的生活型態，也能啟動健康基因，打敗先天的基因缺陷。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  電子眼將上市 已有60多位盲人受惠

  【聯合晚報／編譯蔡致仁／綜合報導】 經過多年研發，仿生電子眼技術終於可望普及，給盲人重見光明的希望。美國研發的「阿古斯二號視網膜刺激系統」已幫助60多個盲人恢復部分視力。該項技術獲歐洲管理當局核可，美國FDA預期也會跟進，仿生眼將在全球上市。這套仿生電子眼 (bionic eye)由美國「第二視力」(Second Sight)公司所研發，包含60個植入視網膜的微型電極，與裝著特殊迷你攝影機的眼鏡，是全球第一個商業化的視力重建技術。該公司副總梅克說，「這是全世界第一個上市的仿生眼」。歐洲當局核准這項技術，阿古斯二號已在歐洲一些國家上市，價錢是7萬3千歐元 (新台幣約291萬元)。美國食品藥物管理局 (FDA)預期也會批准，但美國市場的價格未定，可能會更高。阿古斯二號仿生眼適用患有視網膜色素變性 (retinitis pigmentosa)的盲人，這是一種罕見遺傳疾病，造成感光細胞退化。當初有30位28歲到77歲的全盲病患，參與該公司的仿生眼人體實驗，手術後結果各有不同。梅克說，「有些人的視力表現只有些許進展，但也有人進步到可以閱讀報紙標題」，而且部分病人甚至可以看到顏色。梅克說，「病人大部分只能看到黑與白，但我們已有能看到色彩的成功病例」。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  遺傳運動感覺神經病變 找到致病基因

  【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】 有人覺得自己運動神經遲鈍，不過如果家族中多人如此，甚至導致走路不穩，可能是罹患「遺傳性運動感覺神經病變」。一名林先生不僅已無法自行行走，家族中有7人陸續出現症狀，四處求醫才找到病因。醫師表示，這項疾病過去診斷不易，榮陽團隊合作最近發現一致病基因，有助於進行篩檢，提早透過運動等延緩病情惡化。50歲的林先生，13歲起雙腳肌肉萎縮、走路不穩，46歲後只能藉由輪椅代步，無力工作。他的父親、三個小孩、妹妹、妹妹的小孩，家族七人都有類似症狀，四處求醫直到八、九年前輾轉到榮總，才找到病因。另一名7歲的陳小弟，2歲時剛學會走路就開始摔跤，3歲需坐輪椅，雙手也開始萎縮，幸好在父母細心照顧下，病情沒有進一步惡化，現在他努力學習讓手指更靈活。台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示，遺傳性運動感覺神經病變會造成患者周邊神經退化，以致於手、腳漸進性肌肉萎縮，有些人因此行動不便，甚至連基本的寫字、拿筷子都有障礙。醫師估計，台灣至少有9000名遺傳性運動感覺神經病變病患。北榮周邊神經科主治醫師林恭平說，患者若症狀輕微，可能只當成運動神經遲緩，有些患者診斷出罹病後才「恍然大悟」為什麼小時候跑步永遠最後一名，更有症狀嚴重者被誤以為是小兒麻痺。榮總神經醫學中心及陽明大學腦科學研究中心組成榮陽團隊，在林先生及家族的參與下，研究多年，分析患者的基因序列，找到會引發疾病的「GNB4」基因變異，研究成果刊登在「美國人類遺傳學雜誌」。林恭平提醒，如果民眾的體能協調性差，老是落後同儕，且家人也有類似情況，無法以腳後跟走路，可以考慮接受抽血篩檢。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  不傷脊椎 新式抽髓像捐血

  【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】花蓮慈濟骨髓幹細胞中心統計，國內骨髓捐贈志願者累計達〺七萬人，平均每年有八千人登記，但有三到五成配對成功的捐贈者臨時打退堂鼓，反悔原因包括擔心抽骨髓會傷脊椎、家人反對。花蓮慈濟醫院指出，傳統抽骨髓方式，須從屁股後兩塊大骨頭間插針抽取骨髓，雖已避開重要神經與器官，但捐贈者須進開刀房全身麻醉，術後要休息一至二周，有人考量時間太長影響工作，有人擔心沒抽好會半身不遂，反悔不捐。也有人登記骨髓捐贈時是單身，等接獲通知要捐髓時，已結婚成家，「我老婆反對，不讓我捐」，改變決定不捐了。高醫小兒遺傳醫師趙美琴說，目前絕大多數骨髓捐贈已改採「周邊血」方式捐血小板，方式和捐血差不多。移植前，先從捐贈者身上抽血，濾出血小板中的幹細胞，再將血液送回體內；但因取得細胞數較少，捐贈者得躺上八小時抽血。周大觀基金會創辦人周進華指出，骨髓配對六對基因完全吻合者，移植成功率高達百分之九十九，但若只有五對吻合，成功率僅剩百分之廿八，子柔因出現排斥移植失敗。 周進華說，十六年來，基金會有三百九十六名病童透過骨髓移植重生，有的健康長大念到研究所。對於捐髓者的反悔，也不能說什麼；但家屬由獲得希望再陷入絕望，讓人很難過，期盼捐髓者有始有終完成善舉。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  1％基因相同 才會當朋友

  【Upaper╱中央社】 科學家表示，人們較容易選擇與自己基因類似的人當朋友，尤以嗅覺基因相似度最高。1個人與朋友的基因近似程度，相當與第4代表親相近程度。研究對象是美國麻州近2000人約150萬組的基因變異標記，研究人員比較友人與非友人的差異發現，同一社交圈的人約1％基因相同，遠高於陌生人。耶魯大學教授克里斯塔基斯表示，1％聽起來不是很多，但「對遺傳學而言，是很顯著的數字」。研究也發現，人們和朋友最近似的是嗅覺基因，相似度最低的是免疫系統基因。加州大學聖地牙哥分校教授佛勒說：「在嗅覺基因方面有直接解釋：喜歡相同味道的人容易被類似環境吸引，會在那裡結識有相同傾向的朋友。」【2014/07/16 Upaper】

• 2014-09-23 新聞話題.杏林．診間

  健康你我他／愈捐愈勇 老馬踏血尋梅

  【聯合報╱王國強／新北市新店】說到捐血，我是從「賣血」開始的。大三時父親去世，家境清寒，買不起教授指定的參考書。經同學指引，到院「捐血」500c.c.，得款兩千元解了燃眉之急。後來聽說有害健康，就不敢再去了。大四時，捐血中心到學校舉辦捐血活動，經過解說，對捐血有了初步認識。澎湖當兵時，有天早晨連長徵求5人到海軍醫院捐血救急，伙房每人發兩顆蛋補充營養，懷著忐忑心情到了醫院，結果病患已不治，沒有捐成。民國68年退伍，就業安定後開始第一次正式捐血，至今陸續捐了近250次。其中兩度赴大陸，而在兩年內不得捐血（目前已有放寬）。要問我捐血的心得，只有一個字「爽」，由於捐血，我的身體、精神、氣色越來越好，每年體檢除了遺傳因素膽固醇較高，其他沒有紅字。想到自己的鮮血用在兩百多位陌生人身上，心中無比安慰。我今年60歲，想到只能再捐5年，不禁悲從中來。希望血液基金會慎重考慮，只要身體狀況良好，何妨放寬規定，讓我這匹老馬繼續踏「血」尋梅，追尋人生更多樂趣。

• 2014-09-23 運動養生.享受樂活

  熟齡下田／陳春榮 退休當小農 賣菜也賣故事

  【元氣周報／記者李光儀／台北報導】 這半年來，每個周四晚上，「小農」陳春榮的小車，載滿了青菜，從雙溪開向台北。他聞著車上新鮮剛拔的青菜味，聽著台北愛樂電台的音樂，想到上夜班的同事們正等著分享這些菜，他心中有說不出的舒暢和滿足。閒人變農人 樂園變菜園陳春榮從報社退休快三年了，退休前，在雙溪買了個小屋，本只想閒暇時賞螢看星星；沒想到和老婆無心插柳，在農改場上了幾堂課，加上親友提供的一方農地，他真的過起「半農半X」的生活來了。 每周日，陳春榮固定發email給幾十位老同事，第一句話永遠都是：「大家好：我是陳春榮，感謝大家向我買菜。我這次要賣××菜、××菜，兩樣50元。另外還有地瓜、南瓜…」保證沒農藥 株株有故事「保證沒有農藥」，固然讓大家買得安心；「株株都有故事」，種菜者的用心才是吸引購買的魅力。他回憶，剛開始種時「卡頇慢」，眼看青翠漂亮的種苗，歡喜入睡，隔天到菜園，回報的常是雙淚垂。他寄給大家的「賣菜信」說，「年初第一次種的地瓜收成，最大的才如拳頭，失敗了；第二次種，有點成功了：用膠布蓋住畦，不讓蔓莖生小藷。營養集中的結果，甘藷個頭很大；可惜蟲害控制得不好，『臭香』的不少。」菜園挖地瓜 憶童年往事 「小時候家裡種地瓜，但那是吃葉子的，每天採葉子，根部是不長地瓜的。小時嘴饞，常去挖挖看，每次都只看到像筷子粗的根，每次看到的都一樣，心情也就一再失望。」陳春榮回憶。「今天，挖開一株紫心地瓜，根部居然長了四個各一斤多重的地瓜，是今年最豐收的一株。回想起幼年往事，心裡五味雜陳。」陳春榮不只賣菜，他賣的是農夫的心情、菜園的實景、菜的故事。 有心情的菜 吃來更有味也有個單身的同事，不常下廚，也愛湊熱鬧，每回都訂陳春榮的菜。她說，看了種菜的故事，吃起菜來，特別有fu。「美生菜和大陸妹目前長得很好，請大家多多吃它。我太太每天早上烤一片麵包，一條熱狗，夾一兩片生菜，就好吃得不得了。」一位嗜吃生菜沙拉的女同事，看了陳春榮的信後，整個夏天，都吃他種的萵苣。父親是菜農 DNA遺傳給他陳春榮天生會種菜、愛種菜？他的身體裡，真的有種菜的DNA。他說：我父親是菜農，當年看父親為了種小白菜所做的努力（小白菜最好賣）和挫折（有時一夜之間整畦菜被蟲啃光，噴農藥都沒用），使我對小白菜產生「敬意」：只要會種小白菜，種所有的菜都不是問題。陳春榮的菜園目前正在換季，他說：不要拍照，不好看。換季就是夏天的菜結束，改種秋冬的菜。他估計這些菜要等11月中旬才能賣。「可以把我也加入買菜的名單嗎？」愈來愈多不同單位的同事，在陳春榮退休後，才認得「小農、我的同事」陳春榮。陳春榮：我嘗過甜頭 也吃盡苦頭【文／陳春榮】「我太小看了種菜這件事，也就是小看了大自然的力量。我開闢的地太大，以致無法照顧，造成『草盛豆苗稀』和『萬蟲雲集』的結果。」 一開始野心勃勃，想種很多菜，但我吃到了苦頭。雙溪秋冬多雨，去年九月開墾時，三天兩頭雨水淋漓，但雨停不到一小時，雨水全滲入地底，絕不會積水。因為那塊地的地表是一層半米厚的壤土，下面是礫石。我一邊開墾一邊種菜，老天爺每天幫忙澆水，菜長得相當好，開墾進度極快。在一股狂熱的心情下，我每天工作至少十小時，雙溪人路過，發現我是一個人用一把鋤頭，做出這樣的成績，人人驚訝。為什麼這樣狂熱呢？因為我沉迷與好友分享好菜的快樂。然而，享受這快樂，是要付出代價的。今年入夏以來，只要一天沒下雨，菜畦的水全滲入地底，我和老婆一天早晚澆兩次水，每次花兩小時。這樣，還能種什麼菜？我自作聰明，把菜園數十個水龍頭全打開，用水灌園。沒想到菜園不平，灌得到的地方泥濘不堪，灌不到的地方依然乾旱；水多了菜又不長，卻招來更多蟲蟲。 休兩周不賣菜，我調整了腳步：把一公頃面積放棄一半，並請工人做自動灑水設備，三十個噴頭同時打開噴水，我向內人說：「從此王子與公主應該可以過著幸福快樂的生活吧？」【2009/10/11 元氣周報】

• 2014-09-23 名人在線.李偉文

  李偉文／記憶可以遺傳嗎？

  【元氣周報／李偉文牙科醫師、荒野保護協會榮譽理事長】春天到了，在充斥著政治與八卦的新聞中，看到高速公路讓道給紫斑蝶過的消息，很高興也覺得很溫暖。三年前高速公路局開始在每年紫斑蝶從度冬的山谷往北遷移時，封閉國道三號雲林附近車道，這個措施引起全世界許多媒體的大幅報導，除了讚揚台灣文明與進步外，其實斑蝶的遷徒，也被國際保育組織列為全球唯一的瀕危現象。大部份的蝴蝶到冬天就死了，只留下卵來過冬，以整隻蝴蝶的狀態活過寒冷冬天的種類非常少，除了台灣的紫斑蝶外，被研究得比較詳細的是北美洲的大樺斑蝶。這個度冬與遷徙現象最神奇的地方，在於牠們飛行的路線不是學來的，而是完全記載在基因裏，因此每年會選擇相同的地點，即使這地點隨著環境改變愈來愈差，牠們也不會換到附近更好的地點。確定記載在基因的原因是，每年飛來度冬的蝴蝶並不是春天離去的那一隻，而是牠第四代或第五代的後代子孫呢！換句話說，數以億隻蝴蝶飛行數千公里，其中絕對沒有任何一隻「識途」老馬可以領頭帶路去「老地方」聚會，既然每一隻蝴蝶都沒有去過，為何又可以找到區域非常小，或許只有幾十棵樹組成的樹林或小山谷呢？是不是真的有一種「隔代遺傳」的記憶，而且還是隔好幾代的遺傳，這點至今仍是難解的謎。或許我們大概可以這麼說，遺傳的DNA並不是天生注定的，而是歷史演變的結果。基因形塑了我們的生命樣貌，但是基因卻會因為我們的父母、環境以及我們自己的選擇而有相當大的不同。換句話說，在我們的基因裏，記載著歷代祖先所經歷的每一場瘟疫，每個地球環境的變遷而存活下來的故事。但是從另一個角度來看，人雖然可以選擇擁有自由意志，但是也脫離不了種族為了存活繁衍而演化出的集體潛意識。比如說，物種的後代存活率高就會生得少（例如熊），後代存活率低就會生得多（例如魚）。但是若原本生得少的物種面對環境惡化，資源有限時怎麼辦？在無法多生的情況下，產生的後代會傾向於具有繁衍能力的女性，換句話說，在危機時代，族群中絕大部分會是女性，僅留有少部份強壯的男性。這個現象在動物中很容易發現，美國911事件後，我們也在人類社會中發現了類似狀況。原本在正常情況下，人類生育的男女比例是非常接近的，但是911之後，在美國的男性胎兒流產率大幅增加，結果造成那一年的新生兒女生遠大於男生。其實在歷史上我們也可發現，豐衣足食時，會有更多男孩；壞年冬意味著更多女孩。人類冥冥中似乎遵循著物種繁衍法則，雖然人自認為是萬物之靈，超越於所有物種。保持著謙虛的態度，面對不可解的宇宙萬物，其實是可以激發我們面對世界的探索熱情，美國著名科學家費曼就曾經這麼說：「思索宇宙是一場偉大的冒險，把生命視為最深刻的宇宙奧祕的一部份，會令人經驗到一種罕有的興奮感，當你試圖探索生命的奧祕卻仍無法解開時，光是這樣的探索，想了解生命和地球起源的好奇，就會令人不禁開心起來…世界真是美好。」【2010/03/28 元氣周報】

• 2014-09-23 新聞話題.健康知識+

  吃軟不吃硬 反而變成肉肉臉

  【聯合晚報╱記者李樹人／台北報導】吃軟不吃硬，小心肉肉臉！內湖美麗爾診所院長劉淳熙表示，越來越多人喜歡吃精緻食物，最好能入口即化，不需咬太久，以免咬成國字臉；但要提醒，長期吃太軟太細的精緻食物，可能導致下巴鬆弛，變成肉肉臉，看起來反而顯老。下巴鬆弛的電腦臉也越來越多另外，超過九成的上班族工作時離不開電腦，門診發現，下巴鬆弛、頸紋嚴重的肉肉電腦臉族群越來越多，頸部橫線皺一道又一道，看起來也比實際年齡還要老上好幾歲。劉淳熙表示，很多人誤以為常咀嚼質地較硬的食物，如牛肉乾、硬殼堅果等食物，或是經常吃口香糖，長期可能會導致國字臉，會讓女性臉部線條不好看。但其實國字臉主要是因咀嚼肌過於發達，一般都屬於天生遺傳，只有少部分人是因為愛咬食硬物，才會導致咀嚼肌越來越強健，下巴粗狀寬大。「適度咀嚼有助於鍛鍊臉部線條！」劉淳熙指出，門診發現，不少人年紀輕輕，臉部就提早下垂，仔細問診，才發現這些人的飲食都有共同點，就是愛吃「軟」飯，如蛋糕、麵包、湯粥等，吃東西不必多咀嚼。 他建議，平常用餐、吃東西，還是應該選擇部分質地較硬的食物，讓咀嚼肌有機會活動活動。如果長期沒用到咀嚼肌，臉部線條看起來就會鬆垮，沒有彈性。長時間盯電腦 法令紋變明顯「電腦臉」則是上班族的另一大困擾，主要是因長時間緊盯電腦螢幕，以致下半部的臉整個下垂鬆弛，鼻翼兩側延伸至嘴巴上方的法令紋也越來越明顯。劉淳熙提醒，不管是吃軟不吃硬，或是低頭盯著電腦螢幕、低頭玩手機及平版電腦，都可能成為肉肉臉一族；想讓自己臉部線條緊實，擺脫下垂肉臉，平時應該多多咀嚼。

• 2014-09-23 新聞話題.老人照護

  遺傳性失智症 發病前20年有徵兆

  【元氣周報／編譯中心／綜合電】華盛頓大學研究人員提出研究報告指出，遺傳性的阿茲海默症，在開始出現思考力受損、記憶力喪失前20年，腦部化學物質已出現可以測量出來的改變。這項於國際阿茲海默症會議上發表的研究結果，只適用於一種通常較早發作的阿茲海默症，而這類病例在所有阿茲海默症中只占不到1%。但是，能夠辨認腦部化學物質早期出現的警告訊號，不僅可能為這些病人提供預防性的治療，也或許能幫助其他較常見的阿茲海默症患者。主持研究的貝特曼教授（Randall Bateman）說：「我們希望及早干預病程，防止腦部細胞損失，因為等出現明顯症狀，可能已經來不及。」全球現有超過3500萬人罹患各種阿茲海默症，而且隨著人口老化，到本世紀中期患者可望增加兩倍。阿茲海默症協會表示，早期診斷和治療，對遏制這種正在擴大的疫疾非常重要。新研究探究的阿茲海默症是由基因突變所引發，即使只是從父母其中之一遺傳到這種基因，子女日後也一定會發病，不像絕大多數阿茲海默症是基因和環境因素複雜的交互作用所致，病因至今還不明確。遺傳這種突變基因的人，通常在45歲左右發病。參與研究的30多歲潛在病患，雖然尚未發病，可是他們腦部蛋白質已出現變化。不過，部分治療、照顧阿茲海默症患者的醫師和家屬則認為，推動阿茲海默症早期檢測時機尚未成熟，他們認為，類似檢測結果尚不完整。【2011/07/24 聯合報】

• 2014-09-23 新聞話題.老人照護

  罕病排除老人？ 賴士葆提案修法

  【聯合報╱記者楊湘鈞、劉惠敏／台北報導】只有罕病兒童，沒有罕病老人？罕見疾病防治及藥物法施行後，每年造福兩千多個罕病家庭；但立委賴士葆陸續接獲兩起陳情，指因定義嚴格，「自動排除」老年、無藥可醫罕病患者在補助範圍外，他將提案修法補漏。衛生署國民健康局副局長孔憲蘭回應指出，目前法律對罕見疾病的定義，是依「盛行率」高低為主，納入罕病的盛行率基準為「萬分之一」。雖無明訂罕病須為遺傳性疾病，但孔憲蘭說，畢竟不是所有疾病、藥物皆可無限制納入罕病，「還是得訂個範圍」，目前審議原則有三，包括盛行率，診斷及治療困難，以及遺傳性。至於部分內因性疾病，是否應考量納入罕病，「有討論空間」。日前立法院團契找來罕病兒童爸爸現身說法，立委賴士葆舉了一個讓他氣到拍桌的協調補助罕病患者案例。六十歲的陳先生因肌肉組織過敏、不時休克，前往台大就醫，僅知罹患薛尼茲勒氏症候群，但無法確知是何種疾病，每天得注射一針千元的特殊藥劑控制。陳先生盼能獲罕病補助，但健保局卻以無法確定是遺傳性罕病、仍可尋求健保給付用藥等理由，將陳的申請打回票。賴士葆說，不論是罕病兒家庭，或是罕病中老年家庭，當事人及家屬所受的苦都是一樣的，為此他找來健保局等單位協調數次，但答案卻都一樣，必須「罕見、遺傳性、須仰賴某藥物」三條件同時符合。「許多老年罕病患者，父母或長輩都往生了，要如何證明為遺傳性罕病？」賴士葆說，協調會上連主治醫師都說「只有此藥有效」，但健保局就是不願埋單，「我氣得拍桌呀！」賴士葆說，目前每年補助罕病家庭金額僅五億多元，即使放寬條件，政府增加的支出也有限，對罕病家庭卻是救命及時雨。新會期九月中開議，他將提案修法，擴大罕病補助範圍。

• 2014-09-23 新聞話題.老人照護

  非老年人口 約2萬人

  【聯合晚報╱記者黃玉芳／台北報導】國內失智人口中，約有一、兩萬人是早發性失智症，因為遺傳、腦傷等因素，可能40多歲就罹患失智症。醫師建議，一般民眾應該「活到老學到老」，多動腦，延緩失智症狀發生。失智症協會理事長邱銘章表示，失智症患者大多數都是65歲以上的老人，但目前十多萬的總失智人口中，約有2萬人是中年族群的「早發性失智症」。邱銘章說，早發性失智症多半是家族遺傳、腦傷、或是中風等因素引起。協會就曾遇到一家人，哥哥、弟弟陸續於40多歲罹患中重度失智症，妹妹也開始發病，出現認知功能障礙。這類患者面臨的問題更為棘手，因為患者還是家中的經濟支柱、孩子年幼，國內的日照中心等照顧機構只收65歲以上的長者，讓患者的處境更「尷尬」。邱銘章也說，一般民眾多用腦、多學習，可及早預防失智症，例如閱讀書報雜誌、猜謎、打麻將、繪畫、園藝、烹飪、參觀博物館、聽音樂會等，都可刺激大腦功能。協會並建議，戒菸、控制體重、遠離三高，也能降低失智症風險。

• 2014-09-23 新聞話題.老人照護

  研究突破！ 阿茲海默症 發病前25年能測出

  【聯合報╱編譯田思怡╱報導】科學家首度定出遺傳性的早發性阿茲海默症發展的「時間表」（timeline），發現早在出現記憶力衰退症狀的25年前，患者腦部已有變化。這項突破有助於及早發現和治療。華盛頓大學醫學院研究團隊發表在「新英格蘭期刊」上的研究，提供患者病發前脊髓液、腦部大小、腦部斑塊變化的「時間表」。來自英國、美國和澳洲的128人參與這項研究，他們的父母為早發性阿茲海默症患者，他們有百分之五十的機率遺傳了三種引起早發性阿茲海默症的基因突變之一。早發性患者通常在30和40多歲就發病，一般患者通常60多歲才發病。研究人員檢視他們父母病發的年紀，推測他們可能病發的年紀。研究人員對他們進行驗血、脊髓液檢驗，以及腦部掃描和心智能力評估。結果發現，早在病發前25年，就可在脊髓液裡測出阿茲海默症腦部斑塊的重要成分。到了病發前15年，可從脊髓液裡測出腦細胞的蛋白質堆積增多，也可測出腦部部分萎縮。到了病發前10年，腦部葡萄糖的消耗變化更加明顯，並出現輕微記憶力衰退。阿茲海默症學會研究部主任巴拉德表示：「這項重要研究強調遺傳性阿茲海默症病人的腦部變化，早在病發前幾十年就出現，對未來的診斷和治療意義非凡。」他說：「這些研究結果也顯示，非遺傳性阿茲海默症患者的腦部可能在早期也出現變化。但我們無法確定，還需要更深入研究，才能證實兩者之間有連結。」 ※延伸閱讀》‧Technology Review：An Alzheimer's Warning 25 Years Before Symptoms Show

• 2014-09-23 健康百科.指甲．足部

  小女兒迷上高跟鞋小S天天被踐踏

  【Upaper╱記者王景新】小S的小女兒Lily許韶恩將滿3歲，已遺傳母親愛穿高跟鞋的基因，出門總是堅持要穿著一雙粉色亮面高跟鞋，打扮宛如小公主，然而Lily每回裝戴整齊後，總是向小S衝過去，高跟鞋不偏不倚就踩在小S的腳趾，讓她大呼：「我討厭公主！」好友范瑋琪見狀也不禁羨慕起她「愛的一踩」。小s前天在微博說：「小女兒每天都堅持穿這雙高跟鞋出門，我稱它為殺人武器，表面的亮片和鞋跟都攻擊力十足，她常常不顧一切的衝過來，以全部重量停在我的腳趾上，真的.....不知氣要往哪發！我討厭公主！」吸引1500名網友熱烈回覆，名人朋友來參一腳。好友范范回覆小S說：「Haha little Suri！我也想要每天有這樣的小腳踩著我腳趾！好幸福好幸福~」透露出想為人母的心情。

• 2014-09-23 健康百科.指甲．足部

  愛穿高跟鞋 穿到要開刀

  【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】不少女性愛穿尖頭高跟鞋，但長期擠壓腳趾，恐使腳趾受力不均，大腳趾外翻變形，連走路都困難。醫師表示，若腳底長繭，大腳趾外翻且指甲不平，建議應就醫檢查。50多歲王女士先天大腳趾角度比較外翻，因工作緣故，須穿著正式套裝與3吋高跟鞋，因鞋子內部空間小，造成其他腳趾不當受力，而她又常快步走路，使大腳趾向外傾斜角度變大，外翻情形愈來愈嚴重，第二與第三腳趾也因受力不均、長水泡，腳底長繭。王女士不以為意，直到10多年前，每次出門，無論穿多麼昂貴的鞋，都會磨腳，痛到無法行走，即使腳趾貼OK繃，情況仍無法改善，連布鞋也一樣。就醫檢查發現，她的兩邊大腳趾已嚴重外翻變形，開刀切開蹠骨與矯正調整後，才逐漸恢復。現在她穿鞋走路不再有問題，還計畫挑戰大陸黃山。選鞋不當、足部外力、走路、長時間站立等因素，將可能導致大腳趾外翻。但台北榮總骨科部主治醫師江昭慶強調，並非所有人穿高跟鞋都會大腳趾外翻，「遺傳才是主要成因」。國外研究顯示，大腳趾外翻患者，約六至九成都是先天遺傳因素造成。「若大腳趾嚴重外翻，且變形彎曲至第二及第三腳趾頭下方，腳趾頭會類似裹小腳一樣，走路困難。」江昭慶建議，此時必須透過手術矯正。另外，有些患者是因為類風濕性關節炎，關節被破壞導致腳趾嚴重變形，此時應蹠趾關節融合術，破壞腳趾軟骨，矯正形狀後，再固定蹠骨，可自行癒合。如何判定大腳趾外翻？基本上，除了X光檢查，觀察大腳趾及第一蹠骨角度不超過15度，可判斷大腳趾是否變形。此外，若腳底長繭，或大腳趾指甲不平，且向外轉，還應注意腳趾受力問題，必要時也要治療。江昭慶建議，鞋子高度勿超過2吋（約5公分），鞋頭以寬圓楦頭為主；若穿高跟鞋，最好別超過2、3小時。

• 2014-09-23 健康百科.指甲．足部

  雙腿像X型 穿短裙好煩惱

  【聯合晚報╱記者黃玉芳整理，諮詢／台北馬偕醫院骨科主任劉士嘉】問：我的小孩3歲多，最近發現她的腳明顯不直，站著的時候膝蓋以下閉不攏，兩腳往外打開，有點像人家說的X形腿，讓我有點擔心以後穿短褲、短裙時不好看。我自己的雙腳也不太直，這是遺傳的關係嗎？想請教這樣需要矯正嗎？或是需要教孩子改變站姿？(讀者李小姐)答：孩子的腿不直，有些父母擔心O形腿、有些父母擔心X形腿，其實這些都是孩子發育時常見的現象，成因不明，也並非遺傳的因素造成。但因為並非所有的孩子都會發生，特別讓父母煩惱，為什麼自己的孩子腳彎彎的，別的孩子卻沒有？但這很難解釋。其實以膝蓋外翻的X形腿來說，在兩歲半到三歲左右會最明顯，接著隨孩子長大、抽高，到了六、七歲左右，就會慢慢變的較直，雖然現在看起來腳開開的併不攏，但是良性的，也會慢慢好轉，因此父母不需要擔心或是替孩子矯正，更不需要改變孩子的站姿。但如果父母沒有感覺到孩子的腳慢慢變直，甚至還感覺彎曲的角度變明顯，這時可能需要盡快就醫，釐清是否有骨骼新陳代謝、佝僂症等相關的疾病，以致於引起骨骼變形等異常。欲問診者寫下姓名、病症、年齡和職業，寄到uen.money@udngroup.com.tw電子信箱或傳真(02)8692-5832

• 2014-09-23 健康百科.指甲．足部

  腳拇趾外翻 醫師：習慣影響最大

  【聯合報╱記者田兆緯／豐原報導】不適當的穿著高跟鞋可能讓雙腳腳拇趾外翻，因此很多女性對高跟鞋是又愛又怕，慈濟醫院復健科楊鎮嘉醫師指出，腳拇趾外翻有五成是遺傳造成，也有一些是不適合的高跟鞋，但最大的成因是腳拇趾壓力不均導致，正確步態才是根本的健康之道。楊鎮嘉說，腳拇趾外翻成因很多，包括：先天的遺傳結構、不適合的高跟鞋，但這些都不是最重要的原因，真正影響最大的是習慣。不少廿、〺歲的年輕女性，發現大腳拇趾莫名其妙的往內側縮，嚴重變形後，因而尋求骨科開刀，重建骨頭，恢復原來的位置，但有人在手術後，又慢慢出現同樣問題。楊醫師研判，初出社會的婦女之所以成為好發族群，可能因為上班後，得穿上正式的鞋子，走路的機會多，加上壓力大及走路速度快，姿勢的壞習慣，以及害怕發出聲響擾人，用腳尖墊步，增加腳指壓力。他建議，問題的改善可以從穿鞋方式來做起，像是適當增加鞋墊保護拇指部分，或是利用辦公桌適當隱密的地方，脫下高跟鞋，做做腳底按摩動作及小腿後側反方向拉筋，或者諮詢物理治療師，矯正走路姿勢，都是不錯的方法。

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  父母有相同致病基因 1/4子女患遺傳病

  【台灣新生報／記者李叔霖／台北報導】父母雙方若有相同致病基因，子女將有四分之一患遺傳疾病機率。台北慈濟醫院小兒遺傳專科主治醫師蔡立平表示，當隱性遺傳同一對基因同時有問題時，父母雙方都攜帶有同樣致病基因，其所生子女會有四分之一的機會發生遺傳疾病，常見的苯酮尿症即屬染色體的隱性遺傳疾病。蔡醫師指出，單基因異常的疾病會受父母雙方傳給胎兒的第一到二十二對染色體的「顯性遺傳」或「隱性遺傳」，或是因為性別染色體「X染色體」的顯性或隱性遺傳，兩者差別在於顯性遺傳通常只要在一對基因上的任何一個基因有問題就會導致疾病。換句話就是說，只要父母任一方攜帶有致病的基因，他們所生下的孩子就有一半的機會發生遺傳疾病。例如神經性纖維瘤、亨丁頓氏症、多指症、軟骨增生不全、結節性硬化症、家族性高膽固醇症等，都是體染色體顯性遺傳的疾病。其次，染色體異常大致上可分成染色體結構上的異常或者是染色體數目上的異常。這些異常當中，有些屬於正常的變異，不會造成疾病，但是有些異常，則會造成胎兒的異常，而其中約有百分之廿的異常會直接在懷孕期間自然流產而淘汰。以目前醫療技術來說，已能藉由染色體的檢查來診斷胎兒是否有染色體異常的現象。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】

• 2014-09-23 健康百科.腦部．神經

  小腦萎縮症 遺傳機率達50%

  【聯合報╱記者廖雅欣／宜蘭報導】宜蘭縣蘇澳榮民醫院，最近發現一名張姓病患，走路搖晃，經過檢查，他的小腦有萎縮退化情形，由於這種病極有可能有家族史，醫生建議與其失聯多年的家人聯繫，果然親屬都有相似的情形，張先生的大哥也來檢查，確認2人都得了「遺傳性小腦萎縮症」。46歲的張姓病患，近幾年來發覺，原本輕鬆穩健的步伐，開始慢慢亂了分寸，走路時身體會左右搖晃，還不時向一邊傾倒，且愈來愈嚴重，輾轉到蘇澳榮民醫院神經內科檢查。醫師唐志威發現張先生除了漸進性步態不穩，還合併有末稍神經病變及眼球震顫現象，馬上安排腦部電腦斷層，檢查發現小腦已經有早期萎縮現象，由於此種病症極可能有遺傳性，經請他與失聯多年的家人聯絡，一查發現張先生的大哥，還有其他親屬，都在近2年內，有走路搖晃不穩現象，張家母系方面的親屬也有很多人步態不穩。2人經診斷為「遺傳性小腦萎縮症」，已委託台北榮總神經基因實驗室將病人血液進行基因分析，以鑑定致病基因。唐志威說，遺傳性小腦萎縮症，廣為大家所熟知的就是電影「一公升的眼淚」女主角的小腦病變，一般發病年齡為20到40歲，患者發病後，走路好像企鵝，遺傳機率達50%，至今尚未有有效的治療藥物，因此對於家族史病史的建立及遺傳諮詢更顯重要。

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  亨丁頓舞蹈症藥 健保有給付

  【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】50歲趙太太腳趾頭不自主地擺動，如同彈奏鋼琴一般地抖動著到最後無意識揮動手腳，有如跳原住民舞蹈，經台大醫院確診為「亨丁頓舞蹈症」，接受Nitoman藥物治療後已恢復正常生活，幸好健保提供給付，減輕患者經濟負擔。台大醫院神經部教授楊智超指出，「亨丁頓舞蹈症」是一種顯性的家族遺傳病，起因為第四對體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。成人或典型患者，發病年齡在40、50歲左右，極少數為少年型患者在20歲前發病。趙先生指出，太太在10年前，逐漸出現神經退化症狀，首先腳趾不自主跳動，嘴巴也會不自覺地咬東西，即使嘴唇、口腔黏膜被咬得血肉模糊，雙腳不受控制的顫抖，走路時無預警地摔倒，甚至晚上睡覺情緒失控，大喊大叫，有時情緒失控，還想拿菜刀砍人。前往台大就診，被確診為「亨丁頓舞蹈症」。楊智超指出，目前「亨丁頓舞蹈症」仍不能治癒，但患者接受Nitoman（學名：Tetrabenazine，TBZ）藥物治療，5至12周後，即可降低肢體擺動等症狀，讓患者走路更穩，只要盡早確診，盡早治療，就能提高生活品質。趙先生指出，TBZ就像是童話故事「停不下來的舞鞋」的解藥，現在太太不會再不自覺舞動身體。最重要的是，健保提供給付，經濟負擔減輕許多。

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  遺傳諮詢+婚前孕期檢查 預約健康下一代

  【元氣周報／記者陳俐君／報導】遺傳疾病可能發生在每個人身上，透過量身訂製的健檢與專業遺傳諮詢，顯得相當重要。鄒孟婷認為，針對家族病史繪製「家庭樹」，只是第一步，如想生出健康的下一代，更應透過積極的婚前檢查、孕期產檢與產後的新生兒篩檢，進行三度把關，找出問題基因，提早預防。遺傳疾病的發生，因涉及層面廣，需要所有家庭成員共同面對、接受諮詢，才能全面性勾勒出疾病的真相。想戰勝遺傳性疾病，除了與家人一同參與、找方法，若懷疑家族可能帶有遺傳性疾病，建議在婚前或孕前，預先進行遺傳諮詢，以及早掌握疾病，找出防堵策略。誰該做遺傳諮詢？1.懷疑或確定有遺傳性疾病的準新人。2.高齡、不孕產婦，懷疑胎兒可能有遺傳2.性疾病的產婦等。3.有先天性缺陷的嬰兒，新生兒篩檢異常者等。4.智能障礙或有先天謝代謝異常問題者。5.家族成員可能有乳癌或大腸直腸癌者。遺傳諮詢怎麼做？1.蒐集資料：透過基本對談，了解患者進行遺傳諮詢的主因，並詳詢病人與家屬的疾病史，必要時可搭配相關檢查。2.建構「家族樹」：經過詢問、蒐集基本資料與疾病史，進行樹枝狀紀錄。3.討論病情：針對病理檢查結果，搭配家族的疾病史，與患者討論後續的治療方式與病情追蹤。4.評估再發率：根據診斷結果與相關文獻統計數據，為患者進行疾病後續評估。　

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  經常換醫師 慢性病不易控制

  【元氣周報／記者蔡育如／報導】 「很多慢性病是不良習慣所造成。」署立新竹醫院家醫科主治醫師賴和賢說，部分民眾認為慢性病是遺傳所造成，但生活和飲食習慣也可能是遺傳的一種。「戒除不良生活習慣，應向菸、酒、高熱量食物說掰掰。」賴和賢說，吸菸會加速血管硬化，難怪有些年輕人血管老化。還有年輕人喜歡喝飲料，手搖飲料用的糖非砂糖，是易吸收的果糖，喝了易餓，肥胖就跟著來。他表示，很多慢性病是累積而成，如發現身體有不適就應立刻就醫，早期發現，治癒率高。「醫病關係的信任基礎，也是慢性病很大的問題。」賴和賢說，正確的治療需要不斷的溝通與長時間的觀察。民眾常有一個迷思，醫師幾次沒看好，就表示技術不好，不斷換醫師的結果，即沒辦法建立良好的醫病關係，也導致慢性病無法被有效控制。另外，病人還有一個問題，就是光吃藥，未維持正常作息、也不運動。比如有些人吃了維他命就繼續熬夜，但疾病的治療如果只有醫師單方面開藥，治療效果可能不到5成，所以疾病治療行為，雙方都有責任。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  瓦登伯格氏症 藍眼、聽損

  【聯合報╱記者張嘉芳】瓦登伯格氏症典型症狀除藍眼睛外，部分患者可能聽力受損，或前額出現一撮白髮。瓦登伯格氏症為顯性遺傳，在荷蘭，發生率為四萬分之一。瓦登伯格氏症可以分成四種類型，第一型有百分之廿五的人會聽損、眼距過寬；第二型眼距正常；第三型雖較少見，但是患者可能四肢畸形；第四型則合併巨結腸症，大腸神經結沒有發育完全，容易有便秘的問題，情況嚴重者需手術切除。孕婦可透過基因診斷確認胎兒是否罹病，但健保不給付，醫療院所多不願進行遺傳疾病基因檢查；且父母雖聽損，也不代表胎兒聽損。諮詢／台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明

• 2014-09-23 健康百科.腦部．神經

  小腦症病友 醫師：不要放棄

  【聯合報╱記者王昭月／高雄報導】「醫學日新月異，小腦萎縮症說不定什麼時候就能破解。」高雄長庚醫院神經內科主任劉嘉為鼓勵小腦萎縮症病友，不要輕言放棄。劉嘉為說，小腦萎縮症一半源自遺傳，父母一方帶原，子女罹患的機會約占一半，台灣的茄苳及苗栗後龍，都出現過小腦症家族。另一半屬散發型，致病原因不明，無明顯的家族史。「小腦萎縮症協會剛創設時，有病友不想讓下一代繼續發病，決定捐腦，盼找出基因破解之道。」劉嘉為說，可惜當時醫院沒有「腦庫」設備，但醫學日新月異，新藥什麼時候出來不知道。小腦萎縮症協會社工劉宣汶指出，全台病友預估至少二千例，但他們選擇隱藏。病友一旦選擇封閉，反而會退化得很快。她說，高雄有對老夫妻，妻子發病已廿幾年。老先生怕妻子跌倒，從住家門口到室內各角落，只要妻子行經的動線都加設扶手，每天更安排復健，與居家服務人員交替陪伴，妻子至今被照顧得很好。

• 2014-09-23 健康百科.腦部．神經

  帶小腦萎縮症妻南北遊 夜夜抱她上廁所

  【聯合報╱記者趙容萱／台中報導】張先生照顧罹患小腦萎縮症的妻子近〺年，常帶著妻子看風景圓夢，因妻子擔心外籍看護變小三，他辭退外傭，獨力照顧，每晚至少起床三次，抱妻子上廁所，夫妻情深有如電影「帶一片風景走」，讓親友很感動。由藝人澎恰恰執導、黃品源與侯怡君主演的電影「帶一片風景走」，改編自真人真事「百萬步的愛」，描述黃智勇在妻子罹患小腦萎縮症多年後，不離不棄，實踐年輕時的承諾，推著輪椅，陪妻子環島。張先生說，電影「帶一片風景走」可以說是小腦萎縮症家庭的縮影，他和妻子都愛旅遊，妻子發病後，他為了讓妻子重拾笑顏，探聽私房景點，只要妻子身體許可，開車載妻子南北遊覽。妻子出遊時特別開心，總是穿得美美的，即使無法站立，仍倚樹微笑，重溫年輕美好時光。遺傳性小腦萎縮症有五成的遺傳機率，卻又無藥可醫治，很不幸的，張先生二個兒子都罹病，但尚未發病。他擔心孩子無法承受，長子反而安慰他「也許明天醒來，新藥就發明了，病都治好了」。他慶幸大媳婦婚前得知兒子病況，仍願意廝守終身；二兒子婚事有波折，還好後來找到真愛，也已結婚生子。張先生說，媳婦懷孕產檢，頭胎篩檢出基因異常，忍痛流產，想到此事，心裡就一陣刺痛，常自問「難道這就是小腦萎縮症家族，終結遺傳魔咒的宿命嗎？」台灣孕育出最多試管嬰兒的婦產科醫師李茂盛表示，近幾年台灣生殖技術成熟，有較人道的做法，可透過父母基因檢測與生殖技術，避免遺傳給下一代，已有小腦萎縮症家族成員向他求診，考慮做試管嬰兒。

• 2014-09-23 新聞話題.老人照護

  阿茲海默症 青年時期就會出現初期症狀

  【台灣新生報／記者陳敬哲／綜合外電報導】阿茲海默症不應再稱為「老人癡呆症」，根據研究，可能從青年時期，腦部就已經開始出現變化。美國研究發現，許多出現已經出現失憶症狀的阿茲海默症患者，可能在二十年前就已經出現初期症狀，保守估計也有十到十五年，所以研究學者特別強調，出現明顯症狀的時候，大腦已經損失百分之二十的腦細胞，所早期預防治療，非常的關鍵。通常阿茲海默症症狀會在七十五歲後很明顯，但是研究團隊發現，有家族性阿茲海默症遺傳的人，在四十幾歲可能就會出現早期症狀，並且針對十八到二十六歲二十個高風險的年輕人，做腦部斷層掃瞄，相較於於其他二十四個低風險的年輕人，高風險的年輕人腦部已經開始出現差異，換句話說，可能在非常年輕時，腦細胞開始死亡。參與研究的科學家雷曼博士表示，阿茲海默症患者可能從年輕時，大腦就已經出現變化，將來應著重該症的早期預防與治療，等到出現症狀可能以機為時已晚。英國倫敦大學醫學院尼克教授也補充，許多阿茲海默症患者就醫時，大腦可能已經萎縮了五分之一。英國研究阿茲海默症的主要學者西蒙醫生表示，雖然阿茲海默症的早期患者很罕見，但是這樣的發現可能會改變十幾年來的治療方式，早期的預防，能幫助醫生能在適當的時候，使用新的治療方式，接下來就是等待新藥的開發，能夠有針對早期患者有不同的治療方式。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】